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Prevalência e impacto do transtorno do estresse pós-traumático na qualidade de vida de mulheres recém diagnosticadas com câncer de mama / Prevalence and impact of the post traumatic stress disorder on the quality of life of women newly diagnosed with breast cancer

Sara Mota Borges Bottino 29 June 2009 (has links)
O diagnóstico de câncer é uma experiência traumática que pode precipitar sintomas do Transtorno de Estresse Pós Traumático TEPT. São poucos os estudos que avaliaram a prevalência e o impacto do TEPT na qualidade de vida de mulheres com câncer de mama, antes do início dos tratamentos. Este trabalho teve como objetivos estimar a prevalência e o impacto dos sintomas do TEPT Agudo na qualidade de vida de mulheres recém diagnosticadas com câncer de mama, investigando as variáveis sócio-demográficas e clínicas associadas ao TEPT. Foi realizado um estudo do tipo corte transversal no Centro de Referência da Saúde da Mulher Hospital Pérola Byington. Os sintomas de TEPT foram avaliados com a Post-Traumatic Stress Disorder Checklist- Civilian Version, os sintomas de Ansiedade e Depressão com a Escala Hospitalar de Ansiedade e Depressão, e a Qualidade de Vida com o SF-36. Comparamos as variáveis sócio-demográficas e clínicas nas mulheres com TEPT, TEPT Subsindrômico e sem TEPT. Foi feita uma análise de co-variância, com comparação pos-hoc pelo método de Tukey, para avaliar o impacto do TEPT sobre a qualidade de vida. Identificamos que 81% das mulheres apresentaram ao menos um sintoma de estresse pós-traumático clinicamente significativo, 17,9% tinham sintomas de TEPT e 24,5% de TEPT subsindrômico. As características sóciodemográficas e estadiamento do câncer não estavam associadas ao TEPT. História de tratamentos psiquiátricos mostrou uma tendência de associação (p<0,056), enquanto os escores das escalas de ansiedade e depressão estavam significativamente associados ao TEPT (p<0,001). Pacientes com TEPT tinham prevalência de Ansiedade seis vezes maior (Razão de Prevalência - RP = 6,56), e de Depressão quatorze vezes maior (RP = 14,41), do que as pacientes sem TEPT. As mulheres com TEPT e TEPT subsindrômico apresentaram os piores escores em todos os domínios da qualidade de vida, comparadas àquelas sem TEPT, mesmo controlando para a influência das variáveis sócio-demográficas e clínicas. Os domínios Capacidade Funcional e Aspecto Social estavam significativamente reduzidos nas mulheres com TEPT e com TEPT subsindrômico comparados ao grupo sem TEPT (p < 0,05) quando adicionamos no modelo os sintomas de ansiedade e depressão. Os sintomas de TEPT foram prevalentes e repercutiram negativamente na qualidade de vidas das mulheres recém diagnosticadas com câncer de mama, sugerindo que a avaliação destes sintomas nessa fase da doença é importante, pelas possibilidades de intervenção precoce. / Receiving a diagnosis of cancer is a traumatic experience which may trigger Post Traumatic Stress Disorder PTSD. To date, few studies have assessed the prevalence and impact of PTSD on the quality of life in women with breast cancer prior to commencement of treatment. The present study aimed to estimate the prevalence and impact of Acute PTSD symptoms on the quality of life in women recently diagnosed with breast cancer, while investigating the socio-demographic and clinical variables associated to PTSD. A transversal, cross-sectional type study was conducted at a Reference Center for Womens Health Byington Pérola Hospital. The PTSD symptoms were assessed using the Post-Traumatic Stress Disorder Checklist - Civilian Version, the Anxiety and Depression symptoms were evaluated with the Hospital Anxiety and Depression Scale, while Quality of Life was evaluated by the SF-36 questionnaire. The socio-demographic and clinical variables of the women with PTSD, Subsyndromal PTSD, and without PTSD were compared. Co-variance analysis was performed to assess the impact of the symptoms of PTSD on quality of life, independently from the potential effects of socio-demographic and clinical variables or psychiatric comorbidities, followed by Tukeys post-hoc comparison. We found a high prevalence of clinically significant post-traumatic stress symptoms. A total of 81% of women presented at least one symptom, 17.9% were diagnosed with PTSD, and 24.5% with subsyndromal PTSD. The sociodemographic characteristics and clinical staging of cancer were not associated with PTSD. Prior history of treatment and consultations for psychiatric problems presented a tendency toward association (p<0.056), while scores on the anxiety and depression scales were significantly associated with PTSD (p<0.001). We identified high comorbidity among PTSD, Anxiety and Depression. Patients with PTSD had a six-fold higher prevalence of Anxiety (Prevalence Ratio PR = 6.56), and a fourteen-fold higher rate of Depression (PR = 14.41) compared to patients without PTSD. Scores on domains of the quality of life scale were significantly lower in women with PTSD and subsyndromal PTSD. After controlling for influence of socio-demographic variables, cancer staging and psychiatric history, scores across all domains of the quality of life scale remained significantly lower in PTSD and subsyndromal PTSD groups. In the final step of the co-variance analysis, when anxiety and depression symptoms were included, the scores on the Functional Capacity and Social Aspect domains remained significantly lower in PTSD and subsyndromal PTSD groups than in the group without PTSD (p < 0.05). PTSD symptoms were prevalent and had a negative impact on the quality of life of women recently diagnosed with breast cancer, suggesting that the assessment of these symptoms during this stage of the disease is important to enable early intervention.
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Transtorno de déficit de atenção/hiperatividade e epilepsia: eficácia e segurança do metilfenidato em crianças e adolescentes com crises epilépticas não controladas / Attention deficit/hyperactivity disorder and epilepsy: efficacy and safety of the methylphenidate in children and adolescents with uncontrolled epilepsy

Júlio Amaro de Sá Koneski 22 January 2010 (has links)
INTRODUÇÃO: O transtorno de déficit de atenção / hiperatividade (TDAH) é observado em 30-40% das crianças e adolescentes com epilepsia. Estudos recentes relataram a segurança do metilfenidato em pacientes com epilepsia controlada, porém há uma carência de estudos em pacientes com epilepsia não controlada. OBJETIVO: Estudar a eficácia e segurança do metilfenidato em crianças e adolescentes com diagnóstico de TDAH e epilepsia não controlada. MÉTODOS: Avaliação prospectiva de 24 pacientes de 7 a 16 anos, com diagnóstico de epilepsia e TDAH, no Ambulatório de Especialidades da Universidade da Região de Joinville (Univille), que preencham os seguintes critérios: pacientes com diagnóstico de epilepsia que tenham tido pelo menos duas crises epilépticas nos últimos seis meses; diagnóstico de TDAH com base nos critérios definidos pelo DSM-IV; que não tivesse recebido tratamento prévio com metilfenidato. RESULTADOS: A amostra foi composta de 24 pacientes, classificados pelo subtipo do TDAH em 41,7% desatento, 37,5% combinado e 20,8% hiperativo/impulsivo. Os pacientes apresentaram epilepsia parcial em 58,3% e epilepsia generalizada em 41,7%. A dose média do metilfenidato utilizada foi 0,52 mg/kg/dia (22,3 mg/dia). Tempo de seguimento foi de seis meses para todos os pacientes. Em 70,8% houve melhora dos sintomas do TDAH após seis meses de tratamento, e em 22 dos 24 pacientes (91,6%) não houve aumento da freqüência de crises epilépticas. CONCLUSÕES: metilfenidato demonstrouse efetivo no tratamento dos sintomas do TDAH em pacientes com epilepsia não controlada, e nos primeiros seis meses de estudo, não houve aumento significativo da freqüência das crises epilépticas. / INTRODUCTION: Attention Deficit and Hyperactivity Disorder (ADHD) is observed in 30 to 40 % children and adolescents with epilepsy. Recent studies demonstrate the safety of methylphenidate (MPH) in patients with controlled epilepsy. There is a lack of studies of patients with uncontrolled epilepsy. OBJECTIVE: to study the efficacy and safety of MPH in children and adolescents diagnosed with ADHD and uncontrolled epilepsy. METHODS: We evaluated 24 patients with ages of 7 and 16 years, diagnosed with epilepsy and ADHD, outpacient speciality clinic which took place in the Ambulatório de Especialidades of the Universidade da Região de Joinville (Univille). Inclusions criterias: at least two seizures in the previous 6 months; the diagnosis of ADHD based on DSM-IV criteria. RESULTS: The results of 24 patients have been evaluated, classified according to subtype ADHD as the following: 41.7 % inattentive type, 37.5 % combined and 20.8% hyperactive/impulsive type. The sample was distributed as the following: parcial epilepsy 58.3 % and generalized epilepsy 41.7 %. An average dose of MPH was 0.52 mg/kg/daily (22.3 mg daily). This was given for a period of 6 months to all patients. In 70.8 % the patients showed signs of improvement from ADHD symptoms and there was not increase of frequency of epileptic seizure in 22 of the 24 patients (91.6%). CONCLUSIONS: MPH was effective in the treatment of ADHD in patients with uncontrolled epilepsy. In the first 6 months of this study there was no increase of epileptic seizures.
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Aspectos epidemiológicos de pacientes com doença renal crônica em programa de diálise peritoneal: levantamento de 22 anos / Epidemiological aspects of patients with chronic renal disease in a peritoneal dialysis program: a 22-year survey

Aline Junqueira Bezerra 10 November 2017 (has links)
A doença renal crônica (DRC) tem sido considerada um problema de saúde pública mundial. Estima-se que cerca de 17% da população adulta dos EUA apresente algum grau de comprometimento da função renal. No Brasil, um estudo realizado na cidade de Bambuí - Minas Gerais detectou-se alteração da função renal variando de 0,48% a 8,19%, sendo mais frequente nos pacientes idosos. Os pacientes que evoluem para DRC terminal necessitam de algum tipo de terapia renal substitutiva (TRS), sendo as opções disponíveis: a hemodiálise (HD), a diálise peritoneal (DP) e o transplante renal (TX renal). No caso da DP, a membrana peritoneal realiza a função de filtrar o sangue do paciente, e esta é utilizada através da implantação de um cateter na cavidade abdominal. No Brasil, segundo dados do Censo Brasileiro de Diálise (2016) existem aproximadamente 122.825 pacientes em diálise, sendo 8,6% em DP. O objetivo do estudo foi analisar a evolução dos pacientes que foram admitidos na Unidade de Diálise do HCFMRP para submeterem-se à DP nos últimos 22 anos. Os dados foram coletados dos prontuários dos pacientes atendidos no período de 1993 a 2015, de onde foram extraídas variáveis demográficas, clínicas e laboratoriais. É um estudo de coorte retrospectiva de 199 prontuários de pacientes atendidos na Unidade de Diálise do HCFMRP-USP. Os resultados demonstram que a população do estudo é em sua maioria do sexo feminino, com média de idade 57 anos. Foi encontrada a mudança de TRS para a hemodiálise como desfecho clínico mais frequente, seguida por óbito. A etiologia da DRC mais frequente foi a hipertensão arterial sistêmica (HAS), seguida por Diabetes mellitus (DM) tipo 2. Houve associação com menor média de idade de entrada em programa (48 anos), desfecho clínico óbito e maior tempo de seguimento (10 anos) com o grupo de pacientes que entraram em programa de diálise em 1993 (p<0,05). Encontramos associação do uso de medicamentos (Cloridrato de Sevelamer e Análogos da vitamina D3 com níveis categorizados de paratormônio, cálcio total e fósforo (p<0,05). CONCLUSÃO: Os pacientes que entraram em programa no período de 1993-2000 apresentaram menor média de idade e maior tempo de acompanhamento quando comparados aos demais grupos. O desfecho clínico mais frequente foi a transferência para HD, tendo como causa principal a ocorrência de peritonites. / INTRODUCTION: Chronic kidney disease (CKD) has been considered a worldwide public health problem, as well as the progressive increase of the population in renal replacement therapy (TRS). With the technological advances accumulated, the survival of patients on dialysis has increased greatly. Peritoneal dialysis (PD) is considered a safe and effective method of SRT, a challenge for the binomial patienthealth team. OBJECTIVES: To analyze the main characteristics and outcomes of patients in a PD program. METHODS: This was a retrospective cohort study of 199 patients submitted to PD in the Dialysis Unit of the HCFMRP-USP from 1993 to 2015. The primary source of data was the individual medical records. The variables were classified as: demographic, clinical and laboratorial. Statistical analyzes were performed using the Chi-square test, ANOVA and Kruskal Wallis. RESULTS: The mean age of the patients was 57 years, with a predominance of females (51.5%); the most frequent clinical outcome was the change in HRT for hemodialysis (37.2%). Type 2 diabetes mellitus (DM) was the most common cause of CKD (31,7). There was an association between lower mean age of program entry, clinical outcome and longer follow-up (10 years) in the group of patients who entered the dialysis program in the period from 1993 to 2000 (p <0.05). There was an association between the use of medications (Sevelamer\'s Hydrochloride and vitamin D3 analogues) with categorized values of parathormone, total calcium and phosphorus (p <0.05). CONCLUSION: Patients who entered the program in 1993-2000 had a lower mean age and longer follow - up when compared to the other groups. The most frequent clinical outcome was the transfer to HD, the main cause being the occurrence of peritonitis.
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As crenças cognitivas e suas relações com sintomas de ansiedade social e depressão

Badaró, Auxiliatrice Caneschi 09 February 2015 (has links)
Submitted by Renata Lopes (renatasil82@gmail.com) on 2016-01-07T12:29:41Z No. of bitstreams: 1 auxiliatricecaneschibadaro.pdf: 1174342 bytes, checksum: 90ffe1861f7fbe186c32125c93aa2c1a (MD5) / Approved for entry into archive by Adriana Oliveira (adriana.oliveira@ufjf.edu.br) on 2016-01-25T16:42:54Z (GMT) No. of bitstreams: 1 auxiliatricecaneschibadaro.pdf: 1174342 bytes, checksum: 90ffe1861f7fbe186c32125c93aa2c1a (MD5) / Made available in DSpace on 2016-01-25T16:42:54Z (GMT). No. of bitstreams: 1 auxiliatricecaneschibadaro.pdf: 1174342 bytes, checksum: 90ffe1861f7fbe186c32125c93aa2c1a (MD5) Previous issue date: 2015-02-09 / A Ansiedade Social tem sido subdiagnosticada na clínica de psicologia devido às comorbidades que apresenta. A depressão tem sido a comorbidade mais frequente relacionada à ansiedade social, e uma das mais graves também, podendo levar à morte do paciente. Nesses casos, os diagnósticos podem se confundir, comprometendo o tratamento. Objetivo: Esse estudo buscou entender melhor, a partir das crenças cognitivas, as semelhanças e diferenças desses transtornos e da influência de um sobre o outro, auxiliando na sua identificação e possibilitando melhores intervenções a partir de uma percepção mais direcionada. Teve como objetivo principal correlacionar os grupos de ansiosos sociais e deprimidos, e entender quais crenças eles compartilham e suas intensidades. Métodos: A população alvo se constituiu de maiores de 18 anos, atendidos pelo Centro de Psicologia Aplicada (CPA) – UFJF e pela Clínica Psicológica do CES, JF. Em acordo com a instituição e os terapeutas que iriam atender esses pacientes, foram selecionadas pessoas que iniciaram o atendimento no CPA e no CES com queixas que tendem a um diagnóstico de depressão ou ansiedade social. Posteriormente foram aplicados os seguintes instrumentos de pesquisa: Inventário de Ansiedade Social Liebowitz, Escala de Depressão Baptista para Adultos – EBADEP-A e Inventário da Tríade Cognitiva - ITC. Os dois primeiros rastrearam a possibilidade de um diagnóstico em ansiedade social e depressão, e o último avaliou as crenças cognitivas desses grupos. Resultados: Os resultados indicaram que deprimidos vivenciam crenças mais disfuncionais sobre si, o mundo e o futuro quando comparados com os ansiosos sociais, de forma que esses grupos se diferenciaram significativamente a partir desse critério. O grupo de comorbidade entre ansiedade social e depressão se mostrou mais comprometido que os outros em relação a essas crenças, se diferenciando do grupo de depressão apenas na crença de “futuro negativo”. Aqueles que apresentaram apenas alto escore em ansiedade social não se mostraram significativamente diferentes dos participantes que não obtiveram pontuações importantes no EBADEP-A e Liebowitz. / Social Anxiety has been underdiagnosed at psychology clinics due the comorbidities it shows. Depression appears frequently between those psychologycal disorders related to social anxiety, figuring as one of the most severe, capable of causing the patient's death. In these cases, diagnoses may be confusing, affecting treatment. Objective: this study sought to better understand, through cognitive beliefs, the similarities and differences between these disorders and its mutual influences, helping to identify them and to improve interventions through more focused perceptions. The main objective was to correlate the groups of social anxious and depressed, and understand which beliefs they share and its intensity. Methods: subjects of the study were people older than 18 years under treatment at the Applied Center of Psychology (CPA) - UFJF and at the Psychologycal Clinic of CES, JF. It was agreed with these institutions and the therapeuts to select those who started their treatment at CPA and CES, and whose complaints leans to a diagnosis of depression or social anxiety. Afterwards, it was applied the following instruments of research: Liebowitz Social Anxiety Inventory, Baptista Depression Scale for Adults - EBADEP-A and Cognitive Triad Inventory - ITC. The first two screened the possibility of social anxiety and depression diagnosis, and the last assessed cognitive beliefs in these groups. Results: the results indicate that depressed individuals experience more dysfunctional beliefs about themselves, the world and the future when compared with socially anxious individuals. Hence, both groups are significantly different concerning this criterion. The group of comorbidity between social anxiety and depression appeared much more affected than the others concerning these beliefs, differing from the depression group only in the "negative future" belief. Those who exhibited high scores only for social anxiety didn't differed significantly from subjects who didn't achieved substantial scores at EBADEP-A and Liebowitz.
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Aspectos epidemiológicos de pacientes com doença renal crônica em programa de diálise peritoneal: levantamento de 22 anos / Epidemiological aspects of patients with chronic renal disease in a peritoneal dialysis program: a 22-year survey

Bezerra, Aline Junqueira 10 November 2017 (has links)
A doença renal crônica (DRC) tem sido considerada um problema de saúde pública mundial. Estima-se que cerca de 17% da população adulta dos EUA apresente algum grau de comprometimento da função renal. No Brasil, um estudo realizado na cidade de Bambuí - Minas Gerais detectou-se alteração da função renal variando de 0,48% a 8,19%, sendo mais frequente nos pacientes idosos. Os pacientes que evoluem para DRC terminal necessitam de algum tipo de terapia renal substitutiva (TRS), sendo as opções disponíveis: a hemodiálise (HD), a diálise peritoneal (DP) e o transplante renal (TX renal). No caso da DP, a membrana peritoneal realiza a função de filtrar o sangue do paciente, e esta é utilizada através da implantação de um cateter na cavidade abdominal. No Brasil, segundo dados do Censo Brasileiro de Diálise (2016) existem aproximadamente 122.825 pacientes em diálise, sendo 8,6% em DP. O objetivo do estudo foi analisar a evolução dos pacientes que foram admitidos na Unidade de Diálise do HCFMRP para submeterem-se à DP nos últimos 22 anos. Os dados foram coletados dos prontuários dos pacientes atendidos no período de 1993 a 2015, de onde foram extraídas variáveis demográficas, clínicas e laboratoriais. É um estudo de coorte retrospectiva de 199 prontuários de pacientes atendidos na Unidade de Diálise do HCFMRP-USP. Os resultados demonstram que a população do estudo é em sua maioria do sexo feminino, com média de idade 57 anos. Foi encontrada a mudança de TRS para a hemodiálise como desfecho clínico mais frequente, seguida por óbito. A etiologia da DRC mais frequente foi a hipertensão arterial sistêmica (HAS), seguida por Diabetes mellitus (DM) tipo 2. Houve associação com menor média de idade de entrada em programa (48 anos), desfecho clínico óbito e maior tempo de seguimento (10 anos) com o grupo de pacientes que entraram em programa de diálise em 1993 (p<0,05). Encontramos associação do uso de medicamentos (Cloridrato de Sevelamer e Análogos da vitamina D3 com níveis categorizados de paratormônio, cálcio total e fósforo (p<0,05). CONCLUSÃO: Os pacientes que entraram em programa no período de 1993-2000 apresentaram menor média de idade e maior tempo de acompanhamento quando comparados aos demais grupos. O desfecho clínico mais frequente foi a transferência para HD, tendo como causa principal a ocorrência de peritonites. / INTRODUCTION: Chronic kidney disease (CKD) has been considered a worldwide public health problem, as well as the progressive increase of the population in renal replacement therapy (TRS). With the technological advances accumulated, the survival of patients on dialysis has increased greatly. Peritoneal dialysis (PD) is considered a safe and effective method of SRT, a challenge for the binomial patienthealth team. OBJECTIVES: To analyze the main characteristics and outcomes of patients in a PD program. METHODS: This was a retrospective cohort study of 199 patients submitted to PD in the Dialysis Unit of the HCFMRP-USP from 1993 to 2015. The primary source of data was the individual medical records. The variables were classified as: demographic, clinical and laboratorial. Statistical analyzes were performed using the Chi-square test, ANOVA and Kruskal Wallis. RESULTS: The mean age of the patients was 57 years, with a predominance of females (51.5%); the most frequent clinical outcome was the change in HRT for hemodialysis (37.2%). Type 2 diabetes mellitus (DM) was the most common cause of CKD (31,7). There was an association between lower mean age of program entry, clinical outcome and longer follow-up (10 years) in the group of patients who entered the dialysis program in the period from 1993 to 2000 (p <0.05). There was an association between the use of medications (Sevelamer\'s Hydrochloride and vitamin D3 analogues) with categorized values of parathormone, total calcium and phosphorus (p <0.05). CONCLUSION: Patients who entered the program in 1993-2000 had a lower mean age and longer follow - up when compared to the other groups. The most frequent clinical outcome was the transfer to HD, the main cause being the occurrence of peritonitis.
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Estudos de comorbidades e dos aspectos genéticos de pacientes com transtorno do espectro autista / Study of comorbidities and genetic aspects in autism spectrum disorder patients

Moreira, Danielle de Paula 25 June 2012 (has links)
O transtorno do espectro autista (ASD) é uma doença clinica e geneticamente heterogênea, com mecanismo etiológico ainda pouco conhecido. Assim, os principais objetivos deste trabalho foram descrever as características clínicas e genéticas de pacientes brasileiros com ASD, bem como determinar o risco de recorrência e a herdabilidade. Verificamos que a maioria das comorbidades avaliadas tem prevalência similar àquelas anteriormente descritas. A hipotonia exibiu maior prevalência no sexo feminino. A ausência de fala apresentou prevalência significativamente maior no grupo de pacientes com comorbidades, sendo que a gravidade da fala foi positivamente correlacionada com a presença das crises convulsivas. A herdabilidade estimada foi de 76% e o risco de recorrência ~5%. As alterações citogenéticas e os casos positivos para a Síndrome do X-Frágil explicaram cerca de 8% dos casos de ASD da nossa amostra. As CNVs nas regiões estudadas foram detectadas em 2,7% da amostra. Nós verificamos que há penetrância incompleta do ASD para as regiões. O estudo mais detalhado dos dois casos de duplicação da região 15q13.3, envolvendo somente o gene CHRNA7, mostrou que um dos pacientes (F5240) exibiu uma segunda CNV, possivelmente patogênica. A análise in silico sugeriu que genes que interagem diretamente com o CHRNA7 podem conter mutações patogênicas e, juntamente com a duplicação do 15q13.3, possivelmente estão envolvidos na etiologia do ASD. Este estudo mostrou que é necessário fazer uma ampla caracterização genética dos pacientes, para possibilitar o estudo dos possíveis mecanismos moleculares envolvidos na causa do ASD / Autism Spectrum Disorder (ASD) is a clinically and genetically heterogeneous disease and its etiological mechanisms are still poorly understood. The main objectives of this study were to describe the clinical and genetic features of Brazilian patients with ASD, and to determine the recurrence risk and heritability. Great part of the comorbidities assessed here had comparable prevalence to those of previous works. The hypotonia was significantly prevalent in the female sex. Absent speech was significantly more frequent in patients with comorbidities, and severity of speech problems was positively correlated with presence of seizures. Heritability was estimated as 76% and the recurrence risk as approximately 5%. Cytogenetic alterations and positive results for Fragile X Syndrome explain about 8% of the ASD etiology of our sample. The CNVs at the chromosomal regions 15q11-q13, 16p11.2 and 22q13 were present in 2.7% of the sample. Incomplete penetrance of ASD was observed for the 16p and 15q regions. Further investigation of the two cases with duplication of the region 15q13.3, involving only the CHRNA7 gene, revealed that one of them (F5240) exhibited a second possible pathogenic CNV. In silico analysis suggested that genes interacting directly with the CHRNA7 could harbor pathogenic mutations and, together with the duplication at 15q13.3, could be involved in the ASD etiology. This study showed the necessity of a broad genetic characterization of patients with ASD, to enable the elucidation of possible molecular mechanisms related to ASD etiology
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Análise de biomarcadores e déficit comportamental associados à doença de Alzheimer em um modelo animal de predisposição genética à epilepsia / Analysis of Alzheimer disease-associated biomarkers and behavioral deficits in an animal model of genetic predisposition to epilepsy

Vasconcelos, Israel Costa 05 July 2017 (has links)
A doença de Alzheimer (DA) é uma patologia neuropsiquiátrica caracterizada por perda cognitiva, com marcante déficit de memória desde o estágio inicial, degeneração neuronal progressiva, e constitui a principal causa de demência no mundo. Além disso, a DA é frequentemente agravada pela ocorrência de comorbidades. Dados epidemiológicos apontam para uma importante associação clínica entre a DA e a epilepsia. A ausência de um modelo de estudo relevante, entretanto, tem impedido o avanço do entendimento dos mecanismos moleculares que subjazem essa comorbidade. A cepa Wistar Audiogenic Rat (WAR) tem sido amplamente utilizada como modelo animal para o estudo de epilepsia e, recentemente, déficits de memória foram relatados em animais desta cepa, o que suscitou a possibilidade de constituírem um modelo experimental para o estudo da comorbidade entre DA e epilepsia. No presente estudo, foi avaliado o desempenho de WAR adultos em diferentes idades no teste de memória do labirinto aquático de Morris (LAM). Realizaram-se ainda análises bioquímicas e de imunoistoquímica dos principais biomarcadores celulares da DA, o peptídeo beta-amiloide (A?) e a proteína Tau hiperfosforilada (pTau), no hipocampo e no córtex pré-frontal de WAR e Wistar de idades pareadas. No LAM, os WAR de 9 meses apresentaram déficit de aprendizagem e de retenção de memória (24 horas após o treinamento), quando comparados aos Wistar de idade pareada, enquanto que aos 12 meses, os WAR apresentaram apenas déficit de aprendizagem. Os animais WAR de 12 meses apresentaram também aumento significativo nos níveis de pTau e Tau total em extratos de hipocampo, quando comparados aos Wistar controles de mesma idade, o que não foi observado para os extratos de córtex pré-frontal. Os WAR também apresentaram elevação idade-dependente nos níveis e distribuição anormal de pTau em algumas sub-regiões hipocampais, como avaliado por imunoistoquímica. Não foi possível quantificar A? endógeno por meio das estratégias utilizadas. Quando analisados em conjunto, os dados sugerem que os déficits de memória observados nos WAR podem ser reflexo da hiperfosforilação e consequente distribuição anormal da proteína neuronal Tau, por um mecanismo molecular a ser desvendado. Não foi possível, ainda, determinar se este mecanismo inclui aumento nos níveis de agregados de A?, como esperado em modelos de DA. Portanto, o emprego de cepa WAR como modelo experimental para o estudo dos fenômenos moleculares subjacentes à comorbidade entre epilepsia e doença de Alzheimer, embora promissor, ainda precisa ser melhor caracterizado. / Alzheimer disease (AD) is a neuropsychiatric disorder characterized by cognitive loss, marked memory deficit since the early stage, progressive neuronal degeneration, and it is the leading cause of dementia around the world. In addition, AD is often aggravated by the occurrence of comorbidities. Epidemiological data point to a clinical association between AD and epilepsy. The absence of a relevant model, however, has impaired the advance of the understanding about the molecular mechanisms that underlie this comorbidity. The Wistar Audiogenic Rat (WAR) strain has been widely used as an animal model to the study of epilepsy. Recently, memory deficits have been reported in WARs, which has raised the possibility that this strain may represent an experimental model to the study of comorbidity between AD and epilepsy. Here we evaluated the performance of WARs in the reference memory test Morris water maze (MWM) at different ages. Biochemical and immunohistochemical analyzes of the main AD biomarkers, beta-amyloid peptide (A?) and hyperphosphorylated Tau protein (pTau), were also performed in the hippocampus and prefrontal cortex of age-matched WARs and Wistar controls. In the LAM, middle-aged (9 months) WARs presented learning and memory retention deficits (24 hours after training session) when compared to age-matched Wistar rats, whereas at 12 months, WARs presented only learning deficits. Adult WAR animals showed a significant increase in the levels of pTau and total Tau in hippocampal extracts, when compared to Wistar controls, which was not observed in prefrontal cortex extracts. WARs also showed higher levels and abnormal distribution of pTau in some hippocampal subregions, as assessed by immunohistochemistry. It was not possible to detect endogenous A? by the strategies used. Taken together, these data suggest that memory deficits observed in WARs may be a consequence of hyperphosphorylation and consequent abnormal distribution of Tau triggered by a molecular mechanism yet to be identified. It has not yet been determined whether this mechanism includes increased levels of A? aggregates, as expected in AD models. Therefore, the use of the WAR strain as an experimental model to the study of the molecular phenomena underlying the comorbidity between epilepsy and Alzheimer disease, although promising, still needs to be further characterized.
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Análise de biomarcadores e déficit comportamental associados à doença de Alzheimer em um modelo animal de predisposição genética à epilepsia / Analysis of Alzheimer disease-associated biomarkers and behavioral deficits in an animal model of genetic predisposition to epilepsy

Israel Costa Vasconcelos 05 July 2017 (has links)
A doença de Alzheimer (DA) é uma patologia neuropsiquiátrica caracterizada por perda cognitiva, com marcante déficit de memória desde o estágio inicial, degeneração neuronal progressiva, e constitui a principal causa de demência no mundo. Além disso, a DA é frequentemente agravada pela ocorrência de comorbidades. Dados epidemiológicos apontam para uma importante associação clínica entre a DA e a epilepsia. A ausência de um modelo de estudo relevante, entretanto, tem impedido o avanço do entendimento dos mecanismos moleculares que subjazem essa comorbidade. A cepa Wistar Audiogenic Rat (WAR) tem sido amplamente utilizada como modelo animal para o estudo de epilepsia e, recentemente, déficits de memória foram relatados em animais desta cepa, o que suscitou a possibilidade de constituírem um modelo experimental para o estudo da comorbidade entre DA e epilepsia. No presente estudo, foi avaliado o desempenho de WAR adultos em diferentes idades no teste de memória do labirinto aquático de Morris (LAM). Realizaram-se ainda análises bioquímicas e de imunoistoquímica dos principais biomarcadores celulares da DA, o peptídeo beta-amiloide (A?) e a proteína Tau hiperfosforilada (pTau), no hipocampo e no córtex pré-frontal de WAR e Wistar de idades pareadas. No LAM, os WAR de 9 meses apresentaram déficit de aprendizagem e de retenção de memória (24 horas após o treinamento), quando comparados aos Wistar de idade pareada, enquanto que aos 12 meses, os WAR apresentaram apenas déficit de aprendizagem. Os animais WAR de 12 meses apresentaram também aumento significativo nos níveis de pTau e Tau total em extratos de hipocampo, quando comparados aos Wistar controles de mesma idade, o que não foi observado para os extratos de córtex pré-frontal. Os WAR também apresentaram elevação idade-dependente nos níveis e distribuição anormal de pTau em algumas sub-regiões hipocampais, como avaliado por imunoistoquímica. Não foi possível quantificar A? endógeno por meio das estratégias utilizadas. Quando analisados em conjunto, os dados sugerem que os déficits de memória observados nos WAR podem ser reflexo da hiperfosforilação e consequente distribuição anormal da proteína neuronal Tau, por um mecanismo molecular a ser desvendado. Não foi possível, ainda, determinar se este mecanismo inclui aumento nos níveis de agregados de A?, como esperado em modelos de DA. Portanto, o emprego de cepa WAR como modelo experimental para o estudo dos fenômenos moleculares subjacentes à comorbidade entre epilepsia e doença de Alzheimer, embora promissor, ainda precisa ser melhor caracterizado. / Alzheimer disease (AD) is a neuropsychiatric disorder characterized by cognitive loss, marked memory deficit since the early stage, progressive neuronal degeneration, and it is the leading cause of dementia around the world. In addition, AD is often aggravated by the occurrence of comorbidities. Epidemiological data point to a clinical association between AD and epilepsy. The absence of a relevant model, however, has impaired the advance of the understanding about the molecular mechanisms that underlie this comorbidity. The Wistar Audiogenic Rat (WAR) strain has been widely used as an animal model to the study of epilepsy. Recently, memory deficits have been reported in WARs, which has raised the possibility that this strain may represent an experimental model to the study of comorbidity between AD and epilepsy. Here we evaluated the performance of WARs in the reference memory test Morris water maze (MWM) at different ages. Biochemical and immunohistochemical analyzes of the main AD biomarkers, beta-amyloid peptide (A?) and hyperphosphorylated Tau protein (pTau), were also performed in the hippocampus and prefrontal cortex of age-matched WARs and Wistar controls. In the LAM, middle-aged (9 months) WARs presented learning and memory retention deficits (24 hours after training session) when compared to age-matched Wistar rats, whereas at 12 months, WARs presented only learning deficits. Adult WAR animals showed a significant increase in the levels of pTau and total Tau in hippocampal extracts, when compared to Wistar controls, which was not observed in prefrontal cortex extracts. WARs also showed higher levels and abnormal distribution of pTau in some hippocampal subregions, as assessed by immunohistochemistry. It was not possible to detect endogenous A? by the strategies used. Taken together, these data suggest that memory deficits observed in WARs may be a consequence of hyperphosphorylation and consequent abnormal distribution of Tau triggered by a molecular mechanism yet to be identified. It has not yet been determined whether this mechanism includes increased levels of A? aggregates, as expected in AD models. Therefore, the use of the WAR strain as an experimental model to the study of the molecular phenomena underlying the comorbidity between epilepsy and Alzheimer disease, although promising, still needs to be further characterized.
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Avaliação da qualidade de vida e disposição para pagar como medida de preferência para cirurgia bariátrica de indivíduos com obesidade grave / Assessment of quality of life and willingness to pay as preference for bariatric surgery of individuals with severe obesity

Khawali, Cristina [UNIFESP] 28 April 2010 (has links) (PDF)
Made available in DSpace on 2015-07-22T20:49:31Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2010-04-28 / Background: Severe obesity deteriorates quality of life due to physical limitations and the psychological impact of its stigma. This study evaluated the quality of life of a sample of obese people who are waiting for bariatric surgery and compared with a subset which was submitted to bariatric surgery in a public health center in Brazil. Methods: The questionnaires the Medical Outcome Study 36-Item Short-Form Health Survey version 2 (SF-36) and Moorehead-Ardelt Questionnaire II (M-A-QoLQII) were applied to the subsets of pre- and post-surgery subjects. The correlation of the M-A-QoLQII categories with each domain of SF-36 for the post-surgery subset was tested. Results: Mean ages of the subsets pre (n=41) and post-surgery (n=84, 3.5 years after surgery on average) were similar (43.6±10.4 and 45.4±11.1 years, respectively). Mean body mass indices of the pre- and postsurgery subjects were 52.3±8.3 kg/m2 and 32.5±6.4 (p<0.001). All of the 8 domains of the SF- 36 of the post-surgery subset corresponded to significantly better scores than those of the presurgery one. The SF-36 domains and M-A-QoLQII categories were significantly correlated except for the social aspects domain. Conclusions: Our findings reinforced that the quality of life of severely obese subjects in Brazil may be improved after bariatric surgery. We suggest that the M-A-QoLQII may be a useful method for evaluating quality of life in our population after bariatric surgery. / TEDE / BV UNIFESP: Teses e dissertações
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Desempenho f?sico-funcional, cognitivo emocional e fatores de risco relacionados ? ocorr?ncia de quedas em indiv?duos com doen?a de Parkinson residentes em Natal-RN: um estudo transversal

Trigueiro, Larissa Coutinho de Lucena 15 December 2016 (has links)
Submitted by Automa??o e Estat?stica (sst@bczm.ufrn.br) on 2017-07-17T13:17:48Z No. of bitstreams: 1 LarissaCoutinhoDeLucenaTrigueiro_TESE.pdf: 3684513 bytes, checksum: d0e00ee60fb41da8bc2e8a7c971a2def (MD5) / Approved for entry into archive by Arlan Eloi Leite Silva (eloihistoriador@yahoo.com.br) on 2017-07-19T13:14:31Z (GMT) No. of bitstreams: 1 LarissaCoutinhoDeLucenaTrigueiro_TESE.pdf: 3684513 bytes, checksum: d0e00ee60fb41da8bc2e8a7c971a2def (MD5) / Made available in DSpace on 2017-07-19T13:14:31Z (GMT). No. of bitstreams: 1 LarissaCoutinhoDeLucenaTrigueiro_TESE.pdf: 3684513 bytes, checksum: d0e00ee60fb41da8bc2e8a7c971a2def (MD5) Previous issue date: 2016-12-15 / Coordena??o de Aperfei?oamento de Pessoal de N?vel Superior (CAPES) / Artigo 1 - Analisar a descri??o epidemiol?gica de indiv?duos com doen?a de Parkinson (DP), de acordo com medidas agrupadas conforme a estrutura conceitual da Classifica??o Internacional de Funcionalidade, Incapacidade e Sa?de (CIF); Artigo 2 ? Avaliar a preval?ncia de quedas e os fatores associados em indiv?duos com DP caidores recorrentes e n?o caidores. M?todo: Estudo do tipo anal?tico e transversal com amostra de 78 indiv?duos com DP residentes em Natal, Rio Grande do Norte. Foram coletadas informa??es de natureza sociodemogr?ficas e relacionadas ao desempenho f?sico funcional, sa?de mental e qualidade de vida por meio de 14 instrumentos categorizados entre os dom?nios ?Estrutura e fun??o corporal?, ?Atividade? e ?Participa??o?. No dom?nio ?Estrutura e fun??o corporal? foram utilizados a Escala de Incapacidade de Hoehn & Yahr (HY), Montreal Cognitive Assessment (MoCA), Unified Parkinson Disease Rating Scale - UPDRS (dom?nio III, exame motor), For?a de preens?o manual, Geriatric Depression Scale (GDS - 15) e Falls Efficay Scale ? International (FES - I). No dom?nio ?Atividade?, Nine Hole Peg Test (9HPT), UPDRS (dom?nio II, atividades de vida di?ria), Freezing of Gait Questionnaire (FOGQ), MiniBESTest, Timed Up & Go (TUG), Perfil de Atividade Humana (PAH), Velocidade da marcha de 10 metros (10MWT) e Five Times Sit to Stand (STDP - 5X). E no dom?nio ?Participa??o?, o Parkinson Disease Quality of Life Questionnaire (PDQ ? 39). Todos os participantes foram avaliados no tempo ON da medica??o antiparkinsoniana. A an?lise estat?stica foi realizada no programa Statistical Package for Social Sciences (SPSS Inc., Chicago, USA), vers?o 21.0. A normalidade dos dados foi verificada pelo teste Shapiro Wilks, tendo sido adotado p < 0.05. Artigo 1 ? Testes T de Student para amostras independentes e U de Mann-Whitney foram utilizados para a compara??o das vari?veis relacionadas ao desempenho f?sico funcional, sa?de mental e qualidade de vida, entre os sexos. Artigo 2 ? Regress?o log?stica bin?ria foi utilizada para determinar os preditores de quedas, onde as vari?veis com p < 0.10 foram inclu?das no modelo final multivari?vel. Resultados: Artigo 1 - Mais da metade da amostra (64.1%) foi composta por homens, com maior preval?ncia na faixa et?ria entre 70 e 79 anos (35.9%). Quanto ao n?mero de comorbidades, 52 (66.7%) afirmaram possuir ? 4 e dentre estas a mais citada foi disfun??o visual (87.2%). Diferen?as significativas entre homens e mulheres foram observadas para: preens?o manual (p= 0.001), MiniBESTest (p=0.034), FES ? I (p=0.004) e PDQ ? 39 (p=0.006), onde as mulheres apresentaram pior desempenho. Quadro de dem?ncia estava presente em 64.1% da amostra total. Artigo 2 ? Quanto ao hist?rico de quedas, 47 (60.3%) da amostra foi classificada como ?n?o caidor? e 31 (39.7%) como ?caidor recorrente?. Os fatores de risco associados ?s quedas recorrentes foram: tempo longo de dura??o da DP [OR=1.24, (95% IC=1.05?1.47), p=0.010], presen?a de hipertens?o arterial sist?mica [OR=5.81, (95% IC=1.46?23.09), p=0.012), dificuldade de evacua??o [OR=3.71, (95% IC=1.01?13.66), p=0.048] e presen?a de freezing [OR=3.78, (95% IC=1.02?13.97), p=0.046]. Conclus?o: A amostra revelou-se, predominantemente, masculina, muito idosa, fisicamente debilitada ou inativa, com quadro de dem?ncia e classificada, em sua maioria, como ?n?o caidor?. Tempo de dura??o da DP, presen?a de hipertens?o arterial sist?mica, dificuldade de evacua??o e freezing s?o fatores de risco para quedas recorrentes na amostra estudada. O conhecimento acerca das caracter?sticas sociodemogr?ficas e cl?nicas da popula??o com DP pode permitir ao fisioterapeuta e a equipe de sa?de uma melhor compreens?o do progn?stico da doen?a e partir disso, planejar condutas terap?uticas mais adequadas as reais demandas apresentadas por essa popula??o. / Article 1 ? Analyze the epidemiological description of individuals with Parkinson?s disease (PD), according to clustered measures, in line with the conceptual structure of the International Classification of Functionality, Disability and Health (ICF); Article 2 ? Assess the prevalence of falls and associated factors in recurrent fallers and non-fallers with PD. Method: Analytical cross-sectional study with a sample of 78 individuals with PD, residing in Natal, Rio Grande do Norte state, Brazil. Sociodemographic information and that related to physical functioning, mental health and quality of life was collected using 14 instruments categorized in the domains ?Structure and Body function?, ?Activity? and ?Participation?. For the ?Structure and Body function? domain the following instruments were used: Hoehn & Yahr (HY) Disability Scale, Montreal Cognitive Assessment (MoCA), Unified Parkinson Disease Rating Scale - UPDRS (part III, motor subscale), Grip strength, Geriatric Depression Scale (GDS - 15) and Falls Efficacy Scale ? International (FES - I). The following were applied for the ?Activity? domain: Nine Hole Peg Test (9HPT), UPDRS (part II, activities of daily life), Freezing of Gait Questionnaire (FOGQ), MiniBESTest, Timed Up & Go (TUG), Human Activity Profile (HAP), 10 Meter Walking Test (10MWT) and Five Times Sit to Stand (STDP - 5X). In the ?Participation? domain, the Parkinson Disease Quality of Life Questionnaire (PDQ ? 39) test was used. All participants were assessed during the ?ON? time of antiparkinsonian medication. Statistical analysis was conducted using Statistical Package for Social Sciences (SPSS Inc., Chicago, USA) 21.0 software. Data normality was verified by the Shapiro-Wilks test, adopting p < 0.05. Article 1 ? The variables related to physical functioning, mental health and quality of life were compared between sexes using the Student?s t-test for independent samples and the Mann-Whitney U test. Article 2 ? Binary logistic regression was applied to determine the predictors of falls, where variables with p < 0.10 were included in the final multivariate model. Results: Article 1 ? More than half the sample (64.1%) was composed of men, with higher prevalence in the 70-79 year age group (35.9%). With respect to the number of comorbidities, 52 (66.7%) had 4 or more and the most reported were visual dysfunction (87.2%). Significant differences were observed between men and women for grip strength (p= 0.001), MiniBESTest (p=0.034), FES ? I (p=0.004) and PDQ ? 39 (p=0.006), where women exhibited worse performance. Dementia (64.1%) was present in the entire sample. Article 2 ? In regard to history of falls, 47 (60.3%) individuals in the sample were classified as ?non-fallers? and 31 (39.7%) as ?recurring fallers?. The following risk factors were associated with recurring falls: prolonged PD [OR=1.24, (95% CI=1.05?1.47), p=0.010], presence of systemic hypertension [OR=5.81, (95% CI=1.46?23.09), p=0.012), evacuation difficulties [OR=3.71, (95% CI=1.01?13.66), p=0.048] and presence of freezing [OR=3.78, (95% CI=1.02?13.97), p=0.046]. Conclusion: The sample was predominantly male, elderly, physically disabled or inactive, with the presence of dementia, depressive symptoms and a majority classified as ?non-fallers?. PD duration, systemic hypertension, evacuation difficulties, and freezing are risk factors for recurring falls in the study sample. Knowledge of the sociodemographic and clinical characteristics in the population with PD would provide physiotherapists and the health team with better understanding of its prognosis, thereby contributing to planning therapies that meet the real demands of this population.

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