Submitted by Renata Lopes (renatasil82@gmail.com) on 2016-02-26T17:29:02Z No. of bitstreams: 1 leonaralacerdadelfino.pdf: 6087976 bytes, checksum: 7dd1a2ab61a4fe8b8b0bf019d097c10b (MD5) / Approved for entry into archive by Adriana Oliveira (adriana.oliveira@ufjf.edu.br) on 2016-03-03T14:07:59Z (GMT) No. of bitstreams: 1 leonaralacerdadelfino.pdf: 6087976 bytes, checksum: 7dd1a2ab61a4fe8b8b0bf019d097c10b (MD5) / Made available in DSpace on 2016-03-03T14:07:59Z (GMT). No. of bitstreams: 1 leonaralacerdadelfino.pdf: 6087976 bytes, checksum: 7dd1a2ab61a4fe8b8b0bf019d097c10b (MD5) Previous issue date: 2015-06-25 / CAPES - Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior / O objetivo desta pesquisa consiste em abalizar, a partir de uma perspectiva de culturas híbridas do mundo atlântico, as contínuas e mútuas influências das diversificadas representações dos modos de viver e morrer na experiência devocional do Rosário de São João del-Rei entre os séculos XVIII e XIX. Nesse sentido, analisamos a catolicização dos diferentes grupos étnicos africanos e o uso de símbolos católicos específicos ligados à liturgia da morte, como elementos diacríticos na definição de suas fronteiras identitárias naquele contexto multiétnico da escravidão. Ademais, valorizamos, juntamente com a catolicização desses grupos, o processo de africanização dos preceitos católicos vividos na irmandade, através dos mecanismos de apropriação cultural (entendida sempre como uma “via de mão dupla”) acerca dos ideais do “bem viver”, enquanto veículo normatizador do “bem morrer” na dimensão cotidiana tangenciada pela intensificação dos contatos culturais promovida pelo exílio forçado da diáspora atlântica. Nesse sentido, a análise investigativa buscou, como enfoque central, a redefinição das práticas de solidariedade entre os irmãos vivos e defuntos, concebidos como coparticipes de uma mesma família ritual e fraterna. Tal noção de pertencimento envolveu laços rituais — consanguíneos e espirituais — que uniam o “mundo dos vivos” ao “mundo dos mortos” a partir de uma percepção de ancestralidade centro-africana reconstruída no Novo Mundo, através da re-significação das heranças culturais à luz da catequização leiga no Ultramar. Esta ancestralidade esteve presente na formação do “culto das almas” promovido pela Nobre Nação Benguela, segmento étnico-devocional que se firmou dentro da irmandade no final do século XVIII. Para o desenvolvimento deste estudo foram utilizados depoimentos de missionários nos reinos do Congo e Angola, manuais de oração do bem-morrer, além da documentação confrarial produzida pelos irmãos, como as entradas, atas de eleições, estatutos, livro de missas, juntamente com acervo de registros paroquiais (batismo, óbito e casamento) ao lado dos depoimentos autobiográficos produzidos pelos testamentos dos irmãos libertos sepultados na igreja do Rosário. / Le but de cette recherche est marquer, du point de vue des cultures hybrides du monde de l'Atlantique, les influences mutuelles continues et de diverses représentations de manières de vivre et de mourir sur l'expérience de dévotion du Rosaire de São João del Rei entre les XVIII et XIXème siècles. En ce sens, nous analysons la catholisation de différents groupes ethniques africains et l'utilisation de symboles catholiques spécifiques liés à la liturgie de la mort, comme des éléments diacritiques dans la définition de leur identité borde ce contexte multiethnique de l'esclavage. En outre, nous apprécions avec catholisation ces groupes, le processus d'africanisation des préceptes catholiques vivaient dans la fraternité, à travers les mécanismes d'appropriation culturelles (toujours compris comme une «voie à double sens») sur l'idéal de la «bonne vie» pendant que le véhicule la normalisation de la «bonne mort» dans la vie quotidienne dimension tangentiel l'intensification des contacts culturels promus en l'exil forcé de la diaspora de l'Atlantique. En ce sens, l'analyse de la recherche demandé en tant que point central, la redéfinition des pratiques de solidarité entre les vivants et frères défunts, conçu en tant que co-participant de la même famille rituel et fraternelle. Cette notion de familles rituels impliqués — la parenté et les liens spirituels — qui unissent le «monde vivant" à le "monde des morts" d'une perception de l'ancestralité de l'Afrique centrale reconstruite dans le Nouveau Monde, à travers la redéfinition du patrimoine culturel à la lumière de la catéchèse laïque à l'étranger. Cette l'ancestralité était présent à la formation du «culte des âmes», développé par Noble Nation Benguela, le segment ethnique et de dévotion qui a lui-même établi dans la confrérie dans la fin du XVIII siècle. Pour développer cette étude ont utilisé témoignages des missionnaires dans les royaumes du Congo et l'Angola, manuels de prière de bien mourir, ainsi que la documentation produite par les confrarial frères, comme entrées, les élections de minutes, statuts, livre de messe, ajouté à une collection des registres paroissiaux (baptême, mariage et de décès) aux côtés des témoignages autobiographiques produites par les testaments des frères affranchis enterrés dans la église du Rosaire.

Made available in DSpace on 2014-08-20T13:46:45Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Leandro_Haerter_Dissertacao.pdf: 12050344 bytes, checksum: fe7ba2b3ab6341a3226ef43136e7fb80 (MD5) Previous issue date: 2010-09-02 / The main point of this dissertation is the quilombola self-identification process lived through the Rural Black Community of Cerro das Velhas, located on Armanda, 5th District of Canguçu, in Brazil. By the ethnography method, it can be pointed out their collective memory and historical documents connected to the old ladies who were slaves owners that originated this collective, since a leaving of lands. The slave heritage, the strategies to accomplish the territories and collective memory are elements that contribute to the black people of this community self-identification as quilombolas . From this problematic of self-identification as quilombola to this specific rural black community, the following questions may appear: from the assumption that social identify is redefined as quilombola , which are the identification markers that contribute to the process of self-identification and which are the peasant s reproduction strategies/territorialization of the mentioned community that benefit the people s self-identification as quilombolas , recognizing the social network and the external mediators. Thereby, the ethnographic text develops itself presenting data about the collective memory, identity, territory strategies of the Associação Quilombola Cerro das Velhas on the elaboration of quilombola self-identification, dynamic and relational process. / Esta Dissertação tem como objeto o processo de auto-identificação quilombola vivenciado pela comunidade negra rural Cerro das Velhas, situada na localidade da Armanda, 5º Distrito de Canguçu, Brasil. Através do método etnográfico, aponta-se a memória coletiva e documentos historiográficos vinculados às velhas escravocratas que deram origem a esse coletivo, a partir de uma deixa de terras. A ancestralidade escrava, as estratégias de territorialização e a própria memória coletiva são elementos que contribuem para que os negros dessa comunidade se auto-identifiquem como quilombolas. A partir da problematização do processo de auto-identificação quilombola para esta comunidade negra rural específica, aparecem as seguintes questões: a partir de que pressupostos a identidade social é redefinida enquanto quilombola; quais marcadores identitários contribuem para a construção deste processo de auto-identificação e quais as principais estratégias de reprodução camponesa/territorialização da mencionada comunidade favorecem sua auto-identificação quilombola, reconhecendo redes sociais e mediadores externos. Assim, o texto etnográfico se desenvolve apresentando dados sobre memória coletiva, identidade, estratégias de territorialização e importância da Associação Quilombola Cerro das Velhas na elaboração da auto-identificação quilombola, processo este relacional e dinâmico

Submitted by Renata Lopes (renatasil82@gmail.com) on 2015-12-07T18:52:07Z No. of bitstreams: 1 joanabritodelimasilva.pdf: 6061527 bytes, checksum: 2e22e6da38f251a4972d613bb281eff9 (MD5) / Approved for entry into archive by Adriana Oliveira (adriana.oliveira@ufjf.edu.br) on 2015-12-07T21:45:56Z (GMT) No. of bitstreams: 1 joanabritodelimasilva.pdf: 6061527 bytes, checksum: 2e22e6da38f251a4972d613bb281eff9 (MD5) / Made available in DSpace on 2015-12-07T21:45:56Z (GMT). No. of bitstreams: 1 joanabritodelimasilva.pdf: 6061527 bytes, checksum: 2e22e6da38f251a4972d613bb281eff9 (MD5) Previous issue date: 2015-08-31 / CAPES - Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior / O objetivo desta pesquisa exploratória é compreender as demarcações hierárquicas formadas em espaços sociais elitizados de Juiz de Fora, Minas Gerais. Trata-se de investigar, a partir de entrevistas com indivíduos de diferentes perfis, as hierarquias simbólicas e os marcadores distintivos existentes na alta sociedade juiz-forana. No intuito de não reduzir o recorte empírico analisado em termos de classes sociais, as pessoas entrevistadas foram agrupadas em três grupos, aqui nomeados emergentes, tradicionais e anônimos, conforme suas semelhanças e peculiaridades. Ao questionar a própria aplicabilidade do conceito de classe social nesta amostragem, a análise das entrevistas mostrou aspectos geralmente desconsiderados nas abordagens classistas: a valorização da ancestralidade e da visibilidade nas mídias locais (colunismo social). Neste sentido, a pesquisa explora tais diferenças hierárquicas entre os membros dos nichos pesquisados, e mostra as lutas em busca de distinção, nas quais se disputa o domínio de capitais simbólicos e de marcadores distintivos. / The purpose of this research is to understand the hierarchical boundaries formed in social fractions selected of Juiz de Fora, Minas Gerais. Considering the information from the interviews with individuals of different profiles, we found symbolic hierarchies and distinctive markers in the local high society. In order to do not reduce the empirical object analyzed in terms of social classes, people interviewed were grouped into three groups, named here emerging, traditional and anonymous, as their similarities and peculiarities. Questioning the very applicability of the concept of social class in this review, the analysis of the interviews showed aspects disregarded in some classist approaches: the valuation of ancestry and visibility in local media (social column). In this sense, the research explores such hierarchical differences among members of those three groups, and shows the struggles around distinction, in which it is disputed the domain of symbolic capital and distinctive markers.

Fissura labial com ou sem fissura de palato não sindrômica (FL±P NS) é uma doença complexa que afeta 1:700 indivíduos no mundo. A busca das causas genéticas dessa malformação é dificultada pelo padrão multifatorial de herança e pela heterogeneidade genética, sendo que o gene IRF6 e a região 8q24 são os loci de associação mais corroborada. A estratificação populacional é um problema adicional a ser considerado em estudos de caso-controle na população brasileira. No intuito de caracterizar variáveis que possam interferir na busca dos fatores de risco, realizamos em um primeiro estudo uma avaliação epidemiológica de pacientes de cinco localidades do país (Santarém-PA, Barbalha-CE, Fortaleza-CE, Maceió-AL e Rio de Janeiro-RJ) . Este estudo revelou Barbalha como a região onde a genética desempenha papel mais determinante (herdabilidade = 85%; risco de recorrência = 2,2-2,8%); Maceió, por outro lado, foi a região de menor influência genética (herdabilidade = 45%; risco de recorrência = 0,6-0,7%). Ainda, a consangüinidade não mostrou um mecanismo importante para explicar estes resultados. Em um segundo estudo, realizamos a caracterização da ancestralidade da amostra, com o intuito de estabelecermos parâmetros para serem utilizados em futuros estudos de associação na nossa população. Para testarmos as nossas hipóteses realizamos um estudo de caso-controle com os SNPs mais corroborados nos dois loci em outras populações: rs642961 em um enhancer do gene IRF6 e rs987525 na região 8q24. Verificamos que quando realizamos um teste de associação para os SNPs com correção para estrutura populacional obtivemos resultados consistentes com as estimativas de herdabilidade, uma vez que Barbalha foi a única região de associação positiva para os SNPs. Apesar de estes SNPs terem sido estudados em outras populações, este é o primeiro relato de associação destes SNPs na população brasileira. Ainda, o estudo molecular revelou a importância da caracterização da estrutura populacional por meio de marcadores informativos de ancestralidade em estudos de caso-controle na nossa população, uma vez que resultados diferentes puderam ser observados em análise assumindo ausência de estratificação. Este trabalho fornece importantes bases para a identificação de novos genes de predisposição às FL±P NS na população brasileira, pois permite um direcionamento para as populações de maior contribuição genética nas abordagens que virão a ser realizadas. / Nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate (NS CL±P) is a complex disease with worldwide incidence estimated as 1:700. The multifactorial model of inheritance and the genetic heterogeneity difficult the search for the genetic causes of NS CL±P, and, of all loci, IRF6 gene and 8q24 gene desert are the two most associated. The population stratification constitutes an additional problem to be considered in case-control studies in Brazil. In order to identify the factors that may interfere in the hunting of risk factors, we carried out, in a first moment, an epidemiologic evaluation of patients from five locations in Brazil (Santarém-PA, Barbalha-CE, Fortaleza-CE, Maceió-AL and Rio de Janeiro-RJ). This study put Barbalha as the region where genetic factors play the more determinant role (heritability = 85%; recurrence risk = 2.2-2.8%); Maceió, on the other hand, was the region of less genetic contribution to the disease (heritability = 45%; recurrence risk = 0.6-0.7%). In addition, consanguinity did not appear to influence these results. In a second study, we characterized the sample ancestry, in order to establish parameters for future association studies in our population. To test our hypothesis, we carried out a case-control study with the SNPs which are the most corroborated in other populations: rs642961 (in an IRF6 enhancer), and rs987525 (in 8q24). We verified that, when a structured association test was performed, we obtained results that are consistent with heritability estimates, since Barbalha was the only region with positive association for both SNPs. This was the first time that a positive association for these markers was reported in a Brazilian population. In addition, the molecular analysis evidenced the importance of an individual characterization with ancestry informative markers when performing a case-control study in this population, since different results were obtained from the analyses assuming no stratification and correcting its effect. This study provides important bases for the identification of new susceptibility variants to NS CL±P in Brazilian population, since targeting in the populations of highest genetic contribution to the disease will be possible in the forthcoming studies, increasing the power of the study.

A identificação de regiões cromossômicas, ou blocos de dependência dentro do genoma humano, que são transmitidas em conjunto para seus descendentes (haplótipos) tem sido um desafio e alvo de várias iniciativas de pesquisa, muitas delas utilizando dados de plataformas de marcadores moleculares do tipo SNP (Single Nucleotide Polymorphisms - SNPs), com alta densidade dentro do DNA humano. Este trabalho faz uso de uma modelagem estocástica de campos Markovianos de alcance variável, em uma amostra estratificada de diferentes populações, para encontrar blocos de SNPs, independentes entre si, estruturando assim o genoma em regiões ilhadas de dependência. Foram utilizados dados públicos de SNPs de diferentes populações mundiais (projeto HapMap), além de uma amostra da população brasileira. As regiões de dependência configuram janelas de influência as quais foram usadas para caracterizar as diferentes populações de acordo com sua ancestralidade e os resultados obtidos mostraram que as janelas da população brasileira têm, em média, tamanho maior, evidenciando a sua história recente de miscigenação. É também proposta uma otimização da função de verossimilhança do problema para obter as janelas de consenso maximais de todas as populações. Dada uma determinada janela de consenso, uma medida de distância apropriada para variáveis categóricas, é adotada para medir sua homogeneidade/heterogeneidade. Janelas homogêneas foram identificadas na região HLA (Human Leukocyte Antigen) do genoma, a qual está associada à resposta imunológica. O tamanho médio dessas janelas foi maior do que a média encontrada no restante do cromossomo, confirmando a alta dependência existente nesta região, considerada como bastante conservada na evolução humana. Finalmente, considerando a distribuição dos SNPs entre as populações nas janelas mais heterogêneas, a Análise de Correspondência foi aplicada na construção de um classificador capaz de determinar o percentual relativo de ancestralidade de um indivíduo, o qual, submetido à validação, obteve uma eficiência de 90% de acerto da população originária. / The identification of chromosome regions, or dependency blocks in the human genome, that are transmitted together to offspring (haploids) has been a challenge and object of several research initiatives, many of them using platforms of molecular markers such as SNP (Single Nucleotide Polymorphisms), with high density inside the human DNA. This work makes use of a stochastic modeling of Markov random fields, in a stratified sample of different populations, to find SNPs blocks, independent of each other, thus structuring the genome in stranded regions of dependency. Public data from different worldwide populations were used (HapMap project), beyond a Brazilian population. The dependence regions constitute windows of influence which were used to characterize the different populations according of their ancestry and the results showed that the Brazilian populations windows have, on average, a bigger size, showing their recent history of admixture. It is also proposed an optimization of likelihood function of the problem for the maximal windows of consensus from all populations. Given a particular window of consensus, a distance measure appropriated to categorical variables, it is adopted to evaluate its homogeneity/heterogeneity. Homogeneous windows were identified within region of genome called HLA (Human Leukocyte Antigen), which is associated with the immune response. The average size of these windows was bigger than the average found in the rest of the chromosome, confirming the high dependence verified in this region, considered highly conserved in the human evolution. Finally, considering the distribution of the SNPs among the populations in the most heterogeneous windows, the Correspondence Analysis was applied to build a classifier able to determine, for a given individual, the ancestry proportion from each population considered, which, submitted to a validation, obtained a 90% accuracy of the original population.

[pt] Alicerçadas nas ideias de identidade, raça e gênero feminino no Rio de Janeiro pós-abolição pretendemos, neste trabalho, adentrar o universo das tias pretas na Zona Portuária, refletindo, inicialmente, sobre a construção simbólica dos espaços de liderança de mulheres negras no final do século XIX, e alicerçada na tríade ancestralidade, territorialidade e tradição, através de uma memória genealógica, ir ao encontro das tias da contemporaneidade, buscando entender seu lugar de atuação e as tramas sociais presentes, através da ressignificação da memória, espaço e patrimônio. / [fr] S’appuyant sur les notions d’identité et de genre féminin, ce travail aborde l’univers des tias noires (litt. les tantes ou encore les grandes soeurs ) de la zone portuaire, et réfléchi sur la construction symbolique des espaces dominés par ces femmes noires dans le Rio de Janeiro de la période suivant l’abolition de l’esclavage, à la fin du 19e siècle. A partir du triptyque ancestralité, territorialité et tradition, et travers l’analyse de la mémoire généalogique, il s’agira aussi d’aller à la rencontre des Tias contemporaines, en cherchant à comprendre leur place et leur rôle dans les trames sociales actuelles, et en analysant en particulier la resignification de la mémoire, de l’espace et du patrimoine.

O presente estudo analisa, numa perspectiva comparativa, as narrativas Ponciá Vicêncio, de Conceição Evaristo e Um rio chamado tempo, uma casa chamada terra de Mia Couto( António Emílio Leite Couto). A hipótese principal da pesquisa é a de que nos textos, cada qual ao seu modo, e compreendidos na esteira das produções culturais da diáspora negra, a morte e ancestralidade, motivos de nossas análises, figuram como temas emergentes de um contexto de ação transnacional da diáspora negra de tal modo que evidenciam as relações conflituosas e encenam os desejos utópicos dos racialmente sujeitados pela modernidade que voluntariamente adulteram, inclusive, os modos de representação literários. Para que se tornasse possível a realização do estudo contamos com os subsídios dos seguintes autores: Stuart Hall, Paul Gilroy, e Èdouard Glissant. / The present study analyzed, in a comparative perspective, the narratives Ponciá Vicêncio, from Conceição Evaristo and A river called time, a house called earth from Mia Couto (António Emílio Leite Couto). The research main hypothesis is that inside the texts, each one in your own way, and understood in the course of cultural productions from black diaspora, the death and ancestry, the reason of ours analyses, figure as emergent themes from a context of transnational action due black diaspora, in such way of making evident conflicting relationships and showing the utopian desires from modernity racially subjected that spontaneously, falsify, included, the literary representation ways. In order to realize the task the possibility of this study we count on the following authors assistance: Stuart Hall, Paul Gylroy, e Èdourd Glissant.

A genética forense vem se desenvolvendo cada vez mais, com novas tecnologias e implementação de novos conjuntos de marcadores de DNA com maiores níveis de informatividade. Os marcadores genéticos são amplamente usados na identificação humana, pois permitem distinguir indivíduos com alta acurácia. Duas classes de marcadores muito utilizadas atualmente são os STRs (Short Tandem Repeats) e os SNPs (Single Nucleotide Polymorphisms). Os STRs são altamente informativos e, portanto, úteis para a prática forense. Kits mais novos como GlobalFiler (Thermo Fisher Scientific) e PowerPlex Fusion System (Promega) apresentam a análise de mais de 20 loci STRs de uma só vez. Já os SNPs, por possuírem sua informatividade mais reduzida (necessita de mais loci analisados), são menos utilizados, porém apresentam vantagem em amostras degradadas de DNA; assim, conjuntos de identificação como o 52-plex desenvolvido pelo consórcio SNPforID e o conjunto IISNPs, vêm sendo estudados em várias populações do mundo. Com o desenvolvimento de técnicas de sequenciamento de nova geração (NGS Next Generation Sequencing) para análise de DNA, a obtenção de perfis de DNA se tornou mais acurada. Algumas plataformas permitem gerar perfis de até 96 indivíduos simultaneamente. Este estudo tem por objetivo principal analisar 171 marcadores genéticos (Amelogenina, Y-INDEL, 30 STRSs e 139 SNPs) em 340 indivíduos miscigenados da região da cidade de Ribeirão Preto (SP) utilizando a plataforma de sequenciamento de nova geração MiSeq Personal Sequencer (Illumina Inc.), bem como calcular as frequências alélicas e genotípicas, verificar a aderência ao equilíbrio de HardyWeinberg e estimar parâmetros forenses para os diferentes conjuntos de marcadores. Análises de ancestralidade foram realizadas para os conjuntos de SNPs. Para o preparo das bibliotecas de amostras a serem sequenciadas, foi utilizado o kit HaloPlex (Agilent Technologies, Inc), onde foram incluídos os marcadores dos kits GlobalFiler e PowerPlex Fusion System, e os SNPs existentes no conjunto do consórcio SNPforID (52-plex) e IISNPs (92 SNPs). De todos os marcadores incluídos no ensaio, apenas um SNP (rs763869) presente no conjunto SNPforID não pôde ser analisado devido a questões técnicas. Dos 139 SNPs analisados apenas seis apresentaram desvios significativos em relação ao equilíbrio de Hardy-Weinberg,número este esperado devido ao acaso. Os conjuntos de SNPs apresentam elevada informatividade com Probabilidade de Match de 6,48 x 10-21 (52-plex) a 4,91 x 10-38 (IISNP), e Poder de Exclusão de 0,9997 (52-plex) e 0,99999997 (IISNP). De modo geral, as inferências de ancestralidade obtida utilizando estes conjuntos, indicaram elevada contribuição europeia (superior a 70%) e baixa contribuição ameríndia (inferior a 10%) na população, enquanto que as análises de mistura individual se mostraram consistentes, com a maioria dos indivíduos apresentando elevada ancestralidade europeia. Os resultados dos marcadores relativos ao sexo (Amelogenina, Y-INDEL e DYS391) foram consistentes com o sexo dos doadores das amostras. As frequências alélicas e parâmetros forenses foram calculados para os STRs, revelando uma alta informatividade. A Probabilidade de Match combinada e o Poder de Exclusão combinado foram de 1,19 x 10-36 e 0,999999999997 respectivamente. Dos 29 STRs autossômicos presentes, seis apresentaram desvios ao equilíbrio de Hardy-Weinberg, refletindo possíveis falhas no sequenciamento e genotipagem destes marcadores / The field of forensic genetics has developed increasingly with the implementation of new sets of DNA markers with higher levels of informativeness. The genetic markers are widely used in human identification as they allow distinguishing individuals with high accuracy. Two of the most commonly used markers are the Short Tandem Repeats (STRs) and the Single Nucleotide Polymorphisms (SNPs). Newer kits such as GlobalFiler (Thermo Fisher Scientific) and PowerPlex Fusion System (Promega) can analyze more than 20 STRs loci at once. When comparing with STRs, the SNPs are less informative and many more loci are needed to reach the same informativeness of STR kits. However, they are advantageous when using degraded DNA samples. The identification sets such as the 52-plex developed by the SNPforID Consortium and the IISNPs have been analyzed in many worldwide populations. With the development of next generation sequencing techniques (NGS Next Generation Sequencing), obtaining DNA profiles has become more accurate and some platforms allow generating profiles of up to 96 individuals simultaneously. The main goal of this study is to analyze 171 markers (Amelogenin, Y-INDEL, 30 STRs and 139 SNPs) in 340 admixed individuals from Ribeirão Preto, SP, using the NGS platform MiSeq Personal Sequencer (Illumina Inc.). This will allow the calculation of allele and genotype frequencies, the verification of adherence to Hardy-Weinbergs equilibrium and the estimation of forensic parameters for each set of marker. Ancestry analysis was performed for the sets of SNPs. The HaloPlex kit (Agilent Technologies, Inc) was used for library preparation including the STRs from the kits GlobalFiler and PowerPlex Fusion System and the SNPs from the SNPforID consortium (52-plex) and IISNPs (92 SNPs) identification sets. A single SNP (rs763869) from the SNPforID set was not analyzed due to technical issues. Only six of the 139 analyzed SNPs presented significant deviation from the Hardy-Weinberg equilibrium expectations, which is expected by chance alone. The SNPs sets exhibited high informativeness, with matchprobability ranging from 6.48 x 10-21 (52-plex) to 4.91 x 10-38 (IISNPs) and exclusion power of 0.9997 (52-plex) and 0.99999997 (IISNPs). In general, ancestry estimates obtained using these sets indicated a high European contribution (higher than 70%) and low Amerindian contribution (less than 10%) in the population sample, while the individual admixture analyses exhibited were highly consistent, with the majority of individuals presenting high European ancestry. The results of the sex markers (Amelogenin, Y-INDEL and DYS391) were in agreement with the reported sexes from sample donors. The allele frequencies and forensic parameters calculated for the STRs revealed high informativeness. The combined match probability and the combined exclusion power were 1.19 x 10-36 and 0.999999999997 respectively. Six of the 29 autosomal STRs presented significant deviations from the HardyWeinberg equilibrium expectations, reflecting possible failures in sequencing and genotyping of these markers

Made available in DSpace on 2016-08-10T11:06:54Z (GMT). No. of bitstreams: 1 JULIA DE SOUSA NETO.pdf: 567011 bytes, checksum: dc698593e50ee8a1fba0c35df7c88258 (MD5) Previous issue date: 2013-03-22 / The object of this study is the novel Terra Sonâmbula, by Mia Couto, which fictionalizes African traditions and religion, referencing elements such as oral history, the figure of ancestry, magic and the belief in the possibility of interfering in material life through the use of supernatural forces. Our goal is to show how the ancestry is represented in the fictional of Terra sonâmbula. Therefore, we investigate identity, time, space and ancestry as modalities of human experience, worked by the speech of the characters, narrators and voices present in the narrative. We dialogue with authors like Angela Bello (1998), Irene Dias de Oliveira (2002), Ana Mafalda Leite (2003), Rita Chaves (2005), among other views on religion and ancestry, changes related to the colonial period and on the uses and customs, knowledge and techniques of African myths and rites. To explain, in a theoretical way, the presence of the sacred, the profane and questions about the myths, we have Mircea Eliade (2001, 2010, 2012); and to talk about identity and culture, we count on Homi Bhabha (2001), and Stuart Hall (2006). Besides these authors, we also dialogue with scholars who study the work of Mia Couto, with the intention of to identify answers to our questions about Terra Sonâmbula on the light of ancestry which is the subject of this work. / O objeto desta pesquisa é o romance Terra sonâmbula de Mia Couto, obra que ficcionaliza tradições e religiosidade africanas, fazendo constantemente referência a elementos como a história oral, a figura da ancestralidade, a magia e a crença na possibilidade de interferir na vida material por meio do uso de forças sobrenaturais. O nosso objetivo é o de mostrar como a ancestralidade é representada no tecido ficcional de Terra sonâmbula. Para tanto, investigamos identidade, tempo, espaço e ancestralidade como modalidades da experiência humana, trabalhadas pelo discurso das personagens, narradores e vozes presentes na narrativa. Dialogamos com autoras como Ângela Bello (1998), Irene Dias de Oliveira (2002), Ana Mafalda Leite (2003), Rita Chaves (2005), entre outros pontos de vista sobre a religião e a ancestralidade, as mudanças relativas ao período colonial e sobre os usos e costumes, o conhecimento e as técnicas dos ritos e mitos africanos. Para explicar, de forma teórica, a presença do sagrado e do profano, questões sobre os mitos, temos Mircea Eliade (2001, 2010, 2012); para falar sobre identidade e cultura, temos Homi Bhabha (2001) e Stuart Hall (2006). Além desses autores, dialogamos com estudiosos da obra de Mia Couto, com o intuito de identificar respostas às nossas indagações sobre Terra sonâmbula à luz da ancestralidade, tema deste trabalho.

O lúpus eritematoso sistêmico (LES) é uma doença autoimune com forte componente genético, caracterizada por inflamação crônica e produção de autoanticorpos. O objetivo deste trabalho foi determinar o perfil de variação no número de cópias (CNVs) e de regiões de perda de heterozigose (LOH) na patogênese do LES. A detecção de CNVs e LOH foi feita pela metodologia Cytoscan HD array em pacientes com LES (n = 23) e indivíduos saudáveis (n = 110). Devido à formação tri-híbrida da população brasileira, foi desenvolvido e validado um painel de 345 marcadores informativos de ancestralidade, a partir dados provenientes do próprio array, para estimar as proporções de ancestralidade individual e, em última instância, inseri-las nos modelos de regressão logística como variável de controle nas análises de distribuição de CNVs e LOH. O perfil de CNVs evidenciou que o número e o tamanho de duplicações são maiores nos indivíduos saudáveis do que nos pacientes com LES. Duplicações nos genes FCGR3B e ADAM3A foram descritas como fator de proteção ao LES, quando tais genes foram avaliados por PCR quantitativa em maior grupo amostral de pacientes (n = 135) e controles (n = 200). Além disso, mostrou-se o efeito sinérgico da presença da deleção em ambos os loci FCGR3B e ADAM3A no aumento do risco para desenvolver a doença. Deleções em pacientes com LES envolvendo os genes CFHR4, CFHR5 e HLA-DPB2, previamente descritos em associação com o LES na literatura, foram identificadas por array e confirmadas por PCR digital. O protocolo desenvolvido para identificação de variantes raras, resultou em um conjunto de 21 CNVs raras em pacientes com LES. Em relação às regiões de perda de heterozigose, não foram encontradas evidências de que o número médio e a extensão dos segmentos LOH seja diferente entre pacientes e indivíduos saudáveis. No entanto, os cromossomos 6 e 12 em pacientes exibem regiões de perda de heterozigose em maior quantidade e tamanho do que os de indivíduos saudáveis, além de apresentarem 17 segmentos LOH restritos ao grupo de pacientes com LES. Os resultados aqui descritos evidenciam que novos loci de susceptibilidade ao LES podem ser encontrados quando a distribuição de CNVs é analisada em todo o genoma, em que a investigação de sua relação com a patogênese pode contribuir para a compreensão da base genética da doença. / Systemic lupus erythematosus (SLE) is an autoimmune disease with a strong genetic background characterized by chronic inflammation and autoantibody production. The purpose of this study was to determine the copy number variation (CNV) and loss of heterozygosity (LOH) profiles in the susceptibility to SLE. The detection of CNVs and LOH was performed by the Cytoscan HD array methodology in SLE patients (n = 23) and healthy subjects (n = 110). Due to the tri-hybrid composition of the Brazilian population, a panel of 345 ancestral informative markers was developed and validated, based on data from the array itself, to estimate the proportions of individual ancestry and, ultimately, to insert them into the logistic regression models as a control variable in the analysis of CNV and LOH distribution. The CNVs profile showed that the burden and the size of duplications are higher in healthy individuals than in SLE patients. Duplications in FCGR3B and ADAM3A genes were described as a protective factor for SLE, when these genes were evaluated by quantitative PCR in a larger SLE (n = 135) and control (n = 200) groups. In addition, the synergistic effect of the presence of deletion in both FCGR3B and ADAM3A loci increase the risk of developing the disease. Deletions in SLE patients encompassing the CFHR4, CFHR5 and HLA-DPB2 genes, previously described in the literature in association to SLE, were identified by the array and confirmed by droplet digital PCR. The pipeline developed here for the identification of rare variants resulted in a set of 21 rare CNVs in SLE patients. Regarding the loss of heterozygosity regions, no evidence was found that the mean number and extent of LOH segments is different between patients and healthy individuals. However, the chromosomes 6 and 12 in SLE patients exhibit greater quantity and size of LOH than those of healthy individuals, besides showing 17 LOH segments restricted to the group of SLE. The results described here show that novel susceptibility loci to SLE can be found once the distribution of variants is analyzed throughout the genome, in which the investigation of its relation to the pathogenesis may contribute to the understanding of the genetic basis of the disease.