Trabajo de Investigación Requisito para optar al Título de Cirujano Dentista / Las fisuras orales (FO) corresponden a las malformaciones congénitas de mayor frecuencia en el territorio maxilofacial, su etiología multifactorial involucra factores genéticos y medioambientales, dentro de éste último se postula al estrés materno, observándose que elevados niveles de estrés materno conducen a un aumento en los niveles del cortisol de la embarazada, produciendo una alteración del flujo sanguíneo placentario e hipoxia en el feto, alterando el desarrollo normal pudiendo causar FO. Situaciones como problemas familiares, económicos, de salud u ocasionados por desastres naturales como terremotos, tsunami, erupciones volcánicas y huracanes podrían generar estrés en las gestantes tanto por el evento adverso como por las consecuencias en la vida de las víctimas. En Chile el 27 de Febrero del 2010 ocurrió un terremoto de magnitud 8,8 Richter y posterior Tsunami, generándose gran alerta en la población por el alto nivel de destrucción, de muertes y desaparición de personas, dejando miles de damnificados, principalmente en la región del Maule. El principal objetivo del presente estudio es determinar si existió un aumento significativo en la prevalencia al nacimiento de niños con FO de madres expuestas al terremoto versus hijos de madres no expuestas al terremoto en la región del Maule, Chile. A partir de la base de datos que el Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas (ECLAMC) tiene de todas las maternidades de la región del Maule, se calcularon las prevalencias al nacimiento de niños con FO nacidos pre y post terremoto en la región del Maule. Se encontró una diferencia con significancia estadística (p<0,05) en las prevalencias de los grupos pre (0,68 por cada mil nacidos vivos) y post terremoto (1,07 por cada mil nacidos vivos). La prevalencia al nacimiento de niños con FO aumentó significativamente en la región del Maule en aproximadamente los 8 meses posteriores al terremoto/tsunami, este estudio sugiere que el estrés materno como consecuencia del terremoto/tsunami pareciera jugar un rol en este aumento. Es necesaria mayor investigación acerca del estrés materno y su relación con cambios en la fisiología y bioquímica de la gestación y las repercusiones negativa que pudiera traer en el desarrollo humano.

Trabajo de Investigación Requisito para optar al Título de Cirujano Dentista / Introducción: La fisura labiopalatina no sindrómica (FL/PNS) es una malformación congénita de alta prevalencia a nivel mundial. Su etiología es multifactorial, en ella intervienen factores ambientales y hereditarios. Es considerada una patología de herencia compleja en la que participarían varios genes interactuantes. En ese escenario, cualquiera de los genes que codifican para las proteínas participantes en el desarrollo del labio superior y paladar, podría constituir un gen candidato para la FL/PNS. Los folatos son moléculas fundamentales para el desarrollo de estructuras cráneo-faciales. En relación a ellos, un gen atractivo de estudiar es el que codifica para la enzima 5,10-metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) que cataliza la reacción de conversión de 5,10-metilentetrahidrofolato a 5-metiltetrahidrofolato, la cuál es la forma primaria circulante de los folatos. Un polimorfismo común de un solo nucleótido (SNP) de este gen es el c.677C>T que produce alteraciones en el metabolismo del folato y ha sido asociado con el riesgo de FL/PNS. En esta tesis se propuso, por primera vez en Chile, evaluar si existe asociación entre el polimorfismo c.677C>T de MTHFR y la expresión de FL/PNS. Materiales y Métodos: Se utilizaron muestras de 165 casos de FL/PNS y 291 controles. Además de 121 tríos-casos progenitores (que comparten la muestra de casos). La variante c.677C>T de MTHFR fue genotipificada en una plataforma de PCR en tiempo real. En la muestra de casos y controles se estimó el Odds Ratio (OR) para comparar las frecuencias alélicas y genotípicas. En la muestra de tríoscasos progenitores, se aplicó el test de desequilibrio de transmisión (TDT) para evaluar el patrón diferencial de transmisión de los alelos de progenitores a la progenie. Dado que las muestras de ambas etapas no son independientes, se obtuvo un OR combinado junto a una prueba de homogeneidad. Resultados: Se observó un OR no significativo (1,28; IC 95%: 0,97-1,70, p=0,067) para el alelo de riesgo T en la muestra de casos y controles. En los tríos se encontró una transmisión preferencial del alelo de riesgo T (OR 1,69; IC 95%:1,18-2,44, p=0,0041). El análisis combinado arrojó un resultado significativo (OR:1,41; IC 95%:1,14-1,75; p=0,0015) y la prueba de homogeneidad un resultado no significativo (0,2314). Conclusiones: Mediante la determinación del OR combinado, y a pesar de que se detectaron resultados espurios de asociación en el estudio de casos y controles, se puede concluir que la presencia del alelo T es un factor de riesgo en la ocurrencia de FL/PNS en Chile. / Adscrito a Proyecto FIOUCH-Enlace 004/2015

Presentación de trabajo semestral para el curso ME50 2009-1.

Trabajo de Investigación Requisito para optar al Título de Cirujano Dentista / Por lo anteriormente descrito, el presente trabajo de investigación propone determinar si existen diferencias significativas en la oclusión dentaria entre pacientes fisurados uni y bilaterales operados, tratados con la técnica de Ortopedia Prequirúrgica del Dr. Latham y pacientes de similares características tratados con la Ortopedia Prequirúrgica del Dr. Grayson.

Made available in DSpace on 2015-01-26T13:21:24Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 1992-09-24Bitstream added on 2015-01-26T13:30:31Z : No. of bitstreams: 1 000024127.pdf: 3905448 bytes, checksum: 05963652393e1ca7e3f6c0c85b00a99b (MD5) / Embora não se possa prevenir o nascimento de indivíduos fissurados, podemos adotar atitudes e procedimentos vários, plenamente viáveis dentro de um complexo hospitalar-médico-odonto-psico-fono-pedagógico-social para tratamento, reabilitação e recuperação destas pessoas. Visando minorar o sofrimento destes pacientes, é que desenvolvemos este trabalho para provar que, senão de uma maneira “ideal”, mas bastante aceitável, podemos reintegrar estes indivíduos ao convívio de seus familiares e amigos, oferecendo-lhes mais segurança nos seus relacionamentos social, psíquico e humano. Fizemos um levantamento na literatura especializada nas últimas três décadas; encontramos inúmeras possibilidades de recuperação protética, no que concerne à estética, à mastigação e ao relacionamento maxilomandibular, além de permitir a esses pacientes condições de realizarem satisfatoriamente as funções da deglutinação e fala. Selecionamos e executamos cinco casos clínicos em uma mostragem de quinze pacientes previamente triados, procurando uma diversificação nos planejamentos protéticos. Mostramos ainda a enorme contribuição que os implantes osteointegrados podem oferecer na reabilitação e recuperação de pacientes com lesão labiopalatal congênita. Para facilitar o entendimento procuramos discutir os mais variados tipos de próteses em tópicos distintos, abordando cada uma delas isoladamente; mostrando que a especificidade de cada caso condiciona a uma conduta reabilitadora específica e individualizada, embasada em conceitos de estética, oclusão, suporte ósseo, espaço protético, retenção e, acima de tudo, do bom sendo e da honestidade profissional / Although one cannot prevent the birth of human beings with cleft palate lesions one can adopt attitudes and various procedures entirely viable to rehabilitate and recuperate these persons through a team work composed of the facilities of a hospital, physician, dentist, psychotherapist, epeech pathologist, pedagogue and a social worker. In order to reduce the suffering of these patients we took up this work to prove that even if not in an ideal manner nevertheleses in an acceptable one we can reintegrate these persons to their families, friends and social milieu, offering them more security in their social, psychic and human relationships. We have made a review of the literature during the last three decades where we found many possibilities of prosthetic recuperations which concerns esthetics, mastication and maxillomandibular relationships beyond allowing these pacients conditions to perform satisfactory the functions of deglution and speech. We have selected and executed 5 clinical cases out of 15 pacients formely choosen looking to different prosthetic plannings. We have also shown the major contribution that the osseous integrated implants can offer to the rehabilitation and recuperation of pacients whith congenitall labio palatal lesions. To simplify the understanding we tried to discuss the most varied types of prosthesis in well defined subjects having a separate approach for each of them and we still showed that the specificity of each case leads to a specific type of rehabilitation founded om esthetics, occlusion, osseous suport, edentulous space, and above all based in the common sense and Professional integrity

Made available in DSpace on 2015-01-26T13:21:24Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 1992-09-24Bitstream added on 2015-01-26T13:30:31Z : No. of bitstreams: 1 000024656.pdf: 1495405 bytes, checksum: 564f831ac9396905debbc6230f9e3d95 (MD5) / Foi realizado um estudo em onze pacientes portadores de lesão labiopalatal, quanto a prevalência de sinais e sintomas de disfunções craniomandibulares, associada ao número e distribuição dos contatos oclusais cêntricos, através de questionário, exame clínico e exame dos modelos dos pacientes montados em articulador semi-ajustável, em posição de máxima intercuspidação. Com relação aos sinais e sintomas, os mais frequentes foram ruído articular e sensibilidade à palpação do músculo lateral, seguidos por limitação de abertura e sensação de cansaço. Quanto aos contatos oclusais, o número foi muito reduzido (cerca de 5 contatos por pacientes, em média) e a localização foi considerada atípica pois em 62% dos casos o contato ocorreu em plano inclinado, o que sugere instabilidade oclusal. Foi baixa a frequência dos sinais e sintomas encontrados e todos considerados suaves. Os três sinais mais comuns de disfunções craníomandibulares (ruído articular, sensibilidade muscular à palpação e limitação de abertura) estavam presentes em apenas um dos casos / A clinical investigation was undertaken to find out the prevalence of craniomandibular signs and symptoms in a group of 11 patients with labiopalatal lesions. The number and distribution of occlusal contacts was evaluated through questionnaire, clinical examination and analysis of mounted casts in partially adjustable articulators in the position of maximum inter cuspation. The most frequent signs and symptoms were articular sounds and lateral pterygoid muscle tenderness to palpation followed by restriction of mouth opening and sensation of tiredness. The number of occlusal contacts was small, mean of 5 contacts per patient, and the site was considered as atypical, 62% of them were on inclined plane surfaces , suggesting occlusal instability. The frequency of signs and symptoms was low and they were of a mild character. The most prevailing signs of craniomandibular dysfunction - articular sounds, muscular tenderness to palpation and restriction of mouth opening - was noticed in only one of the patients

Trabajo de Investigación Requisito para optar al Título de Cirujano Dentista / Introducción: La fisura labio-máxilo-palatina (FLMP) es un problema de salud pública en Chile. Esta consiste en la falta de fusión del labio y/o los procesos palatinos, lo que genera un desequilibrio musculoesqueletal que impide el desarrollo facial normal. La clasificación anatómica las divide en: fisura palatina, fisura labial, fisura labio palatina y fisuras atípicas. En Chile, se determinó una incidencia de 12,1 por cada 10.000 nacidos vivos con fisura labial, con o sin compromiso palatino, y 6,0 por cada 10.000 nacidos vivos con fisura palatina. La etiología es multifactorial e incluye: genética, edad materna, consumo de fármacos, tabaco y alcohol, antecedentes familiares, ocupación, nivel educacional y lugar de residencia de la madre. La FLMP es parte del programa Garantías Explícitas en Salud (GES), donde el Hospital Clínico San Borja Arriarán (HCSBA) es un centro de referencia nacional. El objetivo de este estudio es describir el perfil epidemiológico de los pacientes con FLMP no sindrómica durante el periodo 2005-2015 en el HCSBA de acuerdo a los factores que involucran a la madre de estos pacientes. Materiales y métodos: Estudio de tipo observacional, retrospectivo y analítico a partir de los datos de casos de FLMP no sindrómicos atendidos entre los años 2005 y 2015 en el Servicio de Cirugía Máxilofacial del HCSBA, provenientes de la ficha clínica y/o llamada telefónica. Se obtuvo información del paciente y de la madre, la cual se describe con valores absolutos y cálculo de porcentajes. Se analizó por medio de diferencia de proporciones y test Chi 2 en el programa Stata 11.0, considerándose un valor p<0,05 como significativo. Resultados: Se analizaron 212 fichas clínicas, de las cuales se logró contactar a 146 padres. Del total de pacientes un 56,60% de los pacientes pertenecen al género masculino y 43,40% al femenino. El mayor porcentaje de nacidos se registró el año 2011 (15,57%). La fisura labio palatina es la más frecuente (47,17%), seguido por la fisura palatina (41,04%) y por último la fisura labial (11,79%). En hombres la fisura de labio palatina (57,50%) es la más frecuente y en mujeres la fisura palatina (53,26%). El sitio más afectado corresponde al lado izquierdo (55,20%), seguido por las fisuras bilaterales (27,20%) y, por último, las del lado derecho (17,60%). La mayor parte de las madres residía en la Región Metropolitana (42,28%), un 29,25% en la VI Región y un 22,17% en V Región. El mayor porcentaje de madres pertenece al grupo de 21 a 25 años (25,94%). De 173 pacientes, el 52,60% de las madres es primigesta. De 164 pacientes el 20,12% tenía antecedentes de FLMP en la familia. De 146 pacientes, un 21,23% de las madres padeció alguna enfermedad; un 21,23% consumió fármacos durante la gestación; un 19,86% consumió tabaco; y un 10,27% alcohol. Por otra parte, un 45,89% había completado la enseñanza escolar (IV medio). Un 45,89% se encontraba empleada, destacando las labores del rubro agrícola (46,27%) y las labores como auxiliar de aseo (14,93%). Al comparar edad materna con las variables de analizadas se observó que son más frecuentes en el grupo de madres de 21 a 39 años: labores agrícolas y como auxiliar de aseo, presencia de enfermedades, consumo de fármacos, alcohol y tabaco. Conclusiones: Existe una mayor prevalencia de las FLMP en el género masculino. La fisura más prevalente es la fisura de labio y paladar, seguido por la fisura palatina y, luego, la fisura labial. El sitio mayormente afectado es el lado izquierdo, luego las bilaterales y, por último, las del lado derecho. La fisura labio palatina izquierda es la más común de encontrar en hombres y la fisura palatina en mujeres. Existe una mayor probabilidad de tener un hijo portador de FLMP en el grupo de edad de los 21 a 39 años. Pueden ser considerados como factores de riesgo para tener un hijo portador de FLMP: estrés post catástrofe natural, presencia de enfermedades crónicas, consumo de fármacos, hábito tabáquico y alcohólico en el primer trimestre y residir o tener una ocupación que exponga a las madres a pesticidas. / Adscrito a proyecto PRIO-ODO 010/01

El proyecto nace a raíz de la falta de constancia en el reforzamiento del aprendizaje en el proceso de terapia del habla de los pacientes post-operatorios de fisura labio palatina y/o paladar hendido y tiene como objetivo la implementación de una aplicación móvil la cual permita a los pacientes el reforzamiento del aprendizaje de fonemas, palabras y oraciones a través de lecciones de repetición en el dispositivo (que la persona lo va a tener). Estas lecciones se presentan al paciente mediante la tecnología de Text to Speech; y las repeticiones hechas por el paciente se registran y evalúan con Speech Recognition. El documento se divide en seis capítulos. El primer capítulo describe el proyecto y su posicionamiento. En el segundo capítulo se define el marco teórico de la investigación. En el tercer capítulo se presenta el estado del arte del proyecto de investigación. El cuarto capítulo consta del desarrollo de la terapia del habla con la aplicación desarrollada. El quinto capítulo explica el producto final. Y finalmente el capítulo seis tratará de la gestión del proyecto. Como parte de los resultados finales se demostrará los beneficios que brinda la aplicación móvil desarrollada. Para esto se realizará un estudio estadístico basado en un muestreo de los pacientes de la ONG Armonizar, en su mayoría niños entre 2 y 6 años.

Introducción: La anatomía de la fisura labial bilateral es diferente para cada paciente y varios autores han descrito modificaciones de técnicas tradicionales en la búsqueda de obtener un diseño más individual con mejores resultados. Las técnicas de Millard y Mulliken son probablemente las técnicas quirúrgicas más usadas por los cirujanos alrededor del mundo en el manejo de la fisura labial bilateral, sin embargo existen algunas limitaciones en esta técnica en casos bilaterales con asimetría. En ese sentido, se ha diseñado la presente técnica que busca corregir la asimetría en la fisura bilateral. Esta técnica se basa en un doble avance y rotación lateral localizando las cicatrices sobre las líneas naturales del labio entre las unidades estéticas del mismo. Material y Métodos: Este es un estudio retrospectivo del tipo de serie de casos. Este artículo presenta una nueva técnica para el tratamiento quirúrgico de la fisura labial bilateral usada por el autor en 125 pacientes a manera de estudio retrospectivo descriptivo. Esta técnica está basada en el concepto de doble avance y rotación lateral permitiendo el alargamiento del segmento labial lateral más corto. Estas incisiones son ubicadas sobre las líneas naturales del labio, entre las subunidades estéticas del labio superior, en su mayoría. Se evaluaron los resultados obtenidos con esta técnica considerando el número de malos resultados observados a través del seguimiento de los pacientes en un plazo mayor a un año a través del examen físico directo y el análisis de las fotos postoperatorias estandarizadas. Resultados: Desde 2009 al 2011 esta técnica ha sido usada en 125 fisuras labiales bilaterales. Se obtuvo un buen resultado estético y funcional del labio superior y la nariz con esta técnica. Se observaron 15 / 125 (12 %) de malos resultados. Estas son cirugías que necesitaron revisión secundaria mayor. Conclusiones: Una nueva técnica para el tratamiento de formas asimétricas de fisura labial bilateral se describe aquí. Esta es una técnica que permite alargar el segmento labial lateral más corto de la fisura con buenos resultados estéticos en la reconstrucción del labio superior y nariz de la fisura labial bilateral. / Introduction: The anatomy of bilateral cleft lip is different for each patient, and many authors have described modifications of the traditional repairing techniques in order to achieve more individualized designs and better results. The techniques described by Millard and Mulliken are probably the most commonly used all over the world for repairing bilateral cleft lip; however, there are some short-comings when trying to repair asymmetric forms of bilateral cleft lip. So, we designed this technique aiming to correct asymmetry in bilateral cleft lip. This technique is based on a double advancement and lateral rotation concept placing the scars over the natural lines between the esthetic subunits of the upper lip. Matherial and Methods: This is a retrospective and descriptive study based on a case series. We present a new technique used for surgical repair of bilateral cleft lip in 125 patients. The technique is based in the double advancement and lateral rotation concept which allows lengthening of the shortest lateral lip segment. Most of the incisions are performed on the natural lip landmarks, between the aesthetic subunits of the upper lip. Results were assessed considering the number of failures observed after following up patients for more than one year, performing physical examination and analyzing standardized postoperative pictures. Results: This technique has been used in 125 procedures for repairing cleft lip. We obtained good functional and esthetic outcomes for both nose and lips using this technique. The rate of poor results was 15/125 (12%). These latter procedures had to undergo major secondary surgical revisions. Conclusions: We describe a new technique for surgical repair of asymmetric bilateral cleft lip. This technique led to the elongation of the shortest lateral labial segment, allowing us to achieve good esthetic and functional results on upper lip and nose reconstruction in cases of bilateral asymmetric cleft lip.

La fisura labiopalatina no sindrómica (LL/PH) constituye una malformación congénita que presenta las características de una patología multifactorial; varios genes candidatos se han estudiado con el fin de describir la predisposición genética de esta malformación. Se consideró de especial interés a los genes NATs que codifican para las N-acetiltransferasas, enzimas responsables de la biotransformación de arilaminas, fármacos de hidrazina, y de un gran número de toxinas y carcinógenos presentes en la dieta, humo de cigarro y medio ambiente. Lo expuesto anteriormente ha despertado la sospecha de un posible rol de NAT2 en la manifestación de LL/PH en el recién nacido expuesto. En primer lugar, se evaluó el desequilibrio de ligamiento de los alelos del gen NAT2 que determinan fenotipo acetilador lento en 97 tríos completos (caso-padres-madres) y en 174 incompletos (caso-padre/madre) de maternidades del ECLAMC, Argentina. Se analizaron las variantes * 4, * 5, * 6 y * 7 por PCR-RFLP. A partir del método TDT se evidenció asociación positiva entre el alelo * 5 y LL/PH (OR = 1,61; p = 0,031). Con el modelo de regresión lineal que mide los efectos maternos y del caso, se observó un riesgo mayor para los genotipos 55 de los casos (OR = 2,24; p = 0,050), sin influencia del genotipo materno. Estos hallazgos demuestran que el alelo * 5 es significativamente mayor en los casos con la anomalía congénita LL/PH. En segundo lugar, debido a la heterogeneidad de la contribución genética en las poblaciones argentinas actuales, analizamos la ancestralidad. En los linajes mitocondriales, se observó una frecuencia del 88% de haplogrupos nativos americanos, mientras que para el cromosoma Y, los haplogrupos nativos mostraron una frecuencia de 22%, variando notablemente de un centro asistencial a otro. Estos resultados sugieren una fuerte contribución nativa para la línea materna pero no para la paterna en las poblaciones urbanas actuales, indicando de esta forma concordancia con los registros históricos sobre mestizajes en Centro y Sudamérica, que involucró mayormente a mujeres americanas y hombres extranjeros. / Non-syndromic cleft lip (LL/PH) is a congenital malformation that shows the characteristics of a multifactorial pathology; aiming to describe its genetical predisposition, several candidate genes have been studied. NATs genes were considered with special interest since these codify for N-acetiltransferases, the enzymes responsible for the biotransformation of arilamines, hydrazine drugs and a great number of toxins and carcinogens present in the diet, cigarette smoke and environment. For this, there have been suspicions about the possible role of NAT2 in the LL/PH manifestation on the exposed newborn. Firstly, we evaluated the linkage disequilibrium of the alleles of NAT2 that determine the slow acetylator phenotype in trios, 97 full (case-mother-father) and in 174 incomplete (case-mother/father) of ECLAMC maternities in Argentina. We analized the *4, *5, *5 and *7 variants by PCR-RFLP. By TDT we found a positive association between the allele *5 and LL/PH (OR = 1.61, p = 0.031).With the lineal regression model that measures the maternal and case effects, we found a higher risk for the 55 genotypes of the cases (OR = 2.24, p = 0.050), without the influence of the maternal genotype. These findings show that the *5 allele is significantly higher in the cases with the congenital anomaly LL/PH. Secondly, due to the heterogeneity of the genetical contribution in contemporary Argentinean populations, we studied ancestry. In the mitochondrial lineages we found a high frequency of Native American haplogroups (88%), while for the Y-chromosome the Native American haplogroups had a frequency of 22%, varying considerably between centers. These findings suggest a strong Native American contribution in the maternal line but not in the paternal of urban contemporary populations, thus matching the historical records of admixture in Central and South America, where it was mostly between Native American women and foreign men.