Submitted by Morgana Andrade (morgana.andrade@ufes.br) on 2016-03-28T21:45:46Z No. of bitstreams: 2 license_rdf: 23148 bytes, checksum: 9da0b6dfac957114c6a7714714b86306 (MD5) DISSERTAÇÃO.pdf: 1749571 bytes, checksum: aa5dfd400c6ec189448f143001ccf9ba (MD5) / Approved for entry into archive by Patricia Barros (patricia.barros@ufes.br) on 2016-06-02T17:44:15Z (GMT) No. of bitstreams: 2 license_rdf: 23148 bytes, checksum: 9da0b6dfac957114c6a7714714b86306 (MD5) DISSERTAÇÃO.pdf: 1749571 bytes, checksum: aa5dfd400c6ec189448f143001ccf9ba (MD5) / Made available in DSpace on 2016-06-02T17:44:15Z (GMT). No. of bitstreams: 2 license_rdf: 23148 bytes, checksum: 9da0b6dfac957114c6a7714714b86306 (MD5) DISSERTAÇÃO.pdf: 1749571 bytes, checksum: aa5dfd400c6ec189448f143001ccf9ba (MD5) / Este estudo buscou entender como vem se dando o processo de inclusão do aluno com deficiência causada pela Síndrome de Williams no contexto da escola comum. Como metodologia, esta pesquisa utilizou-se da abordagem qualitativa a partir da perspectiva metodológica das narrativas, pois esta utiliza como fontes de informação sujeitos, em relatos escritos ou falados, cujas experiências de vida estejam diretamente relacionadas com o tema de estudo. Para alcance dos objetivos propostos, apresentamos este estudo à luz da teoria sócio histórica, pois esta compreende o sujeito como produtor de conhecimento e cultura, ao mesmo tempo em que já nasce imerso em uma história e cultura que lhe é anterior. Apresentamos também um breve regaste da trajetória da educação da pessoa com deficiência desde os tempos em que esta era segregada até as propostas inclusivas, bem como seus avanços legais, entraves e desafios. Esta pesquisa buscou ainda realizar uma breve caracterização da Síndrome de Williams e o conhecimento produzido acerca da temática de estudo. Como resultados das escutas realizadas em campo, as narrativas dos sujeitos envolvidos nesse estudo nos direcionaram a reflexões acerca da inclusão escolar e do papel do professor no processo, bem como os modos de utilização do diagnóstico clínico pelos profissionais da educação e os processos de aprendizagem do aluno com deficiência causada pela Síndrome de Williams. Esta pesquisa demonstrou que, apesar de muitos profissionais buscarem a inovação da prática, muitos outros desafios, como a formação de professores, permeiam esse processo na luta pela implementação de uma educação verdadeiramente inclusiva.

Made available in DSpace on 2016-03-15T19:39:47Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Solange de Freitas Branco Lima.pdf: 3256504 bytes, checksum: dd59fab832efcf17a4ee6d849d6b95f3 (MD5) Previous issue date: 2011-08-19 / Fundo Mackenzie de Pesquisa / Williams Syndrome (WS) is a genetic disorder with a clinical frame that presupposes intellectual disability in various degrees as well as other language and communication deficits and behavior problems. This determines that students with WS have a special alphabetization condition in regular schools. One of the specificities to handle it is the neuropsychiatric comorbidity of greatest incidence: Attention Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD). The present study is introduced in this context and has as its general objective to develop and assess the efficiency of an orientation guide to teachers on the strategies of handling inattention and hyperactivity behaviors in children and adolescents with Williams Syndrome. The sample was composed of 10 participants. Five are children with clinical and cytogenetic-molecular diagnosis of Williams Syndrome with indicators of inattention and hyperactivity, according to standard assessment through Child Behavior Checklist (CBCL/6-18). The five remaining participants were the respective teachers. The instruments used to data collection were: a) Teacher‟s Report Form for Ages 6-18 (TRF 6/18); b) Attention Deficit Hyperactivity Disorder Scale of Benczik: teacher‟s version; c) Questionnaire to assess teachers‟ general knowledge on Williams Syndrome; d) Orientation guide to teachers for behavioral handling of children and adolescents with Williams Syndrome in the classroom. The study was developed in three phases: Phase I: initial assessment with the use of the aforementioned instruments; Phase II: implementation of the orientation guide to teachers for behavioral handling of children and adolescents in the classroom, with duration of four months and fortnight follow-up with the teacher of the application of the guide and, Phase III: final assessment of behavioral patterns of inattention and hyperactivity / impulsiveness. The main results demonstrate that all children, except for child number 4, had less behavior problems, according to Benczik Scale. These results are not observed with the same stability in all children when TRF/6-18 is used. The strategies of the guide seem to have been followed properly by three out of five teachers. Some of the reasons to the impossibility to apply other strategies were: the rigidity of the school‟s routine and the classes‟ schedule, lack of time, lack of pedagogical material suitable to the specific needs of the child‟s schooling, lack of parental support, among others. We conclude that the orientation guide developed can be a low-cost alternative to handle the contingencies and, considering the results achieved, it can be used by teachers according to the orientations established, what shows its use feasibility in the classroom context of the sample in case. / A Síndrome de Williams (SW) é uma doença genética cujo quadro clínico pressupõe a deficiência intelectual em graus variados assim como outros déficits de linguagem, comunicação e problemas de comportamento. Isto determina que alunos com SW tenham uma condição especial de alfabetização no ensino regular. Uma das especificidades deste manejo se associa com a comorbidade neuropsiquiátrica de maior incidência na síndrome: o Transtorno de Déficit de Atenção e Hiperatividade (TDAH). Neste contexto se localiza o presente estudo cujo objetivo geral foi desenvolver e avaliar a eficácia de um guia de orientação para professores sobre estratégias de manejo dos comportamentos de desatenção e hiperatividade em crianças e adolescentes com Síndrome de Williams. A amostra foi composta por 10 participantes. Cinco são crianças com diagnóstico clínico e citogenético-molecular de Síndrome de Williams com indicadores de desatenção e hiperatividade, conforme avaliação padronizada com uso do Inventário dos Comportamentos de Crianças e Adolescentes de 6 a 18 anos (CBCL/6 18). Os cinco participantes restantes foram seus professores respectivos. Os instrumentos de coleta de dados foram: a) Inventário de comportamentos para crianças e adolescentes entre 06 e 18 anos. Formulário para professores (TRF 6/18), b) Escala de Transtorno de Déficit de Atenção e/ou Hiperatividade de Benczik: Versão de Professores; c) Questionário para verificação no professor de conhecimentos gerais sobre a Síndrome de Williams; d) Guia de orientações a professores para manejo comportamental de crianças e adolescentes com Síndrome de Williams em sala de aula. O estudo foi desenvolvido em três fases: Fase I: avaliação inicial mediante uso dos instrumentos acima; Fase II: implementação do guia de orientações a professores para manejo comportamental das crianças e adolescentes em sala de aula com duração de quatro meses e acompanhamento quinzenal junto ao professor da aplicação do guia e, Fase III: avaliação final de padrões comportamentais de desatenção e hiperatividade/impulsividade. Os principais resultados mostraram caso-a-caso que todas as crianças, com exceção da criança número 4, diminuíram os problemas de comportamento conforme a escala Benczik. Já estes mesmos resultados não se verificaram com a mesma estabilidade em todas as crianças mediante aplicação do TRF/6-18. As estratégias do guia parecem ter sido seguidas adequadamente pelos professores de três das cinco crianças, sendo justificado que a impossibilidade de cumprimento de outras estratégias deu-se pela rigidez da rotina escolar e cronograma de aulas, a falta de tempo, falta de material pedagógico adequado às necessidades específicas de escolarização da criança e falta de apoio familiar, dentre outros. Conclui-se que o guia de orientações desenvolvido pode ser uma tentativa de manejo de contingências de baixo custo que, pelos resultados obtidos, pode ser utilizada pelos professores de acordo com as orientações estabelecidas o que mostra sua viabilidade de uso no contexto de sala de aula da amostra envolvida.

Made available in DSpace on 2016-03-15T19:39:48Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Maria Aparecida Fernandes Martin.pdf: 2553749 bytes, checksum: 9db4d8bd1a7604c5e61f0923d578082b (MD5) Previous issue date: 2011-08-23 / Fundo Mackenzie de Pesquisa / The Williams Syndrome (WS) is caused by an aneusomia due to the deletion of multiple genes on the long arm of chromosome 7 (7q11.23 region), characterized by cognitive and behavioral changes, excessive sociability, language difficulties with better expressive language performance than receptive one and intellectual disability of varying degrees. For parents, the impact of having a child with changes on typical development, especially when correlated to cognitive and behavioral changes, is huge, affecting the family as a whole. Several studies have shown a higher incidence of mental health problems, especially higher level of anxiety, depression and stress in parents of children with intellectual disabilities compared to general population. This study aims to develop, implement and evaluate the effectiveness of a family support program, training of parenting styles and social skills for parents of children and adolescents with WS. For this, we assessed behavior problems (Adult Self-Report-ASR) and mental health indicators such as stress (ISSL), anxiety (Beck Anxiety Inventory), depression (Beck Depression Inventory) as well as parenting styles (Inventory Parenting Styles), social skills (IHS), perception of Family Support (IPSF) and quality of life (WHOQOL-bref) in the group of parents. After that, occurred a group of family support, training of parenting practices and social skills for parents with seven weekly meetings that deal with each of the subjects evaluated. A space for discussion was constituted where each subject was treated by the group. After that, the instruments were again used to assess changes in indicators. Thirteen parents took initially part in this process but only eight have completed the entire process. Instrument data were analyzed through their standardization and compared before and after intervention. As results signs of anxiety and depression as well as characteristics of stress in the resistance stage, with psychological symptoms were observed in mental health indicators. With regard to the characteristics of parenting practices, social skills and quality of life, we observed that some parents showed positive monitoring practice as below average and inconsistent punishment practices with parental style of risk. Moreover, almost half of the participants had a repertoire for social skills below average or very deficient. Regarding the presence of behavior problems indicated by the ASR, there are indicators of problems related to anxiety/depression and isolation, and some indicators of aggressive behavior. Generally, many indicators evaluated after the intervention were reduced. As conclusions, these results demonstrated the effectiveness of the family support program, training in parenting practices and social skills to parents of children and adolescents with WS. / A Síndrome de Williams (SW) é causada por uma aneusomia segmentar devido à deleção de múltiplos genes no braço longo do cromossomo 7 (região 7q11.23), sendo caracterizada por alterações cognitivas e comportamentais, excessiva sociabilidade, com dificuldades de linguagem, tendo melhor desempenho na linguagem expressiva do que na receptiva, e déficit intelectual de graus variados. Para os pais, o impacto de ter um filho com alterações do seu desenvolvimento típico, especialmente quando associada a alterações cognitivas e comportamentais, é muito grande, trazendo nova realidade à família como um todo. Vários estudos têm demonstrado maior incidência de problemas de saúde mental, especialmente maior índice de sinais de ansiedade, depressão e estresse em pais de crianças com deficiência intelectual do que na população geral. Assim o presente trabalho se propôs a desenvolver, implementar e avaliar a eficácia de um programa de suporte familiar, treino de práticas parentais e habilidades sociais para pais de crianças e adolescentes com SW. Para isso, foram avaliados problemas de comportamento (Adult Self-Report-ASR) e indicadores de saúde mental como estresse (ISSL), ansiedade (Inventário de Ansiedade Beck), depressão (Inventário de Depressão Beck), além de estilos parentais (Inventário de Estilos Parentais), habilidades sociais (IHS), percepção de Suporte Familiar (IPSF) e qualidade de vida (WHOQOL-bref) no grupo de pais. Após isso, houve a implementação de um grupo de suporte familiar, treino de práticas parentais e habilidades sociais para pais com sete encontros semanais que trataram de cada um dos temas avaliados. Foi constituído assim um espaço de discussão onde cada um dos temas foi tratado pelo grupo. Após isso, houve nova aplicação desses instrumentos para avaliar mudanças nos indicadores. Participaram desse processo inicialmente treze pais dos quais oito concluíram todo o processo. Os dados dos instrumentos foram analisados por meio de suas padronizações e comparados antes e após a intervenção. Como resultados observaram-se, nos indicadores de saúde mental, presença de sinais de ansiedade e depressão além de características de estresse na fase de resistência, com sintomatologia psicológica. Com relação às características de práticas parentais, habilidades sociais e qualidade de vida no grupo de pais, foi possível observar que alguns pais demonstraram prática de monitoria positiva como abaixo da média e práticas de punição inconsistente com estilo parental de risco. Com relação aos índices de habilidades sociais, observou-se que quase metade dos participantes apresentaram um repertório para as habilidades sociais abaixo da média ou muito deficitário. Com relação à presença de problemas de comportamento indicado pelo ASR, há indicadores de problemas associados à ansiedade/depressão e isolamento, além de alguns indicativos de comportamento agressivo. De modo geral, após a intervenção, índices em muitas áreas avaliadas apresentaram redução. Demonstrando assim, como conclusão, eficácia do programa de suporte familiar, treino de práticas parentais e habilidades sociais para pais de crianças e adolescentes com Síndrome de Williams.

Made available in DSpace on 2016-03-15T19:40:48Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Yara Garzuzi.pdf: 551486 bytes, checksum: 44776cb6bcf0c1a4ffc2f15d4da4b0ab (MD5) Previous issue date: 2009-09-03 / Fundo Mackenzie de Pesquisa / There are few studies in Brazil that comprise the theme of behavioral phenotypes in people with genetic syndromes. The knowledge of behavioral patterns associated with such syndromes contributes to the planning of standardized therapeutic assessment, intervention and handling strategies, and for an improvement in assistance practices. This study presents three genetic syndromes, which have as their common behavioral phenotype the presence of mental retardation that is associated with neurobiological, clinical, behavioral, social and psychiatric patterns specific to each of them. To describe and compare the major behavior patterns of children and adolescents with Prader-Willi Syndrome (PWS), Williams-Beuren Syndrome (WBS) and Down Syndrome (DS). The sample consisted of 68 children and adolescents with diagnosis for the syndromes. From these subjects, 11 presented cytogenetic-molecular diagnosis for PWS, 10 presented clinical and/or cytogeneticmolecular diagnosis for WBS, and 47 presented clinical and/or cytogenetic-molecular diagnosis for DS. The Child Behavior Checklist for ages 1½ 5 (CBCL/1½ 5) and the Child Behavior Checklist for ages 6-18 (CBCL/6 18) were used for data collection. The major results of the comparison between groups showed that, with respect to behavior changes, the PWS group scored higher, followed by the WBS group and the DS group, respectively. The following main patterns were found: in PWS, Externalizing Problems, Social Problems, Thought Problems and Aggressive Behavior; in WBS, Social and Attention Problems; and in DS, Total Problems. Statistically significant differences were also observed between some of this response patterns when groups paired by sex and age were compared (PWS-DS and WBS-DS).The changes found mainly in groups with PWS and WBS interfere considerably with the social adjustment of these children and adolescents. If these changes are not treated, they may result in the development of risk factors for several psychiatric comorbidities tending to chronicity. Therefore, it is necessary to implement public health services for the care of behavioral changes and to help families to deal with these groups of children and adolescents. / No Brasil, são poucos os estudos que abrangem a temática dos fenótipos comportamentais em pessoas com síndromes genéticas. O conhecimento de padrões comportamentais associados a tais síndromes contribui para o planejamento de estratégias de avaliação, intervenção e manejo terapêutico padronizados, e para uma melhoria das práticas assistenciais. Este estudo apresenta três síndromes genéticas cujo fenótipo comportamental comum é a presença da deficiência mental que se associa a padrões neurobiológicos, clínicos, comportamentais, sociais e psiquiátricos específicos a cada uma delas. Descrever e comparar os principais padrões de comportamento de crianças e adolescentes com Síndrome de Prader-Willi (SPW), Síndrome de Williams-Beuren (SWB) e Síndrome de Down (SD). A amostra foi composta por 68 crianças e adolescentes com diagnóstico para as síndromes. Desses participantes, 11 apresentavam diagnóstico citogenético-molecular para a SPW, 10 apresentavam diagnóstico clínico e/ou citogenético-molecular para a SWB, e 47 apresentavam diagnóstico clínico e/ou citogenético-molecular para a SD. Para a coleta de dados, utilizaram-se o Inventário dos Comportamentos de Crianças de 1½ a 5 anos (CBCL/1½ 5) e o Inventário dos Comportamentos de Crianças e Adolescentes de 6 a 18 anos (CBCL/6 18). Os principais resultados da comparação entre os grupos mostraram que, em relação a alterações de comportamento, o grupo com SPW obteve as maiores pontuações, seguido pelo grupo com SWB e pelo grupo com SD, respectivamente. Os principais padrões encontrados foram: Na SPW, problemas externalizantes, problemas sociais, problemas de pensamento e comportamento agressivo; na SWB, problemas sociais e de atenção; e, na SD, problemas totais. Observaram-se, ainda, diferenças estatisticamente significativas entre alguns desses padrões de resposta quando se compararam os grupos pareados por sexo e idade (SPW-SD e SWB-SD). As alterações encontradas principalmente nos grupos com SPW e SWB interferem de maneira considerável na adaptação social dessas crianças e adolescentes. Se essas alterações não forem tratadas, poderão configurar o desenvolvimento de fatores de risco para diversas comorbidades psiquiátricas com tendência à cronicidade. Por isso, fazem-se necessários a implementação de serviços públicos de saúde para o cuidado das alterações comportamentais e o auxílio do manejo familiar desses grupos de crianças e adolescentes.

Made available in DSpace on 2016-03-15T19:41:25Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Miriam Segin.pdf: 1050500 bytes, checksum: f2f24abe269ea19c582ff88dc172033a (MD5) Previous issue date: 2015-02-10 / The development of linguistic competences such as vocabulary, phonological awareness and letter knowledge are associated to the development of reading and writing skills in children with typical development. There are few studies about the development of such skills in children with development disorders associated with ID in various levels and specific linguistic profiles such as children with Down Syndrome (DS) and Williams Syndrome (WS). The objective of the present study was to develop and implement intervention procedures that involve training of phonological skills as an auxiliary strategy for the alphabetization process of 6 children, age range 9 to 11 years old, 3 of them with DS and 3 with WS, enrolled at regular education. To accomplish such objectives some tolls were selected to assess intellectual potential (WISC III, ludic observation sessions), behavioral profile (CBCL/6-18), receptive vocabulary (PPVT), understanding of verbal commands (TOKEN), phonological awareness skills (Phonological Awareness by Oral Production Test PCFO), syntactic awareness (Syntactic Awareness Test PCS), reading and writing (Reading and Writing Assessment Battery BALE). Besides the use of these tools, 32 sessions were carried out with the use of the phonic alphabetization software and ludic material (mobile alphabet, logic blocks, pencils and paper) as a complement to the intervention process. Participants were later reassessed though the Phonological Awareness by Oral Production Test (PCFO). CBCL/6-18 results for both groups indicated difficulties in accomplishing jobs and tasks, ability to play and work alone, academic performance, participation in organizations, attention problems, among others. PPVT results indicated that receptive vocabulary is significantly below the average for level of education and age. The assessment of verbal commands through TOKEN was impaired because 4 children did not have enough knowledge to take the test. Results for the Phonological Awareness by Oral Production Test (pre and post-intervention) and the Syntactic Awareness Test indicated large impairment with performances below the average for level of education and age. When taking the Reading and Writing Assessment Battery, children did not display enough skills to accomplish the tasks. It was possible to conclude that the stimulation through phonological awareness training promoted in this study with the help of Computer Phonic Alphabetization , particularly vocals and consonants subtests, lead to improvements in the recognition of the names of alphabet letters. The evolution presented by the participants considering that these children had been going to school for more than 3 or 4 years and still presented impairments in basic precursor abilities to the development of reading and writing skills, and that this was achieved in 32 sessions that took about 2 months, it is possible to consider this a significant progress. To sum up, the intervention procedure for the development of PA appears as a promising path for improving performance in these skills in children with ID. / O desenvolvimento das competências linguísticas como o vocabulário, a consciência fonológica e o conhecimento das letras são associadas ao desenvolvimento das habilidades de leitura e escrita em crianças com desenvolvimento típico. Há poucos estudos sobre o desenvolvimento dessas competências em crianças com distúrbios do desenvolvimento que exibem além de deficiência intelectual (DI) em graus variados, perfis linguísticos específicos como, por exemplo, as crianças com Síndrome de Down (SD) e Síndrome de Williams (SW). Esse estudo teve como objetivo desenvolver e implementar procedimentos de intervenção, utilizando o treino de habilidades fonológicas como auxiliar para o processo de alfabetização, para 6 crianças com idades entre 9 e 11 anos, sendo 3 com SD e 3 com SW, matriculadas no ensino regular. Para cumprir os objetivos do trabalho foram selecionados instrumentos para avaliação do potencial intelectual (WISC III, sessões lúdica de observação), do perfil comportamental (CBCL/6-18), do vocabulário receptivo (TVIP) e compreensão de comandos verbais (TOKEN), das habilidades de Consciência Fonológica (PCFO), de Consciência Sintática (PCS) e leitura e escrita (BALE). Além destes instrumentos foram realizadas 32 sessões utilizando-se o software de alfabetização fônica e materiais lúdicos (alfabeto móvel, blocos lógicos e lápis e papel) como auxiliares no procedimento de intervenção. Após isso os participantes foram reavaliados por meio da PCFO. Como resultados dos dois grupos observou-se, no CBCL/6-18, comprometimento na realização de trabalhos e tarefas, na capacidade de brincar e trabalhar sozinha, no desempenho acadêmico, na participação em organizações, problemas de atenção dentre outros. No teste TVIP foi possível observar que o vocabulário receptivo está muito abaixo do esperado para a escolaridade e para a idade. A avaliação da compreensão de comandos verbais medidas pelo TOKEN foi prejudicada porque 4 crianças não apresentaram os conhecimentos para a realização da atividade. Na PCFO (pré e pós-intervenção) e na PCS os resultados apresentados pelos dois grupos mostraram grande comprometimento com desempenho muito abaixo do esperado em função da idade e da escolaridade. Com relação a BALE, as crianças não apresentavam habilidades para a realização das atividades. Foi possível concluir que a estimulação por meio do treino de consciência fonológica promovida nesse estudo com o auxílio do programa Alfabetização Fônica Computadorizada produziu ganhos para a habilidade de reconhecimento do nome das letras do alfabeto por meio dos seguintes subtestes: vogais e consoantes. A evolução apresentada pelos participantes, se considerarmos que estas crianças já frequentaram a escola por mais de 3 a 4 anos e mesmo assim apresentavam prejuízos em habilidades precursoras básicas para o desenvolvimento de leitura e escrita, com apenas 32 sessões em um prazo de aproximadamente dois meses, houve um progresso acentuado. Em suma, o procedimento de intervenção para o desenvolvimento da CF mostra-se um caminho promissor para melhorar os desempenhos nessas habilidades para crianças com DI.

Submitted by Marta Toyoda (1144061@mackenzie.br) on 2017-01-18T16:59:58Z No. of bitstreams: 2 license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) Ismael Lima Junior.pdf: 2867869 bytes, checksum: 23357746ee679899accbb9bb5f6431fa (MD5) / Approved for entry into archive by Eliezer Santos (eliezer.santos@mackenzie.br) on 2017-02-02T17:22:00Z (GMT) No. of bitstreams: 2 Ismael Lima Junior.pdf: 2867869 bytes, checksum: 23357746ee679899accbb9bb5f6431fa (MD5) license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) / Made available in DSpace on 2017-02-02T17:22:00Z (GMT). No. of bitstreams: 2 Ismael Lima Junior.pdf: 2867869 bytes, checksum: 23357746ee679899accbb9bb5f6431fa (MD5) license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) Previous issue date: 2015-08-04 / The aim of this study is to produce and evaluate an informative video and guidance to parents and caregivers about the behavioral management of people with Williams-Beuren syndrome. And also answer to the problem: "how to contribute scientific and socially with the public who lives and works with individuals with WBS?". The research allows possession of information on the SWB contained in the work done by researchers related to our Theoretical Framework. The syndrome is rare and is associated with neurocognitive and behavioral phenotypes that should be understood as the basis for the research of behavioral, emotional and cognitive patterns, without disregarding the influence of the environment and its connection with intellectual deficit. Through knowledge of symptoms, it is possible to help in the early diagnosis, providing better handling with the individual and improved quality of life. To contribute to this, we develop and produce a video guidance report for parents / caregivers, whose central purpose is the dissemination of information and care for individuals with Williams-Beuren syndrome. The video is available to parents and caregivers, after being evaluated by professionals, undergraduates and graduate students. This process finds an answer to the question "How to donate?" and has come to an end after evaluation of all the groups, who answered to questions about the effectiveness of information. The evaluation was carried out with the participation of forty-six judges who answered to ten objective questions about its content and development. We have as judges: three professionals working in the area, eight graduate students, eleven graduates in Psychology and twenty-four parents / caregivers of children / adolescents with WBS. In eight questions of evaluation we obtained 100% approval by 46 forty-six judges, revealing that the video has fulfilled its main objective to contribute scientific and socially, to inform and guide parents / caregivers of people with SWB. In conclusion, we can consider that the video produced and evaluated in this thesis presents relevant guidelines and meets the information needs of the target audience, with a proposal of easy understanding. We understand that with this production, we can really contribute to social development and information for parents and caregivers. / O objetivo do presente estudo foi o de produzir e avaliar um vídeo informativo e de orientação direcionado a pais e cuidadores sobre o manejo comportamental de pessoas com Síndrome de Williams-Beuren. E, também, responder à problemática: “como contribuir científica e socialmente com o público que convive e trabalha com indivíduos com a SWB?”. A revisão (pesquisa) bibliográfica permitiu a posse de informações sobre a SWB que constam nos trabalhos realizados por pesquisadores relacionados em nosso Referencial Teórico. A Síndrome é rara e está associada a fenótipos neurocognitivos e comportamentais que devem ser entendidos como a base para a pesquisa de padrões comportamentais, emocionais e cognitivos, sem desconsiderar a influência do ambiente e sua ligação com o déficit intelectual. Através do conhecimento dos sintomas, é possível ajudar no diagnóstico precoce, proporcionando melhor manejo com o indivíduo e melhora na qualidade de vida. Para contribuir, desenvolvemos e produzimos um vídeo reportagem de orientação para pais/cuidadores, tendo como objeto central a disseminação de informações e cuidados com indivíduos com a Síndrome de Williams-Beuren. O vídeo foi disponibilizado a pais e cuidadores, após ser avaliado pelos profissionais, graduandos e pós-graduandos. O processo que teve por objetivo encontrar resposta para a questão “Como contribuir ?” Chegou ao seu término após a avaliação de todos os grupos, que responderam a perguntas sobre a eficácia das informações. A avaliação foi efetuada com a participação de quarenta e seis juízes, que responderam a dez questões objetivas sobre seu conteúdo e desenvolvimento. Como juízes: três profissionais que atuam na área, oito pós-graduandos, onze graduandos em Psicologia e vinte e quatro pais/cuidadores de crianças/adolescentes com SWB. Em oito questões de avaliação do conteúdo obteve-se 100% de aprovação pelos 46 quarenta e seis juízes, revelando que o vídeo cumpriu seu principal objetivo, contribuir científica e socialmente, ao informar e orientar pais/cuidadores de pessoas com SWB. Concluindo, pode-se ponderar que o vídeo produzido e avaliado na presente tese apresenta relevantes orientações através da forma televisiva, e atende às necessidades informativas do público alvo, com uma proposta de fácil acesso. Entendemos que com esta produção, podemos contribuir de forma marcante com o desenvolvimento social e informativo a pais e cuidadores.

Orientador: Paulo Dalgalarrondo / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas / Made available in DSpace on 2018-08-19T03:00:44Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Pegoraro_LuizFernandoLonguim_M.pdf: 2266541 bytes, checksum: 79f7b25b4b175b872cd3d424776438f6 (MD5) Previous issue date: 2011 / Resumo: As síndromes genéticas de Williams (SW), do X-Frágil (SXF) e de Prader-Willi (SPW) apresentam déficit cognitivo geral que varia do grau leve ao moderado. Apesar de compartilharem rebaixamento da inteligência como um todo, prejuízos e potencialidades em habilidades cognitivas específicas dessas síndromes são amplamente descritos na literatura internacional, mas não tão enfaticamente no Brasil. Este estudo teve por objetivo investigar, descrever e comparar o perfil cognitivo de crianças e adolescentes com SW, SXF e SPW. Trinta e quatro crianças e adolescentes de seis a 16 anos, de ambos os sexos, com diagnóstico confirmado para a SW (n = 10), a SXF (n = 13) e a SPW (n = 11), pacientes dos ambulatórios de Psiquiatria da Criança ou Adolescente e/ou Genética Geral II do Hospital de Clínicas (HC) da Unicamp participaram deste estudo. Os sujeitos foram avaliados em suas funções cognitivas por meio da Escala de Inteligência Wechsler para Crianças (WISC-III). Dados sócio-culturais, exames citogenéticos e os sintomas e diagnósticos psiquiátricos associados aos participantes foram coletados nos prontuários médicos e também por meio de entrevistas com os responsáveis por cada criança ou adolescente. O QI total (QIT), o QI verbal (QIV), o QI de execução (QIE) e os escores ponderados de cada subteste da escala WISC-III, assim como os dados pessoais dos sujeitos de pesquisa, foram transpostos para o software estatístico SPSS, versão 17 para Windows. Não foram encontradas diferenças significativas em relação à idade, à classe social e ao tipo de escola que cada participante freqüenta entre as três síndromes. Por outro lado, houve diferença significativa quanto ao gênero dos participantes (p < 0,05). Foram encontradas diferenças significativas em relação ao QIV, aos subtestes verbais Informação, Vocabulário, Compreensão e em relação aos subtestes de execução Cubos e Armar Objetos. O teste post hoc de comparações múltiplas de Dunn (? = 0,05) apontou um escore significativamente superior nos subtestes de linguagem verbal e no QIV para o grupo com SW e um escore significativamente superior nos subtestes visuo-espaciais para o grupo com SPW. Estes resultados dão suporte à noção do perfil cognitivo específico para estas síndromes genéticas, constituído por "picos e vales" de rendimento, apesar do déficit intelectual geral destas condições, contrariando a concepção do fator g em crianças e adolescentes com SW, SXF e SPW / Abstract: Genetic syndromes such as Williams (WS), Fragile X (FXS) and Prader-Willi syndrome (PWS) present general cognitive impairment ranging from mild to moderate. Despite sharing a diminishment of intelligence as a whole, strengths and weakness in specific cognitive abilities of each syndrome are well described in international literature, but not so emphatically in Brazil. This study aimed to investigate, describe and compare the cognitive profile of children and adolescents with WS, FXS and PWS. Thirty-four children and adolescents, aged between 6 and 16, of both genders, with a confirmed diagnosis of either WS (n = 10), FXS (n = 13) or PWS (n = 11), from the outpatient clinics of Child and Adolescent Psychiatry or from the General Genetics II clinic, located at the Hospital das Clinicas (HC), participated in this study. The subjects cognitive functions were evaluated using the Wechsler Intelligence Scale for Children (WISC-III). Socio-cultural, cytogenetic tests and associated psychiatric symptoms and diagnoses were collected from the participants medical records and through interviews with those responsible for each child or adolescent. The Full-Scale IQ (FSIQ), Verbal IQ (VIQ), Performance IQ of (PIQ) and the standard scores of each subtest in the WISC-III scale, as well as the personal data of research subjects, were entered in version 17 of the SPSS statistical software for Windows. No significant differences were found between the three syndromes regarding age, social class or the type of school (private or public) each participant attends. On the other hand, there were significant differences in gender of the participants (p <0.05). Significant differences were found with respect to VIQ, and the verbal subtests Information, Vocabulary and Comprehension, and also in relation to the performance subtests Block Design and Object Assembly. The Dunn's multiple comparison test showed a significantly higher score on the verbal subtests and VIQ for the group with WS and a significantly higher score on the visuospatial subtests for the group with PWS. These results support the notion that there are specific cognitive profiles for these genetic syndromes, consisting of "peaks and valleys" in performance, despite the general intellectual deficit of these conditions, contrary to the g factor concept in children and adolescents with WS, FXS and PWS / Mestrado / Saude da Criança e do Adolescente / Mestre em Ciências

Made available in DSpace on 2016-03-15T19:39:35Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Miriam Segin.pdf: 2813413 bytes, checksum: f192e7858349d5ff3ad275af7e9ccf69 (MD5) Previous issue date: 2010-08-25 / Williams-Beuren Syndrome (WBS) is a genetic affection determined by the microdelation of contiguous genes in 7q11.23. The genetic profile of WBS is characterized by the visualconstructive deficit that contrasts with the good performance in verbal tasks, which sustains the hypothesis of dissociation between these abilities. This grants the syndrome peculiar cognitive and behavioral frames. The objective of this research is to describe the pattern of competences in tasks of linguistic abilities in 22 children and adolescents with WBS, aged between 7and 18 (M=11,6; DP=3,7), students of the 1st to 6th grades of elementary and special schools. We used the following instruments: WISC-III (to evaluate intellectual abilities); Wisconsin (used in neuropsychological assessment of abstract reasoning and cognitive strategies); CBCL/6-18 (behavioral assessment); Token-Comp (TT) used to working memory assessment; Peabody Picture Vocabulary Test (PPVT) used to receptive language assessment; Phonological Awareness by Oral Production Test; Syntactic Awareness Test; Word-Reading Efficiency Test; Test of Naming Images by Choosing Words; Test of Naming Images by Writing. The results of WISC-III, Wisconsin and CBCL/6-18 demonstrate mild to moderate intellectual disability, difficulty in concentration and identification of patterns of change, emotional and relationship problems, lack of attention, behavior disorders, challenge and opposition and somatic complaints. The results of TT and PPVT show that the receptive vocabulary is below expected for the level of schooling and age, and is close to the data found in 4-year-old-children. In the abilities of phonological and syntactic awareness, results indicate great deficiencies, with performances equivalent to those of 3-year-old children at the Phonological Awareness by Oral Production Test and of 4-year-olds at the Syntactic Awareness Test. No progression was found according to the increase of school grade. The tests Word-Reading Efficiency, Naming Images by Choosing Words and Naming Images by Writing were taken by 4 participants that presented deficits in the reading ability with graphophonemic decoding. They make more orthographic and semantic mistakes and show low capacity of naming by writing. Thus, it was possible to verify that the sample presents deficits in receptive language and work memory, difficulties in phonological and syntactic processing tasks, which are important factors to the proper development of the capacity to read and write / A Síndrome de Williams-Beuren (SWB) é uma afecção genética determinada pela microdeleção de genes contíguos em 7q11.23. O perfil cognitivo da SWB é conhecido pelo prejuízo viso-construtivo que contrasta com melhor desempenho em tarefas verbais, o que sustenta a hipótese de dissociação entre essas habilidades, conferindo a esta síndrome um quadro cognitivo e comportamental peculiar. O objetivo deste estudo é descrever o padrão das competências em provas de habilidades lingüísticas de 22 crianças e adolescentes com SWB, com idades entre 7 e 18 anos (M= 11,6; DP=3,7), estudantes do 1º ao 6º ano do ensino fundamental e de Escolas Especiais. Foram utilizados os instrumentos: WISC-III (avaliação do potencial intelectual); Wisconsin (avaliação neuropsicológica de habilidades de raciocínio abstrato e estratégias cognitivas); CBCL/6 18 (perfil comportamental); Token-Comp (TT) (memória de trabalho); Teste de Vocabulário por Imagens Peabody (TVIP) (linguagem receptiva); Prova de Consciência Fonológica por produção Oral (PCFO); Prova de Consciência Sintática (PCS); Teste de Competência de Leitura de Palavras (TCLP); Teste de nomeação de figuras por escolha de palavras (TNF1 escolha) e o Teste de nomeação de figuras por escrita (TNF2 escrita). Os resultados nos testes WISC-III, Wisconsin e CBCL/6 18 apresentaram deficiência intelectual de leve à moderada, maior dificuldade em concentração e identificação de padrões de mudança, problemas afetivos e de relacionamento, desatenção, transtornos de conduta, desafio e oposição e queixas somáticas. Nos testes TT e TVIP foi possível observar que o vocabulário receptivo está abaixo do esperado para a escolaridade e para a idade, próximo ao encontrado em crianças de 4 anos. Nas habilidades de consciência fonológica e consciência sintática, os resultados mostraram grande comprometimento, com desempenho equivalente ao de crianças de 3 anos de idade na PCFO e de 4 anos na PCS, sendo que não foi identificada progressão em relação á série. Os testes TCLP, TNF1 e TNF2 foram realizados por 4 sujeitos que apresentam déficits de habilidade de leitura com decodificação grafofonemica, cometem mais erros semânticos e ortográficos e revelam baixa capacidade de nomeação por escrita. Desta maneira, foi possível identificar que, nessa amostra, há comprometimento de linguagem receptiva e de memória de trabalho, dificuldades em tarefas de processamento fonológico e sintático, os quais são fatores importantes para o bom desenvolvimento da leitura e da escrita

Made available in DSpace on 2016-03-15T19:41:23Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Lucia Cunha Lee.pdf: 6101361 bytes, checksum: 97fc5563d800b7ac6a05a73e68ddd500 (MD5) Previous issue date: 2014-06-10 / Fundo Mackenzie de Pesquisa / Parent-child interaction is an important interface in psychological assessment. Mediated Learning Experience (MLE) describes a type of directed interaction that influences the development of the child with whom the adult interacts. It is notewerthy the importance of the mediating function that parents can establish with their children and how it can be affected when the child presents any development disorder. Williams Syndrome is caused by a segmental aneusomy due to the deletion of multiple genes in chromosome region 7q11.23. Some indicators for the diagnosis are identified at birth, such as typical facial features and the presence of cardiac and renal alterations. Among behavioral characteristics, it is observed excessive sociability and a cognitive profile with intelectual disability and discrepancies in the manifestation of cognitive skills, such as impaired visuospatial function and preserved language skills, especially expressive ones. Considering these conditions, the present study aimed at analizing mediating actions taken by mothers during semidirected activities (assembling a puzzle and telling and retelling a story), performed with their daughters who have WS. To do so, it was described how mothers manage mediations with their daughters, based on MLE. Three mother-child dyads took part in the study. There were 5 sessions, two between mother and child and three between the mother and the researcher. During the sessions involving mother and child, it was possible to notice that mothers presented qualitatively and quantitatively varied mediating actions during the tasks, exposing differences according to the type and complexity of tasks (such as giving verbal instructions, using a model for the puzzle, drawing attention to parts of the story). Categories of MLE Scale proved adequate for the assessment steps as they offered an overview of the mediator s actions repertoire. It was verified that the shared experience between mother and daughter was a stimulus and a facilitator to situations of reflexion in individual interviews with the mothers. Thus, the association of observation by the mother, interaction with her daughter and individual interview proved effective to achieve a qualitative alteration of mediation strategies and is also promising for the development of children with WS. Therefore we underline the importance of observation of parental interactions as well as reflection upon them as assessment and intervention tools in the field of development disorders. / A interação de pais e filhos configura-se como uma importante interface na avaliação psicológica. A Experiência de Aprendizagem Mediada (EAM) descreve um tipo de interação dirigida que influencia o desenvolvimento das capacidades da criança com a qual o adulto interage. Vale destacar a importância da função mediadora que os pais podem estabelecer com seus filhos e como essa pode ser afetada quando o filho apresenta algum transtorno em seu desenvolvimento. A Síndrome de Williams (SW) é ocasionada por uma aneusomia segmentar devido à deleção de múltiplos genes na região cromossômica 7q11.23. Alguns indicadores para o diagnóstico da síndrome são identificados desde o nascimento, como as características faciais típicas a presença de alterações cardíacas e renais. Na dimensão relacionada ao comportamento, observa-se excessiva sociabilidade e um perfil cognitivo com deficiência intelectual e discrepâncias na manifestação de habilidades cognitivas, como prejuízos visoespaciais e preservação de habilidades de linguagem, especialmente as expressivas. Com base nesses pressupostos, o presente estudo analisa as ações mediadoras apresentadas por mães a partir de atividades semidirigidas (montar quebra-cabeças e contar e recontar histórias), realizadas com suas filhas que apresentam SW. Para isso, foi descrito como essas mães manejam as mediações com suas filhas, tendo por base a EAM. Participaram desse estudo três díades mãe-criança, em cinco encontros consecutivos, sendo dois entre a mãe e a criança e três entre a mãe e a pesquisadora. Nos encontros com os pares mãe-criança, foi possível notar que diante de tarefas, as mães apresentaram ações mediadoras diversificadas no que diz respeito à quantidade e qualidade, expondo diferenças de acordo com o tipo de atividade e a complexidade das tarefas (como dar instruções verbais, utilizar modelo para o quebra-cabeça, chamar atenção para partes da história). As categorias da Escala EAM revelaram-se apropriadas para etapas de avaliação, oferecendo um levantamento do repertório de ações do mediador. Verificou-se que a experiência compartilhada entre a mãe e a filha foi um estímulo e um facilitador para as situações de reflexão nas entrevistas individuais com as mães. Assim, a associação da observação - por parte da mãe - da interação com a sua filha, com a entrevista individual, indicou ser um dispositivo importante para a modificação qualitativa das estratégias de mediação e promissora no desenvolvimento de suas crianças com SW. Logo, enfatiza-se a importância das observações das interações parentais, além de reflexões dirigidas sobre elas, como um recurso na avaliação e na intervenção na área de transtornos de desenvolvimento.

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The main clinical features of the syndrome are congenital heart disease, typical facial dysmorphisms, friendly personality and intellectual disabilities. Previous studies have shown that polymorphism in the gene encoding the enzyme responsible for conversion of T4 to T3, the deiodinase type 2 (D2) does not alter its catalytic activity, but are positively associated with neuropsychiatric disorders and intellectual impairment, bipolar disorder and depression. Later it was demonstrated that polymorphic D2 (Thr92Ala-D2) alters the expression of genes involved in oxidative stress also altered in individuals with Alzheimer's disease. Taken together, we hipostenizamos the Thr92Ala-D2 might be related to cognitive impairment in individuals with SWB. Thus, this study aimed to track the frequency of polymorphism in a group of 63 patients with SWB and correlate the presence of the polymorphism with its indicators of intellectual functioning. Participants were 4-37 years on molecular diagnosis of SWB and were matched for sex and age. The DNA from patients was obtained from the collection of buccal epithelial cells using Swab and mutation status was determined by the technique of Polymerase Chain Reaction (PCR). Intellectual performance of participants was assessed by the instruments: WASI, WISC-III or WAIS-III. 10 individuals were identified polymorphic (A / A) and 39 heterozygotes (T / A), featuring 15.88% and 61.90% of the study population, respectively. 21 patients were evaluated and the IQ values ranged from 37 to 72, characterized intellectual deficit, mild to moderate, as described in the literature. There was no significant correlation between the presence of the polymorphism and IQ patients, even when the sample was stratified according to gender. Two patients heterozygous for the polymorphism had subclinical hypothyroidism and IQ values were 42.2 and 37. We note a full IQ downward trend as there is an increase in serum levels of TSH, although no statistical significance. / A Síndrome de Williams-Beuren (SWB) é causada por microdeleções na região 7q11.23. As principais características clínicas da síndrome são cardiopatia congênita, dismorfismos faciais típicos, habilidade social e deficiência intelectual. Estudos anteriores mostraram que polimorfismos no gene que codifica a enzima responsável pela transformação de T4 em T3, a Desiodase do tipo 2 (D2), não alteram sua atividade catalítica, mas estão positivamente relacionadas com transtornos neuropsiquiátricos, como deficiência intelectual, bipolaridade e depressão. Posteriormente foi demonstrado que a D2 polimórfica (Thr92Ala-D2) altera a expressão de genes envolvidos com o stress oxidativo, também alterados em indivíduos com doença de Alzheimer. Tomados em conjunto, nós hipostenizamos que a Thr92Ala-D2 poderia estar relacionada com déficit cognitivo em indivíduos com SWB. Assim, o presente estudo teve como objetivo rastrear a frequência do polimorfismo em um grupo de 63 pacientes com SWB e correlacionar a presença do polimorfismo com seus indicadores de funcionamento intelectual. Os participantes tinham de 4 a 37 anos com diagnóstico molecular de SWB e foram pareados por sexo e idade. O DNA dos pacientes foi obtido pela coleta de células do epitélio bucal utilizando Swab e a presença da mutação foi determinada pela técnica de Polymerase Chain Reaction (PCR). O desempenho intelectual dos participantes foi avaliado pelos instrumentos: WASI, WISC-III ou WAIS-III. Foram identificados 10 indivíduos polimórficos (A/A) e 39 indivíduos heterozigotos (T/A), caracterizando 15,88% e 61,90% da população estudada, respectivamente. 21 pacientes foram avaliados e os valores de QI variaram entre 37 a 72, caracterizando déficit intelectual de leve a moderado, como descrito na literatura. Não houve correlação significativa entre a presença do polimorfismo e o QI dos pacientes, nem mesmo quando estratificamos a amostra de acordo com o sexo. Dois pacientes heterozigotos para o polimorfismo apresentaram hipotireoidismo subclínico e os valores de QI foram de 42,2 e 37. Notamos uma tendência de diminuição do QI total conforme há aumento nos níveis séricos de TSH, apesar de não haver significância estatística.