Made available in DSpace on 2016-08-10T10:56:15Z (GMT). No. of bitstreams: 1 JIULLIANO DE SOUSA COSTA.pdf: 4621168 bytes, checksum: acf833331f3016e32ef47b29c97b04d7 (MD5) Previous issue date: 2010-06-30 / Water is responsible for transporting minerals in the physiology of living beings, which makes human health dependent on its potability. As part of the work carried out by Company of Mineral Resources Research (Companhia de Pesquisas dos Recursos Minerais CPRM) in the Water Treatment Plants of the Goiás State, samples collected in 11 municipalities in the metropolitan region of Goiânia-GO were analyzed aiming at verifying the physical-chemical parameters and multielement composition of water (method ICP-OES and chromatography). The results obtained were compared to Brazilian and international standards of water quality and correlated with possible health problems that may be caused by excess or lack of some chemical elements present in living beings. Environmental alterations were identified in the municipality of Goianira-GO, with the presence of lead in the composition of the water that supplies the population. In Parque dos Girassóis, a neighborhood near the points where the water that supplies the municipality of Goianira-GO is collected, the presence of auto repair shops and junk yards was detected. These enterprises deal with car batteries and other products that contain lead in their composition and dispose of these materials directly into the soil. This causes the contamination of water and poses health risk to the local population. / A água é responsável pelo transporte dos minerais na fisiologia dos seres vivos, o que torna a saúde do homem dependente de sua potabilidade. Como parte do trabalho realizado pela Companhia de Pesquisas dos Recursos Minerais (CPRM) nas Estações de Tratamento de Água do Estado de Goiás, analisaram-se as amostras referentes a 11 municípios da região metropolitana de Goiânia-GO, com o objetivo de verificar os parâmetros físico-químicos e a composição multielementar da água (método ICP-OES e cromatografia). Os resultados obtidos foram comparados com os padrões brasileiros e internacionais de qualidade da água e correlacionados com possíveis problemas de saúde que podem ser provocados por excesso ou carência de alguns elementos químicos presentes no organismo dos seres vivos. Foram identificadas alterações ambientais no município de Goianira-GO, verificando-se a presença de chumbo na composição da água que abastece a população. No loteamento Parque dos Girassóis, próximo aos poços de captação de água que abastece o município de Goianira- GO, há a presença de oficinas mecânicas e ferros velhos. Esses estabelecimentos trabalham com baterias automotivas e outros produtos contendo chumbo em sua composição e lançam esses materiais diretamente no solo. Isso causa a contaminação da água e coloca em risco a saúde da população local.

Este trabalho resume as alterações ocorridas na história da odontologia no Brasil entre os anos de 1856, quando ocorre o primeiro registro por escrito relacionando quais as exigências que se faziam para o exercício da odontologia no país até o ano de 1931 quando um currículo mínimo para todas as instituições que contassem com cursos superiores de odontologia é estabelecido. Esta tese aborda ainda as alterações pelas quais passou o nome da profissão, desde o seu aparecimento como arte ou ofício até o seu definitivo estabelecimento como profissão autônoma. Entre os anos de 1856 e 1931 houveram 10 alterações significativas no currículo exigido, até o estabelecimento do currículo mínimo e o título obtido pelo concluinte do curso passou por seis nomes distintos. A legislação que incide sobre a profissão de cirurgião-dentista neste período passou por seis alterações. A conclusão da tese é a de que os problemas que a odontologia moderna enfrenta são semelhantes àqueles enfrentados desde o começo da profissão, e que estes problemas são reflexos da maneira como a odontologia se desenvolveu no Brasil. / This thesis summarizes the changes that occurred in the history of dentistry in Brazil between 1856, when the first written requirements regarding the practice of dentistry in the country can be found until 1931 when a minimum curriculum is established to any institution that provided a dentistry course. It also approaches the changes that the name of the profession has suffered, since its beginning as an art or trade, until its definite establishment as an autonomous profession. Between the years of 1856 and 1931 there were 10 relevant changes at the curriculum and the title obtained by those who successfully concluded the course has been changed six times. The legislation regarding the dentist profession in Brazil suffered during those years six times. The conclusion is that the problems faced by modern Brazilian dentistry are similar to those which existed at its beginning, and they are a consequence of the way the profession was developed in the country.

A hanseníase representa ainda um grave problema de saúde pública no Brasil. O presente estudo teve como objetivo investigar alterações oculares em pacientes portadores de hanseníase após alta do registro ativo da Secretaria de Saúde do Estado do Maranhão. Foram avaliados 370 pacientes, sendo 249 após alta do registro ativo (GI) e 121 do grupo ativo (GA). Os dois grupos foram submetidos à mesma avaliação, considerando-se: variáveis classificatórias (sexo, idade, raça, idade do início da doença, duração, fase e tipo de tratamento, recidiva e forma clínica da hanseníase); interrogatório dirigido aos principais sinais e sintomas relacionados à doença ocular (olho vermelho, ardor, lacrimejamento, prurido, sensação de corpo estranho, secreção, dor, fotofobia, sensação de baixa da acuidade visual, sensação de olho seco); uso de corticosteroides sistêmicos e exames oftalmológicos específicos (medida da acuidade visual com e sem correção óptica, ectoscopia, biomicroscopia da margem palpebral e segmento anterior, tempo de rotura do filme lacrimal, teste de Schirmer, teste da função palpebral do músculo orbicular, estesiometria corneana, medida do posicionamento da pálpebra superior (distância margem-reflexo), medida da pressão intraocular e fundoscopia). Diferenças significativas entre os grupos (GA/GI) foram encontradas somente em relação a: queixas de baixa acuidade visual (75,2% / 64,3%), secreção ocular (2,5% / 9,2%), uso de corticosteroides (28,1%/41,0%) e médias da distância margem palpebral-reflexo (4,5±0,9 / 4,8±1,0). As alterações oftalmológicas foram frequentes após alta do registro ativo, assim como no grupo com doença em atividade, demonstrando a necessidade da atenção à saúde ocular ao portador de hanseníase, tanto durante o processo ativo da doença como após ter completado seu tratamento, quando o seu registro se encontra inativo e, portanto, já considerado curado pelos serviços de saúde. / Leprosy is still a major public health problem in Brazil. This study aimed to investigate ocular changes in leprosy patients after discharge from active record of the Secretariat of the Maranhão State Health. We evaluated 370 patients, 249 after discharge from active record (GI) and 121 in the active group (GA). Both groups underwent the same evaluation, considering categorical variables (gender, age, race, age of onset, duration, phase and type of treatment, recurrence and clinical form of leprosy) and Interrogation directed to the main signs and symptoms related to eye disease (red eye, burning, tearing, itching, foreign body sensation, discharge, pain, photophobia, feeling of blurred vision, feeling of dry eye). Use of systemic corticosteroids and specific eye examinations (visual acuity with and without optical correction, ectoscopy, slit lamp examination eyelid margin and anterior segment of the tear film breakup time, Schirmer test, test of eyelid function of the orbicularis muscle, esthesiometry corneal measured from the upper eyelid position (distance margin-reflex), measurement of intraocular pressure and fundus were also analised. Significant differences between groups (GA / GI) were found only in relation to complaints of visual impairment (75.2% / 64.3%), eye discharge (2.5% / 9.2%), the use of corticosteroids (28.1% / 41.0%) and eyelid margin-reflex distance (4,5±0,9 / 4,8±1,0). The ocular changes were common after discharge from active record as well as in the group with active disease, demonstrating the need for eye health for leprosy patient, both during active disease process as after you have completed your treatment, when your registration is inactive and therefore already considered cured by health services.

A epidemia do HIV/AIDS vive o final de sua terceira década acompanhada de avanços importantes na terapia e na sobrevida dos pacientes infectados. Com o advento das drogas antiretrovirais altamente ativas transformou-se em uma condição crônica capaz de ser controlada por muito tempo. Com isso surgiram mudanças no quadro clínico geral e oral dos pacientes. Algumas comorbidades e alterações hematológicas passaram tornaram-se mais prevalentes nessa população, enquanto que as manifestações bucais oportunistas passaram a ser mais raras. Uma vez que o paciente HIV positivo hoje no Brasil vive mais tempo, espera-se que a demanda destes pacientes aumente nos consultórios odontológicos. Torna-se importante que o cirurgião dentista conheça o atual perfil do paciente HIV positivo, as condições bucais e as comorbidades mais freqüentes, especialmente as que exigem mudanças no manejo clínico odontológico. Desta forma, os objetivos deste trabalho foram determinar as prevalências de comorbidades, alterações hematológicas e manifestações bucais em pacientes HIV positivos atendidos no CAPE-FOUSP, correlacionando-as entre si na busca de marcadores bucais para alterações sistêmicas e verificar a correlação entre as prevalências encontradas com os dados demográficos e com o estado imunológico do paciente. Para tanto, estudamos prospectivamente 138 pacientes HIV positivos atendidos no Centro de Atendimento a Pacientes especiais da FOUSP. A presença de comorbidades foi relatada por 92% dos pacientes. O hemograma solicitado revelou alterações hematológicas, que muitas vezes eram desconhecidas por eles. Pelo menos uma manifestação orofacial relacionada com a infecção pelo HIV foi observada em 54% dos pacientes, sendo a mais freqüente o aumento de glândulas salivares, observado em 16,7% dos pacientes. Leucoplasia pilosa e candidíase bucal ainda podem ser considerados importantes marcadores da progressão da doença. Xerostomia e cáries pareceram ter relação com maiores prevalências de hipertensão e desordens psiquiátricas, respectivamente, sugerindo que possam ser marcadores bucais para estas comorbidades. / HIV/AIDS epidemic lives the end of its third decade followed by important advances in the therapy and life expetancy of the infected patients. With the advent of highly active antiretroviral therapy (HAART), HIV/AIDS was been transformed into a chronic condition that can be managed over time. Consequently, several changes in the general and oral clinical status were observed. Some comorbidities and hematological alterations became more prevalent in this population, while opportunist buccal manifestations had started to be rare. Once Brazilian HIV-positive patients are living more time, is expected that the demand of these patients increases in the dental office. Is important for the dentist to know the current profile of HIV-positive patient, which includes: the associated oral conditions and the most frequent comorbities, specially that ones that demand changes in the dental management. Based on this, the objectives of this research were to identify buccal alterations, comorbidities and hematological alterations, searching for correlation between them, to analize them according to demographic data and immunologic status. For this study, 138 HIV-positive patients of Special Care Dentistry Center of Sao Paulo University (CAPE-FOUSP) were analized prospectively. The presence of comorbidities was related by 92% of the patients. The requested hematological exams disclosed several hematologic alterations, many times unknown by them. At least one HIV-related orofacial manifestation was observed in 54% of the patients. Hairy leukoplakia and oral candidiasis still can be considered important markers of the progression of HIV infection. Xerostomia and dental caries was more often observed in patients with hypertension and psychiatric desorders, respectively, suggesting that they can be buccal markers for these comorbidities.

As comunidades microbianas regulam a ciclagem de nutrientes no solo. O impacto das mudanças climáticas sobre estas poderia alterar a estrutura, a função e provocar um desequilíbrio dos nutrientes no ambiente. O principal objetivo desse trabalho foi estudar o impacto da umidade sobre a diversidade e atividades enzimáticas das comunidades bacterianas em microcosmos compostos por solos dos biomas Caatinga e Mata Atlântica. Amostras de solo foram coletadas nos seguintes estados brasileiros: Bahia, Pernambuco e São Paulo totalizando quatro pontos de coleta, com um ponto em cada estado e dois pontos no estado de São Paulo. As amostras de solo dos dois biomas, foram incubadas em microcosmos, com três ciclos de umidade (60 %- 30 %, umidade relativa) e para cada ciclo de umidade, foram construídas uma biblioteca do gene 16S rRNA. Nas análises de alfa diversidade, foram calculados os índices PD (diversidade filogenética baseado nos ramos da árvore filogenética) e Shannon. Para avaliar a beta diversidade foi utilizado o índice Bray-Curts (índice de similaridade baseado nos grupos dominantes) e a distância UniFrac. Simultaneamente, cada uma das amostras de cada tratamento foi analisada para as seguintes atividades enzimáticas: fosfatase ácida e alcalina, arilsulfatase, desidrogenase, celulase, amilase, urease e fitase. Os resultados aqui obtidos mostraram que os filos Acidobacteria, Proteobacteria e Chloroflexi foram mais abundantes nos solos da Mata Atlântica e Actinobacteria, Proteobacteria, Chloroflexi e Acidobacteria nos solos da Caatinga, considerando a característica em estudo do efeito adverso do estresse hídrico. As classes mais prevalentes na Mata Atlântica foram Acidobacteria, Alphaproteobacteria, Betaproteobacteria e Gammaproteobacteria. Enquanto que para a Caatinga, as classes prevalentes foram Ktedonobacteria, Actinobacteria-6 e Betaproteobacteria. No que diz respeito ao estresse hídrico sobre as atividades enzimáticas, os dados demonstraram efeito significativo para todos os solos amostrados, exceto para a enzima fitase. Por correlação entre as OTUs e as enzimas observou-se que grupos específicos foram correlacionados positivamente com a atividade das enzimas e com C e N total nos solos estudados. Estes resultados indicam que os ciclos de umidade afetam a distribuição taxonômica das comunidades bacterianas e as funções enzimáticas. / The microbial communities regulate the nutrient cycling in the soil. The impact of climate change on could alter the structure and function and cause an imbalance of nutrients in the environment. The main aim of this work was to study the impact of the soil humidity on diversity and enzymatic activities of bacterial communities in microcosms compounds soils of the Biosphere biomes of Caatinga and Atlantic Forest. Soil samples were collected in the following Brazilian states: Bahia, Pernambuco and Sao Paulo totaling four collection points, with a point in each state and two points in São Paulo. The soils samples of the two Biomes, were incubated in microcosms, with three humidity cycles (60% - 30% relative humidity) and for each humidity cycle, was constructed a 16S rRNA gene library. In the analyzes of alpha diversity, the PD indices were calculated (based on phylogenetic diversity branches of the phylogenetic tree) and Shannon and to test the beta diversity we used the Bray-Curts index (similarity index based on the dominant groups) and the distance UniFrac. Simultaneously, each soil sample of each treatment was analyzed for the following enzymatic activities: acid and alkaline phosphatase, arylsulfatase, dehydrogenase, cellulase, amylase, urease and phytase. The results herein obtained showed that the Phyla Acidobacteria, Proteobacteria and Chloroflexi were more abundant in the soils at Atlantic Forest, and Actinobacteria, Proteobacteria, Chloroflexi and Acidobacteria in the soils of Caatinga, considering the studied trait of the adverse effect of water stress. The most prevalent classes in the Atlantic Forest were Acidobacteria, Alphaproteobacteria, Betaproteobacteria and Gammaproteobacteria. While for the Caatinga, the prevalent classes were Ktedonobacteria, Actinobacteria-6 and Betaproteobacteria. In regard to the hydric stress on the enzymatic activities, the data showed significant effects for all sampling soils, except for the enzyme phytase. By correlations between OTUs and enzymes it was observed that specific groups were positively correlated with the activity of the enzymes and carbon and total nitrogen in the studied soils. These results indicate that humidity cycle affects the taxonomic distribution of bacterial communities and the enzymatic functions.

Parcela considerável de pacientes com distúrbios de crescimento não têm a causa de seus quadros clínicos estabelecida, incluindo aproximadamente 50% dos pacientes com diagnóstico clínico de síndrome de Silver−Russell (SRS) e 10-20% dos pacientes com síndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS). O objetivo deste estudo foi investigar as causas genéticas e epigenéticas de distúrbios de crescimento, de etiologia desconhecida, numa contribuição para o entendimento de mecanismos que regulam o crescimento. O estudo compreendeu: (1) a investigação de microdesequilíbrios cromossômicos, por aCGH; (2) a análise do perfil de expressão alelo-específica de genes sujeitos a imprinting (IG), por pirossequenciamento (PSQ) ou sequenciamento de Sanger; (3) a investigação do padrão de metilação global em pacientes com restrição de crescimento, utilizando microarray de metilação. A casuística constituiu-se de 41 pacientes não aparentados, com distúrbios de crescimento, de etiologia desconhecida: (1) 25, com hipótese diagnóstica de SRS; (2) seis, com restrição de crescimento intrauterino e peso ao nascimento abaixo do 10º percentil, associados a outros sinais clínicos; (3) sete, com hipótese diagnóstica de BWS; e (4) três, com macrossomia pré-natal ou pós-natal, associada a outros sinais. A investigação de microdesequilíbrios cromossômicos foi realizada em 40 pacientes. Foram detectadas 58 variantes raras em 30/40 pacientes (75%): 40 foram consideradas provavelmente benignas (18 pacientes, 45%), 12, com efeito patogênico desconhecido (11 pacientes, 27,5%), duas, provavelmente patogênicas (um paciente, 2,5%) e quatro, patogênicas (três pacientes, 7,5%). Essas frequências são comparáveis àquelas descritas em estudos que investigaram CNV em grupos de pacientes com distúrbios de crescimento e outras alterações congênitas, incluindo SRS, e mostram a importância da investigação de microdesequilíbrios cromossômicos nesses pacientes. A diversidade dos microdesequilíbrios cromossômicos identificados é reflexo da heterogeneidade clínica das casuísticas. Neste estudo, muitos dos pacientes com hipótese diagnóstica de SRS e BWS apresentavam sinais clínicos atípicos, explicando a ausência neles das alterações (epi)genéticas que causam essas síndromes. A identificação de CNV características de outras síndromes reflete a sobreposição de sinais clínicos com BWS e SRS. A análise do perfil de expressão alelo-específica de IG foi realizada em um subgrupo de 18 pacientes com restrição de crescimento. Trinta IG com função em proliferação celular, crescimento fetal ou neurodesenvolvimento foram inicialmente selecionados. Após seleção de SNP transcritos com alta frequência na população, genotipagem de pacientes, genitores e indivíduos controle, determinação da expressão dos IG em sangue periférico e seu padrão de expressão (mono ou bialélico), 13 IG, expressos no sangue, tiveram a expressão alelo-específica avaliada, sete deles por PSQ e seis por sequenciamento de Sanger. Alterações no perfil de expressão de dois genes, de expressão normalmente paterna, foram detectadas em 4/18 pacientes (22%). Este estudo é o primeiro a utilizar pirossequenciamento e sequenciamento de Sanger na avaliação do perfil de expressão alelo-específica de IG, em pacientes com restrição de crescimento. Apesar de terem limitações, ambas as técnicas mostraram-se robustas e revelaram alterações de expressão alélica interessantes; entretanto, a relação dessas alterações com o quadro clínico dos pacientes permanece por esclarecer. A investigação da metilação global do DNA foi realizada em subgrupo de 21 pacientes com restrição de crescimento e em 24 indivíduos controle. Dois tipos de análise foram realizados: (1) análise diferencial de grupo e (2) análise diferencial individual. Na primeira análise, em que foi comparado o padrão de metilação do grupo de pacientes com quadro clínico sugestivo de SRS (n=16) com o do grupo controle (n=24), não houve indicação de hipo ou hipermetilação global no grupo SRS. Na segunda análise, foi comparado o padrão de metilação de cada um dos 21 pacientes com restrição de crescimento e dos 24 indivíduos controle, com o padrão de metilação do grupo controle. O número médio de CpG hipermetilados e de segmentos diferencialmente metilados (SDM) foi significativamente maior nos pacientes. Foram identificados 82 SDM hipermetilados, estando 57 associados a gene(s) (69,5%), em 16 pacientes, e 51 SDM hipometilados, 41 deles associados a gene(s) (80,4%), em 10 pacientes. A análise de ontologia genética dos 61 genes associados aos SDM hipo ou hipermetilados nos pacientes destacou genes que atuam no desenvolvimento e na morfogênese do sistema esquelético e de órgãos fetais, e na regulação da transcrição gênica e de processos metabólicos. Alterações de metilação em genes que atuam em processos de proliferação e diferenciação celulares e crescimento foram identificadas em 9/20 dos pacientes (45%), sugerindo implicação clínica. Não foi detectada alteração epigenética comum aos pacientes com diagnóstico clínico de SRS, explicável provavelmente pela heterogeneidade clínica. A investigação de metilação global, utilizando microarray, produziu novos dados que podem contribuir para a compreensão de mecanismos moleculares que influenciam o crescimento pré- e pós-natal. Na translocação aparentemente equilibrada - t(5;6)(q35.2;p22.3)dn, detectada em paciente com suspeita clínica de SRS, a interrupção de um gene, pela quebra no cromossomo 6, pode ser a causa do quadro clínico; alternativamente, a translocação pode ter impactado a regulação de genes de desenvolvimento localizados próximos aos pontos de quebra. A análise de expressão em sangue periférico mostrou que os níveis de cDNA do gene, interrompido pelo ponto de quebra da translocação, estavam reduzidos à metade. Além de sinais típicos da SRS, a paciente apresentava algumas características clínicas sugestivas de displasia cleidocraniana. Assim, a translocação t(5;6) pode ter alterado a interação de genes de desenvolvimento e seus elementos reguladores, levando à desregulação de sua expressão espaço-temporal, e resultando num fenótipo atípico, com características sobrepostas de mais de uma síndrome genética / A large number of patients with growth disorders do not have the cause of their clinical phenotype established, including about 50% of patients with Silver-Russell syndrome (SRS), and 10-20% of patients with Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS). The aim of this study was to investigate the (epi)genetic causes of growth disorders of unknown etiology, in a contribution to the understanding of growth regulation. The study included: (1) the investigation of submicroscopic chromosomal imbalances, by aCGH, (2) the analysis of the allele-specific expression profile of imprinted genes (IG), by pyrosequencing (PSQ) or Sanger sequencing, in patients with growth restriction; (3) the investigation of global methylation pattern in patients with growth restriction, using methylation microarray. The cohort consisted of 41 unrelated patients with growth disorders: (1) 25, with the diagnostic hypothesis of SRS; (2) six, with intrauterine growth restriction and birth weight below the 10th centile, associated with other clinical signs; (3) seven, with the diagnostic hypothesis of BWS; and (4) three, with prenatal or postnatal macrosomia, associated with other clinical signs. Chromosomal microdeletions and microduplications were investigated in 40 patients. Fifty-eight rare variants were detected in 30/40 patients (75%): 40 were considered likely benign (18 patients, 45%), 12, of unknown pathogenic significance (11 patients, 27.5%), two, likely pathogenic (one patient, 2.5%), and four, pathogenic (three patients, 7.5%). These frequencies are similar to those described in studies investigating CNVs in groups of patients with growth disorders and other congenital abnormalities, including SRS, and show the importance of investigating chromosomal microimbalances in these patients. The diversity of CNVs identified can be attributed to the clinical heterogeneity of these cohorts. In this study, many of the patients, with the diagnostic hypothesis of SRS or BWS, had atypical clinical signs, thus explaining the absence of specific SRS/BWS (epi)genetic mutations. The identification of CNVs, known to be causative of other syndromes, reflected the overlapping of some of their clinical features with those of SRS and BWS. The analysis of IG allele-specific expression profile was performed in a subgroup of 18 patients with growth restriction. Thirty IGs were initially selected, based on their association with cell proliferation, fetal growth or neurodevelopment. Transcribed SNPs with high frequency in the general population were selected for the genotyping of patients, parents and control subjects, determination of IG expression in peripheral blood, and of the monoallelic or biallelic expression pattern. The allele-specific expression of 13 IGs expressed in blood was then investigated in patients (seven of them by PSQ and six by Sanger sequencing). Expression alterations of two normally paternally expressed genes were detected in 4/18 patients (22%). This study is the first to use pyrosequencing and Sanger sequencing in the evaluation of IG allele-specific expression profile, in patients with growth restriction. Despite the limitations, both techniques have proved to be robust, and revealed interesting alterations in allelic expression; however, the causal relationship of these alterations with the clinical phenotypes remained unclear. The investigation of the global DNA methylation was performed in a subgroup of 21 patients with growth restriction, and in 24 control subjects. Two types of analysis were performed: (1) group differential analysis, and (2) individual differential analysis. In the first analysis, the methylation pattern obtained for the group of patients with the diagnostic hypothesis of SRS (n=16) was compared to that of the control group (n=24); no bias towards DNA hypo or hypermethylation was detected in the SRS group. In the second analysis, the methylation patterns of each of the 21 patients with growth restriction, and each of the 24 control subjects were compared to the methylation pattern of the control group. The average numbers of hypermethylated CpGs and of differentially methylated segments (DMSs) were significantly higher in the patients. In total, 82 hypermethylated DMSs - 57 associated with gene(s) (69.5%), in 16 patients, and 51 hypomethylated DMSs - 41 associated with gene(s) (80.4%), in 10 patients, were identified. Gene ontology analysis of the 61 DMS-associated genes highlighted genes involved in development and morphogenesis of the skeletal system and fetal organs, and also in the regulation of gene transcription and metabolic processes. Methylation changes in genes involved with cellular proliferation and differentiation, and growth were identified in 9/20 patients (45%), suggesting clinical implications; an epigenetic mutation common to SRS patients was not detected, likely due to the clinical heterogeneity of the cohort. The data generated by this global methylation analysis, using microarray, might contribute to the understanding of molecular mechanisms in growth restriction. In an apparently balanced translocation -t(5;6)(q35.2;p22.3)dn, detected in a patient with the diagnostic hypothesis of SRS, a gene found to be disrupted by the chromosome 6 breakpoint might explain the phenotype; alternatively, the translocation might have impacted the regulation of developmental genes in the vicinity of breakpoints. Expression analysis showed a significant decrease in the disrupted gene cDNA levels in the patient\'s blood cells, as expected. In addition to the SRS typical signs, the patient presented clinical features suggestive of cleidocranial dysplasia. Thus, the translocation t(5;6) might have altered the interaction of developmental genes and regulatory elements, leading to misregulation of spatiotemporal gene expression, thus resulting in an atypical phenotype, with overlapping features of more than one genetic syndrome

Atualmente muitas são as técnicas utilizadas na área de citogenética para que os desequilíbrios genéticos potencialmente hereditários sejam identificados ou evitados. Algumas das técnicas são utilizadas apenas para o diagnóstico de enfermidades em humanos, mas seria importante que fossem aplicadas também aos animais domésticos, com a finalidade de se associar uma causa genética ao aparecimento de algumas doenças, como por exemplo, os mastocitomas. Os mastocitomas são formações cutâneas neoplásicas originadas de mastócitos e se apresentam com frequência em cães. Algumas raças apresentam maior susceptibilidade ao aparecimento de mastocitoma, e o Boxer tem a maior incidência nesta espécie. Este trabalho objetivou avaliar comparativamente o cariótipo de cães da raça Boxer e buscar uma possível correlação com o desenvolvimento de mastocitoma. Foram utilizadas técnicas citogenéticas de bandamentos C, G e Ron além de análises em coloração convencional (Giemsa). Para tais análises utilizaram-se células cultivadas de linfócitos periféricos e de mastocitomas de Boxer. O material foi analisado e fotografado em microscópio de imersão da marca Zeiss®, em objetiva de 100x, com filtro verde, equipado com software de análise citogenética Ikaros®. Foram consideradas alterações numéricas e estruturais. Foram analisadas 828 metáfases mitóticas provenientes de linfócitos periféricos e células de mastocitomas. A análise das metáfases provenientes de cultura de células dos linfócitos periféricos não apresentou alterações estruturais e a análise numérica mostrou somente uma metáfase com 2n=77, dentre 476 metáfases analisadas. Na análise das metáfases de células tumorais, entre todas as colorações, observou-se que 70,9% apresentou 2n=78, 17,4% mostraram 2n=77; 9,8% 2n=76. Cinco metáfases (1,3%) apresentaram 2n=79 e duas células apresentaram 2n=75. Todas essas alterações numéricas estão relacionadas com alterações estruturais do tipo fusão cêntrica. Os resultados obtidos mostram que devido ao crescimento descontrolado, as células tumorais promovem rearranjos na tentativa de controlar a divisão celular. Ainda, o aprimoramento das técnicas diagnósticas em citogenética promove o conhecimento da biologia tumoral do mastocitoma canino, e consequentemente, possibilita o desenvolvimento de novas estratégias terapêuticas. / Nowadays there are many techniques applyed in cytogenetics in order to identify or avoid potentially hereditary genetic imbalance. Some of the techniques are used only to diagnose human diseases, but it would be important to apply them also to domestic animals, with the purpose of associating a genetic cause with the appearance of some diseases like, for example, mastocytomas. The mastocytomas are neoplasics cutaneous formation originated from mastocitos and frequently appears in dogs. Some breeds show higher susceptibity to the appearance of mastocytoma, and the boxer breed has shown the highest incidence. The objective of this study is to comparatively evaluate the boxer breed chariotype and search for a possible correlation with the mastocytoma development. There has been utilized cytogenetics bandamentos C,G e Ron as well as conventional (Giemsa) coloring analysis. For those analysis there has been utilized cultivated cells from peripheral lynphocites and boxer´s mastocytomas. The material as been analyzed and photographed in a Zeiss immersion microscope, using a 100x objective with green filter, equipped with Ikaros cytogenetic analysis software. It has been considered numerical and structural alterations. There has been analyzed 828 mithotics metaphases from peripheral lynphocites and mastocytomas cells. The analysis of metaphases from the culture of peripheral lynphocites cells did not show structural alterations and the numerical analysis has shown only one metaphase 2n=77, among 476 analyzed metaphases. In the tumoral metaphase cells analysis, among all colorations, it has been observed that 70,9% presented 2n=78, 17,4% shown 2n=77 and 9,8% 2n=76. Five metaphases (1,3%) presented 2n=79 and two cell presented 2n=75. All these numerical alterations are related with structural alterations from the centric fusion type. The obtained results shows that due to the uncontrolled growth, the tumoral cells promote rearrangements in an attempt to control a cellular division. Yet, the improvement of diagnosis technique in cytogenetics promotes the knowledge of canine mastocytoma tumoral biology, and consequently allows the new therapeutic strategy development.

Os acidentes ofídicos representam um problema de saúde pública nos países tropicais, sendo listada pela Organização Mundial de Saúde (OMS) com uma doença negligenciada. A manutenção de serpentes em cativeiro tornou-se uma alternativa para a obtenção do veneno para pesquisas imunológicas e produção de soro antiofídico. No Brasil, o gênero Crotalus é responsável por 10% dos acidentes ofídicos registrados e apresenta a maior taxa de letalidade, por volta de 1,0%. O Instituto Butantan, conta com o Laboratório de Herpetologia que desde a década de 60 mantém o programa de criação de serpentes em sistema intensivo. Muitas serpentes de vida livre que morrem pouco depois da chegada ao cativeiro, ou ainda na pós-captura, sofrem da “ síndrome de má adaptação ". Esta síndrome é caracterizada por anorexia, emagrecimento progressivo, fragilidade dos tecidos e maior susceptibilidade às infecções por microrganismos. Todas essas alterações ocorrem devido a imunossupressão desencadeada pelo estresse. Por esse motivo a presença de endo e ectoparasitos torna-se um problema na manutenção dos animais, pois além de provocar enfermidades, a presença dos parasitos interfere na produção de veneno, uma vez que sua quantidade e qualidade estão diretamente associadas à alimentação e saúde das serpentes. Por este motivo o objetivo da presente pesquisa foi determinar as alterações hematológicas, bioquímicas provocadas pela ação de endoparasitas em Crotalus durissus terrificus e correlacioná-las com as níveis plasmáticos de corticosterona para determinar se animais parasitados apresentam valores maiores de corticosterona do que animais sadios, outra intenção da pesquisa foi determinar as alterações anatomopatológicas provocadas pelos parasitos nas serpentes e ainda determinar quais os principais parasitos que acometem a espécie em questão. As alterações hematológicas observadas, estatisticamente significante ocorreram no VCM e HCM das serpentes indicando uma possível anemia regenerativa com recrutamento de células jovens. Os parâmetros bioquímicos mantiveram-se praticamente iguais entre os Grupos do estudo. Com relação a concentração plasmática de corticosterona, os animais parasitados apresentaram maiores valores basais em todas as coletas, evidenciando que animais parasitados são mais estressados e consequentemente mais susceptíveis à infecções. Alterações histopatológicas foram observadas em ambos os Grupos, mas apenas os animais parasitados apresentaram inflamações granulomatosas, congestão gástrica além da presença de parasitas no sistema digestório. Com relação a determinação dos parasitos, em nossa pesquisa utilizamos técnicas moleculares (PRC) para determinar quais gêneros são mais frequentes e encontramos 80% de parasitismo por ascarídeo do gênero Ophidascaris sp. / Snakebite accidents represent a public health problem in tropical countries, being listed by the World Health Organization (WHO) with a neglected disease. The maintenance of captive snakes has become an alternative for obtaining venom for immunological research and the production of anti-venom. In Brazil, the genus Crotalus is responsible for 10% of recorded ophidian accidents and has the highest lethality rate, around 1.0%. The Instituto Butantan, counts on the Laboratory of Herpetology that since the decade of 60 maintains the program of creation of snakes on captivity. Many free-living snakes that die shortly after arrival in captivity, or even post-capture, suffer from the ” maladaptation syndrome ” This syndrome is characterized by anorexia, progressive thinning, tissue fragility and greater susceptibility to infections by microorganisms. All of these changes occur due to stress-induced immunosuppression. For this reason, the presence of endo and ectoparasites becomes a problem in the maintenance of the animals, because in addition to causing diseases, the presence of parasites interferes in the production of venom, since their quantity and quality are directly associated with food and health of the animals. snakes Therefore, the aim of the present study was to determine the hematological, biochemical alterations caused by endoparasites in Crotalus durissus terrificus and to correlate them with plasma corticosterone levels to determine if parasitized animals present higher values of corticosterone than healthy animals, another The aim of the research was to determine the anatomopathological alterations caused by the parasites in the snakes and to determine the main parasites that affect the species in question. The observed hematological alterations, statistically significant, occurred in MVC and MCH of the snakes indicating a possible regenerative anemia with recruitment of young cells. The biochemical parameters remained practically equal between the study Groups. Regarding the plasma corticosterone concentration, the parasitized animals presented higher baseline values in all collections, showing that parasitized animals are more stressed and consequently more susceptible to infections. Histopathological changes were observed in both Groups, but only the parasitized animals presented granulomatous inflammation, gastric congestion and the presence of parasites in the digestive system. With regard to the determination of the parasites, in our research we used molecular techniques (PCR) to determine which genera are most frequent and found 80% of parasitism per ascarid of the genus Ophidascaris sp.

A mina Cuajone é uma jazida de tipo pórfiro de cobre (porphyry copper), localizada na Província Cuprífera do Pacífico, nos flancos ocidentais da Cadeia Andina, no estado de Moquegua, sul do Perú, em coordenadas 17° 02\'(S) e 70° 42\'(W) e altitudes entre 3100 e 3830 m. A região é caracterizada pela ocorrência, na base, de derrames vulcânicos (andesitos e riolitos) cretácicos do Grupo Toquepala, que s~ao invadidos por um complexo intrusivo (quartzo monzonitos - quartzo latitos) associado à mineralização. Fluxos vulcânicos mais recentes, compostos principalmente por traquitos, tufos e aglomerados traquíticos e conglomerados riolíticos das Formações Huaylillas e Chuncatala recobrem todo o conjunto. A análise petrográfica de 77 amostras representativas de 22 testemunhos de furos de sondagem distribuídos em três perfis da jazida de Cuajone permitiu a caracterização das seguintes rochas: andesitos, riolitos, quartzo latitos, latitos, micro-granodioritos porfiríticos, microtonalitos porfiríticos, pórfiros-I (micro quartzo monzonitos - micro monzogranitos (?)), pórfiros- II (micro tonalitos - micro leucoquartzo dioritos (?)) e micro-brechas. Estas rochas encontram-se afetadas por alterações hidrotermais em graus variáveis, identificando-se oito tipos ou combinações de tipos principais: potássica, potássica-propílica, propílica-potássica, potássica-propí?lica/fílica, propílica, propílica-fílica, fílica-propílica e fílica. O exame microscópico em detalhe sob luz refletida das fases sulfetadas demonstrou que a pirita (py), o sulfeto mais abundante, apresenta freqüentemente inclusões diminutas de calcopirita, cp, (X0,0 e 0,X ?m), quase sempre acompanhada de pirrotita (po), cubanita (cb) e mackinawita (mck), que aparecem formando intercrescimentos tí?picos. Estas inclusões apresentam formas arredondadas, ovais ou mesmo idiomórficas que, devido às suas dimensões, quase sempre não são reconhecidas em exames convencionais ao microscópio. Os intercrescimentos identificados foram classificados de acordo com a sua morfologia, utilizando-se para tanto de nomenclatura específica, e suas abundâncias relativas. Os resultados mostram que os mais abundantes são: tipo cp/po:1b (calcopirita + pirrotita, morfologia de tipo 1b) e py/po:1e na zona de alteração potássica, py/po:1e e cp/mck:4f nas zonas potássicapropílica e propílica-potássica, cp/mck:4f e py/po:1e na zona propílica e cp/po:1b e cp/mck:4f nas zonas de alteração potássica-propílica/fílica, propílica-fílica, fílica-propílica e zona de alteração fílica. A análise de distribuição das inclusões/intercrescimentos indica que a sua mineralogia pode ser correlacionada com a tipologia da alteração hidrotermal, particularmente quando se consideram as freqüências e/ou abundâncias relativas. Assim, observa-se que a pirrotita ocorre em todos os tipos de alteração, porém sua freqüência é notadamente superior nas amostras com alteraçãao potássica. A cubanita, ainda que seja pouco abundante, é freqüente nas zonas onde há contribuição da alteração fílica. Apesar de ser encontrada também nas zonas potássica-propílica e propílica-potássica, a sua freqüência é praticamente insignificante quando comparada com a das demais fases encontradas, enquanto a mackinawita apresenta freqüência significativamente superior nas rochas afetadas pela alteração propílica. A tipologia e a distribuição das inclusões/intercrescimentos, aliadas às informações experimentais disponíveis para o diagrama de fases Cu-Fe-S, são compatíveis com temperaturas entre ca. 180 e 500 °C para a origem da mineralização de Cu (calcopirita, cubanita). / The Cuajone mine is a porphyritic copper deposit (porphyry copper), located in the Pacific Copper Province, eastern flanks of the Andean Cordillera, state of Moquegua, south of Peru, with geographic coordinates 17 ° 02 \'(S) and 70 ° 42 \'(W) and altitudes between 3100 and 3830 m. The region is characterized from base to top by cretaceous volcanics (andesites and rhyolites) from Toquepala Group, which are invaded by a intrusive complex (quartz monzonites-quartz latites) associated to the ore deposits. Covering these units there are more recent volcanic flows composed mainly by trachyte, trachytic tuff, rhyolitic conglomerates and trachytic agglomerate from Huaylillas and Chuncatala Formations. Petrographic analysis of 77 samples representing 22 drilling cores distributed in three profiles of Cuajone Mine allowed the identification of the following lithotypes: andesite, rhyolite, quartz latite, latite, porphyritic micro-granodiorite, porphyritic micro-tonalite, porphyry-I (micro quartz monzonites-monzogranites (?)), porphyry-II (micro tonalites-micro leucoquartz diorites (?)) and micro-breccias.These rocks are affected by variable degrees of hydrothermal alteration with predominance of eight types or combinations of the following main types: potassic, potassic-propylitic, propylitic-potassic, potassic-propylitic/phylic, propylic, propylitic-phylic, phylic and propylitic-phylic. Detailed microscopic investigation under reflected light revealed that among the sulphide phases, pyrite (py) is the most abundant, with frequent chalcopyrite (cp) tiny inclusions (X0, 0 and 0, X ?m), almost always accompanied by pirrotite (po), cubanite (cb) and mackinawite (mck), occurring as typical intergrowths. These inclusions show round to oval or idiomorphic shapes and are commonly overlooked during conventional microscopic analyses due to their small dimensions. The intergrowths identified during petrographic analysis were classified according to their morphology, using specific nomenclature and relative abundances. The results show that the most abundant types are: cp/po:1b (chalcopyrite + pirrotite, morphology type 1b) and py/po:1e in the potassic alteration zone, py/po:1e and cp/mck:4f in areas of potassic-propylitic and propylitic-potassic alteration, cp/mck:4f and py/po:1e in the propylitic zone and cp/po:1b and cp/mck:4f in potassic-propylic/phylic alteration zones; propylitic-phylic, phylic-propylitic and phylic zones. The distribution pattern of inclusions/intergrowths indicates that their mineralogy can be correlated with the type of hydrothermal alteration. This is particularly evident when considering frequency and/or relative abundance. Thus, pirrotite occurs in all types of alteration, although its frequency is especially higher in samples with potassic alteration. Cubanite is more characteristic in the potassic-propylic and propylic-potassic zones, while mackinawite is significantly more frequent in rocks affected by propylic alteration. The type and distribution of inclusions/intergrowths, allied to current experimental results for the Cu-Fe-S system, are compatible with temperatures between ca. 180 and 500 ° C for the genesis of the studied copper deposits (chalcopyrite, cubanite).

Esta pesquisa avaliou a discussão científica acerca das supostas alterações climáticas globais de origem antrópica sob o embate das correntes cética e aquecimentista, evidenciando que o chamado consenso acerca do tema não existe. Tal análise serviu de base para a avaliação de alguns dos mais importantes tratados ambientais internacionais voltados à proteção climática que originaram diversas regulamentações ambientais nacionais também em função da causa climática. Essa análise, baseada nas verificações prévias, evidenciou que diversas regulamentações nacionais não se sustentam cientificamente e, dessa forma, legalmente, uma vez que partem de um pressuposto inverídico, além do fato de que estas se apresentam danosas aos países em desenvolvimento uma vez que obstam seu desenvolvimento quando apontam como caminho a ideologia ambientalista. / This research evaluated the scientific discussion about the alleged global climate change of anthropogenic origin in the clash of currents global warmers and skepticals, showing that the so-called consensus about the topic does not exist. This analysis formed the basis for the assessment of some of the most important international environmental treaties aimed at climate protection that arose several environmental regulations also due to the climate cause. This analysis, based on previous findings, showed that different national regulations do not hold up scientifically and thus legally, since they start from an assumption untrue, besides the fact that they present themselves harmful to developing countries since they prevent its development indicating the environmentalist ideology as the right path.