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Measuring and estimating the effect of copy number variants on autism spectrum disorder and early-onset psychosis risk

Douard, Elise A. 11 1900 (has links)
Les variations du nombre de copies (i.e., VNC, perte ou gain de matériel génétique de plus de 1 kilobase) figurent parmi les facteurs biologiques les plus associés aux troubles neurodéveloppementaux (TNDs), tels que les troubles du spectre autistique (TSAs) ou la psychose précoce. Les variants génétiques classés comme pathogéniques sont identifiés chez environ 20% des enfants avec des symptômes de TSA référés en génétique clinique. Actuellement, seules les VNCs les plus récurrentes (i.e., plusieurs individus non apparentés ont le même variant) ont été associées avec les TSAs et leurs tailles d’effets ont pu être décrites avec précision grâce à des études d'associations (i.e., cas-contrôles). Cependant, la plupart des VNCs identifiées dans les cliniques neurodéveloppementales et génétiques sont ultra-rares. À ma connaissance, aucune méthode n’a été développée afin d’estimer et de prédire de façon précise la contribution de tels variants aux phénotypes cliniques. De ce fait, l’impact de ces variants ultra-rares sur les risques d'avoir des TNDs, comme les TSAs ou la psychose précoce, reste incertain. Une étude récente de mon groupe de recherche a démontré que les tailles d'effet des délétions et duplications à travers le génome sur les capacités cognitives pouvaient être prédites statistiquement avec 78% de précision en utilisant des mesures d'intolérance à la perte de fonction. Le but de cette thèse est de développer des modèles similaires pour définir les tailles d'effet des VNCs à travers le génome sur les risques de TSA et de psychose précoce, ainsi que sur quelques traits cognitifs et comportementaux affectés dans ces troubles. J’ai analysé tous les VNCs ≥ 50 kilobases identifiées via les données de puces de génotypage et de séquençage sur génome entier chez 137 enfants et adolescents avec une psychose précoce (Boston Children’s hospital), 5,540 probands avec des TSAs (Simons Simplex Collection et MSSNG), et 17,471 personnes de la population générale (Lothian birth cohort, Generation Scotland, IMAGEN et Saguenay Youth Study). Les gènes codants totalement compris dans les VNCs ont été annotés avec neufs variables quantitatives, incluant le score d’intolérance à la perte de fonction et d’autres scores fonctionnels et génétiques. Des modèles statistiques incluant ces scores ont été testés afin de sélectionner celui qui explique le mieux l’effet des VNCs à travers le génome sur le risque de TSA et le quotient intellectuel (QI). Le meilleur modèle a été utilisé par la suite pour investiguer les tailles d’effets des VNCs sur d’autres traits cognitifs et comportementaux liés aux TSAs, ainsi que sur le risque de psychose précoce. Le score d’intolérance à la perte de fonction expliquait le mieux les effets des VNCs sur le risque de TSA et la cognition générale. Les modèles incluant ces scores ont démontré que les délétions et les duplications augmentaient les risques de psychose précoce et de TSA, même après ajustement pour le QI. Il n’y avait aucune différence de tailles d’effets des VNCs entre la psychose précoce et le TSA. La fréquence de loci associé précédemment avec des TNDs et des troubles neuropsychiatriques était également similaire entre dans les TSA et la psychose précoce, et le modèle estimait précisément la taille d'effet de la plupart de ces loci sur le risque de TSA en comparaison aux observation empiriques publiées précédemment. Les CNVs à travers le génome mesurés par le score d’intolérance à la perte de fonction diminuaient de façon similaire le QI dans les populations TSA et générale. Les effets des duplications étaient systématiquement plus faibles que les effets des délétions pour chacun de ces phénotypes, ce qui suggère un effet plus pathogénique des délétions. Les délétions et les duplications affectaient différentiellement la communication sociale, les comportements, et la mémoire phonologique, tandis qu'elles affectaient similairement les capacités motrices dans les populations TSA. L'enrichissement similaire des VNCs à travers le génome dans la psychose précoce et le TSA suggère un effet pléiotropique des VNCs dans ces différentes symptomatologies. Le dépistage routinier pour les VNCs doit être accessible dans les soins cliniques standards des jeunes avec une psychose précoce, comme il est recommandé pour les TSAs. Une telle pratique contribue à établir une médecine personnalisée et peut apporter des bénéfices médicaux comme la détection de comorbidités, la prédiction de la progression de la maladie, et faciliter la communication avec les parents à propos de la nature biologique du trouble. Les modèles appliqués dans ce projet, entraînés sur des VNCs incluant plus de 4,500 gènes, suggèrent des propriétés hautement polygéniques du dosage génique dans les TNDs. J’ai estimé que chaque VNC de 1 mégabase, incluant au moins un gène scorant pour l’intolérance à la perte de fonction, augmente le risque de TSA. La combinaison de ces résultats ouvre de nouvelles perspectives dans la compréhension des effets des VNCs à travers le génome sur les TNDs et les traits associés (e.g., QI ou symptômes comportementaux). Ces modèles ont été implémentés dans un outil en ligne qui a pour but d'aider les cliniciens à estimer les tailles d’effet des VNCs identifiés en clinique et à interpréter leur contribution au phénotype du patient. / Copy number variants (CNVs; i.e., loss or gain of genetic material of over 1 kilobase) are robustly associated with neurodevelopmental disorders (NDDs), such as autism spectrum disorder (ASD) and early-onset psychosis (EOP). Genetic variants classified as pathogenic are identified in approximately 20% of children with ASD symptoms referred to genetic clinics. To date, only the most recurrent CNVs (i.e., similar variants across multiple unrelated individuals) were associated with ASD and their effect-sizes were characterized through association studies (i.e., case-controls). However, most of the CNVs routinely identified in neurodevelopmental and genetic clinics are ultra-rare. To my knowledge, no method was developed to accurately estimate and predict the contribution of such variants to clinical phenotypes. Therefore, the impact of these ultra-rare variants on risk for NDDs, such as ASD and EOP, remains undocumented. A recent study from my research group has shown that the effect-size of genome-wide deletions and duplications on cognitive ability can be statistically predicted with an 78% accuracy using measures of loss-of-function (LoF) intolerance. The aim of this thesis was to develop similar models to define the effect-size of genome-wide CNVs on ASD and EOP risk, as well as on several cognitive and behavioral traits altered in these disorders. I analyzed all CNVs ≥ 50 kilobases called from genotyping arrays and whole genome sequencing data from 137 children and adolescents with EOP (Boston Children’s hospital), 5,540 probands with ASD (Simons Simplex Collection and MSSNG), and 17,471 individuals from unselected populations (Lothian birth cohort, Generation Scotland, IMAGEN and Saguenay Youth Study). Coding genes fully encompassed by CNVs were annotated with nine quantitative variables, including the LoF intolerance score and other functional and genetic scores. Statistical models including these scores were tested to select the one that best explained the effects of genome-wide CNVs on ASD risk and IQ. The best model was subsequently used to investigate the effect-size of genome-wide CNVs on cognitive and behavioral domains related to ASD, as well as on EOP risk. The LoF intolerance score best explained the effect-sizes of genome-wide CNVs on ASD-risk and general cognition. Models including such scores demonstrated that deletions or duplications increased risks for EOP and for ASD, even after adjusting for IQ. There was no difference in effect-sizes between EOP and ASD. The frequency of loci previously associated with NDDs or neuropsychiatric disorders was also similar between EOP and ASD, and the model accurately estimated the effect-size of most of these loci on the risk for ASD comparing to previously published empirical observations. Genome-wide CNVs measured by LoF intolerance score also similarly decreased IQ in both ASD and unselected populations. The effect of duplications was smaller than the effect of deletion for all phenotypes investigated, suggesting a higher pathogenicity of deletions. Deletions and duplications were found to differentially affect social communication, behavior, and phonological memory, whereas both equally affected motor skills in the ASD population. The identical enrichment of genome-wide CNVs in EOP and ASD suggests a pleiotropic effect of CNVs in these different symptomatology. Routine screening for CNVs should be made available in the standard clinical care for EOP youth, as is recommended in ASD. Such practice contributes to the establishment of personalized medicine and may bring medical benefits as detecting medical comorbidities, prediction of the disease progression, and facilitating the communication with parents about the biological nature of the disorder. The models applied in this project, trained on CNVs encompassing more than 4,500 genes, suggest highly polygenic properties of gene dosage in NDDs. I estimated that any 1 megabase CNV, encompassing at least one gene scoring for intolerance to LoF, would increase ASD risk. Overall, these results open new avenues for understanding the effect of genome-wide CNVs on NDD risk and related traits (e.g., IQ or behavioral symptoms). These models were implemented in an online tool which aims to help clinicians estimate the effect-size of CNVs identified in the clinic and interpret their contribution to the patient’s phenotype.
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Maximum flow-based formulation for the optimal location of electric vehicle charging stations

Parent, Pierre-Luc 08 1900 (has links)
Due à l’augmentation de la force des changements climatiques, il devient critique d’éliminer les combustibles fossiles. Les véhicules électriques sont un bon moyen de réduire notre dépendance à ces matières polluantes, mais leur adoption est généralement limitée par le manque d’accessibilité à des stations de recharge. Dans cet article, notre but est d’agrandir l’infrastrucure liée aux stations de recharge pour fournir une meilleure qualité de service aux usagers (et une meilleure accessibilité aux stations). Nous nous attaquons spéficiquement au context urbain. Nous proposons de représenter un modèle d’assignation de demande de recharge à des stations sous la forme d’un problème de flux maximum. Ce modèle nous sert de base pour évaluer la satisfaction des usagers étant donné l’infrastruture disponible. Par la suite, nous incorporons le model de flux maximum à un programme en nombre entier mixte qui a pour but d’évaluer l’installation de nouvelles stations et d’étendre leur disponibilité en ajoutant plus de bornes de recharge. Nous présentons notre méthodologie dans le cas de la ville de Montréal et montrons que notre approche est en mesure résoudre des instances réalistes. Nous concluons en montrant l’importance de la variation dans le temps et l’espace de la demande de recharge lorsque l’on résout des instances de taille réelle. / With the increasing effects of climate change, the urgency to step away from fossil fuels is greater than ever before. Electric vehicles (EVs) are one way to diminish these effects, but their widespread adoption is often limited by the insufficient availability of charging stations. In this work, our goal is to expand the infrastructure of EV charging stations, in order to provide a better quality of service in terms of user satisfaction (and availability of charging stations). Specifically, our focus is directed towards urban areas. We first propose a model for the assignment of EV charging demand to stations, framing it as a maximum flow problem. This model is the basis for the evaluation of the user satisfaction by a given charging infrastructure. Secondly, we incorporate the maximum flow model into a mixedinteger linear program, where decisions on the opening of new stations and on the expansion of their capacity through additional outlets is accounted for. We showcase our methodology for the city of Montreal, demonstrating the scalability of our approach to handle real-world scenarios. We conclude that considering both spacial and temporal variations in charging demand is meaningful when solving realistic instances.
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Vers une meilleure évaluation des risques liés à une exposition aux nanoparticules d'argent : inhalation et toxicocinétique

Andriamasinoro, Sandra Nirina 09 1900 (has links)
Les nanoparticules (NP) figurent aux premiers rangs des contaminants émergents prioritaires dans le champ de surveillance des grands organismes de santé et sécurité du travail. Parmi les NP les plus utilisées, on peut citer les NP d’argent (Ag). L’exposition humaine aux NP d’Ag augmente alors inévitablement avec l’accroissement de leur production et leur utilisation généralisée ce qui suscite des préoccupations sur les risques à la santé. L'objectif du projet est de mieux documenter le devenir des NP d’Ag dans l’organisme, à partir d’études expérimentales chez l’animal exposé sous différentes conditions par inhalation, la principale voie d’exposition des travailleurs. Ces informations sont nécessaires pour le développement sécuritaire de ces nouvelles technologies. Dans un premier temps, le profil toxicocinétique des NP d’Ag inhalées a été documenté. Les rats ont été exposés « nez seulement » à des NP de 20 nm pendant 6 h à une concentration cible de 15 mg/m3. L'évolution temporelle de l'élément Ag dans les poumons, le sang, les tissus et les excrétas a été déterminée pendant 14 jours après le début de l'inhalation. La cinétique des NP d’Ag inhalées a été ensuite comparée avec la cinétique d’une forme soluble de l’élément Ag suite à l’exposition au nitrate d’argent (AgNO3) dans de mêmes conditions expérimentales pour mieux comprendre leur comportement, principalement, en raison de leur dissolution et leur capacité à libérer progressivement des ions Ag+ en milieu biologique. Ainsi, dans un dernier temps, dans le but de déterminer la meilleure métrique à utiliser pour mieux évaluer les risques associés à ces NP d’Ag, nous avons étudié l’impact de la cinétique entre un nombre plus faible et un nombre plus élevé de particules. Les profils cinétiques des NP d’Ag inhalées ont montré que la fraction de la dose inhalée qui a atteint les poumons est rapidement éliminée au cours des 72 premières heures suivant l'inhalation, puis la fraction restante de la dose est lentement éliminée par la suite. La dose inhalée éliminée des poumons semble être transférée dans la circulation systémique et atteint un maximum entre 48 et 72 h après l'inhalation. Cependant, les niveaux d'Ag dans le sang étaient faibles, ce qui suggère une biodistribution rapide dans les tissus tels que le foie, l’organe cible des NP d’Ag chez le rat après inhalation. Une translocation vers le bulbe olfactif et les ganglions lymphatiques était évidente durant l'exposition par inhalation de 6 h jusqu'à 6 h après la fin de l'exposition, démontrant l’occurrence d’un transport direct des NP d’Ag via le nerf nasal par le transport axonal et via la circulation lymphatique après la clairance pulmonaire, respectivement. Les profils d'excrétion ont également révélé que l'excrétion fécale est la voie d'excrétion dominante pour les NP d’Ag. Les résultats obtenus après l'inhalation d'AgNO3 ont montré des différences dans la cinétique de l’Ag sous la forme soluble par rapport à la forme insoluble (nanoparticulaire) avec des niveaux plus élevés dans le sang, le tractus GI et les tissus extrapulmonaires, mais des niveaux plus faibles dans les poumons. En plus de ces observations, l'évolution temporelle de l’Ag dans le tube digestif et les fèces après l'exposition à la forme soluble était associée à une réabsorption intestinale de l'Ag. Une fraction plus élevée de la dose a été également récupérée dans les reins et l'urine pour les formes solubles d’Ag; en effet, la filtration glomérulaire des agrégats de NP d’Ag peut être limitée alors que le cation monovalent dissous peut plus facilement passer dans le filtrat du sang. Notre étude a également révélé des différences significatives dans les profils temporels de l'Ag dans les poumons, le sang, les ganglions lymphatiques et le tractus gastro-intestinal entre les rats exposés à des aérosols de NP d'Ag avec un nombre faible et un nombre élevé de particules, mais dont la concentration massique est identique. Certaines similitudes entre les deux conditions ont également été notées, telles que la distribution tissulaire relative, le temps jusqu'aux niveaux de pointe (Tmax) et les profils d'excrétion. Cependant, pour confirmer si le modèle de biodistribution des NPs d'Ag est conditionné par le nombre de particules, des investigations supplémentaires sont nécessaires. / Nanoparticles (NPs) are among the top priority emerging contaminants in the monitoring field of the major occupational health and safety organizations. Among the most widely used nanoparticles, we can cite silver nanoparticles (Ag). Human exposure to Ag NPs inevitably increases with the increase in their production and their widespread use which raises concerns about the health risks. The objective of the project is to better document the fate of Ag nanoparticles in the body, based on experimental studies in animals exposed under different conditions by inhalation, the main route of exposure for workers. This information is necessary for the safe development of these new technologies. First, the toxicokinetic profile of inhaled Ag NPs was documented. Rats were exposed "nose only" to 20 nm NPs for 6 h at a target concentration of 15 mg/m3. The temporal evolution of the Ag element in the lungs, blood, tissues and excreta was determined for 14 days after the start of inhalation. Thus, to better understand their behavior, mainly because of their dissolution and their capacity to progressively release Ag+ ions in the biological medium, the kinetics of inhaled Ag NPs were compared with the kinetics of a soluble form of the element Ag following exposure to silver nitrate (AgNO3) under the same experimental conditions. Thus, as a last step, in order to determine the best metric to use to better assess the risks associated with these Ag NPs, we studied their kinetic from inhalation studies by comparing the effect of a lower -number with a higher- number of particles. The kinetic profiles of inhaled Ag nanoparticles showed that the fraction of the inhaled dose that reached the lungs is rapidly eliminated during the first 72 hours after inhalation, and the remaining fraction of the dose is slowly eliminated thereafter. The inhaled dose cleared from the lungs appears to be transferred to the systemic circulation and reaches a maximum between 48 and 72 hours after inhalation. However, Ag levels in the blood were low, suggesting rapid biodistribution to tissues such as the liver, the target organ of Ag nanoparticles in rats after inhalation. A translocation of Ag NPs in olfactory bulbs and lymph nodes was apparent, demonstrating the occurrence of direct transport of Ag NPs through nasal nerve by axonal transport and via lymphatic circulation after lung clearance, respectively. The excretion profiles also revealed that fecal excretion is the dominant excretion route for Ag nanoparticles. The results obtained after inhalation of AgNO3 showed differences in the kinetics of soluble AgNO3 compared to insoluble Ag NPs, with higher levels in blood, GI tract and extrapulmonary tissues, but lower levels in lungs. In addition to these observations, the time courses of Ag elements in the GI tract and feces following ionic form exposure were compatible with an intestinal reabsorption of Ag. A higher fraction of the dose was further recovered in kidneys and urine after AgNO3 inhalation compared to Ag NP inhalation. Indeed, filtration of Ag NP aggregates may be restricted while the dissolved Ag+ monovalent ion can more easily pass into the filtrate from blood. Our study also revealed significant differences in the time profiles of Ag element in lungs, blood, lymphatic nodes and GI tract between rats exposed to Ag NPs aerosols of lower- and higher-total particle number counts, but with the same mass concentration. Some similarities between the two conditions were also noted, such as the relative tissue distribution, time-to-peak levels (Tmax) and excretion profiles. However, to confirm if the biodistribution pattern of Ag NPs is conditioned by the particle number, further investigations are needed.
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Análisis lingüístico de un corpus de eslóganes y frases publicitarias de marcas comerciales

Musté Ferrero, Paloma 30 March 2015 (has links)
El objetivo principal de la publicidad no es solo informar sino convencer. Todo texto publicitario, tanto el nombre comercial como el eslogan que lo acompaña, encierra en sí mismo una estrategia persuasiva que trata de vender las bondades del producto o servicio. El contenido lingüístico de las marcas registradas está sujeto a las técnicas de marketing que emplean los publicistas en la fase de diseño de la marca. En este sentido, la retórica, el arte de persuasión por excelencia, se convierte en una herramienta imprescindible en la publicidad. Nuestra investigación pretende describir las características lingüísticas intrínsecas del género publicitario actual a partir de un corpus sincrónico propio de marcas registradas en lengua inglesa procedentes de la Oficina de Patentes y Marcas Registradas de EEUU (USPTO), el Brand Corpus (BRC). Este corpus está compuesto por datos reales rastreables desde el punto de vista legal, que posteriormente han sido analizados haciendo uso de herramientas informáticas que dotan de rigor los resultados obtenidos. En realidad, el lenguaje publicitario está plagado de desviaciones del uso normal de una lengua, que sirven para hacer más persuasivo el producto o servicio y para reforzar su memorabilidad. En esta tesis presentamos los resultados del análisis del BRC en torno a cuatro niveles lingüísticos: fonológico, léxico-gramatical, sintáctico y semántico. La frase publicitaria efectiva contiene recursos estilísticos que consiguen despertar en el público una actitud más receptiva y, por ende, incitarle al consumo. Según su naturaleza, se pueden clasificar en (1) recursos que consisten en la repetición de alguno de sus elementos; (2) recursos que originan una situación metafórica que promueve una reacción en el receptor; y (3) recursos que se basan en la reiteración de algún componente y la modificación semántica. / Musté Ferrero, P. (2014). Análisis lingüístico de un corpus de eslóganes y frases publicitarias de marcas comerciales [Tesis doctoral]. Universitat Politècnica de València. https://doi.org/10.4995/Thesis/10251/48463
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Discontinuité structurale et niveaux de développement : analyse des isomorphismes entre domaines cognitifs distincts

Coudé, Gino 03 January 2022 (has links)
Cette recherche porte sur la comparaison des niveaux de développement de trois épreuves cognitives de type piagétien: l'Épreuve des Concentrations portant sur la comparaison de rapports numériques, l'Épreuve des Coffrets portant sur un problème de logique propositionnelle, et Vues Orthogonales Codées portant sur la reproduction par dessin, à l'aide de codes, de formes géométriques tridimensionnelles. Les deux premières sont de nature logico-arithmétique, la dernière géométrique. Elles sont toutes les trois soumises à365 jeunes adultes de secondaire IV. Les données sont traitées conjointement par une analyse de Rasch, afin de vérifier l'ordre de difficulté des items et leur unidimensionnalité, et une analyse structurale, afin de décrire des niveaux de développement pour les items des trois épreuves. Des critères de niveaux sont déterminés, permettant de modéliser le développement cognitif sous forme de niveaux d'appréhension de plus en plus complexes des composantes d'une tâche cognitive.
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La construction du concept de nombre chez un enfant ayant reçu un diagnostic d'autisme

Malouin, Isabelle 20 April 2018 (has links)
Le présent projet de recherche vise à décrire les progrès réalisés, par un élève autiste, dans l’apprentissage du concept de nombre en travaillant dans une pédagogie développementale basée sur le jeu. On cherche à vérifier s’il est possible de soutenir la construction du concept de nombre chez les enfants ayant reçu un diagnostic d’autisme sans utiliser les méthodes béhavioristes habituelles, comme A.B.A. et T.E.A.C.C.H., mais plutôt en mettant en place un projet d’intervention pédagogique basé sur la littératie et le jeu. Pour ce faire, une expérimentation a été réalisée auprès d’un enfant autiste de 10 ans, à raison de 3 heures par jour, pendant deux années scolaires, pour travailler, entre autres, la construction du concept de nombre. La cueillette de données consiste en quatre entrevues semi-dirigées portant sur des tâches mathématiques liées à la construction du nombre, entrevues réalisées sur ces deux années pour vérifier l’évolution de la compréhension de l’aspect ordinal et de l’aspect cardinal du nombre chez l’enfant. Les résultats indiquent, au terme de ces deux années d’intervention, que l’enfant a progressé au niveau de sa représentation du nombre.
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L'utilisation de la mini-entrevue par les orthopédagogues : trois études de cas

Fitzback, Michelle 27 November 2019 (has links)
La mini-entrevue est un nouvel outil d’évaluation pour les mathématiques au niveau primaire. Elle est caractérisée par une brève séquence de questions et de tâches qu’un maître peut utiliser avec chacun de ses élèves à l’intérieur même de la classe pour évaluer leur compréhension d’un concept donné et recevoir en même temps un certain "feedback" sur son enseignement. Cependant, ce ne sont pas tous les professeurs qui accepteront d’utiliser un tel outil. Nous avons donc proposé à trois orthopédagogues, des spécialistes qui aident les maîtres dans leur travail d’enseignant et qui oeuvrent auprès des enfants en difficulté, de faire ces mini-entrevues à la place des maîtres dans des classes régulières de troisième année. Les résultats de l’expérience révèlent que les orthopédagogues ont pu intégrer cette nouvelle tâche à leur travail habituel; l’évaluation obtenue s’est avérée utile pour eux et pour les maîtres, les amenant à mieux comprendre les difficultés des enfants et à ainsi pouvoir les aider plus efficacement. / Québec Université Laval, Bibliothèque 2019
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Sur la répartition des unités dans les corps quadratiques réels

Lacasse, Marc-André 12 1900 (has links)
Ce mémoire s'emploie à étudier les corps quadratiques réels ainsi qu'un élément particulier de tels corps quadratiques réels : l'unité fondamentale. Pour ce faire, le mémoire commence par présenter le plus clairement possible les connaissances sur différents sujets qui sont essentiels à la compréhension des calculs et des résultats de ma recherche. On introduit d'abord les corps quadratiques ainsi que l'anneau de ses entiers algébriques et on décrit ses unités. On parle ensuite des fractions continues puisqu'elles se retrouvent dans un algorithme de calcul de l'unité fondamentale. On traite ensuite des formes binaires quadratiques et de la formule du nombre de classes de Dirichlet, laquelle fait intervenir l'unité fondamentale en fonction d'autres variables. Une fois cette tâche accomplie, on présente nos calculs et nos résultats. Notre recherche concerne la répartition des unités fondamentales des corps quadratiques réels, la répartition des unités des corps quadratiques réels et les moments du logarithme de l'unité fondamentale. (Le logarithme de l'unité fondamentale est appelé le régulateur.) / This memoir aims to study real quadratic fields and a particular element of such real quadratic fields : the fundamental unit. To achieve this, the memoir begins by presenting as clearly as possible the state of knowledge on different subjects that are essential to understand the computations and results of my research. We first introduce quadratic fields and their rings of algebraic integers, and we describe their units. We then talk about continued fractions because they are present in an algorithm to compute the fundamental unit. Afterwards, we proceed with binary quadratic forms and Dirichlet's class number formula, which involves the fundamental unit as a function of other variables. Once the above tasks are done, we present our calculations and results. Our research concerns the distribution of fundamental units in real quadratic fields, the disbribution of units in real quadratic fields and the moments of the logarithm of the fundamental unit. (The logarithm of the fundamental unit is called the regulator.)
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Identification des indices comportementaux reliés à la présence d'intérêts sexuels déviants chez les agresseurs sexuels d’enfants

Mongeau, Valérie 01 1900 (has links)
Lors de l’élaboration du diagnostic de trouble pédophilique (DSM-5; APA, 2013), un critère basé sur un minimum de victimes avait été proposé pour poser le diagnostic lorsque les agresseurs sexuels d’enfants ne se reconnaissent pas d’attirance sexuelle déviante, et qu’une évaluation pléthysmographique de leurs intérêts sexuels n’est pas disponible ou invalide. Il avait aussi été proposé de créer des sous-types selon le groupe d’âge préféré sexuellement ou l’âge des victimes : pédophilique (victimes prépubères, 10 ans et moins), hébéphilique (victimes en début de puberté, 11-14 ans) ou pédohébéphilique (les deux). Ces propositions ont soulevé la controverse parmi les chercheurs et cliniciens et n’ont pas été acceptées en raison du manque de soutien empirique les appuyant. Cette thèse tente de répondre aux principaux questionnements soulevés : 1) Quels indices comportementaux devraient être utilisés pour évaluer la déviance sexuelle chez les agresseurs sexuels d’enfants intrafamiliaux et extrafamiliaux respectivement? 2) Le nombre d’interactions sexuelles avec un même enfant et la durée de la période des agressions sont-ils reliés à la déviance sexuelle? 3) Les agresseurs sexuels d’enfants en début de puberté présentent-ils des intérêts sexuels déviants? Le premier article est un commentaire sur le DSM-5 présentant les grandes lignes de la thèse et les résultats préliminaires des deux articles suivants. Le deuxième article vise à répondre aux deux premières questions. Des agresseurs sexuels d'enfants intrafamiliaux (n = 76) et extrafamiliaux (n = 93) sont comparés quant au nombre, l’âge et le sexe de leurs victimes, le nombre d’interactions sexuelles avec une même victime et la durée de la période des agressions, et leurs intérêts sexuels autorapportés ou évalués avec la pléthysmographie pénienne. Les relations entre ces indices comportementaux et la présence d'intérêts sexuels déviants sont évaluées pour les deux groupes. Les résultats suggèrent que : 1) différents indices comportementaux devraient être utilisés lors de l’évaluation des intérêts sexuels selon les groupes d’agresseurs; 2) des agressions répétées et de longues durées sur une même victime suggèrent la déviance sexuelle chez les agresseurs intrafamiliaux, alors qu’aucune relation n’est observée entre ces variables chez les agresseurs extrafamiliaux. Cette recherche ii constitue une première étape vers l’utilisation du nombre et de la durée des agressions sexuelles avec un même enfant lors de l’évaluation des intérêts sexuels des agresseurs sexuels d’enfants. Le troisième article vise à répondre à la dernière question énoncée. Des agresseurs sexuels d'enfants regroupés selon l’âge de leurs victimes, pédophilique (n = 75), hébéphilique (n = 44), pédohébéphilique (n = 49), sont comparés quant à différentes variables : nombre et sexe des victimes, historique criminel, et intérêts sexuels autorapportés ou mesurés avec la pléthysmographie. Les résultats montrent la présence d’intérêts sexuels déviants dans les mêmes proportions pour les trois groupes. Quant aux autres variables, les groupes « pédophilique » et « hébéphilique » se distinguent peu, mais ils diffèrent du groupe « pédohébéphilique ». Ces résultats appuient le chevauchement entre l’attirance sexuelle envers les enfants prépubères et l’attirance envers ceux en début de puberté, et soutiennent leur regroupement dans le diagnostic de trouble pédophilique. / Revisions proposed for the pedophilic disorder (DSM-5; APA, 2013) included a criterion based on a minimum victim count to diagnose pedophilia when child molesters do not acknowledge having sexual attraction towards children, and phallometric evaluation of their sexual interests is not available or invalid. It was also proposed to divide the diagnostic with subtypes based on the preferred age category or the victims’ age: pedophilic (10 year-olds and younger), hebephilic (11-14 year-olds), or pedohebephilic (both). These revisions generated controversies among researchers and clinicians, and they were not adopted due to the paucity of empirical evidence supporting these propositions. This doctoral thesis aims to answer the main questions that were raised: 1) What indicators should be used when assessing deviant sexual interests among intrafamilial and extrafamilial child molesters respectively?; 2) Are the number of sexual interactions and the period duration of the offenses on the same victim associated with sexual deviance? 3) Do early pubescent child molesters have deviant sexual interests? The first article is a commentary on the DSM-5 outlining the thesis and presenting the preliminary results of the two following articles. The second article aims to answer the first two questions. Intrafamilial child molesters (n = 76) and extrafamilial child molesters (n = 93) are compared on their victim count, victims’ age and gender, the number of sexual interactions and the period duration of the offenses on the same victim, and their sexual interests acknowledged or measured with penile plethysmography. Associations between these indicators and deviant sexual interests are assessed for both groups. The results suggest that: 1) different indicators of deviant sexual interests should be used according to the offenders’ group; 2) repeated sexual interactions on a long period on the same victim suggest sexual deviance among intrafamilial offenders, while there is no association between these variables among extrafamilial offenders. This research is a first step towards using the number of sexual interactions and the period duration of the offenses on the same victim when assessing sexual deviance among child molesters. iv The third article aims to answer the last question. Child molesters grouped according to their victims' age category, pedophilic (n = 75), hebephilic (n = 44), and pedohebephilic (n = 49), were compared on different variables: victim count, victims' gender, criminal history, and sexual interests measured with penile plethysmography and acknowledged. The results show deviant sexual interests in the same proportions among the three groups. As for the other variables, the pedophilic and hebephilic groups do not differ much, but they both differ from the pedohebephilic group. The results highlight the overlap between sexual attraction to prepubescent and attraction to early pubescent children, and support their inclusion in the same diagnostic.
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Sur la répartition des unités dans les corps quadratiques réels

Lacasse, Marc-André 12 1900 (has links)
Ce mémoire s'emploie à étudier les corps quadratiques réels ainsi qu'un élément particulier de tels corps quadratiques réels : l'unité fondamentale. Pour ce faire, le mémoire commence par présenter le plus clairement possible les connaissances sur différents sujets qui sont essentiels à la compréhension des calculs et des résultats de ma recherche. On introduit d'abord les corps quadratiques ainsi que l'anneau de ses entiers algébriques et on décrit ses unités. On parle ensuite des fractions continues puisqu'elles se retrouvent dans un algorithme de calcul de l'unité fondamentale. On traite ensuite des formes binaires quadratiques et de la formule du nombre de classes de Dirichlet, laquelle fait intervenir l'unité fondamentale en fonction d'autres variables. Une fois cette tâche accomplie, on présente nos calculs et nos résultats. Notre recherche concerne la répartition des unités fondamentales des corps quadratiques réels, la répartition des unités des corps quadratiques réels et les moments du logarithme de l'unité fondamentale. (Le logarithme de l'unité fondamentale est appelé le régulateur.) / This memoir aims to study real quadratic fields and a particular element of such real quadratic fields : the fundamental unit. To achieve this, the memoir begins by presenting as clearly as possible the state of knowledge on different subjects that are essential to understand the computations and results of my research. We first introduce quadratic fields and their rings of algebraic integers, and we describe their units. We then talk about continued fractions because they are present in an algorithm to compute the fundamental unit. Afterwards, we proceed with binary quadratic forms and Dirichlet's class number formula, which involves the fundamental unit as a function of other variables. Once the above tasks are done, we present our calculations and results. Our research concerns the distribution of fundamental units in real quadratic fields, the disbribution of units in real quadratic fields and the moments of the logarithm of the fundamental unit. (The logarithm of the fundamental unit is called the regulator.)

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