Orientador: Luiz Antônio de Lima Resende / Banca: Cláudia Ferreira da Rosa Sobreira / Banca: José Luiz Pedro / Resumo: No estado de São Paulo é comum aplicação de pesticidas na agricultura sem equipamentos de proteção, com grande exposição dos trabalhadores aos agentes tóxicos. O uso doméstico de inseticidas também é muito difundido. Foram demonstrados defeitos da transmissão neuromuscular, com miastenia, relacionados a pesticidas organofosforados. Inseticidas do grupo químico das piretrinas e piretróides, de uso doméstico, atuam sobre o sistema nervoso dos insetos e dos seres humanos. O objetivo deste trabalho foi procurar correlações entre Miastenia Grave e exposição crônica a pesticidas em nosso meio. Foi aplicado questionário sobre exposição a pesticidas em 217 pacientes com diagnóstico clínico e ENMG de Miastenia Grave, sendo 163 mulheres e 54 homens, com idades de 14 a 84 anos, provenientes dos serviços médicos da UNESP e UNIFESP, e em 227 controles, sendo 179 mulheres e 48 homens, com idades de 17 a 78 anos. Os dados foram analisados estatisticamente pelo Teste de Associação do Qui-quadrado. A análise estatística do total de pacientes expostos e não expostos sugeriu possível associação de exposição a pesticidas com miastenia grave (p < 0.0001) / Abstract: In the São Paulo state is very common application of pesticides in agriculture without protective equipment, with great exposure of workers to the toxic agents, and domestic use of insecticides is also widespread. Neuromuscular transmission defects with myasthenia related to the organophosphate pesticides were demonstrated in human and animals. The chemical group of pyrethrins and pyrethroids has action on the peripheral nervous system of insects and humans. The aim of this study was to search correlations between Myasthenia Gravis and chronic exposure to pesticides in our geographic region. Questionnaires were applied on exposure to pesticides in 217 patients with clinical and EMG diagnosis of Myasthenia Gravis, 163 women and 54 men, aged from 14-84 years, seen in two medical services of UNESP and UNIFESP, and in 227 controls, 179 women and 48 men, aged from 17-78 years. Data were statistically analyzed by the Association Chi-square test. The statistical analysis of all patients exposed or not exposed suggested possible association of myasthenia gravis with chronic exposure to pesticides (p <0.0001) / Mestre

Submitted by Barroso Patrícia (barroso.p2010@gmail.com) on 2014-07-25T14:24:00Z No. of bitstreams: 1 tese_vera_versao_FINAL_karla.pdf: 2026265 bytes, checksum: fb3caeace2da6f925b573adef288e880 (MD5) / Made available in DSpace on 2014-07-25T14:24:00Z (GMT). No. of bitstreams: 1 tese_vera_versao_FINAL_karla.pdf: 2026265 bytes, checksum: fb3caeace2da6f925b573adef288e880 (MD5) / As distrofias musculares de Duchenne e Becker são as formas mais comuns de distrofia muscular progressiva, caracterizadas por uma grave, progressiva e irreversível degeneração da musculatura esquelética, sendo a forma Becker mais branda e de evolução mais tardia. Apresentam um padrão de herança autossômica recessiva ligada ao cromossomo X. As manifestações clínicas da forma Duchenne iniciam-se na infância, evoluem com perda da deambulação em torno dos doze anos de idade, com acometimento das funções cardíaca e pulmonar, ocorrendo o óbito geralmente após os vinte anos de idade. Objetivos – Analisar a qualidade de vida de pacientes com distrofia muscular progressiva através do questionário WHOQOL abreviado e descrever a situação clínica, diagnóstica e terapêutica de pacientes com distrofia muscular progressiva no estado da Bahia. Metodologia – Realizou-se uma busca ativa de prontuários dos pacientes atendidos em um centro de referência para pessoas com deficiência no estado da Bahia e da demanda espontânea de pacientes que chegaram ao serviço durante o estudo. Foram efetuadasavaliação clínica dos pacientes e aplicação do questionário de qualidade de vida WHOQOL abreviado. Resultados – Foram avaliados 21 pacientes com história clínica e exames indicativos de distrofia muscular progressiva. A idade dos indivíduos, no momento de inclusão no estudo, variou de 6 a 23 anos. A idade de diagnóstico variou de 0,1 a 13,3 anos. A perda da deambulação com consequente uso da cadeira de rodas foi observada em 9 pacientes (42,8%). Oito pacientes (38,1%) estavam em uso de corticoide. História familiar de distrofia muscular estava presente em 12 pacientes (57,1%). Em todos os domínios do questionário WHOQOL abreviado, houve associação inversa entre QV e idade de início dos sintomas, sendo mais evidente no domínio de relações sociais (r=-74,8). Conclusões – Verificou-se que, quanto mais tardio o início da doença, pior a qualidade de vida do paciente com distrofia muscular progressiva. A perda da marcha foi um fator consistente na piora da qualidade de vida em todos os domínios analisados. Observou-se uma demora no diagnóstico de pacientes com distrofia muscular progressiva dentre os indivíduos estudados. Nesse grupo de pacientes, observou-se que o diagnóstico foi predominantemente clínico, seguido da dosagem sérica de CPK.

Made available in DSpace on 2015-08-20T17:09:53Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2015-02-27. Added 1 bitstream(s) on 2015-08-20T17:26:14Z : No. of bitstreams: 1 000839732.pdf: 2196761 bytes, checksum: 01e9f7144c74e299f1fc89396be7049a (MD5) / No estado de São Paulo é comum aplicação de pesticidas na agricultura sem equipamentos de proteção, com grande exposição dos trabalhadores aos agentes tóxicos. O uso doméstico de inseticidas também é muito difundido. Foram demonstrados defeitos da transmissão neuromuscular, com miastenia, relacionados a pesticidas organofosforados. Inseticidas do grupo químico das piretrinas e piretróides, de uso doméstico, atuam sobre o sistema nervoso dos insetos e dos seres humanos. O objetivo deste trabalho foi procurar correlações entre Miastenia Grave e exposição crônica a pesticidas em nosso meio. Foi aplicado questionário sobre exposição a pesticidas em 217 pacientes com diagnóstico clínico e ENMG de Miastenia Grave, sendo 163 mulheres e 54 homens, com idades de 14 a 84 anos, provenientes dos serviços médicos da UNESP e UNIFESP, e em 227 controles, sendo 179 mulheres e 48 homens, com idades de 17 a 78 anos. Os dados foram analisados estatisticamente pelo Teste de Associação do Qui-quadrado. A análise estatística do total de pacientes expostos e não expostos sugeriu possível associação de exposição a pesticidas com miastenia grave (p < 0.0001) / In the São Paulo state is very common application of pesticides in agriculture without protective equipment, with great exposure of workers to the toxic agents, and domestic use of insecticides is also widespread. Neuromuscular transmission defects with myasthenia related to the organophosphate pesticides were demonstrated in human and animals. The chemical group of pyrethrins and pyrethroids has action on the peripheral nervous system of insects and humans. The aim of this study was to search correlations between Myasthenia Gravis and chronic exposure to pesticides in our geographic region. Questionnaires were applied on exposure to pesticides in 217 patients with clinical and EMG diagnosis of Myasthenia Gravis, 163 women and 54 men, aged from 14-84 years, seen in two medical services of UNESP and UNIFESP, and in 227 controls, 179 women and 48 men, aged from 17-78 years. Data were statistically analyzed by the Association Chi-square test. The statistical analysis of all patients exposed or not exposed suggested possible association of myasthenia gravis with chronic exposure to pesticides (p <0.0001)

Introdução: As doenças neuromusculares (DNM) abrangem diversas afecções que se caracterizam pela presença de fraqueza muscular. Idealmente, os instrumentos de medida da habilidade motora funcional devem ser validados para a faixa etária na qual o diagnóstico é realizado, ocorrendo escassez de medidas funcionais para avaliação da função motora em crianças pequenas com DNM. A Medida da Função Motora (MFM-32), no Brasil validada como MFM-P, é um instrumento desenhado para monitorar a gravidade e progressão da função motora em pacientes de seis a sessenta anos de idade com DNM. Como a mesma não foi validada em crianças menores de seis anos de idade, os pesquisadores do Serviço de Reeducação Pediátrica L\'Escale, (França) criadores da versão original, desenvolveram a versão reduzida desta escala, denominada \"Motor Function Measure - Short Form (MFM-20) \", adaptada à faixa etária de dois a sete anos de idade. Objetivos: Realizar o estudo de confiabilidade e validar a escala \"Medida da Função Motora - Versão Reduzida (MFM-20) \" na língua portuguesa do Brasil. Métodos: Foi realizada a tradução literária e conceitual da MFM-20. A versão em português foi denominada \"Medida da Função Motora- Versão Reduzida (MFM-20) \" e posteriormente foi realizada a tradução reversa. Um comitê revisou todas as versões. Após pré-teste numa amostra de cinco sujeitos, não houve necessidade de modificações, e a versão final da MFM-20 foi aplicada a vinte e seis crianças com diagnóstico de DNM. Para avaliar a reprodutibilidade intraexaminador, o Teste de Wilcoxon foi empregado para as duas aplicações da escala, as quais tiveram um intervalo de uma semana. A fim de avaliar a reprodutibilidade interexaminador na aplicação da escala por duas fisioterapeutas, no primeiro dia de avaliação, os escores foram comparados com o Teste t de Student. Para verificar as validades de constructos convergente entre a MFM-20 e a Escala Motora Funcional Hammersmith (EMFH), o Índice de Barthel (IB) bem como a Escala de Vignos e Brooke (EVB), e a validade de constructo discriminante, entre a MFM-20 e a escala MRC (força muscular), foi utilizado o Coeficiente de Correlação de Pearson. Resultados: Fizeram parte do estudo vinte e seis sujeitos, com média de idade de 4,6 ± 1,5 anos, com os seguintes diagnósticos: distrofia muscular de Duchenne (n=9), distrofia muscular congênita (n=5), miopatia congênita (n=6) e amiotrofia espinhal progressiva tipo II (n=6). Os itens da MFM-20 não necessitaram de nenhuma modificação em relação à adaptação cultural. A análise de confiabilidade demonstrou boa reprodutibilidade intraexaminador no dia 1 (35,88±8,80) e no dia 7 (36,96±8,99), p=0,065, além de boa reprodutibilidade interexaminador, sendo: examinador 1, 35,88±8,80 e examinador 2, 35,08±9,16, com p=0,747. A análise de validade convergente demonstrou boa correlação entre a MFM-20 e a EMFH (coeficiente de correlação =0,907), a EVB (coeficiente de correlação = - 0,918) e o IB (coeficiente de correlação =0,797), com p<= 0,05. A análise da validade discriminante demonstrou correlação positiva entre a MFM-20 e a escala MRC que avalia força muscular (coeficiente de correlação = 0,873), com p<= 0,05. Conclusões: A versão brasileira da MFM-20 foi devidamente validada, representando avanço na avaliação dos pacientes com DNM dos centros brasileiros, permitindo acompanhar a evolução motora a partir dos dois anos até os sessenta anos de idade (MFM-20 e MFM-P) / Introduction: Neuromuscular diseases (NMD) include a large number of conditions, whose main characteristic is a loss of muscular strength. Ideally, measurement tools should be validated for the age at which the diagnosis is made. There is a lack of tools to assess motor functional abilities in young children with NMD. The Motor Function Measure (MFM-32), validated in Brazil as MFM-P, is a tool designed to monitor the severity and progression of motor function in patients with NMD, aged six to sixty years. As this version was not validated in children under six years of age, the authors of the original version, from the Pediatric Reeducation Service L\'Escale (France), developed the Motor Function Measure - Short Form (MFM-20), designed for children with two to seven years of age. Objectives: The aim of this study was to verify the reliability and validity of the \"Medida da Função Motora - Versão Reduzida (MFM-20)\" in Brazilian Portuguese language of Brazil. Method: The literal and conceptual translation of the MFM- 20 was performed. The Portuguese version was called \"Medida da Função Motora - Versão Reduzida (MFM-20)\", and then the reversal translation was made. A committee revised all these versions. After a pretest in a sample of five subjects, no modification was necessary, and the final version of MFM-20 was applied to twenty-six children with NMD. To verify the intra-rater reliability, the Wilcoxon Test was utilized for the two scale applications within one-week interval. To verify inter-rater reliability concerning the scale application by two physical therapists at the first day of assessment, Student\'s t-Test was applied. To verify the converging construct validity between MFM-20 and Hammersmith Motor Functional Scale (HMFS), Barthel\'s Index (BI) and Vignos and Brooke Scale (VBS), as well as the discriminating construction validity between MFM-20 and MRC Scale (muscular force), Pearson Correlation was applied. Results: Twenty six patients with mean age 4,6 ± 1,5 years old were included in the study, with the following clinical diagnosis: Duchenne\'s muscular dystrophy (n=9), congenital muscular dystrophy (n=5), congenital myopathy (n=6) and Type 2 spinal muscular atrophy (n=6).MFM-20\'s items did not need any cultural adaptation. The reliability analysis demonstrated good reproducibility for intra-rater on day 1 (35,88±8,80) and day 7 (36,96±8,99), p=0,065, and good inter-rater reproducibility, as follows: examiner 1, 35,88±8,80 and examiner 2, 35,08±9,16, ?=0,05 e p=0,747. The converging validity analysis demonstrated good correlation between MFM-20 and HMFS, VBS as well as BI, with correlation\'s coefficients of 0,907, - 0,918 and 0,797, respectively. The discriminating validity analysis demonstrated positive correlation between MFM-20 and MRC Scale (muscular force) with a correlation\'s coefficient 0,873. Conclusions: The Brazilian Portuguese version of the MFM-20 had a proper validation, representing advances for patients from Brazilian\'s centers, diagnosed with NMD, allowing the follow-up of the motor functional evolution in patients from two to sixty years of age (MFM-20 and MFM-P)

Introdução: As complicações respiratórias, somadas a baixos volumes pulmonares e tosse ineficiente, decorrentes da fraqueza da musculatura respiratória nas doenças neuromusculares (DNM), são as principais causas de morbidade e mortalidade. Objetivo: Verificar os efeitos do treinamento de empilhamento de ar na função respiratória de pacientes com DNM. Métodos: Estudo prospectivo em 21 pacientes com DNM, idade entre 7 e 23 anos. Todos foram submetidos a avaliações respiratórias a cada 4 e 6 meses. Realizou-se espirometria e medida do pico de fluxo de tosse não assistido e assistido (PFTNA e PFTASS) com insuflações e empilhamento de ar com ressuscitador manual. Os pacientes e cuidadores foram treinados e orientados a realizar o treinamento das manobras de empilhamento de ar diariamente no domicílio. A análise estatística utilizou o pacote estatístico como médias ± desvios-padrão, foram submetidas ao teste de normalidade de D\'Agostino-Pearson. Utilizou-se ANOVA para medidas repetidas, seguidas do teste Post Hoc de Tukey. O pico de fluxo expiratório (PFE) não exibiu distribuição normal e, por isso, foi submetido ao teste de Friedman seguido do teste Post Hoc de Dunn. Os coeficientes de correlação de Pearson foram calculados e nível de significância estabelecido foi p < 0,05. Resultados: Houve aumento na estatura média dos pacientes de 2,5 cm (p < 0,0001). A média da capacidade de insuflação máxima (CIM) foi maior que a capacidade vital forçada (CVF) basal em todas as avaliações (p < 0,0001). Houve aumento na média da CVF e CIM (p < 0,01), PFTNA (p < 0,05) e no PFTASS após período de treinamento nos pacientes com escoliose não estruturada ou ausente. Conclusão: O treinamento domiciliar com insuflações e empilhamento de ar deve ser enfatizado nas DNM, pois aumenta o PFT. Tal treinamento aumenta a CVF basal e o PFTNA nos pacientes sem deformidades torácicas. / Introduction: Respiratory complications, low lung volumes and inefficient cough, resulting from weakness of respiratory muscles are the major causes of morbidity and mortality in neuromuscular patients (NMD). Objective: To assess the effects of air stacking training on lung function in patients with NMD. Methods: Prospective study in 21 patients with NMD aged 7 to 23 years. Al patients underwent respiratory evaluations every 4 to 6 months. Was performed spirometry and measurement of unassisted peak cough flow (UPCF) and assisted peak cough flow (APCF) with insufflations and air stacking with manual resuscitator. The patients and caregivers were trained and were prescribed lung insufflations by air stacking three times each day at home. The statistical analysis used the statistical package GraphPad Prism 5.0 for Windows. Spirometric variables were expressed as means ± standard deviations, were subject to normality test D\'Agostino-Pearson. We used ANOVA for repeated measures followed by post hoc Tukey test. The peak expiratory flow (PEF) did not exhibit normal distribution and therefore was subjected to the Friedman test followed by Dunn´s post hoc test. The Pearson correlation coefficients were calculated and significance level was set at p < 0.05. Results: There was in increase in the average height of 2.5 cm, of the patients (p < 0.0001). The mean maximum insufflation capacity (MIC) was greater than forced vital capacity (FVC) baseline for all evaluations (p < 0.0001). There was increase in mean FVC and MIC (p < 0.001), UPCF (p < 0.05) and APCF (p < 0.01) after air stacking training period in patients without scoliosis or unstructured. Conclusion: The air stacking training home should be emphasized in NMD. This training increases the FVC and UPCF in patients without scoliosis or unstructured.

OBJETIVO: Avaliar a responsividade da escala de avaliação funcional para pacientes com distrofia muscular de Duchenne (FES-DMD-D4), sentar e levantar do solo, no período de um ano. MÉTODO: Estudo observacional, longitudinal e retrospectivo. Foi estudada, utilizando o software FES-DMDDATA, uma amostra com 25 pacientes na atividade sentar no solo e 28 pacientes para a atividade levantar do solo. As avaliações ocorreram a cada três meses no período de um ano. Para análise estatística da capacidade de resposta foram utilizados índices de tamanho de efeito, como, effect size (ES) e Standardized Response Mean (SRM). RESULTADOS: A responsividade da atividade de sentar no solo foi considerada baixa a moderada em intervalos de três meses (ES de 0.28 a 0.54 e SRM de 0.38 a 0.71), moderada a alta em intervalos de seis meses (ES de 0.69 a 1.07 e SRM de 0.86 a 1.19), alta em intervalos de nove meses (ES de 1.3 a 1.17 e SRM de 1.26 a 1.55) e doze meses (ES de 1.9 e SRM de 1.72). Na atividade levantar do solo, a responsividade variou em baixa, moderada e alta em intervalos de três meses (ES de 0.21 a 0.33 e SRM de 0.45 a 0.83), baixa a alta em intervalos de seis meses (ES de 0.46 a 0.59 e SRM de 0.73 a 0.97), moderada a alta em intervalos de nove meses (ES de 0.76 a 0.88 e SRM de 1.03 a 1.22) e alta em doze meses (ES de 1.14 e SRM de 1.25). CONCLUSÃO: Para detectar alterações clinicamente significativas e consistentes nas atividades funcionais sentar e levantar do solo recomendamos a utilização da FES-DMD-D4 em intervalos a partir de seis meses, pois foi neste período de tempo que a capacidade de resposta variou de moderada a alta / OBJECTIVE: To evaluate responsiveness of functional scale for Duchenne muscular dystrophy - sitting and standing from the ground (FES-DMD - D4) in three months evaluation intervals in a one year follow up. METHODS: Observational, longitudinal and retrospective study. It was studied, using FESDMD- DATA software, films of sample of 25 patients performing sitting on the activity of soil and 28 patients performing the activity of from the ground. The evaluations were performed every three months within one year. The analysis for statistical responsiveness of the instrument we use effect size (ES) and Standardized Response Mean (SRM) tests. RESULTS: The responsiveness of the activity of sitting on the ground was considered low to moderate every three months (ES 0.28 to 0.54 and 0.38 to 0.71 SRM), moderate to high in intervals of six months (ES 0.69 the 1.07 and the 1.19 0.86 SRM), High at intervals of nine months (1,3 ES of the 1.17 and the 1.55 1.26 SRM), and twelve months (ES SRM 1.9 and 1.72). In raising from the ground activity, the responsiveness varied at low, moderate and high in intervals of three months (ES 0.21 to 0.33 and 0.45 to 0.83 SRM), low to high in intervals of six months (ES 0.46 to 0.59 and 0.73 to 0.97 SRM), moderate to high at intervals of nine months (ES 0.76 to 0.88 and 1.03 to 1.22 SRM ) and high in twelve months (ES 1.14 and SRM 1.25). CONCLUSION: To detect clinically significant changes and consistent in functional activities of sitting and standing from the ground we recommend using the FES-DMD-D4 at intervals from six months because it was at this time that the responsiveness was moderate to high

A Distrofia Muscular dos cães Golden Retriever (GRMD) é uma miopatia degenerativa causada pela ausência da proteína distrofina na superfície da membrana da célula muscular. É geneticamente homóloga à distrofia muscular de Duchenne (DMD) que acomete os humanos, portanto, estes cães são considerados modelos experimentais para estudos que buscam tratamentos para pacientes vitimados pela doença. A maior causa de morte na DMD é a insuficiência respiratória ou infecção pulmonar que ocorre em cerca de 75% dos casos. Os músculos respiratórios são sempre afetados e, juntamente com as cifoescolioses e deformidades torácicas, diminuem marcadamente a função respiratória. O padrão respiratório é de respiração rápida e superficial, com volume corrente diminuído, e está associado com a presença de alterações nas pressões parciais dos gases sanguíneos. A complacência pulmonar diminui, resultante de microatelectasias. Os músculos intercostais internos e abdominais, que auxiliam a expiração, também são acometidos, reduzindo a efetividade da tosse e dificultando a eliminação de secreções. Na fase préterminal da doença, nota-se uma redução na pressão parcial de oxigênio arterial associada com a retenção do gás carbônico, podendo observar-se um quadro de cianose, papiloedema e falhas respiratórias. A ventilação nãoinvasiva com pressão positiva (VNIPP) consiste em um método de assistência ventilatória em que uma pressão positiva é aplicada à via aérea do paciente através de máscaras ou outras interfaces sem a utilização da intubação traqueal. Este estudo teve como escopo avaliar possibilidades de terapia respiratória em cães afetados pela GRMD submetidos à VNIPP, identificar os fatores associados ao sucesso ou ao insucesso da VNIPP; caracterizar os padrões de resposta a VNIPP e complicações associadas. Os conhecimentos específicos das modalidades ventilatórias a serem usadas, assim como dos parâmetros ventilatórios a serem empregados na terapia foram fundamentais para a realização deste trabalho. A monitorização das concentrações dos gases sangüíneos, e da saturação de oxigênio, são essenciais para que possam ser estabelecidos parâmetros ventilatórios seguros e confortáveis aos animais e, assim, viabilizar a terapia. No experimento proposto foram estudados cães Golden Retriever, afetados pela distrofia muscular, submetidos à ventilação mecânica não-invasiva com pressão positiva. Para tanto foi consideradas na avaliação respiratória, a gasometria arterial e a oximetria. Apesar do desconforto respiratório e sinais de hipoventilação, clinicamente observado nos animais, não houve confirmação de Insuficiência Respiratória. Portanto concluímos que o suporte ventilatório não-invasivo (Bipap) falhou em demonstrar melhora nas funções respiratórias dos cães da raça Golden Retriever afetados pela distrofia muscular quando usado sob a forma profilática. / The Muscular Dystrophy Golden Retriever dogs (GRMD) is a degenerative myopathy caused by the absence of dystrophin protein on the surface of the membrane of muscle cells. It is genetically counterpart to Duchenne muscular dystrophy (DMD) which affects humans, so these dogs are considered experimental models for studies that seek treatments for patients affected by the disease. The biggest cause of death in DMD is respiratory failure or lung infection that occurs in about 75% of cases. The respiratory muscles are always affected and, together with the cifoescolioses and chest deformities, the markedly reduced respiratory function. The breathing pattern is rapid and superficial, with tidal volume decreased, and is associated with the presence of changes in the partial pressure of blood gases. The lung compliance decreases, resulting from microatelectasias. The intercostal muscles and internal abdominal, which help the expiration, are also affected, reducing the effectiveness of cough and hampering the removal of secretions. In the preterminal disease, there is a reduction in the partial pressure of oxygen blood associated with the retention of carbon dioxide, with a framework of cyanosis, papilloedema and respiratory failure. The non-invasive ventilation with positive pressure (VNIPP) is a method of ventilatory assistance at a positive pressure that is applied to air the patient through masks or other interfaces without the use of intubation. This study was to objective evaluate the potential of respiratory therapy in dogs affected by GRMD submitted to VNIPP, identify the factors associated with the success or failure of VNIPP; characterize the patterns of response to VNIPP and associated complications. The specific knowledge of how to use ventilation and the ventilatory parameters to be used in therapy were fundamental for this work. The monitoring of blood concentrations of the gases, and the saturation of oxygen, are essential in order to be established ventilatory parameters safe and comfortable for animals and thereby facilitate the therapy. In the proposed experiment studied dog Golden Retriever, affected by muscular dystrophy, submitted to non-invasive mechanical ventilation with positive pressure. To do so was considered in assessing breathing, blood gases and oximetry. Despite the signs of respiratory discomfort and hypoventilation, clinically observed in animals, there was no confirmation of respiratory failure. So we find that the non-invasive ventilatory support (Bipap) failed to show improvement in respiratory functions of the breed dogs Golden Retriever affected by muscular dystrophy when used in the form prophylactic.

A Distrofia Muscular dos cães Golden Retriever (GRMD) é uma miopatia degenerativa causada pela ausência da proteína distrofina na superfície da membrana da célula muscular. É geneticamente homóloga à distrofia muscular de Duchenne (DMD) que acomete os humanos, portanto, estes cães são considerados modelos experimentais para estudos que buscam tratamentos para pacientes vitimados pela doença. A maior causa de morte na DMD é a insuficiência respiratória ou infecção pulmonar que ocorre em cerca de 75% dos casos. Os músculos respiratórios são sempre afetados e, juntamente com as cifoescolioses e deformidades torácicas, diminuem marcadamente a função respiratória. O padrão respiratório é de respiração rápida e superficial, com volume corrente diminuído, e está associado com a presença de alterações nas pressões parciais dos gases sanguíneos. A complacência pulmonar diminui, resultante de microatelectasias. Os músculos intercostais internos e abdominais, que auxiliam a expiração, também são acometidos, reduzindo a efetividade da tosse e dificultando a eliminação de secreções. Na fase préterminal da doença, nota-se uma redução na pressão parcial de oxigênio arterial associada com a retenção do gás carbônico, podendo observar-se um quadro de cianose, papiloedema e falhas respiratórias. A ventilação nãoinvasiva com pressão positiva (VNIPP) consiste em um método de assistência ventilatória em que uma pressão positiva é aplicada à via aérea do paciente através de máscaras ou outras interfaces sem a utilização da intubação traqueal. Este estudo teve como escopo avaliar possibilidades de terapia respiratória em cães afetados pela GRMD submetidos à VNIPP, identificar os fatores associados ao sucesso ou ao insucesso da VNIPP; caracterizar os padrões de resposta a VNIPP e complicações associadas. Os conhecimentos específicos das modalidades ventilatórias a serem usadas, assim como dos parâmetros ventilatórios a serem empregados na terapia foram fundamentais para a realização deste trabalho. A monitorização das concentrações dos gases sangüíneos, e da saturação de oxigênio, são essenciais para que possam ser estabelecidos parâmetros ventilatórios seguros e confortáveis aos animais e, assim, viabilizar a terapia. No experimento proposto foram estudados cães Golden Retriever, afetados pela distrofia muscular, submetidos à ventilação mecânica não-invasiva com pressão positiva. Para tanto foi consideradas na avaliação respiratória, a gasometria arterial e a oximetria. Apesar do desconforto respiratório e sinais de hipoventilação, clinicamente observado nos animais, não houve confirmação de Insuficiência Respiratória. Portanto concluímos que o suporte ventilatório não-invasivo (Bipap) falhou em demonstrar melhora nas funções respiratórias dos cães da raça Golden Retriever afetados pela distrofia muscular quando usado sob a forma profilática. / The Muscular Dystrophy Golden Retriever dogs (GRMD) is a degenerative myopathy caused by the absence of dystrophin protein on the surface of the membrane of muscle cells. It is genetically counterpart to Duchenne muscular dystrophy (DMD) which affects humans, so these dogs are considered experimental models for studies that seek treatments for patients affected by the disease. The biggest cause of death in DMD is respiratory failure or lung infection that occurs in about 75% of cases. The respiratory muscles are always affected and, together with the cifoescolioses and chest deformities, the markedly reduced respiratory function. The breathing pattern is rapid and superficial, with tidal volume decreased, and is associated with the presence of changes in the partial pressure of blood gases. The lung compliance decreases, resulting from microatelectasias. The intercostal muscles and internal abdominal, which help the expiration, are also affected, reducing the effectiveness of cough and hampering the removal of secretions. In the preterminal disease, there is a reduction in the partial pressure of oxygen blood associated with the retention of carbon dioxide, with a framework of cyanosis, papilloedema and respiratory failure. The non-invasive ventilation with positive pressure (VNIPP) is a method of ventilatory assistance at a positive pressure that is applied to air the patient through masks or other interfaces without the use of intubation. This study was to objective evaluate the potential of respiratory therapy in dogs affected by GRMD submitted to VNIPP, identify the factors associated with the success or failure of VNIPP; characterize the patterns of response to VNIPP and associated complications. The specific knowledge of how to use ventilation and the ventilatory parameters to be used in therapy were fundamental for this work. The monitoring of blood concentrations of the gases, and the saturation of oxygen, are essential in order to be established ventilatory parameters safe and comfortable for animals and thereby facilitate the therapy. In the proposed experiment studied dog Golden Retriever, affected by muscular dystrophy, submitted to non-invasive mechanical ventilation with positive pressure. To do so was considered in assessing breathing, blood gases and oximetry. Despite the signs of respiratory discomfort and hypoventilation, clinically observed in animals, there was no confirmation of respiratory failure. So we find that the non-invasive ventilatory support (Bipap) failed to show improvement in respiratory functions of the breed dogs Golden Retriever affected by muscular dystrophy when used in the form prophylactic.

OBJETIVO: Avaliar a responsividade da escala de avaliação funcional para pacientes com distrofia muscular de Duchenne (FES-DMD-D4), sentar e levantar do solo, no período de um ano. MÉTODO: Estudo observacional, longitudinal e retrospectivo. Foi estudada, utilizando o software FES-DMDDATA, uma amostra com 25 pacientes na atividade sentar no solo e 28 pacientes para a atividade levantar do solo. As avaliações ocorreram a cada três meses no período de um ano. Para análise estatística da capacidade de resposta foram utilizados índices de tamanho de efeito, como, effect size (ES) e Standardized Response Mean (SRM). RESULTADOS: A responsividade da atividade de sentar no solo foi considerada baixa a moderada em intervalos de três meses (ES de 0.28 a 0.54 e SRM de 0.38 a 0.71), moderada a alta em intervalos de seis meses (ES de 0.69 a 1.07 e SRM de 0.86 a 1.19), alta em intervalos de nove meses (ES de 1.3 a 1.17 e SRM de 1.26 a 1.55) e doze meses (ES de 1.9 e SRM de 1.72). Na atividade levantar do solo, a responsividade variou em baixa, moderada e alta em intervalos de três meses (ES de 0.21 a 0.33 e SRM de 0.45 a 0.83), baixa a alta em intervalos de seis meses (ES de 0.46 a 0.59 e SRM de 0.73 a 0.97), moderada a alta em intervalos de nove meses (ES de 0.76 a 0.88 e SRM de 1.03 a 1.22) e alta em doze meses (ES de 1.14 e SRM de 1.25). CONCLUSÃO: Para detectar alterações clinicamente significativas e consistentes nas atividades funcionais sentar e levantar do solo recomendamos a utilização da FES-DMD-D4 em intervalos a partir de seis meses, pois foi neste período de tempo que a capacidade de resposta variou de moderada a alta / OBJECTIVE: To evaluate responsiveness of functional scale for Duchenne muscular dystrophy - sitting and standing from the ground (FES-DMD - D4) in three months evaluation intervals in a one year follow up. METHODS: Observational, longitudinal and retrospective study. It was studied, using FESDMD- DATA software, films of sample of 25 patients performing sitting on the activity of soil and 28 patients performing the activity of from the ground. The evaluations were performed every three months within one year. The analysis for statistical responsiveness of the instrument we use effect size (ES) and Standardized Response Mean (SRM) tests. RESULTS: The responsiveness of the activity of sitting on the ground was considered low to moderate every three months (ES 0.28 to 0.54 and 0.38 to 0.71 SRM), moderate to high in intervals of six months (ES 0.69 the 1.07 and the 1.19 0.86 SRM), High at intervals of nine months (1,3 ES of the 1.17 and the 1.55 1.26 SRM), and twelve months (ES SRM 1.9 and 1.72). In raising from the ground activity, the responsiveness varied at low, moderate and high in intervals of three months (ES 0.21 to 0.33 and 0.45 to 0.83 SRM), low to high in intervals of six months (ES 0.46 to 0.59 and 0.73 to 0.97 SRM), moderate to high at intervals of nine months (ES 0.76 to 0.88 and 1.03 to 1.22 SRM ) and high in twelve months (ES 1.14 and SRM 1.25). CONCLUSION: To detect clinically significant changes and consistent in functional activities of sitting and standing from the ground we recommend using the FES-DMD-D4 at intervals from six months because it was at this time that the responsiveness was moderate to high

Contextualização - A distrofia muscular de cinturas tipo 2A ou calpainopatia é uma desordem causada pelas mutações no gene CAPN3 (15q15.1) que codifica a calpaína. Entender como ocorre a perda de força muscular, da mobilidade articular e suas relações com a função nestes pacientes pode auxiliar na melhor compreensão da evolução da doença e indicar os biomarcadores pertinentes para o acompanhamento desta doença. Objetivo - Descrever e correlacionar a força muscular, a amplitude de movimentos articulares (ADM) e a função de um grupo de pacientes brasileiros com distrofia muscular de cinturas tipo 2A (calpainopatia). Método - Trata-se de um estudo transversal. A população estudada foi composta por 50 pacientes acompanhados no Centro de Pesquisa sobre o Genoma Humano e Células Tronco (CEGH-CEL) do Instituto de Biociências da Universidade de São Paulo, São Paulo, Brasil. Foram coletados os dados de força muscular (Medical Research Council - MRC), amplitude de movimento, escala de Vignos, escala de Medida de Independência Funcional (MIF), teste de caminhada de 10 metros (TC10m) e Escala Egen Klassifikation (EK). Para análise de correlação entre a força muscular e função foram utilizados os testes de correlação de Pearson e de Spearman. Resultados - Houve correlação positiva forte entre o índice de força muscular de cotovelo e o escore da Escala de Medida de independência funcional total (MIFT) (rho=0.70) e correlação negativa forte entre a Escala de Vignos e escore da MIFT (rho= -0.90). No teste de caminhada de 10 metros, a média do tempo utilizado pelos participantes foi de 17.82 segundos. Os resultados mostraram correlação negativa moderada entre o escore da escala EK e o índice de força muscular (MRC) dos segmentos corporais do cotovelo (rho= -0.51) e punho (r= -0.40) para o subgrupo cadeirantes. A amplitude de movimento não é um biomarcador pertinente para o acompanhamento da doença, pois não apresentou correlação com as demais variáveis deste estudo. A maioria dos pacientes apresentou limitações articulares na região de joelho e tornozelo, condizentes com outras pesquisas. A comparação da força muscular entre os músculos extensores dos joelhos direito e esquerdo mostrou diferença significativa (p < 0.02). Conclusão - Amostra brasileira apresentou incidência similar com os países do continente europeu (32%). Os escores de força muscular mostraram correlação com a função motora. Nossos achados permitem determinar, com melhor embasamento, os biomarcadores funcionais força muscular e função como os mais indicados na prática clínica e de pesquisa / Contextualization - Limb-girdle muscular dystrophy type 2A or calpainopathy is a disorder caused by mutation in the CAPN3 gene (15q15.1) that codes for calpain. Understanding how loss of muscular strength, joint mobility and their relationship with the function in these patients can help in better understanding the evolution of the disease and indicate the biomarkers pertinent to the follow-up of this disease. Objective - To describe and correlate muscle strength, range of joint movements (ROM) and function of a group of Brazilian patients with limb-girdle muscular dystrophy type 2A (calpainopathy). Method - This is a cross-sectional study. The studied population was composed for 50 patients at the Center for the Study of the Human Genome (CSHG) of the Institute of Biosciences of the University of São Paulo, São Paulo, Brazil. The data recorded were muscle strength (Medical Research Council - MRC), range of motion, Vignos scale, Functional Independence Measure (FIM), 10-meter walk test and Egen Klassifikation scale (EK). Para análise de correlação entre a força muscular e função foram utilizados os testes de correlação de Pearson e de Spearman. Results - There was a strong positive correlation between MRC and FIM (rho=0.70) and negative correlation between the Vignos Scale and FIM (rho= -0.90). The 10-meter walk test, the mean time used by participants was 17.82 seconds. The results showed a moderate negative correlation between the EK scale score and the MRC of the elbow (rho = -0.51) and wrist (r = -0.40) for the wheelchair subgroup. The range of motion is not a biomarker pertinent to the disease follow-up, since it did not present a correlation with the other variables of this study. The patients had contractures around the knee and ankle, is in keeping with what other studies. The comparison of muscle strength between the extensor muscles of the right and left knees showed a significant difference (p < 0.02). Conclusion - Brazilian sample had an incidence similar with the countries of the European continent (32%). The scores of muscle strength and motor function showed correlation. Our findings allow us to determine, with better foundation, functional biomarkers muscle strength and function as the most indicated in clinical practice and research