Resumo não disponível.

Submitted by Gilvan Almeida (gilvan.almeida@icict.fiocruz.br) on 2016-10-11T17:43:03Z No. of bitstreams: 2 license.txt: 1748 bytes, checksum: 8a4605be74aa9ea9d79846c1fba20a33 (MD5) 72037.pdf: 1905879 bytes, checksum: 1718aba646df4710ecbc8271b202a109 (MD5) / Approved for entry into archive by Anderson Silva (avargas@icict.fiocruz.br) on 2016-10-18T12:45:11Z (GMT) No. of bitstreams: 2 72037.pdf: 1905879 bytes, checksum: 1718aba646df4710ecbc8271b202a109 (MD5) license.txt: 1748 bytes, checksum: 8a4605be74aa9ea9d79846c1fba20a33 (MD5) / Made available in DSpace on 2016-10-18T12:45:11Z (GMT). No. of bitstreams: 2 72037.pdf: 1905879 bytes, checksum: 1718aba646df4710ecbc8271b202a109 (MD5) license.txt: 1748 bytes, checksum: 8a4605be74aa9ea9d79846c1fba20a33 (MD5) Previous issue date: 2016 / Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Oswaldo Cruz. Rio de Janeiro, RJ, Brasil / Introdução: Toxoplasma gondii pode ocasionar infecção fetal por via transplacentária, sendo a toxoplasmose congênita um grave problema de saúde pública. É fundamental no pré-natal o diagnóstico laboratorial precoce, bem como a transmissão de informações sobre a doença. Objetivos: Avaliar o conhecimento sobre a toxoplasmose entre as gestantes e os profissionais de saúde e contribuir para a implantação da prevenção primária da toxoplasmose congênita nos Programas de pré-natal do município de Niterói-RJ. Metodologia: Participaram da pesquisa 500 gestantes e 141 profissionais de saúde provenientes de 17 módulos do Programa Médico de Família e de duas Policlínicas de Niterói-RJ, de 2013 a 2016. Todos assinaram o TCLE e responderam um questionário. Após esta etapa foram realizadas ações de educação e saúde, utilizando palestras, materiais educativos e um modelo educativo interativo. Após três meses, 145 gestantes responderam os questionários novamente. Resultados: Das 500 gestantes, 226 (45,2%) conheciam a toxoplasmose. Destas, 23,5% tiveram informações por amigos e 19,0% pelo médico. Do total de gestantes, 6,8% relataram contato com fezes de gatos, 14,0% contato com o solo sem luvas, 10,4% consumiam verduras, legumes e frutas cruas sem higiene adequada, 9,6% carne crua e 23,4% carne mal passada, 17,8% consumiam embutidos mal cozidos, 10,6% bebiam leite não pasteurizado e 24,0% água de abastecimento público sem filtrar Ao comparar os questionários de 145 gestantes pré e pós atividades educativas, o contato com o solo sem uso de luvas teve redução significativa estatisticamente, de 11,0% para 4,8% (p=0,022) e o consumo de água sem filtro reduziu de 26,9% para 20,0% (p=0,000), consumo de carne crua reduziu para 6,9% e de carne mal cozida para 17,9%. Foram mais citados como medidas profiláticas: lavagem dos alimentos (62,1%), lavagem das mãos (62,1%) e consumo de carne cozida (61,4%). Dentre os profissionais de saúde, muitos erros foram relatados, um técnico de enfermagem e 13 agentes comunitários de saúde não conheciam a toxoplasmose. 90,6% dos profissionais de saúde fizeram associação da transmissão do T. gondii com o contato e ingestão de oocistos presentes nas fezes dos gatos, entretanto, as outras formas de transmissão foram menos citadas. A situação do controle da toxoplasmose congênita no município de Niterói é preocupante, pois a prevenção primária não é realizada e a secundária não funciona adequadamente. Também não há notificação dos casos de toxoplasmose adquirida na gestação e congênita na vigilância epidemiológica do município. Uma gestante teve reativação da toxoplasmose ocular e foi encaminhada ao pré-natal de alto risco, o tratamento não foi realizado e o recém-nascido não apresentou sinais e/ou sintomas de toxoplasmose ao nascimento e nem nos dois anos seguintes, segundo o relato da mãe. Conclusão: o atendimento pré-natal da rede pública de saúde desta localidade não está adequado para o controle efetivo da toxoplasmose congênita. É recomendada a implantação da prevenção primária bem como a notificação dos casos de toxoplasmose adquirida na gestação e congênita que são medidas fundamentais para garantir a qualidade de vida das gestantes e seus conceptos / Introduction:Toxoplasma gondii can cause fetal infection by transplacental route and congenital toxoplasmosis is a serious public health problem. It is fundamental in prenatal early laboratory diagnostics, as well as the transmission of information about the disease. Objectives: to evaluate the knowledge of toxoplasmosis among pregnant women and health professionals and to contribute to the congenital toxoplasmosis primary prevention implementation in prenatal programs in the city of Niterói, RJ. Methods: Participated in the study 500 pregnant women and 141 health professionals from 17 modules of the Family Doctor Program and two polyclinics in Niterói-RJ from 2013 to 2016. All signed the consent form and answered a questionnaire. After this stage, health education actions were conducted, using lectures, educational materials and interactive educational model. After three months, 145 pregnant women answered the questionnaires again. Results: Among 500 pregnant women, 226 (45.2%) knew toxoplasmosis. 23.5% had information from friends and 19.0% by the doctor. Of the total of pregnant women, 6.8% reported contact with cat feces, 14.0% contact with the ground without gloves, 10.4% consumed vegetables and raw fruits without proper hygiene, 9.6% raw meat and 23.4% undercooked meat, 17.8% consumed embedded meat, 10.6% drank raw milk and 24.0% water from public supply system without filtering By comparing the questionnaires of 145 pregnant women pre and post educational activities, contact with the ground without gloves had statistically significant reduction of 11.0% to 4.8% (p = 0.022) and unfiltered water consumption reduced of 26.9% to 20.0% (p = 0.000), consumption of raw meat reduced to 6.9% and undercooked meat to 17.9%. The prophylactic measures most frequently cited were: washing food (62.1%), hand washing (62.1%) and consumption of cooked meat (61.4%). Among health professionals, many errors were reported, one nursing technician and 13 community health workers did not know toxoplasmosis. 90.6% of health professionals associated the transmission of T. gondii with contact and ingestion of oocysts present in the cats\2019 feces; however, other forms of transmission were less cited. The situation of congenital toxoplasmosis\2019 control in Niterói is worrying because primary prevention is not performed and the secondary does not work properly. There is also no notification of congenital and acquired toxoplasmosis cases during pregnancy in epidemiological surveillance of the city. A pregnant woman had reactivation of ocular toxoplasmosis and was referred to high risk prenatal, treatment was not carried out and the newborn did not present signs and / or symptoms of toxoplasmosis at birth and not the following two years, according to the report of the mother. Conclusion: prenatal care of this locality public health system is not adequate for the effective control of congenital toxoplasmosis. The implementation of primary prevention and the notification of congenital and acquired toxoplasmosis cases during pregnancy are recommended, that are essential measures to ensure the quality of life of pregnant women and their concepts

A toxoplasmose congênita é causa de importante morbidade nos pacientes acometidos, sendo transmitida pela mãe agudamente infectada durante a gestação ao seu feto. A transmissão vertical é mais frequente quanto mais tardiamente durante a gestação a mãe houver sido contaminada. De maneira inversa, a gravidade da doença para o concepto infectado é pior quando a infecção materna ocorre no início da gestação. A efetividade do tratamento da gestante é controversa, assim como a do rastreamento universal da infecção durante o pré-natal. Não há evidências inequívocas de que o tratamento da gestante previna a infecção fetal e por este motivo, recomendamse cuidadosos estudos em regiões onde o rastreamento pré-natal ainda não seja aplicado. A detecção de IgM para toxoplasmose por método de captura e o teste de avidez de IgG tem importante papel, respectivamente, no aumento da especificidade diagnóstica e na determinação do momento em que ocorre a infecção materna quando não é possível detectar a soroconversão. Algumas cidades brasileiras sistematizaram o rastreamento pré-natal da toxoplasmose, como é o caso de Porto Alegre. Entretanto, há carência de dados sobre a efetividade deste rastreamento, considerando as peculiaridades do protocolo aplicado, da prevalência local da doença e pela ausência de monitoramento como agravo de notificação compulsória. O presente trabalho apresenta os resultados de uma coorte resultante de dez anos de rastreamento para toxoplasmose aguda na gestação. Verificou-se que entre as gestantes com suspeita de toxoplasmose aguda na gestação atendidas nas maternidades de dois grandes hospitais públicos de Porto Alegre, 90,4% foram rastreadas para toxoplasmose na gestação. O momento em que as gestantes chegaram ao pré-natal de alto risco foi medido através do momento em que realizaram IgM captura no serviço de referência, o que ocorreu em 57,1% dos casos, no terceiro trimestre. Entre as gestantes rastreadas no pré-natal, 60,1% realizaram tratamento. A taxa de transmissão vertical global de toxoplasmose foi de 17,1% (IC 95%=12-23%). Gestantes não tratadas apresentaram quase três vezes o risco de transmissão da infecção ao feto em relação às gestantes tratadas (RR = 2,82; IC95%=1,38–5,79; P = 0,005). A duração do tratamento foi significativamente maior entre as mães que tiveram bebês não infectados (P=0,009). Nenhum caso de transmissão vertical foi observado entre as mães que tinham alta avidez de IgG, independente da idade gestacional no momento do exame. Este trabalho fornece dados locais sobre taxas de transmissão vertical entre gestantes tratadas e não tratadas para futuras avaliações de custo-efetividade. Além disso, os dados sugerem que o tratamento materno tem efeito protetor para o feto. / Congenital toxoplasmosis is an important cause of morbidity to the affected patients, being transmitted by the acutely infected mother to her fetus. Mother-to-child transmission is more frequent the later during the course of pregnancy the mother has been infected. Inversely, the disease is worse in severity to the infected child when maternal infection occurs early in pregnancy. The effectiveness of maternal treatment is controversial, as is the effectiveness of universal prenatal screening for toxoplasmosis. Countries with high prevalence of the disease carry out prenatal screening. However, because there are no unequivocal evidences that the treatment of the pregnant women prevents fetal infection, in countries where screening or treatment is not routine, these technologies should not be introduced outside the context of a carefully controlled trial. Detection of specific IgM antibodies by capture methodology and the avidity test for IgG have an important role, respectively, on increasing diagnosis specificity and on determining the moment of maternal infection when it is not possible to detect maternal seroconversion, since avidity test is performed until 16 weeks of pregnancy. Some Brazilian cities have systematized prenatal screening for toxoplasmosis, as it happens in Porto Alegre. However, there is lack of information on the effectiveness of this screening, considering the peculiarities of the applied protocol, the local prevalence of the disease and the absence of compulsory notification of the infection. This paper presents the findings of a cohort, which resulted from ten years of screening for acute toxoplasmosis in pregnancy. Among pregnant women with suspected acute toxoplasmosis attended in the maternity facilities of two large public hospitals in Porto Alegre, 90,4% had been tested for this infection during prenatal assistance. The arrival timing of the patients to the reference service was measured by the moment they had IgM-capture performed in this service, what happened in 57,1% of cases in the third trimester of pregnancy. Among the pregnant women that were screened during prenatal assistance, 60,1% were treated for toxoplasmosis during pregnancy. The global mother-to-child transmission rate was 17,1%. Untreated mothers presented nearly three times the risk of mother-to-child transmission when compared to treated mothers (RR = 2,82; CI 95%=1,38–5,79; P = 0,005). The length of maternal treatment was significantly higher among mothers who gave birth to uninfected children (P=0,009). No mother-to-child transmission was reported among mothers with high IgG avidity, regardless of gestational age at performing the test. This paper provides local data on mother-to-child transmission rates among treated and untreated pregnant women, which are helpful for further cost-effectiveness evaluations. Furthermore, data suggest a protective effect of maternal treatment to the fetus.

Made available in DSpace on 2016-08-29T15:34:59Z (GMT). No. of bitstreams: 1 tese_8372_Dissertação Laura Néspoli.pdf: 1629298 bytes, checksum: 4f06298ca89a21aa7b5c0cf540d13579 (MD5) Previous issue date: 2014-12-05 / A retinocoroidite é a manifestação mais comum causada pela infecção congênita por Toxoplasma gondii. Devido a gravidade das lesões oculares que podem até levar à perda completa da visão, a detecção precoce da toxoplasmose congênita e da lesão ocular são essenciais para o tratamento. Este trabalho possuiu o objetivo de avaliar a aplicabilidade da pesquisa de anticorpos IgG e das subclasses IgG1, IgG2, IgG3 e IgG4 anti-T. gondii por citometria de fluxo como marcador laboratorial das diferentes formas de lesões retinocoroidais na toxoplasmose congênita. Foram analisadas 88 amostras de soro de recém-nascidos com toxoplasmose congênita, sendo 25 sem lesão ocular (SL), 10 com lesão ocular ativa (RA), 26 com lesão ocular ativa e cicatricial (RAC) e 27 com lesão ocular cicatricial (RC). Foram também utilizadas 19 amostras de soro de recém-nascidos não infectados que apresentaram IgG positivo após o nascimento (NI). Essas amostras foram obtidas a partir de soros de recémnascidos participantes de um programa de triagem neonatal realizado em Minas Gerais realizado nos anos de 2006 e 2007. Os resultados demonstraram que os recém-nascidos com toxoplasmose congênita apresentam maior reatividade de anticorpos IgG total e subclasses IgG1, IgG2 e IgG3 do que indivíduos não infectados. No grupo não infectado, o único anticorpo com mais de 50% de indivíduos com alta reatividade de anticorpos foi IgG4. Ao comparar os grupos de indivíduos com toxoplasmose congênita, foi observado que o grupo RAC, seguido de RC, apresentou maior reatividade principalmente para os anticorpos IgG1 e IgG3 comparado aos recém-nascidos dos grupos RA e SL, enquanto que pacientes do grupo RA apresentaram maior reatividade para IgG4 do que indivíduos dos outros grupos. IgG1 foi a única subclasse capaz de diferenciar os grupos NI, SL dos grupos RAC e RC. Também foi avaliado o índice de avidez de IgG total, que não permitiu estabelecer nenhum critério de diferenciação das formas de lesão ocular causadas pelo T. gondii. Portanto, a citometria de fluxo demonstrou que pode ser um método laboratorial complementar para ser utilizado como indicador das diferentes lesões oculares causadas pela toxoplasmose congênita.

Resumo não disponível.

Dissertação (mestrado)—Universidade de Brasília, Faculdade de Ciências da Saúde, Programa de Pós-Graduação em Ciências da Saúde, 2016. / Submitted by Fernanda Percia França (fernandafranca@bce.unb.br) on 2016-10-03T15:51:36Z No. of bitstreams: 1 2016_AnaCarolinaVaqueiroFigueiredo.pdf: 2412111 bytes, checksum: aac5f57c499392efd2a7403283c9a6e2 (MD5) / Approved for entry into archive by Raquel Viana(raquelviana@bce.unb.br) on 2016-11-21T12:49:23Z (GMT) No. of bitstreams: 1 2016_AnaCarolinaVaqueiroFigueiredo.pdf: 2412111 bytes, checksum: aac5f57c499392efd2a7403283c9a6e2 (MD5) / Made available in DSpace on 2016-11-21T12:49:23Z (GMT). No. of bitstreams: 1 2016_AnaCarolinaVaqueiroFigueiredo.pdf: 2412111 bytes, checksum: aac5f57c499392efd2a7403283c9a6e2 (MD5) / As anomalias cromossômicas são a causa mais frequentemente descrita na literatura para explicar a etiologia das malformações congênitas, especialmente em casos que envolvem cardiopatia congênita (CC) e deficiência intelectual (DI). Esse estudo tem o objetivo de identificar a contribuição de diferentes técnicas de citogenética clássica e molecular para o diagnóstico genético de pacientes com CC e DI e outras possíveis malformações congênitas. Avaliamos a aplicação de um fluxograma de diagnóstico uilizando as técnicas de cariótipo, MLPA (do inglês, Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) e CMA (do inglês Chromosomal Microarrays). Foram selecionados 20 pacientes portadores de diferentes cardiopatias e deficiências intelectuais e suas amostras foram submetidas ao fluxograma diagnóstico proposto. A partir da aplicação do fluxograma foi possível identificar alterações patogênicas ou possivelmente patogênicas em 75% dos casos, confirmando a eficiência dos exames propostos para diagnóstico de CCs e DIs. A identificação de 45% dos pacientes como portadores da Síndrome de deleção 22q11.2 ressalta a importância da triagem dessa alteração submicroscópica em portadores de CCs e DIs. Foram identificados ainda genes-candidatos a explicar a associação entre CC e DI. O estudo apresentado ressalta a importância da diversificação das técnicas de diagnóstico genético para maximização da capacidade diagnóstica, especialmente a partir da inclusão de técnicas de citogenética molecular. ________________________________________________________________________________________________ ABSTRACT / Chromosomal abnormalities are frequently related to the etiology of congenital malformations, especially in cases involving congenital heart defects (CHD) and intellectual disability (ID). This study aims to identify the contribution of different cytogenetic techniques in the diagnosis of patients with intellectual disabilities and congenital heart defects (CHD). We propose the application of a flow chart composed of classical and molecular techniques (karyotype, MLPA and microarray) to identify the contribution of each specific technique in routine diagnosis. Samples from 20 patients with different heart defects and intellectual disabilities were prossessed according to the flowchart. Pathogenic or potentially pathogenic changes were identified in 75% of the cases, thereby confirming the efficiency of the proposed tests for the diagnosis of CHDs and IDs. The identification of 45% of the patients with the 22q11.2 deletion syndrome emphasizes the importance of screening this alteration in patients with CHDs. We also suggest candidate genes to explain the association between CHDs and IDs. The present study emphasizes the importance of diverse genetic diagnostic techniques to maximise diagnostic capacity, particularly the inclusion of molecular cytogenetic techniques.

Made available in DSpace on 2014-06-11T19:29:51Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2011-07-23Bitstream added on 2014-06-13T21:00:20Z : No. of bitstreams: 1 kawaguchi_ial_me_botfm.pdf: 129396 bytes, checksum: 244de82b96a6aaee3004656ae0aac435 (MD5) / Fundação de Ensino e Pesquisa em Ciências da Saúde (FEPECS) / A sífilis congênita apresenta elevada morbidade e mortalidade. Permanece com altas taxas de transmissão no Brasil e representa um desafio para a saúde pública, apesar do tratamento acessível de baixo custo. O objetivo deste trabalho foi descrever o perfil terapêuticoassistencial da sífilis congênita na SES/DF. Trata-se de um estudo descritivo, com dados secundários, a partir das identificações dos casos em 2008, pelos hospitais selecionados para o estudo e notificados junto a Diretoria de Vigilância Epidemiológica da SES/DF (DIVEP/DST/AIDS/DF), com a identificação dos 81 casos, buscou-se nos hospitais e centros de saúde, as informações relativas à sífilis congênita, dados obstétricos e epidemiológicos da mãe. Foram encontradas, 87,5% gestantes que fizeram o pré-natal, 17,3% gestantes que não realizaram VDRL no pré-natal. O tratamento dos RN foi inadequado quanto ao manejo clínico em 51,7%. Observou-se inconstância na realização dos exames: radiológico, hemograma e líquor cefalorraquidiano, encontrado campos em branco ou ignorados em fichas de notificação compulsória, prontuários da mãe e da criança. Quanto ao acompanhamento das crianças até os 18 meses de vida e o seguimento terapêutico, não foi possível avaliar a aplicação do Protocolo do MS, devido a não localização de registros. Conclui-se que há falhas no controle da transmissão vertical da sífilis, nas intervenções terapêuticas e o seguimento das crianças com SC requer ações ordenadas, capacitação profissional, integração entre os serviços de assistência e vigilância / Congenital syphilis has high morbidity and mortality. Remains with high transmission rates in Brazil and as a public health challenge, despite the affordable low cost treatment. The objective of this study was to describe the therapeutic -assistant profile of congenital syphilis in the SES / DF. It is a descriptive study ,using secondary data ,from the identification of cases in 2008, of hospitals selected for the study and reported along with the Directorate of Epidemiological Surveillance SES / DF (DIVEP / STD / AIDS / DF). With the identification of 81 cases, we seek at hospitals and health centers, information on congenital syphilis, obstetric and epidemiological data from the mother ,were surveyed, and then, with this, a profile of children with CS was made. Were found 87.5% pregnant women who received prenatal care, 17.3% women were not performed in this pregnancy VDRL, and treatment of newborns were inadequate and the clinical management in 51.7%. There was inconsistency in the examinations: X-rays, blood counts and cerebrospinal fluid, finding fields in blank or ignored in compulsory notification forms, such as charts of mother and child. The monitoring of children up to 18 months and therapeutic treatment witch the implementation of the Protocol to the MS was not possible to due to not finding records. We conclude that there are flaws in the control of vertical transmission of syphilis, in the therapeutic interventions in children. The class of SC requires actions ordered, professional capacitation, and integration of care services and supervision

A toxoplasmose congênita é causa de importante morbidade nos pacientes acometidos, sendo transmitida pela mãe agudamente infectada durante a gestação ao seu feto. A transmissão vertical é mais frequente quanto mais tardiamente durante a gestação a mãe houver sido contaminada. De maneira inversa, a gravidade da doença para o concepto infectado é pior quando a infecção materna ocorre no início da gestação. A efetividade do tratamento da gestante é controversa, assim como a do rastreamento universal da infecção durante o pré-natal. Não há evidências inequívocas de que o tratamento da gestante previna a infecção fetal e por este motivo, recomendamse cuidadosos estudos em regiões onde o rastreamento pré-natal ainda não seja aplicado. A detecção de IgM para toxoplasmose por método de captura e o teste de avidez de IgG tem importante papel, respectivamente, no aumento da especificidade diagnóstica e na determinação do momento em que ocorre a infecção materna quando não é possível detectar a soroconversão. Algumas cidades brasileiras sistematizaram o rastreamento pré-natal da toxoplasmose, como é o caso de Porto Alegre. Entretanto, há carência de dados sobre a efetividade deste rastreamento, considerando as peculiaridades do protocolo aplicado, da prevalência local da doença e pela ausência de monitoramento como agravo de notificação compulsória. O presente trabalho apresenta os resultados de uma coorte resultante de dez anos de rastreamento para toxoplasmose aguda na gestação. Verificou-se que entre as gestantes com suspeita de toxoplasmose aguda na gestação atendidas nas maternidades de dois grandes hospitais públicos de Porto Alegre, 90,4% foram rastreadas para toxoplasmose na gestação. O momento em que as gestantes chegaram ao pré-natal de alto risco foi medido através do momento em que realizaram IgM captura no serviço de referência, o que ocorreu em 57,1% dos casos, no terceiro trimestre. Entre as gestantes rastreadas no pré-natal, 60,1% realizaram tratamento. A taxa de transmissão vertical global de toxoplasmose foi de 17,1% (IC 95%=12-23%). Gestantes não tratadas apresentaram quase três vezes o risco de transmissão da infecção ao feto em relação às gestantes tratadas (RR = 2,82; IC95%=1,38–5,79; P = 0,005). A duração do tratamento foi significativamente maior entre as mães que tiveram bebês não infectados (P=0,009). Nenhum caso de transmissão vertical foi observado entre as mães que tinham alta avidez de IgG, independente da idade gestacional no momento do exame. Este trabalho fornece dados locais sobre taxas de transmissão vertical entre gestantes tratadas e não tratadas para futuras avaliações de custo-efetividade. Além disso, os dados sugerem que o tratamento materno tem efeito protetor para o feto. / Congenital toxoplasmosis is an important cause of morbidity to the affected patients, being transmitted by the acutely infected mother to her fetus. Mother-to-child transmission is more frequent the later during the course of pregnancy the mother has been infected. Inversely, the disease is worse in severity to the infected child when maternal infection occurs early in pregnancy. The effectiveness of maternal treatment is controversial, as is the effectiveness of universal prenatal screening for toxoplasmosis. Countries with high prevalence of the disease carry out prenatal screening. However, because there are no unequivocal evidences that the treatment of the pregnant women prevents fetal infection, in countries where screening or treatment is not routine, these technologies should not be introduced outside the context of a carefully controlled trial. Detection of specific IgM antibodies by capture methodology and the avidity test for IgG have an important role, respectively, on increasing diagnosis specificity and on determining the moment of maternal infection when it is not possible to detect maternal seroconversion, since avidity test is performed until 16 weeks of pregnancy. Some Brazilian cities have systematized prenatal screening for toxoplasmosis, as it happens in Porto Alegre. However, there is lack of information on the effectiveness of this screening, considering the peculiarities of the applied protocol, the local prevalence of the disease and the absence of compulsory notification of the infection. This paper presents the findings of a cohort, which resulted from ten years of screening for acute toxoplasmosis in pregnancy. Among pregnant women with suspected acute toxoplasmosis attended in the maternity facilities of two large public hospitals in Porto Alegre, 90,4% had been tested for this infection during prenatal assistance. The arrival timing of the patients to the reference service was measured by the moment they had IgM-capture performed in this service, what happened in 57,1% of cases in the third trimester of pregnancy. Among the pregnant women that were screened during prenatal assistance, 60,1% were treated for toxoplasmosis during pregnancy. The global mother-to-child transmission rate was 17,1%. Untreated mothers presented nearly three times the risk of mother-to-child transmission when compared to treated mothers (RR = 2,82; CI 95%=1,38–5,79; P = 0,005). The length of maternal treatment was significantly higher among mothers who gave birth to uninfected children (P=0,009). No mother-to-child transmission was reported among mothers with high IgG avidity, regardless of gestational age at performing the test. This paper provides local data on mother-to-child transmission rates among treated and untreated pregnant women, which are helpful for further cost-effectiveness evaluations. Furthermore, data suggest a protective effect of maternal treatment to the fetus.

Dissertação (mestrado)—Universidade de Brasília, Faculdade de Ciências da Saúde, Programa de Pós-Graduação em Ciências da Saúde, 2015. / Submitted by Ana Cristina Barbosa da Silva (annabds@hotmail.com) on 2015-04-24T18:13:12Z No. of bitstreams: 1 2015_RenataSantaremdeOliveira.pdf: 1013948 bytes, checksum: 270c3638838ff69a7a7385a87a318a4b (MD5) / Approved for entry into archive by Ruthléa Nascimento(ruthleanascimento@bce.unb.br) on 2015-04-28T16:23:35Z (GMT) No. of bitstreams: 1 2015_RenataSantaremdeOliveira.pdf: 1013948 bytes, checksum: 270c3638838ff69a7a7385a87a318a4b (MD5) / Made available in DSpace on 2015-04-28T16:23:35Z (GMT). No. of bitstreams: 1 2015_RenataSantaremdeOliveira.pdf: 1013948 bytes, checksum: 270c3638838ff69a7a7385a87a318a4b (MD5) / A hiperplasia adrenal congênita constitui um grupo de deficiências genéticas enzimáticas que interfere na síntese normal dos esteróides pelo córtex adrenal. A forma mais comum é a deficiência da 21-hidroxilase que conduz a deficiência de cortisol e produção excessiva de andrógenos adrenais. Suas consequências clínicas são significativas e incluem insuficiência adrenal, genitália ambígua, baixa estatura e infertilidade. Os objetivos do trabalho foram investigar os aspectos clínicos à apresentação, os desfechos clínicos ao longo do seguimento e as associações genótipo-fenótipo dos pacientes portadores de hiperplasia adrenal congênita acompanhados no Hospital Universitário de Brasília. Trata-se de um estudo retrospectivo e longitudinal em que foram levantados os dados clínicos de 29 pacientes com diagnóstico clínico e molecular da deficiência da 21-hidroxilase. Os cálculos estatísticos foram realizados por meio do aplicativo SPSS 20.0 ou STATA 8.2 e a confecção gráfica pelo GraphPadPrism 6. Dos 29 pacientes, 19 eram portadores da forma perdedora de sal e 10 da forma virilizante simples. Houve correlação genótipo-fenótipo em 73,7% dos perdedores de sal e 70% dos virilizantes simples. A puberdade precoce central foi mais prevalente nos indivíduos virilizantes simples (66,7%). A mediana da estatura final foi -1,17 DP no grupo dos perdedores de sal e -2,62 DP no grupo virilizante simples. A dose de hidrocortisona foi significativamente maior nos dois primeiros anos de vida em relação aos anos seguintes de tratamento. Não foi demonstrada associação estatisticamente significativa entre o genótipo e os parâmetros clínicos neste trabalho. Não houve associação entre baixa estatura e puberdade precoce central, e a mediana da dose equivalente de hidrocortisona. Nos pacientes com hiperplasia adrenal congênita forma clássica, observou-se fraca associação entre o genótipo e doses equivalentes de hidrocortisona. Os desfechos clínicos não foram relacionados ao genótipo nem ao tratamento. O tamanho reduzido da amostra pode ter sido um limitante no estudo, porém a variabilidade interindividual quanto às necessidades diárias de glicocorticóide apresenta-se como um desafio adicional no tratamento da hiperplasia adrenal congênita e sugere que fatores genéticos possam modular essa resposta. / Congenital adrenal hyperplasia refers to a group of genetic enzyme deficiencies that impair normal steroid synthesis in the adrenal cortex. The most common form is 21-hydroxylase deficiency, which results in hypocortisolism and androgen overproduction. Important clinical outcomes include adrenal insufficiency, genital ambiguity, short stature and infertility. The aims of the study were to investigate the clinical aspects at presentation, the clinical outcomes and genotype-phenotype correlations in patients with congenital adrenal hyperplasia followed at the University Hospital of Brasilia. A retrospective and longitudinal study of 29 patients with clinical and molecular diagnosis of 21-hydroxylase deficiency was performed. Statistics and graphs were evaluated using SPSS 20.0 or STATA 8.2 and GraphPadPrism 6. Nineteen patients had the salt-wasting form and ten had the simple virilizing form. Genotype-phenotype correlation was positive in 73,7% of the salt-wasting group and 70% of the simple virilizing group. Central precocious puberty was more prevalent in simple virilizers (66,7%). Final height median was -1.17 SD in salt-wasters and -2.62 SD in simple virilizers. Hydrocortisone dose was significantly greater in the first two years than during the following treatment years. There was no association between genotype and clinical features. The median equivalent dose of hydrocortisone was not associated with short stature and central precocious puberty. In the classic form of congenital adrenal hyperplasia, a weak correlation between genotype and treatment was noted. Outcomes were not genotype-related neither treatment-related. A sample-size effect may partially explain the results. However, the interindividual variability in daily glucocorticoid dose requirements remains a challenge in congenital adrenal hyperplasia therapy and suggests that genetic factors could modulate the glucocorticoid response.

Dissertação (mestrado)—Universidade de Brasília, Faculdade de Ciências da Saúde, 2008. / Submitted by Kelly Marques (pereira.kelly@gmail.com) on 2009-11-13T19:31:41Z No. of bitstreams: 1 2008_AnaLuciaMulazzaniMinuzzi.pdf: 587368 bytes, checksum: da9a2658017bd01ebfac9a5f04807d60 (MD5) / Approved for entry into archive by Guimaraes Jacqueline(jacqueline.guimaraes@bce.unb.br) on 2009-12-11T15:29:12Z (GMT) No. of bitstreams: 1 2008_AnaLuciaMulazzaniMinuzzi.pdf: 587368 bytes, checksum: da9a2658017bd01ebfac9a5f04807d60 (MD5) / Made available in DSpace on 2009-12-11T15:29:12Z (GMT). No. of bitstreams: 1 2008_AnaLuciaMulazzaniMinuzzi.pdf: 587368 bytes, checksum: da9a2658017bd01ebfac9a5f04807d60 (MD5) Previous issue date: 2008 / Atualmente o potencial de uso do papel filtro é justificado, pois é um meio barato de coleta, armazenamento e transporte de amostras biológicas, uma vez que o material biológico após a coleta é estável e não infectante. É uma excelente alternativa para países com recursos limitados e com regiões de difícil acesso.A Toxoplasmose é uma doença infecciosa, que requer especial atenção em gestantes, pois se mantém assintomática na grande maioria dos casos, causando seqüelas de intensidade variável ao feto. Objetivo: Comparar os resultados de Anticorpos Anti-Toxoplasma IgM em papel filtro (sangue seco) e soro. Materiais e Métodos: Realizou-se um estudo comparativo com amostras coletadas entre Julho de 2006 e Julho de 2007, provenientes de gestantes atendidas no Programa de Proteção à Gestante do Estado de Goiás e encaminhadas para o Instituto de Diagnóstico e Prevenção da Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais de Goiânia. As amostras são coletadas em papel filtro S&S 903 e posteriormente eluídas para realização dos testes de triagem pré-natal (Toxoplasmose, Rubéola, Citomegalovirus, Sífilis, Hepatites B e C, Anti-HIV, Chagas e Anti-HTLV). Foram coletadas 1755 amostras, sendo 1093 amostras negativas para Toxoplasmose IgM, 621 amostras positivas para Toxoplasmose IgM e 41 amostras indeterminadas para Toxoplasmose IgM. As amostras negativas para Toxoplasmose IgM foram provenientes de pacientes presumidamente positivas ou indeterminadas para marcadores de Hepatite B e confirmadas como negativas para Toxoplasmose IgM. As amostras positivas ou indeterminadas para Toxoplasmose IgM, foram provenientes de gestantes que na triagem inicial em papel filtro obtiveram estes resultados. Usou-se como critério de exclusão amostras hemolisadas ou lipêmicas e amostras com volume insuficiente para as devidas determinações. Resultados: Foram analisadas 1755 amostras em papel filtro e soro, onde inicialmente 621 amostras eram positivas, 1093 eram negativas e 41 eram amostras com resultados indeterminados para Toxoplasmose IgM. A concordância de resultados entre os dois métodos foi de 99,12 %. Encontrou-se um Índice Kappa de 0,98 ( ótima concordância). A Sensibilidade para Toxoplasmose IgM em Papel Filtro foi de 99, 83 %, enquanto que a Especificidade para o exame de Toxoplasmose IgM em Papel Filtro ficou em 98,73. Conclusões: A pesquisa de Toxoplasmose IgM em papel filtro é um método confiável para triagem de populações específicas, pois possui uma Sensibilidade de 99,83% e uma Especificidade de 98,73% , com um Índice Kappa de 0,98. __________________________________________________________________________________________ ABSTRACT / Currently the potential paper filter use is justified, because it is a cheap way of collecting, storage and biological samples transport, since the biological material after collection is stable and not infecting. Is an excellent alternative for countries with limited resources and with difficult access regions. Toxoplasmosis is a infectious disease, that requires special attention to pregnant women, because it remains asymptomatic in most cases, causing injuries of varying intensity to the fetus. Objective: To compare the results of Auto-antibodies Anti- Toxoplasmosis IgM in filter paper (dried blood) and serum. Methods: A study was carried out with collected samples between July 2006 and July 2007, from pregnant women assisted by the Pregnant Women Protection Program of the State of Goiás and routed for the APAEGoiânia’s Prevention and Diagnostic Institute. Samples are collected in filter paper S&S 93 and then eluted for conducting the prenatal triage tests (Toxoplasmosis, Rubella, Cytomegalovirus, Syphilis, Hepatitis B e C, Anti-HIV, Chagas’ disease and Anti-HTLV). Were collected 1755 samples, with 1093 negative samples for Toxoplasmosis IgM, 621 positive samples for Toxoplasmosis IgM and 41 undetermined samples for Toxoplasmosis IgM. Negative samples for Toxoplasmosis IgM were coming of vainly positive or undetermined patients for labels of Hepatitis B and confirmed as negative for Toxoplasmosis IgM. Positive or undetermined samples for Toxoplasmosis IgM, were coming of pregnant women with in preliminary triage in filter paper obtained this results. It is used as a criterion for exclusion hemolysate and lipaemic samples with insufficient volume for the necessary determinations. Results: Were analyzed 1755 samples in filter paper and serum, firstly 621 samples were positive, 1093 were negative and 41 were samples with undetermined results for Toxoplasmosis IgM. Results correlation between both methods was 99,12%. Kappa index of 0,98 (great agreement) was found. Filter paper sensitivity for Toxoplasmosis IgM was 99,83%, while filer paper specificity for Toxoplasmosis IgM was 98,73%.