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Caractérisation des images à Rayon-X de la main par des modèles mathématiques : application à la biométrie / « Characterization of X-ray images of the hand by mathematical models : application to biometrics »

Kabbara, Yeihya 09 March 2015 (has links)
Dans son contexte spécifique, le terme « biométrie » est souvent associé à l'étude des caractéristiques physiques et comportementales des individus afin de parvenir à leur identification ou à leur vérification. Ainsi, le travail développé dans cette thèse nous a conduit à proposer un algorithme d'identification robuste, en considérant les caractéristiques intrinsèques des phalanges de la main. Considérée comme une biométrie cachée, cette nouvelle approche peut s'avérer intéressante, notamment lorsqu'il est question d'assurer un niveau de sécurité élevé, robuste aux différentes attaques qu'un système biométrique doit contrer. La base des techniques proposées requière trois phases, à savoir: (1) la segmentation des phalanges, (2) l'extraction de leurs caractéristiques par la génération d'une empreinte, appelée « Phalange-Code » et (3) l'identification basée sur la méthode du 1-plus proche voisin ou la vérification basée sur une métrique de similarité. Ces algorithmes opèrent sur des niveaux hiérarchiques permettant l'extraction de certains paramètres, invariants à des transformations géométriques telles que l'orientation et la translation. De plus, nous avons considéré des techniques robustes au bruit, pouvant opérer à différentes résolutions d'images. Plus précisément, nous avons élaboré trois approches de reconnaissance biométrique : la première approche utilise l'information spectrale des contours des phalanges de la main comme signature individuelle, alors que la deuxième approche nécessite l'utilisation des caractéristiques géométriques et morphologiques des phalanges (i.e. surface, périmètre, longueur, largeur, capacité). Enfin, la troisième approche requière la génération d'un nouveau rapport de vraisemblance entre les phalanges, utilisant la théorie de probabilités géométriques. En second lieu, la construction d'une base de données avec la plus faible dose de rayonnement a été l'un des grands défis de notre étude. Nous avons donc procédé par la collecte de 403 images radiographiques de la main, acquises en utilisant la machine Apollo EZ X-Ray. Ces images sont issues de 115 adultes volontaires (hommes et femmes), non pathologiques. L'âge moyen étant de 27.2 ans et l'écart-type est de 8.5. La base de données ainsi construite intègre des images de la main droite et gauche, acquises à des positions différentes et en considérant des résolutions différentes et des doses de rayonnement différentes (i.e. réduction jusqu'à 98 % de la dose standard recommandée par les radiologues « 1 µSv »).Nos expériences montrent que les individus peuvent être distingués par les caractéristiques de leurs phalanges, que ce soit celles de la main droite ou celles de la main gauche. Cette distinction est également valable pour le genre des individus (homme/femme). L'étude menée a montré que l'approche utilisant l'information spectrale des contours des phalanges permet une identification par seulement trois phalanges, à un taux EER (Equal Error Rate) inférieur à 0.24 %. Par ailleurs, il a été constaté « de manière surprenante » que la technique fondée sur les rapports de vraisemblance entre les phalanges permet d'atteindre un taux d'identification de 100 % et un taux d'EER de 0.37 %, avec une seule phalange. Hormis l'aspect identification/authentification, notre étude s'est penchée sur l'optimisation de la dose de rayonnement permettant une identification saine des individus. Ainsi, il a été démontré qu'il était possible d'acquérir plus de 12500/an d'images radiographiques de la main, sans pour autant dépasser le seuil administratif de 0.25 mSv / In its specific context, the term "biometrics" is often associated with the study of the physical and behavioral of individual's characteristics to achieve their identification or verification. Thus, the work developed in this thesis has led us to suggest a robust identification algorithm, taking into account the intrinsic characteristics of the hand phalanges. Considered as hidden biometrics, this new approach can be of high interest, particularly when it comes to ensure a high level of security, robust to various attacks that a biometric system must address. The basis of the proposed techniques requires three phases, namely: (1) the segmentation of the phalanges (2) extracting their characteristics by generating an imprint, called "Phalange-Code" and (3) the identification based on the method of 1-nearest neighbor or the verification based on a similarity metric. This algorithm operates on hierarchical levels allowing the extraction of certain parameters invariant to geometric transformations such as image orientation and translation. Furthermore, the considered algorithm is particularly robust to noise, and can function at different resolutions of images. Thus, we developed three approaches to biometric recognition: the first approach produces individual signature from the spectral information of the contours issued from the hand phalanges, whereas the second approach requires the use of geometric and morphological characteristics of the phalanges (i.e. surface, perimeter, length, width, and capacity). Finally, the third approach requires the generation of a new likelihood ratio between the phalanges, using the geometric probability theory. Furthermore, the construction of a database with the lowest radiation dose was one of the great challenges of our study. We therefore proceeded with the collection of 403 x-ray images of the hand, acquired using the Apollo EZ X-Ray machine. These images are from 115 non-pathological volunteering adult (men and women). The average age is 27.2 years and the standard deviation is 8.5. Thus, the constructed database incorporates images of the right and left hands, acquired at different positions and by considering different resolutions and different radiation doses (i.e. reduced till 98% of the standard dose recommended by radiologists "1 µSv").Our experiments show that individuals can be distinguished by the characteristics of their phalanges, whether those of the right hand or the left hand. This distinction also applies to the kind of individuals (male/female). The study has demonstrated that the approach using the spectral information of the phalanges' contours allows identification by only three phalanges, with an EER (Equal Error Rate) lower than 0.24 %. Furthermore, it was found “Surprisingly” that the technique based on the likelihood ratio between phalanges reaches an identification rate of 100% and an EER of 0.37% with a single phalanx. Apart from the identification/authentication aspect, our study focused on the optimization of the radiation dose in order to offer safe identification of individuals. Thus, it has been shown that it was possible to acquire more than 12,500/year radiographic hand images, without exceeding the administrative control of 0.25 mSv
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Unveiling the puppet master : effectively dealing with puppet States in international law / Dévoilant le maître de la marionnette : traitement efficace des Etats fantoches dans le droit international

Ivanel, Bogdan 30 November 2016 (has links)
Ce travail porte sur ce qu'il définit comme des États fantoches ou encore des exemples d'occupation masquée. Afin d’éviter les conséquences politiques et particulièrement les obligations légales qu'imposent le droit international humanitaire et le droit international en général au pouvoir d'occupation, de plus en plus d'États créent des entités sécessionnistes à l'intérieur d'autres ¬États. Ces entités sécessionnistes, qui ont tous les aspects d'un État de fait, sont en réalité contrôlées par l’État commanditaire. En outre, ce dernier non seulement utilise la force militaire pour établir un État fantoche, mais contrôle sa vie quotidienne par des moyens militaires, économiques et politiques. Cinq régions dans le monde sont dans cette situation, tandis qu'une sixième est en cours de création en Ukraine de l'Est. En effet, la Chypre du Nord, le Haut Karabakh, la Transnistrie, l'Ossétie du Sud et l'Abkhazie peuvent tous être définis comme des États fantoches. Le statut peu clair de ces régions en fait des lieux d'impunité totale, des régions qui échappent à l'application du droit international. Non seulement les commanditaires de ces entités échappent au droit international humanitaire, mais les États fantoches sont des trous noirs dans le droit international en matière de protection des droits de l'homme, et des lieux où il est facile de se livrer à du trafic et à de la vente illégale d'armes pour le compte des États commanditaires – des zones d'impunité presque totale. La thèse analyse ce phénomène dans une perspective critique et dévoile les lacunes juridiques qui permettent l'utilisation d'états fantoche pour échapper à la charge du droit international humanitaire, tout en traçant les moyens possibles de résoudre ce problème. / This research deals with what it defines as puppet states or instances of covert occupation. In order to bypass the political burden and especially the legal obligations which international humanitarian law and general international law impose on the occupying power, a growing trend has come into place for states to create secessionist entities within another state. These secessionist entities, which have all outside aspects of a de facto state, are in fact effectively controlled by their sponsor state. Furthermore, the sponsor state not only establishes the puppet state through military force, but also controls its everyday life through the use of military, economic and political means, leading to a de facto annexation of the given territory. Five regions in the world are in this situation, while a sixth is under creation in Eastern Ukraine. Northern Cyprus, Nagorno Karabakh, Transnistria, South Ossetia and Abkhazia can all be defined as puppet states. The unclear status of these regions makes them areas of impunity, regions which largely fall outside the implementation of international humanitarian law. The present research analyzes this phenomenon from a critical perspective and unveils the legal gaps that enable the use of puppet states for escaping the burden of international humanitarian law, while mapping possible ways of tackling this problem.
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Écophysiologie évolutive en milieu aquatique souterrain : influence des variations de température sur la distribution de Niphargus rhenorhodanensis et Proasellus valdensis / Evolutionary ecophysiology in subterranean aquatic biotopes : influence of temperature variations on the distribution of Niphargus rhenorhodanensis and Proasellus valdensis

Colson-Proch, Céline 03 November 2009 (has links)
La température est le paramètre abiotique qui influence de façon majoritaire les traits d’histoire de vie des espèces ectothermes. Pour appréhender les relations entre physiologie, environnement et histoire évolutive et leur influence respective sur la délimitation des aires de distribution des espèces, ce travail exploite les caractéristiques thermiques du milieu souterrain. Les résultats réfutent l’hypothèse de sténothermie des deux organismes hypogés étudiés Niphargus rhenorhodanensis et Proasellus valdensis et prouvent que l’histoire évolutive, la dispersion ou la compétition sont des paramètres importants dans l’établissement des aires de distribution des espèces souterraines. En outre, ce travail caractérise pour la première fois chez des organismes souterrains, un gène codant pour des protéines de choc thermique et montre l’importante sensibilité cellulaire de N. rhenorhodanensis face à une augmentation de température / Temperature is the abiotic factor that most influences the life-history traits of ectothermic organisms. In order to study the relationships between physiology, environment and evolutionary history and their respective role in the determination of species distribution areas, this work takes advantage of the thermal caracteristics of subterranean aquatic biotopes. Our results refuted stenothermy in both studied hypogean organisms Niphargus rhenorhodanensis and Proasellus valdensis and they showed that evolutionary history, dispersal and competition are important factors that determine the distribution of subterranean species. Moreover, this work characterized for the first time in subterranean organisms a gene encoding heat shock proteins and demonstrated the high cellular sensitivity of N. rhenorhodanensis to increased water temperature
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Dynamique et assemblage des communautés adventices : approche par modélisation statistique / Dynamic and assembly of weed species : approach by statistical modelling

Borgy, Benjamin 07 December 2011 (has links)
Dans un contexte de recherche de solutions pour une agriculture à la fois productive et durable, les principes, théories et méthodes de l’écologie semblent offrir des pistes à explorer pour comprendre le fonctionnement biologique des agro-écosystèmes. Notre cas d’étude concernait les informations collectées par un réseau d’observatoires de la flore adventice à l’échelon national (‘Biovigilance Flore’) sur lequel nous avons recherché les règles sous jacentes à l’assemblage et la dynamique des communautés adventices au sein des parcelles de grandes cultures annuelles. Nous avons en particulier étudié les relations qui peuvent exister au sein des espèces d’une même communauté ainsi que celles affectant les relations des communautés à leur environnement. Pour tenir compte de son importance avérée dans la constitution des assemblages, nous avons conduit notre étude en tenant compte de l’abondance de la population de chaque espèce. Les principaux résultats issus des travaux réalisés au cours de cette thèse sont : Un assemblage non aléatoire des abondances et une structuration conduisent à une homogénéisation des abondances observées à l’échelle des parcelles. Selon la densité totale d’adventices sur une parcelle, on observe des structurations opposées selon qu’une espèce domine, ou non, dans la communauté. Même si la méthodologie employée pour réaliser les relevés nous empêche d’en avoir la preuve, nous suspectons que l’abondance des adventices répond à la compétition qui s’exerce dans certaines conditions directement entre espèces adventices.Le choix du modèle nul servant de base de comparaison dans les situations où il n’y a pas de témoin joue un rôle important dans la conduite des analyses des observations issues d’inventaires. L’échelle semi-quantitative pour rendre compte des variations d’abondance pose problème puisque aucun modèle nul n’a été développé pour ce format particulier. Un modèle adapté à notre situation, mais malgré tout générique, a été développé. Il apporte une amélioration sensible par rapport à l’existant pour étudier le degré de co occurrence (ainsi que la dispersion de traits) dans le cas de données semi-quantitatives. Ceci a des conséquences sur notre capacité à distinguer les facteurs ayant un rôle de filtre sur la flore potentielle qui s’exprime. La modélisation de la dynamique d’une espèce au sein d’une parcelle au fil des successions culturales nécessite de rendre compte de la dynamique du stock de graines dans le sol. Inconnu, ce stock de graines a été considéré comme une variable cachée, modélisable par l’utilisation d’un modèle de Markov caché. Cette approche s’est trouvée être remarquablement adaptée à la biologie des espèces annuelles. Nous avons ainsi pu appréhender l’effet des pratiques culturales sur la dynamique du stock de graines et de la flore levée. Cette étude a des retombées tant sur l’identification des traits d’histoire de vie que sur leur variabilité face à des stratégies de gestion qui seraient déployées pour assurer le contrôle d’une flore spécifique. Nous avons ainsi pu appliquer avec succès quelques principes théoriques et améliorer les méthodes d’analyse afin de tenir compte des spécificités des espèces adventices, de l’amplitude des fluctuations du milieu dans lequel elles évoluent et des spécificités de nos données. Il existe une marge de progrès sur la collecte des données à réaliser sur les réseaux d’observatoires si l’on veut maîtriser la connaissance des leviers les plus à même d’aider au contrôle de la flore adventice / To develop solutions for a productive and sustainable agriculture, principles, theories, andmethods of ecology may contribute to understand the biological processes governing the agroecosystem.The present case study was based on data collected by a network of observatories of weeds covering the whole of France (‘Biovigilance Flore’) and aimed at establishing forrules governing the assemblage and dynamics of weed communities in fields grown with annual crops. We particularly studied the possible relationships between species within acommunity, as well as the relationships between communities and their environment. Analyses were based on species abundances to take account of their effect on community assemblages. The main results of this PhD thesis are: Abundances of weed species are not randomly distributed within a field, and this distribution as well as the community pattern result into a homogenization of observed weed abundances at the field scale. The community pattern depends on the total weed abundance in the field and on whether the species is dominant in the community. We concluded that weed abundances responded to weed-weed competition in certain conditions though the sampling methodology was not adapted to prove this assumption. The choice of the null model for comparisons in situations without a control greatlyinfluences the procedure for analysing assemblages. This problem arises particularly at the semi-quantitative scale since no null model has yet been developed for this particular case. Hence, a generic null model was developed for our particular situation. It considerably improved the study of co-occurrences and trait dispersal in case of semi-quantitative datasets and thus our ability to identify factors and processes determining flora composition.Modelling the weed dynamics of a field over the crop succession needs to take into account the dynamics of the weed seed bank in the soil. As it was unknown, the seedbank wasconsidered as a hidden variable and modelled using a Hidden Markov Model (HMM). This approach was well adapted for predicting the life cycle of annual species. We thus identified effects of cultural practices on the dynamics of the seedbank and of the emerged flora. Thisstudy allowed us to identify life-history traits and weed management strategies adapted to aspecific weed flora.We successfully applied various ecological theories and improved methods to take into account the specificities of weed species, the variations in their environment as well as the specificities of our data-set. The quality and reliability of the data collected in the observatory network must be increased if we want to correctly identify management levers likely to contribute to sustainable weed management
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Actuarial applications of multivariate phase-type distributions : model calibration and credibility

Hassan Zadeh, Amin January 2009 (has links)
Thèse numérisée par la Division de la gestion de documents et des archives de l'Université de Montréal.
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Estimation des modèles à volatilité stochastique par l’entremise du modèle à chaîne de Markov cachée

Hounkpe, Jean 01 1900 (has links)
No description available.
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Actuarial applications of multivariate phase-type distributions : model calibration and credibility

Hassan Zadeh, Amin January 2009 (has links)
Thèse numérisée par la Division de la gestion de documents et des archives de l'Université de Montréal
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Surdités cachées ; atteinte des cellules sensorielles cochléaires ou du nerf auditif ? / Hidden deafness; cochlear sensory cells or vestibulocochlear nerve affection ?

Souchal, Marion 26 September 2017 (has links)
Les surdités neurosensorielles sont classiquement décrites par une élévation des seuils auditifs généralement corrélée à une dégénérescence des cellules ciliées externes (CCE). Toutefois, des travaux récents sur des modèles animaux ont montré qu’un audiogramme normal pouvait être associé à des atteintes auditives périphériques. Ce travail de thèse a contribué à mieux caractériser chez des modèles murins, ces déficiences supraliminaires cachées liées d’une part, à des altérations des CCE et d’autre part, à la dégénérescence de certaines fibres nerveuses auditives. Dans la première partie de cette thèse, l’évolution des profils auditifs de souris présentant une dégénérescence accélérée des CCE, les souris de souche CD1-RjOrl : SWISS, a été caractérisée. Dans cette étude longitudinale, menée au cours du premier mois postnatal, une progressivité de la déficience auditive a été montrée. Toutefois, une discordance surprenante a été mise en évidence entre des seuils auditifs proches des valeurs normales à haute fréquence combinés à des produits de distorsions acoustiques (PDA) absents. Les courbes d’accord de masquage montrent un décalage des pointes vers les basses fréquences. Ces données indiquent que les CCE de la base ne sont plus fonctionnelles et que la perception des hautes fréquences est perturbée. Les observations en microscopie électronique à balayage ont révélé une conformation anormale de la touffe stéréociliaire des CCE au niveau de la base de la cochlée. Ces données témoignent d’une désorganisation de la tonotopie cochléaire. Dans la deuxième partie de cette thèse, l’effet de l’oxaliplatine sur la fonction auditive et sur la morphologie cochléaire a été décrit chez des souris adultes de souche CBA/J. L’oxaliplatine, un sel de platine utilisé en chimiothérapie, a de nombreux effets secondaires parmi lesquels l’apparition d’une neuropathie périphérique. À la suite d’un traitement avec cette drogue, les souris ne présentent pas d’élévation des seuils auditifs et pas d’altération de la fonction des CCE. Cependant, l’étude histologique révèle une dégénérescence surprenante des fibres auditives du ganglion spiral. Avec des tests électrophysiologiques supplémentaires, une diminution de l’amplitude du potentiel d’action composite a été mise en évidence. Le réflexe du système efférent olivocochléaire médian, évalué par un test de suppression controlatéral, semble également être diminué par le traitement. Les souris traitées avec de l’oxaliplatine constituent donc un modèle animal précieux de surdité cachée, qui demande à être mieux caractérisé. Les résultats de ces études confirment l’insuffisance de l’audiogramme pour détecter des altérations subtiles de la cochlée et montrent la nécessité d’améliorer le diagnostic de ces déficiences supraliminaires. Ainsi, les atteintes cachées des CCE peuvent être détectées par l’absence de PDA associée à des potentiels évoqués auditifs normaux et les neuropathies par des PDA présents associés à des potentiels évoqués auditifs anormaux. La combinaison de ces différents tests fonctionnels et électrophysiologiques permettrait une meilleure prise en charge des patients et une amélioration de leur qualité de vie. / Sensorineural hearing loss are classically described by auditory thresholds elevation usually correlated with outer hair cells (OHC) degeneration. However, recent work on animal models has shown that normal audiogram can be associated with peripheral hearing impairments. This thesis contributed to better characterize, in mouse models, these hidden supraliminal deficiencies related on the one hand, with OHC alterations and on the other, to auditory nerve fibers degeneration. In the first part of this thesis, the auditory profiles evolution of mice exhibiting an OHC accelerated degeneration, the CD1-RjOrl: SWISS strain mice, was characterized. In this longitudinal study, conducted in the first postnatal month, a progressivity of the hearing impairment has been observed. However, a surprising discrepancy was found between high frequency hearing thresholds close to normal values associated with missing distortion product otoacoustic emission (DPOAE). The masking tuning curves dips are shifted toward low frequencies. Those data indicate that basal OHC are no longer functional and the perception of high frequencies is disrupted. Observations in scanning electron microscopy revealed an abnormal conformation of the OHC stereocilia bundles at the cochlea base. These results represent an evidence of a disorganized cochlear tonotopy. In the second part of this thesis, the effect of oxaliplatin on the auditory function and on the cochlear morphology was described in adult CBA/J strain mice. Oxaliplatin, a platinum salt used in chemotherapy, has many side effects including development of peripheral neuropathy. Following one treatment with this drug, mice did not present any hearing threshold elevation or OHC function impairment. However, the histological study reveals a surprising degeneration of the spiral ganglion cells. With additional electrophysiological tests, a decrease in the compound action potential amplitude has been demonstrated. The median olivocochlear efferent system reflex, evaluated by a contralateral suppression test, also seems to be diminished by the treatment. The mice treated with oxaliplatin, therefore constitute a precious animal model of hidden deafness, which needs to be better characterized. The results of these studies confirm the audiogram insufficiency to detect subtle cochlea alterations and reveal the need to improve supraliminal deficiencies diagnosis. Thus, hidden OHC impairments can be detected by the absence of DPOAE associated with normal auditory evoked potentials and neuropathies by the presence of DPOAE associated with abnormal auditory evoked potentials. The combination of these functional and electrophysiological tests would allow better management of patients and an improvement in their quality of life.Keywords: hidden hearing loss, CD1 mice, outer hair cells, masking tuning curves, tonotopy, oxaliplatine, spiral
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La consanguinité à l'ère du génome haut-débit : estimations et applications / Consanguinity in the High-Throughput Genome Era : Estimations and Applications

Gazal, Steven 24 June 2014 (has links)
Un individu est dit consanguin si ses parents sont apparentés et s’il existe donc dans sa généalogie au moins une boucle de consanguinité aboutissant à un ancêtre commun. Le coefficient de consanguinité de l’individu est par définition la probabilité pour qu’à un point pris au hasard sur le génome, l’individu ait reçu deux allèles identiques par descendance qui proviennent d’un seul allèle présent chez un des ancêtres communs. Ce coefficient de consanguinité est un paramètre central de la génétique qui est utilisé en génétique des populations pour caractériser la structure des populations, mais également pour rechercher des facteurs génétiques impliqués dans les maladies. Le coefficient de consanguinité était classiquement estimé à partir des généalogies, mais des méthodes ont été développées pour s’affranchir des généalogies et l’estimer à partir de l’information apportée par des marqueurs génétiques répartis sur l’ensemble du génome.Grâce aux progrès des techniques de génotypage haut-débit, il est possible aujourd’hui d’obtenir les génotypes d’un individu sur des centaines de milliers de marqueurs et d’utiliser ces méthodes pour reconstruire les régions d’identité par descendance sur son génome et estimer un coefficient de consanguinité génomique. Il n’existe actuellement pas de consensus sur la meilleure stratégie à adopter sur ces cartes denses de marqueurs en particulier pour gérer les dépendances qui existent entre les allèles aux différents marqueurs (déséquilibre de liaison). Dans cette thèse, nous avons évalué les différentes méthodes disponibles à partir de simulations réalisées en utilisant de vraies données avec des schémas de déséquilibre de liaison réalistes. Nous avons montré qu’une approche intéressante consistait à générer plusieurs sous-cartes de marqueurs dans lesquelles le déséquilibre de liaison est minimal, d’estimer un coefficient de consanguinité sur chacune des sous-cartes par une méthode basée sur une chaîne de Markov cachée implémentée dans le logiciel FEstim et de prendre comme estimateur la médiane de ces différentes estimations. L’avantage de cette approche est qu’elle est utilisable sur n’importe quelle taille d’échantillon, voire sur un seul individu, puisqu’elle ne demande pas d’estimer les déséquilibres de liaison. L’estimateur donné par FEstim étant un estimateur du maximum de vraisemblance, il est également possible de tester si le coefficient de consanguinité est significativement différent de zéro et de déterminer la relation de parenté des parents la plus vraisemblable parmi un ensemble de relations. Enfin, en permettant l’identification de régions d’homozygoties communes à plusieurs malades consanguins, notre stratégie peut permettre l’identification des mutations récessives impliquées dans les maladies monogéniques ou multifactorielles.Pour que la méthode que nous proposons soit facilement utilisable, nous avons développé le pipeline, FSuite, permettant d’interpréter facilement les résultats d’études de génétique de populations et de génétique épidémiologique comme illustré sur le panel de référence HapMap III, et sur un jeu de données cas-témoins de la maladie d’Alzheimer. / An individual is said to be inbred if his parents are related and if his genealogy contains at least one inbreeding loop leading to a common ancestor. The inbreeding coefficient of an individual is defined as the probability that the individual has received two alleles identical by descent, coming from a single allele present in a common ancestor, at a random marker on the genome. The inbreeding coefficient is a central parameter in genetics, and is used in population genetics to characterize the population structure, and also in genetic epidemiology to search for genetic factors involved in recessive diseases.The inbreeding coefficient was traditionally estimated from genealogies, but methods have been developed to avoid genealogies and to estimate this coefficient from the information provided by genetic markers distributed along the genome.With the advances in high-throughput genotyping techniques, it is now possible to genotype hundreds of thousands of markers for one individual, and to use these methods to reconstruct the regions of identity by descent on his genome and estimate a genomic inbreeding coefficient. There is currently no consensus on the best strategy to adopt with these dense marker maps, in particular to take into account dependencies between alleles at different markers (linkage disequilibrium).In this thesis, we evaluated the different available methods through simulations using real data with realistic patterns of linkage disequilibrium. We highlighted an interesting approach that consists in generating several submaps to minimize linkage disequilibrium, estimating an inbreeding coefficient of each of the submaps based on a hidden Markov method implemented in FEstim software, and taking as estimator the median of these different estimates. The advantage of this approach is that it can be used on any sample size, even on an individual, since it requires no linkage disequilibrium estimate. FEstim is a maximum likelihood estimator, which allows testing whether the inbreeding coefficient is significantly different from zero and determining the most probable mating type of the parents. Finally, through the identification of homozygous regions shared by several consanguineous patients, our strategy permits the identification of recessive mutations involved in monogenic and multifactorial diseases.To facilitate the use of our method, we developed the pipeline FSuite, to interpret results of population genetics and genetic epidemiology studies, as shown on the HapMap III reference panel, and on a case-control Alzheimer's disease data.
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Dynamique et assemblage des communautés adventices : approche par modélisation statistique

Borgy, Benjamin 07 December 2011 (has links) (PDF)
Dans un contexte de recherche de solutions pour une agriculture à la fois productive et durable, les principes, théories et méthodes de l'écologie semblent offrir des pistes à explorer pour comprendre le fonctionnement biologique des agro-écosystèmes. Notre cas d'étude concernait les informations collectées par un réseau d'observatoires de la flore adventice à l'échelon national ('Biovigilance Flore') sur lequel nous avons recherché les règles sous jacentes à l'assemblage et la dynamique des communautés adventices au sein des parcelles de grandes cultures annuelles. Nous avons en particulier étudié les relations qui peuvent exister au sein des espèces d'une même communauté ainsi que celles affectant les relations des communautés à leur environnement. Pour tenir compte de son importance avérée dans la constitution des assemblages, nous avons conduit notre étude en tenant compte de l'abondance de la population de chaque espèce. Les principaux résultats issus des travaux réalisés au cours de cette thèse sont : Un assemblage non aléatoire des abondances et une structuration conduisent à une homogénéisation des abondances observées à l'échelle des parcelles. Selon la densité totale d'adventices sur une parcelle, on observe des structurations opposées selon qu'une espèce domine, ou non, dans la communauté. Même si la méthodologie employée pour réaliser les relevés nous empêche d'en avoir la preuve, nous suspectons que l'abondance des adventices répond à la compétition qui s'exerce dans certaines conditions directement entre espèces adventices.Le choix du modèle nul servant de base de comparaison dans les situations où il n'y a pas de témoin joue un rôle important dans la conduite des analyses des observations issues d'inventaires. L'échelle semi-quantitative pour rendre compte des variations d'abondance pose problème puisque aucun modèle nul n'a été développé pour ce format particulier. Un modèle adapté à notre situation, mais malgré tout générique, a été développé. Il apporte une amélioration sensible par rapport à l'existant pour étudier le degré de co occurrence (ainsi que la dispersion de traits) dans le cas de données semi-quantitatives. Ceci a des conséquences sur notre capacité à distinguer les facteurs ayant un rôle de filtre sur la flore potentielle qui s'exprime. La modélisation de la dynamique d'une espèce au sein d'une parcelle au fil des successions culturales nécessite de rendre compte de la dynamique du stock de graines dans le sol. Inconnu, ce stock de graines a été considéré comme une variable cachée, modélisable par l'utilisation d'un modèle de Markov caché. Cette approche s'est trouvée être remarquablement adaptée à la biologie des espèces annuelles. Nous avons ainsi pu appréhender l'effet des pratiques culturales sur la dynamique du stock de graines et de la flore levée. Cette étude a des retombées tant sur l'identification des traits d'histoire de vie que sur leur variabilité face à des stratégies de gestion qui seraient déployées pour assurer le contrôle d'une flore spécifique. Nous avons ainsi pu appliquer avec succès quelques principes théoriques et améliorer les méthodes d'analyse afin de tenir compte des spécificités des espèces adventices, de l'amplitude des fluctuations du milieu dans lequel elles évoluent et des spécificités de nos données. Il existe une marge de progrès sur la collecte des données à réaliser sur les réseaux d'observatoires si l'on veut maîtriser la connaissance des leviers les plus à même d'aider au contrôle de la flore adventice

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