Dans le champ de la psychopathologie infanto-juvénile, un ensemble de comportements hétérogènes, tels que la désobéissance, le vol, le mensonge, l’agressivité verbale et physique sont regroupés sous le vocable « troubles du comportement et de la conduite ». La question de l’origine de cette catégorie utilisée pour nommer certains types de transgressions interroge. Tout d’abord, cette thèse propose de suivre ce terme nosographique dans sa singularité savante, ses sédimentations, sa temporalité historique et son inscription dans un régime discursif. C’est pourquoi, les travaux de Georges Heuyer, figure pionnière dans la structuration du champ de la psychiatrie infanto-juvénile, occupent une place prégnante dans cette thèse. Ensuite, il s’agit dans cette enquête de saisir, au plus près, la chaîne de désignation qui débute à l’école, passe par la Maison Départementale des Personnes Handicapées (MDPH), pour aboutir à l’Institut Thérapeutique Éducatif et Pédagogique (ITEP). Notre intérêt s’est porté sur le processus d’évaluation médico-administrative au sein des équipes pluridisciplinaires de la MDPH. Enfin, l’analyse conduite tend à mettre en évidence la façon dont la classification « troubles du comportement et de la conduite » retentit sur les représentations des personnes désignées. / In the field of child psychopathology, a set of diverse behaviors, like disobedience, theft, lying, and verbal and physical aggression, are grouped under the label “Behaviour and Conduct Disorders”. The question of the origins of the category used to name certain types of transgressions raised questions. The following thesis suggests to follow this nosographic term in its scholarly singularity, its sedimentations, its historical temporality and its inscription in a discursive regime. That is why, the work of Georges Heuyer, a pioneering figure in the structuration of the Child and Young Psychiatry field, occupies a significant position in this thesis. Then, it is in this investigation to seize, as close as possible, the name chain starting from the school, going through MDPH and ending at ITEP. Our interest was focused on the medico-administrative assessment process within multidisciplinary teams at the MDPH. Finally, the conducted analysis highlights the way the classification “behavior and conduct disorders” reverberated on the representations of the designated people.

Les premières mutations causatives d'obésité dans le gène du récepteur 4 aux mélanocortines ont été identifiées en 1998. Depuis lors, MC4R a suscité un intérêt constant dans l'étude de l'obésité monogénique. C'est aujourd'hui la forme la plus commune d'obésité monogénique. En 2004, un variant rare non synonyme a été associé avec une diminution du risque d'obésité.<br />L'étude approfondie de 25 familles tri-générationnelles porteuses de mutations pathogéniques de MC4R nous a permis de constater que la pénétrance des mutations est dépendante des générations (40% chez les grands-parents, 60% chez les parents et 78% chez les enfants, p=0,032). De plus, 50% des adultes non obèses à 20 ans sont devenus obèses de classe III (IMC≥40 kg/m²) à 45 ans. Les pressions de l'environnement obésogénique moderne peuvent expliquer ces deux phénomènes. En contrepartie, les mutations de MC4R ont le même effet quel que soit l'environnement socio-éducatif.<br />Au cours de ce séquençage extensif, nous avons constaté que MC4R possède 3 variants rares. Le génotypage de ces variants chez 16800 individus européens de 10 cohortes différentes nous a permis de montrer l'association négative d'un second variant rare de MC4R avec l'obésité. En effet, le variant I251L diminue le risque d'obésité dans une large étude cas-contrôle française (OR=0,42 ; 95CI 0,25-0,73 ; p=0,001) et dans 3 études de cas-contrôle de réplication. Ce variant est sous-transmis aux enfants dans des familles avec obésité (23,3%, p=0,003). Il est associé avec une diminution de 0,76 DS du z-score d'IMC dans ces familles et de 0,35 DS dans des familles de population générale. Dans la population générale adulte, il est associé avec une diminution de 0,7 kg/m². Deux méta-analyses ont confirmé l'association négative du précédent variant V103I et du nouveau variant I251L avec l'obésité.<br />La nouvelle technologie des puces à ADN et les études d'association génome-entier ont identifié deux locus dont les polymorphismes sont associés avec le risque d'obésité. Le premier locus est situé dans le premier intron du gène FTO dont la fonction et le rôle sont encore méconnus. Le second locus est situé à 188 kb en aval de la séquence codante de MC4R.<br />Nous avons testé l'effet du rs1421085 de FTO et du rs17782313 de MC4R sur les troubles du comportement alimentaire dans trois cohortes d'obèses et deux cohortes de population générale. Le rs1421085 n'est associé avec aucun trouble dans aucune cohorte. Par contre, le rs17782313 est associé avec le grignotage chez les enfants obèses français (p=0,01), les adultes obèses suisses (p=0,04) et les adolescents finlandais (p=0,04). Il est également associé avec une augmentation du score de faim de Stunkard chez les adultes obèses français (p=0,02) et avec une tendance des enfants obèses français à ingérer de grandes quantités d'aliments pendant les repas (p=0,04).<br />Dans les populations générales d'adolescents finlandais et d'adultes français, les deux polymorphismes ont un effet additif sur l'obésité, l'IMC et la masse grasse : les porteurs de 3 ou 4 allèles à risque ont une susceptibilité 3 fois supérieure à celle des individus ne portant aucun allèle à risque de devenir obèses durant l'enfance. Un faible niveau d'activité physique accentue les effets du rs1421085 (p=0,01) tandis que le rs17782313 montre une interaction avec le sexe : l'association est plus significative chez les hommes que chez les femmes.<br />En résumé, les résultats obtenus au cours des études de MC4R et FTO montrent surtout l'impact de l'environnement aussi bien sur des polymorphismes que sur des mutations monogéniques, ce qui place la prise alimentaire et l'activité physique au coeur des préoccupations des médecins en charge de patients obèses.

Cette thèse en doctorat présente les résultats d'une étude comparative sur le thème de l'alimentation et des caractéristiques pondérales des adolescents français et américains. Nous avons étudié notamment les questions des fréquences respectives de l'obésité (OB), des attitudes et habitudes alimentaires dites " normales " ou dite de l'" alimentation journalière " (HAAJ) et des troubles du comportement alimentaire (TCA) comme l'anorexie mentale (AN) et la boulimie (BN) dans deux échantillons d'adolescents français (N=1031) et américains (N=1573). Les principaux objectifs étaient de comparer ces échantillons pour leurs poids, leurs HAAJ, leur insatisfaction corporelle (liée avec l'OB et les TCA), les symptômes de TCA observés, et les " diagnostics " de TCA posés, afin de déterminer s'il existe des différences significatives entre ces deux cultures. Après la création d'un outil d'évaluation des HAAJ, une série de questionnaires a été administrée dans plusieurs lycées et collèges en France et aux Etats Unis. L'enquête avait pour hypothèses: 1.) que les français montrent un taux d'obésité et surpoids moindres par rapport aux américains; 2.) que les français montrent davantage de HAAJ dites " saines " 3.) que des prévalences de TCA cliniques et sub-cliniques sont moindres pour le groupe des français. Les résultats sur le statut pondéral soutiennent la première hypothèse. Les résultats sur les HAAJ soutiennent globalement la deuxième hypothèse. En revanche la troisième hypothèse n'a pas été confirmée.

Les anomalies sensorielles jouent un rôle central dans les Troubles du Spectre Autistique comme en témoigne leur apparition récente dans les critères diagnostiques de l'autisme (DSM-5, APA, 2013). Il existe toutefois très peu d'outils permettant de les évaluer et qui soient validés en français et adaptés aux adultes avec autisme. Cette recherche vise à (1) créer un nouvel outil, l'ESAA : Evaluation Sensorielle de l'Adulte avec Autisme, (2) réaliser les études de validation psychométriques de celui-ci auprès d'un groupe clinique d'adultes avec autisme, (3) étudier de façon différentielle les profils sensoriels des adultes avec autisme et dégager d'éventuelles dominantes pathologiques de la sensorialité, (4) étudier le lien entre l'intensité des troubles sensoriels et les troubles du comportement. L'échantillon de l'étude est constitué de 118 adultes présentant un autisme modéré à sévère avec retard mental associé, accueillies en institutions médico-sociales ou en structures sanitaires, qui sont partenaires cliniciens de la recherche. La mesure de la réactivité sensorielle de l'adulte avec autisme est effectuée à l'aide de l'ESAA. L'intensité de la réactivité sensorielle est évaluée pour chacune des modalités sensorielles. Les troubles du comportement sont évalués à l'aide de l'EPOCAA : Echelle d'Evaluation pour l'Observation des Comportements-problèmes d'Adultes avec Autisme (Recordon-Gaboriaud & Granier-Deferre, ECPA, 2012). L'échelle permet de déterminer un degré de sévérité des troubles et une typologie comportementale. Les résultats mettent en évidence les qualités métrologiques de l'échelle ESAA, des profils sensoriels différenciés et des réactivités sensorielles dominantes chez les participants. Des corrélations sont observées entre les caractéristiques des sujets et la sévérité des perturbations sensorielles de l'échantillon. Enfin, pour un sous-échantillon de l'étude (n=27), les résultats montrent également des corrélations entre la sévérité des anomalies sensorielles et la sévérité des troubles du comportement ainsi que des liens spécifiques entre les modalités sensorielles affectées et les typologies comportementales des sujets. Ces résultats permettent d'affirmer que ce nouvel outil est pertinent pour identifier les troubles de la réactivité sensorielle des personnes adultes avec autisme et retard mental et qu'il pourrait contribuer (1) à améliorer les connaissances cliniques des adultes avec autisme (2) à mieux analyser et prendre en compte les spécificités sensorielles dans l'accompagnement de ces personnes (3) à aménager un environnement adapté à leurs réactivités sensorielles.

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L’objectif de ce mémoire est d’évaluer l’impact de l’AP associée ou non à la médication sur le TDAH chez des enfants d’âge scolaire. Les participants (N total = 141) âgés de 8-12 ans ont été évalués au niveau comportemental (CBCL) et neuropsychologique (Séquence de Chiffres, Séquence de Lettres-Chiffres, Marche-Arrête, Bloc de corsi, Stroop) avant et après un programme d’AP. Le programme incluait des séances de 30 minutes à raison de trois fois par semaine pendant 12 semaines. Les résultats démontrent que l’AP améliore le comportement du TDAH, les plaintes/problèmes somatiques ainsi que les caractéristiques de la cognition (la mémoire auditive, les capacités de séquençage, la concentration, l’attention sélective, l’inhibition et la vitesse d’exécution). Parmi les enfants avec un TDAH, aucune différence significative n’a été retrouvée entre les groupes avec ou sans médication. Finalement, l’AP a un impact positif tant sur le plan comportemental que cognitif chez les enfants d’âge scolaire. / The purpose of the present study is to evaluate the impact of physical activity, associated or not to medication given to elementary school children with ADHD. Participants (total N = 141), aged from 8 to 12 years, were evaluated on their behavioral (CBCL) and neuropsychological (Digit span, Letter-number sequencing, Walk don’t walk, Corsi bloc and Stroop test) before and after attending the physical activity program. The program was divided in 12 weeks, each containing three sessions of 30 minutes of physical activity. The results showed that physical activity can reduce ADHD behaviors, somatic complaints/problems and cognitive problems (auditory memory, sequencing capacity, concentration, selective attention, inhibition, and speed of execution). Among children living with ADHD, it was not possible to find any significant diffenrence between groups. Finally, physical activity has a positive impact on behavioral and on cognitive aspects of elementary school children.

La dysmorphie musculaire (DM) se caractérise par une préoccupation excessive vis-à-vis la musculature et présente plusieurs similarités avec les troubles des conduites alimentaires (TCA). Ce mémoire doctoral a pour but d’approfondir les connaissances actuelles de la DM en procédant à la validation préliminaire d’une entrevue semi-structurée basée sur les critères diagnostiques de la DM, puis en examinant la ressemblance entre la DM et les TCA sur le plan de l’estime de soi et de la personnalité. Des questionnaires ont été remplis par 31 hommes souffrant de DM selon l’Entrevue diagnostique de la dysmorphie musculaire, 28 femmes souffrant d’un TCA et 32 hommes préoccupés par leur masse musculaire, mais ne répondant pas aux critères de la DM. Les résultats indiquent que les hommes souffrant de DM présentent des traits de personnalité similaires aux TCA mais se caractérisent par une meilleure estime de soi et davantage de narcissisme de type grandiose.

La littérature récente portant sur les troubles des conduites alimentaires s'intéresse à l'identification de facteurs individuels et psychosociaux pouvant influencer l'étiologie et le maintien de ces troubles. Le présent projet de recherche doctoral s'inscrit au sein de cette nouvelle vague d'études. Dans un premier temps, il vise la traduction et la validation d'une version française de l'Échelle de Multi-Impulsivité (ÉMI). Les résultats de ce premier article démontrent que la traduction francophone de l'ÉMI correspond à sa version originale anglaise et que ses propriétés psychométriques sont adéquates. Dans un deuxième temps, le projet actuel cherche à mettre en lumière les différences et similitudes existant entre quatre groupes de participantes se situant à divers endroits sur le continuum des problèmes alimentaires. Les caractéristiques qui différencient le mieux les quatre groupes de répondantes ont trait à l'impulsivité, au névrotisme, à l'extraversion, à l'amabilité, à l'intensité des symptômes dépressifs, au soutien social et aux stratégies de résolution de problèmes moins adaptées.

Les conduites d'opposition (CO) comptent parmi les problèmes de comportement les plus fréquents en milieu scolaire (McMahon & Kotler, 2006). Étonnamment, peu d'études longitudinales ont porté sur ces conduites. La présente étude poursuit deux objectifs : 1) explorer la présence de trajectoires de CO au primaire; 2) examiner les facteurs de risque présent à la maternelle associés à ces trajectoires. L'échantillon utilisé pour cette étude comportait 2885 enfants (1494 garçons et 1391 filles) provenant d'écoles publiques francophones du Québec. Les comportements d'opposition ont été évalués par les enseignantes. Les résultats basés sur les analyses de trajectoires développementales (Nagin, 2005) ont révélé la présence de trois groupes : Opposition Élevée, Opposition Modérée, Faible Opposition. Près de la moitié des garçons de l'échantillon (49,3 %) et plus des trois quarts des filles (79,4 %) manifestent très peu de conduites d'opposition en classe tout au long du primaire. Et quelle que soit la trajectoire dans laquelle s'insèrent les enfants, leurs conduites apparaissent relativement stables de la première à la sixième année. Par ailleurs, les enfants qui se retrouvent dans la trajectoire d'opposition élevée se distinguent de leurs petits camarades sur l'ensemble des facteurs de risque présents à la maternelle (genre, adversité sociofamiliale, engagement et discipline maternelle, anxiété, hyperactivité, agressivité physique et opposition). Ces résultats suggèrent qu'il est possible dès la maternelle de repérer les enfants plus à risque de présenter des comportements d'opposition de la première à la sixième année du primaire. Ces résultats seront discutés en lien avec la perspective de la psychopathologie développementale (Cicchetti & Rogosh, 2002).

L'obésité constitue un problème majeur de santé publique à l'échelle mondiale. L'obésité est influencée par plusieurs facteurs environnementaux et génétiques. Jusqu'à présent, la recherche a permis l'identification de plusieurs gènes et loci associés à l'obésité. Cependant, nos connaissances concernant les facteurs génétiques affectant les comportements et les apports alimentaires, ainsi que leur impact sur le développement de l'obésité, demeurent limitées. L'objectif général de cette thèse était d'étudier les déterminants génétiques des apports et des comportements alimentaires associés à l'obésité et de documenter leurs impacts chez les sujets de l'étude des familles de Québec. Différentes approches ont été utilisées afin de caractériser l'implication des facteurs génétiques sur les apports et les comportements alimentaires. Premièrement, un criblage génomique a été effectué sur l'apport énergétique total et les apports en macronutriments. Plusieurs régions chromosomiques ont été identifiées, incluant Ip35.3-p35.2, lp32.2, 3p25.2, 3q27.3, 5ql5 et 10pl5.3-pl4. Deuxièmement, plusieurs gènes candidats, sélectionnés pour leurs liens probables avec la régulation énergétique et l'obésité, ont été étudiés afin de vérifier leur association avec les apports et les comportements alimentaires. Deux polymorphismes du gène GAD2 ont été associés aux comportements alimentaires et aux apports alimentaires chez les femmes, de même qu'à un gain de poids supérieur sur une période de 6 ans. Le gène FTO a, quant à lui, été associé à l'adiposité, de même qu'aux apports et aux comportements alimentaires. Sélectionné suite à l'analyse d'un criblage génomique pour les comportements alimentaires, le gène OR7D4, a été associé à l'adiposité et à la restriction alimentaire. D'autres récepteurs olfactifs situés dans la même région ont également été associés aux comportements alimentaires et à l'adiposité. Finalement, nous avons entrepris l'interprétation d'un GWAS, pour lequel 44 variants et 29 régions chromosomiques ont été associés aux apports et aux comportements alimentaires. Les résultats des travaux présentés dans cette thèse suggèrent que plusieurs gènes candidats pour l'obésité influencent les apports et les comportements alimentaires chez les sujets de QFS. De plus, de nouveaux gènes et de nouvelles régions chromosomiques ont été identifiés. Finalement, l'implication des facteurs génétiques dans l'olfaction et leur impact sur les comportements et les apports alimentaires liés à l'obésité ont été soulignés.