Objetivos: estudar indivíduos com (G1) e sem (G2) sinais da Síndrome Velocardiofacial (SVCF) para verificar diferenças entre eles quanto à extensão e espessura velar, profundidade nasofaríngea, razão entre profundidade nasofaríngea e extensão velar (PNF/EV), tamanho da falha velofaríngea, ângulo velar, movimento do véu palatino e das paredes laterais e posterior da faringe e à presença da tonsila faríngea; diferenças para as medidas de extensão e espessura velar, profundidade nasofaríngea e razão PNF/EV dos grupos estudados com os valores de normalidade propostos por Subtelny (1957); e correlação entre o tamanho da falha velofaríngea e a razão PNF/EV. Material e Método: estudo prospectivo com 60 indivíduos de ambos os sexos sem fissura palatina evidente e com disfunção velofaríngea (DVF), não operados, sendo 30 com sinais clínicos da SVCF (G1) (idade de 5,4 a 51 anos, com média de 15,7±9,5 anos) e 30 sem os sinais da SVCF (G2) (idade de 4,5 a 33 anos, com média de 15±7,6 anos). O exame videofluoroscópico foi realizado nas projeções lateral e frontal para análise da extensão e espessura velar, profundidade nasofaríngea, falha velofaríngea e ângulo velar, movimento do véu palatino, paredes laterais e posterior da faringe e presença da tonsila faríngea. Resultados: quanto às medidas de extensão e espessura velar, profundidade nasofaríngea e razão PNF/EV, não houve diferença entre os grupos quando se comparou os casos maiores de 18 anos, bem como os menores de 18 anos pareados por idade; mas quando a idade não foi pareada nos casos menores de 18 anos, a espessura velar foi menor (p=0,019) e a razão PNF/EV foi maior (p=0,048) no G1 e, ao se analisar independente da faixa etária, a razão PNF/EV foi maior no G1 (p=0,024). Em relação às medidas de normalidade, a extensão velar foi menor no G1 (p=0,007), a espessura velar foi menor no G1 (p=0,000) e G2 no (p=0,000), a profundidade nasofaríngea e a razão PNF/EV foram maiores no G1 (p=0,000) e no G2 (p=0,000), entretanto ao se considerar a variação de 2 desvios-padrão em relação aos valores de normalidade, não houve diferença entre os grupos para todas as medidas. Também não houve diferença entre os grupos quanto ao ângulo de elevação velar (p=0,232) e presença (p=0,698) e tamanho da falha velofaríngea (p=0,293), movimento velar (p=0,085) e das paredes laterais (p=0,763) e posterior (p=0,237) da faringe, além do tamanho da tonsila faríngea (p=0,307). Não houve correlação entre a falha velofaríngea e a razão PNF/EV no G1 (p=0,153) e no G2 (p=0,598). Conclusões: a razão PNF/EV foi maior nos indivíduos com DVF e sinais da SVCF comparados aos indivíduos com DVF sem os sinais da síndrome, sugerindo ser este um indicador velofaríngeo para a SVCF, enquanto os aspectos funcionais da velofaringe não diferiram entre os indivíduos com e sem os sinais da SVCF. Não houve correlação entre o tamanho da falha no fechamento velofaríngeo e a razão PNF/EV nos grupos com e sem sinais da SVCF. / Objective: to study individuals with (G1) and without (G2) signs of velocardiofacial syndrome (VCFS), so as to verify differences in terms of length and thickness of the soft palate, nasopharyngeal depth, ratio of nasopharyngeal depth to velar length (PD/VL), velopharyngeal gap size, velar angle, soft palate movement, lateral and posterior pharyngeal walls movement and the presence of adenoidal tissue; differences for the measurements of velar length and thickness, nasopharyngeal depth and PD/VL ratio for the groups studied with the normality values proposed by Subtelny (1957); and correlation between the size of velopharyngeal gap and the PD/VL ratio. Methods: a prospective study with 60 subjects from both genders, with no evident cleft palate, with velopharyngeal dysfunction (VPD), non operated, being 30 with clinical signs of VCFS (age range 5.4 to 51 yrs, mean 15.7±9.5 yrs), and 30 with no signs of VCFS (age range 4.5 to 33 yrs, mean 15±7.6 yrs). The videofluoroscopy was performed in lateral and frontal views, for the analysis of velar length and thickness, nasopharyngeal depth, velopharyngeal gap, velar angle, soft palate movement, lateral and posterior pharyngeal walls movement and the presence of adenoidal tissue. Results: there was no difference in the measurements of velar length and thickness, nasopharyngeal depth and PD/VL ratio, between the groups, when cases over 18 yrs, as well as those under 18, paired by age, were compared; however, when age was not paired in the cases under 18 yrs, the velar thickness was smaller (p=0.019) and the PD/VL ratio was greater (p=0.048) in G1 and, by analyzing regardless the age range, the PD/VL ratio was greater in G1 (p=0.024). In relation to normality measurements, the velar length was smaller in G1 (p=0.007), the velar thickness was smaller in G1 (p=0.000) and G2 (p=0.000), the nasopharyngeal depth and the PD/VL ratio were greater in G1 (p=0.000) and G2 (p=0.000), nevertheless, when considering the variation of 2 standard deviations in relation to the normality values, there was no difference between the groups for all measurements. No difference was seen between the groups, as to the velar angle (p=0.232) and presence (p=0.698) and size of velopharyngeal gap (p=0.293), velar movement (p=0.085) and lateral (p=0.763) and posterior (p=0.237) pharyngeal walls movement, besides the size of adenoidal tissue (p=0.307). No correlation was seen between the velopharyngeal gap and the PD/VL ratio in G1 (p=0.153) and G2 (p=0.598). Conclusions: the PD/VL ratio was greater in individuals with VPD and signs of VCFS, as compared to individuals with VPD with no signs of the syndrome, suggesting that this is a velopharyngeal indicator for VCFS, whereas velopharyngeal functional aspects did not differ between individuals with and without signs of VCFS. There was no correlation between the size of the velopharyngeal gap and the PD/VL ratio, in the groups with and without signs of VCFS.

Introdução: A expectativa de vida dos brasileiros cresce a cada ano; com isso, os idosos vivem mais, e fatores como, Hipertensão Arterial Sistêmica, Diabetes mellitus e o próprio processo de envelhecimento os tornam suscetíveis à doença renal crônica (DRC). Com a DRC, esses idosos têm maiores chances de desenvolverem a fragilidade e terem consequências desfavoráveis na Qualidade de Vida (QV). Objetivo geral: Analisar a relação entre as variáveis independentes (fragilidade, características sociodemográficas e clínicas) e a variável desfecho (QV) de idosos com DRC em tratamento conservador, hemodiálise (HD) e diálise peritoneal (DP). Material e método: Trata-se de uma pesquisa quantitativa, descritiva e transversal. Participaram idosos com 60 anos ou mais, com DRC em tratamento conservador, HD ou DP, que estavam, no mínimo, há seis meses em tratamento e em acompanhamento em um hospital público de Ribeirão Preto-SP. A coleta de dados ocorreu de outubro/14 a março/15, utilizando-se os seguintes instrumentos: de caracterização sociodemográfica, econômica e clínica adaptado; para avaliar a fragilidade, a Edmonton Frail Scale (EFS); para avaliar a QV, o WHOQOL-BREF e WHOQOL-OLD; para avaliar a cognição, o Mini-Exame do Estado Mental (MEEM). Foram realizadas análises estatísticas descritivas, teste de correlação de Spearman e análise de variância multivariada (MANOVA) para as variáveis de interesse. O nível de significância adotado foi de 5%. O projeto foi aprovado por um Comitê de Ética em Pesquisa com seres humanos com CAAE número 34923214.0.0000.5393; seguiu-se as recomendações da Resolução CNS 466/2012. Resultados: Participaram 77 idosos, sendo 35 em tratamento conservador, 14 em DP e 28 em HD. A maioria era homem (41; 53,2%) e tinha companheiro(a) (51; 66,2%). A média dos escores de fragilidade entre os tratamentos foi: tratamento conservador (7,71±3,10); DP (6,79±2,72) e HD (7,36±2,92). No WHOQOL-BREF, os domínios relações sociais e físico obtiveram maior e menor escores médios, respectivamente, (68,93±17,48) e (55,44±14,11). O WHOQOL-OLD apresentou a maior média na faceta Intimidade (68,67±16,45) e menor média na faceta Morte e morrer (37,66±22,76). Foram encontradas correlações inversas entre a idade e o escore do MEEM (p=0,001) e entre anos de estudo e fragilidade (p=0,016); por outro lado, houve correlações positivas entre os escores do MEEM e anos de estudo (p<0,001), entre número de complicações da DRC e fragilidade (p<0,001) e número de comorbidades e fragilidade (p<0,001). Em relação à QV, houve correlação positiva entre o escore global do WHOQOL-BREF e o escore da faceta global do WHOQOL-OLD, bem como correlação inversa entre os escores globais desses instrumentos com os escores de fragilidade (p<0,00; p=0,023). Na MANOVA, o tipo de tratamento e o número de complicações não influenciaram a QV, porém a fragilidade apresentou relação com o constructo, sendo que, para o aumento de um ponto na escala da fragilidade, a QV apresentou redução média de 1,38 no escore global do WHOQOL-BREF e 0,82 no escore global do WHOQOL-OLD, considerando pertencer ao mesmo tipo de tratamento. Conclusão: os pacientes com DRC apresentaram piores escores médios de QV mediante a maiores escores de fragilidade, independentemente do tipo de tratamento e considerando-se a mesma média de complicações / Introduction: The life expectancy of Brazilians grows every year; with this, the elderly live longer, and factors such as systemic hypertension, diabetes mellitus and aging process itself makes them susceptible to chronic kidney disease (CKD). With the CKD, these seniors are more likely to develop the frailty and have adverse effects on quality of life (QOL). General Objective: To analyze the relationship between the independent variables (frailty, sociodemographic and clinical characteristics) and the outcome variable (QOL) of elderly patients with CKD in conservative treatment, hemodialysis (HD) and peritoneal dialysis (PD). Methods: This is a quantitative, descriptive and cross-sectional survey. Participated elderly aged 60 or more with CKD in conservative treatment, HD or PD, who were at least six months in treatment and follow-up at a public hospital in Ribeirão Preto-SP. Data collection took place from October/14 to March/15, using the following instruments: of sociodemographic characterization, economic and clinical adapted; to evaluate the frailty of Edmonton Frail Scale (EFS); to evaluate QOL, the WHOQOL-BREF and WHOQOL-OLD; to evaluate cognition, the Mini-Mental State Examination (MMSE). Descriptive statistical analyzes, Spearman correlation test and multivariate analysis of variance (MANOVA) for the variables of interest were performed. The significance level adopted was 5%. The project was approved by the Research Ethics Committee with humans with CAAE number 34923214.0.0000.5393; the recommendations of Resolution CNS 466/2012 were followed. Results: 77 elderly participated, 35 in conservative treatment, 14 PD and 28 on HD. Most were male (41; 53.2%) and had a partner (51; 66.2%). The average of frailty scores between treatments was: conservative treatment (7.71 ± 3.10); PD (6.79 ± 2.72) and HD (7.36 ± 2.92). In the WHOQOL-BREF, social relations and physical domains obtained highest and lowest mean scores, respectively (68.93 ± 17.48) and (55.44 ± 14.11). The WHOQOL-OLD had the highest average in the intimacy facet (68.67 ± 16.45) and the lowest average in death and dying facet (37.66 ± 22.76). Inverse correlations were found between age and MMSE score (p = 0.001) and between years of study and frailty (p = 0.016); By contrast, there was positive correlation between the MMSE scores and years of education (p <0.001), between the CKD number of complications and fragility (p <0.001) and number of comorbidities and fragility (p <0.001). Regarding the QOL, there was a positive correlation between the total score of the WHOQOL-BREF and the score of the global facet of the WHOQOL-OLD, and inverse correlation between the global scores of these instruments with the frailty scores (p <0.00; p = 0.023). In MANOVA, the type of treatment and the number of complications did not influence QOL, but the frailty was correlated with the construct, and, for an increase of one point on the scale of frailty, QOL showed a mean reduction of 1.38 in overall score of WHOQOL-BREF and 0.82 in the global score of the WHOQOL-OLD, considering that they belong to the same type of treatment. Conclusion: Patients with CKD presented worse average scores of QOL by greater frailty scores, regardless of the type of treatment and considering the same average complications

A necessidade de hemodiálise exerce um profundo impacto nas vidas das crianças e adolescentes com insuficiência renal crônica em estágio final e de suas mães, uma vez que, predominantemente, assumem o cuidado concernente ao tratamento. O tratamento hemodialítico exige que a mãe acompanhe o filho durante as sessões pelo menos três vezes por semana e por não ser uma prática curativa vivencia a espera de um transplante renal com diferentes significados atribuídos. Os objetivos desse estudo foram compreender como as mães significam a experiência de acompanhar o filho em uma Unidade de Hemodiálise Infantil e construir um modelo teórico representativo dessa experiência. O Interacionismo Simbólico foi adotado como referencial teórico e a Teoria Fundamentada nos Dados como referencial metodológico. Os dados foram coletados por meio de entrevistas com onze mães de crianças e adolescentes submetidos às sessões de hemodiálise. A análise comparativa dos dados possibilitou identificar dois fenômenos que compõem a experiência: \"Vendo a vida do filho sugada pela máquina\" que expressa as experiências vivenciadas pela mãe que são geradoras de demandas para compreender a nova condição da criança e do adolescente e \"Dando um novo significado à máquina de hemodiálise\" que representa as estratégias empreendidas para suportar a experiência. A articulação desses fenômenos permitiu identificar a categoria central: \"Tendo a vida aprisionada por uma máquina, a partir do qual se propõe um novo modelo teórico. Os resultados do estudo fornecem subsídios teóricos para um planejamento de assistência que atenda às reais necessidades das mães, identificando aspectos que requeiram intervenção. / The need for hemodialysis exerts a deep impact on the lives of children and adolescents with end-stage kidney chronic failure and their mothers, who predominantly assume the care related to treatment. The hemodialysis requires that the mother accompanies the child during sessions at least three times a week and, since it is not a healing practice, they also experience the waiting for a kidney transplant, attributing different meanings to this experience. This study aims to understand what it means for the mothers to accompany the child in a Pediatric Hemodialysis Unit and to construct a theoretical model representing this experience. The Symbolic Interactionism was adopted as a theoretical model and the Grounded Theory as a methodological framework. Data were collected through interviews with eleven mothers of children and adolescents submitted to hemodialysis. The comparative analysis of the data enabled the identification of two phenomena that compose the experience: \"seeing the child´s life being sucked by the hemodialysis machine\" expresses the experiences of the mothers that generates new demands to comprehend the new health conditions of their children and \"giving new meaning to the dependence of the hemodialysis machine that represents the strategies employed to endure the experience. The relationship of these phenomena allowed the identification of the main category: \"having the mothers life imprisoned by the hemodialysis machine\", from which we propose a new theoretical model. The results of the study allow us to provide a theoretical ground for planning an assistance that meets the real needs of the mothers, identifying aspects that require intervention.

Objetivo: Estudar a avaliação clínica do escape de ar nasal (EAN) de indivíduos com disfunção velofaríngea a fim de verificar: a concordância entre os juízes na avaliação convencional do EAN, identificando as atividades de fala com respostas mais consensuais entre os juízes; qual atividade de fala apresenta maior relação com o escore geral atribuído pelos juízes; e se há associação entre os escores do EAN atribuído pelos juízes na avaliação convencional e os resultados obtidos na avaliação utilizando o Diagrama de Transcrição. Modelo: Estudo prospectivo que comparou duas diferentes formas de avaliação clínica do escape de ar nasal em indivíduos com disfunção velofaríngea. Local: Laboratório de Fisiologia, HRAC/USP. Participantes: 82 indivíduos, sendo 42 homens e 40 mulheres, com idade entre 7 e 48 anos, com disfunção velofaríngea decorrente de fissura de palato. Variáveis: Escore atribuído ao EAN pelos juízes na avaliação convencional, além de número de semicírculos e área, representativos do EAN no Diagrama de Transcrição. Resultados e Conclusão: Houve concordância substancial entre os juízes na avaliação convencional, bem como associação entre a avaliação convencional e a avaliação com o Diagrama de Transcrição, utilizando tanto os semicírculos quanto os valores de área como forma de análise, sendo que, aumentando o escore do EAN também aumenta-se o número de semicírculos e a área do embaçamento. / Objective: to investigate the clinical assessment of nasal air emission (NAE) in velopharyngeal dysfunction individuals, for the purpose of verifying: the agreement among the judges for the NAE conventional assessment, identifying the most common answers for speech activities given by the judges; which speech activity shows more relation to the general score given by the judges; and if there is association between the NAE conventional assessment scores and the results obtained during the Diagram of Transcription assessment. Design: A prospective analysis that compares two different ways of clinical assessment of NAE in individuals with velopharyngeal dysfunction. Setting: Physiology Laboratory, HRAC/USP. Participants: 82 individuals, 42 men and 40 women, from 7 to 48 years old, with velopharyngeal dysfunction due to palate cleft. Variables: The score related by the judges to the NAE, using the conventional assessment, besides the number of semicircle and area, representing the NAE on the Diagram of Transcription. Results and Conclusion: There was a strong agreement among the judges for the conventional assessment, also for the association between the conventional assessment and the Diagram of Transcription assessment, using the semicircles as well as the area values as a way of analysis. Thereby, when increasing NAE score, it also increases the number of semicircles and the fogging area.

O idoso com insuficiência renal crônica terminal (IRCT) em tratamento de Diálise peritoneal ambulatorial contínua (DPAC) requer maior atenção da família frente às dificuldades decorrentes. Assim, este estudo tem como objetivos: caracterizar os idosos com diagnóstico de IRCT em tratamento de DPAC, atendidos em uma Unidade Nefrológica de um Hospital Escola do interior paulista, bem como seus respectivos cuidadores familiares, e descrever o processo de cuidar desses idosos. Trata-se de um estudo de caráter qualitativo em que se utilizou como técnica de coleta de dados a história oral temática. Foi adotada a análise temática dos dados segundo Minayo. Participaram do estudo nove cuidadores familiares de idosos com IRCT em tratamento de DPAC. A coleta de dados foi realizada no domicílio dos cuidadores, no período de agosto de 2007 a janeiro de 2008. Quanto à caracterização dos idosos, 55,6% eram homens; média de idade de 70 anos; 88,9% eram casados; 88,9% aposentados e 55,6% recebiam 1 salário mínimo (SM); o tempo em que permaneceram recebendo cuidados foi em média 2,4 anos e todos eram dependentes de outra pessoa para realizar a troca de bolsa de diálise. Em relação aos cuidadores, 88,9% eram mulheres, 77,8% casados, com média de idade de 41,5 anos. Em relação à renda, 66,7% recebiam entre 2 a 4 SM e 22,2% 1 SM e o tempo dedicado ao cuidado representou 8horas/dia. A análise dos dados revelou quatro categorias: O impacto da IRCT e do tratamento para o idoso e o cuidador; O processo de cuidar do idoso com IRCT em DPAC no domicílio; Reações do cuidador frente à experiência de cuidar do idoso com IRCT no domicílio e Sistemas de suportes e recursos para o cuidado do idoso no domicílio. O estudo revelou a necessidade de atuar junto à família, na tentativa de auxiliar o cuidador a desenvolver conhecimentos e habilidades para lidar com a demanda de cuidados que o idoso com IRCT exige, principalmente em relação à DPAC. / Elderly patients with terminal chronic renal insufficiency (TCRI) receiving Continuous Ambulatory Peritoneal Dialysis (CAPD) treatment demand greater attention from the family due to the difficulties deriving from the disease, including dialysis bag change. This study aims to: characterize elderly people with diagnosed TCRI under CAPD, who receive care at a Nephrology Unit of a teaching hospital in the interior of São Paulo, Brazil, as well as their respective family caregivers, and to describe the care process for these elderly. This is a qualitative study, using the thematic oral history for data collection. Thematic data analysis according to Minayo was adopted for data analysis. Study participants were nine family caregivers of elderly with TCRI under CAPD treatment. Data were collected at the caregivers homes between August 2007 and January 2008. As to the elderlys characterization, 55.6% were men; the mean age was 70 years; 88.9% were married; 88.9% retired and 55.6% received one minimum wage (MW); on the average, they had received care for 2.4 years and all clients depended on another person to change the dialysis bag. With respect to the caregivers, 88.9% were women, 77.8% married, with a mean age of 41.5 years. As for income, 66.7% received between two and four MWs and 22.2% received one MW. Eight hours per day were dedicated to care. Data analysis revealed four categories: the impact of TCRI and treatment for the elderly and the caregiver; the home care process for the elderly with TCRI under CAPD; reactions of the caregiver towards the experience of taking care of the elderly with TCRI at home; support systems and resources for home care delivery to the elderly. The study revealed the need to work with the family, in the attempt to help the caregiver to develop knowledge and skills to deal with the care demand the elderly with TCRI requires, mainly in relation to the CAPD.

Este estudo teve como objetivo realizar a revisão do diagnóstico de enfermagem Angústia espiritual proposto pela NANDA (2006); para alcance do mesmo, fundamentou-se nas propostas metodológicas apresentadas por Hoskins e Fehring, sendo desenvolvido em três etapas. Na primeira etapa foi realizada uma revisão integrativa, conduzida pelas questões norteadoras: Qual é a definição de angústia espiritual e quais são os elementos que indicam a presença desse diagnóstico de enfermagem? Utilizando os descritores spirituality e nursing diagnosis, juntamente com o termo spiritual distress, foram localizados 82 estudos, sendo 18 selecionados, os quais estavam indexados nas bases de dados PUBMED, COCHRANE, CINAHL e LILACS e nos North American Nursing Diagnosis Association Conference Proceedings. Os resultados apontaram baixa aplicabilidade desse diagnóstico, revelando a necessidade de reformulação e aperfeiçoamento da proposta apresentada pela NANDA. Frente aos dados obtidos foram sugeridas alterações no título, definição e características definidoras do diagnóstico, bem como a ampliação da Classe 3 do Domínio 10. Na segunda etapa do estudo foi realizada a validação de conteúdo do diagnóstico e de sua inserção na estrutura taxonômica. Participaram dessa etapa 72 enfermeiros, os quais apoiaram as sugestões de modificações. Entre as 20 características definidoras propostas ao diagnóstico, apenas uma não foi validada e uma nova característica definidora foi sugerida pelos peritos. Na terceira etapa foi realizada a validação clínica junto a 120 pacientes portadores de Insuficiência Renal Crônica em tratamento hemodialítico, dos quais 25,8% a 35,8% possuíam o diagnóstico de enfermagem em estudo, identificado por diferentes critérios: Escala de Bem- Estar Espiritual; Escala de Espiritualidade de Pinto e Pais-Ribeiro; julgamento de dois enfermeiros peritos e opinião do próprio paciente. Das 21 características definidoras estudadas, quatro foram classificadas como indicadores principais, 11 como indicadores secundários e seis foram consideradas pouco relevantes ao diagnóstico. Também foram calculados a especificidade, a sensibilidade e o valor preditivo dessas características, sendo quatro consideradas eficientes na identificação do diagnóstico: Expressa alteração de comportamento: raiva, Sente-se abandonado, Questiona sofrimento e Expressa alienação. A análise comparativa entre a Validação por Especialistas e a Validação Clínica demonstrou que 14, entre as características definidoras estudadas, foram consideradas validadas e uma refutada por ambos os métodos. Outras cinco características foram consideradas validadas na etapa de Validação por Especialistas, porém foram observadas em menos de 50% dos sujeitos investigados no ambiente clínico. De acordo com o escore total de 0,72 e 0,70 do diagnóstico, obtidos, respectivamente, na segunda e terceira etapa do estudo, o mesmo foi considerado validado. A proposta do diagnóstico de enfermagem Espiritualidade prejudicada mostrou-se adequada aos processos de validação e representativa desse fenômeno na população estudada. / This study aimed at making a review of the nursing diagnosis Spiritual distress proposed by NANDA (2006); in order to do so, it was based on the methodological proposals presented by Hoskins and Fehring, and developed in three stages. In the first stage an integrative review was carried out, led by the following guiding questions: What is the definition of spiritual distress and which elements indicate the presence of this nursing diagnosis? Using the descriptors spirituality and nursing diagnosis in addition to the term spiritual distress, 82 studies were found and 18 of them were selected, which were indexed to the PUBMED, COCHRANE, CINAHL and LILACS databases and to the North American Nursing Diagnosis Association Conference Proceedings. Results showed low applicability of this diagnosis what reveals the need for reformulation and improvement of NANDAs proposal. Facing these data alterations in title, definition and defining characteristics to the diagnosis were suggested, as well as enlargement of Class 3 of Domain 10. In the second stage of the study a validation of the diagnosis content and its insertion in the taxonomic structure was conducted. Seventy two nurses took part in this stage, who supported the suggestions for changes. Among the 20 defining characteristics at diagnosis proposals, only one was not validated and a new defining characteristic was suggested by the experts. In the third stage clinical validation of 120 patients with chronic renal failure on hemodialysis treatment was carried out, of whom 25.8% to 35.8% presented the nursing diagnosis studied, identified by different criteria: Spiritual Well-Being Scale; Pinto and Pais-Ribeiro Spirituality Scale; two expert nurses judgment and patients own opinion. Out of the 21 defining characteristics, four were classified as main indicators, 11 as secondary indicators and six were considered irrelevant. It was also calculated specificity, sensibility and predictive values of these characteristics, and the ones considered efficient to identify the diagnosis were: Expresses alteration in behavior: anger; Feels abandoned; Questions meaning of suffering and Expresses alienation. The comparative analysis between Expert Validation and Clinic Validation showed that 14 out of the defining characteristics studied were considered validated and one was refuted by both methods. Five other characteristics were considered validated in the Expert Validation stage, however they were observed in less than 50% of the subjects of the study in clinical environment. According to total score of 0,72 and 0,70 of the diagnosis obtained, respectively, in the second and the stages of the study, the diagnosis was considered validated. The nursing diagnosis proposal Impaired Spirituality was revealed adequate to the validation procedures and representative of this phenomenon in the studied population.

Os pacientes com doença renal crônica (DRC) em tratamento de hemodiálise (HD) possuem uma alta taxa de mortalidade decorrente de complicações cardiovasculares e infecções secundárias. Os fatores de risco tradicionais parecem não ser suficientes para, sozinhos, justificar o grande número de óbitos por doença cardiovascular (DCV). Pesquisas indicam que fatores de risco não tradicionais, como a presença de processos inflamatórios, também são importantes e exercem efeitos significativos sobre essas mortes. Dentro dessa conjuntura, as doenças periodontais figuram como uma importante fonte de inflamação e podem estar associadas à complexa interação entre DRC e DCV. Sendo assim, o objetivo deste estudo foi avaliar a prevalência da doença periodontal (DP) e os fatores associados a sua causa em pacientes com DRC submetidos à HD. Amostra de conveniência: 75 pacientes em tratamento na unidade do Hospital do Rim da Universidade Federal de São Paulo. Foi realizada avaliação periodontal, através do periograma completo, e a classificação de Tonetti e Claffey foi utilizada para categorizar a DP. Além disso, informações sociodemográficas e clínicas foram coletadas para realizar as associações com a DP que esteve presente em 46,7% dos indivíduos de forma severa, 37,3% de forma leve e 16% eram edêntulos totais. Dentro das limitações deste estudo, pode-se concluir que a DP está presente dentro desta população, porém devido a natureza deste trabalho, estudos intervencionais se tornam necessários para elucidar a relação entre a DP, DCV e DRC / Patients with chronic kidney disease (CKD) on hemodialysis (HD) have a high mortality rate due to cardiovascular complications and secondary infections. The traditional risk factors do not seem to be sufficient, by themselves, to justify the large number of deaths due to cardiovascular disease (CVD). Research indicates that non-traditional risk factors, such as the presence of inflammatory processes, are also important and exert significant effects on these deaths. Within this context, periodontal diseases appearing as an important source of inflammation and may be associated with the complex interaction between CKD and CVD. Thus, the aim of this study was to evaluate the prevalence of periodontal disease (PD) and the factors associated with their cause in patients with CKD undergoing hemodialysis. Convenience sample: 75 patients treated at the Hospital do Rim from the Federal University of São Paulo. Periodontal evaluation was performed through the full periogram, and Tonetti & Claffey (2005) definition was used to categorize the PD. In addition, sociodemographic and clinical information was collected to perform associations with PD, which was present in a severe form of 46.7%, in a mild form of 37.3% and 16% were edentulous. Within the limitations of this study, it can be concluded that the PD is present within this population, but due to the nature of this work, interventional studies will be necessary to elucidate the relationship between PD, CVD and CKD.

Objetivo: O objetivo do presente estudo foi avaliar o impacto da doença periodontal sobre a função renal em pacientes pré–dialíticos nos estágios 3, 4 e 5 da doença renal crônica (DRC). Metodologia: Dados demográficos, socioeconômicos e de história médica de 139 pacientes do Serviço Nefrologia do Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) foram obtidos por meio de entrevista e análise de prontuário. Exames clínicos periodontais completos foram realizados por examinadores treinados e calibrados. Foram realizadas associações entre a condição periodontal e os diferentes estágios da DRC e com a taxa de filtração glomerular (TFG). Resultados: Ter periodontite grave aumentou em, aproximadamente, 2,8 e 3,4 vezes a chance de estar nos estágios 4 e 5 da DRC quando comparado a estar no estágio 3 (referência), respectivamente (p<0,05). Além disso, ter dois ou mais dentes com perda de inserção maior ou igual a 6mm aumentou em 3,9 vezes a chance de estar no estágio 5 da DRC (p<0,05). Com relação à TFG, tanto o fato de ter periodontite grave quanto o de apresentar dois ou mais dentes com perda de inserção maior ou igual a 6mm estiveram significativamente associados a uma menor taxa de filtração glomerular (p=0,02 e p=0,01, respectivamente). Conclusão: A doença periodontal aumenta a chance de piores desfechos renais em pacientes com DRC pré-dialiticos, mesmo quando ajustado para importantes confundidores. / Aims: The aim of the present study was to evaluate the impact of periodontal disease on renal function in pre-dialytic patients in stages 3, 4 and 5 of chronic kidney disease (CKD). Materials and Methods: Demographic, socioeconomic and medical history data of 139 patients from the Nephrology Service at the Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) were obtained through interview and clinical records. Complete periodontal clinical examinations were performed by trained and calibrated examiners. Associations between the periodontal condition and different stages of CKD, as well as with the glomerular filtration rate (GFR) were evaluated. Results: Severe periodontitis increased by 2.8 and 3.4 times the chance of being in stages 4 and 5 of CKD when compared to the reference (stage 3), respectively (p <0.05). In addition, having two or more teeth with clinical attachment loss ≥6mm increased by 3.9 times the probability of being in stage 5 of the CKD (p <0.05). Regarding GFR, severe periodontitis and having two or more teeth with clinical attachment loss ≥6mm were significantly associated with a lower glomerular filtration rate (p = 0.02 and p = 0.01, respectively). Conclusion: Periodontal disease increases the chance of worse renal outcomes in patients with pre-dialytic CKD, even when adjusted for major confounders.

Antecedentes & Objetivos: A produção de oxidação ocorre naturalmente no organismo via processos fisiológicos, entretanto, frente a situações patológicas verifica-se um desequilíbrio entre a oxidação e a antioxidação, ocasionando estresse oxidativo (EO). Estudos demonstram maiores níveis de EO associados a diversas doenças, incluindo a doença periodontal (DP) e a doença renal crônica (DRC). O objetivo do presente estudo foi avaliar o impacto da DP sobre os níveis de EO em doentes renais crônicos pré-dialíticos. Materiais e Métodos: Dados demográficos, socioeconômicos e de histórico médico de 139 pacientes do Serviço Nefrologia do Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) foram obtidos por meio de entrevista e análise de prontuário. Foram realizados exames clínicos periodontais e coleta sanguínea e salivar. Associações entre a condição periodontal e níveis séricos e salivares de marcadores de estresse oxidativo foram avaliadas, através de antioxidação total (FRAP) e sulfidrilas. Também foi avaliada correlação entre os níveis séricos e salivares de antioxidação total. Resultados: Médias de profundidade de sondagem estiveram significativamente associadas a maiores níveis séricos de sulfidrilas (p=0,04), quando ajustados para sexo e atividade física. Não foi observada associação significativa com os outros parâmetros séricos ou salivares de EO. Os níveis salivares de FRAP estiveram significativamente associados aos seus níveis séricos (R²= 0,23, p<0,001). Conclusões: A concentração salivar de FRAP explica aproximadamente 23% dos seus níveis séricos, utilizando modelos ajustados. Pacientes com maiores médias de profundidade de sondagem apresentaram maiores níveis séricos de sulfidrilas. Análises adicionais, avaliando também oxidação e dano proteico, proporcionarão dados para uma melhor compreensão do processo oxidativo nessa mesma amostra. / Background & Aims: The oxidation occurs naturally through physiological activities, but in pathological states an imbalance between oxidation and antioxidation is observed, resulting in oxidative stress (OS). Studies have shown higher levels of OS associated with several diseases, including periodontal disease (PD) and chronic kidney disease (CKD). The aim of the present study was to evaluate the impact of PD on OS levels in chronic pre-dialytic renal patients. Materials & Methods: Demographic, socioeconomic and medical history data of 139 patients from the Department of Nephrology of the Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) were obtained through interview and medical records. Periodontal clinical examinations and salivary and blood collection were performed. Associations between periodontal status and serum and salivary levels of total antioxidation (FRAP) and sulfhydryl were evaluated, as well as a correlation between serum and salivary levels of total antioxidation. Results: Higher probing depth means were significantly associated with serum sulfhydryl levels (p = 0.04) when adjusted for sex and physical activity. No significant association was observed with other serum or salivary OE markers. The salivary levels of FRAP were significantly associated with serum FRAP levels (R² = 0.23, p <0.001). Conclusion: FRAP salivary levels accounts for approximately 23% of FRAP serum levels using multivariate models. Higher probing depth means were associated with higher serum levels of sulfhydryl. Further analysis evaluating oxidation and protein damage will provide data for a better understanding of the oxidative process in this sample.

Les données bibliographiques décrivent un nombre croissant de modèles murins caractérisés sur le plan de la fertilité permettant une meilleure compréhension du phénomène de la croissance folliculaire. Certains de ces modèles animaux, invalidés pour des facteurs de transcription reproduisent un phénotype d’infertilité, telle que l’insuffisance ovarienne primaire (IOP). La compréhension des mécanismes moléculaires des facteurs de transcription essentiels à la fonction ovarienne n’est pas clairement établie. Les protéines contenant des domaines liant l’ADN, tels que les homéodomaines ou les domaines forkhead jouent un rôle-Clé dans le développement ovarien. NOBOX (Newborn Ovary Homeobox) est un facteur de transcription essentiel à la mise en place du stock folliculaire, et dont les mutations sont responsables d’IOP. La fonction exacte de NOBOX n’est pas connue, s’il est présent dans l’ovocyte, nous montrons pour la première fois une forte expression de cette protéine dans les cellules de la granulosa des follicules primordiaux jusqu’au stade secondaire. De plus, par différentes techniques moléculaires, nous mettons en évidence une interaction entre NOBOX et un autre acteur important de la folliculogenèse FOXL2 (Forkhead box l2), contribuant à la régulation de leurs gènes cibles respectifs. Cette étude permet de mettre en lumière le rôle de NOBOX dans les cellules de granulosa. L’IOP est une pathologie touchant 1 % des femmes âgées de moins de 40 ans. Sur le plan ovarien, il y a une déplétion du stock des follicules ou un blocage de la maturation folliculaire. De ce fait, la stérilité est le plus souvent définitive. Une origine génétique de cette maladie est parfois retrouvée avec des mutations des autosomes et/ou du chromosome X, mais dans plus de 80% des cas l’IOP est idiopathique. L’enjeu est donc d’identifier de nouveaux gènes candidats pour cette pathologie. Dans cette étude nous validons la prévalence des mutations du gène NOBOX faisant de ce facteur un des gènes clés de l’IOP. Puis, à l’aide d’une nouvelle technologie : le séquençage multiplex par puces PGMTM ION TORRENT, nous mettons en évidence dans 26% de la cohorte étudiée (100 femmes atteintes d’IOP sporadique primaire ou secondaire) un défaut génétique de 10 gènes, dont 4 nouveaux candidats à l’IOP. De façon intéressante, la présence d’au moins deux gènes mutés chez 9 patientes induit un phénotype plus précoce. Cette étude contribue à une meilleure compréhension de l’origine génétique de l’IOP et met pour la première fois en évidence le phénomène d’oligogénisme chez des patientes en IOP. / Single germline mutations found in women with primary ovarian insufficiency (POI), besides mouse models have provided substantial understanding into the factors involved in differentiation and ovarian development. POI is characterized by amenorrhea with elevated gonadotropin levels, and affects 1% of women before the age of 40 years.Several transcription factors involved in ovary development and folliculogenesis are mutated in reproductive disorders. We have shown a high prevalence of POI cases harboring mutations in the Newborn oogenesis homeobox (NOBOX) gene, which encodes a homeodomain-Containing transcription factor expressed preferentially in oocyte. NOBOX plays a critical role in early folliculogenesis and its absence leads to sterility. In addition to its oocyte localization, we show here that NOBOX is also expressed in granulosa cells (GCs), those surrounding the germ cell. Since NOBOX and FOXL2, a master regulator of GC development (belonging to forkhead family), are co-Expressed in GCs. Here, using several molecular approaches, we have demonstrated that NOBOX and FOXL2 indeed physically interact leading to a down-Regulation of their transactivation capacity. Altogether, these observations highlight a novel role for NOBOX in interaction with FOXL2, and suggest that they may be antagonistic transcription regulators. POI encompasses a heterogeneous spectrum of conditions, through two major mechanisms, follicle dysfunction and follicle depletion. Genetic component such as X chromosome abnormalities, deletions, FMR1 premutations, BMP15 variants, were identified as the first genetic causes of the pathophysiology. Today, the genetic origin of POI is supported by the existence of monogenic forms in humans and animal models but the relevance of several loci for POI pathogenesis should not be ruled out. By means of a next-Generation sequencing , a multiplex (PGM-Ion Torrent technology) sequencing of 19 genes was undertaken in a cohort of 100 nonsyndromic women with POI. In 26 patients, we reported 10 gene defects, among them, missense mutations in 4 new candidates were detected. Our aggregate data suggest that point mutations in these candidate genes are causative of the disease by prediction analysis assays. Two to three gene defects can synergize to produce a more severe phenotype in POI patients than either alone. This study identifies for the first time in a large proportion of POI patients specific sets of germline mutations that, together, may account for this disease. Thus, oligogenicity also has implications for genetic counseling regarding POI.