22q11.2 deletion syndrome (22q), also known as Velocardiofacial Syndrome or DiGeorge Syndrome, is one of the most common genetic syndromes with an incidence of 1 in 2500 to 1 in 4000 (Wang et al., 2009). It is the most identified human chromosomal microdeletion syndrome to date (Wang et al., 2009). 22q is associated with a wide spectrum of clinical features including various palate, cardiac, and immunological abnormalities (Lynch et al., 1995; Wang et al., 2009). 22q is also the most common genetic cause of velopharyngeal dysfunction (VPD). Posterior cranial fossa (PCF) and cervical spine variations may influence velopharyngeal (VP) port closure. Although some studies have analyzed PCF size in individuals with 22q, there has not been extensive analysis of skull base anomalies and their correlation to velopharyngeal depth. The purpose of this study was to examine PCF measures and their effects on VP dimensions in children with 22q using a non-sedated imaging protocol. 34 participants, 17 with 22q and 17 with normal VP anatomy (age range: 4-12 years) completed the study. Participants were imaged using a 3D anatomical scan. MRIs were transferred into Amira 6.4 Visualization Volume Modeling software. Linear and angular measures were obtained in the sagittal image plane on the 3D MRI scans. Measures included: distance from the palatal plane to C1, pharyngeal depth, anterior cranial base angle, posterior cranial base angle, length of the clivus, McRae line and supraocciput of the PCF, angle of clivus, and the PCF angle formed by the McRae line and the supraocciput. It is hypothesized that shorter clivus length and smaller PCF angle between McRae line and supraocciput noted in individuals with 22q DS could be related to larger pharyngeal depth, which contributes to hypernasality typically seen in 22q. Results from this study indicate that children with 22q demonstrate larger pharyngeal depth, a more obtuse anterior cranial base angle (NSB angle), a more acute posterior cranial base angle (SBO angle), shorter length of the clivus, longer supraocciput length, and a more obtuse angle of clivus. The NSB angle was positively correlated with pharyngeal depth while the SBO angle was negatively correlated with pharyngeal depth. The angle of clivus was positively correlated with both pharyngeal depth and resonance severity.

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Statement of the problem. Hypernasality resulting from velopharyngeal insufficiency or incompetency is a resonance disorder that has negative consequences for speech production and intelligibility of afflicted individuals. Purpose. The purpose of this prospective study is to ascertain if a palatal lift prosthesis with a generic silicon velar lamina, termed the Toronto Palatal Lift Prosthesis (TPLP), can assist velopharyngeal valve function to reduce hypernasality in patients. Methods. A prospective study of six patients treated with the TPLP was compared by the outcome measures of nasalance scores, perceptual evaluations, and patient satisfaction to those obtained using a contemporary acrylic palatal lift prosthesis. Results. The six patients had varying degrees of reduction in hypernasality and acceptance of the TPLP. Conclusion. On the basis of this preliminary study on the TPLP it is possible to fabricate a palatal lift prosthesis with a generic silicon velar lamina that reduces hypernasality in select patients.

Statement of the problem. Hypernasality resulting from velopharyngeal insufficiency or incompetency is a resonance disorder that has negative consequences for speech production and intelligibility of afflicted individuals. Purpose. The purpose of this prospective study is to ascertain if a palatal lift prosthesis with a generic silicon velar lamina, termed the Toronto Palatal Lift Prosthesis (TPLP), can assist velopharyngeal valve function to reduce hypernasality in patients. Methods. A prospective study of six patients treated with the TPLP was compared by the outcome measures of nasalance scores, perceptual evaluations, and patient satisfaction to those obtained using a contemporary acrylic palatal lift prosthesis. Results. The six patients had varying degrees of reduction in hypernasality and acceptance of the TPLP. Conclusion. On the basis of this preliminary study on the TPLP it is possible to fabricate a palatal lift prosthesis with a generic silicon velar lamina that reduces hypernasality in select patients.

Introdução: O sucesso da prótese de palato para correção da insuficiência velofaríngea (IVF) em crianças com fissura palatina depende de muitos fatores que ainda precisam ser investigados. A pouca literatura existente nesta área é baseada, em sua grande maioria, no relato de casos clínicos, sem a investigação de todo o processo envolvido na confecção desse tipo de prótese e de possíveis intercorrências de tratamento. Objetivos: Os objetivos deste estudo foram: 1) caracterizar todas as etapas e o tempo necessário para confecção da prótese de palato em crianças com IVF decorrente de fissura labiopalatina, e 2) identificar a ocorrência de fatores que podem interferir no processo de confecção, adaptação e manutenção da prótese de palato na população estudada. Material e Método: Este estudo retrospectivo envolveu uma análise de prontuários de crianças com fissura labiopalatina unilateral, que foram encaminhadas para uso temporário da prótese de palato para correção da IVF. O grupo estudado incluiu 45 crianças (24 meninas e 21 meninos), cujas idades variaram entre 3 anos e 10 meses e 10 anos e 2 meses (Média = 6 anos e 2 meses) na época em que o tratamento com a prótese de palato foi iniciado. Um protocolo para o levantamento dos dados abordando cada fase da confecção das três partes da prótese de palato (anterior, intermediária e bulbo faríngeo) foi elaborado tratando também do tempo necessário para confecção de cada porção assim como dos dados referentes às intercorrências durante este processo. Resultados: Em geral, o tempo de confecção de todas as etapas das próteses foi, em média, de 8 meses, necessitando, para tanto, uma média de 14 atendimentos. O período entre a conclusão da prótese e o primeiro retorno para a sua manutenção foi de 8 meses, em média, sendo observada a necessidade de substituição das próteses para 56% das crianças. Conclusão: O processo de confecção de uma prótese de palato em crianças pode apresentar grande variação quanto ao número de atendimentos e ao tempo necessário para a conclusão da próteses, principalmente devido a pouca condição de suporte das próteses, à dificuldade de adaptação da criança ao uso de cada parte da prótese e à necessidade de troca da prótese antes da sua conclusão final devido ao crescimento da maxila. / Introduction: The successful use of a palatal prosthesis for correction of velopharyngeal insufficiency (VPI) in children with cleft palate depends on factors that need to be investigated. The existing literature in this area is limited and based mostly in case report, not addressing the process involved in the construction of this type of device neither describing the difficulties nor complications during this process. Objectives: The objectives of this study were: 1) to characterize all stages involved in the construction of a palatal prosthesis and the duration of this process in children with VPI associated to cleft lip and palate, and 2) to identify the occurrence of factors that can interfere in the process of construction, fitting and monitoring of the palatal prosthesis in the studied population. Material and Method: This retrospective study involved an analysis of treatment records of children with cleft lip and palate referred to temporary correction of VPI with palatal prosthesis. The group studied included 45 children (24 girls, 21 boys), with age varying between 3y10m and 10y2m (mean of 6y2m) at the time the prosthetic treatment of VPI was initiated. A data collection protocol was elaborated addressing each phase involved in the construction of all 3 parts of the palatal prosthesis (anterior, intermediary, and speech bulb), documenting the time needed to accomplish each part and recording the complications observed throughout the prosthetic treatment. Results: In general the mean duration of the process for construction of all parts of the prosthesis was 8 months with an average of 14 visits needed to finish the device. The period between the conclusion of the device and the first monitoring visit also was 8 months (average). It was observed the need for substitution of the prosthesis for 56% of the children. Conclusion: The process for the construction of a palatal prosthesis for children with VPI may present large variation in the number of visits and the duration of the process needed for the conclusion of the prosthesis, particularly due to the lack of adequate dental support for the device retention, the difficulty of the adaptation of the child to use each part of the prosthesis, and the need to substitute the prosthesis due to growth of the maxilla.

A hipernasalidade de fala é um distúrbio da ressonância nasal, freqüentemente encontrada em portadores de fissura palatina com disfunção velofaríngea. Constitui-se de uma nasalidade imprópria e excessiva dos sons exclusivamente orais, que pode ser analisada pela espectrografia, que decompõe o sinal de fala em três dimensões de análise: freqüência, tempo e intensidade, gerando um gráfico, o espectrograma. Assim, o objetivo do presente estudo é investigar as características espectrográficas da hipernasalidade de fala de mulheres portadoras de fissura palatina e comparar os achados com os resultados da nasometria e da avaliação perceptivo -auditiva de suas emissões de fala. Contou-se com a colaboração de 30 mulheres sem comprometimentos de fala e do trato vocal, 5 portadoras de fissura palatina não operada e 21 portadoras de fissura palatina operada, na faixa etária de 18 a 40 anos de idade. Emitiram as vogais [a] e nasal sustentadas, separadamente e dentro de uma frase-veículo diante do nasômetro e de um gravador digital. Estas amostras de fala foram avaliadas perceptivo-auditivamente, determinadas suas nasalâncias e características formânticas. Foram encontradas as seguintes características espectrográficas: inserção de formantes nasais e antiformantes dentre os formantes orais nas emissões nasalizadas/hipernasalizadas. Não houve correspondência direta desses achados com a nasometria nem com a avaliação perceptivo- auditiva e nem destas entre si / Speech hypernasality is a nasal resonance’s disorder, come across often in cleft palate persons with velopharingeal disfuction. It is an inappropriate and excessive nasality just oral sounds, that can be analyzed for spectrograph (decompose speech signal in three dimensions: frequency, time and intensity, generating the spectrogram). Hence, this dissertation has the objective of investigating speech hipernasality spectrographic cues of the cleft palate women and to compare the findings with the nasometry results and auditory perceptual evaluation of the speech issues. Thirty women without speech and of the vocal tract problems, 5 cleft palate women no operated and 21 operated (18 to 40 years old) issues [a] and nasal, isolated and within of the carrier phrase in front of the nasometer and digital record. After auditory perceptual evaluation, nasalances and formants cues it was possible to verify nasal formants and antiformants among oral formants in the nasalized/hipernasalyzed issues and don´t have correspondency this findings with the nasometry neither with the auditory perceptual evaluation neither themselves

Objetivos: Investigar a ocorrência de apneia obstrutiva do sono (AOS), sua gravidade e sintomas relacionados, em adultos de meia-idade com fissura de palato operada (FPO) e retalho faríngeo, comparativamente a indivíduos com FPO sem retalho e a dados normativos. Adicionalmente, verificar a relação entre a gravidade da AOS e a área seccional mínima da via aérea faríngea (ASF). Método: Estudo prospectivo em 42 indivíduos com FPO, não sindrômicos (22 com retalho- CR, 20 sem retalho-SR), 40-58 anos de idade. A prevalência de AOS foi estimada com base no índice de apneia e hipopneia (IAH) avaliado por polissonografia (sistema EMBLA-N7000). Os sintomas foram investigados pelos questionários de Pittsburgh, Epworth, e Berlin e pela Escala de Trindade. A ASF foi avaliada por rinomanometria anterior modificada em um subgrupo de pacientes dos grupos CR (n=14) e SR (n=10). Local de execução: Unidade de Estudos do Sono-Laboratório de Fisiologia-HRAC/USP. Resultados: No grupo CR, a prevalência de AOS correspondeu a 77%. Quando considerados os sintomas relacionados (SAHOS) foi de 64%. No grupo SR, os percentuais foram menores (60% e 45%, respectivamente), mas as diferenças não foram estatisticamente significantes. A prevalência de SAHOS do grupo CR foi comparativamente maior do que na população em geral. Os indicadores aferidos pelos questionários não diferiram entre os grupos. Não houve correlação entre IAH e ASF. Conclusão: Adultos de meia-idade com fissura palatina apresentam desordens respiratórias do sono em proporção clinicamente significativa, possivelmente relacionadas a alterações anatomo-funcionais das vias aéreas superiores, congênitas ou secundárias às palatoplastias, sendo o retalho um fator obstrutivo agravante. / Objectives: To investigate the occurrence and severity of obstructive sleep apnea (OSA) and related symptoms in middle-aged adults with repaired cleft palate and pharyngeal flap, as compared to individuals with repaired cleft palate without flap and to normative data. In addition, to verify the relationship between OSA severity and minimal pharyngeal cross-sectional airway area (PCSA). Methods: Prospective study in 42 nonsyndromic individuals with repaired cleft palate (22 with flap- F group, 20 without flap- NF group), aged 40-58 years. Prevalence of OSA was estimated according to apnea-hipopnea index (AHI), measured by nocturnal polysomnography (EMBLA-N7000 system). Symptoms were investigated by the Pittsburgh, Epworth, and Berlin questionnaires and by the Trindade Scale. PCSA was evaluated by modified anterior rhinomanometry in a subgroup of patients from the F group (n=14) and the NF group (n=10). Setting: Sleep Studies Unit-Laboratory of Physiology, Hospital for Rehabilitation of Craniofacial Anomalies, Brazil. Results: In the F group, the prevalence of OSA corresponded to 77% and when considering related symptoms (OSAHS), 64%. In the NF group, the percentages were lower (60% and 45%, respectively), but differences were not statistically significant. The prevalence of OSAHS in the F group was higher than in the general population. Questionnaire outcomes did not differ between groups. There was no correlation between AHI and PCSA. Conclusion: Middle-aged adults with cleft palate have clinically significant sleep-disordered breathing, possibly related to congenital anatomic or functional abnormalities of the upper airway, or to primary and secondary palatal surgeries, the flap being an aggravating obstructive factor.

Objetivo: Considerando que a fissura labiopalatina (FLP) é uma anomalia importante em nossa realidade clínica, que os procedimentos cirúrgicos têm como objetivo restaurar a forma e a função normal das estruturas alteradas, o que muitas vezes sujeitos com esse tipo de malformação por motivos variados não podem se beneficiar dessa forma de tratamento, sendo indicados outros procedimentos, como por exemplo, a utilização de prótese de palato, o presente estudo tem como objetivos mensurar a gravidade dos sintomas de ansiedade e verificar a expectativa de sujeitos de ambos os gêneros, com disfunção velofaríngea, indicados à colocação da prótese de palato. Método: Estudo transversal e descritivo. Foram analisados 30 sujeitos, do Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais da USP com disfunção velofaríngea, de ambos os gêneros na faixa etária de 15 a 64 anos, com idade média de 28 anos, indicados para colocação da prótese de palato, no ano de 2005. Como instrumentos foram utilizados um questionário de expectativa formulado pela própria pesquisadora e o inventário de ansiedade de Beck. Resultados/Conclusões: Ocorreu expectativa com relação à modificação da fala em todos os sujeitos; a expectativa de mudança nos aspectos profissional e afetivo foi a mais relatada; a idade e os sujeitos do gênero feminino e do masculino não foram fatores relevantes nos níveis de ansiedade; o nível mínimo de ansiedade foi o de maior ocorrência; a expectativa foi mais freqüente que a ansiedade na população amostrada. / Objective: Cleft lip and palate (CLL) is a very common craniofacial anomaly. The cleft is usually corrected with surgery which may fail resulting in velopharyngeal dysfunction (VPD). The use of palatal prosthesis is an alternative treatment for correcting both, CLP and VPD. This study evaluated anxiety symptoms expectations of subjects of both genders, with velopharyngeal dysfunction, referred to palatal prosthesis program for VPD treatment. Method: In this cross sectional and descriptive study 30 subjects with velopharyngeal dysfunction, aged 15 to 64 years old (mean age of 28) were interviewed at the Hospital for Rehabilitation of Craniofacial Anomalies (HRAC). All subjects referred to the palatal prosthesis program at HRAC in the year of 2005 were considered for participation in the study but only the first 30 candidates were included. A questionnaire addressing expectation elaborated by the researcher and the Beck Scale on anxiety were used. Results/Conclusions: All subjects showed expectation regarding speech modification. Changes in professional and affective aspects of their lives after changes in speech were obtained with palatal prosthesis were the most reported expectations. Subjects\' age and gender influenced anxiety levels significantly which were minimum across subjects. High levels of expectation were more frequent than anxiety in the sample population.

Este trabalho teve como objetivo analisar os casos com fissura de palato submucosa (FPSM) acompanhados no HRAC/USP, no período de 1984 a 2004, verificando a distribuição destes casos de acordo com a idade e conduta adotada na consulta inicial e; se a conduta inicialmente adotada manteve-se ou necessitou ser reconsiderada. Foram analisados 1.260 prontuários de pacientes FPSM, sendo excluídos 175 que apresentavam quadros sindrômicos e, portanto, a amostra final constou de 1.085 pacientes, de ambos os gêneros e procedentes das diferentes regiões do país, os quais foram distribuídos em 5 grupos etários de acordo com idade na época da consulta inicial: menores de 3 anos, de 4 a 6 anos, de 7 a 12 anos, de 13 a 17 anos e acima de 18 anos. A análise evidenciou 557 (51,33%) casos com FPSM isolada e 528 (48,67%) com FPSM associada à fissura labial, sendo os mesmos analisados de acordo com a conduta inicial adotada: acompanhamento, fonoterapia, prótese de palato ou cirurgia, respeitando-se os grupos etários definidos. Após a análise dos casos com fissura de palato submucosa acompanhados no HRAC/USP, no período de 1984 a 2004, concluiu-se que: quanto à distribuição dos casos de acordo com a conduta definida na consulta inicial, na FPSM isolada predominou a indicação para cirurgia nas idades acima de 4 anos e acompanhamento nas idades abaixo de 3 anos e, na FPSM associada à fissura labial predominou a conduta acompanhamento; Quanto à manutenção ou reconsideração da conduta inicial, dos casos indicados para acompanhamento, na FPSM isolada, a maioria dos casos alterou a conduta para cirurgia e na FPSM associada à fissura labial, a maioria manteve a conduta inicial; daqueles indicados para fonoterapia, na FPSM isolada, predominou manter a conduta inicial nas idades menores de 3 anos e de 7 a 12 anos e alterar a conduta para cirurgia nas idades de 4 a 6 anos e de 13 a 17 anos e, nos casos com FPSM associada à fissura labial, a maioria manteve a conduta inicial; dos casos indicados para prótese de palato, na FPSM isolada, a maioria dos casos entre 4 e 6 anos alterou a conduta para cirurgia, houve equilíbrio entre manter a conduta inicial e alterar para cirurgia na faixa etária de 7 a 12 anos e houve manutenção da conduta inicial na faixa etária maior de 18 anos, não ocorrendo casos com FPSM associada à fissura labial, já, dos casos indicados para cirurgia, tanto na FPSM isolada quanto na FPSM e associada à fissura labial prevaleceu à conduta inicial. / This study analyzed the patients with submucous cleft palate (SMCP) assisted at HRAC/USP during the period 1984 to 2004, checking the distribution of these cases according to age range, approach adopted at the initial consultation, and if the approach initially adopted was maintained or reconsidered. A total of 1,260 records of patients with SMCP were analyzed; 175 were excluded due to the association with syndromes, leading to a final sample of 1,085 patients, of both genders and from different regions of the country, which were distributed into 5 age groups according to the age rage upon initial consultation: younger than 3 years, 4 to 6 years, 7 to 12 years, 13 to 17 years, and older than 18 years. The analysis revealed 557 (51.33%) cases with isolated SMCP and 528 (48.67%) cases with SMCP associated with cleft lip. These cases were analyzed according to the initial approach adopted: follow-up, speech therapy, speech prosthesis, or surgery, according to the aforementioned age groups. The following could be concluded: with regard to the initial approach, for patients with isolated SMCP, there was predominance of indication for surgery at the ages above 4 years and follow-up for patients younger than 3 years, whereas in cases with SMCP associated with cleft lip there was predominance of follow-up. Concerning the maintenance or reconsideration of the initial approach, among the cases with isolated SMCP indicated for follow-up, in most cases the approach was altered to surgery, whereas the initial approach was mostly maintained for individuals with SMCP associated with cleft lip. Among individuals with isolated SMCP with indication for speech therapy, there was predominance of maintenance of the initial approach for patients younger than 3 years and aged 7 to 12 years, with maintenance of the initial approach for patients aged 4 to 6 years and 13 to 17 years, with predominance of maintenance of the initial approach for patients with SMCP. In relation to the cases with isolated SMCP with indication for speech prosthesis, the approach was altered to surgery in most cases aged 4 to 6 years; there was similar proportion between maintaining the initial approach and altering to surgery at the age range 7 to 12 years; and the initial approach was maintained for patients older than 18 years; there were no cases of SMCP with cleft lip under this indication. Contrarily, among the cases with indication for surgery, the initial approach was maintained for individuals with both isolated SMCP and SMCP with cleft lip.

Introdução: Sabe-se que existe uma possível relação de causa e efeito entre o grau de disfunção velofaríngea e as características de fala, tais como, a hipernasalidade, a emissão de ar nasal e o ronco nasal. De certo modo, a presença e a gravidade destes sintomas podem predizer o tamanho do gap velofaríngeo. Objetivo: Investigar a correlação entre as dimensões do orifício velofaríngeo obtidas por meio da técnica fluxo-pressão e as características de fala, hipernasalidade, emissão de ar nasal audível (EAN) e ronco nasal (RN), avaliados perceptivamente, em indivíduos com fissura palatina reparada. Material e Método: Cem pacientes com fissura labiopalatina reparada foram submetidos à medida da área do orifício velofaríngeo (área velofaríngea) por meio da técnica fluxo-pressão e à gravação de amostra de fala. A partir da área velofaríngea, determinada durante a produção da plosiva /p/ inserida numa frase, o fechamento velofaríngeo foi classificado em adequado, marginal ou inadequado. A hipernasalidade foi classificada em escala de 4 pontos e a EAN e o RN em presente ou ausente, por 3 fonoaudiólogas utilizando amostra de fala gravada, composta por 10 sentenças contendo a consoante /p/. A concordância interavaliadores e intra-avaliadores foram estabelecidas e a correlação entre as variáveis foi analisada por meio do Coeficiente de Correlação de Spearman, considerando o nível de significância de 5%. Um modelo de Regressão Logística Ordinal foi ajustado para investigar se as características da fala podem predizer o grau de fechamento velofaríngeo. Resultado: Correlação significativa foi encontrada entre a hipernasalidade (p<0,000/r=0,581) e a área velofaríngea, e a EAN audível (p<0,000/r=0,547) e a área velofaríngea. Correlação negativa foi verificada entre o RN (p=0,004/r= -0,287) e a área velofaríngea. O modelo logístico mostrou que as características da fala contribuíram significativamente para a previsão do fechamento velofaríngeo. Conclusão: Verificou-se que existe correlação significativa entre as dimensões do orifício velofaríngeo e, a hipernasalidade, a EAN e o RN. Esses resultados sugerem que as características perceptivas da fala podem predizer o fechamento velofaríngeo, auxiliando assim, o profissional fonoaudiólogo no diagnóstico e na definição de conduta de tratamento mais segura para a disfunção velofaríngea. / Introduction: There is a possible cause-effect relationship between the degree of velopharyngeal dysfunction and perceptual speech characteristics, such as hypernasality, nasal air emission (NAE) and nasal rustle (NR). Somehow, the presence and severity of these symptoms can predict the size of velopharyngeal gap. Objective: To investigate the correlation between velopharyngeal orifice dimensions obtained by pressure-flow technique and perceptual speech symptoms, such as hypernasality, NAE and NR, in individuals with repaired cleft palate. Methods: One hundred patients with repaired cleft palate±lip underwent pressure-flow study for measurement of velopharyngeal orifice area (velopharyngeal area) and speech sample recording. Velopharyngeal area was estimated during the production of plosive /p/ inserted in a sentence, and the degree of velopharyngeal closure was classified as adequate, borderline or inadequate. Hypernasality was rated using a 4-point scale and NAE and NR were rated as absent or present, by three speech pathologists, using recorded speech sample, comprising 10 sentences with the consonant /p/. Inter- and intra-judge agreements were established and the correlation between variables was analyzed using the Spearman Correlation Coefficient, considering the significance level of 5%. An Ordinal Logistic Regression model was set up to investigate whether the perceptual speech characteristics can predict the degree of velopharyngeal closure. Results: Significant correlation was found between hypernasality (p<0.000/r=0.581) and velopharyngeal area and NAE and velopharyngeal area (p<0.000/r=0.547). A negative correlation was observed between the NR (p=0.004/r= -0.287) and velopharyngeal area. The logistic model showed that the perceptual speech characteristics contributed significantly for prediction of velopharyngeal closure. Conclusion: Significant correlation was found between the dimensions of velopharyngeal orifice and hypernasality, NAE and NR. These results suggest that the perceptual speech characteristics may predict velopharyngeal closure and therefore help speech pathologists to define the diagnosis and a safer and more appropriate treatment for velopharyngeal dysfunction.