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Califorídeos (Diptera, Oestroidea) associados a cadáveres suínos em uma área de cerrado na Reserva Ecológica do Inhamum, Caxias, Maranhão, Brasil: subsídios para aplicação em processos forensesSILVA, José Orlando de Almeida 22 May 2012 (has links)
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Previous issue date: 2012 / O presente estudo teve como objetivo conhecer a fauna e o padrão de distribuição temporal de califorídeos que colonizam cadáveres suínos em uma área de cerrado na Reserva Ecológica do Inhamum (REI), Caxias, MA. Foram realizados dois experimentos, um no período seco (julho a agosto/2010) e o outro no período chuvoso (março a abril/2011). Em cada experimento foram utilizados três suínos de 12 kg cada, colocados em gaiola de metal. Sobre cada gaiola foi colocada uma “armadilha do tipo suspensa” para capturar os califorídeos adultos que visitassem os cadáveres suínos. Bandejas com serragem foram acopladas debaixo das gaiolas, para coleta de imaturos. Foram obtidos 51.234 espécimes de califorídeos, sendo 25.093 de adultos coletados e 26.141 de adultos criados. Foram identificadas as seguintes espécies: Chloroprocta idioidea (Robineau-Desvoidy, 1830) Chrysomya albiceps (Wiedemann, 1819), Chrysomya megacephala (Fabricius, 1794), Chrysomya rufifacies (Macquart, 1843), Cochliomyia macellaria (Fabricius, 1775), Hemilucilia benoisti Séguy, 1925, Hemilucilia segmentaria (Fabricius, 1805), Hemilucilia townsendi Shannon, 1926, Lucilia eximia (Wiedemann, 1818) e Lucilia sp1. Chrysomya rufifacies e H. townsendi são novos registros para o Brasil. Cochliomyia macellaria e C. idioidea foram as mais abundantes, em relação aos adultos coletados, enquanto que C. albiceps e C. rufifacies foram as mais abundantes entre os adultos criados. Apenas as espécies do gênero Hemilucilia não se criaram nos cadáveres suínos. A duração da decomposição dos cadáveres suínos foi, em média, de 10 dias e não variou entre os perídos seco e chuvoso, assim como a duração de cada estágio também foi semelhante entre os períodos. As durações dos estágios de decomposição foram diferentes entre si, sendo que o estágio de fermentação foi o mais duradouro. As espécies adultas coletadas de L. eximia, C. idioidea e C. macellaria foram pioneiras na colonização dos cadáveres suínos e estiveram presentes em todos os estágios de decomposição, mas somente L. eximia apresentou associação com o estágio Inicial, segundo o índice de IndVal. Os imaturos de L. eximia foram os primeiros a abandonarem os cadáveres para empuparem no solo, seguidos pelos imaturos de C. macellaria, C. albiceps e C. rufifacies. Segundo o índice de IndVal, os adultos coletados das espécies H. townsendi e H. benoisti foram as únicas que apresentaram associação a apenas um estágio, o de Inchamento; C. rufifacies e C. megacephala apresentaram associação aos estágios de Putrefação Escura e Fermentação; e as demais espécies apresentaram associação a quatro estágios. Em relação aos adultos criados, L. eximia e C. macellaria foram as únicas que apresentaram associação ao estágio de Inchamento, enquanto que C. albiceps e C. rufifacies, as únicas que apresentaram associação ao estágio seco. Os valores de abundância das espécies adultas coletadas de L. eximia, C. idioidea, C. macellaria, C. albiceps e C. rufifacies diferiram entre os estágios de decomposição, sendo que, o de Putrefação Escura foi o mais atrativo. Os valores de abundância dos adultos criados de C. albiceps, C. rufifacies e L. eximia também diferiram entre os estágios, sendo que, o estágio seco foi onde ocorreu maior abundância das espécies de Chrysomya e o de Putrefação Escura, o de L. eximia. Os adultos coletados de L. eximia e C. idioidea, e os adultos criados de C. rufifacies foram mais abundantes no período chuvoso. Em relação aos adultos coletados, a análise de ordenação demonstrou que as comunidades de califorídeos apresentaram maior semelhança entre os estágios de Putrefação Escura, Fermentação e Seco, devido aos maiores valores de riqueza e abundância; no entanto, em relação aos adultos criados, as comunidades dos estágios de Fermentação e Seco foram as mais semelhantes. Estes resultados contribuem para o entendimento do processo de sucessão das espécies de califorídeos adultos visitantes e criados durante a decomposição de cadáveres suínos em uma área de cerrado do estado do Maranhão. / The objective of this study was to determine the fauna and the pattern in the temporal distribution of blow flies collected visting or reared from pig carcasses in a cerrado area at the Reserva Ecológica do Inhamum (REI), Caxias, MA. Two experiments were performed, one in the dry season (July and August of 2010) and the another in the rainy season (March and April of 2011). In each experiment three pig carcasses weighing 12 kg each were utilized. The carcasses were placed inside wire metal cages to prevent the access of large scavengers. A suspended trap was placed above each cage to capture adult blow flies that visited the pig carcass. Trays containing sawdust were placed under the cages in order to collect larvae leaving the carcass for pupation. A total of 51,234 specimens was collected. Of these, 25,093 adults were collected in the suspended traps and 26,141 adults were reared from the carcasses. The following species were identified: Chloroprocta idioidea (Robineau-Desvoidy, 1830) Chrysomya albiceps (Wiedemann, 1819), Chrysomya megacephala (Fabricius, 1794), Chrysomya rufifacies (Macquart, 1843), Cochliomyia macellaria (Fabricius, 1775), Hemilucilia benoisti Séguy, 1925, Hemilucilia segmentaria (Fabricius, 1805), Hemilucilia townsendi Shannon, 1926, Lucilia eximia (Wiedemann, 1818) and Lucilia sp1. Chrysomya rufifacies and H. townsendi are new records for Brazil. Cochliomyia macellaria and C. idioidea were the most abundant among the adults collected in traps, and C. albiceps and C. rufifacies were most abundant among reared specimens. The species of Hemilucilia were the only ones not reared from the carcasses. The mean time of decomposition of the pig carcasses was 10 days, and there was no difference between carcasses exposed in dry and rainy seasons. In adition, the duration of each decomposition stage did not vary between the two seasons. The duration of the stages was different, and the fermentation stage was the longest. Lucilia eximia, C. idioidea and C. macellaria, collected in the traps, were the pioneers in colonizing the pig carcasses, and they were found in all stages of decomposition. However, only L. eximia showed an association with the Initial stage, according to the IndVal index. The larvae of L. eximia were the first to leave the carcasses for pupation, followed by C. macellaria, C. albiceps and C. rufifacies. According to the IndVal index, the adults of H. townsendi and H. benoisti collected in the traps, were the only species that showed an association with only one stage, the Bloated stage. Chrysomya rufifacies and C. megacephala showed an association with the Black Putrefaction and Fermentation stages. The other species showed an association with four stages. With respect to species reared from carcasses, L. eximia and C. macellaria were the only ones that showed an association with the Bloat stage, and C. rufifacies and C. albiceps were the only species that had an association with the Dry Decay stage. The abundance values of L. eximia, C. idioidea, C. macellaria, C. albiceps, and C. rufifacies, collected in the traps, were different between the stages of decomposition, and the Black Putrefaction was the more attractive to these species. The abundance values of C. albiceps, C. rufifacies, and L. eximia, reared from the carcasses, were different between the stages, and the Dry Decay and Black Putrefaction stages showed the higher abundance of Chrysomya species and L. eximia, respectively. The species of L. eximia and C. idioidea, collected in the traps, and reared specimens of C. rufifacies were more abundant in the rainy season. With respect to the specimens collected in the traps, the ordination analyses showed that the community of blow flies has higher similarity between the Black Putrefaction, Fermentation and Dry Decay stages, due to higher richness and abundance values. However, with respect to the reared species, the community of the Fermentation and Dry Decay stages were the most similar. These results contribute to understanding the successional process of visitors adults and reared larvae of blow flies during the decomposition of pig carcasses in a cerrado area of the state of Maranhão.
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Os mosquitos (Diptera : Culicidae) da Estação Científica Ferreira Penna - ECFPn, Caxiuanã, Melgaço Pará, Brasil: ataque, sazonalidade e estratificação arbóreaROCHA, José Almir Moraes da 10 December 1996 (has links)
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Previous issue date: 1996 / MPEG - Museu Paraense Emílio Goeldi / CAPES - Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior / Este trabalho foi realizado de fevereiro a dezembro de 1995, na Estação Científica Ferreira Penna, localizada no interior da Floresta Nacional de Caxiuanã, município de Melgaço, estado do Pará, com o objetivo de estudar as atividades sazonal e diária na floresta e no ambiente humano, e a estratificação arbórea das várias espécies de culicídeos. As coletas foram realizadas com a utilização de isca humana e armadilha luminosa do tipo CDC - isca ave, na floresta, no solo e copa das árvores e isca humana no peridomicílio. Um total de 1919 mosquitos foram coletados, distribuídos nos gêneros Aedes Meigen, 1818, Anopholes Meigen, 1818, Haemagogus Williston, 1896, Psorophora Robineau-Desvoidy, 1827, Culex Linnaeus, 1758, Coquillettidia Dyar, 1905, Mansonia Blanchard, 1904, uranotaenia Lynch-Arribalzaga, 1891, Limatus Theobald, 1901, Phoniomya Theobald, 1903, Ruchomya Theobald, 1903, Sabethes Robineau-Desvoidy, 1827, Trichoprosopon Theobald, 1901 e Wyeomyia Theobald, 1901. As espécies predominantes foram Culex (Melanoconion) portesi Senevet & Abonnec, 1941 (50,65%), Coquillettidia (Rhynchotaenia) venezuelensis (Theobald, 1912) (9,17%) e Haemagogus (Haemagogus) janthinomys dyar, 1921 (6,51%). As atividades horária e sazonal foram relacionadas com a temperatura, umidade e precipitação pluviométrica, e através do teste de correlação de Spearman, comprovou-se a interferência desses fatores sobre a atividade de algumas espécies. A hipótese de haver diferença significativa entre o número de espécies e exemplares, no solo e copa, foi verificada com utilização do teste do X² (qui-quadrado), que comprovou a diferença significativa somente entre o número de exemplares coletados no solo e copa, em isca humana na floresta. / This research was developted in 1995 from February to December, at the Ferreira Penna Research Station, in the municipality of Melgaço, state of Pará, within the Caxiuanã National Forest, with the objective of study the seasonal and daily activities in the forest and anthropic environment and the levels at which various species are found in the forest. The collects were made using human bait and CDC light trap with bird bait in the forest at ground and canopy and human bait in the anthropic environment. The total collection consisted of 1.919 mosquitoes belonging to the genera Aedes Meigen, 1818, Anopheles Meigen, 1818, Haemagogus Williston, 1896, Psorophora Robineau-Desvoidy, 1827, Culex Linnaeus, 1758, Coquillettidia Dyar, 1905, Mansonia Blanchard, 1904, Uranotaenia Lynch-Arribalzaga, 1891, Limatus Theobald, 1901, Phoniomyia Theobald, 1903, Ruchomyia Theobald, 1903, Sabethes Robineau-Desvoidy, 1827, Trichoprosopon Theobald, 1901 e Wyeomyia Theobald, 1901. The predominant species were Culex (Melanoconion) portes! Senevet & Abonnec, 1941 (50,65%), Coquillettídia (Rhynchotaenia) venezuelensis (Theobald, 1912) (9,17%) and Haemagogus (Haemagogus) janthinomys Dyar, 1921 (6,51%). The daily and seasonal activities of mosquitoes species was correlated with temperature, relative humidity and rainfall, using the Spearman correlation, and statistically significant relations were found for some species with these factors. The hypothesis of the significative difference between the species and exemplaries mosquitoes number at ground and canopy was tested using X² test, that was just significant between the exemplaries mosquitoes number at ground and canopy in human bait in the forest.
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Infecção experimental em hamster dourados (Mesocricetus auratus) e caracterização genética parcial de cinco Phlebovirus (Bunyaviridae) do Complexo Candiru isolados na Amazônia brasileiraNUNES NETO, Joaquim Pinto 07 December 2007 (has links)
Submitted by Cleide Dantas (cleidedantas@ufpa.br) on 2014-02-11T16:15:35Z
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Previous issue date: 2007 / CAPES - Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior / Os flebovírus (família Bunyaviridae; gênero Phlebovirus), possuem importância considerável em saúde publica, pois podem causar uma variedade de síndromes clínicas. Na região amazônica brasileira até o momento já foram isolados 23 flebovírus sendo que quatro se destacam por terem sido isolados de humanos: Virus Alenquer, Virus Candiru, Virus Morumbi e Virus Serra Norte. Estes mais o Virus Itaituba, isolado de Didelphis marsupialis, fazem parte do Complexo Candiru (grupo Candiru) e foram utilizados para estudos de caracterização genética e de infecção experimental em hamsters dourados (Mesocricetus auratus). Os Hamsters mostraram-se suscetíveis a infecção por esses flebovírus, apesar de não terem apresentado sinais de doença. A análise histopatológica demonstrou aspectos lesionais no fígado, nos rins, no baço, nos pulmões e no sistema nervoso central, sendo as lesões mais intensas no fígado comprovadas pela presença dos antígenos virais empregando a técnica de imunohistoquímica. A análise das seqüências nucleotídicas parciais dos segmentos PRNA e MRNA obtidas para os cinco flebovírus estudados mostraram maior similaridade genética entre si do que com outros membros do gênero Phlebovirus. Sendo as mesmas geneticamente mais relacionadas ao Virus Punta Toro. Filogeneticamente, independentemente do segmento genômico analisado, os cinco flebovírus constituem um grupo monofilético, sendo que a análise pelo método de máxima verossimilhança demonstrou diferentes origens evolutivas para os segmentos de RNA o que sugere a ocorrência de rearranjo genético em natureza entre estes cinco flebovírus amazônicos. / The phleboviruses (family Bunyaviridae, genus Phlebovirus) are of considerable public health importance, due to their association with human diseases causing different clinical syndromes. In the Brazilian Amazon region, 23 phlebovirus were presently isolated, four of them have been isolated from humans: Alenquer virus, Candiru virus, Morumbi virus, and Serra Norte virus. These and Itaituba virus, isolated from Didelphis marsupialis belong to the Candiru Complex (Candiru group) and were used for studies on genetic characterization and experimental infection using gold hamsters (Mesocricetus auratus) as animal model. Hamsters showed to be susceptible to infection by these viruses; however signs of disease were not observed. The histophatological analysis demonstrated damages in the liver, kidneys, lung, and central nervous system. More intense lesions were observed in the liver which were characterized by the presence of viral antigens detected by immunohistochemistry assay. The analysis of the partial SRNA and MRNA nucleotide sequences obtained for the five studied phleboviruses showed more similarity among them than with other members of the genus Phlebovirus.More over, is was demonstrated that these phleboviruses were more genetically related to Punta Toro virus. Phylogenetically, regardless of the genome segment analyzed, the five phleboviruses constitute a monophyletic group. In addition the analysis by maximum likelihood method demonstrated different evolutionary origins for the RNA segments, suggesting the occurrence of natural genetic reassortment among the five Amazonian phleboviruses.
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Epidemiologia da leishmaniose americana da região do Parque Nacional dos Lençóis Maranhenses: enfoque na identificação das espécies de leishmânias e na capacidade vetorial dos flebotomíneos / Epidemiology of American leishmaniasis in Lençóis Maranhenses National Park region: a focus on the identification of leishmaniasis species and the vector capacity of sand fliesFonteles, Raquel Silva 24 June 2016 (has links)
Submitted by Rosivalda Pereira (mrs.pereira@ufma.br) on 2017-06-21T19:30:11Z
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Previous issue date: 2016-06-24 / Leishmaniasis are a group of neglected infectious and parasitic diseases, with major repercussions at global and national level. In the State of Maranhao, both the American Cutaneous Leishmaniasis (LTA) and the American Visceral Leishmaniasis (LVA) are endemic and have great prominence at the national scene. Within the state territory, one of the leading regions is the Lençóis Maranhenses National Park - PNLM, whose surroundings have undergone environmental and ecological damage caused by man, resulting from direct and indirect tourism activities. As a result of this process every year are recorded cases, mostly LTA ones. Goals. Facing such reality, this study aimed: to define the epidemiological profile of the LTA between the years 2007 and 2013, taking into account demographic (age and gender), occupational and chronological features of the affected populations (reported cases); to demonstrate through a cartographic tool, a survey of the timeline distribution of cases of LTA; and an interactive map to determine the risk rate for acquisition of LT. It has been also proposed to study the transmission cycle of the disease, based on the identification of species of sandflies, their sources of blood and their Leishmania genus parasites, and additionally determining vector capacity of Lu. Whitmani toward Le. Braziliensis and Le. Amazonians. Methodology. The county of Barreirinhas was selected for this study because it is the main gateway to PNLM. In short, investigation of LTA cases was carried out in SINAN files, comprising all neighborhoods of the county (158), through the cycle 2007-2013, and sandflies collections were held in 62 of these communities. The species were identified taxonomically and females analyzed at the molecular level to research for natural infection by Leishmania, along with the animals that served as a food source. Results. 458 positive cases of LTA were reported between the years 2007 and 2013, predominantly in men from rural areas and farmers. The cases were concentrated in the south central area of the county, all year round. There was some geographic expansion with the emergence of new outbreaks, however, it was observed the persistence of the former areas of occurrence of the disease. As for the risk rates, villages Sítio Barra, Engenho and Manoelzinho were those who were positive for all variables. On the other side, the communities Quebra, Santa Rosa and Fumaça, presented less risk, since almost all the variables studied were negative for these locations. As for the sandflies, 9,853 specimens of 18 species have been collected, all present in extra-domicile (forest) and only 12 occurring in peri-domicile areas. The incidence was higher in areas surrounding dwellings (56.2%) than in extra-domicile environment (43.8%) and females predominated (51.4%) over males (48.6%). The dominant species were Lu. whitmani (53.83%), Lu. longipalpis (25.60%), Lu. Lenti (11.69%), Lu. evandroi (5.50%) and Lu. flaviscutellata (0.87%). Natural infections due to Le. infantum, were found in females captured in peri-domicile in five villages and extra-domicile in other two. The species Lu. longipalpis, vector of Le. Infantum, indicated a positivity rate of 3.7% for this species. While species not considered insect vector of this leishmania, such as Lu. Lenti and Lu. Whitmani, even so presented infection rates of 0.6% and 0.9%, respectively. Rates of natural infection due to Le. braziliensis, were detected in peri-domicile in two locations; while in Lu. Whitmani, considered the vector of this Leishmania species, rate of 0.3% was found. The rate of infection due to Le. amazonensis was 8% for Lu. Flaviscutelata, captured in peri-domicile in two villages and extra-domicile in just one. Lu. whitmani was able to get infected with Le. Braziliensis and Le. Amazonians. Concerning food source hosts, the following were identified: equines (9.0%), human (1.4%), canine (27.4%), rodent (3.3%), fowl (20.9%) and hogs (37.9%). Conclusion. All elements of the epidemiological chain of Leishmaniasis were present within the area of study, both in peri-domicile and extra-domicile areas, which explains the endemic state of the disease in the region. / Introdução. As leishmanioses constituem um grupo de doenças infectoparasitárias negligenciadas, com grande repercussão a nível mundial e nacional. No Estado do Maranhão tanto a Leishmaniose Tegumentar Americana (LTA) como a Leishmaniose Visceral Americana (LVA) são endêmicas e apresentam grande destaque no cenário nacional. Dentro do território maranhense, uma das regiões de destaque é a do Parque Nacional dos Lençóis Maranhenses – PNLM, cujo entorno, tem sofrido danos ambientais e ecológicos gerados pelo homem, em função das atividades diretas e indiretas do turismo. Como resultado desse processo todos os anos são registrados casos, principalmente de LTA. Objetivos. Diante desta realidade, este trabalho objetivou definir o perfil epidemiológico da LTA entre os anos de 2007 e 2013, levando em consideração os fatores demográficos (faixa etária e sexo), ocupacionais e temporais das populações acometidas (casos notificados); demonstrar através de uma ferramenta cartográfica, um mapa da distribuição espaço temporal dos casos de LTA e um mapa interativo para determinação da taxa de risco para aquisição da LT. Também se propôs estudar o ciclo de transmissão da doença, a partir da identificação das espécies de flebotomíneos, de suas fontes de sangue e de seus parasitas do gênero Leishmania, e determinar capacidade vetorial de Lu. whitmani para Le. Braziliensis e Le. Amazonenses. Metodologia. O município de Barreirinhas foi selecionado para esse estudo porque constitui a principal porta de entrada ao PNLM. Em suma, fez-se o inquérito dos casos da LTA nos arquivos do SINAN de todas as localides do município (158), no período de 2007-2013, e realizou-se coletas de flebotómineos em 62 destes povoados. As espécies foram identificadas taxonomicamente e as fêmeas analisadas a nível molecular para pesquisa de infecção natural por Leishmania e dos animais que serviram como fonte alimentar. Resultados. Foram notificados 458 casos positivos de LTA entre os anos de 2007 e 2013 predominando nos homens provenientes da zona rural e lavradores. Os casos estavam concentrados na região centrosul do município, ao longo dos anos. Houve certa expansão geográfica com o surgimento de novos focos, entretanto, foi observada a persistência das antigas áreas de ocorrência da doença. Quanto às taxas de risco, os povoados Barra do Sitio, Engenho e Manoelzinho foram os que apresentaram positividade para todas as variáveis estudadas. Já os povoados Quebra, Santa Rosa e Fumaça, ofereceram menor risco, uma vez que, quase todas as variáveis estudadas deram negativas para essas localidades. Quanto aos flebotomíneos, foram coletados 9.853 exemplares de 18 espécies, todas presentes no extradomicílio (mata) e apenas 12 ocorreram nos peridomicílios. A abundância foi maior no peridomicílio (56,2%) do que no extradomicílio (43,8%) e as fêmeas predominaram (51,4%) sobre os machos (48,6%). As espécies dominantes foram Lu. whitmani (53,83%), Lu. longipalpis (25,60%), Lu. lenti (11,69%), Lu. evandroi (5,50%) e Lu. flaviscutellata (0,87%). As infecções naturais por Le. infantum, foram encontradas em fêmeas capturadas nos peridomicílios de cinco povoados e no extradomicilio de outros dois. A espécie Lu. longipalpis, vetora de Le. infantum, mostrou uma taxa de positividade de 3,7% para esta espécie. Enquanto espécies não consideradas vetoras desta leishmânia, como Lu. lenti e Lu. whitmani mostraram taxas de infecção de 0,6% e 0,9%, respectivamente. A taxa de infecção natural por Le. braziliensis, foi detectada nos peridomicílios de duas localidades; para Lu. whitmani, considerada vetora desta espécie de Leishmania foi encontrada taxa de 0,3%. A taxa de infecção por Le. amazonensis foi de 8% para Lu. flaviscutelata obtidos nos peridomicilios de dois povoados e no extradomicilio de um apenas. Lu. whitmani foi capaz de se infectar com Le. Braziliensis e Le. Amazonenses. Para fonte alimentar foram identificados os seguintes hospedeiros: equino (9,0%), humano (1,4%), cão (27,4%), roedor (3,3%), galinha (20,9%) e porco (37,9%). Conclusão. Todos os elementos da cadeia epidemiológica das leishmanioses estavam presentes na área do presente estudo, tanto no peridomicílio como no extradomicílio, o que explica a situação endêmica da doença na região.
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Rastreamento do polimorfismo na enzima desiodase tipo 2 (D2) em indivíduos com síndrome de Williams-BeurenCapra, Siriana Mansur 06 June 2016 (has links)
Submitted by Marta Toyoda (1144061@mackenzie.br) on 2017-01-06T21:12:59Z
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Previous issue date: 2016-06-06 / Williams-Beuren syndrome (WBS) is caused by microdeletions in the region 7q11.23. The main clinical features of the syndrome are congenital heart disease, typical facial dysmorphisms, friendly personality and intellectual disabilities. Previous studies have shown that polymorphism in the gene encoding the enzyme responsible for conversion of T4 to T3, the deiodinase type 2 (D2) does not alter its catalytic activity, but are positively associated with neuropsychiatric disorders and intellectual impairment, bipolar disorder and depression. Later it was demonstrated that polymorphic D2 (Thr92Ala-D2) alters the expression of genes involved in oxidative stress also altered in individuals with Alzheimer's disease. Taken together, we hipostenizamos the Thr92Ala-D2 might be related to cognitive impairment in individuals with SWB. Thus, this study aimed to track the frequency of polymorphism in a group of 63 patients with SWB and correlate the presence of the polymorphism with its indicators of intellectual functioning. Participants were 4-37 years on molecular diagnosis of SWB and were matched for sex and age. The DNA from patients was obtained from the collection of buccal epithelial cells using Swab and mutation status was determined by the technique of Polymerase Chain Reaction (PCR). Intellectual performance of participants was assessed by the instruments: WASI, WISC-III or WAIS-III. 10 individuals were identified polymorphic (A / A) and 39 heterozygotes (T / A), featuring 15.88% and 61.90% of the study population, respectively. 21 patients were evaluated and the IQ values ranged from 37 to 72, characterized intellectual deficit, mild to moderate, as described in the literature. There was no significant correlation between the presence of the polymorphism and IQ patients, even when the sample was stratified according to gender. Two patients heterozygous for the polymorphism had subclinical hypothyroidism and IQ values were 42.2 and 37. We note a full IQ downward trend as there is an increase in serum levels of TSH, although no statistical significance. / A Síndrome de Williams-Beuren (SWB) é causada por microdeleções na região 7q11.23. As principais características clínicas da síndrome são cardiopatia congênita, dismorfismos faciais típicos, habilidade social e deficiência intelectual. Estudos anteriores mostraram que polimorfismos no gene que codifica a enzima responsável pela transformação de T4 em T3, a Desiodase do tipo 2 (D2), não alteram sua atividade catalítica, mas estão positivamente relacionadas com transtornos neuropsiquiátricos, como deficiência intelectual, bipolaridade e depressão. Posteriormente foi demonstrado que a D2 polimórfica (Thr92Ala-D2) altera a expressão de genes envolvidos com o stress oxidativo, também alterados em indivíduos com doença de Alzheimer. Tomados em conjunto, nós hipostenizamos que a Thr92Ala-D2 poderia estar relacionada com déficit cognitivo em indivíduos com SWB. Assim, o presente estudo teve como objetivo rastrear a frequência do polimorfismo em um grupo de 63 pacientes com SWB e correlacionar a presença do polimorfismo com seus indicadores de funcionamento intelectual. Os participantes tinham de 4 a 37 anos com diagnóstico molecular de SWB e foram pareados por sexo e idade. O DNA dos pacientes foi obtido pela coleta de células do epitélio bucal utilizando Swab e a presença da mutação foi determinada pela técnica de Polymerase Chain Reaction (PCR). O desempenho intelectual dos participantes foi avaliado pelos instrumentos: WASI, WISC-III ou WAIS-III. Foram identificados 10 indivíduos polimórficos (A/A) e 39 indivíduos heterozigotos (T/A), caracterizando 15,88% e 61,90% da população estudada, respectivamente. 21 pacientes foram avaliados e os valores de QI variaram entre 37 a 72, caracterizando déficit intelectual de leve a moderado, como descrito na literatura. Não houve correlação significativa entre a presença do polimorfismo e o QI dos pacientes, nem mesmo quando estratificamos a amostra de acordo com o sexo. Dois pacientes heterozigotos para o polimorfismo apresentaram hipotireoidismo subclínico e os valores de QI foram de 42,2 e 37. Notamos uma tendência de diminuição do QI total conforme há aumento nos níveis séricos de TSH, apesar de não haver significância estatística.
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