Dans le champ de la psychopathologie infanto-juvénile, un ensemble de comportements hétérogènes, tels que la désobéissance, le vol, le mensonge, l’agressivité verbale et physique sont regroupés sous le vocable « troubles du comportement et de la conduite ». La question de l’origine de cette catégorie utilisée pour nommer certains types de transgressions interroge. Tout d’abord, cette thèse propose de suivre ce terme nosographique dans sa singularité savante, ses sédimentations, sa temporalité historique et son inscription dans un régime discursif. C’est pourquoi, les travaux de Georges Heuyer, figure pionnière dans la structuration du champ de la psychiatrie infanto-juvénile, occupent une place prégnante dans cette thèse. Ensuite, il s’agit dans cette enquête de saisir, au plus près, la chaîne de désignation qui débute à l’école, passe par la Maison Départementale des Personnes Handicapées (MDPH), pour aboutir à l’Institut Thérapeutique Éducatif et Pédagogique (ITEP). Notre intérêt s’est porté sur le processus d’évaluation médico-administrative au sein des équipes pluridisciplinaires de la MDPH. Enfin, l’analyse conduite tend à mettre en évidence la façon dont la classification « troubles du comportement et de la conduite » retentit sur les représentations des personnes désignées. / In the field of child psychopathology, a set of diverse behaviors, like disobedience, theft, lying, and verbal and physical aggression, are grouped under the label “Behaviour and Conduct Disorders”. The question of the origins of the category used to name certain types of transgressions raised questions. The following thesis suggests to follow this nosographic term in its scholarly singularity, its sedimentations, its historical temporality and its inscription in a discursive regime. That is why, the work of Georges Heuyer, a pioneering figure in the structuration of the Child and Young Psychiatry field, occupies a significant position in this thesis. Then, it is in this investigation to seize, as close as possible, the name chain starting from the school, going through MDPH and ending at ITEP. Our interest was focused on the medico-administrative assessment process within multidisciplinary teams at the MDPH. Finally, the conducted analysis highlights the way the classification “behavior and conduct disorders” reverberated on the representations of the designated people.

Les premières mutations causatives d'obésité dans le gène du récepteur 4 aux mélanocortines ont été identifiées en 1998. Depuis lors, MC4R a suscité un intérêt constant dans l'étude de l'obésité monogénique. C'est aujourd'hui la forme la plus commune d'obésité monogénique. En 2004, un variant rare non synonyme a été associé avec une diminution du risque d'obésité.<br />L'étude approfondie de 25 familles tri-générationnelles porteuses de mutations pathogéniques de MC4R nous a permis de constater que la pénétrance des mutations est dépendante des générations (40% chez les grands-parents, 60% chez les parents et 78% chez les enfants, p=0,032). De plus, 50% des adultes non obèses à 20 ans sont devenus obèses de classe III (IMC≥40 kg/m²) à 45 ans. Les pressions de l'environnement obésogénique moderne peuvent expliquer ces deux phénomènes. En contrepartie, les mutations de MC4R ont le même effet quel que soit l'environnement socio-éducatif.<br />Au cours de ce séquençage extensif, nous avons constaté que MC4R possède 3 variants rares. Le génotypage de ces variants chez 16800 individus européens de 10 cohortes différentes nous a permis de montrer l'association négative d'un second variant rare de MC4R avec l'obésité. En effet, le variant I251L diminue le risque d'obésité dans une large étude cas-contrôle française (OR=0,42 ; 95CI 0,25-0,73 ; p=0,001) et dans 3 études de cas-contrôle de réplication. Ce variant est sous-transmis aux enfants dans des familles avec obésité (23,3%, p=0,003). Il est associé avec une diminution de 0,76 DS du z-score d'IMC dans ces familles et de 0,35 DS dans des familles de population générale. Dans la population générale adulte, il est associé avec une diminution de 0,7 kg/m². Deux méta-analyses ont confirmé l'association négative du précédent variant V103I et du nouveau variant I251L avec l'obésité.<br />La nouvelle technologie des puces à ADN et les études d'association génome-entier ont identifié deux locus dont les polymorphismes sont associés avec le risque d'obésité. Le premier locus est situé dans le premier intron du gène FTO dont la fonction et le rôle sont encore méconnus. Le second locus est situé à 188 kb en aval de la séquence codante de MC4R.<br />Nous avons testé l'effet du rs1421085 de FTO et du rs17782313 de MC4R sur les troubles du comportement alimentaire dans trois cohortes d'obèses et deux cohortes de population générale. Le rs1421085 n'est associé avec aucun trouble dans aucune cohorte. Par contre, le rs17782313 est associé avec le grignotage chez les enfants obèses français (p=0,01), les adultes obèses suisses (p=0,04) et les adolescents finlandais (p=0,04). Il est également associé avec une augmentation du score de faim de Stunkard chez les adultes obèses français (p=0,02) et avec une tendance des enfants obèses français à ingérer de grandes quantités d'aliments pendant les repas (p=0,04).<br />Dans les populations générales d'adolescents finlandais et d'adultes français, les deux polymorphismes ont un effet additif sur l'obésité, l'IMC et la masse grasse : les porteurs de 3 ou 4 allèles à risque ont une susceptibilité 3 fois supérieure à celle des individus ne portant aucun allèle à risque de devenir obèses durant l'enfance. Un faible niveau d'activité physique accentue les effets du rs1421085 (p=0,01) tandis que le rs17782313 montre une interaction avec le sexe : l'association est plus significative chez les hommes que chez les femmes.<br />En résumé, les résultats obtenus au cours des études de MC4R et FTO montrent surtout l'impact de l'environnement aussi bien sur des polymorphismes que sur des mutations monogéniques, ce qui place la prise alimentaire et l'activité physique au coeur des préoccupations des médecins en charge de patients obèses.

Cette thèse en doctorat présente les résultats d'une étude comparative sur le thème de l'alimentation et des caractéristiques pondérales des adolescents français et américains. Nous avons étudié notamment les questions des fréquences respectives de l'obésité (OB), des attitudes et habitudes alimentaires dites " normales " ou dite de l'" alimentation journalière " (HAAJ) et des troubles du comportement alimentaire (TCA) comme l'anorexie mentale (AN) et la boulimie (BN) dans deux échantillons d'adolescents français (N=1031) et américains (N=1573). Les principaux objectifs étaient de comparer ces échantillons pour leurs poids, leurs HAAJ, leur insatisfaction corporelle (liée avec l'OB et les TCA), les symptômes de TCA observés, et les " diagnostics " de TCA posés, afin de déterminer s'il existe des différences significatives entre ces deux cultures. Après la création d'un outil d'évaluation des HAAJ, une série de questionnaires a été administrée dans plusieurs lycées et collèges en France et aux Etats Unis. L'enquête avait pour hypothèses: 1.) que les français montrent un taux d'obésité et surpoids moindres par rapport aux américains; 2.) que les français montrent davantage de HAAJ dites " saines " 3.) que des prévalences de TCA cliniques et sub-cliniques sont moindres pour le groupe des français. Les résultats sur le statut pondéral soutiennent la première hypothèse. Les résultats sur les HAAJ soutiennent globalement la deuxième hypothèse. En revanche la troisième hypothèse n'a pas été confirmée.

Les anomalies sensorielles jouent un rôle central dans les Troubles du Spectre Autistique comme en témoigne leur apparition récente dans les critères diagnostiques de l'autisme (DSM-5, APA, 2013). Il existe toutefois très peu d'outils permettant de les évaluer et qui soient validés en français et adaptés aux adultes avec autisme. Cette recherche vise à (1) créer un nouvel outil, l'ESAA : Evaluation Sensorielle de l'Adulte avec Autisme, (2) réaliser les études de validation psychométriques de celui-ci auprès d'un groupe clinique d'adultes avec autisme, (3) étudier de façon différentielle les profils sensoriels des adultes avec autisme et dégager d'éventuelles dominantes pathologiques de la sensorialité, (4) étudier le lien entre l'intensité des troubles sensoriels et les troubles du comportement. L'échantillon de l'étude est constitué de 118 adultes présentant un autisme modéré à sévère avec retard mental associé, accueillies en institutions médico-sociales ou en structures sanitaires, qui sont partenaires cliniciens de la recherche. La mesure de la réactivité sensorielle de l'adulte avec autisme est effectuée à l'aide de l'ESAA. L'intensité de la réactivité sensorielle est évaluée pour chacune des modalités sensorielles. Les troubles du comportement sont évalués à l'aide de l'EPOCAA : Echelle d'Evaluation pour l'Observation des Comportements-problèmes d'Adultes avec Autisme (Recordon-Gaboriaud & Granier-Deferre, ECPA, 2012). L'échelle permet de déterminer un degré de sévérité des troubles et une typologie comportementale. Les résultats mettent en évidence les qualités métrologiques de l'échelle ESAA, des profils sensoriels différenciés et des réactivités sensorielles dominantes chez les participants. Des corrélations sont observées entre les caractéristiques des sujets et la sévérité des perturbations sensorielles de l'échantillon. Enfin, pour un sous-échantillon de l'étude (n=27), les résultats montrent également des corrélations entre la sévérité des anomalies sensorielles et la sévérité des troubles du comportement ainsi que des liens spécifiques entre les modalités sensorielles affectées et les typologies comportementales des sujets. Ces résultats permettent d'affirmer que ce nouvel outil est pertinent pour identifier les troubles de la réactivité sensorielle des personnes adultes avec autisme et retard mental et qu'il pourrait contribuer (1) à améliorer les connaissances cliniques des adultes avec autisme (2) à mieux analyser et prendre en compte les spécificités sensorielles dans l'accompagnement de ces personnes (3) à aménager un environnement adapté à leurs réactivités sensorielles.

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Peu d’études se sont intéressées aux enjeux conjugaux de femmes qui souffrent d’hyperphagie boulimique (HB). L’insatisfaction conjugale peut générer du stress et des affects négatifs qui pourraient affecter le comportement alimentaire via le recours à des stratégies d’adaptation mésadaptées. Le présent mémoire doctoral vise à dresser un portrait du profil alimentaire et conjugal de femmes atteintes d’HB et à examiner, à l’aide de prises de mesures bimensuelles pendant cinq mois, l’interaction entre l’insatisfaction conjugale, les stratégies de gestion du stress inadaptées et la désinhibition alimentaire. Les résultats montrent notamment que les participantes présentent un trouble HB d’intensité modérée à élevée et de l’insatisfaction conjugale, difficultés qui se maintiennent dans le temps. Plus les participantes ont recours à des stratégies centrées sur la distraction, plus leur trouble HB est d’intensité élevée, plus leurs attitudes et comportements alimentaires sont dysfonctionnels et plus elles se désinhibent au niveau alimentaire.

Les symptômes comportementaux et psychologiques de la démence (SCPD) provoquent des conséquences néfastes pour l’aîné, ses proches, les autres usagers et les soignants. Le but de cette étude rétrospective est de décrire la prise en charge des SCPD par des infirmières. L’étude s’appuie sur le modèle infirmier sur les besoins compromis d’Algase. Les résultats issus des données de 38 dossiers démontrent que la pratique des infirmières de l’équipe de mentorat du Centre d’excellence sur le vieillissement de Québec atteint un niveau de concordance élevé avec les recommandations des lignes directrices sur les SCPD. Par ailleurs, les interventions proposées par ces infirmières réduisent de façon significative la fréquence et la gravité des SCPD. De plus, le niveau de satisfaction des soignants et des proches est élevé. Enfin, les conclusions de cette étude soutiennent les propositions d’Algase qui suggère d’intervenir sur les causes sous-jacentes des SCPD afin d’en diminuer la survenue. / Behavioural and psychological symptoms of dementia (BPSD) lead to adverse consequences for older adults, their families, fellow residents and caregivers. This retrospective study proposed to describe nurses’ management of BPSD, using Algase's need-driven dementia-compromised (NDB) nursing model. Data from 38 file reviews demonstrated that the nurse practice of the mentoring team from Quebec's Center for Excellence in Aging achieved a high level of agreement with guideline recommendations for BPSD. Moreover, interventions by these nurses lowered the frequency and severity of BPSD significantly and in addition, the level of satisfaction among the caregivers and families was high. Finally, the findings of this study support Algase's proposals that nurses deal with the underlying causes of BPSD in order to lower its occurrence.

Les professionnels de la santé n’espèrent plus que la survie des enfants atteints de cardiopathie congénitale. Un intérêt particulier est maintenant davantage accordé au bien-être physique, psychologique et social de l’enfant et de sa famille. Appuyée par le modèle d’adaptation de Roy, cette étude descriptive comparative vise à évaluer les troubles du comportement auprès d’enfants d’âge préscolaire ayant une cardiopathie congénitale et à les comparer à des enfants sains. Un total de 87 parents d’enfants atteints de cardiopathie congénitale opérée ou non ont rempli la liste de vérification du comportement 1,5/5. Les résultats indiquent aucune différence significative entre les enfants pour l’ensemble des comportements évalués. Cependant, 15,2 % des enfants ayant une cardiopathie congénitale opérée ont obtenu des scores limites ou cliniques pour les troubles du comportement, comparativement à 2,4 % des enfants ayant une cardiopathie congénitale non-opérée. L’identification des troubles du comportement en bas âge permettrait aux infirmières d’intervenir de façon précoce et efficace auprès de cette clientèle. / Health professionals can now hope for more than survival for children with congenital heart disease. Particular interest is now given to physical, psychological and social development of the child welfare and family. Supported by the Roy adaptation model, this descriptive and comparative study aims to assess the behaviors of preschool children with congenital heart disease and to compare them to healthy children. A total of 87 parents of children with operated or not heart defect completed the "Children Behavior Checklist 1.5/5". The results indicate no significant differences between children for all evaluated behaviors. However, 15.2 % of children with operated congenital heart had limits or clinical scores for behavioral problems, compared to 2.4 % of children with non- operated congenital heart disease. The identification of behavioral disorders in infancy would facilitate early and efficient nursing interventions among this clientele.

Les troubles anxieux et le trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité (TDAH) font partie des troubles de santé mentale les plus fréquents chez les enfants et les adolescents, avec une prévalence respective qui varie entre 6,5% et 28,2% pour les troubles anxieux et entre 5% et 7,2% pour le TDAH. La comorbidité trouble anxieux et TDAH est également fréquente. En effet, environ 25% des jeunes de la population générale et 40% des jeunes de la population clinique en souffriraient. En plus d'aggraver le portrait clinique, la présence d'un TDAH chez les jeunes souffrant de trouble anxieux pourrait également nuire à l'efficacité de la thérapie cognitivo-comportementale (TCC) des troubles anxieux communément prescrite. Toutefois, la littérature offre des données divergentes quant à l'efficacité de la TCC des troubles anxieux chez les jeunes souffrant également de TDAH. Effectivement, certaines études montrent une efficacité réduite de celle-ci chez cette population, alors que d'autres ne notent aucune différence significative. Les études évoquent également des facteurs de modération potentiels de l'efficacité de la TCC des troubles anxieux chez les jeunes atteints aussi de TDAH, comme la participation parentale dans la thérapie et l'adaptation de la TCC pour pallier les difficultés associées au TDAH. Ce mémoire doctoral consiste en une recension systématique des écrits scientifiques (n = 9) afin d'évaluer l'efficacité de la TCC des troubles anxieux chez les jeunes âgés de 4 à 18 ans souffrant de la comorbidité trouble anxieux et TDAH. Cette recension permet aussi de considérer certains modérateurs potentiels de l'efficacité de TCC des troubles anxieux chez ces jeunes comme ceux mentionnés ci-dessus. Les résultats ont, entre autres, montré une réduction importante des symptômes anxieux chez la population à l'étude, qui serait comparable à l'efficacité de la TCC auprès des jeunes atteints de trouble anxieux seulement. Il est aussi possible de constater que la participation des parents dans la thérapie et l'adaptation de la TCC afin de considérer la présence du TDAH comorbide font partie intégrale des interventions.

La dysmorphie musculaire (DM) se caractérise par une préoccupation excessive vis-à-vis la musculature et présente plusieurs similarités avec les troubles des conduites alimentaires (TCA). Ce mémoire doctoral a pour but d’approfondir les connaissances actuelles de la DM en procédant à la validation préliminaire d’une entrevue semi-structurée basée sur les critères diagnostiques de la DM, puis en examinant la ressemblance entre la DM et les TCA sur le plan de l’estime de soi et de la personnalité. Des questionnaires ont été remplis par 31 hommes souffrant de DM selon l’Entrevue diagnostique de la dysmorphie musculaire, 28 femmes souffrant d’un TCA et 32 hommes préoccupés par leur masse musculaire, mais ne répondant pas aux critères de la DM. Les résultats indiquent que les hommes souffrant de DM présentent des traits de personnalité similaires aux TCA mais se caractérisent par une meilleure estime de soi et davantage de narcissisme de type grandiose.