A tecnologia de sequenciamento de nova geração (next-generation sequencing – NGS) e suas aplicações tem sido cada vez mais utilizada na prática médica para elucidar a base molecular de doenças Mendelianas. Embora seja uma poderosa ferramenta de pesquisa, ainda existe uma importante transição quanto à análise dos dados entre as tecnologias tradicionais de sequenciamento e o NGS. A primeira parte deste trabalho aborda aspectos analíticos envolvidos nesta mudança, com foco na plataforma Ion Torrent Personal Genome Machine. Esta é uma plataforma amplamente utilizada para sequenciar painéis de genes, já que esta aplicação requer menor rendimento de dados. Este trabalho demonstra indicadores adequados para avaliar a qualidade de corridas de sequenciamento e também uma estratégia baseada em valores de profundidade de cobertura para avaliar a performance de amplicons em diferentes cenários. Por outro lado, o NGS permitiu a realização de estudos populacionais em larga escala que estão mudando nossa compreensão sobre as variações genéticas humanas. Um desses exemplos são as mutações até então chamadas de silenciosas, que estão sendo implicadas como causadoras de doenças humanas. A segunda parte deste trabalho investiga a patogenicidade de polimorfismos de núcleotídeo único sinônimos (synonymous single nucleotide polymorphisms – sSNP) baseado em dados públicos obtidos do Exome Aggregation Consortium (ExAC) (exac.broadinstitute.org/) utilizando o software Silent Variant Analysis (SilVA) (compbio.cs.toronto.edu/silva/) e outros recursos para reunir informações adicionais sobre consequências funcionais visando fornecer um panorama dos efeitos patogênicos de sSNP em mais de 60.000 exomas humanos. Nós demonstramos que de 1,691,045 variantes sinônimas, um total de 26,034 foram classificadas como patogênicas pelo SilVA, com frequência alélica menor que 0,05. Análises funcionais in silico revelaram que as variantes sinônimas patogênicas estão envolvidas em processos biológicos importantes, como regulação celular, metabolismo e transporte. Ao expor um cenário de variações sinônimas patogênicas em exomas humanos, nós concluímos que filtrar sSNP em workflows de priorização é razoável, no entanto em situações específicas os sSNP podem ser considerados. Pesquisas futuras neste campo poderão fornecer uma imagem clara do papel de tais variações em doenças genéticas. / Next-generation sequencing (NGS) technologies and its applications are increasingly used in medicine to elucidate the molecular basis of Mendelian diseases. Although it is a powerful research tool, there is still an important transition regarding data analysis between traditional sequencing techniques and NGS. The first part of this work addresses analytical aspects involved on this switch-over, focusing on the Ion Torrent Personal Genome Machine platform. This is a widely used platform for sequencing gene panels, as this application demands lower throughput of data. We present indicators suitable to evaluate quality of sequencing runs and also a strategy based on depth of coverage values to evaluate amplicon performance on different scenarios. On the other hand, NGS enabled large-scale population studies that are changing our understanding about human genetic variations. One of these examples are the so-called silent mutations, that are being implied as causative of human diseases. The second part of this work investigates the pathogenicity of synonymous single nucleotide polymorphisms (sSNP) based on public data obtained from the Exome Aggregation Consortium (ExAC) (exac.broadinstitute.org/) using the software Silent Variant Analysis (SilVA) (compbio.cs.toronto.edu/silva/) and other sources to gather additional information about affected protein domains, mRNA folding and functional consequences aiming to provide a landscape of harmfulness of sSNP on more than 60,000 human exomes. We show that from 1,691,045 synonymous variants a total of 26,034 were classified as pathogenic and by SilVA, with allele frequency lower than 0.05. In silico functional analysis revealed that pathogenic synonymous variants found are involved in important biological process, such as cellular regulation, metabolism and transport. By exposing a scenario of pathogenic synonymous variants on human exomes we conclude that filtering out sSNP on prioritization workflows is reasonable, although in some specific cases sSNP should be considered. Future research on this field will provide a clear picture of such variations on genetic diseases.

Submitted by MARIANA BUENO DE OLIVEIRA (mariana.sociais@yahoo.com.br) on 2018-09-28T02:11:45Z No. of bitstreams: 1 VERSÃO FINAL_Dissertação Mariana Bueno de Oliveria.pdf: 1646431 bytes, checksum: 4e90a26e9c3d829869af692423ddf3e8 (MD5) / Approved for entry into archive by Satie Tagara (satie@marilia.unesp.br) on 2018-09-28T14:41:02Z (GMT) No. of bitstreams: 1 oliveira_mb_me_mar.pdf: 1646431 bytes, checksum: 4e90a26e9c3d829869af692423ddf3e8 (MD5) / Made available in DSpace on 2018-09-28T14:41:02Z (GMT). No. of bitstreams: 1 oliveira_mb_me_mar.pdf: 1646431 bytes, checksum: 4e90a26e9c3d829869af692423ddf3e8 (MD5) Previous issue date: 2018-08-31 / Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP) / A presente pesquisa aborda o engajamento da bossa nova por meio da análise da obra fonográfica de Sérgio Ricardo, momento de impasses de uma geração de artistas que se debateu no limiar do engajamento artístico, da politização das artes e da emergência de uma indústria cultural no Brasil. Temos no período um projeto desenvolvimentista que contempla grande parte da classe média no Brasil, dessa mesma classe média surge um grupo de artistas e intelectuais que estão completamente relacionados com uma dimensão ideológica e política produzida em décadas anteriores, anos 1920, 1930 e 1940 (como o modernismo cultural, literatura regional, etc.) e usam da arte para tematizar questões que a política não consegue resolver. Sérgio Ricardo é um desses artistas que se sensibilizam com essas questões da realidade nacional, dos problemas da desigualdade social, da pobreza, mas eles não são oriundos dessa classe pela qual se sensibilizam. Demonstraremos como a obra de Sérgio Ricardo reflete, concomitantemente, uma síntese e um desajuste fecundo no processo de politização da arte e do artista na passagem das décadas de 1950 e 1960, tendo como referência a questão do nacional-popular e o engajamento de intelectuais e artistas contra a ditadura militar instaurada em 1964. Sérgio Ricardo demonstra através de suas canções que é possível assumir a vertente da bossa nova Nacionalista sem abandonar as formalidades estéticas da bossa nova Intimista. Aproximou-se dos músicos populares, mas nunca negou a influência do jazz ou da música erudita, dialogou com as raízes da música popular brasileira sem abdicar da qualidade poético-musical da bossa nova. / This research addresses the engagement of bossa nova by recording work of Sergio Ricardo’s analysis, deadlocks time of a generation of artists who struggled on the threshold of artistic engagement, the politicization of the arts and the emergence of a cultural industry in Brazil. In this period we have a developmentalist project that contemplates a large part of the middle class in Brazil, from the same middle class a group of artists and intellectuals who are completely related to an ideological and political dimension produced in previous decades, 1920s, 1930s and 1940s cultural modernism, regional literature, etc.) and use art to thematize issues that politics can not solve. Sérgio Ricardo is one of those artists who are sensitive to these issues of the national reality, the problems of social inequality and poverty, but they do not come from this class by which they are sensitized. We will demonstrate how Sérgio Ricardo’s work reflects, simultaneously, a fruitful synthesis and mismatch in the process of politicizing art and the artist in the 1950s and 1960s, with reference to the national-popular issue and the engagement of intellectuals and artists. Artists against the military dictatorship established in 1964. Sérgio Ricardo demonstrates through his songs that it is possible to take on the bossa nova Nacionalista side without abandoning the aesthetic formalities of bossa nova Intimista. He approached the popular musicians, but never denied the influence of jazz or classical music, spoke to the roots of Brazilian popular music without abdicating the poetic-musical quality of bossa nova. / FAPESP: 2016/06533-9

CoordenaÃÃo de AperfeÃoamento de Pessoal de NÃvel Superior / Esta tese analisa a articulaÃÃo polÃtica dos atingidos pelo rompimento da barragem AlgodÃes I, em Cocal, no PiauÃ, alÃm dos sentidos construÃdos em torno doprocesso de construÃÃo de uma nova barragem na regiÃo, considerando as tensÃes existentes no territÃrio e as novas configuraÃÃes espaciais em curso. O conflito, pensado na perspectiva dos conflitos socioambientais, configura uma questÃo central de anÃlise. Tomo como base a perspectiva metodolÃgica da Ecologia PolÃtica, conforme Little (2006), porquanto à possÃvel a utilizaÃÃo da etnografia nesse campo de pesquisa. Trata-se da etnografia de um processo, que resulta da relaÃÃo dialÃgica entre pesquisador e pesquisados. Busquei, assim, apreender,atravÃs das falas dos atingidos, possÃveis usos e sentidos atribuÃdos ao empreendimento da nova barragem; analisar,comparativamente,as narrativas dos atingidoseas narrativas dos gestores envolvidos na obra; identificar,no processo, o grau de participaÃÃo das famÃlias afetadas na discussÃo sobre o novo empreendimento; e verificar a relaÃÃo polÃtica estabelecida entre os atingidose as instituiÃÃes representativas na busca pelo reconhecimento de direitos. O rompimento da barragem AlgodÃes I, evento amplamente divulgado pela imprensa piauiense como TragÃdia de AlgodÃes, ocorreu em 27 de maio de 2009, ocasionando a morte de dez pessoas, perdas materiais e imateriais, alÃm do deslocamento de vÃrias famÃlias entre os municÃpios de Cocal e Buriti dosLopes, ambos no PiauÃ. O rompimento em 2009 implicou a desestruturaÃÃo dos modos de vida locais;entretanto, tal processo de desterritorializaÃÃo tambÃm provocou o estabelecimento de uma coletividade organizada que se observa na participaÃÃo e engajamento polÃtico das famÃlias atingidas. Em torno da AssociaÃÃo das VÃtimas e Amigos das VÃtimas da Barragem AlgodÃes(AVABA), os atingidos se unirama partir de interesses comuns, sobretudo na busca por indenizaÃÃes frente aoestado do PiauÃ, e nos direcionamentos relativos à construÃÃo da Nova AlgodÃes. Observa-se nesse contexto a ampliaÃÃo da articulaÃÃo polÃtica das âvÃtimasâ atravÃs de redes de solidariedade e cooperaÃÃo na busca pelo reconhecimento de direitos. Hoje, as perspectivas em torno da construÃÃo da Nova AlgodÃes tÃm intensificado as transformaÃÃes no TerritÃrio AlgodÃes I. Diante das incertezas,os atingidos constroem imagens nas quais visualizam o futuroa partir de sonhos e projetos. Trata-se da construÃÃo dos territÃrios de projeÃÃes simbÃlicas, conceito operacional e importante instrumento para o entendimento da dinÃmica territorial que se processa na regiÃo. SÃo desenhos mentais construÃdos no contexto das transformaÃÃes constantes e da incÃgnita territorial futura. TerritÃrios projetados para o futuro, mas que tem suas bases na experiÃncia vivida. O entendimento desse conceito tem como base a noÃÃo de âviagem da voltaâ de Oliveira (2016) e a questÃo sobre o simbolismo das Ãguas, presente na noÃÃo de sonhos e devaneios de Bachelard (1997). Assim, à a partir da construÃÃo desses territÃrios de projeÃÃes simbÃlicas que os atingidos alimentam o Ãnimo e (re)constroem suas vidas

Supondo que as revistas femininas configuram-se como elementos discursivos do dispositivo de sexualidade, a presente pesquisa buscou identificar e comparar as posições de sujeito nas quais as leitoras das revistas Nova e TPM deveriam se reconhecer para ter uma experiência coerente de leitura. Ancorada no pensamento de Foucault e no conceito de modo de endereçamento de Ellsworth, busquei extrair dos textos os diferentes enunciados sobre a sexualidade, que conformariam essas posições de sujeito, tentando entender o que se configuraria hoje como uma forma “normal” de vivenciar a sexualidade, bem como as possibilidades de resistência em relação a essa proposta de normalidade. A hipótese é que, neste período histórico, a norma se deslocou do “como” ou “o que” fazer no âmbito sexual para o próprio fazer.

O estudo do comportamento de adoção de produtos e serviços baseados em tecnologia pelo consumidor tem representado um dos principais desafios para a área de marketing, pois, em meio à intensa proliferação destes produtos, diversos estudos apontam a crescente frustração do consumidor para interagir com a tecnologia. Tais evidências são especialmente importantes à medida que as crenças do consumidor estão positivamente relacionadas a sua aceitação ou resistência em adotar produtos e serviços tecnológicos. Nesse contexto, a prontidão para tecnologia emerge como constructo fundamental para o entendimento das atitudes do consumidor diante da tecnologia, e diz respeito à propensão dos indivíduos a adotar produtos e serviços tecnológicos a partir de condutores e inibidores mentais relacionados ao otimismo, inovatividade, desconforto e insegurança. A Technology Readiness Index (TRI) é o instrumento de medida desenvolvido por Parasuraman (2000) e Parasuraman & Colby (2001), para mensuração da prontidão para tecnologia dos consumidores. Este estudo teve como objetivo avaliar a aplicabilidade da TRI no contexto brasileiro, por meio da reaplicação do instrumento de medida a uma amostra de 731 consumidores, maiores de 18 (dezoito) anos, na cidade de Porto Alegre. Embora se tenha verificado uma estrutura subjacente à prontidão para tecnologia ligeiramente modificada, com 6 fatores, considera-se a TRI um instrumento válido para mensuração da prontidão para tecnologia dos consumidores. A qualidade da TRI foi comprovada através do exame da validade de conteúdo e de constructo. A validade de constructo foi verificada via avaliação da unidimensionalidade, confiabilidade, validade convergente e discriminante de cada dimensão da escala. Tal avaliação foi complementada com o exame da associação dos escores dos respondentes da TRI com as questões sobre posse e uso de produtos e serviços tecnológicos. Este estudo oferece algumas evidências sobre a capacidade da TRI de distinguir usuários de não usuários destes produtos e de predizer comportamentos de adoção.

Made available in DSpace on 2014-06-12T15:06:13Z (GMT). No. of bitstreams: 2 arquivo4467_1.pdf: 3066603 bytes, checksum: a1685ecd7f9a19a961b0a3a072d851a0 (MD5) license.txt: 1748 bytes, checksum: 8a4605be74aa9ea9d79846c1fba20a33 (MD5) Previous issue date: 2005 / As sociedades ocidentais contemporâneas têm desenvolvido um movimento conhecido como Nova Era, onde ressurgem valores e práticas religiosas antigas e/ou de origem oriental, aliadas a uma crescente valorização da natureza enquanto espaço sagrado. O desafio de alcançar a sustentabilidade ambiental e a busca por uma vida mais próxima da dimensão espiritual se confundem e provocam deslocamentos humanos em muitas partes do mundo, então considerados centros importantes do planeta por muitos dos adeptos deste movimento, também chamado esotérico. Este trabalho foi realizado sob esta perspectiva, tendo a cidade de Alto Paraíso de Goiás como um dos cenários para a análise de uma situação onde a preservação ambiental é fundamentada na prática espiritual religiosa e na percepção do ambiente como meio de relações entre o homem e o sagrado. Suas características geográficas, assim como os fluxos migratórios e de turistas que a cidade recebeu nas últimas décadas, nortearam a formação de suas múltiplas identidades, resultando num espaço onde os símbolos que a natureza oferece são percebidos por seus habitantes tanto como oportunidades de desenvolvimento econômico, como limites para a atuação humana sobre seu meio

Made available in DSpace on 2014-06-12T15:06:16Z (GMT). No. of bitstreams: 2 arquivo1201_1.pdf: 1241034 bytes, checksum: edaba347cb33c3fbf79decc50391547a (MD5) license.txt: 1748 bytes, checksum: 8a4605be74aa9ea9d79846c1fba20a33 (MD5) Previous issue date: 2007 / Esta dissertação aborda a instituição social mercado, analisando em particular o setor de produtos de limpeza. Mostra como a realidade desse mercado foi construída através dos tempos, detendo-se na situação do fenômeno no Brasil contemporâneo, aonde a oferta se dá através da disputa entre os fabricantes formais e os clandestinos. No País, cabe institucionalmente à Agência Nacional de Vigilância Sanitária (ANVISA) fazer a regulação do mercado, para que a demanda seja feita por produtos de boa qualidade, capazes de realizar a função de higienizar, considerando que a vigilância sanitária é uma outra importante construção social. É através da Teoria Institucional, da Nova Economia Institucional NEI, da Teoria da Regulação Econômica e da Teoria do Principal-agente que se examina a situação empírica do mercado de produtos de limpeza, procurando responder se a agência estatal tem atuado de maneira eficaz para reduzir as falhas nesse mercado. A pesquisa adotou uma abordagem qualitativa genérica e foi realizada por meio de um questionário semi-estruturado, entrevistando indivíduos que atuam no mercado na Região Metropolitana do Recife RMR. Ao final, propõe uma mudança na estrutura administrativa da ANVISA, no sentido de procurar atuar com mais eficácia na redução da assimetria de informações entre fabricantes e consumidores

Made available in DSpace on 2014-06-12T15:07:56Z (GMT). No. of bitstreams: 2 arquivo1616_1.pdf: 1862073 bytes, checksum: c16d66306a3a4edd7e2b9cf79a9796ae (MD5) license.txt: 1748 bytes, checksum: 8a4605be74aa9ea9d79846c1fba20a33 (MD5) Previous issue date: 2004 / Este estudo tem como objetivo central analisar de que modo a transformação dos determinantes técnicos e institucionais da Sociedade Teatral de Fazenda Nova - STFN, em cada período marcante de sua história, influenciou no espetáculo da Paixão de Cristo de Nova Jerusalém. A partir da noção de campo desenvolvida na teoria institucional, este trabalho analisa a trajetória da organização desde antes da sua formalização (1951), até 2004, enfocando os papéis de diversos empreendedores e atores organizacionais que mantiveram relações significativas ou influenciaram de alguma forma a organização. Foi possível destacar organizações do poder público, nas esferas Federal e Estadual, organizações do campo do teatro e do turismo de Pernambuco e empresas privadas que apóiam ou patrocinam o espetáculo em troca de visibilidade. Trata-se de um estudo de caso analisado qualitativamente que busca, através de pesquisa bibliográfica, observação direta e entrevistas semi-estruturadas em profundidade, compor as transformações ocorridas no ambiente organizacional da STFN e em seus aspectos internos. Os resultados evidenciam transformações ocorridas quanto às formas de financiamento, à origem do público, à infra-estrutura do evento, ao formato do espetáculo, à natureza e número de atores organizacionais, às formas de publicidades e às relações interorganizacionais dentro do campo, caracterizando alterações no contexto de referência do espetáculo que deixou assim, de ser restrito à localidade onde está inserido, passando a referenciar aspectos compartilhados em um contexto mais amplo

Made available in DSpace on 2014-06-12T17:22:41Z (GMT). No. of bitstreams: 2 arquivo652_1.pdf: 2528189 bytes, checksum: 64c03fbda6ca65dd0b3cd4760d1b54b3 (MD5) license.txt: 1748 bytes, checksum: 8a4605be74aa9ea9d79846c1fba20a33 (MD5) Previous issue date: 2010 / Universidade Federal de Pernambuco / O presente trabalho versa sobre a contribuição de intervenção no domínio econômico incidente sobre combustíveis e derivados, conhecida como CIDE-combustível , pela perspectiva do movimento da Análise Econômica do Direito. Inicialmente é realizada uma análise a respeito da relação entre Direito e Economia, desde as sociedades primitivas até o surgimento da Análise Econômica do Direito. Foi observado que estas ciências estão unidas pela origem, o que justifica a consideração, pelo Direito, dos efeitos econômicos obtidos pelas instituições. O trabalho foi baseado nas contribuições desenvolvidas pela Nova Economia Institucional, dentre as quais, a limitação da racionalidade e a teoria dos custos de transação. Estabelecidas as premissas do marco teórico, passou-se a analisar a espécie de tributo em estudo, pela perspectiva da intervenção do Estado na economia. Foi constatado que, não obstante as diretrizes constitucionais determinando a aplicação do produto da arrecadação da CIDE-combustível em certas áreas, este tem sido direcionado para outras despesas orçamentárias. A partir desta constatação, foi observado, por meio de instrumentos econômicos, se a CIDE-combustível representa um meio eficiente de intervenção do Estado na economia. Direito e Economia articulam-se, então, para análise do objeto desta dissertação

Neocoelidiinae compreende atualmente 169 espécies válidas, distribuídas em 30 gêneros, a maioria das espécies com distribuição predominantemente Neotropical. Foram revisados 29 dos 30 gêneros atualmente conhecidos, apenas Krocarites Dietrich & Vega, 1995 não foi revisado por ser conhecido apenas a partir de uma espécie fóssil, mas sua descrição e ilustrações originais são fornecidas. Foram feitas redescrições ampliadas de cada gênero, buscando-se novos caracteres para identificação dos mesmos, especialmente caracteres referentes à morfologia externa, além dos caracteres de genitália (principalmente genitália dos machos) tradicionalmente utilizados na identificação dos táxons de Neocoelidiinae. Chaves de identificação para os gêneros e a distribuição geográfica conhecida de todos eles foram fornecidas (incluindo alguns novos registros geográficos). Além disso, dados referentes à biologia dos neocoelidiíneos, como associação com plantas hospedeiras, produção de brocossomos, métodos de coleta, etc., foram compilados e foram aqui apresentados. Uma análise filogenética de Neocoelidiinae foi realizada, incluindo representantes de 29 gêneros dos 30 atualmente pertencentes a subfamília, buscando uma hipótese de relacionamento entre os gêneros. A análise foi baseada em uma matriz com 71 táxons terminais e 85 caracteres de morfologia externa e genitália dos machos. Caracteres referentes a genitália das fêmeas não foram incluídos na análise porque fêmeas para a maioria das espécies são desconhecidas. A análise resultou em uma única árvore mais parcimoniosa, na qual Neocoelidiinae aparece como um grupo monofilético. Todos os gêneros constituíram clados naturais, exceto Coelidiana, que aparece como um grupo polifilético. Krocodona Kramer, 1964, Krocozzota Kramer, 1964, Retrolidia Dietrich, 2003 e Krocolidia Dietrich, 2003 constituíram um clado distinto dentro de Neocoelidiinae, e por este motivo sugeriu-se a criação de uma nova tribo na subfamília para incluir estes táxons. Um gênero novo e uma nova espécie de Neocoelidiinae foram descritos, tendo como espécie-tipo Cocoelidia prolata Chiamolera & Cavichioli, 2004, que foi aqui transferida para o novo gênero. Coelidiana Oman, 1936, não parece constituir um clado natural, e necessita portanto, de uma revisão completa, para que suas espécies possam ser classificadas corretamente. _______________________________________________________________________________________ ABSTRACT: Neocoelidiinae comprises 169 valid species in 30 genera, the majority of the species being mainly Neotropical. Twenty nine of the 30 genera known until now were revised, only the genus Krocarites Dietrich & Vega, 1995 was not revised because it is known from a single fossil species, however its original description and illustrations are given. Complete redescriptions were made for each genus, looking for new characters for identification of the genera, especially those regarding the external morphology, besides the characters of genitalia (mainly the male one) traditionally used in the identification of the taxa of Neocoelidiinae. Identification keys for the genera and their known geographical distribution were given (including some new geographical records). Besides, data regarding the biology of the neocoelidiines, such as association with host plants, production of brochosomes, collecting methods, etc., were compiled and presented here. A phylogenetic analysis of Neocoelidiinae was conducted, including representatives of 29 genera of the 30 comprised in the subfamily, to obtain a relationship hypothesis among them. The analysis was based on a matrix with 71 terminal taxa, and 85 characters of external morphology and male genitalia. Characters regarding female genitalia were not included in the analysis because females for most of the species are unknown. The analysis yielded a single parsimony tree, in which Neocoelidiinae appears as a monophyletic group. All the genera constitute natural clades, except Coelidiana, which appears as a polyphyletic group. Krocodona Kramer, 1964, Krocozzota Kramer, 1964, Retrolidia Dietrich, 2003, and Krocolidia Dietrich, 2003, constituted a distinct clade in Neocoelidiinae, and for this reason it was suggested here the creation of a new tribe in the subfamily to include these taxa. A new genus and a new species of Neocoelidiinae were described, the type species being Cocoelidia prolata Chiamolera & Cavichioli, 2004, which is transferred for the new genus. Coelidiana Oman, 1936, does not seem to constitute a natural clade, and needs therefore, a complete revision so that its species can be classified correctly.