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A comparative retrospective clinical study of hypodontia in Pierre Robin sequence and isolated cleft palate : distribution, number and sites affectedDaher, Wissam January 2005 (has links)
Mémoire numérisé par la Direction des bibliothèques de l'Université de Montréal.
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Approche électrophysiologique de la spécialisation hémisphérique et de la communication inter-hémisphériqueBayard, Sophie January 2002 (has links)
Thèse numérisée par la Direction des bibliothèques de l'Université de Montréal.
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Les mécanismes compensatoires du système commissural dans la somesthésieDuquette, Marco January 2008 (has links)
Thèse numérisée par la Division de la gestion de documents et des archives de l'Université de Montréal.
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Les mécanismes compensatoires du système commissural dans la somesthésieDuquette, Marco January 2008 (has links)
Thèse numérisée par la Division de la gestion de documents et des archives de l'Université de Montréal
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Étude de la réorganisation fonctionnelle des aires cérébrales de réception des afférences auditives chez les personnes ayant une atteinte structurellePaiement, Philippe January 2007 (has links)
Thèse numérisée par la Division de la gestion de documents et des archives de l'Université de Montréal.
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Neuroimagerie fonctionnelle du langage et de la mémoire chez des personnes ayant des atteintes neurologiquesPelletier, Isabelle 02 1900 (has links)
Les objectifs de ce programme de recherche étaient, d’une part, d’apporter une compréhension critique des techniques non-invasives utilisées dans la localisation et/ou la latéralisation des aires langagières et mnésiques en tenant compte de leurs avantages, de leurs limites propres
ainsi que de leur pertinence dans un contexte clinique. D’autre part, d’approfondir notre compréhension de l’organisation cérébrale langagière
auprès d’une population de sujets ayant une agénésie du corps calleux en utilisant un protocole de neuroimagerie. Afin de répondre à notre premier objectif, une revue critique de la littérature des méthodes de neuroimagerie utilisées pour la latéralisation et la localisation des aires
cérébrales sous-tendant le traitement langagier et mnésique dans le contexte du bilan préchirurgical des patients épileptiques a été effectuée.
Ce travail a permis d’identifier que certaines de ces nouvelles techniques et plus spécialement leur combinaison, montrent un potentiel réel dans ce contexte clinique. Cette recherche a également permis de mettre en lumière que ces méthodes ont encore un grand besoin d’être raffinées et standardisées avant d’être utilisées comme remplacement au test à l’amobarbital intracarotidien dans un contexte clinique sécuritaire. Afin de répondre à notre deuxième objectif, nous avons exploré les patrons de latéralisation du langage auprès de six sujets acalleux en utilisant un
protocle d’imagerie par résonance magnétique fonctionnelle (IRMf). Les résultats indiquent que les individus ayant une agénésie du corps calleux montrent un patron d’activation cérébrale tout aussi latéralisé que nos deux groupes contrôles (QI apparié et QI élevé) lors du traitement du langage
réceptif. Les sujets ayant une agénésie du corps calleux montrent également un patron de latéralisation comparable à leur groupe contrôle apparié pour le QI pour la tâche de langage expressif. Lorsque l’on compare les sujets ayant une agénésie du corps calleux au groupe contrôle de QI élevé, ces derniers montrent une latéralisation moins marquée
uniquement pour la région frontale lors de la tâche de langage expressif. En conclusion, les résultats de cette étude ne supportent pas l’affirmation que le corps calleux jouerait un rôle inhibiteur essentiel afin de permettre un développement normal de la latéralisation hémisphérique pour le langage. / The goals of this research program were, on the one end, to bring a critical understanding of the non invasive techniques used for the localisation and lateralisation of language and memory functions taking into account their respective advantages, limits and relevance in a patient care context. On
the other end, we wanted to deepen our understanding of cerebral language organization in the context of the study of acallosal subjects. To meet our first objective, we performed a comprehensive review of the litterature of neuroimaging methods used in language and memory
lateralisation and localisation in the context of presurgical assessment of
epileptic patients. In this work, we pointed out that some of these new methodologies and moreover their combinations show an interesting potential for the use in a clinical context. We also pointed out that these methods still need to be refined and standardised before replacing the intracarotid amobarbital test in a safe clinical setting. To meet our second
objective, we explored patterns of language lateralization in six individuals with callosal agenesis using a functional magnetic resonance imaging (fMRI) protocol. No differences were found between language lateralization of subjects with agenesis of the corpus callosum and the control groups
(High-IQ and IQ-matched) in the receptive speech task. However, for expressive speech, the groups differed with respect to frontal activations, with the acallosal participants showing a more bilateral pattern of activation than the high-IQ participants only. No differences were found in themporal
regions. Overall, these results indicate that the corpus callosum is not essential for the establishment of lateralized language functions.
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Étude de la réorganisation fonctionnelle des aires cérébrales de réception des afférences auditives chez les personnes ayant une atteinte structurellePaiement, Philippe January 2007 (has links)
Thèse numérisée par la Division de la gestion de documents et des archives de l'Université de Montréal
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Neuroimagerie fonctionnelle du langage et de la mémoire chez des personnes ayant des atteintes neurologiquesPelletier, Isabelle 02 1900 (has links)
Les objectifs de ce programme de recherche étaient, d’une part, d’apporter une compréhension critique des techniques non-invasives utilisées dans la localisation et/ou la latéralisation des aires langagières et mnésiques en tenant compte de leurs avantages, de leurs limites propres
ainsi que de leur pertinence dans un contexte clinique. D’autre part, d’approfondir notre compréhension de l’organisation cérébrale langagière
auprès d’une population de sujets ayant une agénésie du corps calleux en utilisant un protocole de neuroimagerie. Afin de répondre à notre premier objectif, une revue critique de la littérature des méthodes de neuroimagerie utilisées pour la latéralisation et la localisation des aires
cérébrales sous-tendant le traitement langagier et mnésique dans le contexte du bilan préchirurgical des patients épileptiques a été effectuée.
Ce travail a permis d’identifier que certaines de ces nouvelles techniques et plus spécialement leur combinaison, montrent un potentiel réel dans ce contexte clinique. Cette recherche a également permis de mettre en lumière que ces méthodes ont encore un grand besoin d’être raffinées et standardisées avant d’être utilisées comme remplacement au test à l’amobarbital intracarotidien dans un contexte clinique sécuritaire. Afin de répondre à notre deuxième objectif, nous avons exploré les patrons de latéralisation du langage auprès de six sujets acalleux en utilisant un
protocle d’imagerie par résonance magnétique fonctionnelle (IRMf). Les résultats indiquent que les individus ayant une agénésie du corps calleux montrent un patron d’activation cérébrale tout aussi latéralisé que nos deux groupes contrôles (QI apparié et QI élevé) lors du traitement du langage
réceptif. Les sujets ayant une agénésie du corps calleux montrent également un patron de latéralisation comparable à leur groupe contrôle apparié pour le QI pour la tâche de langage expressif. Lorsque l’on compare les sujets ayant une agénésie du corps calleux au groupe contrôle de QI élevé, ces derniers montrent une latéralisation moins marquée
uniquement pour la région frontale lors de la tâche de langage expressif. En conclusion, les résultats de cette étude ne supportent pas l’affirmation que le corps calleux jouerait un rôle inhibiteur essentiel afin de permettre un développement normal de la latéralisation hémisphérique pour le langage. / The goals of this research program were, on the one end, to bring a critical understanding of the non invasive techniques used for the localisation and lateralisation of language and memory functions taking into account their respective advantages, limits and relevance in a patient care context. On
the other end, we wanted to deepen our understanding of cerebral language organization in the context of the study of acallosal subjects. To meet our first objective, we performed a comprehensive review of the litterature of neuroimaging methods used in language and memory
lateralisation and localisation in the context of presurgical assessment of
epileptic patients. In this work, we pointed out that some of these new methodologies and moreover their combinations show an interesting potential for the use in a clinical context. We also pointed out that these methods still need to be refined and standardised before replacing the intracarotid amobarbital test in a safe clinical setting. To meet our second
objective, we explored patterns of language lateralization in six individuals with callosal agenesis using a functional magnetic resonance imaging (fMRI) protocol. No differences were found between language lateralization of subjects with agenesis of the corpus callosum and the control groups
(High-IQ and IQ-matched) in the receptive speech task. However, for expressive speech, the groups differed with respect to frontal activations, with the acallosal participants showing a more bilateral pattern of activation than the high-IQ participants only. No differences were found in themporal
regions. Overall, these results indicate that the corpus callosum is not essential for the establishment of lateralized language functions.
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Études génétiques moléculaires des gènes de la polarité planaire cellulaire dans les anomalies du tube neural chez l’HommeAllache, Redouane 04 1900 (has links)
Les anomalies du tube neural (ATN) sont des malformations congénitales parmi les plus fréquentes chez l’humain en touchant 1-2 nouveau-nés par 1000 naissances. Elles résultent d’un défaut de fermeture du tube neural pendant l’embryogenèse. Les formes les plus courantes d'ATN chez l'homme sont l'anencéphalie et le spina-bifida. Leur étiologie est complexe impliquant à la fois des facteurs environnementaux et des facteurs génétiques.
Un dérèglement dans la signalisation Wnt, incluant la signalisation canonique Wnt/β-caténine et non-canonique de la polarité planaire cellulaire (PCP), peut causer respectivement le cancer ou les anomalies du tube neural (ATN).
Les deux voies semblent s’antagoniser mutuellement. Dans cette étude, nous investiguons les rôles de Lrp6 et deANKRD6, entant qu’interrupteurs moléculaires entre les deux voies de signalisation Wnt, et CELSR1, en tant que membre de la PCP, chez la souris mutante Skax26m1Jus, générée par l’agent mutagène N-Ethyl-N-Nitrosuera, et dans une cohorte de patients humains ATN.
Pour Lrp6, nous avons démontré que Skax26m1Jus représente un allèle hypermorphe de Lrp6 avec une augmentation de l’activité de la signalisation Wnt/canonique et une diminution de l’activité JNK induite par la voie PCP. Nous avons également montré que Lrp6Skax26m1Jus interagit génétiquement avec un mutant PCP (Vangl2Lp) où les doubles hétérozygotes ont montré une fréquence élevée d’ATN et des défauts dans la polarité des cellules ciliées de la cochlée. Particulièrement, notre étude démontre l'association des nouvelles et rares mutations faux-sens dans LRP6 avec les ATN humaines. Nous montrons que trois mutations de LRP6 causent une activité canonique réduite et non-canonique élevée.
Pour ANKRD6, nous avons identifié quatre nouvelles et rares mutations faux-sens chez 0,8% des patients ATN et deux chez 1,3% des contrôles. Notamment, seulement deux, des six mutations validées (p.Pro548Leu et p.Arg632His) ont démontré un effet significatif sur l’activité de ANKRD6 selon un mode hypomorphique.
Pour CELSR1, nous avons identifié une mutation non-sens dans l'exon 1 qui supprime la majeure partie de la protéine et une délétionde 12 pb. Cette perte de nucléotides ne change pas le cadre de lecture et élimine un motif putatif de phosphorylation par la PKC " SSR ". Nous avons également détecté un total de 13 nouveaux et rares variants faux-sens qui avaient été prédits comme étant pathogènes in silico.
Nos données confirment le rôle inhibiteur de Lrp6 dans la signalisation PCP pendant la neurulation et indiquent aussi que les mutations faux-sens identifiées chez LRP6 et ANKRD6 pourraient affecter un équilibre réciproque et un antagonisme très sensible à un dosage précis entre les deux voies Wnt. Ces variants peuvent aussi agir comme facteurs prédisposants aux ATN. En outre, nos résultats impliquent aussi CELSR1 comme un facteur de risque pour les anomalies du tube neural ou l’agénésie caudale.
Nos résultats fournissent des preuves supplémentaires que la voie de signalisation PCP a un rôle pathogène dans ces malformations congénitales et un outil important pour mieux comprendre leurs mécanismes moléculaires. / Neural tube defects (NTDs) are among the most common congenital malformations in humans affecting 1–2 infants per 1000 births. NTDs are caused by failure of the neural tube to close during embryogenesis. The most common forms of NTDs in humans are anencephaly and spina bifida. Their etiology is complex implicating environmental and genetic factors. Wnt signaling has been classified as canonical Wnt/ β-catenin dependent or non-canonical planar cell polarity (PCP) pathway. Misregulation of either pathway is linked mainly to cancer or neural tube defects (NTDs) respectively. Both pathwaysseem to antagonize each other. In this study, we investigate the role of Lrp6andANKRD6 as molecular switches between both Wnt pathways as well as CELSR1 as PCP member, in a novel ENU mouse mutant of Lrp6 (Skax26m1Jus) and in human NTDs.
For Lrp6, we demonstrate that Skax26m1Jus represents a hypermorphic allele of Lrp6 with increased Wnt canonical and abolished PCP-induced JNK activities. We also show that Lrp6Skax26m1Jusgenetically interacts with a PCP mutant (Vangl2Lp) where double heterozygotes showed an increased frequency of NTDs and defects in cochlear hair cells’ polarity. Importantly, our study also demonstrates the association of rare and novel missense mutations in LRP6 that is an inhibitor rather than an activator of the PCP pathway with human NTDs. We show that three LRP6 mutations in NTDs led to a reduced Wnt canonical activity and enhanced PCP signaling.
For ANKRD6: We identified four rare missense mutations in 0.8% of the NTD patients and 2 rare missense mutations in 1.3% of the controls. Notably, when all 6 mutations were validated, only two mutations identified in NTD patients, p.Pro548Leu, p.Arg632His, significantly altered DIVERSIN activity in Wnt signaling assays in a hypomorphic fashion.
For CELSR1: We identified one nonsense mutation in exon 1 of CELSR1 that truncates the majority of the protein in one NTD patient and one in-frame 12 bp deletion that removes a putative PKC phosphorylation“SSR” motif in one caudal agenesis patient. We also detected a total of 13 novel missense variants in 12 patients (11 NTDs and 1 caudal agenesis) that were predicted to be pathogenic in silico.
Our data confirm an inhibitory role of Lrp6 in PCP signaling in neurulation and indicate that rare missense mutations in LRP6 and ANKRD6 could affect a balanced reciprocal and a highly dosage sensitive antagonism between both Wnt pathways in neurulation and act as predisposing factors to NTDs in a subset of patients. Also, our findings implicate CELSR1 as a risk factor for NTDs or caudal agenesis.
Our findings provide additional evidence for a pathogenic role of PCP signaling in thesemalformations and an important tool for better understanding their molecular mechanisms.
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Les mouvements oculaires et le contrôle postural chez l'enfant strabique / Eye movements and postural control in strabismic childrenLions, Cynthia 06 October 2014 (has links)
Environ, 2% des enfants de moins de 7 ans sont porteurs d'un strabisme (Williams et al., 2008) entraînant une perturbation de leur système visuel. Dans un premier temps, nous allons étudier les mouvements oculaires pendant la lecture d'un texte et pendant la poursuite d'une cible chez des enfants strabiques et de comparer ces résultats à des enfants non strabiques du même âge. Dans un second temps, nous avons étudié l'équilibre postural en condition de simple et de double tâche, puis nous avons examiné le rôle des informations proprioceptives sur le contrôle postural chez ces enfants. Nous émettons l'hypothèse selon laquelle le déficit visuel des enfants strabiques est à l'origine d'un retard ou d'un mauvais traitement cognitif de l'information visuelle ainsi qu'à l'origine d'un développement moteur modifiés s'appuyant sur d'autres systèmes sensoriels pour compenser leur déficit visuel. Quatre études publiées dans des revues internationales ont été réalisés pour tester ces hypothèses. L'ensemble de ces travaux a été réalisé afin d'apporter une meilleure compréhension des mécanismes et des interactions entre oculomotricité et contrôle postural chez les enfants strabiques. Ceci permet d'apporter des éléments fondés à l'aide au diagnostic, à la prise en charge rééducative mais aussi chirurgical de ces enfants strabiques. / Approximately 2% of children under 7 years old suffer strabismus (Williams et al., 2008), leading to a deficit in their visuel system. Firstly, we studied eye movements during reading and during smooth pursuit in strabismic children and compared these results to non strabismic age-matched children. Secondly, we studied postural control in both simple and double task, and the role of proprioceptive information on postural control in these children. We hypothesize that visual deficit in strabismic children delayed cognitive processing of visual information, and modified motor development by using other sensory systems to compensate their visual deficit. Four peer reviews were conducted to confirm these assumptions. Taken together, these studies provide a better understanding about mechanisms and interactions between oculomotricity and postural control in strabismic children. These findings allow to bring evidence for improve the diagnosis, rehabilitation treatment and also surgical treatment of strabismic children.
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