INTRODUÇÃO: A Doença de Fabry (DF) é uma doença lisossomal de herança ligada ao X, causada pela deficiência da enzima alfa-galactosidase A (alfa-Gal A), que leva ao acúmulo gradual de glicoesfingolipídeos, em especial a globotriaosilceramida, nos lisossomos do endotélio vascular de tecidos cardíaco, renal, cerebral, olhos e pele. Os principais sintomas iniciais são: dores neuropáticas de extremidades, hipoidrose, dores abdominais recorrentes, angioqueratomas e córnea verticillata. As complicações, que aparecem a partir da terceira década de vida, incluem morte prematura por insuficiência renal, cardíaca e alterações cerebrovasculares. Angioqueratomas são uma das manifestações mais precoces da DF. OBJETIVOS: detectar os portadores da DF a partir de casos de angioqueratoma diagnosticados através de exames anatomopatológicos de biópsia cutânea; descrever o quadro clínico dos afetados e portadoras heterozigotas; realizar aconselhamento genético. MÉTODOS: Uma revisão sistemática de biópsias de pele de 2003 a 2012 foi feita em quatro hospitais universitários. Os pacientes foram convocados para anamnese, exame físico e coleta de história familial. A dosagem enzimática de alfa-Gal A por papel filtro e em leucócitos em homens e a análise molecular por PCR e sequenciamento do gene GLA em homens e mulheres foram realizados naqueles com suspeita de DF. RESULTADOS: Foram localizados 125 registros de angioqueratomas, sendo possível convocar 52 pacientes. Destes, 45 (M:21 e F:24) compareceram para serem examinados. O diagnóstico de DF foi confirmado 3/45 (6,6%), todos do sexo masculino, pela baixa atividade enzimática da alfa-Gal A. A idade dos pacientes eram 16, 21 e 32 anos. Foram identificados outros 13 familiares (cinco homens e oito mulheres) destas 3 famílias. Os principais achados clínicos nos oito homens afetados foram: dores de extremidades (62,5%), angioqueratomas (87,5%), alterações renais (87,5%), cardíacas (12,5%) e presença de córnea verticillata(37,5%) Nas oito mulheres os achados clínicos foram: dores de extremidades (75%), angioqueratomas (12,5%), alterações renais (37,5%) cardíacas (12,5%) e presença de córnea verticillata(0%). A frequência desses achados mostrou-se semelhante à descrita na literatura. As mutações patogênicas no gene GLA, herdadas da mãe, foram identificadas nas 3 famílias e já haviam sido descritas anteriormente. CONCLUSÕES: A DF foi identificada em 3/45 pacientes (6,6%) pelos registros histopatológicos. Portanto, o angioqueratoma é um marcador útil para a detecção da doença. A dosagem enzimática de alfa-Gal A e/ou estudo molecular foram fundamentais para a confirmação diagnóstica da DF. Foi possível identificar outros 13 familiares afetados (5 homens, 8 mulheres), o que reforça a importância do aconselhamento genético. Todos os pacientes apresentavam outros achados clínicos da DF além dos angioqueratomas, os quais, no entanto, não haviam sido diagnosticados. O diagnóstico da DF ainda é tardio e há necessidade de reconhecimento dos médicos sobre as manifestações dessa doença para possibilitar um diagnóstico precoce / INTRODUTION: Fabry disease (FD) is an X-linked lysosomal disorder, caused by the deficiency of the enzyme alfa-galactosidase A (alfa-Gal A), which leads to gradual accumulation of glycosphingolipids, especially globotriaosylceramide, in lysosomes of the vascular endothelium of the cardiac tissue, kidney, brain, eyes and skin. The main initial symptoms are: neuropathic pain in the extremities, hypohidrosis, recurrent abdominal pain, angiokeratomas and cornea verticillata. Complications, which appear from the third decade of life on, include premature death from renal, cardiac and cerebrovascular abnormalities. Angiokeratomas are one of the earliest manifestations of FD. OBJECTIVES: to identify relatives with FD from cases of angiokeratoma diagnosed by pathological examinations of skin biopsy; to describe the clinical features of the affected individuals and heterozygotes; to perform genetic counseling. METHODS: A systematic review of skin biopsies from 2003 to 2012 was done in four university hospitals. Patients were submitted to anamnesis, physical examination and family history collection. The enzymatic assay of alfa-Gal A using dried blood spot in filter paper and leukocytes in men and molecular analysis by PCR and sequencing of the GLA gene in men and women were performed in patients with suspected FD. RESULTS: We found 125 biopsy records of angiokeratomas, and were able to contact 52 patients. Of these, 45 (M: 21 and F: 24) were evaluated. The diagnosis of FD was confirmed in 3/45 (6.6%), all male, with low enzymatic activity of alfa-Gal A. The patients\' ages were 16, 21 and 32 years. We identified 13 other family members (five men and eight women) of these three families. The main clinical findings in the eight affected men were pain in the extremities (62,5%), angiokeratomas (87,5%), renal abnormalities (87,5%), cardiac abnormalities (12,5%) and cornea verticillata (37,5%). In the eight female patients the clinical findings were: pain in the extremities (75%), angiokeratomas (12,5%), renal abnormalities (37,5%) cardiac abnormalities (12,5%) and cornea verticillata (0%). The frequency of these findings was similar to that described in the literature. The pathogenic mutations in the GLA gene, maternally inherited, were identified in three families and had been described previously. CONCLUSIONS: FD was identified in 3/45 patients (6.6%) by histopathologic records. Therefore, angiokeratoma is a useful marker for the detection of disease. The enzymatic measurement of alfa-Gal A and / or molecular studies were essential to confirm the diagnosis of FD. It was possible to identify 13 other affected family members (5 men, 8 women), which reinforces the importance of genetic counseling. All patients, in addition to angiokeratomas, had other clinical manifestations of FD; however these had not been diagnosed before. The diagnosis of FD is still late and doctors need to be aware of the manifestations of this disease to enable early diagnosis

INTRODUÇÃO: O câncer de próstata é a segunda causa de morte relacionada ao câncer nos Estados Unidos e no Brasil. Sua incidência tem aumentado significativamente após a década de 90 devido a implantação de programas de rastreamento pelo PSA, que embora seja considerado um método sensível para identificar os pacientes com risco para o câncer de próstata, sua especificidade é considerada baixa. O objetivo foi desenvolver e validar nomogramas para estimar a probabilidade de câncer de próstata e câncer de próstata indolente em pacientes submetidos a um rastreamento oportunístico. MÉTODOS: Trata-se de um estudo observacional transversal baseado em uma coorte de pacientes atendidos pela Unidade Móvel de Prevenção e biopsiados no Departamento de Radiologia do Hospital de Câncer de Barretos entre janeiro de 2004 e dezembro de 2007. Os dados clínicos e patológicos foram coletados dos prontuários dos pacientes, seguindo uma ficha de coleta padronizada previamente elaborada e digitada em banco de dados no Software IBM® SPSS® Statistics 20.0.1 for Windows para posterior análise. Análises de regressão logística binária foram realizadas para avaliar o modo como cada um dos fatores em combinação permitiria supor a presença de câncer de próstata. RESULTADOS: Dos 1.639 pacientes que foram encaminhados para o Hospital de Câncer de Barretos para a realização da biópsia prostática, 553 (42,1%) tiveram confirmação histopatológica de adenocarcinoma prostático. Os tumores indolentes foram encontrados em 66 (5,0%) dos casos positivos. As análises de regressão logística forneceram uma área sob a curva ROC de 0,737 (IC 95% = 0,678 a 0,796) para predição do câncer de próstata e de 0,696 (IC 95% = 0,591 a 0,802) para predição de câncer de próstata indolente. CONCLUSÃO: Os modelos construídos apresentaram poder de predição razoável considerando-se os eventos estudados / BACKGROUND: Prostate cancer is the second leading cause of cancerrelated death in the United States and in Brazil. Its incidence has increased significantly after the 90\'s due to the implementation of PSA screening programs, despite being considered a sensitive method to identify patients at risk of prostate cancer, its specificity is considered low. The aim was to develop and validate nomograms to estimate the probability of prostate cancer and indolent prostate cancer in patients undergoing opportunistic screening. METHODS: This was a cross sectional observational study based on a cohort of patients seen at the Prevention Mobile Unit and biopsied in the Radiology Department of the Barretos Cancer Hospital between January 2004 and December 2007. The clinical and pathological data were collected from patient charts, following a standardized collection form previously completed and entered into the database in IBM® SPSS® Software Statistics 20.0.1 for Windows for further analysis. Binary logistic regression analyses were performed in order to assess how each factor in combination would predict the presence of prostate cancer. RESULTS: Out of the 1,639 patients who were referred to the Barretos Cancer Hospital for prostate biopsy, 553 (42.1%) had histopathological confirmation of prostatic adenocarcinoma. Indolent tumors were found in 66 (5.0%) of the positive cases. The logistic regression analyses provided an area under the ROC curve of 0.737 (95% CI = 0.678 to 0.796) for prediction of prostate cancer and 0.696 (95% CI = 0.591 to 0.802) for the prediction of indolent prostate cancer. CONCLUSION: The constructed models showed a reasonable predictive power, considering the events studied

Introdução e objetivo: A avaliação da gravidade da neoplasia em pacientes com câncer de próstata tem como propósito identificar e tratar somente os pacientes com doença clinicamente significativa. Os parâmetros clínicos e histopatológicos tradicionalmente utilizados na estratificação de risco classificam erroneamente uma parcela importante dos pacientes. O objetivo deste estudo foi avaliar o papel da ressonância nuclear multiparamétrica de próstata (RNMMP) e da biópsia transretal realizada com fusão de imagem e estimativa visual na estratificação precoce dos pacientes em vigilância ativa. Métodos: Foram incluídos prospectivamente pacientes com câncer de próstata de baixo risco candidatos a vigilância ativa: biópsia inicial convencional com no mínimo 12 fragmentos; escore de Gleason <= 6; PSA sérico <= 10,0; <= 3 fragmentos positivos; <= 50% de acometimento de cada fragmento; toque T1c ou T2a. Todos os pacientes foram submetidos à RNMMP e biópsia confirmatória: biópsia aleatória sistemática e biópsia guiada com fusão de imagem (ultrassom e RNMMP) e analisada por método cognitivo de estimativa visual. As regiões suspeitas para câncer foram definidas e classificadas utilizando-se a escala PI-RADS (Prostate Imaging Reporting and Data System). Definimos reclassificação na biópsia confirmatória como aparecimento de escore de Gleason >= 7, > 3 fragmentos positivos ou >= 50% de envolvimento de qualquer fragmento. A performance da RNMMP em prever os resultados da biópsia confirmatória foi estudada. Análise uni e multivariada mediante regressão logística avaliou a relação entre idade, PSA, densidade de PSA, número de fragmentos positivos na biópsia inicial e o escore da RNMMP e a chance de reclassificação na biópsia confirmatória. Resultados: Cento e cinco pacientes estiveram disponíveis para análise final. Quarenta e dois (40%) pacientes apresentaram PI-RADS 1,2 ou 3 e 63 (60%) PI-RADS 4 ou 5. No geral, 87 pacientes foram submetidos à biópsia guiada com fusão. A taxa de reclassificação entre pacientes com PI-RADS 1,2,3,4 e 5 foi de 0%, 23.1%, 9.1%, 74.5% e 100%, respectivamente. No geral, a sensibilidade, especificidade, valor preditivo positivo (VPP) e valor preditivos negativo (VPN) da RNMMP para predição de reclassificação foi de 92.5%, 76%, 81% e 90.5%, respectivamente. Daqueles reclassificados, 47 (44.8%) tinham escore de Gleason >= 7 e 11 apresentavam (10.4%) >= 3 fragmentos positivos e >= 50% de envolvimento de qualquer fragmento individualmente. Na análise multivariada, somente a densidade de PSA e a RNMMP permaneceram como fatores preditivos significativos para reclassificação (p < 0,05). Na tabulação cruzada a biópsia aleatória sistemática teria deixado de classificar corretamente 15 pacientes com câncer significativo detectados pela biópsia com fusão de imagem. Por outro lado, a biópsia aleatória sistemática detectou cinco casos de câncer significante que não teriam sido identificados pela biopsia de fusão de imagem isoladamente. Conclusões: A RNMMP é uma ferramenta importante na predição da taxa de reclassificação da gravidade da neoplasia de próstata em pacientes candidatos à vigilância ativa submetidos à biopsia confirmatória. A taxa de reclassificação na biopsia confirmatória é particularmente alta no grupo de pacientes com lesões PI-RADS grau 4-5. Apesar da utilidade da biópsia com fusão de imagem, recomenda-se a manutenção da prática de se retirar fragmentos sistemáticos aleatórios quando da realização da biópsia confirmatória para maximizar a detecção de neoplasia de comportamento agressivo / Introduction and objective: The goal of prostate cancer (PCa) risk stratification is to identify and treat only men with clinically significant disease. Clinical and pathologic parameters currently used to stratify PCa risk misclassify a significant amount of patients. The objective of this study was to evaluate the role of multiparametric magnetic resonance imaging of the prostate (mpMRI) and transrectal guided biopsy with visual estimation (TRUS-Bx) in early risk stratification of patients with prostate cancer on active surveillance. Methods: Study subjects were prospectively enrolled including patients with low risk, low-grade, localized PCa: Gleason <= 6, T1c-T2a, PSA <=10 ng/ml, no more than 3 positive cores and <= 50% involvement of single cores. They were followed with subsequent mp-MRI and confirmatory biopsy (CB): standard biopsy (SB) and visual estimation-guided TRUS-Bx. Cancer-suspicious regions (CSRs) were defined using Prostate Imaging Reporting And Data System (PIRADS) scores. Reclassification occurred if CB confirmed Gleason >= 7, > 3 positive fragments or >= 50% involvement of any core. The performance of mp- MRI on predicting CB results was assessed. Univariate and multivariate logistic regression were performed to study relationships between age, PSA, PSA density, number of positive cores in the initial biopsy and mpMRI grade on CB reclassification. Results: 105 patients were available for analysis. 42 (40%) patients had PIRADS 1,2 or 3 lesions and 63 (60%) had only grades 4 or 5 lesions. Overall, 87 patients underwent visual estimation TRUS-Bx. Reclassification among patients with PI-RADS 1,2,3,4 and 5 was 0%, 23.1%, 9.1%, 74.5% and 100%, respectively. Overall, mpMRI sensitivity, specificity, PPV and NPV for disease reclassification were 92.5%, 76%, 81% and 90.5%, respectively. Of men reclassified 47 (44.8%) were upstaged because of Gleason >= 7, 11 (10.4%) because of >= 3 positive fragments plus >= 50% involvement. On multivariate analysis, only PSA density and mpMRI remained significant for reclassification (p < 0,05). On cross-tabulation SB would have missed 15 significant cases detected by targeted biopsy. On the other hand SB detected 5 cases of significant cancer not detected by targeted biopsy alone. Conclusions: Multiparametric magnetic resonance imaging is a significant tool for predicting cancer severity reclassification on CBx among AS candidates. The reclassification rate on CBx is particularly high in the group of patients who have PI-RADS grades 4 or 5 lesions. Despite the usefulness of visual-guided biopsy, it still remains highly recommended to retrieve standard fragments during CBx in order to avoid missing significant tumors

INTRODUÇÃO: O diagnóstico do câncer de próstata é realizado através da dosagem do PSA sérico e da realização do toque retal. Qualquer alteração dem ambos indicam a necessidade de realização da biópsia de próstata guiado por ultrassom. Contudo, a grande maioria dos pacientes submetidos a biópsia não tem câncer e, portanto, são submetidos a biópsia desnecessariamente. Além disso, muitos casos diagnosticados não precisam ser tratados devido ao comportamento indolente da neoplasia. Portanto, há necessidade de ferramentas mais acuradas no diagnóstico e prognóstico do câncer de próstata e os marcadores urinários são instrumentos promissores na avaliação dessa neoplasia. OBJETIVO: Avaliar o perfil de expressão de 5 genes (MMP9, PSMA, GREB1, hk3, PCA3) na urina de pacientes portadores de câncer de próstata em comparação com pacientes sem a neoplasia e analisar se há relação com os fatores prognósticos pré e pós-tratamento. MATERIAL/MÉTODOS: O estudo constituiu na análise de 46 pacientes portadores de câncer de próstata e 28 pacientes sem suspeita da neoplasia (PSA<2,5ng/ml; TR normal; e sem fatores de risco). A urina dos pacientes foi colhida após massagem prostática, armazenada e analisada posteriormente a expressão gênica através de reação em cadeia da polimerase em tempo real. Além da análise do perfil de expressão gênica em relação aos casos sem neoplasia, foram avaliados os perfis de acordo com os fatores prognósticos, como: escore de Gleason, PSA, densidade do PSA, estadiamento clínico e porcentagem do fragmento envolvido na biópsia. Posteriormente, as expressões dos genes foram avaliadas de acordo com as características patológicas da peça operatória, como estadio patológico, escore de Gleason, volume tumoral, comprometimento de vesículas seminais e de linfonodos. RESULTADOS: Foi demonstrada uma superexpressão da MMP9 em 85,7% das amostras com câncer em relação ao grupo controle, com média de 6,4x maior. Os genes PSMA, GREB1, hK3 e PCA3 apresentaram um padrão mais heterogêneo, com tendência a subexpressão nos casos de câncer. Quando avaliados conjuntamente, pode-se evidenciar que a superexpressão simultânea da MMP9 e PSMA estava presente em 100% dos pacientes com PSA >= 10ng/ml (p=0,007) e a superexpressão da MMP9 e GREb1 estava presente em 66,7% dos pacientes com < 50% dos fragmentos positivos (p=0,036). Após avaliação anátomo-patológica, foi possível identificar superexpressão do GREB1 em casos pT2 em comparação com pT3 (p=0,031) e superexpressão do PCA3 em casos com volume tumoral maior (>= 11% x < 11%) (p=0,006). CONCLUSÕES: O estudo demonstrou que os marcadores urinários podem ser uma ferramenta útil no diagnóstico e prognóstico do câncer de próstata. Foi evidenciada a superexpressão da MMP9 nos casos de câncer em relação ao grupo controle. Além disso, a superexpressão da MMP9 e PSMA em conjunto pode estar relacionada a tumores com PSA mais alto e, portanto, com prognóstico mais desfavorável, enquanto que a superexpressão da MMP9 e GREb1 em conjunto pode estar relacionado a tumores de menor volume. Também foi possível correlacionar os genes urinários com os achados anátomo-patológicos, com GREb1 significativamente mais expresso em tumores confinados a próstata, enquanto PCA3 mais expresso em casos de maior volume tumoral / INTRODUCTION: Currently, prostate cancer diagnosis is performed through the measurement of serum PSA and digital rectal examination. Any alteration in one or both indicates the need for ultrasound-guided prostate biopsy. However, the vast majority of patients undergoing biopsy do not have cancer and therefore undergo unnecessary biopsies. Moreover, many prostate cancer cases do not need to be treated due to the indolent behavior. Therefore, more accurate methods for diagnosis and prognosis of prostate cancer are necessary and urinary markers are promising tools in the evaluation of prostate tumors. OBJECTIVES: To evaluate the expression profile of 5 genes (MMP9, PSMA, GREB1, hk3, PCA3) in urine of patients with prostate cancer compared with patients without cancer and to determine whether there is a relationship with the pre and post treatment prognostic factors. MATERIAL/METHODS: The study consisted of the analysis of 46 patients with prostate cancer and 28 patients without cancer (PSA < 2.5 ng/ml, normal DRE, and no risk factors). The urine of patients was collected after prostatic massage, stored and subsequently gene expression analyzed by real time polymerase chain reaction. Besides the analysis of gene expression compared to cases without cancer, the profiles according to prognostic factors were evaluated, like Gleason score, PSA, PSA density, clinical staging and percentage fragment involved in the biopsy. Subsequently, gene expressions were evaluated according to the pathological features, such as pathologic stage, Gleason score, involvement of lymph nodes and seminal vesicles. RESULTS: An over-expression of urinary MMP9 was demonstrated in 85.7% of the samples with cancer compared to non-cancer, with a mean of 6.4x. The PSMA, GREB1, hK3 and PCA3 genes showed a more heterogeneous pattern, with a tendency to under-expression in cancer. When considered together, it can be evidenced that the simultaneous over-expression of MMP9 and PSMA was present in 100% of patients with PSA >= 10ng/ml (p=0.036) and over-expression of MMP9 and GREb1 was present in 66.7% of patients < 50% positive fragments involved (p=0,036). After pathological evaluation were identified over-expression of GREB1 in pT2 cases compared to pT3 (p = 0.031), and over-expression of PCA3 in cases with greater tumor volume ( >= 11% x <11%) (p=0.006). CONCLUSIONS: The study showed that urinary markers can be a useful tool in the diagnosis and prognosis of prostate cancer. Overexpression of MMP9 was observed in cancer cases compared to control cases and can be helpful to avoid unnecessary prostate biopsies. Furthermore, overexpression of PSMA and MMP9 together may be related to higher PSA tumors and therefore more unfavorable prognosis, whereas overexpression of MMP9 and GREb1 together may be related to lower volume tumors. It was also possible to correlate urinary genes with pathologic findings with GREb1 significantly more expressed in tumors confined to the prostate, while PCA3 most expressed in cases of higher tumor volume

INTRODUÇÃO: O mapeamento do linfonodo sentinela (MLNS) é largamente utilizado em pacientes com melanoma cutâneo, câncer de mama e outras neoplasias malignas sólidas com a finalidade de estadiá-las e indicar esvaziamento linfático apenas na presença de metástase. Nos últimos anos aumentou o interesse pelo uso do MLNS em pacientes com carcinoma papilífero de tireoide (CPT) sem metástases linfáticas detectáveis clinicamente (estádio cN0), devido à alta frequência de metástases ocultas nesses pacientes. O MLNS pode evitar o esvaziamento linfático do compartimento central (ECC) em portadores de CPT sem metástase. Mesmo que não se planeje o ECC eletivo, o MLNS pode também ser usado para estadiar adequadamente o pescoço e indicar tratamento posterior com radioiodoterapia em casos com metástase. Esse estudo tem como objetivo verificar: 1) a efetividade da técnica do MLNS nos pacientes com CPT; 2) a acurácia do MLNS em diagnosticar as metástases linfáticas; 3) se o MLNS pode modificar o estadiamento dos pacientes com CPT cN0. MÉTODOS: Trata-se de estudo de acurácia, prospectivo longitudinal de 38 casos consecutivos de CPT clinicamente N0, atendidos em um único centro, no período de 2010 a 2015. Todos foram submetidos à tireoidectomia total, MLNS com radiofármaco e ECC eletivo. Os resultados relativos ao MLNS foram comparados com o exame anatomopatológico do conteúdo do ECC. RESULTADOS: O tempo médio de seguimento dos doentes foi de 36 ± 13 meses. Os LNS foram localizados com maior frequência nos níveis VI e III. O LNS foi detectado em 95% da casuística e os valores de avaliação de testes diagnósticos foram: 1 falso negativo, 95% de sensibilidade, 100% de especificidade, 94% de valor preditivo negativo e 97% de acurácia. O MLNS foi capaz de reestadiar 49% dos pacientes inicialmente N0 para pN positivo. Quanto ao grupo de estadiamento AJCC (que leva em conta a idade), 3% dos pacientes foram reestadiados para estádio III e 18% para estádio IV. CONCLUSÕES: 1) a técnica de MLNS utilizada nos pacientes com CPT foi efetiva em 95% dos procedimentos realizados; 2) a acurácia do MLNS em diagnosticar as metástases linfáticas cervicais foi de 97%; 3) o MLNS re-estadiou os portadores de CPT, classificados clinicamente como N0, para pN positivo em 49% da casuística, e para estádio III e IVa em 21% / INTRODUCTON: Sentinel lymph node mapping (SLNM) is widely perfomed in melanoma, breast cancer and other solid tumors, to adequately stage these diseases. More recently, the interest in SLNM for clinically N0 Papillary Thyroid Cancer (PTC) has increased due to the high rate of occult metastases in these patients, to avoid unnecessary central neck dissection (CND), and its complications. Even if routine elective CND is not planned, SLNM can be used to adequately stage the neck, and to indicate further treatment with radioiodine in cases with neck metastases, for instance. This study aims to evaluate 1) SLNM effectiveness in PTC patients, 2) SLNM accuracy to diagnosis lymph node metastases and 3) if SLNM can upstage cN0 PTC patients. METHODS: This is a prospective longitudinal, diagnostic test accuracy study with 38 consecutive cN0 PTC patients, treated in a single center between 2010 and 2015. Surgical treatment in all cases included total thyroidectomy and elective CND after SLNM. Results of SLNM were compared to CND pathological findings, in order to verify if sentinel lymph node (SLN) predicted the occurrence of PTC occult lymph node metastasis. RESULTS: The mean patients\' follow-up was 36 ± 13 months. 133 SLN were found in the neck, on levels VI and III. The SLN was identified in 95% of the patients with 1 false negative, 95% sensitivity, 94% negative predictive value and 97% accuracy. The SLNM upstaging from cN0 to pN+ was 49%, with 3% stage III and 18% stage IVa. CONCLUSION: 1) SLNM was effective in 95% of procedures, 2) SLNM accuracy was 97%, 3) SLNM upstaging from cN0 to pN+ was 49%, and to stage III and IVa was 21%

INTRODUÇÃO: O câncer de próstata ocupa o segundo lugar entre as neoplasias de maior incidência na população masculina mundial. Uma vez estabelecido o diagnóstico, o estadiamento passa a ter papel fundamental na escolha da opção e tática terapêuticas. OBJETIVO: Avaliar as diferenças clínicas, laboratoriais e anatomopatológicas dos pacientes e determinar a acurácia, a sensibilidade, a especificidade e os valores preditivos positivo e negativo de vários exames pré-operatórios, avaliando isoladamente e em conjunto aqueles capazes de melhor prever o estadiamento local do câncer prostático. MÉTODOS: Foram analisados o antígeno prostático específico (PSA), as densidades de PSA calculadas pelos exames de ressonância magnética e ultra-som (DPSA), a graduação de Gleason, o número de sextantes positivos e a porcentagem de fragmentos positivos nas biópsias, as probabilidades de doença intraprostática, doença extracapsular e comprometimento das vesículas seminais segundo os nomogramas de Kattan e Partin, e os resultados dos exames de toque retal, da ressonância magnética com bobina endorretal e do ultra-som com Doppler de amplitude em relação ao estadiamento do câncer de próstata em 49 pacientes submetidos à prostatectomia radical. Os resultados foram comparados com os resultados anatomopatológicos. RESULTADOS: Dos 49 pacientes com tumores classificados clinicamente como intraprostáticos, respectivamente 59,2 %, 51,0 % e 32,7 % dos pacientes foram subestadiados clinicamente em relação à doença extraprostática, doença extracapsular e comprometimento das vesículas seminais. Estadiamentos clínicos iniciais tiveram taxas de subestadiamento menores e estadiamentos clínicos mais avançados tiveram taxas de subestadiamento maiores. As médias da maioria dos parâmetros clínicos e laboratoriais dos pacientes com doença avançada apresentaram valores maiores do que as médias dos pacientes com doença localizada. A biópsia prostática superestimou a graduação histopatológica final de Gleason em 10,2 % dos casos, subestimou a graduação em 49,0 % dos casos e a correlação foi idêntica em 40,8 %. A ressonância magnética, quando comparada aos outros parâmetros analisados de forma isolada, apresentou os maiores valores de acurácia na discriminação doença intraprostática x doença extraprostática (73,5 %), doença intracapsular x doença extracapsular (81,6 %) e comprometimento ou não das vesículas seminais (77,6 %). A acurácia geral dos modelos de regressão logística baseada nas variáveis contempladas foi de 71,4 % na previsão de doença extraprostática, 87,2 % na previsão de doença extracapsular e 81,0 % na previsão de comprometimento das vesículas seminais. CONCLUSÃO: A ressonância magnética com bobina endorretal se mostrou ser um dos melhores métodos para o estadiamento local do câncer de próstata e pode ser considerada no estudo de pacientes selecionados / INTRODUCTION: The prostate cancer is the second more frequent neoplasia in the worldwide male population. Since the diagnosis is established, the staging has a fundamental role on the choice of therapeutic option and tactics. OBJECTIVE: To evaluate the clinical, laboratory and anatomopathological differences of patients and determine the accuracy, sensitiveness, specificity and positive and negative predictive values of several preoperative examinations, by evaluating individually and conjointly those which are able to better predict the local staging of prostate cancer. METHODS: The prostate-specific antigen (PSA) was analyzed as well as the PSA densities (PSAD) were calculated through the magnetic resonance and ultrasound, the Gleason\'s grading, the number of positive sextants and the percentage of positive fragments in biopsies, the probabilities of intraprostatic disease, extracapsular disease and involvement of seminal vesicles according to Kattan and Partin\'s nomograms, and the results of rectal palpations, the use of endorectal coil magnetic resonance imaging and the use of amplitude Doppler ultrasound in relation to the staging of prostate cancer in 49 patients who were submitted to radical prostatectomy. The results were compared with the anatomopathological results. RESULTS: Among 49 patients with tumors clinically classified as intraprostatic, 59.2%, 51.0% and 32.7% patients respectively were clinically understaged in relation to extraprostatic disease, extracapsular disease and involvement of seminal vesicles. The initial clinical staging had lower substaging rates and the more advanced clinical staging had higher substaging rates. The averages of most clinical and laboratory parameters of patients with advanced disease presented values higher than the averages of patients with localized disease. The prostatic biopsy overestimated the Gleason\'s final histopathologic grade in 10.2% of cases, underestimated the grade in 49.0 % of cases and had identical correlation in 40.8%. The magnetic resonance imaging, when compared with all of other parameters analyzed isolately, presented the highest accuracy values in the discrimination intraprostatic disease x extraprostatic disease (73.5%), intracapsular disease x extracapsular disease (81.6 %) and the presence of seminal vesicles involvement (77.6%). The general accuracy of logistic regression models based on contemplated variables was of 71.4% in the extraprostatic disease prediction, 87.2% in the extracapsular disease prediction and 81.0% in the prediction of involvement of seminal vesicles. CONCLUSION: The use of endorectal coil magnetic resonance imaging was one of the best predictors of local staging of prostate cancer and could be considered in the study of selected patients

OBJETIVO: Avaliar a acurácia da biópsia incisional com trépano de 2mm no diagnóstico das tumores palpebrais. Avaliar aeficácia do método nas lesões ulceradas versus não ulceradas; nas lesões marginais da pálpebra versus lesões em outras áreas da pálpebra e na detecção do subtipo histológico do carcinoma basocelular. MÉTODOS: Análise prospectiva das lesões com suspeita de malignidade palpebral no Setor de Plástica Ocular (HC-FMUSP), de maio de 2008 a dezembro de 2011. As lesões foram fotografadas, e suas características clínicas, mensuradas através do softwareImageJ 1.44. O resultado diagnóstico das biópsias pré-operatórias, realizadas de forma padronizada com trépano de 2 mm, foram comparados à peça cirúrgica (padrão-ouro). A avaliação anatomopatológica tanto da biópsia como do padrão-ouro foi realizada de forma mascarada, e os resultados discordantes, revisados por um segundo patologista. As medidas de sensibilidade, especificidade, valor preditivo positivo (VPP) e valor preditivo negativo (VPN), bem como a acurácia e o coeficiente Kappa, foram calculados para avaliar a concordância do trépano de 2 mm em relação ao padrão-ouro. Os testes estatísticos utilizados foram o qui-quadrado, teste t-Student e teste Mann-Whitney para área e tempo de evolução da doença. RESULTADOS: Foram avaliadas 61 lesões. O carcinoma basocelular (CBC) representou 57,4% dos casos. A sensibilidade foi de 87,8%, e a especificidade, de 91,7% para malignidade. O VPP foi de 97,7%, e o VPN, de 64,7%. A acurácia para malignidade foi de 88,5%, sendo a concordância dada pelo Kappa igual a 69,0%. A acurácia para o tipo histológico foi de 83,6 % e, para o subtipo histológico (agrupado) do CBC, foi de 61,3%. Na avaliação do subtipo histológico mais agressivo, a biópsia identificou 61,9%dos casos. Não houve diferença estatística em relação à idade, tempo de evolução da doença, área e maior diâmetro da lesão, tanto em relação à concordância de malignidade quanto ao tipo histológico entre a biópsia e o padrão-ouro (p > 0,05). A ulceração da lesão foi uma variável qualitativa que apresentou significância estatística, sendo que a concordância (malignidade e tipo histológico) foi maior nas lesões não ulceradas (p = 0,035;= 0,042). Lesões em margem, quando comparadas a lesões não marginais, apresentaram estatisticamente maior porcentagem de concordância na biópsia em relação ao padrão-ouro (peça cirúrgica) (p=0,027). CONCLUSÕES: A biópsia incisional por trépano de 2 mm mostrou grande acurácia para confirmação de malignidade palpebral e na identificação do tipo histológico. Entretanto, o procedimento foi menos eficaz para a identificação de subtipo histológico do carcinoma basocelular. O método teve maior concordância nas lesões não ulceradas. A ocorrência de lesões na margem palpebral não influenciou negativamente a acurácia da biópsia por trépano para identificação de malignidade e tipo histológico / Objective: To evaluate the accuracy of 2-mm punch biopsy in the diagnosis of eyelid tumors and evaluate the efficacy of the method in ulcerative vs. nonulcerative tumors, in tumors on the eylid margin vs. other areas on the eyelid, and in the detection of histological subtypes of basal cell carcinoma (BCC). Methods: Prospective analysis of eyelid tumors with suspicion of malignancy conducted at the Ocular Plastic Surgery Center (Hospital das Clínicas, University of São Paulo School of Medicine) between May 2008 and December 2011. The tumors were photographed and measured with the software Image J v. 1.44. The results of the preoperative 2-mm punch biopsies were compared with the surgical specimens (gold standard). The anatomo-pathological examination of the biopsy and the surgical specimen was performed by a blinded pathologist. Discordant results were reviewed by a second pathologist. Sensitivity, specificity, positive predictive value (PPV), negative predictive value (NPV), accuracy and Kappa coefficients were calculated to determine the agreement between the 2-mm punch biopsy and the gold standard. The statistical analysis included the chi-square test, Studentst test and the Mann-Whitney test for tumor area and duration of disease. Results: Sixty-one tumors were evaluated, 57.4% of which were BCC. Sensitivity and specificity for malignancy were 87.8% and 91.7%, respectively, while PPV was 97.7% and NPV was 64.7%. The accuracy for malignancy was 88.5%, with 69.0% agreement by Kappa analysis. The accuracy for histological type and subtype of BCC was 83.6% and 61.3%, respectively. In the evaluation of the most aggressive subtype, the biopsy identified 61,9% of cases. The variables age, duration of disease and area and largest diameter of tumor were not significantly associated with agreement between the diagnostic methods regarding malignancy or histological type (p>0.05). In contrast, the variable ulceration was significantly associated with agreement between the methods regarding the diagnosis of malignancy (p=0.035) and histological type(p=0.042) in nonulcerative tumors. Likewise, the variable tumor site was statistically significant since the agreement between the methods was greater for tumors on the eyelid margin (p=0.027).Conclusions: Two-millimeter punch biopsy was found to be a very accurate procedure for the determination of eyelidmalignancy and histological type, but less efficient in the identification of subtype. Agreement was best for nonulcerative tumors. The occurrence of tumors on the eyelid margin did not reduce the accuracy of the method for the determination of malignancy and histological type

Devido a controvérsias sobre a freqüência, diagnóstico e possibilidade de progressão para doença crônica da degeneração gordurosa do fígado em portadores de obesidade mórbida, planejou-se uma investigação retrospectiva em pacientes candidatos à cirurgia bariátrica. Foram analisados 60 indivíduos com indicação de gastroplastia com derivação intestinal em Y de Roux. Os pacientes foram submetidos a questionário clínico, provas bioquímicas e posteriormente, à biópsia hepática intraoperatória. A freqüência de EHNA e esteatose hepática foi elevada, e detectou-se 5% de cirrose. Na análise univariada houve correlação de diversos testes bioquímicos com as enzimas hepáticas. Na análise multivariada a albumina foi a variável determinante; apesar de seu debilitado valor preditivo. Nestas condições, apenas a avaliação histológica configura-se como critério definitivo para diagnóstico e acompanhamento desta população / Because of controversies about frequency, diagnosis and possibility of progression toward chronic disease of fatty degeneration of the liver in morbidly obese patients, a retrospective study was done in patients who underwent bariatric surgery. Sixty individuals with indication for gastroplasty with Roux-en-Y jejunal bypass were enrolled. They were submitted to clinical questionnaire, biochemistry tests and subsequently, intraoperative liver biopsy. Frequency of NASH and steatosis was high, and 5.0% suffered from cirrhosis. In univariate analysis there was correlation between various biochemical measurements and liver enzymes. In multivariate analysis only serum albumin was a determinant variable, with low predictive value. The histological grading system remains the definitive criterion for diagnosis and follow-up of this population

OBJETIVO: Comparar a acurácia da biópsia incisional em um sítio versus dois sítios, por trépano de 2 mm, em tumores palpebrais como teste diagnóstico do padrão histológico. MÉTODOS: Análise prospectiva das lesões com suspeita de malignidade palpebral no Setor de Plástica Ocular (HC-FMUSP), de novembro de 2012 a dezembro de 2014. As lesões foram fotografadas e suas características clínicas mensuradas por meio do \"software\" ImageJ 1.44. Os pacientes foram aleatoriamente divididos em dois grupos e submetidos à biópsia incisional de forma padronizada com trépano de 2 mm: grupo 1 em um sítio e grupo 2 em dois sítios do tumor. Os resultados diagnósticos das biópsias pré-operatórias foram comparados à peça cirúrgica (padrão-ouro). A avaliação anatomopatológica, tanto da biópsia como do padrão-ouro, foi realizada pelo mesmo médico patologista, e os resultados discordantes revisados por um segundo patologista. As medidas de sensibilidade, especificidade, valor preditivo positivo (VPP) e valor preditivo negativo (VPN), bem como a acurácia e o coeficiente Kappa, foram calculados para avaliar a concordância do diagnóstico da biópsia em relação ao padrão-ouro, comparando-se os dois grupos. Para as variáveis quantitativas, utilizou-se o teste Mann-Whitney, e, para as qualitativas, os testes de qui-quadrado ou exato de Fisher. RESULTADOS: Incluíram-se 166 lesões, sendo 69 no grupo 1 e 97 no grupo 2. O carcinoma basocelular (CBC) representou 63,25% da amostra total. Para todas as variáveis quantitativas e qualitativas, a distribuição entre os grupos foi semelhante e sem diferença estatística. Na identificação do padrão predominante, o grupo 2 apresentou duas vezes mais chance de resultado concordante em relação ao grupo 1, independentemente das demais variáveis: sexo, idade, tempo de evolução (TEV), maior diâmetro, área e margem. Os resultados mostraram melhores índices para o grupo 2, tanto para acurácia e coeficiente kappa quanto para sensibilidade, especificidade, VPP e VPN. A acurácia para diagnóstico do padrão predominante foi, no grupo 1, 53,60% e, no grupo 2, 71,10% com p-valor de 0,021. Em relação aos casos de CBC, a concordância para o subtipo agressivo no grupo 1 foi de 54,50% e, no grupo 2, foi de 73,80%, com diferença significativa (p-valor de 0,041). CONCLUSÕES: A biópsia incisional por trépano de 2 mm em dois sítios dos tumores palpebrais mostrou maior acurácia que em um sítio para o diagnóstico do padrão histológico predominante. Para os casos de CBC, possibilitou melhor diagnóstico do subtipo agressivo / PURPOSE: To compare 2-mm punch biopsy accuracy performed at one site versus two sites to diagnose eyelid tumors histological patterns. METHODS: Prospective analysis of eyelid tumors with suspicion of malignancy conducted at the Ocular Plastic Surgery Center (Hospital das Clínicas, University of São Paulo School of Medicine) from November 2012 until December 2014. Patients were randomly divided into 2 groups, and underwent a 2-mm punch biopsy: group 1 at one site and group 2 at two sites of the tumor. The tumors were photographed and measured with the software Image J 1.44. The results of the preoperative biopsies were compared with the surgical specimens (gold standard). The anatomopathological examination of the biopsy and the surgical specimen was performed by the same pathologist. Discordant results were reviewed by a second pathologist. Sensitivity, specificity, positive predictive value (PPV), negative predictive value (NPV), accuracy and Kappa coefficients were calculated to determine the agreement between the 2-mm punch biopsy and the gold standard, comparing both groups. The statistical analysis included the Mann-Whitney test for quantitative variables and the chi-square test or the Fisher\'s exact test for qualitative variables. RESULTS: 166 lesions were included, 69 in group 1 and 97 in group 2. Basal cell carcinoma (BCC) accounted for 63.25% of the total sample. For all quantitative and qualitative variables, the distribution between the groups was similar and not statistically significant. In identifying the predominant pattern, biopsy by punch at two sites was two times more likely to agree in relation to one site, regardless of other variables: gender, age, disease duration, largest diameter, area and margin. Results showed higher scores for biopsy at two sites (accuracy, kappa coefficient, sensitivity, specificity, PPV and NPV). For the predominant pattern, the accuracy in group 1 was 53.60% and in group 2 was 71.10% (p = 0.021). Analyzing separately the cases of BCC, agreement for aggressive subtype in group 1 was 54.50% and in group 2 was 73.80%, with statistical difference (p = 0.041). CONCLUSIONS: Two sites of 2-mm punch biopsy in eyelid tumors showed higher accuracy than one site for the diagnosis of predominant pattern. For BCC, it showed better diagnostic results of aggressive subtype

A cromoblastomicose é uma infecção fúngica crônica que acomete pele e tecido subcutâneo. As lesões podem ser classificadas em tumoral, verrucosa, cicatricial e do tipo placa. A resposta imune é principalmente celular e a forma grave da doença correlaciona-se com citocinas de perfil Th2. Nós exploramos populações celulares do tipo T reguladoras e Th17. Foram utilizadas vinte e três biópsias da forma verrucosa obtidas de pacientes com diagnóstico clínico e histopatológico de cromoblastomicose, sem tratamento. Foi realizado o método de imunohistoquímica para detectar Foxp3, CD25, TGF-beta, IL-6, IL-17 e IL-23. A IL-17 predominou sobre os outros marcadores, embora haja número regular de Foxp3. TGF-beta, IL-6 e IL-23 raramente foram visualizados. A constituição de uma resposta imune local com alta expressão de IL-17 e baixa expressão de outras citocinas pode ser, ao menos em parte, uma tentativa de ajudar o sistema imunológico contra infecções fúngicas. Células Foxp3 poderiam ser capazes de interferir na resposta imune eficiente contra fungos, mas também beneficiar o hospedeiro, através da capacidade de reduzir os danos do tecido que seguem uma resposta imune local. Esses elementos celulares podem contribuir para a cronicidade que caracteriza esta doença / Chromoblastomycosis is a chronic fungal infection that affects skin and subcutaneous tissue. Lesions can be classified in tumorous, verrucous, cicatricial and plaque type. The immune response is primarily cellular and the severe form of the disease correlates with a Th2 pattern of cytokines. We intended to explore the populations of regulatory T cells and the Th17 pattern. Twenty-three biopsies of verrucous form were obtained from patients with clinical and histopathological diagnostic of chromoblastomycosis, without treatment. It was performed an immunohistochemistry method to detect Foxp3, CD25, TGF-beta, IL-6, IL-17 and IL-23. IL-17 predominated over the other markers in chromoblastomycosis, although there was a regular number of Foxp3. TGF- beta, IL-6 and IL-23 were rarely visualized. The constitution of a local immune response with high expression of IL-17 and low expression of other cytokines could be at least in part, an attempt to help the immune system against fungal infection. Foxp3 cells could be able to interfere with the efficient immune response against fungi, but also benefit the host, through the ability to reduce the tissue damage that follows a local immune response. They could play a role in chronicity that characterizes this disease