Data är av vår tids mest värdefulla resurser. Möjligheterna som uppstår när rätt data kombineras med dagens teknik är fantastiska. Med hjälp av data så som individers vårddata, skillnader, gener, miljö och livsstil kan individanpassad vård så som precisionsmedicin möjliggöras. Dock krävs just tillgång till rätt data och dessutom rätten till att använda den. Svenskars inställning idag är till en majoritet negativ till den ökade insamlingen av personliga data. Det finns därför anledning till att ta reda på vad som påverkar svenskars inställning till att dela sina personliga data och DNA. Syftet med studien är att undersöka vad som påverkar svenskars inställning till att dela sina personliga data för individanpassad vård och att på så vis bidra med en ökad förståelse kring svenskars inställning till individanpassad vård.  Studien har undersökt tidigare forskning som rör individers inställning till att dela sina personliga data och DNA och vilka faktorer som påverkar deras inställningar. Tidigare forskning har gjorts i andra länder än Sverige vilket gör att en studie med svenska individers inställning och de faktorer som påverkar dem skulle kunna komplettera tidigare forskning. Dessutom finns det tidigare forskning som anger att det finns skillnader i individers inställning från olika länder när det kommer till att dela personliga data och DNA. En kvalitativ intervjustudie har därför genomförts på fem svenskar för att kunna skapa förståelse kring de faktorer som påverkar deras inställning. Studien visar att svenskar skulle kunna påverkas av samma faktorer som det individerna från andra länder påverkas av: Förtroende, Integritet, Transparens avseende datahantering, Kunskap, Oro, Nytta och Personliga egenskaper. Dock tyder studien på skillnader i faktorerna där Ålder skulle kunna ingå i Personliga egenskaper och Anonymitet under faktorn Integritet och även ytterligare indikatorer har identifierats under samtliga faktorer utom Transparens avseende datahantering. Dessutom har inbördes relationer mellan Nytta och Oro bekräftats samt att vissa ytterligare relationer har framkommit av studien. Slutsatsen är att svenska individers inställning skulle kunna påverkas på andra sätt än individer i andra länder vilket även bekräftas av tidigare forskning kring skillnader i olika länder när det kommer till att dela personliga data och DNA. Kunskap skulle även kunna en faktor som har en större påverkan än andra på grund av att den direkt och indirekt påverkar andra faktorer.

Rheumatoid Arthritis is an inflammatory joint disease that is one of the most common autoimmune diseases in the world. The treatment usually starts with a first-line treatment called Methotrexate, but it is often insufficient. One of the most common second-line treatments is Tumor Necrosis Factor inhibitors (TNFi). Although some patients respond to TNFi, it has a risk of side effects, including infections. Hence, ability to predict patient responses to TNFi becomes important to choose the correct treatment. This work presents a new approach to predict if the patients were still on TNFi, 1 year after they started, by using a generative neural network architecture called Variational Autoencoder (VAE). We combined a VAE and a classifier neural network to create a supervised learning model called Supervised VAE (SVAE), trained on two versions of a tabular dataset containing Swedish register data. The datasets consist of 7341 patient records, and our SVAE achieved an AUROC score of 0.615 on validation data. Nevertheless, compared to machine learning models previously used for the same prediction task, SVAE achieved higher scores than decision trees and elastic net but lower scores than random forest and gradient-boosted decision tree. Despite the regularization effect that VAEs provide during classification training, the scores achieved by the SVAEs tested during this thesis were lower than the acceptable discrimination level. / Reumatoid artrit är en inflammatorisk ledsjukdom och är en av de vanligaste autoimmuna sjukdomarna i världen. Medicinsk behandling börjar ofta med Metotrexat. Vid brist på respons så fortsätter behandlingen ofta med Tumor Necrosis Inhibitors (TNFi). På grund av biverkningar av TNFi, såsom ökad risk för infektioner, är det viktigt att kunna prediktera patienters respons på behandlingen. Här presenteras ett nytt sätt att prediktera om patienter fortfarande stod på TNFi ett år efter initiering. Vi kombinerade Variational Autoencoder (VAE), ett generativt neuralt nätverk, med ett klassificeringsnätverk för att skapa en övervakad inlärningsmodell kallad Supervised VAE (SVAE). Denna tränades på två versioner av svenska registerdata, vilka innehöll information om 7341 patienter i tabellform. Vår SVAE-modell uppnådde 0,615 AUROC på valideringsdata. I jämförelse med maskininlärningsmodeller som tidigare använts för samma prediktionsuppgift uppnådde SVAE högre poäng än Decision Tree och Elastic Net men lägre poäng än Random Forest och Gradient-Boosted Decision Tree. Trots regulariseringseffekten som VAE ger under träning så var poängen som de testade SVAEmodellerna uppnår lägre än den acceptabla diskrimineringsnivån.

Early detection reduces mortality in lung cancer, but it is also considered as a challenge for oncologists and for healthcare systems. In addition, screening modalities like CT-scans come with undesired effects, many suspected patients are wrongly diagnosed with lung cancer. This thesis contributes to solve the challenge of early lung cancer detection by utilizing unique data consisting of self-reported symptoms. The proposed method is a predictive machine learning algorithm based on natural language processing, which handles the data as an unstructured data set. A replication of a previous study where a prediction model based on a conventional multivariate machine learning using the same data is done and presented, for comparison. After evaluation, validation and interpretation, a set of variables were highlighted as early predictors of lung cancer. The performance of the proposed approach managed to match the performance of the conventional approach. This promising result opens for further development where such an approach can be used in clinical decision support systems. Future work could then involve other modalities, in a multimodal machine learning approach. / Tidig lungcancerdiagnostisering kan öka chanserna för överlevnad hos lungcancerpatienter, men att upptäcka lungcancer i ett tidigt stadie är en av de större utmaningarna för onkologer och sjukvården. Idag undersöks patienter med riskfaktorer baserat på rökning och ålder, dessa undersökningar sker med hjälp av bland annat medicinskt avbildningssystem, då oftast CT-bilder, vilket medför felaktiga och kostsamma diagnoser. Detta arbete föreslår en maskininlärninig algoritm baserad på Natural language processing, som genom analys och bearbetning av ostrukturerade data, av patienternas egna anamneser, kan prediktera lungcancer. Arbetet har genomfört en jämförelse med en konventionell maskininlärning algoritm baserat på en replikering av ett annat studie där samma data behandlades som strukturerad. Den föreslagna metoden har visat ett likartat resultat samt prestanda, och har identifierat riskfaktorer samt symptom för lungcancer. Detta arbete öppnar upp för en utveckling mot ett kliniskt användande i form av beslutsstödsystem, som även kan hantera elektriska hälsojournaler. Andra arbeten kan vidareutveckla metoden för att hantera andra varianter av data, så som medicinska bilder och biomarkörer, och genom det förbättra prestandan.

Patients not responding to therapy as expected is one of the most pressing healthcare concerns of today. It causes economical, medical and societal issues along with suffering for patients. This project aimed to address this problem and evaluate how to find the best suited drug treatments for individual patients to treat Covid-19. This project was carried out in collaboration with the company AB Mavatar, that have two networks, one experimental and one predicted, which produce drug treatment rankings differently. Different methods are used to connect drug targets to disease associated genes and thus evaluate what drugs are best suited for specific patients to treat Covid-19. The aim of this project is to examine how network, method and drug category affect the ranking of a drug treatment for four mapped Covid-19 patients. Which drug category a drug belongs to did not seem to significantly affect the drug ranking. Yet, certain drug subcategories were closely correlated. However, these subcategories were not those that are typically associated with Covid-19. The method used to connect drug targets to disease associated genes heavily impacts the ranking of the drug treatment. The methods should be further evaluated to see if some should be excluded or weighted less in drug ranking calculations. The two networks are similar in how they rank different drugs, especially in severely ill patients. Through this project and the evaluation of the impact of method choice, one can start to figure out what should be prioritized among disease related changes. Also, important parameters for personalized treatment can be evaluated. / Patienter som inte svarar på terapi som förväntat är en av de största utmaningarna inom hälso- och sjukvård idag. Det orsakar ekonomiska, medicinska och samhälleliga problem samt lidande för patienter. Det här projektet adresserade detta problem och evaluerade hur man kan hitta det bäst lämpade läkemedlet för specifika patienter för att behandla Covid-19. Projektet gjordes tillsammans med företaget AB Mavatar, som har två interaktom, en experimentell och en datadriven, som rangordnar läkemedelsrekommendationer på olika sätt. Olika metoder används för att koppla samman läkemedelsmål med sjukdomsrelaterade gener och således evaluera vilka läkemedel som är bäst lämpade för specifika patienter för behandling av Covid-19. Syftet med projektet var att undersöka hur nätverk, metod och läkemedelskategori påverkar hur läkemedel rangordnas för fyra kartlagda Covid-19-patienter.  Vilken läkemedelskategori ett läkemedel tillhör tycks inte märkbart påverka läkemedelsrangordning. Trots detta var vissa läkemedelsunderkategorier nära korrelerade. Dock var dessa underkategorier inte typiskt associerade med Covid-19. Metoden för att koppla samman läkemedelsmål med sjukdomsassocierade gener påverkade läkemedelsrangordningen väsentligt. Metoderna borde dock evalueras ytterligare för att eventuellt exkludera eller vikta vissa mindre i uträkningar av läkemedelsrang. De två nätverken är lika i hur de rangordnar olika läkemedel, särskilt för svårt sjuka patienter. Genom detta projekt och genom evaluering av metodvalets påverkan kan man börja begripa hur man borde priorita bland sjukdomsrelaterade förändringar. Dessutom kunde viktiga parametrar inom personlig behandling evalueras.