INTRODUÇÃO: As distrofias musculares progressivas e a amiotrofia espinhal progressiva (AEP) são doenças neuromusculares (DNM) caracterizadas pela degeneração irreversível das fibras musculares, a qual leva à fraqueza muscular e à incapacidade motora. Qualidade de Vida Relacionada à Saúde (QVRS) inclui subjetividade, multidimensionalidade, aspectos negativos e positivos diante da percepção e da expectativa individual de vida; sofre influência cultural. JUSTIFICATIVA: A avaliação da QVRS é essencial para definir a resposta ao tratamento multidisciplinar ou efetivo do paciente com DNM e para sinalizar medidas destinadas a incrementar o sucesso terapêutico. OBJETIVOS: Validar os questionários Life Satisfaction Índex for Adolescents (LSI-A) versão pais e versão paciente e Pediatric Quality of Life Inventory Duchenne (PedsQL DMD) versão pais e versão paciente para o português; avaliar a QVRS dos pacientes com distrofia muscular de Duchenne (DMD), amiotrofia espinhal progressiva (AEP) ou distrofia muscular de cinturas (DMC); avaliar a QV familiar e da mãe/cuidadora. METODOLOGIA: Os questionários LSI-A e PedsQL DMD foram validados obedecendo às etapas de adaptação cultural e validação. Após validação, o questionário LSI-A foi aplicado a pacientes com DMD, AEP ou DMC; o PedsQL Duchenne foi aplicado aos pacientes com DMD e o PedsQL NM a pacientes com AEP ou DMC. Os pais dos pacientes responderam ao FQoL e as mães/cuidadoras ao WHOQOL-Bref. Para cálculo estatístico utilizaram-se: testes alfa de Cronbach, CIC, Pearson, Curva ROC para a validação, e Mann Whitney, Friedman e Dunn para a aplicação. RESULTADOS: Quanto à validação: Probe final do LSI-A versão pais, 97% e versão paciente, 95%; PesdQL DMD versão pais, 99% e versão paciente, 97%, sinalizando compreensão excelente; o teste ? de Cronbach no LSI-A versão pais e paciente, respectivamente, obteve escore geral 0.87 e 0.89; no PesdsQL versão pais e versão paciente, respectivamente, escore geral 0.87 e 0.84. Em ambos foi evidenciado alta confiabilidade dos itens. Quanto à aplicação do LSI-A versão pais e pacientes para avaliação da QVRS, quando comparada aos controles, houve maior número de domínios significantes em pacientes com DMD, AEP ou DMC, nesta ordem. A QVRS mediante aplicação do questionário PedsQL módulo DMD e NM obedeceu a esta mesma sequência. CONCLUSÕES: Conforme os dados psicométricos, os questionários são válidos para serem aplicados a pacientes com DNM e respectivos pais, como segue: LSI-A versão pais e versão paciente a pacientes com DMD, AEP e DMC e respectivos pais, e PedsQL 3.0 Duchenne versão pais e paciente a pacientes com DMD e respectivos pais. A QVRS apresentou-se mais satisfatória nos pacientes com DMC, seguidos pelos pacientes com AEP tipo II e III e, por último, pelos pacientes com DMD. A QV da família apresentou-se reduzida quanto aos aspectos relativos ao bem estar material, particularmente no caso das famílias dos pacientes com DMD. A QV das mães/cuidadoras, decresceu conforme o aumento da idade dos pacientes, quanto aos aspectos psicológicos, sociais e ambientais, em especial a das mães/cuidadoras dos pacientes com AEP / INTRODUCTION: Progressive muscular dystrophies and spinal muscular atrophy (SMA) are neuromuscular diseases (NMD) characterized by irreversible degeneration of muscle fibers which leads to muscle weakness and motor disability. Health-related quality of life (HRQoL) includes subjectivity, multidimensionality, negative and positive aspects on the perception and individual life expectancy; in addition, it suffers cultural influences. BACKGROUND: The assessment of HRQoL is essential to define the response to the multidisciplinary or effective treatment of patients with NMD and to indicate measures to increase the therapeutic success. OBJECTIVES: to validate to the Portuguese the following HRQoL instruments for patients with NMD: Life Satisfaction Index for Adolescents (LSI-A) and Pediatric Quality of Life Inventory Duchenne (PedsQL Duchenne); to evaluate the HRQoL of patients with Duchenne muscular dystrophy (DMD), spinal muscular atrophy (SMA) or limb girdle muscular dystrophy (LGMD), and to assess the family and caregiver QoL. METHODOLOGY: The LSI-A and PedsQL Duchenne questionnaires were validated obeying the stages of cultural adaptation and validation. After validation, the LSI-A questionnaire was administered to patients with DMD, SMA or LGMD, the PedsQL Duchenne to patients with DMD, and the PedsQL NM to patients with SMA or LGMD. Parents of patients responded to FQoL and mothers/caregiver to WHOQOL-Bref. For statistical calculations were used: ? test Cronbach, CIC, Pearson, ROC curve for validation, and Mann Whitney, Friedman and Dunn for the application. RESULTS: Validation: the final \"Probe\" of the LSI-A parents version was 97% and patient version, 95%; PesdQL DMD parents version, 99% and patient version, 97%, indicating excellent comprehension; Cronbach\'s alfa test at LSI-A parents and patients version, respectively, achieved overall score 0.87 and 0.89; at PesdsQL parents and patient version, respectively, were obtained overall score 0.87 and 0.84. At both it was demonstrated high reliability of the items. At the application of LSI-A parents and patients version to measure HRQoL compared to controls, there was a greater number of significant dominions in DMD, SMA and LGMD, in that order. The PedsQL DMD module and NM followed the same sequence. CONCLUSIONS: According with the psychometric data, questionnaires are valid to be applied to parents and patients with NMD, as follows: LSI-A to parents and patients with DMD, SMA and LGMD, and PedsQL 3.0 Duchenne to patients with DMD and parents. The HRQL was more satisfactory in patients with LGMD, followed by patients with SMA and, finally, by DMD patients. The family QOL presented reduction of the aspects concerning material well-being, particularly for families of patients with DMD. The QoL of mothers decreased with the increase of the patients\' age, concerning the psychological, social and environmental aspects, in particular for the mothers of patients with SMA

A Distrofia Muscular Congênita (DMC) se caracteriza clinicamente por hipotonia e fraqueza muscular, retardo do desenvolvimento motor e retrações fibrotendíneas. Instrumentos de avaliação clínica, como as escalas funcionais, motoras e de qualidade de vida, têm como objetivo quantificar o impacto da doença sobre as atividades diárias da vida do paciente, além de auxiliarem na caracterização de grupos de estudo heterogêneos. Sendo a DMC altamente heterogênea, traçar o perfil funcional dos pacientes com diferentes subtipos seria útil para caracterizar padrões funcionais e auxiliar no tratamento em equipe multidisciplinar. Objetivos: Caracterizar o perfil de funcionalidade e qualidade de vida de pacientes com DMC de diferentes subtipos e correlacioná-lo com a força muscular e grau de amplitude de movimento. Metodologia: Em uma amostra de 18 pacientes com DMC com idade de 12 + 3,2 anos e 13 pacientes com outras miopatias congênitas com idade de 13 + 2,6 anos foram aplicados em três visitas (V1, V2 e V3) os questionários SF-36 e Índice de Barthel (IB), além de realizada avaliação físico-motora (goniometria, força muscular) seguido de correlação com a escala funcional MFM-32 (Medida de Função Motora). Resultados: Houve significativa queda na qualidade de vida em pacientes Merosina (-) e em outras formas de DMC. O índice de Barthel (IB) apontou \"grave dependência\" final em pacientes merosina (-) e \"moderada dependência\" em outras formas de DMC. A goniometria mostrou diminuição da movimentação global em todos os grupos articulares avaliados em pacientes com merosina (-). Em outras formas de DMC, houve exceção de diminuição apenas em articulação distal de membros superiores. A força de todos os grupos musculares é significativamente afetada em ambos os grupos. Pacientes merosina (-) mostram diminuição significativa de funcionalidade nas três dimensões da escala MFM-32 (D1, D2 e D3), e em outras formas de DMC, apenas diminuição em D2 e D3. Houve moderada correlação positiva entre força muscular e D1 da escala MFM-32, forte correlação positiva entre goniometria e D2 e D3 em pacientes com merosina (-), não havendo correlação entre nenhuma variável e MFM-32 em outras formas de DMC. Conclusão: Pacientes com DMC apresentaram perfil funcional \"gravemente dependente\", com diminuição da qualidade de vida, observada em cinco de oito quesitos do questionário SF-36. A força muscular e a amplitude de movimento articular foram afetadas de forma generalizada em ambos os grupos de pacientes. Pacientes com merosina (-) mostraram-se mais afetados funcionalmente em posturas eretas e transferências, sendo correlacionada positivamente com a força muscular dos grupos dessa tarefa / Congenital Muscular Dystrophy (CMD) is characterized by hypotonia and weakness, motor development delay and muscular contractures. Instruments of clinical assessment, such as functional motor and quality of life scales are essential to quantify the impact of the disease on daily activities of the patient\'s life in addition to helping in the characterization of heterogeneous study groups. As the DMC highly heterogeneous, trace the functional profile of patients with different subtypes would be useful to characterize functional patterns and aid in the treatment by a multidisciplinary team. Objectives: To characterize the functionality and quality of life of children with different subtypes of DMC and to correlate them with the degree of muscle strength and range of motion. Methods: In a sample of 18 patients with CMD (aged 12 + 3.2 years) and 13 patients with other congenital myopathies (aged 13 ± 2.6 years) were applied in three visits (V1, V2 and V3) the SF-36 and Barthel Index (BI), and performed physical-motor assessment (goniometry, muscle strength) followed by correlation with functional scale MFM-32 (motor Function Measure. ). Results: There was a significant decrease in the quality of life in patients Merosin (-) and other forms of CMD. IB indicated \"severe dependence\" final in Merosin patients (-) and \"moderate dependence\" in other forms of CMD. Goniometry showed a decrease of the overall joint movement in all groups evaluated in patients with merosin (-).In other forms of DMC was decreased joint movement in all joint groups, except for the distal joint of the upper limbs. The strength of each muscle group was significantly affected in both groups. Patients merosin (-) show a significant decrease in the functionality on the 3 dimensions of MFM-32 scale (D1, D2, D3) in patients with other forms of DMC only reduction in D2 and D3. There was a moderate positive correlation between muscle strength and D1 of the SF-32 scale, strong positive correlation between goniometry and D2 and D3 in patients with Merosin (-), there was no correlation between this variable and MFM-32 in other forms of CMD. Conclusion: Patients with CMD showed functional profile \"severely dependent\" to low quality of life observed in five of eight areas of the SF-36 questionnaire. Muscle strength and range of motion were affected in a generalized manner in both patient groups. Patients with Merosin (-) are even more affected functionally in standing and transfers being positively correlated with muscle strength of the groups of this task postures

Objetivo: Determinar a responsividade do domínio subir e descer escada da escala de avaliação funcional em distrofia muscular de Duchenne (DMD), no período de um ano. Método: Participaram do estudo 26 pacientes com DMD. A análise utilizou o Tamanho do Efeito (ES) e a Média Padronizada de Resposta (SRM). Resultados: Atividade de subir escada: o ES mostrou responsividade baixa nos intervalos de avaliação de 3 meses (0,26; 0,35; 0,13; 0,17), baixa a moderada em 6 meses (0,58, 0,48; 0,33), moderada em 9 meses (0,70; 0,68) e alta em 1 ano (0,88). A análise com SRM mostrou responsividade baixa nos intervalos de avaliação de 3 meses (0,29; 0,38; 0,18 e 0,19), baixa a moderada em intervalos de 6 meses (0,59 e 0,51, 0,36), moderada em 9 meses (0,74 e 0,70) e alta em 1 ano (0,89). Atividade de descer escada: O ES apresentou responsividade baixa nos intervalos de avaliação de 3 meses (0,16; 0,25; 0,09; 0,08) e 6 meses (0,48; 0,35; 0,18), baixa a moderada em 9 meses (0,59, 0,44) e moderada em 1 ano (0,71). Análise com SRM mostrou responsividade baixa nos intervalos de 3 meses (0,25; 0,35; 0,12 e 0,09) e 6 meses (0,47; 0,38 e 0,21), moderada a baixa em 9 meses (0,62, 0,49) e moderada em 1 ano (0,74). Conclusão: A avaliação da atividade de subir escada, por meio da FES-DMD-D3, deve ser realizada em intervalos a partir de 9 meses, pois a responsividade é de moderada a alta. A avaliação do descer escadas deve ser realizada anualmente, pois houve responsividade moderada somente a partir de 12 meses / Objective: To determine the responsiveness of the domain up and down stair Functional Evaluation Scale for Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) in one year follow-up. Method: The study included 26 patients with DMD. The analysis used the Effect Size (ES) and Standardized Response Mean (SRM) tests. Results: Climbing stairs activity: the ES test showed low responsiveness in the 3-month evaluation intervals (0.26; 0.35; 0.13; 0.17), low to moderate at 6 months (0.58, 0 48; 0.33), moderate in 9 months (0.70, 0.68) and high in one year (0.88). The SRM analysis showed low response in the 3 month evaluation interval (0.29, 0.38, 0.18 and 0.19), moderate to low every 6 months (0.59 and 51, 0, 36), moderate in 9 months (0.74 and 0.70) and high in one year (0.89). Down stairs activity: The ES test showed low responsiveness in the 3 month evaluation intervals (0.16; 0.25; 0.09; 0.08) and 6 months (0.48, 0.35, 0, 18), low to moderate at 9 months (0.59, 0.44) and moderate in 1 year (0.71). SRM Analysis showed low response at intervals of 3 months (0.25; 0.35; 0.12 and 0.09) and 6 months (0.47, 0.38 and 0.21), low to moderate 9 months (0.62, 0.49) and moderate in 1 year (0.74). Conclusion: The assessment of stair climbing up should be performed in 9 months or longer intervals, when responsiveness is moderate to high. Going down stairs assessment should be performed annually, because moderate responsiveness was observed in 1 year interval

Made available in DSpace on 2017-06-01T18:08:32Z (GMT). No. of bitstreams: 1 dissertacao_everton_calado.pdf: 1245040 bytes, checksum: f1b176f7ece749c7ff2460c71f70682e (MD5) Previous issue date: 2010-02-17 / Fundação de Amparo a Pesquisa do Estado de Alagoas / This research aims to reflect on the expression of the psychic life of the subject affected by Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS), understood the experience of his "body silenced." By this term to designate that peculiar condition of the subject, with the advancement of the disease, tends to lose as much as the articulation of speech movements, with a severeimpairment in their ability to communicate. We want to understand the psychic expression of this subject from the interaction of caregivers, family members and health professionals in contact with this guy at an advanced stage. The method of clinical-qualitative research (Turato, 2005), whose relevance to human health research is to seek to interpret psychological and sociocultural meanings brought by individuals affected by disease as well as the caregivers, families and professionals. The number of participants was determined by the criterion of saturation (Minayo, 1994), in which the researcher closed the group when a number of interviews already reaches the level of expected information. Free collect testimonies of eight participants, four health professionals with experience in caring for ALS patients: a neurologist and a psychologist, a therapist and a physiotherapist, and four caregivers and / or relatives of people affected by ALS: a daughter of patient, a hired caregiver, wife and widow of a patient. Participants were questioned from both aspects of their interaction with the subject affected by ALS, first, ask how, when living with the subject could perceive, interpret and understand their vicissitudes. Then we question what resources used to establish an intersubjective communication between the health professional, family or carer and the individual affected by ALS. Finally, we consider that the expressionunderstanding of the subject's psychic life with ALS encompasses a gradient ranging from the pragmatic elements relational positions by caregivers whose complement has the effect of the seizure of the subjective contents of the patients / Esta pesquisa tem por objeto refletir sobre a expressão da vida psíquica do sujeito acometido pela Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA), compreendida na vivência do seu corpo silenciado . Por esse termo designamos a peculiar condição do sujeito que, com o avanço da doença, tende a perder tanto a articulação da fala quanto dos movimentos, com um grave prejuízo em sua capacidade de se comunicar. Pretendemos compreender a expressão psíquica de tal sujeito a partir da interação dos cuidadores, familiares e profissionais de saúde no convívio com esse sujeito na fase avançada da doença. Utilizamos o método clínicoqualitativo de investigação (Turato, 2005), cuja pertinência à pesquisa humana em saúde está em buscar interpretar significados psicológicos e socioculturais trazidos por sujeitos afetados por doença, bem como dos cuidadores, familiares e profissionais. O número de participantes foi determinado pelo critério de saturação (Minayo, 1994), em que o pesquisador fecha o grupo quando determinado número de entrevistas já alcança o nível de informações esperadas. Coletamos depoimentos livres de oito participantes, sendo quatro profissionais de saúde com experiência no atendimento a casos de ELA: um neurologista, uma psicóloga, uma fonoaudióloga e uma fisioterapeuta, e quatro cuidadores e/ou familiares de pessoas acometidas pela ELA: uma filha de paciente, uma cuidadora contratada, uma esposa e uma viúva de paciente. Os participantes foram questionados a partir de dois aspectos de sua interação com o sujeito acometido pela ELA; em primeiro lugar, perguntamos de que modo, no convívio com o sujeito, conseguiam captar, interpretar e compreender suas vicissitudes. Em seguida, questionamos quais os recursos utilizados para o estabelecimento de uma comunicação intersubjetiva entre este profissional de saúde, familiar ou cuidador e o sujeito acometido pela ELA. Consideramos, finalmente, que a expressão-compreensão de vida psíquica do sujeito com ELA abrange uma gradação que vai desde elementos pragmáticos a posições relacionais por parte cuidadores, cuja complementaridade tem por efeito a apreensão dos conteúdos subjetivos dos pacientes