O estudo das funções extra-esqueléticas da vitamina D vem ampliando-se nos últimos anos. Na gestação, a preocupação com os níveis de vitamina D maternos ocorre pela necessidade desta vitamina para a formação do esqueleto fetal e pela associação da hipovitaminose D com desfechos adversos materno-fetais. Para o recém-nascido (RN), as complicações incluem o baixo peso ao nascer, o comprometimento do crescimento longitudinal e as infecções respiratórias. Para a gestante, a deficiência de vitamina D vem sendo associada à alteração na homeostase glicêmica e ao aumento da incidência de diabetes gestacional (DG) , à pré-eclâmpsia e à vaginose bacteriana. Entretanto, a evidência científica atual ainda é controversa e não há definição estabelecida sobre o real benefício da suplementação da vitamina D na gestação. O diabetes gestacional, por sua vez, também está associado a desfechos adversos para a gestante e para a prole. Para o feto, há aumento da incidência de prematuridade, macrossomia, distócia de ombro e hipoglicemia neonatal; enquanto para a mãe, há associação com aumento da taxa de cesariana, pré-eclâmpsia e diabetes pós-gestacional. Desta forma, os desfechos adversos da hipovitaminose D e do DG presentes de forma simultânea na gestação podem ser aditivos. Este artigo propõe-se à revisão das repercussões da deficiência da vitamina D e do DG na gestação, para a mãe e para o RN, e discute a potencial repercussão da associação de ambas situações já que a hipovitaminose D pode estar relacionada com aumento da ocorrência de DG. / Extra-skeletal functions of vitamin D have been studied in the last years. During pregnancy, the concern with vitamin D levels is justified by its importance for the fetal skeleton development and by the association of hypovitaminosis D with adverse maternal and fetal outcomes. For the newborn, adverse outcomes include low birth weight, impaired longitudinal growth and respiratory infections. For the women, vitamin D deficiency has been associated with glucose homeostasis impairment and increased incidence of gestational diabetes (GD), preeclampsia and bacterial vaginosis. However, the available scientific data is still controversial and the real benefit of vitamin D supplementation during pregnancy is not defined. Hyperglycemia during pregnancy is also associated with increased rates of perinatal adverse outcomes. For the fetus and the newborn, GD is associated with an increased incidence of prematurity, macrosomia, shoulder dystocia and neonatal hypoglycemia; for the mother, there are increased rates of cesarean delivery, preeclampsia and type 2 diabetes. Therefore, adverse outcomes of hypovitaminosis D and GD present simultaneously during pregnancy could be additive. This manuscript aims to review the impact of vitamin D deficiency and of GD for the women and the newborn, and to discuss the potential association between these two clinical situations since hypovitaminosis D may increase the risk for GD.

Submitted by Rosangela Silva (rosangela.silva3@unioeste.br) on 2018-05-28T15:05:21Z No. of bitstreams: 2 Luís Henrique Cerqueira Vila Verde.pdf: 1205701 bytes, checksum: 917c89ccf0c450e4e8d17634346f026b (MD5) license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) / Made available in DSpace on 2018-05-28T15:05:21Z (GMT). No. of bitstreams: 2 Luís Henrique Cerqueira Vila Verde.pdf: 1205701 bytes, checksum: 917c89ccf0c450e4e8d17634346f026b (MD5) license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) Previous issue date: 2017-03-03 / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior - CAPES / Vitamin D (VD) plays an important role in the development and maintenance of bone tissue. At normal levels, it has positive effect on volume, bone quality as well as its density. Considering the large number of people who present serum changes of the same, this research aims to observe the rate of hypovitaminosis D (hD) in the study population and the factors that may influence the incidence of hD, and to evaluate the influence of hD on peri-implant clinical and radiographic conditions. All the participants of the groups were submitted to a Semi-quantitative Food Frequency Questionnaire on the intake of dietary calcium (QFASQ), in order to evaluate the risk factors. Patients were submitted to laboratory tests of 25-hydroxyvitamin D dosing, those with a serum LDL level of less than 30ng / mL were allocated to the abnormal (insufficient or defficient) group and the participants with dosages equal to or greater than 30ng/mL were allocated to the normal (sufficient) group. Participants received the following evaluations: peri-implant clinical analysis (depth of probing, keratinized mucosa width, modified groove bleed index, modified plaque index), radiographic analysis (distance between the implant cervical and the mesial and distal). Patients who were allocated to the abnormal group were submitted to VD replacement, and a new clinical and radiographic analysis was performed. It was found that in the initial study population about 36% of individuals had hD. As for the food questionnaire, lower intake of milk products, such as yogurt and lower frequency of physical activities, showed a higher risk for one hD. Clinical analysis showed that VD was statistically non-statistically significant for probing depth, keratinized mucosal width, modified plaque index, and for modified bleeding index between the 2 periods, in relation to peri-implant parameters. It was concluded that less than half of the sample had hD and calcium-rich foods may contribute to normal serum levels of VD. VD did not influence the peri-implant clinical parameters studied. / A vitamina D (VD) tem um papel importante no desenvolvimento e na manutenção do tecido ósseo. Em níveis normais, ela tem efeito positivo sobre volume, qualidade óssea, bem como sua densidade. Considerando o grande número de pessoas que apresentam alterações séricas da mesma, esta pesquisa visa observar a taxa de hipovitaminose D (hD) na população estudada e os fatores que podem influenciar na incidência de hD, e avaliar a influência da hD nas condições clínica e radiográfica peri-implantar. Todos os participantes dos grupos foram submetidos a um Questionário de Frequência Alimentar Semi-quantitativo sobre a ingestão de cálcio alimentar (QFASQ), visando avaliar os fatores de risco. Os pacientes foram submetidos a exames laboratoriais de dosagem de 25- hidroxivitamina D, aqueles que apresentaram uma dosagem sérica de VD inferior a 30ng/mL foram alocados no grupo anormal (insuficiente ou deficiente) e os participantes com dosagem igual ou acima de 30ng/mL foram alocados ao grupo normal (suficiente). Os participantes receberam as seguintes avaliações: análise clínica peri-implantar (profundidade de sondagem, largura da mucosa queratinizada, índice de sangramento do sulco modificado, índice de placa modificado), análise radiográfica (distância entre a cervical do implante e as cristas ósseas mesial e distal). Os pacientes que foram alocados no grupo anormal foram submetidos à reposição da VD, e após a reposição, uma nova analise clinica e radiográfica foi realizada. Constatou-se que na população inicial do estudo cerca 36% dos indivíduos tinham hD. Quanto ao questionário alimentar, menor quantidade de ingestão de derivados do leite, como o iogurte e a menor frequência de atividades físicas mostraram maior risco para uma hD. A análise clinica demonstrou que VD se comportou, em relação aos parâmetros peri-implantares, de forma não significativa, estatisticamente, para profundidade de sondagem, largura de mucosa queratinizada, índice de placa modificado e para índice de sangramento modificado entre os 2 períodos. Concluiu-se que menos da metade da amostra apresentou hD e os alimentos ricos em cálcio podem contribuir para níveis séricos de VD normais. A VD não influenciou nos parâmetros clínicos peri-implantares estudados.

Introdução: Atualmente o estudo da vitamina D é motivo de especial atenção pelos profissionais da área da saúde, não só pelos já consagrados benefícios à saúde óssea, mas também por inúmeros outros, como a melhora da função cognitiva, imunológica, depressão e até redução no risco de doenças cardiovasculares e câncer. Ademais, com o aumento da longevidade, a hipovitaminose D - de alta prevalência em idosos e mulheres após a menopausa - ganha importância na saúde pública. Diante deste cenário, torna-se necessário a realização de estudos que avaliem a prevalência de hipovitaminose D e os fatores a ela associados. Objetivo: estimar, em mulheres acima de 35 anos residentes em Pindamonhangaba, SP, as concentrações séricas de 25 hidroxivitamina D e segmentar as prevalências em dois valores: acima de 20 e acima de 30 ng/mL; identificar os possíveis fatores associados a esses dois limites propostos. Método: Em amostragem aleatória estratificada foram selecionadas 1200 mulheres de 35 a 74 anos, cadastradas no Programa de Saúde da Família da cidade de Pindamonhangaba; em 681 delas foram realizadas coletas sanguíneas para determinação da vitamina D. A variável dependente estudada foi a concentração sérica de 25(OH)D e, as independentes foram pressão arterial, circunferência abdominal e IMC depressão, ansiedade, estresse, insônia, hábito de tonar sol e suplementação de vitamina D referidos, além da determinação das concentrações séricas de cortisol, glicose, colesterol total/frações e triglicerídeos. Resultados: Da população estudada, 73,4% tinham concentrações de 25(OH)D >=20ng/mL e 34,8%, >=30ng/mL. O uso suplementos de vitamina D e o habito de tomar sol associaram-se positivamente às concentrações séricas de 25(OH)D >=30ng/mL (OR=1,58, IC95%: 1,08-2,33 e OR=1,28, IC95%: 1,03-1,58, respectivamente), mas apenas o uso de suplementos de vitamina D mostrou associação com as medidas >=20ng/mL (OR=1,20, IC95%: 1,02-1,40). Ter depressão leve associou-se positivamente a 25(OH)D >=30ng/mL (OR=1,41, IC95%: 1,12-1,79), mas nenhuma associação foi notada com medidas >=20ng/mL. As medidas de 25(OH)D >=30 e 20ng/mL associaram-se negativamente às medidas séricas de glicose >=100 mg/dL (OR=0,72, IC95% 0,58- 0,90 e OR=0,90, IC95% 0,82-0,99, respectivamente). As medidas séricas de HDL <=50mg/dL e triglicérides >=150mg/dL associaram-se negativamente às medidas de 25(OH)D >=30ng/mL (OR=0,79, IC95% 0,63-0,99 e OR=0,77, IC95% 0,62-0,97, respectivamente). Houve associação negativa entre as medidas >=30ng/mL e o diagnóstico de síndrome metabólica, tanto pelo ATPIII (OR 0,72, IC95%: 0,58-0,90) quanto pelo IDF (OR=0,73, IC95%: 0,60-0,91), mas nenhuma associação com as medidas >=20ng/mL. Conclusão: A hipovitaminose D é altamente prevalente na população de mulheres acima de 35 anos de idade. As medidas séricas >=20ng/mL associaram-se negativamente a glicemia >=100mg/dL. As medidas >=30mg/dL associaram-se negativamente a glicemia >=100mg/dL, triglicérides >=150mg/dL, HDL <= 50mg/dL e diagnostico de síndrome metabólica e, positivamente à depressão. / Introduction: Currently the study of vitamin D is a special concern of the health professionals, not only for the already established benefits to bone health, but also for innumerable others, such as the improvement of cognitive, immunological function, depression and even reduction in the risk of cardiovascular diseases and cancer. Moreover, with increasing longevity, vitamin D deficiency - highly prevalent in the elderly and postmenopausal women - gains importance in public health. In view of the aforementioned reasons, it is necessary to conduct studies that evaluate the prevalence of hypovitaminosis D and its associated factors. Objective: to estimate the prevalence of having 25hidroxivitamino D over 20 and 30 ng/mL and identify its associated factors in climacteric women resident in Pindamonhangaba, SP, Brazil. Method: In randomized stratified sampling, 1,200 women aged 35-74 years enrolled in the Pindamonhangaba\'s Family Health Program were selected; in 681 of them, blood samples were taken for clinical analysis. The dependent variable studied was the serum concentration of 25(OH)D and the independent variables were blood pressure, waist circumference and BMI depression, anxiety, stress, insomnia, sunbathing and vitamin D supplementation, as well as determination of serum cortisol, glucose, total cholesterol and fractions and triglycerides levels. Results: Of the study population, 73.4% had 25(OH)D >=20ng/mL and 34.8% >=30ng/ml. Vitamin D supplements use and sunbathing were both positively associated with 25(OH)D >= 30ng/mL (OR=1.58; 95%CI:1.08-2.33 and OR =1.28; 95%CI:1.03-1.58, respectively), but only in the use of vitamin D supplements the association with 25(OH)D >=20ng/ml was found (OR=1.20, 95%CI: 1.02- 1.40). Mild depression was positively associated with 25(OH)D >=30ng/mL (OR=1.41, 95%CI: 1.12-1.79), but no association was noted with measurements >=20ng/mL. Both 25(OH)D >=30 and >=20ng/mL were negatively associated with blood glucose >=100mg/dL (OR=0.72, 95%CI 0.58-0.90 and OR=0.90, 95%CI 0.82-0.99, respectively). Serum HDL <= 50mg/dL and triglycerides >=150mg/dL were negatively associated with 25(OH)D >=30ng/mL (OR=0.79, 95%CI 0.63-0.99 and OR=0.77, 95%CI 0.62-0.97, respectively). A negative association was present between 25(OH)D >=30 ng/mL and metabolic syndrome by ATPIII (OR= 0.72, 95%CI: 0.58-0.90) and IDF criteria (OR=0.73, 95%CI: 0.60-0.91), but there was no association with 25(OH)D >=20ng/mL. Conclusion: Hypovitaminosis D is highly prevalent in study population. Serum 25(OH)D >=20mg/dL was negatively associated with glycemia >=100mg/dL, and the 30mg/dL limit was negatively associated with glycemia >=100mg/dL, triglycerides >=150mg/dL, HDL <=50mg/dL and metabolic syndrome and positively associated to depression. Serum measurements >=20ng/mL were not significantly associated with the investigated factors.

Introdução: Atualmente o estudo da vitamina D é motivo de especial atenção pelos profissionais da área da saúde, não só pelos já consagrados benefícios à saúde óssea, mas também por inúmeros outros, como a melhora da função cognitiva, imunológica, depressão e até redução no risco de doenças cardiovasculares e câncer. Ademais, com o aumento da longevidade, a hipovitaminose D - de alta prevalência em idosos e mulheres após a menopausa - ganha importância na saúde pública. Diante deste cenário, torna-se necessário a realização de estudos que avaliem a prevalência de hipovitaminose D e os fatores a ela associados. Objetivo: estimar, em mulheres acima de 35 anos residentes em Pindamonhangaba, SP, as concentrações séricas de 25 hidroxivitamina D e segmentar as prevalências em dois valores: acima de 20 e acima de 30 ng/mL; identificar os possíveis fatores associados a esses dois limites propostos. Método: Em amostragem aleatória estratificada foram selecionadas 1200 mulheres de 35 a 74 anos, cadastradas no Programa de Saúde da Família da cidade de Pindamonhangaba; em 681 delas foram realizadas coletas sanguíneas para determinação da vitamina D. A variável dependente estudada foi a concentração sérica de 25(OH)D e, as independentes foram pressão arterial, circunferência abdominal e IMC depressão, ansiedade, estresse, insônia, hábito de tonar sol e suplementação de vitamina D referidos, além da determinação das concentrações séricas de cortisol, glicose, colesterol total/frações e triglicerídeos. Resultados: Da população estudada, 73,4% tinham concentrações de 25(OH)D >=20ng/mL e 34,8%, >=30ng/mL. O uso suplementos de vitamina D e o habito de tomar sol associaram-se positivamente às concentrações séricas de 25(OH)D >=30ng/mL (OR=1,58, IC95%: 1,08-2,33 e OR=1,28, IC95%: 1,03-1,58, respectivamente), mas apenas o uso de suplementos de vitamina D mostrou associação com as medidas >=20ng/mL (OR=1,20, IC95%: 1,02-1,40). Ter depressão leve associou-se positivamente a 25(OH)D >=30ng/mL (OR=1,41, IC95%: 1,12-1,79), mas nenhuma associação foi notada com medidas >=20ng/mL. As medidas de 25(OH)D >=30 e 20ng/mL associaram-se negativamente às medidas séricas de glicose >=100 mg/dL (OR=0,72, IC95% 0,58- 0,90 e OR=0,90, IC95% 0,82-0,99, respectivamente). As medidas séricas de HDL <=50mg/dL e triglicérides >=150mg/dL associaram-se negativamente às medidas de 25(OH)D >=30ng/mL (OR=0,79, IC95% 0,63-0,99 e OR=0,77, IC95% 0,62-0,97, respectivamente). Houve associação negativa entre as medidas >=30ng/mL e o diagnóstico de síndrome metabólica, tanto pelo ATPIII (OR 0,72, IC95%: 0,58-0,90) quanto pelo IDF (OR=0,73, IC95%: 0,60-0,91), mas nenhuma associação com as medidas >=20ng/mL. Conclusão: A hipovitaminose D é altamente prevalente na população de mulheres acima de 35 anos de idade. As medidas séricas >=20ng/mL associaram-se negativamente a glicemia >=100mg/dL. As medidas >=30mg/dL associaram-se negativamente a glicemia >=100mg/dL, triglicérides >=150mg/dL, HDL <= 50mg/dL e diagnostico de síndrome metabólica e, positivamente à depressão. / Introduction: Currently the study of vitamin D is a special concern of the health professionals, not only for the already established benefits to bone health, but also for innumerable others, such as the improvement of cognitive, immunological function, depression and even reduction in the risk of cardiovascular diseases and cancer. Moreover, with increasing longevity, vitamin D deficiency - highly prevalent in the elderly and postmenopausal women - gains importance in public health. In view of the aforementioned reasons, it is necessary to conduct studies that evaluate the prevalence of hypovitaminosis D and its associated factors. Objective: to estimate the prevalence of having 25hidroxivitamino D over 20 and 30 ng/mL and identify its associated factors in climacteric women resident in Pindamonhangaba, SP, Brazil. Method: In randomized stratified sampling, 1,200 women aged 35-74 years enrolled in the Pindamonhangaba\'s Family Health Program were selected; in 681 of them, blood samples were taken for clinical analysis. The dependent variable studied was the serum concentration of 25(OH)D and the independent variables were blood pressure, waist circumference and BMI depression, anxiety, stress, insomnia, sunbathing and vitamin D supplementation, as well as determination of serum cortisol, glucose, total cholesterol and fractions and triglycerides levels. Results: Of the study population, 73.4% had 25(OH)D >=20ng/mL and 34.8% >=30ng/ml. Vitamin D supplements use and sunbathing were both positively associated with 25(OH)D >= 30ng/mL (OR=1.58; 95%CI:1.08-2.33 and OR =1.28; 95%CI:1.03-1.58, respectively), but only in the use of vitamin D supplements the association with 25(OH)D >=20ng/ml was found (OR=1.20, 95%CI: 1.02- 1.40). Mild depression was positively associated with 25(OH)D >=30ng/mL (OR=1.41, 95%CI: 1.12-1.79), but no association was noted with measurements >=20ng/mL. Both 25(OH)D >=30 and >=20ng/mL were negatively associated with blood glucose >=100mg/dL (OR=0.72, 95%CI 0.58-0.90 and OR=0.90, 95%CI 0.82-0.99, respectively). Serum HDL <= 50mg/dL and triglycerides >=150mg/dL were negatively associated with 25(OH)D >=30ng/mL (OR=0.79, 95%CI 0.63-0.99 and OR=0.77, 95%CI 0.62-0.97, respectively). A negative association was present between 25(OH)D >=30 ng/mL and metabolic syndrome by ATPIII (OR= 0.72, 95%CI: 0.58-0.90) and IDF criteria (OR=0.73, 95%CI: 0.60-0.91), but there was no association with 25(OH)D >=20ng/mL. Conclusion: Hypovitaminosis D is highly prevalent in study population. Serum 25(OH)D >=20mg/dL was negatively associated with glycemia >=100mg/dL, and the 30mg/dL limit was negatively associated with glycemia >=100mg/dL, triglycerides >=150mg/dL, HDL <=50mg/dL and metabolic syndrome and positively associated to depression. Serum measurements >=20ng/mL were not significantly associated with the investigated factors.

Made available in DSpace on 2015-12-06T23:03:33Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2011 / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq) / Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP) / Fundação Oswaldo Ramos / Background: Hypovitaminosis D is highly prevalent among chronic kidney disease patients and it has been associated with worse outcome even in the earlier stages of the disease. Objective: This study aimed to investigate the risk factors for hypovitaminosis D in nondialyzed chronic kidney disease patients. Design: This cross-sectional study included 120 chronic kidney disease patients on stages 2 to 5 (62% male, age 55.4±11.3yr, estimated glomerular filtration rate 35.1±15ml/min, body mass index (BMI) 27.1±5.2kg/m2, 31% diabetics). Serum 25-hydroxivitamin D was measured by chemiluminescence. Subjective global assessment, total body fat (dual-energy X-ray absorptiometry), visceral and subcutaneous abdominal fat (computed tomography) and several laboratory parameters were assessed. Results: Insufficiency of 25-hydroxivitamin D (15-30ng/ml) was observed in 55% of the patients and deficiency (<15ng/ml) in 20%. Patients with diabetes, BMI ≥30kg/m2, and who had the blood collection during the winter or spring had lower 25-hydroxivitamin D levels. Serum 25-hydroxivitamin D correlated inversely with parathyroid hormone, proteinuria, insulin resistance, leptin, and subcutaneous abdominal fat. The risk factors for hypovitaminosis D were diabetes (odds ratio 3.8; 95% CI 1.2-11.7; P=0.022) and BMI ≥30kg/m2 (odds ratio 4.3; 95% CI 1.2-15.3; P=0.018). In the logistic regression analysis adjusting for gender, skin color and season of the year, diabetes and BMI ≥30kg/m2 were independently associated with hypovitaminosis D. Conclusions: Diabetes and obesity were the risk factors for hypovitaminosis D in nondialyzed chronic kidney disease patients. Effective interventional protocols of vitamin D supplementation taking into account these risk factors are warranted for this population. / BV UNIFESP: Teses e dissertações

Introdução: A Neurofibromatose tipo 1 (NF1) é uma doença genética autossômica dominante causada por mutação no gene NF1 (17q11.2; proteína neurofibromina). A incidência é de aproximadamente 1:3500 recém-nascidos e o diagnóstico clínico é possível na maioria dos casos. Alguns estudos sugeriram que pacientes com NF1 são mais suscetíveis a apresentar deficiência de vitamina D quando comparados à população geral. Objetivo: Determinar os níveis de 25(OH)D em indivíduos com NF1 e em controles saudáveis. Nos pacientes com NF1 nos também avaliamos o fenótipo clínico e analisamos polimorfismos comuns do gene VDR (BsmI e FokI) para avaliar se estavam correlacionados com os níveis de 25(OH)D. Métodos: Estudo de caso-controle que incluiu 45 pacientes com NF1 do Sul do Brasil e 45 controles saudáveis pareados por idade, sexo e tipo de pele de acordo com a classificação de Fitzpatrick. Resultados e Conclusões: Setenta e sete vírgula oito por cento dos 90 sujeitos de pesquisa apresentaram níveis de 25(OH)D abaixo de 30ng/ml. Deficiência de 25(OH)D (<20ng/mL) foi observada em 28 (31,1%) e insuficiência (de 20 a 30ng/mL) em 42 (46,6%). Deficiência ou insuficiência de 25(OH)D não foi mais frequente em pacientes com NF1 do que em controles (p=0,074). Nos não observamos qualquer associação entre os polimorfismos do gene VDR e os níveis de vitamina D sugerindo que o fenótipo da insuficiência ou deficiência bioquímica de 25(OH)D nos pacientes estudados não está associado com essas variantes genéticas. / Introduction: Neurofibromatosis type 1 (NF1) is an autosomal dominant disorder caused by mutations in the NF1 gene (17q11.2, neurofibromin). The estimated incidence is approximately 1:3500 newborns and clinical diagnosis is possible in the majority cases. A few studies suggest that patients with NF1 are more likely to have vitamin D deficiency when compared to the general population. Objectives: The goal of the study was to determine the levels of 25-OH-vitamin D [25(OH)D] in individuals with NF1 and disease-unaffected controls. In NF1 patients we also assessed clinical phenotype and analyzed common VDR gene polymorphisms (BsmI and FokI) to verify whether they were associated with lower vitamin D levels. Methods: Case-control study that included 45 NF1 patients from Southern Brazil and 45 healthy controls matched by sex, skin type and age to the cases. Results and conclusions: Overall, 70 (77.8%) of the individuals studied had levels of 25(OH)D below 30ng/ml: vitamin D deficiency was observed in 28 (31.1%) and vitamin D insufficiency in 42 (46.6%) subjects. 25(OH)D deficiency or insufficiency were not more frequent in NF1 patients than in controls (p=0,074). We did not observe an association of VDR gene polymorphisms and vitamin D levels suggesting that the insufficient or deficient biochemical phenotypes in the patients studied here are not associated with these genetic variants.

Introdução: A Neurofibromatose tipo 1 (NF1) é uma doença genética autossômica dominante causada por mutação no gene NF1 (17q11.2; proteína neurofibromina). A incidência é de aproximadamente 1:3500 recém-nascidos e o diagnóstico clínico é possível na maioria dos casos. Alguns estudos sugeriram que pacientes com NF1 são mais suscetíveis a apresentar deficiência de vitamina D quando comparados à população geral. Objetivo: Determinar os níveis de 25(OH)D em indivíduos com NF1 e em controles saudáveis. Nos pacientes com NF1 nos também avaliamos o fenótipo clínico e analisamos polimorfismos comuns do gene VDR (BsmI e FokI) para avaliar se estavam correlacionados com os níveis de 25(OH)D. Métodos: Estudo de caso-controle que incluiu 45 pacientes com NF1 do Sul do Brasil e 45 controles saudáveis pareados por idade, sexo e tipo de pele de acordo com a classificação de Fitzpatrick. Resultados e Conclusões: Setenta e sete vírgula oito por cento dos 90 sujeitos de pesquisa apresentaram níveis de 25(OH)D abaixo de 30ng/ml. Deficiência de 25(OH)D (<20ng/mL) foi observada em 28 (31,1%) e insuficiência (de 20 a 30ng/mL) em 42 (46,6%). Deficiência ou insuficiência de 25(OH)D não foi mais frequente em pacientes com NF1 do que em controles (p=0,074). Nos não observamos qualquer associação entre os polimorfismos do gene VDR e os níveis de vitamina D sugerindo que o fenótipo da insuficiência ou deficiência bioquímica de 25(OH)D nos pacientes estudados não está associado com essas variantes genéticas. / Introduction: Neurofibromatosis type 1 (NF1) is an autosomal dominant disorder caused by mutations in the NF1 gene (17q11.2, neurofibromin). The estimated incidence is approximately 1:3500 newborns and clinical diagnosis is possible in the majority cases. A few studies suggest that patients with NF1 are more likely to have vitamin D deficiency when compared to the general population. Objectives: The goal of the study was to determine the levels of 25-OH-vitamin D [25(OH)D] in individuals with NF1 and disease-unaffected controls. In NF1 patients we also assessed clinical phenotype and analyzed common VDR gene polymorphisms (BsmI and FokI) to verify whether they were associated with lower vitamin D levels. Methods: Case-control study that included 45 NF1 patients from Southern Brazil and 45 healthy controls matched by sex, skin type and age to the cases. Results and conclusions: Overall, 70 (77.8%) of the individuals studied had levels of 25(OH)D below 30ng/ml: vitamin D deficiency was observed in 28 (31.1%) and vitamin D insufficiency in 42 (46.6%) subjects. 25(OH)D deficiency or insufficiency were not more frequent in NF1 patients than in controls (p=0,074). We did not observe an association of VDR gene polymorphisms and vitamin D levels suggesting that the insufficient or deficient biochemical phenotypes in the patients studied here are not associated with these genetic variants.

Introdução: A Neurofibromatose tipo 1 (NF1) é uma doença genética autossômica dominante causada por mutação no gene NF1 (17q11.2; proteína neurofibromina). A incidência é de aproximadamente 1:3500 recém-nascidos e o diagnóstico clínico é possível na maioria dos casos. Alguns estudos sugeriram que pacientes com NF1 são mais suscetíveis a apresentar deficiência de vitamina D quando comparados à população geral. Objetivo: Determinar os níveis de 25(OH)D em indivíduos com NF1 e em controles saudáveis. Nos pacientes com NF1 nos também avaliamos o fenótipo clínico e analisamos polimorfismos comuns do gene VDR (BsmI e FokI) para avaliar se estavam correlacionados com os níveis de 25(OH)D. Métodos: Estudo de caso-controle que incluiu 45 pacientes com NF1 do Sul do Brasil e 45 controles saudáveis pareados por idade, sexo e tipo de pele de acordo com a classificação de Fitzpatrick. Resultados e Conclusões: Setenta e sete vírgula oito por cento dos 90 sujeitos de pesquisa apresentaram níveis de 25(OH)D abaixo de 30ng/ml. Deficiência de 25(OH)D (<20ng/mL) foi observada em 28 (31,1%) e insuficiência (de 20 a 30ng/mL) em 42 (46,6%). Deficiência ou insuficiência de 25(OH)D não foi mais frequente em pacientes com NF1 do que em controles (p=0,074). Nos não observamos qualquer associação entre os polimorfismos do gene VDR e os níveis de vitamina D sugerindo que o fenótipo da insuficiência ou deficiência bioquímica de 25(OH)D nos pacientes estudados não está associado com essas variantes genéticas. / Introduction: Neurofibromatosis type 1 (NF1) is an autosomal dominant disorder caused by mutations in the NF1 gene (17q11.2, neurofibromin). The estimated incidence is approximately 1:3500 newborns and clinical diagnosis is possible in the majority cases. A few studies suggest that patients with NF1 are more likely to have vitamin D deficiency when compared to the general population. Objectives: The goal of the study was to determine the levels of 25-OH-vitamin D [25(OH)D] in individuals with NF1 and disease-unaffected controls. In NF1 patients we also assessed clinical phenotype and analyzed common VDR gene polymorphisms (BsmI and FokI) to verify whether they were associated with lower vitamin D levels. Methods: Case-control study that included 45 NF1 patients from Southern Brazil and 45 healthy controls matched by sex, skin type and age to the cases. Results and conclusions: Overall, 70 (77.8%) of the individuals studied had levels of 25(OH)D below 30ng/ml: vitamin D deficiency was observed in 28 (31.1%) and vitamin D insufficiency in 42 (46.6%) subjects. 25(OH)D deficiency or insufficiency were not more frequent in NF1 patients than in controls (p=0,074). We did not observe an association of VDR gene polymorphisms and vitamin D levels suggesting that the insufficient or deficient biochemical phenotypes in the patients studied here are not associated with these genetic variants.