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Génétique moléculaire de nouvelles formes d'ataxies progressives récessives

Gribaa, Moez Koenig, Michel January 2007 (has links) (PDF)
Thèse doctorat : Sciences du Vivant : Strasbourg 1 : 2006. / Thèse soutenue sur un ensemble de travaux. Titre provenant de l'écran-titre. Bibliogr. 8 p.
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Connectivité anatomique des ganglions de la base : développements méthodologiques et application aux troubles moteurs

Kacem, Linda 08 July 2011 (has links) (PDF)
Les dernières avancées dans le domaine de l'imagerie par résonance magnétique permettent aujourd'hui de mieux comprendre l'anatomie et le fonctionnement du cerveau humain. L'IRM s'avère d'ailleurs aujourd'hui un outil clé pour la recherche de biomarqueurs d'imagerie dans la plupart des pathologies cérébrales. Nous nous sommes intéressés dans le cadre de cette thèse à l'étude de la connectivité anatomique des noyaux gris centraux, structures impliquées dans de nombreuses boucles cortico-sous-cortico-corticales, et dont l'atteinte est à l'origine de troubles moteurs à l'instar de la maladie de Huntington, du syndrome Gilles de la Tourette et de la maladie de Parkinson. Nous avons pour cela effectué plusieurs développements méthodologiques qui permettent de segmenter les noyaux gris centraux et d'inférer leur connectivité anatomique. Tout d'abord, nous avons développé une méthode de segmentation des noyaux gris centraux à partir de différents contrastes et capable de s'adapter à des cas pathologiques présentant une forte modification de ces structures. Ensuite, nous avons développé des méthodes robustes d'analyse et de sélection des fibres reliant les différentes structures cérébrales, obtenues à l'aide de méthodes de tractographie par IRM du processus de diffusion cérébrale. Ces nouvelles méthodes de sélection présentent l'avantage de tenir compte d'a priori anatomiques, et fournissent ainsi des résultats plus proches de la réalité que les résultats obtenus dans la littérature. Nous avons également développé une méthodologie permettant de construire des cartes de connectivité surfaciques afin de projeter les connexions des noyaux gris centraux sur la surface corticale et de comparer le profil de connectivité corticale des noyaux gris au sein d'une population et entre populations. Enfin, nous avons utilisé ces outils pour étudier les modifications putatives de la connectivité anatomique des noyaux gris centraux dans la maladie de Huntington et dans le syndrome Gilles de la Tourette.
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Introduction d’un logiciel dans la rééducation : optimisation et évaluation de l’engagement / Introduction of a software in the reeducation : optimization and evaluation of the commitment

Kervellec, Anne-Laure 05 January 2017 (has links)
La paralysie cérébrale est la pathologie motrice la plus commune dans l’enfance, elle engendre tous types de troubles principalement moteurs. La parole peut notamment être touchée affectant parfois profondément les capacités communicatives des enfants. Les thérapies pour pallier les troubles moteurs de la parole manquent d’efficacité. C’est dans ce cadre que le logiciel RePliCa a été développé afin de rendre leur rééducation plus efficiente. Une variable, encore peu documentée dans le cadre de la rééducation, est identifiée comme influençant grandement les progrès, il s’agitde l’engagement. L’engagement est considéré comme malléable et sensible aux changements environnementaux et pourrait donc être influencé par l’introduction d’un logiciel dans la rééducation. La première partie de cette thèse était consacrée à l’optimisation de cet outil. Dans cet objectif, une série d’études expérimentales a été menée auprès d’enfants au développement typique et a permis l’intégration d’un certain nombre de caractéristiques relatives à l’interface influençant positivement l’engagement. Une grille d’observation a ensuite été créée afin d’évaluer l’engagement des enfants paralysés cérébraux dans la rééducation lors du programme pilote avec le logiciel. L’étude clinique montre des résultats encourageants, l’engagement semblant se maintenir au cours des séances. Ces résultats sont mis en perspectives dans le cadre d’un modèle de l’engagement. / Cerebral Palsy is the most common physical disability in early childhood, resulting in multiple disorders, primarily of motor skills. Speech especially can be impacted and deeply affects children’s communicative abilities. The RePliCa software wasdeveloped to improve the efficiency of motor speech therapy. One variable, engagement, has not been fully researched in the field of rehabilitation but has been identified influential for children’s progress. Engagement is presumed to bemalleable and sensitive to environmental changes and therefore could be influenced by the introduction of software in rehabilitation. The first part of this thesis was devoted to its optimization. To this end, a series of experimental studies wereconducted, enabling the integration of a number of features on the interface in order to promote engagement. Once the software was implemented, engagement in rehabilitation was examined in a clinical study. Results showed encouraging results: engagement can be maintained over time. Results are put in perspective using an engagement model framework
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Effets du vieillissement et du contrôle de la posture sur l'apprentissage d'une tâche motrice

Tessier, Jean-François 17 April 2018 (has links)
Le vieillissement entraîne une dégénérescence sensorielle qui affecte négativement le contrôle de l'équilibre. Les personnes âgées ont un risque de chuter beaucoup plus élevé que les jeunes adultes. Quel est l'impact de cette difficulté supplémentaire lorsqu'une personne doit réaliser une autre tâche? Le but du présent projet de maîtrise était de répondre à cette question en comparant les performances de sujets jeunes et âgés lors de l'apprentissage d'une tâche de dessin en miroir. Après trois sessions d'apprentissage en posture debout, les sujets ont transféré à une condition assise. Ainsi, une amélioration de la performance en posture assisse suggérerait un "coût" à réaliser la tâche en posture debout. Les personnes âgées ont montré plus de difficulté à apprendre la tâche de dessin en miroir par une stabilisation plus tardive des performances ainsi qu'un temps plus long pour accomplir la tâche. Les personnes âgées ont aussi montré une tendance à avoir une plus grande dispersion de leur centre de pression lors de l'apprentissage. Finalement, les personnes âgées ont bénéficié du transfert à la position assise en améliorant certains paramètres de la tâche de dessin. Ces résultats suggèrent que le contrôle de l'équilibre affecte l'apprentissage et le contrôle d'une tâche visuo-motrice complexe.
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Développement de technologies d'assistance à l'alimentation pour les personnes vivant avec des difficultés de mouvement aux membres supérieurs

Dubé, Michaël 24 September 2021 (has links)
Les déficiences sensorimotrices ou troubles du mouvement sont ce qui sous-tend ou cause les incapacités aux membres supérieurs. Par exemple, la spasticité musculaire, faiblesse musculaire, pauvre contrôle moteur sélectif, spasmes musculaires ou mouvements involontaires ou tremblements sont tous des exemples de désordres sensorimoteurs/troubles du mouvement. Lorsque des personnes vivent avec de tels désordres sensorimoteurs, cela peut entrainer des incapacités aux membres supérieurs et de la difficulté à réaliser diverses tâches quotidiennes. Dans plusieurs cas, les personnes atteintes n'ont pas accès aux services d'un aide-soignant. La famille doit donc s'occuper de la personne dans le besoin ou encore la personne atteinte doit se débrouiller avec les assistances techniques disponibles sur le marché. La situation risque de se détériorer dans un futur proche considérant le vieillissement de la population où il faudra prendre soin de plus en plus de personnes en perte d'autonomie avec moins de main d'œuvre active. À la suite d'une revue de littérature, et de consultations avec des ergothérapeutes, il a été établi que les assistances techniques commercialisées ne sont pas suffisamment adéquates pour plusieurs usagers. Ce mémoire porte sur le développement d'assistances techniques mécaniques afin de venir en aide aux personnes ayant des difficultés de mouvement aux membres supérieurs. L'hypothèse est que l'utilisation des assistances développées aidera les personnes vivant avec des troubles de mouvement à s'alimenter de manière plus autonome. Et ce, tout en réduisant la charge de travail du personnel médical. Deux types d'aide à l'alimentation ont été développés : un système d'aide à l'alimentation passif pour la spasticité et un ustensile anti-tremblements. Le premier est un système utilisant des mécanismes à quatre barres et des amortisseurs afin de stabiliser l'ustensile et d'amortir les mouvements involontaires. Le deuxième est un ustensile de plus petite taille qui stabilise les tremblements en utilisant des contrepoids. / Many people live with disabilities that may affect the control of their upper limbs and therefore affect their daily autonomy. These disabilities can include muscle spasticity, non selective motor control, muscle weakness and others. This can cause spasms or tremors which will inevitably affect the person when he/she tries to eat by him/herself. In many cases, people living with that kind of disabilities do not have access to the service of a caregiver. The affected person can use technical aids available commercially or the family can takecare of the person in need. The situation is likely to deteriorate in the coming years considering the aging population. It will be necessary to take care of more and more people losing their autonomy while dealing with less active medical labor. Following a literature review, and several discussions with occupational therapists, it was established that the technical aids available commercially are not sufficiently adequate formany users. This thesis focuses on the development of mechanical feeding assistances tohelp people living with upper limbs movement disorders. The hypothesis is that using the developed aids will help people living with movement disorders to eat more independently. The use of the developed mechanical aids will increase user involvement while reducing the workload of the medical staff. Two different types of feeding aid have been developed: a passive feeding system forspasticity and an anti-tremor utensil. The first is a complex system using four-bar mechanisms and dampers to stabilize the utensil and reduce the effects of involuntary movements. The prototype is fixed on a table and is controlled with a handle. The second solution developed is a smaller sized utensil that stabilizes tremors using counterweights
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Associations entre la force, les capacités locomotrices et la participation dans les déplacements chez des enfants et des adolescents ayant une déficience motrice cérébrale

Ferland, Chantale 18 April 2018 (has links)
Ce projet avait pour but de quantifier, chez cinquante jeunes ayant une déficience motrice cérébrale et marcheurs sans aide, 1) les relations entre la force de muscles du membre inférieur (fléchisseurs et abducteurs des hanches, fléchisseurs et extenseurs des genoux, fléchisseurs dorsaux et plantaires de la cheville) et les capacités locomotrices à la marche (test de marche de six minutes) ainsi que les capacités locomotrices plus exigeantes (10 meter Shuttle Run Test, Timed Up and Down Stairs Test) et 2) les relations entre ces capacités locomotrices et la participation dans les déplacements. Les fléchisseurs et abducteurs des hanches ainsi que les fléchisseurs plantaires ont été retenus comme facteurs explicatifs des résultats aux évaluations de capacités locomotrices. Les résultats pour les capacités locomotrices plus exigeantes expliquaient près de la moitié de la variance de la participation dans les déplacements alors que l'évaluation de la marche n'était pas retenue comme facteur explicatif.
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Approche individualisée en stimulation cérébrale non-invasive au stade chronique post-avc ; effets sur la fonction manuelle et la plasticité cérébrale

Champagne, Pier-Luc 19 July 2022 (has links)
L'accident vasculaire cérébral (AVC) est une cause importante d'invalidité dans le monde. Parmi les déficiences sensorimotrices de l'AVC, l'hémiparésie spastique est la plus fréquente au membre supérieur et engendre une perte de force et de dextérité qui limite les activités quotidiennes des personnes atteintes. La stimulation magnétique transcrânienne (TMS) est un outil permettant d'étudier le fonctionnement cérébral après un AVC, plus particulièrement en termes de réorganisation bihémisphérique et la TMS répétée (rTMS) est une approche utilisée pour influencer la plasticité cérébrale. Étant donné l'hétérogénéité des lésions, les récents modèles de récupération post-AVC suggèrent que les interventions de neurostimulation non invasive soient adaptées à la lésion, plus particulièrement à la présence ou l'absence de substrat fonctionnel de l'hémisphère lésé (HL), appelé réserve structurale (RS). Le présent projet visait à déterminer si l'individualisation de l'approche en rTMS permettait d'induire une plasticité préférentielle selon la présence ou l'absence d'une RS. La première étude vérifiait d'abord les différences de fonctionnement neurophysiologiques entre les participants avec RS, sans RS et contrôles. La deuxième étude investiguait la plasticité induite par trois protocoles de rTMS (inhibiteur, excitateur et placebo) appliqués sur le M1 non-lésé et a montré que l'intégrité de l'hémisphère lésé avait un impact sur les effets induits et devrait donc être prise en compte pour le choix d'un protocole appliqué à plus long terme. La troisième étude avait comme objectif d'individualiser une approche en neurostimulation pour l'amélioration de la fonction du membre supérieur chez un participant au stade chronique post-AVC. Cette dernière étude a montré que l'inhibition de l'hémisphère non-lésé par rTMS induisait une plasticité à l'origine d'améliorations motrices dans le cas où il y a suffisamment de tissu fonctionnel du côté lésé. / Stroke is a major cause of disability worldwide. Among the sensorimotor impairments following a stroke, spastic hemiparesis is the most common in the upper limb and results in a loss of strength and dexterity that limits the daily life of those affected. Transcranial magnetic stimulation (TMS) is used to study brain function after a stroke, specifically in terms of bihemispheric reorganization, and repeated TMS (rTMS) is an approach used to influence brain plasticity. Given the heterogeneity of lesions, recent models of post-stroke recovery suggest that noninvasive brain stimulation (NIBS) should be tailored to the lesion, specifically to the functional substrate in the lesioned hemisphere, called structural reserve (SR). The present project aimed to determine whether individualizing rTMS approach would induce preferential plasticity according to the presence or absence of SR in the lesioned hemisphere. The first study tested the neurophysiological differences between participants with and without SR as well as in control subjects. The second study investigated the plasticity induced by three rTMS protocols (inhibitory, excitatory and sham) applied on the unlesioned M1 and showed that the integrity of the injured hemisphere had an impact on the effects induced and should therefore be taken into account for the choice of a long-term intervention. The third study aimed to individualize a rTMS approach for the improvement of upper limb function in a chronic post-stroke participant. This last study showed that inhibition of the unlesioned hemisphere by rTMS induced plasticity leading to motor improvements in presence of functional tissue in the lesioned hemisphere (SR).
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Système mécatronique d'aide à l'alimentation pour les personnes vivant avec des troubles de mouvement aux membres supérieurs

Turgeon, Philippe 15 October 2019 (has links)
Plusieurs personnes vivent avec des incapacités qui affectent le contrôle du mouvement des membres supérieurs. Ces troubles de mouvement peuvent être présents sous forme de contractions involontaires, de mouvements spasmodiques ou de tremblements. Ceux-ci limitent ces personnes dans la réalisation de plusieurs tâches de la vie quotidienne. Des aides techniques peuvent alors servir à faciliter les déplacements, à compenser un manque de tonus musculaire ou à permettre la manipulation d'objets. Plus particulièrement, des aides techniques sont conçues pour les personnes vivant avec des troubles de mouvement aux membres supérieurs pour leur permettre de s'alimenter de manière autonome. Par contre, plusieurs facteurs limitent l'utilisation des aides techniques actuelles, tels que leur prix élevé ou leur complexité d'utilisation. L'objectif de ce mémoire est le développement d'une nouvelle aide à l'alimentation pour les personnes vivant avec des incoordinations motrices au niveau des membres supérieurs. L'hypothèse est que l'utilisation de l'aide à l'alimentation développée permettra d'améliorer la capacité des personnes avec des troubles de mouvement à s'alimenter de manière autonome. Cette assistance augmenterait l'implication de l'utilisateur lors des repas tout en réduisant la charge de travail des aidants ou préposés. Deux systèmes ont été développés : une version passive et une version active. La version passive consiste en un assemblage de barres qui maintiennent l'orientation de l'ustensile constante et amorti mécaniquement les mouvements brusques involontaires. Une version active a ensuite été développée, où des actionneurs remplacent les amortisseurs mécaniques, afn d'offrir une assistance plus intelligente. / Many people are living with neurological disorders such as cerebral palsy, stroke, muscular dystrophy or dystonia, that affect the control of upper limb movement. These motor disorders can be involuntary contractions, spasmodic movement or tremors. These disorders limit in the accomplishment of several tasks of daily life. Technical aids can then be used to facilitate movement, to compensate for a lack of muscle tone or to allow the manipulation of objects. In particular, assistive devices are designed for people with upper limb movement disorders to eat autonomously. Several factors limit the use of current assistive devices, such as their high price or high complexity. The aim of this thesis is the development of a new eating aid for people with upper limbs motor disorders. The hypothesis is that the use of the eating assistance developed will improve the ability of people with movement disorders to eat autonomously. This assistance would increase user involvement while reducing the workload of the caregiver. Two assistive prototypes have been developed : a passive version and an active version. The passive version consists of a bar assembly that maintains the constant orientation of the utensil and mechanically dampens involuntary movements. An active version was then developed, where actuators replace the mechanical dampers, in order to offer a more intellignent assistance.
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Développement de technologies d'assistance à l'alimentation pour les personnes vivant avec des difficultés de mouvement aux membres supérieurs

Dubé, Michaël 24 September 2021 (has links)
Les déficiences sensorimotrices ou troubles du mouvement sont ce qui sous-tend ou cause les incapacités aux membres supérieurs. Par exemple, la spasticité musculaire, faiblesse musculaire, pauvre contrôle moteur sélectif, spasmes musculaires ou mouvements involontaires ou tremblements sont tous des exemples de désordres sensorimoteurs/troubles du mouvement. Lorsque des personnes vivent avec de tels désordres sensorimoteurs, cela peut entrainer des incapacités aux membres supérieurs et de la difficulté à réaliser diverses tâches quotidiennes. Dans plusieurs cas, les personnes atteintes n'ont pas accès aux services d'un aide-soignant. La famille doit donc s'occuper de la personne dans le besoin ou encore la personne atteinte doit se débrouiller avec les assistances techniques disponibles sur le marché. La situation risque de se détériorer dans un futur proche considérant le vieillissement de la population où il faudra prendre soin de plus en plus de personnes en perte d'autonomie avec moins de main d'œuvre active. À la suite d'une revue de littérature, et de consultations avec des ergothérapeutes, il a été établi que les assistances techniques commercialisées ne sont pas suffisamment adéquates pour plusieurs usagers. Ce mémoire porte sur le développement d'assistances techniques mécaniques afin de venir en aide aux personnes ayant des difficultés de mouvement aux membres supérieurs. L'hypothèse est que l'utilisation des assistances développées aidera les personnes vivant avec des troubles de mouvement à s'alimenter de manière plus autonome. Et ce, tout en réduisant la charge de travail du personnel médical. Deux types d'aide à l'alimentation ont été développés : un système d'aide à l'alimentation passif pour la spasticité et un ustensile anti-tremblements. Le premier est un système utilisant des mécanismes à quatre barres et des amortisseurs afin de stabiliser l'ustensile et d'amortir les mouvements involontaires. Le deuxième est un ustensile de plus petite taille qui stabilise les tremblements en utilisant des contrepoids. / Many people live with disabilities that may affect the control of their upper limbs and therefore affect their daily autonomy. These disabilities can include muscle spasticity, non selective motor control, muscle weakness and others. This can cause spasms or tremors which will inevitably affect the person when he/she tries to eat by him/herself. In many cases, people living with that kind of disabilities do not have access to the service of a caregiver. The affected person can use technical aids available commercially or the family can takecare of the person in need. The situation is likely to deteriorate in the coming years considering the aging population. It will be necessary to take care of more and more people losing their autonomy while dealing with less active medical labor. Following a literature review, and several discussions with occupational therapists, it was established that the technical aids available commercially are not sufficiently adequate formany users. This thesis focuses on the development of mechanical feeding assistances tohelp people living with upper limbs movement disorders. The hypothesis is that using the developed aids will help people living with movement disorders to eat more independently. The use of the developed mechanical aids will increase user involvement while reducing the workload of the medical staff. Two different types of feeding aid have been developed: a passive feeding system forspasticity and an anti-tremor utensil. The first is a complex system using four-bar mechanisms and dampers to stabilize the utensil and reduce the effects of involuntary movements. The prototype is fixed on a table and is controlled with a handle. The second solution developed is a smaller sized utensil that stabilizes tremors using counterweights
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Fonctionnement cérébral et coordination visuomotrice en prématurité : indicateurs cérébraux des difficultés fonctionnelles

Flamand, Véronique 17 April 2018 (has links)
Ce projet étudie si les difficultés de coordination visuomotrice observées chez des enfants nés très prématurément, sans déficit majeur et maintenant d'âge scolaire, s'accompagnent de différences de fonctionnement cérébral, telles que testées par les stimulations magnétiques transcrâniennes (TMS). Davantage de difficultés visuomotrices sont mises en évidence chez ces enfants en comparaison de pairs nés à terme. Des différences dans les mécanismes de programmation motrice sont documentées en parallèle des difficultés fonctionnelles. Les principaux paramètres TMS tributaires de ces différences sont l'inhibition intracorticale (complètement absente chez les enfants prématurés), l'excitabilité de base du cortex moteur primaire ainsi que la variabilité des réponses aux stimulations. Ces différences dans les mécanismes neurophysiologiques renseignent sur l'origine cérébrale des difficultés visuomotrices observées chez les grands prématurés. Ces données TMS pourraient être des biomarqueurs dont l'évolution permettrait d'affiner le dépistage et d'adapter l'intervention pour une meilleure prise en charge des enfants prématurés.

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