Le Plan culturel numérique du Québec (PCNQ) souligne l’importance pour le domaine culturel québécois, auquel participe étroitement les historiens, de s’intéresser aux possibilités du Web sémantique. Dans cette idée, ce mémoire étudie les avantages et les inconvénients de l’association entre le Web sémantique et l’histoire. D’un côté, on retrouve une nouvelle configuration du Web sous forme de données liées qui tente de s’inscrire dans un cadre pratique et, de l’autre, une discipline qui souhaite comprendre et préserver les faits passés. La réunion des deux concepts nécessite une implication interdisciplinaire entre programmeurs, professionnels en sciences de l’information et historiens. Face à ce travail interdisciplinaire, quels sont les enjeux et le rôle de l’historien dans le développement d’une plate-forme sémantique sur le patrimoine québécois? Pour répondre à cette question, ce mémoire explique les liens étroits qui existent entre la discipline historique et les données liées. Après avoir défini un ensemble de concepts fondateurs tels que le Resource Description Framework (RDF), l’Uniform Resource Identifier (URI), les fichiers d’autorité et les ontologies, ce mémoire associe un corpus de personnes du Répertoire du patrimoine culturel du Québec (RPCQ) avec DBpedia, un joueur majeur du Web sémantique. Cette démonstration explique comment le patrimoine québécois s’articule dans le nuage des données liées. De cette expérimentation découle deux constats qui démontrent l’importance de l’implication historienne dans une structure sémantique. Le Québec n’a pas d’autorité sur ses propres données et on ne retrace actuellement que la grande histoire du Québec sans entrer dans ses particularités.

Le Web sémantique propose un ensemble de standards et d'outils pour la formalisation et l'interopérabilité de connaissances partagées sur le Web, sous la forme d'ontologies. Les ontologies biomédicales et les données associées constituent de nos jours un ensemble de connaissances complexes, hétérogènes et interconnectées, dont l'analyse est porteuse de grands enjeux en santé, par exemple dans le cadre de la pharmacovigilance. On proposera dans cette thèse des méthodes permettant d'utiliser ces ontologies biomédicales pour étendre les possibilités d'un processus de fouille de données, en particulier, permettant de faire cohabiter et d'exploiter les connaissances de plusieurs ontologies biomédicales. Les travaux de cette thèse concernent dans un premier temps une méthode fondée sur les structures de patrons, une extension de l'analyse formelle de concepts pour la découverte de co-occurences de événements indésirables médicamenteux dans des données patients. Cette méthode utilise une ontologie de phénotypes et une ontologie de médicaments pour permettre la comparaison de ces événements complexes, et la découverte d'associations à différents niveaux de généralisation, par exemple, au niveau de médicaments ou de classes de médicaments. Dans un second temps, on utilisera une méthode numérique fondée sur des mesures de similarité sémantique pour la classification de déficiences intellectuelles génétiques. On étudiera deux mesures de similarité utilisant des méthodes de calcul différentes, que l'on utilisera avec différentes combinaisons d'ontologies phénotypiques et géniques. En particulier, on quantifiera l'influence que les différentes connaissances de domaine ont sur la capacité de classification de ces mesures, et comment ces connaissances peuvent coopérer au sein de telles méthodes numériques. Une troisième étude utilise les données ouvertes liées ou LOD du Web sémantique et les ontologies associées dans le but de caractériser des gènes responsables de déficiences intellectuelles. On utilise ici la programmation logique inductive, qui s'avère adaptée pour fouiller des données relationnelles comme les LOD, en prenant en compte leurs relations avec les ontologies, et en extraire un modèle prédictif et descriptif des gènes responsables de déficiences intellectuelles. L'ensemble des contributions de cette thèse montre qu'il est possible de faire coopérer avantageusement une ou plusieurs ontologies dans divers processus de fouille de données / The semantic Web proposes standards and tools to formalize and share knowledge on the Web, in the form of ontologies. Biomedical ontologies and associated data represents a vast collection of complex, heterogeneous and linked knowledge. The analysis of such knowledge presents great opportunities in healthcare, for instance in pharmacovigilance. This thesis explores several ways to make use of this biomedical knowledge in the data mining step of a knowledge discovery process. In particular, we propose three methods in which several ontologies cooperate to improve data mining results. A first contribution of this thesis describes a method based on pattern structures, an extension of formal concept analysis, to extract associations between adverse drug events from patient data. In this context, a phenotype ontology and a drug ontology cooperate to allow a semantic comparison of these complex adverse events, and leading to the discovery of associations between such events at varying degrees of generalization, for instance, at the drug or drug class level. A second contribution uses a numeric method based on semantic similarity measures to classify different types of genetic intellectual disabilities, characterized by both their phenotypes and the functions of their linked genes. We study two different similarity measures, applied with different combinations of phenotypic and gene function ontologies. In particular, we investigate the influence of each domain of knowledge represented in each ontology on the classification process, and how they can cooperate to improve that process. Finally, a third contribution uses the data component of the semantic Web, the Linked Open Data (LOD), together with linked ontologies, to characterize genes responsible for intellectual deficiencies. We use Inductive Logic Programming, a suitable method to mine relational data such as LOD while exploiting domain knowledge from ontologies by using reasoning mechanisms. Here, ILP allows to extract from LOD and ontologies a descriptive and predictive model of genes responsible for intellectual disabilities. These contributions illustrates the possibility of having several ontologies cooperate to improve various data mining processes

Le Médiateur (MED) est un complexe multi-protéique dont le principal rôle est de transmettre à la machinerie transcriptionnelle de base les différents signaux fournis par les facteurs fixés sur des séquences d’ADN spécifique , permettant ainsi une régulation fine de l’expression des gènes. Des mutations dans le MED ou ses partenaires, comme NIPBL, sont à l’origine de diverses maladies telles que des malformations congénitales, des troubles neuro développementaux ou des cancers.A partir de cellules provenant de patients portant différentes mutations dans les sous-unités MED12 ou MED17 du MED ou dans NIPBL, nous avons observé une altération du niveau d’expression de certains gènes qui dépend de la localisation de la mutation et de la nature de leur activation. Ces variations de l’expression des gènes sont la conséquence d’un défaut dans la formation du complexe de transcription et du remodelage de la chromatine (modifications post-traductionnelles des histones). Outre une meilleure appréhension du rôle des sous-unités MED12 et MED17 du MED ainsi que NIPBL, sur la transcription des gènes, ma thèse a permis de mieux comprendre l’étiologie des maladies associées à une mutation dans ces protéines. / Mediator (MED) is a multi-protein complex whose main role is to convey to basal transcriptional machinery the different signals from factors bound at specific DNA sequences , allowing thus a fine regulation of gene expression. Mutations in MED or its partners, like NIPBL, cause various diseases, such as congenital malformations, neurodevelopmental disorders or cancers. Using cells from patients carrying different mutations in the MED subunits, MED12 or MED17, or in NIPBL, we observed an alteration of the expression of studied genes which depend on the position of the mutation and on the nature of the activation. These variations of gene expression are the consequence of a defect in transcription complex formation, as well as in chromatin remodeling(post-translational histones modifications). In addition to better comprehend the role of the MED subunits MED12 and MED17, and of NIPBL on gene transcription, my thesis helped to better understand the ethiology of the disorders associated with mutations in these proteins.

Les aminoacyl-ARNt synthétases mitochondriales humaines (aaRS mt) sont des enzymes clés de la traduction mitochondriale. Elles catalysent l'aminoacylation des ARNt par les acides aminés correspondent. Des mutations dans leurs gènes sont corrélées à des pathologies avec un large spectre de phénotypes cliniques, mais aux mécanismes moléculaires sous-jacents encore incompris. L'objectif de ce travail de thèse s'intègre dans les axes scientifiques du laboratoire, mais élargit l'intérêt et les connaissance à un système encore peu exploré: l'arginyl-ARNt synthétase mitochondriale (ArgRS mt). Des mutations dans la ArgRS sont liées à une hypoplasie Pontocérébelleuse (PCH6), une pathologie neurodéveloppementale sévère. Le travail de cette thèse s’articule autour de 3 axes : (I) L’analyse des phénotypes cliniques des pathologies liées aux mutations dans les aaRS mt, (II) La caractérisation des propriétéscellulaires de l’ArgRS mt, et (III) L'étude de l’impact de mutations « pathologiques » sur diverses propriétés de l’ArgRS mt. Combinés avec les travaux précédents, les résultats obtenus sont une contribution importante à l'élargissement des connaissances fondamentales des mt aaRSs, et apportent un nouvel éclairage sur le lien entre les mt-aaRSs-mutations et la maladie. / Human mitochondrial aminoacyl-tRNA synthetases (mt-aaRSs) are housekeeping enzymes involved in the mitochondrial translation. They catalyze the aminoacylation of tRNAs with their cognate amino acids. Mutations in their nuclear genes are correlated with pathologies with a broad spectrum of clinical phenotypes, but with so far no clear explanations about the underlying molecular mechanism(s). The aim of this PhD work follows the long-standing efforts of the host laboratory but expand the interest and knowledge to an unexplored system: the human mitochondrial arginyl-tRNA synthetase (mt-ArgRS). Mutations in the mt-ArgRS lead to Pontocebellar hypoplasia type 6, a severe neuro-developmental pathology. I thus contributed to i) comprehensively analyze the clinical data reported in pathologies related to mutations on mt-aaRSs, resulting in a categorization according to the affected anatomical system; ii) decipher some cellular properties of the mt-ArgRS; and iii) investigate to impact of disease-associated mutations on mt-aaRSs properties. Combined with previous works, the present results expand the knowledge of the mt-aaRSs, shedding new light on the link between mt-aaRSs-mutations and disease.

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Notre travail porte sur le thème des connaissances professionnelles mobilisées par les enseignants pendant la préparation et lors de la mise en œuvre de leur enseignement. Notre étude se déroule dans le contexte de l'enseignement des sciences expérimentales. Nous y étudions les connaissances des enseignants et leurs évolutions. Notre approche théorique articule la didactique des sciences et la didactique professionnelle avec comme cadre d'analyse des connaissances des enseignants, le concept de PCK (Pedagogical Content Knowledge), les connaissances pédagogiques liées au contenu. Nous avons élaboré une méthodologie spécifique, associant le chercheur et des binômes de professeurs, afin notamment de saisir l'écart entre la préparation des enseignements et leur mise en œuvre. A partir de cet écart nous définissons des incidents critiques qui sont la base du corpus que nous analysons. Nous identifions les connaissances en jeu, et indiquons comment le concept de PCK s'articule avec celui de schème. Lorsque les enseignants traitent d'un sujet au moyen des démarches d'investigation, ils mobilisent des types de connaissances spécifiques, et mettent en place des pratiques différentes, selon qu'ils travaillent au premier ou second degré. Nous montrons qu'il y a une relation entre ces connaissances et la régulation rétroactive de l'activité qui permet à l'enseignant d'ajuster sa préparation. Nous modélisons une forme d'acquisition d'expérience.

Les cathéters veineux centraux sont utilisés pour des traitements dont la chimiothérapie, l'hydratation, l'antibiothérapie et la nutrition parentérale chez les patients ayant un cancer. Cependant, ces cathéters sont responsables de graves complications dont les infections. Elles peuvent entraîner la suspension ou l'arrêt des traitements et peuvent engager le pronostic vital des patients. Le taux d'incidence et les facteurs de risque des infections liées aux cathéters veineux centraux (ILCVC) en oncologie restent mal connus. Une étude prospective menée pendant 5 ans à l'hôpital Edouard Herriot et à l'hôpital de la Croix Rousse nous a permis de décrire les ILCVC chez 425 patients ayant un cancer digestif. Nous avons d'abord estimé le taux d'incidence des ILCVC selon la localisation du cancer primitif. Ensuite, nous avons analysé les facteurs de risque. Pour mieux estimer l'impact de la nutrition parentérale sur le risque d'ILCVC, nous avons utilisé le score de propension pour imiter certaines caractéristiques d'un essai randomisé. Enfin, nous avons analysé la mortalité dans les 30 jours qui ont suivi l'ILCVC. Les résultats ont montré que le taux d'incidence des ILCVC était plus élevé chez les patients ayant un cancer pancréas ou un cancer de l'œsophage que ceux qui ont un cancer colorectal. Les facteurs de risque indépendamment associés à une ILCVC étaient le performance status, les journées d'utilisation du cathéter, le cancer du pancréas et la nutrition parentérale. Le risque d'ILCVC était supérieur à 5 chez les patients qui recevaient de la nutrition parentérale associée à la chimiothérapie intraveineuse. Le diabète était un facteur de risque indépendamment associé à la mortalité dans les 30 jours qui suivent la survenue l'ILCVC.

Nous présentons une recherche en ingénierie des connaissances appliquée aux prédicats linguistiques et aux définitions lexicographiques de la théorie Sens-Texte (TST). Notre méthodologie comporte trois étapes. 1. Nous montrons en quoi la conceptualisation de la TST devrait être étendue pour faciliter sa formalisation. Nous justifions la nécessité de définir un niveau sémantique profond (SemP) à base de graphes. Nous y définissons la notion de type d'unité sémantique profonde et sa structure actancielle, de sorte que leur organisation hiérarchique puisse correspondre à une hiérarchie de sens au sein de laquelle ces structures actancielles sont héritées et spécialisées. Nous reconceptualisons les définitions lexicographiques au niveau SemP, et au niveau du dictionnaire. Finalement, nous présentons un prototype d'éditeur de définitions basé sur la manipulation directe de graphes. 2. Nous proposons un formalisme de représentation des connaissances adapté à cette conceptualisation. Nous démontrons que les logiques de description et le formalisme des Graphes Conceptuels ne sont pas adaptés, et nous construisons alors un nouveau formalisme, dit des Graphes d'Unités. 3. Nous étudions l'opérationnalisation du formalisme des Graphes d'Unités. Nous lui associons une sémantique formelle basée sur la théorie des modèles et l'algèbre relationnelle, et montrons que les conditions de décidabilité du raisonnement logique correspondent aux intuitions des lexicographes. Nous proposons également une implémentation du formalisme avec les standards du web sémantique, ce qui permet de profiter des architectures existantes pour l'interopérationnalisation sur le web des données lexicales liées.

Les progrès technologiques réalisés dans le domaine de l'intégration de fonctions sur des surfaces de plus en plus petites a permis le développement de l'informatique diffuse, c'est-à-dire, intégrée dans notre espace et mise en œuvre par des objets du quotidien ou des structures spécifiques. Nous nous intéressons dans ce travail à ces structures couramment appelées " capteurs sans fil " car leur fonction est de capter des informations dans leur environnement et de les transmettre ensuite. Ces structures autonomes sont constituées d'un capteur, d'une partie numérique pour le traitement des données et la gestion de la structure, d'un système de communication et d'une alimentation. Afin d'être discrète, cette structure doit être de petite taille. Dans ce but, il est nécessaire que toutes ses composantes soient intégrées ensemble. L'antenne de la partie communicante est aujourd'hui un frein à cette intégration car les fréquences utilisées font qu'elle a des dimensions très supérieures à celles du reste de la structure et, même intégrée, ses propriétés vont être perturbées par le packaging de la structure. Autre point, ces antennes sont souvent omnidirectionnelles, ce qui, en termes d'économies d'énergie, cruciales dans ce domaine, n'est pas une solution optimale. Dans ce contexte, la première partie de ce rapport présente les applications envisagées et envisageables pour les réseaux de capteurs sans fil. Un historique puis un état de l'art sont ensuite proposés pour identifier les différentes stratégies mises en œuvre dans la conception de plates-formes ainsi que les acteurs académiques et industriels. Une synthèse vient justifier l'orientation à prendre dans le cadre de ce travail et clôt cette partie. La deuxième partie traite de la façon d'appliquer des réseaux d'antennes dans les réseaux de capteurs sans fil. L'idée étant d'utiliser les nœuds du réseau comme éléments du réseau d'antenne, créant ainsi un réseau où les éléments ne sont pas liés physiquement. Cette perspective est étudiée par le biais de deux scénarios caractéristiques des applications des capteurs sans fil. Dans chacun son application est testée et des solutions sont proposées et détaillées grâce à l'outil de calcul Matlab. Une partie finale discute des limitations pour utiliser les réseaux d'antennes dans les réseaux de capteurs sans fil. La dernière partie aborde la conception d'antennes spécifiques aux capteurs sans fil pour des applications en extérieur. Un concept d'antenne-package est présenté et développé sur différentes architectures d'antennes qui ont, de ce fait, des formes en volume. Des structures cubiques et sphériques sont proposées, conçues et simulées. L'attention se porte sur leur diagramme de rayonnement, leur robustesse et leur faculté à pouvoir garder leurs propriétés même placées dans un environnement et avec des composants placés à l'intérieur. Deux structures, une cubique et une demi-boule, présentent des profils intéressants, la deuxième étant un réseau d'antennes à elle-seule. Agile, elle permet de balayer tout le demi-espace supérieur qui l'entoure avec une bonne efficacité. Enfin, une partie conclusive montre la contribution apportée et propose des perspectives de travail en lien avec les antennes et plus généralement avec la partie communicante et l'architecture des nœuds.

Cette recherche vise à étudier les processus de transformation du « sale boulot » en « bel ouvrage » et ce en privilégiant la problématique de la reconnaissance de soi au travail, entendue comme résultant d’une tension entre les « usages de soi ». La division morale du travail à l'hôpital ordonne les tâches, mais aussi les métiers autour d’une répartition clivant les activités au service de la vie et les activités au service de l’épuration des traces de la mort. L’ investigation part de la notion de « sale boulot » et analyse les traces de cette division morale et psychologique du travail, ici celles qui se réfèrent à des activités de confrontation à la mort.Le cadre théorique retenu articule l’éclairage anthropologique et historique du traitement de la mort dans la société et dans l’hôpital, le concept de négatif psychosocial comme analyseur de la hiérarchisation morale du travail et la reconnaissance de soi, discutée par les théories de la clinique du travail. Ici, l’activité est l’unité d’analyse fondamentale et le collectif de travail est conceptualisé comme espace transitionnel où les usages de soi sont dialectalisés. Les activités analysées et comparées sont les Interruptions Médicales de Grossesse (IMG) et les Interruptions Volontaires de Grossesse (IVG) dans une unité de gynécologie ainsi que celles d’accompagnement de la fin de vie en équipe mobile de soins palliatifs. La méthodologie s’inscrit dans la tradition de la recherche action et s’appuie sur l’observation-participante et la conduite d’entretiens semi-structurés auprès de soignants et de leur encadrement. Les résultats de cette recherche sont présentés selon trois axes : la hiérarchisation morale des unités, des professionnels et des activités est articulée aux stratégies défensives collectives, aux idéologies de métier: elles contribuent à la définition et à la délégation du « sale boulot » dans l’organisation du travail. Le deuxième axe présente les différentes configurations groupales en fonction de la sollicitation d’affects archaïques dans les activités, liant ou déliant les collectifs de travail. Des stratégies de dégagement ont été identifiées : elles ouvrent la voie à la construction des trames symboliques qui permettent de domestiquer les résonances fantasmatiques de la confrontation avec « l’objet » de travail, la mort et ses équivalents symboliques, la maladie, la vieillesse, la déficience, la perte, le manque ... La capacité d’instituer de nouvelles normes et de se reconnaître dans son travail puise dans des configurations collectives fondées sur des règles partagées. Dans les cas de défaillances du collectif de travail, le recours aux ressources trans-individuelles permet de subvertir le négatif en travail estimable : elles renvoient au travail de civilisation, dans ses différentes dimensions. / This research aimed at studying the process of transformation of “dirty work” into “commendable work”. This was done by highlighting self-recognition at work, understood as the result of self-agency tensions. Work moral division at the hospital organizes tasks as well as careers through the separation of life-preserving related activities from death-reminiscence related ones. The research focuses on the notion of “dirty work” and analyzes, through death-related activities, work’s moral and psychological division.The theoretical framework used articulates anthropological and historical views on how modern society and thereby, the hospital deals with death; intertwining theories derived from “work’s clinical psychology” with the concept of psychosocial negative, analyzer of both work’s moral hierarchy and self-recognition. Herein, activity is the fundamental unit of analysis and the “collective work arrangements” are conceptualized as transitional space for the emergence of self-agency dialectics. The activities analyzed and compared are medical termination of pregnancy, abortion at the gynecological unit and accompanying the dying at the palliative care mobile team. The method subscribes to the action-research tradition, whereby participant-observation and semi-structured interviews with healthcare workers as well as chief-nurses were used. The results of this research are presented under three main axes: Firstly, the moral hierarchization of the medical units, of the professions and of the activities is articulated to the collective defense strategies as well as to professional ideology, which contribute to the definition and to the banishment of “dirty work”, thus structuring the organization of work itself. Secondly, the different group configurations are a function of archaic affects emerging from dealing with death-related activities. These may involve, but also encumber healthcare professionals, thus disorganizing the “collective work arrangements”. Strategies to disengage were identified: they open up to symbolic resources which allow restraining fantasmatic resonance induced by the confrontation of the object of their work, i.e. death, and its symbolic equivalents, disease, old-age, deficiency, loss… Moreover, the capacity to institute new norms and to recognize oneself while working has its bearing on collective configuration founded upon shared norms. Finally, should “collective work arrangements” fail to be created, trans-individual resources are called upon to subvert negative into estimable work, based on the different dimensions of “Civilization work”.