INTRODUÇÃO: O Método Canguru é um tipo de assistência neonatal que consiste no contato precoce pele a pele entre a mãe e o recém-nascido de baixo peso, de forma crescente e pelo tempo que ambos entenderem ser prazeroso e suficiente, permitindo dessa forma, uma maior participação dos pais no cuidado a seu recém-nascido, acompanhado de suporte assistencial, por uma equipe de saúde treinada adequadamente. Tem como premissa a interação dinâmica e continua entre fatores biomédicos e ambientais. OBJETIVO: Descrever a evolução do desenvolvimento motor e cognitivo de pré-escolares de muito baixo peso egressos do Método Canguru, que receberam leite humano durante o período de internação. MÉTODOS: Foram estudadas 54 crianças prematuras, no período de Janeiro de 2004 a Janeiro de 2011 que participaram do Método Canguru e acompanhadas no Ambulatório de Seguimento, até a idade pré-escolar. Essas crianças foram submetidas ao teste Denver II, com um ano e novamente na idade préescolar quando foi aplicada a Escala de Maturidade Mental Colúmbia. METODOLOGIA ESTATÍSTICA: As variáveis contínuas serão descritas através de suas médias e desvios-padrão. Aquelas com comportamento não paramétrico, serão descritas através da mediana e do intervalo inter-quartil. As variáveis categóricas serão descritas através de suas proporções e intervalos de confiança de 95%. Para descartar a hipótese de nulidade será utilizado o nível de corte de 5%. RESULTADOS: Na amostra houve predominância do sexo feminino de 65%, e cerca de 30% dos RNPT foram PIG. As medianas do peso de nascimento e idade gestacional foram 1316g e 32 semanas, respectivamente. A mediana da idade materna foi de 28 anos, ensino fundamental completo com nove anos de estudo e a renda per capita de R$150,00. Entre as 54 crianças do estudo, 15% tiveram Hemorragia Perintraventricular grau I, 19% desenvolveram displasia broncopulmonar e nenhuma apresentou retinopatia da prematuridade. No teste Denver II de 54 crianças na idade de um ano corrigida, constatamos um risco no desempenho do desenvolvimento motor grosso de 31%, na linguagem 7%, psicossocial 6% e motor adaptativo 2%. Na idade pré-escolar observamos uma diminuição significativa do risco no desempenho do desenvolvimento para 4% em linguagem, 3% em motor grosso e 0% em psicossocial e motor adaptativo. Na idade pré-escolar o desempenho cognitivo se assemelhou a normalidade, quando comparado com a população brasileira, de acordo com a padronização da Escala Colúmbia. Os fatores de risco para o desempenho no desenvolvimento neuropsicomotor das crianças com um ano de idade corrigida estão associados ao tempo de internação e inicio da posição Canguru e foram estatisticamente significantes (p=0,009), (p=0,013), mesmo depois de ajustar à análise para as variáveis da idade gestacional, peso de nascimento, idade materna e sexo. Embora não tenha havido significância estatística, as crianças que foram amamentadas por mais tempo (meses) tiveram percentualmente menor risco para o desempenho neuropsicomotor. Nesta amostra constatamos em relação ao aleitamento materno total a mediana de sete meses e para o aleitamento exclusivo a mediana de três meses. CONCLUSÃO: A análise da evolução do desenvolvimento motor e cognitivo de pré-escolares nascidos pré-termo de muito baixo peso e egressos do Método Canguru, mostrou que, as crianças com um ano de idade corrigida, apresentaram 38% de risco no desempenho neuropsicomotor e ao atingirem a idade pré-escolar, apenas 5% demonstraram este risco. No que diz respeito ao desenvolvimento cognitivo, os valores obtidos foram percentualmente acima da média da população brasileira. Estes achados sugerem que as crianças que foram RNPT MBP alimentadas com leite humano durante sua internação e egressas do Método Canguru podem apresentar um desempenho no desenvolvimento tanto motor como cognitivo semelhante ao padrão de normalidade / INTRODUCTION: The Kangaroo Method is a perinatal care concerning skin contact between the mother and the low birth weight (LBW) newborn as long as both consider it pleasant and necessary. It allows greater parental participation in the care of their low birth weight newborn closely followed by properly trained healthcare professionals. The dynamic and continuous interaction between biomedical and environmental factors is its premise. OBJECTIVE: To describe the cognitive and motor development of children at preschool age that were born with very low birth weight (VLBW), former patients of the Kangaroo Method that were breastfed during hospital stay. METHOD: Fifty four preterm infants were studied between January 2004 and January 2011. The infants participated in the Kangaroo Method and they were followed up to preschool age by trained professionals in a followup ambulatory. These children were submitted to Denver II test by the time they were one year old and again at preschool age. Columbia Mental Maturity scale was applied to the children at preschool age. STATISTICAL ANALYSIS: The continual variables will be described by their averages and standard deviations. The nonparametric variables will be described by the medians and the interquartile interval. The categorical variables will be described by their proportions and the confidence interval of 95%. A 5% cutoff point will be applied to discard the null hypothesis. RESULTS: In the sample 65% were female, approximately 30% of the preterm newborn were small for the gestational age. Birth weight and gestational age medians were respectively 1316g and 32 weeks. Maternal age median was 28 years old. The mothers completed elementary school in nine years and their per capita income was R$ 150,00. The fifty four children involved in the study 15% had peri-intraventricular hemorrhage level 1, 19% had bronchopulmonary dysplasia and none had retinopathy of prematurity. The fifty four children were assessed at one year old, corrected age, to Denver II test and the following development risks were detected, 31% gross motor, 7% language, 6% psychosocial and 2% adaptive motor. At preschool age there was a considerable decrease in those parameters, 4% for language and 3% for gross motor 0% for psychosocial and adaptive motor. According to the Columbia scale standardization cognitive performance at preschool age resembled normality when compared with Brazilian population. Our study identified that the children involved had a higher performance than the population of reference (Brazilian population). Hospitalization period and the beginning of the Kangaroo position determined the risks factors for psychomotor development at one year old, corrected age, even after the adjustments in the analysis for gestational age, birth weight, mother\'s age and gender (p=0,009), (p=0,013) had been made. Although there was no statistical significance children breastfed for longer period had a lower psychomotor development risk. For the sample enrolled the median for total breastfeeding was 7 months and the exclusive breastfeeding 3 months. CONCLUSION: The Kangaroo Method had an impact on motor and cognitive developmental performance of the preschool age children born preterm with very low birth weight. At one year old, corrected age, the children concerned presented a 38% risk in psychomotor performance, however at preschool age the percentage dropped to 5%. The measured values for cognitive development were above the average for the Brazilian population. These findings suggest that very low birth weight preterm newborn that were breastfed during hospital stay and submitted to Kangaroo Method may present motor as well as cognitive developmental performances similar to normal standard

Made available in DSpace on 2016-08-19T18:16:08Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Roxana Desterro.pdf: 688994 bytes, checksum: ceb8107f09c4ea13f75ca8e4a721da06 (MD5) Previous issue date: 2007-12-13 / The scientific and technologic advances that occurred in the neonatal ITU over the last decades increased the survival rate of babies over and over more premature. Due to the occurency of possible sequelae inherent to this condition, it has been a bigger interest for de development of egress babies from these unites of treatment. The present study is retrospective, longitudinal, analytical of a control case, nested to a cohort. It proposes to evaluate the motor and cognitive development of premature babies who had brain ultrasound alterations at the neonatal period and the possible risk factors for its delay. It has been selected 99 premature children weighting 1800 grams or less in the birth and pregnancy age inferior to 37 weeks, submitted to a transfontanelar ultrasound in the neonatal period during their neonatal ITU (Intensive Therapy Unity) internment. The socio-economic, cultural, environmental, perinatal clinic events and mother characteristics were analysed. To evaluation of the neural, psychomotor development, the Denver II test was used. A sample made, in the majority, of corrected 12 months old children. The birth weight average was 1032 grams and the pregnancy average was 31,3 weeks. The ultrasonic alterations were present in 49, 4% of the children. In them, the periventricular leucomalacy was more frequent corrected one year old babies with alterations in the Denver II test. 34, 3% of the realized tests had unsatisfactory results. As risk factors for the development alteration, Ultrasonic alterations and low family incomes were significant for the study. . The positive predictive value of transfontanelar ultrasonic exams for the neural psychomotor development was 51,02% and the negative predictive value was 82% When the family incomes variable is added to the transfontanelar ultrasonic alterations, the positive predictive value increased to 90% and the negative predictive value decreased to 71,91%. It is believed that the variable family incomes added to the analysis is a good alternative to increase the prediction capacity development alterations of premature children with transfontanelar ultrasonic alterations. / Os avanços científicos e tecnológicos que ocorreram nas UTI neonatais nas últimas décadas, aumentaram a sobrevida de bebês cada vez mais prematuros. Devido ocorrência de possíveis seqüelas inerentes a essa condição, houve um interesse maior pelo desenvolvimento dos bebês egressos dessas unidades de tratamento. O presente estudo é retrospectivo, longitudinal, analítico do tipo caso controle, aninhado a uma coorte. Foi avaliado o desenvolvimento motor e cognitivo de prematuros que tiveram alterações ultra-sonográficas cerebrais no período neonatal e os possíveis fatores de risco para o seu atraso. Selecionou-se 99 crianças prematuras com peso de nascimento menor ou igual a 1800 gramas e idade gestacional abaixo de 37 semanas e que fizeram ultra-sonografia transfontanelar no período neonatal durante sua internação em UTI neonatal. Analisaram-se variáveis sócio-econômicas, culturais, ambientais, eventos clínicos perinatais e características maternas. Para avaliação do desenvolvimento neuropsicomotor utilizou-se o Teste de Denver II. A população foi composta de crianças com 12 meses de idade corrigida. A média de peso de nascimento foi de 1032 gramas e a média de idade gestacional foi de 31,3 semanas. As alterações ultra-sonográficas estiveram presentes em 49,4% das crianças. Destas, a leucomalácia periventricular foi a mais presente nos bebês com alteração no Teste de Denver II na idade corrigida de 1 ano. Dentre os testes realizados, 34,3% tiveram resultados desfavoráveis. Dos fatores de risco para alteração de desenvolvimento, alterações ultra-sonográficas cerebrais e renda familiar mostram-se estatisticamente significantes para o estudo. O valor preditivo positivo dos exames ultra-sonográficos transfontanelares para alterações de desenvolvimento neuropsicomotor, foi de 51,02% e valor preditivo negativo de 82%. Ao se acrescentar a variável renda familiar às alterações ultra-sonográficas transfontanelares, o valor preditivo positivo aumentou para 90% e o valor preditivo negativo reduziu-se para 71,91%. Acredita-se que o acréscimo à análise da variável renda familiar baixa é boa alternativa para aumentar a capacidade de predição de alterações do desenvolvimento de prematuros com alterações ultra-sonográficas transfontanelares.

Made available in DSpace on 2016-12-06T17:07:08Z (GMT). No. of bitstreams: 1 02-Elementos Pre-textuais.pdf: 141371 bytes, checksum: 53522240ad7745d208315c98271c3a5a (MD5) Previous issue date: 2005-12-20 / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior / Neuropsychomotor impairment prevention becomes essential when progresses in obstetrics and neonatology áreas promote larger survival of risk babies. Neonatology High Risk Clinics have been implemented to provide attendance for these children, that usually have prevalence of neurological risk factors. Promoting the attention for their Neuropsychomotor Development, this study aimed to present a proposal of High Neurological Risk Children Clinical Neuropsychomotor Follow up, what is in implantation in Clinic of Neonatolgy High Risk from Academical Hospital at Santa Catarina Federal University. In the evaluation protocol were used: File of Biopsychossocial Data Register (risk factors verification and notes of assessments accomplished in consultations), Neonatal Medical Índex (for preterm neurobehavioral risk categorization), and Brunet-Lèzine Test (in adaptation by SOUZA, 2003, for determination of neuropsychomotors data Developmental Ages and Quotients/ DA and DQ - in Postural, Eye-Hand Coordination, Language, Social and Global areas,). From setember/04 to setember/05, 87 evaluations were accomplished, distributed among 40 infants. Preterm birth was the more frequent risk factor (85%), with Moderate (44,1%) and Extreme (55,9%) degree; NMI III was the more commom manifestation (44,1%) and there was significant lineal relationship between neurobehavioral risk and DQ in Social area /DQS (P=0,026). In follow up analysis, DQs tended to decrease, with smaller scores in Eye-Hand Coordination area, and statistical significance in prematuridade degree (P=0,025) in this area. DQS performance presented significant difference among evaluations of first and second year of life (P=0,019). Females have better neuropsychomotor performance either in the first (Posture and Eye-Hand Coordination, P=0,025 and P=0,008) and second year of life (Posture, Language and Global, P=0,017, P=0,047 and P=0,036). High Neurological Risk Children Clinical Neuropsychomotor Follow up proposal seems to linked child attendance and neurpsychomotor research. Its continuity aim to reinforce the neuropsychomotor intervention program, in order to promote health and quality of life for chidren and their families, with an approach more global and efficient. / Enfatizar a prevenção de distúrbios neuropsicomotores torna-se fundamental à medida que os avanços em obstetrícia e neonatologia promovem maior sobrevivência de bebês de risco. Ambulatórios de Alto Risco em Neonatologia têm sido implementados para proporcionar o acompanhamento dessas crianças, em que geralmente há predomínio de fatores de risco neurológico. Promovendo a atenção ao Desenvolvimento Neuropsicomotor de tal população, este estudo busca apresentar uma proposta de Acompanhamento Neuropsicomotor Ambulatorial de Crianças de Alto Risco Neurológico, que está em implantação junto ao Ambulatório de Alto Risco em Neonatologia do Hospital Universitário, Universidade Federal de Santa Catarina. No protocolo de avaliação foram utilizados: Ficha de Registro de Dados Biopsicossocias (verificação de fatores de risco e registro de avaliações realizadas nas consultas), Neonatal Medical Index (Índice Médico Neonatal, para categorização do risco neurocomportamental em prematuros), e Escala de Brunet-Lèzine (na adaptação de SOUZA, 2003, para determinação de dados neuropsicomotores - Idades e Quocientes de Desenvolvimento/ID e QD - nas áreas Postural, Coordenação Óculo-Motriz, Linguagem, Social e Global). De setembro/04 a setembro/05 foram realizadas 87 avaliações, distribuídas entre 40 lactentes. Nascimento pré-termo foi o fator de risco mais freqüente (85%), com grau Moderado (44,1%) e Extremo (55,9%), sendo que a categoria III no NMI foi de maior manifestação (44,1%) e houve relação linear significativa entre risco neurocomportamental e QD na área Social/QDS (p=0,026). Em análise longitudinal, os QDs tenderam a decrescer, com menores escores na Coordenação Óculo-Motriz, e significância estatística em relação ao grau de prematuridade (p=0,025) nesta área. O desempenho do QDS apresentou diferença significativa entre avaliações de primeiro e segundo ano de vida (p=0,019). Foi observado melhor desempenho neuropsicomotor no sexo feminino, tanto no primeiro (Postura e Coordenação Óculo-Motriz, p=0,025 e p=0,008) como no segundo ano de vida (Postura, Linguagem e Global, p=0,017, p=0,047 e p=0,036). A proposta de Acompanhamento Neuropsicomotor Ambulatorial de crianças de risco parece ter conseguido promover a veiculação da assistência à saúde da criança com a pesquisa sobre o desenvolvimento infantil. Sua continuidade prossegue em termos do fortalecimento do programa de intervenção neuropsicomotora, a fim de promover de forma mais global e efetiva saúde e qualidade de vida das crianças e suas famílias.

De fato, por não existir um levantamento antropométrico de crianças com síndrome de Down no Brasil, foi realizado em São Paulo um estudo biométrico prospectivo que permitiu a elaboração de curvas antropométricas avaliando taxas de peso, estatura e perímetro cefálico elaboradas por tabelas e gráficos com valores lapidados de 4 percentis de dois grupos etários de ambos os sexos divididos de 0-24 meses e de 2-8 anos respectivamente.o estudo considerou e excluiu, quando pertinente, fatores ambientais ou genéticos paralelos que eventualmente pudessem interferir nas variáveis avaliadas. A ampla revisão bibliográfica e a comparação dos dados antropométricos permitiram enfatizar a importância de curvas padrões nacionais para estatura, peso e perímetro cefálico de crianças com síndrome de Down, facilitando o diagnóstico diferencial entre outros comprometimentos clínicos, auxiliando na intervenção clínico-Iaboratorial, na prevenção e acompanhamento médico. / Considerint that there is any anthropometrical evaluation in children with Down\'s syndrome in Brazil, the objective of this prospective biometric investigation was to construct anthropometrical curves for weight, stature and cephalic perimeter in children with Down\' s syndrome living in São Paulo urban area. Ali measurements were obtained from January 1980 to December 1999. Ali height or cephalic perimeter values 10% below or above and weight values 16% below or above of the 1st and 3rd quartile were excluded. Tables for each sex during 0-24 months and 2-8 years were presented in mean, standard deviations, percentiles and quartiles and graphics were presented in percitiles. Environmental and genetic factors associated that could interfere in development were identified and the proband excluded from the sample. The employing of a national pattem curve of stature, weight and cephalic perimeter for individuaIs with Down\' s syndrome would be useful in differential diagnosis among other clinical disorders associated to this genetic malformation providing better clinical intervention and prevention of comorbidity.

A obesidade se tornou uma das maiores preocupações de saúde pública. É um distúrbio neuroendócrino, no qual fatores ambientais e genéticos agem em conjunto, levando ao excesso de armazenamento de energia na forma de gordura corporal. A síndrome de Prader-Willi (PWS) é a mais freqüente das síndromes que possui a obesidade como uma de suas características, com incidência de 1:25.000 nascimentos. É caracterizada por hipotonia neonatal com dificuldade de sucção, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor (DNPM), hiperfagia, obesidade, baixa estatura em adolescentes, mãos e pés pequenos, hipogonadismo, distúrbios do sono, características faciais dismórficas, deficiência intelectual leve a moderada e comportamento obsessivo-compulsivo. Pacientes com atraso do DNPM e/ou dificuldade de aprendizado, distúrbios de comportamento, obesidade e/ou hiperfagia, com teste negativo para PWS, foram estudados com plataformas de SNP array, “The GeneChip® Mapping 500K Set” da Affymetrix, ou array-CGH, CytoSure ISCA 4x180k da OGT, para identificar genes relacionados a obesidade e hiperfagia, assim como, novas regiões genômicas implicadas na etiologia de síndromes genéticas associadas à obesidade. Dentre os 31 pacientes estudados, oito apresentaram variações de número de cópias (CNVs) em seu genoma: deleção em 1p22.1p21.2; deleção em 3q25.33q26.1 e deleção em 13q31.2q32.1; duplicação em 7q36.2; deleção em 8p23.3p23.1 e duplicação em 12p13.33p13.31; duplicação 16p13.11p12.3; duplicação em 17q11.2; deleção em 20p12.1; duplicação em 21q22.13. Duas dessas alterações foram herdadas de pais fenotipicamente normais. Algumas dessas CNVs sobrepõem regiões genômicas previamente relacionadas com obesidade, incluindo a microdeleção de 1p21.3 e as duplicações dos cromossomos 12 e 21. Identificamos genes anteriormente descritos como associados à obesidade (PTBP2, DPYD, MIR137, GNB3 e PPM1L), ou possivelmente envolvidos com este fenótipo (HTR5A e KCNJ6), mapeados em várias dessas CNVs. Além disso, os genes RNF135, NF1, DPP6, GPC5, DYRK1A e MACROD2 são os prováveis causadores da deficiência intelectual, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, dificuldades de aprendizagem, distúrbios de comportamento e outras características clínicas encontrados nos pacientes. O diagnóstico e prognóstico dos pacientes e o Aconselhamento Genético aos pais e familiares é fornecido / Obesity has become a major concern for public health. It is a neuroendocrine disorder, in which genetic and environmental factors act together, leading to excessive storage of energy as fat. Prader-Willi syndrome (PWS) is the main obesity-related syndrome with a birth incidence of 1:25,000. It is characterized by neonatal hypotonia, poor sucking, developmental delay, hyperphagia, obesity, short stature in adolescents, small hands and feet, hypogonadism, sleep disturbance, dysmorphic facial features, mild to moderate intellectual disability and obsessive-compulsive behavior. Patients with psychomotor developmental delay and/or learning disabilities, behavior disorders, obesity and/or hyperphagia, who tested negative for PWS, were studied by chromosomal microarray analysis, including the SNP-based platform “The GeneChip® Mapping 500K Set” (Affymetrix), and the array-CGH platform “CytoSure ISCA 4x180k (OGT)”, to identify genes related to hyperphagia and obesity, as well as new genomic regions implicated in the etiology of genetic syndromes associated with obesity. Of 31 patients studied, eight had copy number variants (CNVs) in the genome: 1p22.1p21.2 deletion; 3q25.33q26.1 deletion and 13q31.2q32.1 deletion; 7q36.2 duplication; 8p23.3p23.1 deletion and 12p13.33p13.31 duplication; 16p13.11p12.3 duplication; 17q11.2 duplicaton; 20p12.1 deletion; 21q22.13 duplication. Two of these CNVs were inherited from an unaffected father. Some of these CNVs overlap genomic regions that have previously been related to obesity, including the 1p21.3 microdeletion and the duplications of chromosomes 12 and 21. Furthermore, we identified genes previously described as associated with obesity (PTBP2, DPYD, MIR137, GNB3 and PPM1L), or possibly involved with this phenotype (HTR5A and KCNJ6), mapped to several of these CNVs. In addition, the genes RNF135, NF1, DPP6, GPC5, DYRK1A and MACROD2 are likely implicated in intellectual disability, developmental delay, learning disabilities, behavioral disorders and other clinical features found in patients. The diagnosis and prognosis of patients and genetic counseling to parents and families is provided