O objetivo deste ensaio clínico randomizado de boca dividida foi avaliar a interferência do selamento na progressão de lesões cariosas proximais ativas em molares decíduos de pacientes inseridos em um programa de tratamento para a atividade cariosa. Buscou-se também investigar a retenção do material na superfície proximal através do exame clínico e avaliação das réplicas. Vinte e sete crianças apresentando no mínimo duas lesões cariosas proximais em molares decíduos, radiograficamente detectadas em esmalte ou metade externa de dentina e clinicamente diagnosticadas como ativas, participaram do estudo. Randomicamente, uma lesão recebeu o selamento e outra permaneceu como controle. Foram obtidas réplicas da superfície proximal selada, após impressão com silicona de adição, e radiografias padronizadas das lesões em estudo. Todos os pacientes receberam tratamento para a atividade cariosa. Após um período de 6 meses, novas réplicas e radiografias foram realizadas. A retenção do selante foi avaliada através do exame clínico da superfície proximal, assim como do exame dos pares de réplicas. Presença ou ausência de progressão das lesões cariosas foi determinada por 3 métodos diferentes: inspeção visual individual das radiografias, inspeção visual das radiografias aos pares e avaliação qualitativa da subtração radiográfica. As lesões em estudo foram comparadas quanto à presença de progressão utilizando o teste de McNemar e não foram detectadas diferenças entre os grupos, independente do método de aferição de progressão utilizado. O exame clínico da retenção do selante detectou sucesso na manutenção do material em 55,6% das superfícies seladas e a avaliação dos pares de réplicas em 58,3%. A reprodutibilidade das duas técnicas de aferição da retenção do selante foi de 0,66 (kappa). Adequada retenção do material, avaliada clinicamente, foi associada à ausência de progressão da lesão cariosa de acordo com a avaliação da subtração radiográfica (p=0,03). O selamento não foi capaz de reduzir a progressão de lesões cariosas proximais em molares decíduos de pacientes cárieativos, achado que pode estar relacionado à falha na retenção do material. / The aim of this split-mouth randomized clinical trial was to assess the efficacy of sealing proximal caries lesions on primary molars in cariesactive patients receiving an individualized treatment to caries activity. It also evaluated sealant retention on proximal surface by direct visual inspection and by replicas. Twenty-seven children with at least two proximal active caries lesions in a deciduous molar, detected in the bitewing radiograph in enamel or outer half of dentine and clinically diagnosed as active, participated in the study. One randomly selected lesion received a sealant and another remained as control. A replica was obtained by copying the sealed surface with an impression material and standardized bitewing radiographs were taken. All patients received caries activity treatment. After 6 months, new radiographs and proximal replicas were obtained. Sealant retention was examined by clinical evaluation and by proximal replicas evaluation in pairs. Lesion progression was radiographically assessed using three methods: conventional visual independent reading, conventional pair-wise visual reading and qualitative inspection of subtraction radiography of digitized images. Presence of lesion progression was compared between test and control lesions with McNemar test and no difference was observed in all evaluation methods. Clinical evaluation classified sealant retention as successful in 55.6% of the sealed surfaces and replica evaluation in 58.3%. Reproducibility of sealant retention analysis with the two mentioned methods was 0.66 (kappa). Sealant retention assessed clinically as successful was associated with absence of lesion progression detected by the qualitative inspection of subtraction radiography (p=0.03). Proximal sealing was not effective in reducing lesion progression in deciduous molars from caries-active patients and this can be partially explained by a failure in material retention.

As degradações que ocorrem em edificações podem desencadear problemas patológicos. A fissuração do concreto armado é um destes problemas e seu diagnóstico é, até certo ponto, complexo, envolvendo uma quantidade relativamente grande de fatores. O estudo dos problemas patológicos é muito importante na formação e aprimoramento técnico dos profissionais ligados à área, podendo trazer refiexos positivos na manutenção da qualidade das edificações. A presente pesquisa propõe o desenvolvimento de um protótipo de sistema especialista para diagnóstico de fissuras em concreto armado, denominado sistema EDIFICAR (sistema Especialista para o Diagnóstico de Elssuras em Concreto ARmado). O sistema foi concebido para auxiliar profissionais ligados à construção civil na resolução de problemas relativos à fissuração do concreto armado, quando não houver a possibilidade de consulta a um especialista. O sistema foi concebido, também, para desempenhar a função de treinamento, contribuindo para a qualificação destes profissionais e de estudantes, nesta área de conhecimento. Espera-se obter importantes benefícios com o desenvolvimento do sistema, que pode ser utilizado como ferramenta de apoio à decisão, facilitando o acesso ao conhecimento especializado e garantindo o armazenamento deste conhecimento. / The degradations that occur in buildings can cause pathological problems. The fissuration of reinforced concrete is one of these problems and its diagnosis is, to a certain extent, complex, involving a relatively large number of factors. The study of pathological problems is very important in the training and technical improvement of the professionals linked to the area, possibly bringing about positive results in the maintenance of the quality of buildings. The present reasearch aims to develop a prototype of expert system for diagnosis of fissures in reinforced concrete, called EDIFICAR system (sistema Especialista para Diagnóstico de E!ssuras em Concreto Armado). The system was conceived to help professionals linked to building construction in solving problems related to the cracking of reinforced concrete, when there is no possibility of consulting an expert. The system was also conceived to have, as secondary function, the training, contributing towards the qualification of these professionals and of students in this field of knowledge. One expects to obtain important benefits with the development of the system which can be used as a supporting tool in the decision making process, making easier the access to expert knowledge and securing the storage of this knowledge.

Dissertação (mestrado)—Universidade de Brasília, Faculdade de Ciências da Saúde, Programa de Pós-Graduação em Ciências da Saúde, 2013. / Submitted by Albânia Cézar de Melo (albania@bce.unb.br) on 2014-05-21T15:35:02Z No. of bitstreams: 1 2013_RenataNunesCabral.pdf: 3251797 bytes, checksum: 10a7605fe21169a1dc87104e8735be4c (MD5) / Approved for entry into archive by Guimaraes Jacqueline(jacqueline.guimaraes@bce.unb.br) on 2014-05-21T15:47:16Z (GMT) No. of bitstreams: 1 2013_RenataNunesCabral.pdf: 3251797 bytes, checksum: 10a7605fe21169a1dc87104e8735be4c (MD5) / Made available in DSpace on 2014-05-21T15:47:16Z (GMT). No. of bitstreams: 1 2013_RenataNunesCabral.pdf: 3251797 bytes, checksum: 10a7605fe21169a1dc87104e8735be4c (MD5) / Selantes de fóssulas e fissuras são considerados como boa estratégia para a prevenção da cárie dentária. Crianças com risco moderado e alto à cárie dentária são aquelas para qual esse procedimento é recomendado. Desta forma, recomendase previamente à indicação da aplicação de selantes de fóssulas e fissuras, que seja realizada uma avaliação de risco. Este estudo foi dividido em duas partes sendo que a primeira objetivou testar a aplicabilidade de um novo formulário baseado no Cariograma para análise do risco à cárie em escolares entre 5-7 anos de idade e avaliar a correlação entre os fatores existentes no formulário e o risco à cárie. A segunda parte teve como objetivo comparar o padrão de retenção e a prevenção de cárie de dois selantes (Clinpro™ XT Varnish – CV / Fuji IX GP FAST - FIX) em molares recém-irrompidos em escolares de moderado e alto risco à cárie. Métodos: Para a análise do risco, 150 escolares foram examinados a partir do sistema ICDAS II, e dados sobre hábitos do paciente foram coletados a partir de questionário enviado aos pais. As crianças classificadas com alto e/ou moderado risco à cárie foram incluídas em um ensaio clínico randomizado, e os molares recém-irrompidos foram selados de acordo com o modelo boca dividida. A avaliação dos selantes e a presença de cárie foram realizadas clinicamente e por meio de imagens fotográficas após 6 meses por um examinador calibrado e cego aos tratamentos. Resultados: A prevalência de cárie na dentição decídua incluindo lesões de esmalte e dentina foi de 98,6%, e 77,3% quando somente lesões em dentina foram consideradas. O modelo de regressão múltipla foi significativo (R2=0,904). As variáveis preditivas significativas (<0,00001) foram experiência de cárie, higiene bucal, número de refeições diárias, fontes de flúor e consumo de açúcar. Em relação aos selantes, a taxa de retenção obtida clinicamente por meio do critério tradicional foi de 96% (FIX) e 95% (CV), e 79% (FIX) e 72% (CV) por meio do critério modificado. A taxa de retenção por meio de imagens fotográficas foi de 99% (FIX) e 99% (CV) por meio do critério tradicional, e 87% (FIX) e 92% (CV) por meio do critério modificado. Diferenças estatisticamente significativas foram observadas entre os critérios e métodos utilizados (p<0,001). Em relação às superfícies livres de cárie, foi observado clinicamente 100% (FIX) e 99% (CV), e por meio de imagens este valor foi de 99% (FIX) e 97% (CV). Não houve diferenças estatisticamente significativas entre os grupos. Conclusões: O formulário foi capaz de classificar as crianças em baixo, moderado e alto risco à cárie, e a experiência de cárie foi a variável com maior relevância na predição do risco. Observou-se, também, efetividade no selamento oclusal quanto à prevenção da cárie, além de satisfatória retenção para ambos os grupos. Sugere-se que o método fotográfico forneça uma visualização mais detalhada da superfície oclusal. ______________________________________________________________________________ ABSTRACT / Pit and fissures sealants are a good strategy to prevent dental caries. Children classified as high and/or moderate caries risk are the ones which the sealants procedure is recommended. In this way, it is necessary to assess caries risk before the indication of pit and fissure sealants. This study was divided in two parts. In the first one, the aim was to determine whether a newly developed CRA form based on the Cariogram software was able to identify schoolchildren (5-7 years old) according to their caries risk and to evaluate relationships between caries risk and the variables in the form. In the second, the aim was to compare the retention and caries preventive effect of two fissure sealants (Clinpro™ XT Varnish - CV; Fuji IX GP FAST - FIX) in the newly erupted first molars of children classified as high or moderate caries risk. Methods: To analyze caries risk, 150 were evaluated according to ICDAS II, and information about children habits was collected clinically and from questionnaires sent to children’s parents. The children classified as moderate or high caries risk were included in a randomized clinical trial, and the newly erupted permanent first molars were sealed with a split-mouth design. Clinical and photographic evaluations were carried out to record the presence of caries and retention at 6 months by a examiner trained and blinded to treatments. Results: Caries prevalence, in primary dentition, including enamel and dentine carious lesions was 98,6% and 77,3% when only dentine lesions were considered. The stepwise forward multiple regression model was significative (R2=0.904). The predictive significant variables (p<0.00001) were caries experience, oral hygiene, frequency of food consumption, sugar consumption and fluoride sources. For the sealants, the rate of retention obtained clinically by traditional criteria was 96% (FIX); 95% (CV), and 79% (FIX); 72% (CV) by modified criteria. For the evaluation performed by photographic images, the retention rate was 99% (FIX); 99% (CV) by traditional criteria, and 87% (FIX); 92% (CV) by modified criteria. Statistical differences were observed when the two criteria were compared (p<0,001). In relation to the percentage of caries free surfaces, it was observed, clinically, 100% (FIX) and 99% (CV). By photographic images, 99% (FIX) and 97% (CV). There are not statistical differences between the two groups Conclusion: the form based on the Cariogram Software was able to classify the schoolchildren at low, moderate and high caries risk and caries experience was the most relevant variable for caries risk prediction. In addition, the sealants exhibit similar retention and caries preventive effect during 6 months. The photography images should provide a detailed view of the dental surface.

Objetivo: Descrever e analisar o processo de enfrentamento vivido por pais de indivíduos com fissura labiopalatina, nos seguintes períodos do desenvolvimento humano: por ocasião do nascimento, no início da educação formal e na adolescência. Modelo: estudo prospectivo que descreveu e comparou três grupos de pais de pacientes com fissura transforame em diferentes etapas do desenvolvimento. Local: Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais – USP/Bauru. Participantes: 150 pais de pacientes com fissura transforame inciso divididos em três grupos: G1- 50 pais de pacientes com fissura transforame incisivo não operada na faixa etária de zero a dois anos; G2- 50 pais de pacientes com fissura transforame incisivo, na faixa etária de seis a oito anos; G3- 50 pais de pacientes com fissura transforame incisivo, na faixa etária de 12 à 15 anos. Intervenções: Protocolo de entrevista, abordando questões sobre a identificação dos participantes, os sentimentos experienciados, as atitudes de enfrentamento, redes de apoio utilizadas e a influência da presença do filho na família, nas relações conjugais e nos irmãos. Variáveis: Diferentes fases do desenvolvimento: ocasião do nascimento, período escolar e adolescência. Resultados/Conclusões: Os resultados obtidos nesse estudo mostram que há poucas diferenças nas formas de enfrentamento utilizadas por pais de crianças com fissuras transforame nos diferentes períodos de desenvolvimento estudados. Todavia, observou-se que o Grupo 1 está mais suscetível ao momento que estão vivendo, uma vez que apresentam mais sentimentos negativos com relação à condição da sua criança do que os participantes dos demais grupos. Como conseqüência, apresentam estratégias de enfrentamento do tipo negativo e individual, com desdobramentos nos efeitos sobre os outros filhos não fissurados. Os dados obtidos sugerem o investimento de ações junto aos pais, no início da sua história com seu filho fissurado, de forma a possibilitar um relacionamento familiar sadio. / Objective: To describe and analyze the coping process experienced by parents of individuals with cleft lip and palate, at the following periods of human development: birth, onset of school education and adolescence. Model: Retrospective study to describe and compare three groups of parents of patients with complete cleft lip and palate at different stages of development. Setting: Hospital for Rehabilitation of Craniofacial Anomalies – USP/Bauru. Participants: 150 parents of patients with complete cleft lip and palate divided into three groups: G1 - 50 parents of patients with unoperated complete cleft lip and palate aged 0 to 2 years; G2 - 50 parents of patients with complete cleft lip and palate aged 6 to 8 years; G3- 50 parents of patients with complete cleft lip and palate aged 12 to 15 years. Interventions: Interview protocol addressing questions on identification of participants, feelings experienced, coping attitudes, supporting networks used and the influence of presence of the child on the family, marital relationships and siblings. Variables: Different stages of development: birth, school age and adolescence. Results/Conclusions: The results achieved in the present study revealed few differences in the coping means used by parents of children with complete cleft lip and palate at the different developmental periods investigated. However, Group 1 was more susceptible to the period in which they are living, since they presented more negative feelings as to the condition of their child compared to the other groups. Consequently, they present negative and individual coping strategies, with effects on other non-cleft children. The data obtained suggest that the establishment of actions with the parents, since the onset of their story with their cleft child, would allow a healthy family relationship.

As fissuras orais integram dois grupos segundo origens etiológicas distintas, quais sejam, fissuras labiais ou lábio-palatais e fissuras palatais. Realizou-se um estudo tipo caso-controle, com 450 casos e 450 controles, sendo que, entre os casos, 354 eram portadores de fissura labial ou lábio-palatina e 96 de fissura palatina. A fim de se estudar a associação entre fissuras orais e possíveis fatores de risco, foram objeto de análise as variáveis: local de moradia da mãe nos quatro primeiros meses de gestação (urbana/rural), poluição, aplicação de pesticida e herbicida na lavoura, doenças nos pais, doenças na mãe nos quatro primeiros meses de gestação, ingestão medicamentosa nesse período, hereditariedade, tabagismo, consumo de bebida alcoólica e exposição a raio-X durante a gestação ou um ano antes. Foram estimados os riscos relativos , segundo cada variável, por ponto e por intervalo de 95 por cento de confiança. Empregou-se análise multivariada, adotando-se o procedimento de máxima verossimilhança incondicional, para cada tipo de fissura. As variáveis hereditariedade (RR = 4,96), epilepsia na mãe (RR = 2,39) e ingestão de anti-inflamatório (RR = 2,59) são fatores de risco para fissuras labiais ou lábio-palatais. As variáveis hereditariedade (RR = 2,82) e poluição (RR = 2,58) são fatores de risco para fissuras palatinas. / There are two groups of clefts which differ in their etiology, namely the group with cleft lip with or without cleft palate and the group of cleft palate isolated. This study refers to a case-central analysis, with 450 cases and 450 controls. Among the cases, 354 have cleft lip with or without cleft palate and 96 have cleft palate. In order to study the association between oral clefts and possible risk factors, the analised variables were: place of mother\'s residence (urban/rural); pollution, parents\'s diseases, mother\'s diseases during the first four months of pregnancy, intake of drugs related to this period, heredity, smoking habits, alcohol consumption and X-ray examinations during pregnancy or X-ray examinations prior to pregnancy. It was estimated the relative risks CRR), for each variable by point and by 95 per cent of confidente interval. It was applied multivariate analysis, for unconditional maximum likelihood procedure, according to each type of cleft. Related to cleft lip with or without cleft palate, the risk factors are heredity (CRR = 4,96), epilepsy in the mother (RR = 2,39) and drug intake as anti-inflammatory in the first four months of pregnancy (RR = 2,59). Related to cleft palate, the risk factors are heredity (RR = 2,82) and pollution (RR = 2,58).

As degradações que ocorrem em edificações podem desencadear problemas patológicos. A fissuração do concreto armado é um destes problemas e seu diagnóstico é, até certo ponto, complexo, envolvendo uma quantidade relativamente grande de fatores. O estudo dos problemas patológicos é muito importante na formação e aprimoramento técnico dos profissionais ligados à área, podendo trazer refiexos positivos na manutenção da qualidade das edificações. A presente pesquisa propõe o desenvolvimento de um protótipo de sistema especialista para diagnóstico de fissuras em concreto armado, denominado sistema EDIFICAR (sistema Especialista para o Diagnóstico de Elssuras em Concreto ARmado). O sistema foi concebido para auxiliar profissionais ligados à construção civil na resolução de problemas relativos à fissuração do concreto armado, quando não houver a possibilidade de consulta a um especialista. O sistema foi concebido, também, para desempenhar a função de treinamento, contribuindo para a qualificação destes profissionais e de estudantes, nesta área de conhecimento. Espera-se obter importantes benefícios com o desenvolvimento do sistema, que pode ser utilizado como ferramenta de apoio à decisão, facilitando o acesso ao conhecimento especializado e garantindo o armazenamento deste conhecimento. / The degradations that occur in buildings can cause pathological problems. The fissuration of reinforced concrete is one of these problems and its diagnosis is, to a certain extent, complex, involving a relatively large number of factors. The study of pathological problems is very important in the training and technical improvement of the professionals linked to the area, possibly bringing about positive results in the maintenance of the quality of buildings. The present reasearch aims to develop a prototype of expert system for diagnosis of fissures in reinforced concrete, called EDIFICAR system (sistema Especialista para Diagnóstico de E!ssuras em Concreto Armado). The system was conceived to help professionals linked to building construction in solving problems related to the cracking of reinforced concrete, when there is no possibility of consulting an expert. The system was also conceived to have, as secondary function, the training, contributing towards the qualification of these professionals and of students in this field of knowledge. One expects to obtain important benefits with the development of the system which can be used as a supporting tool in the decision making process, making easier the access to expert knowledge and securing the storage of this knowledge.

O objetivo deste ensaio clínico randomizado de boca dividida foi avaliar a interferência do selamento na progressão de lesões cariosas proximais ativas em molares decíduos de pacientes inseridos em um programa de tratamento para a atividade cariosa. Buscou-se também investigar a retenção do material na superfície proximal através do exame clínico e avaliação das réplicas. Vinte e sete crianças apresentando no mínimo duas lesões cariosas proximais em molares decíduos, radiograficamente detectadas em esmalte ou metade externa de dentina e clinicamente diagnosticadas como ativas, participaram do estudo. Randomicamente, uma lesão recebeu o selamento e outra permaneceu como controle. Foram obtidas réplicas da superfície proximal selada, após impressão com silicona de adição, e radiografias padronizadas das lesões em estudo. Todos os pacientes receberam tratamento para a atividade cariosa. Após um período de 6 meses, novas réplicas e radiografias foram realizadas. A retenção do selante foi avaliada através do exame clínico da superfície proximal, assim como do exame dos pares de réplicas. Presença ou ausência de progressão das lesões cariosas foi determinada por 3 métodos diferentes: inspeção visual individual das radiografias, inspeção visual das radiografias aos pares e avaliação qualitativa da subtração radiográfica. As lesões em estudo foram comparadas quanto à presença de progressão utilizando o teste de McNemar e não foram detectadas diferenças entre os grupos, independente do método de aferição de progressão utilizado. O exame clínico da retenção do selante detectou sucesso na manutenção do material em 55,6% das superfícies seladas e a avaliação dos pares de réplicas em 58,3%. A reprodutibilidade das duas técnicas de aferição da retenção do selante foi de 0,66 (kappa). Adequada retenção do material, avaliada clinicamente, foi associada à ausência de progressão da lesão cariosa de acordo com a avaliação da subtração radiográfica (p=0,03). O selamento não foi capaz de reduzir a progressão de lesões cariosas proximais em molares decíduos de pacientes cárieativos, achado que pode estar relacionado à falha na retenção do material. / The aim of this split-mouth randomized clinical trial was to assess the efficacy of sealing proximal caries lesions on primary molars in cariesactive patients receiving an individualized treatment to caries activity. It also evaluated sealant retention on proximal surface by direct visual inspection and by replicas. Twenty-seven children with at least two proximal active caries lesions in a deciduous molar, detected in the bitewing radiograph in enamel or outer half of dentine and clinically diagnosed as active, participated in the study. One randomly selected lesion received a sealant and another remained as control. A replica was obtained by copying the sealed surface with an impression material and standardized bitewing radiographs were taken. All patients received caries activity treatment. After 6 months, new radiographs and proximal replicas were obtained. Sealant retention was examined by clinical evaluation and by proximal replicas evaluation in pairs. Lesion progression was radiographically assessed using three methods: conventional visual independent reading, conventional pair-wise visual reading and qualitative inspection of subtraction radiography of digitized images. Presence of lesion progression was compared between test and control lesions with McNemar test and no difference was observed in all evaluation methods. Clinical evaluation classified sealant retention as successful in 55.6% of the sealed surfaces and replica evaluation in 58.3%. Reproducibility of sealant retention analysis with the two mentioned methods was 0.66 (kappa). Sealant retention assessed clinically as successful was associated with absence of lesion progression detected by the qualitative inspection of subtraction radiography (p=0.03). Proximal sealing was not effective in reducing lesion progression in deciduous molars from caries-active patients and this can be partially explained by a failure in material retention.

Orientador: Hercilio Martelli Junior / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Odontologia de Piracicaba / Made available in DSpace on 2018-08-13T02:21:06Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Paranaiba_LiviaMarisRibeiro_M.pdf: 2553101 bytes, checksum: 6179ee67bbd1b06f25acf5159a38f58a (MD5) Previous issue date: 2009 / Resumo: Mutações no gene do fator regulador de interferon 6 (IRF6) têm sido identificadas em afetados pela síndrome de van der Woude (SVW) e polimorfismos em IRF6 foram associados a pacientes com fissura labial e/ou palatina não-sindrômica (FL/PNS). A síndrome de van der Woude (SVW) é uma alteração craniofacial rara, autossômica dominante, caracterizada pela associação de fossetas em lábio inferior e fissura lábio-palatina (FL/P). A presença das fossetas labiais representa a manifestação clínica que distingue a SVW das FL/PNS. O objetivo deste estudo foi identificar mutações no gene IRF6 em membros de duas famílias brasileiras afetadas pela SVW e avaliar a freqüência do polimorfismo V274I (rs2235371) em indivíduos com FL/PNS. Membros das duas famílias, afetados e não afetados, foram analisados por seqüenciamento das regiões exônicas do gene IRF6 e as mutações foram confirmadas por digestão com enzima de restrição. O polimorfismo V274I em IRF6 foi analisado por PCR-RFLP (reação em cadeia da polimerase em associação com polimorfismo de comprimento de fragmento de restrição enzimática) em 241 pacientes com FL/PNS e em 126 indivíduos normais, utilizados como controle. Duas novas mutações foram identificadas nas famílias com SVW: uma mutação com alteração na matriz de leitura, resultante de uma deleção do nucleotídeo G na posição 520 de IRF6 (520delG) e uma mutação por substituição, resultante de uma troca de nucleotídeo T por A na posição 1135 do exon 8 (T1135A) de IRF6. As mutações foram ausentes em todos os indivíduos normais e nos pacientes com FL/PNS, confirmando assim, suas especificidades. Nas famílias afetadas. A presença do polimorfismo V274I foi identificada em 9,5% dos indivíduos do grupo de FL/PNS e em 10,3% dos voluntários do grupo controle. Os resultados deste estudo demonstram que mutações no gene IRF6 estão relacionadas com a etiologia da SVW, mas a presença do polimorfismo V274I não é um fator etiológico isolado para o desenvolvimento de FL/PNS / Abstract: Mutations in the interferon regulatory factor 6 (IRF6) gene have been identified in the patients with van der Woude syndrome (VWS) and polymorphisms at the IRF6 are associated with nonsyndromic cleft lip and/or palate (NSCL/P). VWS is a rare autosomal dominant craniofacial disorder characterized by lower lip pits and cleft lip and/or palate. The presence of the lip pits in the lower lip is the only clinical features distinguishing VWS from NSCL/P. The aim of this study was identified IRF6 mutations in the members of the 2 Brazilian families affected by VWS and to evaluate the frequency of the V274I polymorphism (rs2235371) in patients with NSCL/P. Members of the both families, affected and unaffected, were analyzed for sequencing of the IRF6-exonic region, and the mutations were confirmed by restriction enzyme digestion. The IRF6 V274I polymorphism was analyzed by PCR-RFLP (Restriction Fragment Length Polymorphism-Polimerase Chain Reaction) in 241 patients with NSCL/P and in 126 control individuals. Two novel heterozygous mutations were identified in the families with VWS: a mutation with alteration in the codon-reading, resulting from a deletion of G at the nucleotide position 520 in the exon 6 (520delG), and a substitution mutation, resulting from a change of the single nucleotide T to A at position 1135 in exon 8 (T1135A) of the IRF6. The mutations were absent in all healthy individuals and in all patients with NSCL/P, thus confirming their specificities. The presence of the V274I polymorphism was identified in 9.5% of the NSFL/P group and in 10.3% of the control group. The results of this study show that IRF6 mutations are released with the SVW etiology, but the presence of the V274I polymorphism is not an isolated etiologic factor for development of the NSFL/P / Mestrado / Patologia / Mestre em Estomatopatologia

O objetivo do presente estudo foi avaliar subjetivamente a estética do perfil facial de 30 pacientes adultos leucodermos, com fissura transforame incisivo unilateral, não sindrômicos, de ambos os gêneros, com idades entre 17 anos e 3 meses e 30 anos e 9 meses, e média de 23 anos e 3 meses, reabilitados no Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais (HRAC–USP). Foram obtidas 60 fotografias faciais da amostra selecionada, 30 do perfil direito e 30 do perfil esquerdo. Essas fotografias foram avaliadas subjetivamente por 25 examinadores divididos em 5 categorias de acordo com sua área de atuação profissional: 5 ortodontistas e 5 cirurgiões plásticos atuantes na reabilitação de fissuras no HRAC, 5 ortodontistas e 5 cirurgiões plásticos inexperientes na área de fissuras e 5 leigos com formação superior. Por meio de notas que variavam de 1 a 9, os perfis faciais foram classificados em 3 categorias, esteticamente desagradável (notas de 1 a 3), esteticamente aceitável (notas de 4 a 6) e esteticamente agradável (notas de 7 a 9). Os resultados mostraram que os perfis faciais dos pacientes foram classificados em esteticamente aceitáveis, com variações entre as categorias de examinadores. Os profissionais do HRAC, por conhecerem as limitações que o processo de reabilitação impõe aos indivíduos com fissuras, foram os mais condescendentes no julgamento estético. / The aim of this study was to evaluate esthetically the facial profile of 30 adult Caucasian unilateral cleft lip and palate (CLP)patients, without syndromes, of both genders, with ages ranging from 17 years 3 months to 30 years 9 months (mean age = 23 years 3 months), rehabilitated at the Hospital for Rehabilitation of Craniofacial Anomalies (HRAC–USP). Sixty profile photographs of the selected sample were taken, 30 of the right profile and 30 of the profile. These photographs were subjectively evaluated by 25 examiners divided into 5 categories according to their professional activity: 5 orthodontists and 5 plastic surgeons dealing with CLP, 5 orthodontists and 5 plastic surgeons without experience in the CLP field and 5 laymen by means of scores that ranged from 1 to 9, the facial profiles were classified into 3 categories: esthetically unpleasant (scores 1 to 3) esthetically acceptable (scores 4 to 6) and esthetically pleasant (scores 7 to 9). The findings showed that the patient’s facial profiles were classified as esthetically acceptable, with variations among the categories of examiners. The examiners of the HRAC gave the best scores in the esthetic judgement due to their Knowledge of limitations related to the rehabilitation process.

O objetivo do presente estudo foi avaliar subjetivamente a estética do perfil facial de 30 pacientes adultos leucodermos, com fissura transforame incisivo unilateral, não sindrômicos, de ambos os gêneros, com idades entre 17 anos e 3 meses e 30 anos e 9 meses, e média de 23 anos e 3 meses, reabilitados no Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais (HRAC–USP). Foram obtidas 60 fotografias faciais da amostra selecionada, 30 do perfil direito e 30 do perfil esquerdo. Essas fotografias foram avaliadas subjetivamente por 25 examinadores divididos em 5 categorias de acordo com sua área de atuação profissional: 5 ortodontistas e 5 cirurgiões plásticos atuantes na reabilitação de fissuras no HRAC, 5 ortodontistas e 5 cirurgiões plásticos inexperientes na área de fissuras e 5 leigos com formação superior. Por meio de notas que variavam de 1 a 9, os perfis faciais foram classificados em 3 categorias, esteticamente desagradável (notas de 1 a 3), esteticamente aceitável (notas de 4 a 6) e esteticamente agradável (notas de 7 a 9). Os resultados mostraram que os perfis faciais dos pacientes foram classificados em esteticamente aceitáveis, com variações entre as categorias de examinadores. Os profissionais do HRAC, por conhecerem as limitações que o processo de reabilitação impõe aos indivíduos com fissuras, foram os mais condescendentes no julgamento estético. / The aim of this study was to evaluate esthetically the facial profile of 30 adult Caucasian unilateral cleft lip and palate (CLP)patients, without syndromes, of both genders, with ages ranging from 17 years 3 months to 30 years 9 months (mean age = 23 years 3 months), rehabilitated at the Hospital for Rehabilitation of Craniofacial Anomalies (HRAC–USP). Sixty profile photographs of the selected sample were taken, 30 of the right profile and 30 of the profile. These photographs were subjectively evaluated by 25 examiners divided into 5 categories according to their professional activity: 5 orthodontists and 5 plastic surgeons dealing with CLP, 5 orthodontists and 5 plastic surgeons without experience in the CLP field and 5 laymen by means of scores that ranged from 1 to 9, the facial profiles were classified into 3 categories: esthetically unpleasant (scores 1 to 3) esthetically acceptable (scores 4 to 6) and esthetically pleasant (scores 7 to 9). The findings showed that the patient’s facial profiles were classified as esthetically acceptable, with variations among the categories of examiners. The examiners of the HRAC gave the best scores in the esthetic judgement due to their Knowledge of limitations related to the rehabilitation process.