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Posterior fossa anomalies diagnosed with fetal MRI: Associated anomalies and neurodevelopmental outcomes

Patek, Kyla J. 20 September 2011 (has links)
No description available.
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Systemic Conditions and Developmental Defects of Enamel in a Cohort of VLBW and NBW Infants

Shim, Hun, DMD 13 September 2016 (has links)
No description available.
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tRNA Splicing Endonuclease: Novel and Essential Function Beyond tRNA Splicing and Subunit interactions

Dhungel, Nripesh 25 June 2012 (has links)
No description available.
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Gross Enamel Hypoplasia in Molars from Subadults in a 16th-18th Century London Graveyard.

Ogden, Alan R., Pinhasi, R., White, B. January 2007 (has links)
No / Dental Enamel Hypoplasia has long been used as a common nonspecific stress indicator in teeth from archaeological samples. Most researchers report relatively minor linear and pitted hypoplastic defects on tooth crown surfaces. In this work we report a high prevalence and early age of onset of extensive enamel defects in deciduous and permanent molars in the subadults from the post-medieval cemetery of Broadgate, east central London. Analysis of the dentition of all 45 subadults from the cemetery, using both macroscopic and microscopic methods, reveals disturbed cusp patterns and pitted, abnormal and arrested enamel formation. Forty-one individuals from this group (93.2%) showed some evidence of enamel hypoplasia, 28 of them showing moderate or extensive lesions of molars, deciduous or permanent (63.6% of the sample). Scanning Electron Microscope images reveal many molars with grossly deformed cuspal architecture, multiple extra cusps and large areas of exposed Tomes' process pits, where the ameloblasts have abruptly ceased matrix production, well before normal completion. This indented, rough and poorly mineralized surface facilitates both bacterial adhesion and tooth wear, and when such teeth erupt fully into the mouth they are likely to wear and decay rapidly. We suggest that this complex combination of pitted and plane-form lesions, combined with disruption of cusp pattern and the formation of multiple small cusps, should henceforth be identified as Cuspal Enamel Hypoplasia.
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Cbx4 regulates the proliferation of thymic epithelial cells and thymus function.

Liu, B., Liu, Y.F., Du, Y.R., Mardaryev, Andrei N., Yang, W., Chen, H., Xu, Z.M., Xu, C.Q., Zhang, X.R., Botchkarev, Vladimir A., Zhang, Y., Xu, G.L. January 2013 (has links)
No / Thymic epithelial cells (TECs) are the main component of the thymic stroma, which supports T-cell proliferation and repertoire selection. Here, we demonstrate that Cbx4, a Polycomb protein that is highly expressed in the thymic epithelium, has an essential and non-redundant role in thymic organogenesis. Targeted disruption of Cbx4 causes severe hypoplasia of the fetal thymus as a result of reduced thymocyte proliferation. Cell-specific deletion of Cbx4 shows that the compromised thymopoiesis is rooted in a defective epithelial compartment. Cbx4-deficient TECs exhibit impaired proliferative capacity, and the limited thymic epithelial architecture quickly deteriorates in postnatal mutant mice, leading to an almost complete blockade of T-cell development shortly after birth and markedly reduced peripheral T-cell populations in adult mice. Furthermore, we show that Cbx4 physically interacts and functionally correlates with p63, which is a transcriptional regulator that is proposed to be important for the maintenance of the stemness of epithelial progenitors. Together, these data establish Cbx4 as a crucial regulator for the generation and maintenance of the thymic epithelium and, hence, for thymocyte development.
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Profil d’expression de protéines spécifiques au cours du développement de la surrénale humaine et applications a la pathologie (hypoplasie surrénale congénitale) / Profile of specific proteins expression in the development of the human adrenal and application to the pathology (hypoplasia adrenal congenital)

Folligan, Koué 08 October 2010 (has links)
L’embryologie de la surrénale humaine et la pathogénie de l’hypoplasie congénitale des surrénales sont mal connues et complexes. L’une pouvant expliquer l’autre, nous présentons, à partir de 119 fœtus humains normaux de12 à 36 semaines de développement (SD), une étude cinétique histologique et moléculaire de la surrénale fœtale et nous décrivons 3 cas d’hypoplasie surrénalienne. Après un rappel des mécanismes moléculaires connus, régulant ensemble l’embryologie surrénalienne, gonadique et hypophysaire et ceux de l’hypoplasie surrénale congénitale, nous présentons nos résultats. Dans la corticosurrénale humaine fœtale normale, les cellules du cortex permanent prolifèrent et, dès la 12ème SD, expriment la NCAM, la 3β-HSD et la P450 c21. Elles ont la capacité de synthétiser des minéralocorticoïdes et/ou du cortisol. Les cellules du cortex fœtal ne prolifèrent pas et expriment ni la 3β-HSD, ni la NCAM. La médullosurrénale est formée par des neuroblastes immatures (CgA-, NCAM+) qui migrent et prolifèrent de la périphérie vers le centre de la glande, où ils se différencient en neuroblastes matures (CgA+). Dans les deux cas d’hypoplasie surrénale de type anencéphalique, avec absence de mutation de DAX-1 et de SF-1, la dysembryoplasie surrénalienne est probablement d’origine hypophysaire, par absence de cellules gonadotropes. Dans le 3ème cas, jamais décrit, associant un RCIU, une hypoplasie surrénalienne congénitale, une ambiguïté sexuelle, une absence de différenciation des cellules antéhypophysaires, l’absence de mutation de gènes connus (DAX-1, SF-1, SRY, FGF9, SOX2, SOX3, SOX5 et SOX9) suggère l’existence de nouveaux gènes régulant la différenciation précoce de ces trois glandes endocrines. / The embryology of the human adrenal and the pathogenesis of the hypoplasia adrenal congenital are complex and not well known. We studied the histological and functional characteristics of the fetal human adrenal in normal fetuses aged 12 to 36 weeks development (WD) and presented three cases of congenital adrenal hypoplasia with pituitary abnormalities. In the human fetal adrenal cortex, only the cells of the definitive zone proliferate from the 12th WD. We observe the expression of an adherence protein (NCAM) and of two steroidogenesis enzymes (3β-HSD and P450 c21) in the definitive zone cells, attesting to the capacity of these cells to synthesize mineralocorticoids and/or cortisol. In the fetal zone, only P450 c21 immunoreactivity is detected. The adrenal medulla is formed by immature neuroblasts (CgA -, NCAM+) which migrate and proliferate from the periphery toward the center of the gland, where they differentiate in mature neuroblasts (CgA+). In the two cases of congenital adrenal hypoplasia of anencephalic type without DAX 1 and SF-1 mutation, the cause is probably from pituitary origin and related to absence of gonadotrope cells. In the third case of congenital adrenal hypoplasia, never described, combining a retard intrauterine development, a congenital adrenal hypoplasia, sexual ambiguity, pituitary abnormalities. The absence of mutation of known genes (DAX -1, SF -1, SRY, FGF9, SOX2, SOX3, SOX5 and SOX9) suggests the existence of new genes regulating early differentiation of the adrenal, the gonad and the pituitary.
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Os moleques do morro e os moleques da praia: estresse e mortalidade em um sambaqui fluvial (Moraes, vale do Ribeira de Iguape, SP) e em um sambaqui litorâneo (Piaçaguera, Baixada Santista, SP). / Kids from the hill and kids from the beach: stress and mortality in a riverine shellmound (Moraes, Valley of Ribeira Valley, SP) and in a costal shellmound (Piaçaguera, Santos, SP)

Fischer, Patricia Fernanda 04 May 2012 (has links)
Esta dissertação de mestrado tem por objetivo principal estabelecer os perfis de ocorrência de estresse e mortalidade de dois diferentes grupos pré-históricos de São Paulo - os construtores do sambaqui fluvial Moraes e do sambaqui litorâneo Piaçaguera - relacionando-os com o estilo de vida e subsistência de cada um desses grupos. O período foco de interesse foi o infantil mesmo que os indivíduos adultos estivessem sendo analisados. Foram considerados para tanto 88 indivíduos de Piaçaguera e 55 de Moraes, todos eles analisados para o estabelecimento do perfil de mortalidade. Já para a análise de hipoplasias foram considerados, respectivamente 28 e 21 indivíduos, que cumpriram os critérios de inclusão definidos para a análise. Como resultado observou-se uma alta mortalidade na infância em ambas as séries, no entanto com diferenças entre os períodos mais afetados. A série de Piaçaguera apresentou maior risco de morrer em períodos mais tardios da infância enquanto que Moraes apresentou maior risco ainda no período neonatal. Já ao se considerar as hipoplasias lineares de esmalte, há uma sinalização no sentido da ocorrência de estresse relativamente contínuo durante toda a fase intermediária da infância em Moraes, que não apresentou picos de ocorrência de defeitos hipoplásicos. Já para Piaçaguera, os dados sugerem a ocorrência de um período de maior ocorrência/susceptibilidade ao estresse, o qual corresponde a um pico de prevalência de defeitos hipoplásicos entre 3 e 4 anos. / This dissertation has as main objective to establish the profiles of occurrence of stress and mortality on two different prehistoric groups from São Paulo State, Brazil - the builders of the riverine shellmound Moraes and the builders of the coastal shellmound Piaçaguera - relating them to the lifestyle and subsistency of each of these groups. The period focus of interest was the childhood, even if the adults were being analyzed. In order to establish the mortality profile were analized 88 individuals from Piaçaguera and 55 individuals from Moraes. For the analysis of hypoplasias were considered, respectively, 28 and 21 individuals which met the inclusion criteria defined for the analysis. There is possible to stabilish that if the child mortality is very high in both series, there are strong differences between the ages periods more affecteds. The Piaçaguera\'s skeletal serie showed a higher risk of dying in later periods of childhood while Moraes had a higher risk in the neonatal period. Considering the data obteined for linear enamel hypoplasia, there is a signal towards the occurrence of stress relatively continuous throughout the intermediate phase of childhood in Moraes. For this sample there are no peaks of occurrence of hypoplastic defects. In contrast, the data produced for Piaçaguera\'s sample suggest the occurrence of a period of higher incidence / susceptibility to stress, which corresponds to a peak prevalence of hypoplastic defects between 3 and 4 years old .
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Avaliação do traumatismo em dente decíduo e da seqüela no dente permanente sucessor

Assunção, Luciana Reichert da Silva [UNESP] 21 December 2005 (has links) (PDF)
Made available in DSpace on 2014-06-11T19:27:47Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2005-12-21Bitstream added on 2014-06-13T18:31:56Z : No. of bitstreams: 1 assuncao_lrs_me_araca.pdf: 464091 bytes, checksum: 39cdccddc9b32a15cb7ae244ad3645f3 (MD5) / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES) / Estudos mostram que os traumatismos na dentição decídua são comuns, podendo trazer também comprometimentos aos dentes permanentes em desenvolvimento. O propósito desta pesquisa foi avaliar os traumatismos em dentes decíduos e as seqüelas nos dentes permanentes sucessores, em crianças atendidas no Pronto Atendimento da Bebê Clínica, da Universidade Estadual de Londrina, entre os anos de 1992 a 2002. Da análise de 1703 prontuários que apresentavam relato de traumatismos nos dentes decíduos, 864 atenderam os critérios de inclusão propostos para este estudo, sendo que 409 crianças foram localizadas e compareceram ao local de exame. Os prontuários destas crianças foram estudados a fim de se obter informações a respeito do trauma. O exame clínico e radiográfico foi realizado com o objetivo de verificar as seqüelas nos dentes permanentes em decorrência dos traumatismos nos antecessores decíduos. Para a análise destas seqüelas, a amostra foi dividida em 2 grupos, sendo o Grupo I constituindo as crianças com apenas uma ocorrência de traumatismo nos dentes decíduos e o Grupo II, aquelas com mais de uma ocorrência. A freqüência de injúrias traumáticas nos dentes decíduos foi de 31,9% no total dos 1703 prontuários avaliados. Das crianças examinadas, o gênero masculino foi o mais acometido (57%) e a idade da criança no momento do trauma entre 6 e 24 meses, a mais observada (38,4%). As quedas de uma forma geral, e entre estas, aquelas causadas pelo andar e correr foram os fatores etiológicos mais predominantes (37,8%). O tempo decorrido entre o trauma e a procura por atendimento foi mais averiguado no periodo de até 1 dia (43,5%). Dos 679 dentes decíduos avaliados, o incisivo central superior direito foi o mais afetado (42,0%) e a subluxação, o tipo de traumatismo mais prevalente... / Studies show dental trauma in primary teeth as common happening and the risk of compromising the permanent teeth in developing process. The purpose of this research was to evaluate the dental trauma in primary teeth and its sequelae in the successor permanent teeth in children attended at Pronto Atendimento da Bebê Clínica, State University of Londrina, from 1992 to 2002. From the analysis of 1703 children presenting cases of dental trauma in primary teeth, 864 attended the criteria of inclusion proposed to this study. From the total above 409 children were located and came to the examine place. The data of these children were studied in order to obtain precise information regarding trauma. The clinical and radiographic exams were carried out with the objective to verify sequelae in the permanent teeth due to traumas caused on the predecessor deciduous. For the analysis of these sequelae the sample was divided into 2 groups: Group I, consist of children with only one occurrence of trauma in the primary teeth and group II, of those with more occurrences. The frequency of traumatic injuries in the deciduous teeth was 31,9% in total of the 1703 cases evaluated. From the examined children, masculine gender was the most compromised (57%) and the age of the child in the moment of the trauma was between 6 and 24 moths (38,4%). Falls in general, among those caused by walking and runnings were the etiologic predominant factors (37,8%). The time between trauma and seeing the dentist was done in a period of a day (43,5%). From 679 deciduous teeth evaluated, the right maxillary central incisor was the most affected (42,0%) and the subluxation, type of trauma more frequent (32,5%). In regard to the treatment recommended to the primary teeth monitoring was the most used ...( Complete abstract click electronic address below)
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Associação entre nascimento prematuro e alterações do sistema estomatognático aos 5 anos de idade / Association between premature birth and stomatognathic system at five years of age

Guedes, Kildane Maria Almeida 16 May 2014 (has links)
Dada à elevada frequência de alterações do sistema estomatognático associadas ao nascimento prematuro pode-se inferir que a prematuridade é um importante fator de risco no desenvolvimento desse sistema. A prematuridade ocorre numa incidência entre 6 a 11 % dos nascimentos e está associada a fatores como: genéticos, condições maternas (problemas obstétricos, estado nutricional, infecções) e cuidados pré-natais. Adicionalmente, situações não desejáveis como alterações no esmalte dentário e do desenvolvimento da estrutura esquelética também podem estar associados à prematuridade, o que não está totalmente estabelecido na literatura. Este estudo teve como objetivo avaliar a associação do nascer prematuro com alterações no sistema estomatognático aos cinco anos de idade em uma coorte de nascidos vivos de 2005, em Aracaju/SE. Estimou-se a prevalência de alterações do desenvolvimento do sistema estomatognático na dentição decídua de 413 pré-escolares aos cinco anos de idade. Foram avaliadas as alterações de crianças nascidas prematuras (n=32) comparadas com as nascidas a termo (n=381). Foram realizados exames clínicos e aplicado questionário com informações sociodemográficas e de saúde das mães e das crianças. Idade gestacional, peso ao nascimento, perímetro cefálico, Apgar e ventilação mecânica foram coletados de registros do prontuário médico ao nascimento. A variável explanatória foi prematuridade (< 37 semanas de idade gestacional) e fatores de confusão : escolaridade da mãe, etilismo, saúde da mãe durante a gravidez e da criança ao nascer, foram controlados. Foi encontrada prevalência de 7,7% de prematuros. Destes, 40,6% apresentavam atresia de palato, 56,2% má oclusão e 21,8% hipoplasia do esmalte e com um índice de ataque de cárie de 3,03. Quarenta (9,6%) das crianças não foram amamentadas no seio e 26 (65,0%) apresentaram algum tipo de má oclusão, demonstrando associação entre a ausência de amamentação no seio e alteração no desenvolvimento do sistema estomatognático. Foi evidenciado que 5,0% das crianças tinham perímetro cefálico fora dos limites da normalidade. O grupo de recém-nascidos prematuros apresentou cinco vezes mais alterações do perímetro cefálico e três vezes mais necessidades de ventilação mecânica ao nascer. Alteração do perímetro cefálico e ventilação mecânica ao nascer tem associação significativa entre os grupos de nascidos pretermo e a termo. Conclui-se que alterações do perímetro cefálico, em especial no grupo de prematuros, relacionam-se a risco maior de má oclusão dentária. Ventilação mecânica ao nascer contribuiu diretamente para um maior risco de alterações do desenvolvimento do sistema estomatognático em prematuros, principalmente a hipoplasia dental. Crianças não amamentadas tiveram maior risco de desenvolvimento de má oclusão. Os resultados sugerem que a prematuridade, associada ou não a outros fatores de risco, influencia no desenvolvimento do sistema estomatognático e apontam para a necessidade imperativa da utilização de métodos de abordagem preventiva aos nascidos prematuros.
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Associação entre nascimento prematuro e alterações do sistema estomatognático aos 5 anos de idade / Association between premature birth and stomatognathic system at five years of age

Guedes, Kildane Maria Almeida 16 May 2014 (has links)
Dada à elevada frequência de alterações do sistema estomatognático associadas ao nascimento prematuro pode-se inferir que a prematuridade é um importante fator de risco no desenvolvimento desse sistema. A prematuridade ocorre numa incidência entre 6 a 11 % dos nascimentos e está associada a fatores como: genéticos, condições maternas (problemas obstétricos, estado nutricional, infecções) e cuidados pré-natais. Adicionalmente, situações não desejáveis como alterações no esmalte dentário e do desenvolvimento da estrutura esquelética também podem estar associados à prematuridade, o que não está totalmente estabelecido na literatura. Este estudo teve como objetivo avaliar a associação do nascer prematuro com alterações no sistema estomatognático aos cinco anos de idade em uma coorte de nascidos vivos de 2005, em Aracaju/SE. Estimou-se a prevalência de alterações do desenvolvimento do sistema estomatognático na dentição decídua de 413 pré-escolares aos cinco anos de idade. Foram avaliadas as alterações de crianças nascidas prematuras (n=32) comparadas com as nascidas a termo (n=381). Foram realizados exames clínicos e aplicado questionário com informações sociodemográficas e de saúde das mães e das crianças. Idade gestacional, peso ao nascimento, perímetro cefálico, Apgar e ventilação mecânica foram coletados de registros do prontuário médico ao nascimento. A variável explanatória foi prematuridade (< 37 semanas de idade gestacional) e fatores de confusão : escolaridade da mãe, etilismo, saúde da mãe durante a gravidez e da criança ao nascer, foram controlados. Foi encontrada prevalência de 7,7% de prematuros. Destes, 40,6% apresentavam atresia de palato, 56,2% má oclusão e 21,8% hipoplasia do esmalte e com um índice de ataque de cárie de 3,03. Quarenta (9,6%) das crianças não foram amamentadas no seio e 26 (65,0%) apresentaram algum tipo de má oclusão, demonstrando associação entre a ausência de amamentação no seio e alteração no desenvolvimento do sistema estomatognático. Foi evidenciado que 5,0% das crianças tinham perímetro cefálico fora dos limites da normalidade. O grupo de recém-nascidos prematuros apresentou cinco vezes mais alterações do perímetro cefálico e três vezes mais necessidades de ventilação mecânica ao nascer. Alteração do perímetro cefálico e ventilação mecânica ao nascer tem associação significativa entre os grupos de nascidos pretermo e a termo. Conclui-se que alterações do perímetro cefálico, em especial no grupo de prematuros, relacionam-se a risco maior de má oclusão dentária. Ventilação mecânica ao nascer contribuiu diretamente para um maior risco de alterações do desenvolvimento do sistema estomatognático em prematuros, principalmente a hipoplasia dental. Crianças não amamentadas tiveram maior risco de desenvolvimento de má oclusão. Os resultados sugerem que a prematuridade, associada ou não a outros fatores de risco, influencia no desenvolvimento do sistema estomatognático e apontam para a necessidade imperativa da utilização de métodos de abordagem preventiva aos nascidos prematuros.

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