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Annexina A6 regula el transport intracel.lular de caveolina, L'

Cubells Diez, Laia 28 November 2008 (has links)
El colesterol regula la localització subcel.lular de l'Anx6, i intervé en el transport de la caveolina de Golgi fins a la membrana plasmàtica. En aquest treball hem demostrat com l'Anx6 regula el transport de caveolina produint una alteració en el transport de colesterol intracel.lular des del compartiment endocític tardà fins a l'aparell de Golgi. Es va investigar la localització de la caveolina i el tràfic d'aquesta proteïna en el nostre model cel.lular, una línia transfectada de forma estable per a la sobreexpressió d'Anx6 (CHOAnx6). Hem demostrat que nivells elevats d'Anx6 provoquen una acumulació de caveolina al complex de Golgi. Aquest increment de caveolina s'associa a una acumulació de colesterol lliure als endosomes tardans, que alhora provoca una disminució dels nivells de colesterol a la membrana plasmàtica i a les membranes de Golgi. La disminució de colesterol al Golgi impedeix que la caveolina monomèrica pugui formar oligomers que és el requisit necessari perquè pugui sortir del Golgi i arribar a la membrana plasmàtica. Per això, en les cèl.lules CHOAnx6 el nombre de caveoles a la membrana està reduït fins a un 50%. Afegint consistència a aquests fets, tant l'expressió ectòpica de la proteïna NPC1 salvatge (que transporta el colesterol cap a fora dels endosomes tardans) com l'adició de colesterol soluble exogen, reverteixen l'acumulació de caveolina , que arriba amb normalitat a la membrana, i es recupera el nombre de caveoles fins a nivells control. En ambdós casos, també desapareix l'acumulació de colesterol lliure als endosomes. Aquesta reversió del fenotip també es produeix inhibint totalment la funcionalitat de l'Anx6 amb l'RNA d'interferència específic per a aquesta proteïna. Tots aquests resultats en conjunt demostren que la sobreexpressió d'Anx6 produeix una acumulació de colesterol als endosomes tardans, que fa que no arribi prou colesterol al Golgi, retenint la caveolina en aquest compartiment, i inhibint la formació de caveoles a la membrana plasmàtica. / "ANNEXIN A6-INDUCED ALTERATIONS IN CHOLESTEROL TRANSPORT AND CAVEOLIN EXPORT FROM THE GOLGI COMPLEX"TEXT:Annexin A6 (AnxA6) belongs to a family of Ca 2+ dependent membrane-binding proteins and is involved in the regulation of endocytic and exocytic pathways. We previously demonstrated that AnxA6 regulates receptor mediated endocytosis and lysosomal targeting of low-density lipoproteins and translocates to cholesterol-enriched late endosomes (LE). As cholesterol modulates he membrane binding and the cellular location of nxA6, but also affects the intracellular distribution of caveolin, we investigated the localization and trafficking of caveolin in AnxA6-expressing cells. Here, we show that cells expressing high levels of AnxA6 are characterized by an accumulation of caveolin-1 (cav-1) in the Golgi complex. This is associated with a sequestration of cholesterol in the LE and lower levels of cholesterol in the Golgi and the plasma membrane, both likely contributing to retention of caveolin in the Golgi apparatus and a reduced number of caveolae at the cell surface. Further strengthening these findings, knock down of AnxA6 and the ectopic expression of the Niemann-Pick C1 protein in AnxA6-overexpressing cells restore the cellular distribution of cav-1 and cholesterol, respectively. In summary, this study demonstrates that elevated expression levels of AnxA6 perturb the intracellular distribution of cholesterol, which indirectly inhibits the exit of caveolin from the Golgi complex.
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Utilidades de dosaje de colesterol para diferenciar los exudados de los trasudados en los derrames pleurales

Bracamonte Aoki, Ricardo Iván January 2004 (has links)
No description available.
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Colesterol y triglicéridos y su relación con el índice de masa corporal (IMC) en pacientes adultos que acuden al Servicio Académico Asistencial de Análisis Clínicos (SAAAC)

Gutiérrez Paredes, Elmer Eduardo January 2009 (has links)
Se determinaron las concentraciones séricas de Colesterol Total y Triglicéridos de 400 personas, con edades comprendidas entre 20 a 70 años, que acudieron al Servicio Académico Asistencial de Análisis Clínicos (SAAAC) entre los meses de Octubre del 2007 a Enero del 2008 y se relacionaron dichos parámetros bioquímicos con las siguientes variables: edad, sexo e índice de masa corporal (IMC). Los valores medios obtenidos fueron: Colesterol Total: 169,66 mg/dl; Triglicéridos: 161,76 mg/dl, e IMC: 27,01 Kg/m2. Se encontró que para el Colesterol Total, 60,5% tenían niveles normales y 39,5% presentaban hipercolesterolemia. Para los Triglicéridos, 50,8% tenían niveles normales y 49,3% tuvieron hipertrigliceridemia. En cuanto al IMC, 2% tenían IMC bajo; 34,8% IMC normal; 38% sobrepeso y 25,3% obesidad. Se halló relación estadísticamente significativa al confrontar los niveles séricos del Colesterol Total (CT) con la edad (p=0.03) y el IMC (p=0.04) .Lo mismo sucedió al relacionar los niveles séricos de los Triglicéridos (TG) con la edad (p=0.001) y el IMC (p=0.04), así como al relacionar estas dos últimas variables entre sí (p=0.04). Pero al confrontar tanto el CT, TG e IMC con la variable sexo (p=0.56, 0.44 y 0.87 respectivamente) no se obtuvo relación estadística significativa. / In the present work, was determined the serum concentrations of total cholesterol and triglycerides of 400 people with ages included between 20 to 70 years, who attended the Academic Service of Clinical Analyses (SAAAC) between October, 2007 to January, 2008 and related biochemical parameters with the following variables: age, sex and body mass index (BMI) The average values were determined: Total Cholesterol: 169.66 mg / dl; Triglycerides: 161.76 mg / dl, and BMI: 27.01 Kg/m2. Was found that for total cholesterol, 60.5% had normal levels and 39.5% had hypercholesterolemia. For triglycerides, 50.8% had normal levels and 49.3% had hypertriglyceridemia. As for the BMI, 2% had low BMI, 34.8% normal BMI, 38% overweight and 25.3% obesity. We found a statistically significant relationship to compare the serum levels of total cholesterol (TC) with age (p = 0.03) and BMI (p = 0.04) the same happened when relating the serum levels of triglycerides TG) with the age (p=0.001) and the IMC (p=0.04), as well as when relating these two last variables to each other (p=0.04). But when confronting the CT, TG and BMI with the sex variable (p=0.56, 0, 44 and 0,87 respectively) was not obtained significant statistical relation.
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Modificaciones bioquímicas biliares y alteraciones vesiculares producidas por la vagotomía total abdominal

Astudillo Pombo, Emiliano 01 January 1978 (has links)
Modificaciones bioquímicas biliares y alteraciones vesiculares producidas por la vagotomía total abdominal. / En la presente tesis se estudian las modificaciones que la vagotomía troncular produce a nivel biliar. La vagotomía produce lesiones inflamatorias crónicas en la vesícula en un elevado porcentaje de casos. Estas lesiones son de tipo agudo cuando a la sección vagal se le asocia la inclusión de un cálculo en la vesícula. Las sales biliares no se modifican tras la vagotomía, el colesterol se eleva ligeramente sin ser ello significativo y los fosfolípidos disminuyen de forma estadísticamente significativa tras la vagotomía. Asimismo los cocientes fosfolípidos/colesterol disminuyen, haciéndose litogénicos tras la sección vagal. A pesar de las alteraciones bioquímicas observadas la bilis de los animales vagotomizados proyectada sobre el diagrama de fases no es litogénica.
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Características qualitativas da carne de bubalinos submetida a diferentes períodos de maturação / Qualitative characteristics of meat of buffaloes submitted to different periods of ageing

Luz, Patricia Aparecida Cardoso da [UNESP] 20 January 2014 (has links) (PDF)
Made available in DSpace on 2014-08-13T14:50:37Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2014-01-20Bitstream added on 2014-08-13T18:01:05Z : No. of bitstreams: 1 000739888.pdf: 1116160 bytes, checksum: c718704bfe4fb8ce7fb8f6d84a45877a (MD5) / Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP) / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES) / O objetivo neste trabalho foi avaliar os efeitos dos diferentes tempos de maturação sobre as características de qualidade da carne bubalina, com o propósito de sugerir o ponto ideal da mesma para as características de cor e maciez da carne de búfalos jovens terminados em confinamento. Amostras do músculo Longissimus foram coletadas de 10 animais com idades entre 20 – 24 meses de idade às 24 horas post mortem. As amostras foram transportadas ao laboratório, para a realização primeiramente da área de olho de lombo (AOL), espessura de gordura subcutânea (EGS) e marmorização. Em seguida foram submetidas por 0, 7, 14 e 21 dias de maturação até o momento das análises de composição centesimal, colesterol, perfil de ácidos graxos, análise microbiológica, pH, perdas de peso por cocção, força de cisalhamento, cor da carne e da gordura e análise sensorial. De acordo com os dados, observou-se que a carcaça de bubalinos jovens da raça Murrah provenientes de rebanho leiteiro apresentou baixo rendimento de carcaça, alta EGS, menor desenvolvimento muscular justificado pela AOL e leve quantidade de marmorização. A maturação da carne dessa espécie afetou significativamente o teor de cinzas, o pH e o teor de vermelho da carne (P<0,05), porém para esses parâmetros, as modificações encontradas em um determinado período de maturação não se mantiveram até os 21 dias. A maturação alterou o perfil do ácido graxo Linoléico (P<0,05), por outro lado, não influenciou nas concentrações de colesterol, nas perdas de peso por cocção e no crescimento bacteriano (P>0,05), porém foi evidenciada uma maior contaminação inicial durante os procedimentos higiênicos adotados ao longo das etapas de manipulação do produto. A maturação melhorou a maciez das carnes de bubalinos a partir dos 20,43 dias por reduzir significativamente a força de cisalhamento, sendo ainda evidenciada essa melhora na maciez pela análise sensorial, no entanto modificou a cor da carne, a qual sofreu alterações muito evidentes ao olho humano, e da gordura que se apresentou com menor luminosidade (L*) e com maior intensidade de vermelho (a*) e amarelo (b*) (P<0,05) ao longo do período de maturação. Dessa forma, conclui-se que a maturação da carne de bubalinos não interfere na qualidade microbiológica, na concentração de colesterol e na composição centesimal, exceto para os teores de cinzas, porém influencia no perfil do ácido graxo Linoléico, na maciez e na cor da carne e da gordura. Além disso, escolha do tempo de maturação mais adequado para carnes de bubalinos depende do atributo a ser valorizado. / The objective of this study was to evaluate the effects of different ageing times on the quality of buffalo meat, in order to suggest the ideal spot for the same color characteristics and beef tenderness of young buffalo feedlot finished. Longissimus muscle samples were collected from 10 animals aged 20-24 months old at 24 hours post mortem. Samples were transported to the laboratory for the realization of the first rib eye area (REA), fat thickness (SFT) and marbling. Then were submitted by 0, 7, 14 and 21 days of ripening yet analyzes of proximate composition, cholesterol, fatty acid profile, microbiological analysis, pH, weight losses by cooking, shear force, meat color and fat and sensory analysis. According to the data, it was observed that the carcass of young Murrah buffaloes from a dairy herd had low income housing, high EGS, less muscle development and justified by AOL slightest amount of marbling. The ageing of the meat of this species significantly affected the ash content, pH and red meat (P<0.05), but for these parameters, the changes found in a certain period of ageing were not maintained until 21 days. Ageing altered the profile of the fatty acid linoleic (P< 0.05), on the other hand, did not influence the concentrations of cholesterol in weight loss by cooking and bacterial growth (P>0.05), but there was evidence of higher initial contamination during the hygienic procedures adopted throughout the stages of product handling. The ageing improved the smoothness of buffalo meat from 20.43 days to significantly reduce shear force and is still evident that improvement in softness by sensory analysis, however changed the color of the meat, which suffered very obvious changes to human, and the fat that presented with lower lightness (L*) and more redness (a*) and yellow (b*) (P< 0.05) over the period of ageing eye. Thus, it is concluded that ageing of buffalo meat does not interfere with the microbiological quality, the concentration of cholesterol and the chemical composition, except for the ash content, but influences the fatty acid Linoleic profile, softness and color meat and fat. Also, choose the most suitable ageing time of buffalo for meat depends on the attribute to be valued. / FAPESP: 12/09733-8
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Efeito da glicosil hesperidina no perfil bioquímico e oxidativo em ratos submetidos a exercício contínuo e intervalado /

Oliveira, David Michel de. January 2012 (has links)
Orientador: Thais Borges César / Banca: Jair Rodrigues Garcia Junior / Banca: Nancy Preising Aptekmann / Banca: Ellen Cristini Freitas / Banca: Enrico Fuini Puggina / Resumo: Foram estudados os efeitos da natação contínua e intervalada combinada à suplementação com glicosyl - hesperidina (G - hesperidina) sobre os biomarcadores bioquímico se estresse oxidativo em ratos. Os animais (n = 60) foram aleatóriamente divididos em seis grupos, como segue: controles negativos (C) e positivo (CH) para a suplementação com G -hesperidina; e natação contínua ou intervalada, sem (CS e IS , respectivamente) ou com G -h esperidina (CSH e ISH, respectivamente). A G- hesperidina foi a dministrada por método de gavagem durante quatro semanas (1 00 m g /kg de massa corporal) juntamente com os exercício s. A natação contínua foi realizada durante 50 min com uma carga de 5 a 8% da massa corporal da primeira à quarta semana, e a natação intervalada foi realizada durante 50 min, com 1 min de natação seguido por 2 min de repouso, com uma carga de 10 % a 15, 20 e 25% do peso corporal que foi aumentada da primeira à quarta semana. Foi observado um declínio contínuo da glicose sérica em todos os grupos em relação ao controle negativo, como se segue : C (1 00 %) > CH (97 % )> CS (94 % )> CSH (9 1% , p <0, 05 )> IS (8 7% , p <0, 05 )> ISH (80 %, p <0,0 5) . Além disso, a natação contínua ou intermitente associada à G - hesperidina resultou em menor colesterol total ( -16 %, p <0 ,05 ), LD L -C (- 50 %, p <0 ,05 ) e... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo) / Abstract: We investigated the effects of continuous and interval swimming with glicosyl-hesperidin (G-hesperidin) supplementation on the biochemical and oxidative biomarkers in rats. The animals (n=60) were randomly divided into six groups as follows: negative (C) and positive controls (CH) for G-hesperidin supplementation; and continuous or interval swimming without (CS and IS, respectively) or with G-hesperidin supplementation (CSH and ISH, respectively). G-hesperidin was given by gavage for four weeks (100 mg/kg body mass) together with the exercises. Continuous swimming was performed for 50 min with a load from 5 to 8% of body weight from the first to fourth week, and interval swimming training was performed for 50 min with 1 min of swimming followed by 2 min of resting carrying a load from 10% to 15, 20 and 25% from the first to fourth week. A continuous decline of serum glucose was found with a combined effect of G-hesperidin and swimming as follows:... (Complete abstract click electronic access below) / Doutor
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Proteção cardiovascular e papel antioxidante do suco de laranja em indivíduos com execesso de peso

Araujo, Milena Salomão Peres de [UNESP] 15 May 2009 (has links) (PDF)
Made available in DSpace on 2014-06-11T19:23:34Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2009-05-15Bitstream added on 2014-06-13T20:50:35Z : No. of bitstreams: 1 araujo_msp_me_arafcf.pdf: 1328537 bytes, checksum: 0953a2327131913e713b546c9116785b (MD5) / Universidade Estadual Paulista (UNESP) / Nesta pesquisa, foi avaliado o efeito da ingestão de 750 mL/ dia de suco de laranja sobre o perfil lipídico de 30 adultos de Araraquara, SP, Brasil. Essas pessoas foram divididas nos seguintes grupos: eutróficos, sem e com a suplementação dietética do suco de laranja e com excesso de peso, sem e com a suplementação do suco de laranja. Foram avaliados parâmetros antropométricos, dieta consumida e perfil lipídico. Não foram observadas variações nos parâmetros antropométricos em nenhum dos grupos. Entre as pessoas que fizeram suplementação dietética com suco de laranja, ocorreu diminuição na energia consumida (20%), no colesterol total dietético (42%), nos lipídeos totais (35%), nas proteínas totais (32%) e nos ácidos graxos saturados (30%) e um aumento do consumo de vitamina C (179%) e ácido fólico (43%). Nas pessoas que não fizeram a suplementação com o suco de laranja, o padrão dietético manteve-se inalterado. No grupo de pessoas eutróficas e no grupo de pessoas com excesso de peso, não suplementadas com suco, não ocorreram variações bioquímicas. Entretanto, nas pessoas com excesso de peso que fizeram suplementação dietética com suco de laranja, ocorreu aumento nos valores da glicemia de jejum (13%), da apo A1 (7%) e da apo B (6%), do HDL-c (8%) e da paraoxonase 1 (8%). Esses resultados são relevantes quanto ao papel protetor do suco de laranja contra aterosclerose e doenças cardiovasculares. / In this research, it was evaluated the effect of the regular consumption of orange juice on the lipid profile of 30 adults healthy or overweight, from Araraquara, SP, Brazil. They were divided in groups, that received or not 750 mL/day of orange juice. Antropometric and dietary variables and lipid profile had been evaluated. The supplementation of orange juice did not affected body mass index in none of groups. In group with orange juice supplementation, it was observed a reduction of the consumed energy (20%), cholesterol (42%), lipids (35%), proteins (32%) and saturated fatty acids (30%) and an increase of the vitamin C (179%) and folate (43%). In the group without orange juice supplementation, there were no changes in the dietary pattern. In the groups without overweight and in the group of people with overweight, not supplemented with orange juice, there were not noticed changes on lipids profiles. However, in the group of people with overweight who had with orange juice supplementation, increased serum glucose (13%), apo A1 (7%), apo B (6%), HDL-c (8%) and paraoxonase 1 (8%). Those results had shown the protective role of the orange juice preventing atherosclerosis and cardiovascular diseases.
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Razão triglicerídios / HDL-colesterol como preditor do perfil de subclasses de lipoproteínas

Dal Toé, Thatiana Fernandes January 2007 (has links)
Made available in DSpace on 2013-08-07T19:04:18Z (GMT). No. of bitstreams: 1 000399420-Texto+Completo-0.pdf: 258833 bytes, checksum: ad9e16bce9610626b1cf62039ff20710 (MD5) Previous issue date: 2007 / Background and aims – Patients with the atherogenic LDL phenotype B often have increased triglyceride and reduced HDL-cholesterol (HDL-C) levels. An index using both TG and HDL-C could be a better predictor of lipoprotein subclass profile than TG alone. The present study aimed to evaluate the TG/HDL-C ratio as a predictor of phenotype A or B and its relation with lipoprotein subclasses profile in a population with a wide range of cardiovascular risk. Methods – LDL phenotype and lipoprotein subclasses profile analysis was performed by nuclear magnetic resonance spectroscopy in 113 patients under different levels of cardiovascular risk. Results – The participants were allocated in three groups, according to levels of the TG/HDL-C ratio: less or equal 3. 5 (TG/HDL 3. 5; n=56), greater then 3. 5 e less then 5. 0 (3. 5<TG/HDL<5. 0; n=30) and greater then 5. 0 (TG/HDL 5. 0; n=27). There were more patients with coronary heart disease (63%) and LDL phenotype B (78%) in the group TG/HDL 5,0 (p=0,02 e <0,001 respectively). The differences in the lipoprotein subclass profile persisted after adjustments for differences (by ANCOVA), with more atherogenic patterns occurring progressively with increases of TG/HDL-C ratio. The highest concentration of large and medium VLDL particles and small LDL particles were present in the TG/HDL 5. 0 group, concomitant with the lowest concentration of large LDL and HDL subclasses; otherwise, the TG/HDL 3. 0 group showed the lowest concentration of large and medium VLDL and small LDL particles together with the highest concentration of large LDL and HDL subclasses (p<0. 001 all comparisons). The TG/HDL 5. 0 group showed the highest mean VLDL diameter and the lowest mean LDL and HDL diameter, while the TG/HDL 3. 5 group presented the lowest VLDL mean diameter and the highest LDL and HDL mean diameter (p<0. 001 for all comparisons). The odds ratio for presenting LDL phenotype B using the TG/HDL 3. 5 as reference, was 11 (CI 95%: 3 to 37) in the 3,5<TG/HDL<5,0 group and 49 (CI 95%: 11 to 211) in the TG/HDL 5. 0 group. The correlation of TG with LDL particle size disappeared whereas the correlation of TG/HDL-C ratio remained present when both where evaluated conjointly in a model of multiple linear regression (r=0,128 com p=0. 18 e r=-0. 532 com p<0. 001 respectively). Conclusion – The TG/HDL-C ratio is an excellent independent predictor of lipoprotein subclass profile and LDL phenotype in patients of a wide range of cardiovascular risk, with potential utility for use in daily clinical practice. / Introdução - Pacientes com predominância de partículas pequenas e densas de LDL (altamente aterogênicas) são classificados como portadores de fenótipo B e freqüentemente possuem níveis plasmáticos de triglicerídeos (TG) elevados e níveis de HDL-colesterol (HDL-C) reduzidos. Um índice que envolvesse níveis séricos de TG e HDL-C talvez pudesse ser um melhor preditor do perfil de subclasses de lipoproteínas que os TG isoladamente. Objetivos - Avaliar o valor da relação TG / HDL-C como preditor da presença de fenótipo A ou B e sua relação com a distribuição de subclasses das lipoproteínas em uma população com amplo espectro de risco cardiovascular. População e Métodos – Análise do fenótipo de LDL e do perfil de subclasses de lipoproteínas foi realizada por espectroscopia por ressonância magnética em 113 pacientes sob diferentes níveis de risco cardiovascular. Resultados - Os 113 participantes foram alocados em três grupos, conforme faixas da razão TG / HDL-C: abaixo de 3,5 (TG/HDL<3,5; n=56), entre 3,5 e abaixo de 5,0 (3,5<TG/HDL<5,0; n=30) e acima de 5,0 (TG/HDL>5,0; n=27). Houve mais pacientes com doença arterial coronariana (63%) e com fenótipo B (78%) no grupo TG/HDL>5,0 (p=0,02 e <0,001 respectivamente). Diferenças de perfis de subclasses de lipoproteínas persistiram entre os grupos após ajustes para diferenças basais (por ANCOVA), com padrões progressivamente mais aterogênicos observados nas faixas crescentes da razão TG/HDL-C. As maiores concentrações de VLDL grandes e médias e de LDL pequenas estavam presentes no grupo TG/HDL>5,0, concomitantemente com as menores concentrações de LDL e HDL grandes, enquanto, de forma oposta, o grupo TG/HDL<3,0 apresentava as menores concentrações de VLDL grandes e médias e de LDL pequenas ao lado das maiores concentrações de LDL e HDL grandes (p<0,001 para todas comparações).O maior tamanho médio de VLDL e menor tamanho médio de LDL e HDL estava presente no grupo TG/HDL>5,0, e também, de forma oposta o menor tamanho médio das VLDL e maior tamanho das LDL e HDL estava presente no grupo TG/HDL<3,5 (p<0,001 para todas comparações). A razão de chances de possuir um fenótipo B utilizando o grupo TG/HDL<3,5 como referência foi de 11 (IC 95%: 3 a 37) no grupo 3,5<TG/HDL<5,0 e de 49 (IC 95%: 11 a 211) no grupo TG/HDL>5,0. A correlação dos TG com o tamanho das partículas de LDL desapareceu enquanto a da razão TG/HDL-C se manteve quando ambos foram avaliados conjuntamente em um modelo de regressão linear múltipla (r=0,128 com p=0,18 e r=-0,532 com p<0,001 respectivamente). Conclusão – A razão TG/HDL-C é um excelente preditor independente do perfil de subclasses de lipoproteínas e do fenótipo de LDL em pacientes com diferentes níveis de risco cardiovascular, com potencial utilidade na prática clínica diária.
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Detección de e8sjm, mutación más frecuente para la enfermedad por almacenamiento de ésteres de colesterol (CESD), en explantes de hígado de pacientes sometidos a trasplante hepático en el Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA)-Brasil

Rojas Málaga, Diana Elizabeth January 2018 (has links)
Publicación a texto completo no autorizada por el autor / La enfermedad por almacenamiento de ésteres de colesterol (CESD, Cholesteryl ester storage disease) es una enfermedad metabólica rara causada por la deficiencia de la actividad de la enzima lipasa ácida lisosomal, ocasionando la acumulación de ésteres de colesterol, particularmente en el hígado. Su presentación es bastante variable y su diagnóstico es un reto, cuando no es tratada a tiempo puede llevar a cirrosis, insuficiencia hepática y muerte. Además, existe un número de anomalías observadas en los pacientes con CESD que se sobreponen a diagnósticos más comunes, siendo probable que esté siendo subdiagnosticada. La mayoría de pacientes relatados hasta el momento, 60%, son portadores de la mutación E8SJM en el gen LIPA. El objetivo de la investigación fue detectar la variante patogénica E8SJM en los explantes de hígado de los pacientes sometidos a trasplante en el Hospital de Clínicas (HCPA) con diagnóstico clínico de esteatohepatitis no alcohólica y cirrosis criptogénica. De esta manera comprobaríamos si la CESD está siendo sub-diagnosticada y categorizada como otra enfermedad hepática entre los pacientes sometidos a trasplante. Se realizó el estudio con muestras parafinadas de explantes de hígado. De manera paralela también fue detectada en un banco de controles de amplificación, así como en pacientes con sospecha de CESD con ingreso al Servicio de Genética Médica del HCPA para análisis molecular del gen LIPA. La mutación E8SJM fue detectada por PCR en tiempo real utilizando una sonda personalizada, previa estandarización de todos los métodos. La mutación fue detectada en una paciente que ingresó vía redes de apoyo al diagnóstico de errores innatos del metabolismo con sospecha de DLAL. Este resultado fue confirmado por secuenciación por el método de Sanger y el genotipo fue establecido por secuenciación de nueva generación utilizando la plataforma Ion Torrent Personal Genome Machine®. / Tesis
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Perfil lipídico de crianças com doença falciforme

Nogueira, Zeni Drubi 04 December 2015 (has links)
Submitted by ROBERTO PAULO CORREIA DE ARAÚJO (ppgorgsistem@ufba.br) on 2016-08-30T16:54:56Z No. of bitstreams: 1 Dissertação_ZeniNogueira_para gráfica.pdf: 1893799 bytes, checksum: 77c3359559f4a375c9285268d60328c6 (MD5) / Made available in DSpace on 2016-08-30T16:54:56Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Dissertação_ZeniNogueira_para gráfica.pdf: 1893799 bytes, checksum: 77c3359559f4a375c9285268d60328c6 (MD5) / Introdução: A presença da hemoglobina S caracteriza a doença falciforme (DF) por complicações secundárias à vaso-oclusão e à hemólise crônica, possivelmente relacionadas às alterações do metabolismo lipídico. Tais fenômenos levam ao maior gasto energético associado à ingestão calórico-proteica reduzida, resultando em elevado risco nutricional. Objetivo: Avaliar o perfil lipídico e nutricional de crianças com doença falciforme e comparar os tipos de hemoglobinopatias. Metodologia: Estudo de prevalência sem grupo de comparação, em crianças entre 2 e 4 anos, com hemoglobinopatias dos tipos SC e SS. Dados de perfil lipídico e nutricional foram coletados em prontuários. Resultados: Colesterol total, LDL-c e triglicerídios foram acima do desejável em 24,6%, 23,2% e 29% da amostra, respectivamente, com média (DP) de 135,6 (34,7), 87,4 (30,7) e 85,4 (31,9) mg/dL. Alterações no colesterol total e LDL-c foram mais frequentes entre crianças com Hb SC, enquanto hipertrigliceridemia foi mais observada no grupo com Hb SS. HDL-c baixa em 95,7% das crianças, média (DP) de 31,1 (7,6) mg/dL e sem diferença entre os grupos. Foi encontrada eutrofia para peso e altura para idade em 98,6% das crianças, sendo que o IMC para a idade revelou 15,9% com excesso de peso. Vitamina D insuficiente em 30,5%, hipermagnesemia e hipercalcemia foram mais observadas em crianças com Hb SC. Zinco desejável em 89,4%, mas 02 crianças tiveram níveis acima da referência. B12 baixa foi encontrada em uma criança com Hb SC, enquanto nenhuma criança teve folato sérico reduzido. Conclusão: Crianças com DF avaliadas tiveram elevada frequência de lipídios alterados, sendo HDL-c baixa a mais encontrada. O perfil nutricional revelou maior frequência de excesso de peso, insuficiência de vitamina D, baixa frequência de carência de micronutrientes séricos, bem como adesão satisfatória à profilaxia com folato.

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