Orientador: Neusa Diniz da Cruz / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Instituto de Biologia / Made available in DSpace on 2018-07-14T08:51:22Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Dutilh_JulieHenrietteAntoinette_M.pdf: 7240153 bytes, checksum: aca4308ee4bd21b496717c0affa99a37 (MD5) Previous issue date: 1987 / Resumo: A família Amaryllidaceae ainda não está perfeitamente caracterizada e não conta com limites precisos e bem definidos. Quanto ao gênero Hippeastrum, ainda não há um consenso sobre o seu epíteto genérico, que para muitos autores deve ser Amaryllis. Os limites das espécies muitas vezes deixam margens a muitas dúvidas, e um estudo taxonômico cuidadoso deve ser feito que leve em conta a variabilidade encontrada nas populações, e não ser baseada exclusivamente em material herborizado. Foram examinadas taxonômicamente várias introduções de 13 espécies ou complexos diferentes. Citologicamente foram examinadas 10 destas espécies, além de algumas introduções não identificadas. O número cromossômico básico encontrado foi x=11 em todas as introduções. O cariótipo básico do gênero é formado por quatro cromossomos menores, com centrômero na região mediana a submediana e sete cromossomos maiores com centrômero na região submediana, subterminal e terminal. A maioria das espécies são diplóides, havendo também espécies poliplóides ou com mais de um nível de ploidia. Além disso encontra-se com freqüência polissomatia, aneussomatia e cromossomos B. Faz-se necessário um estudo que correlacione os diversos fenômenos citológicos encontrados e seus efeitos na morfologia externa e na especiação. Devido à instabilidade citológica e à pouca clareza taxonômica, ainda não foi possível estabelecer se há um cariótipo que possa caracterizar alguma espécie, diferenciando-a das demais. ...Observação: O resumo, na íntegra, poderá ser visualizado no texto completo da tese digital / Abstract: The family Amaryllidaceae is still not very clearly characterized and its limits not precisely defined. As to the genus Hippeastrum, there is no agreement concerning its proper generic name, which, according to many authors, should be Amaryllis. The limits of the species are not very clear either. Thus a careful taxonomic study of the whole group that takes into account the variability of populations and is not based exclusively on herbarium specimens is a desideratum. Introductions of some 13 different species or complexes have been analysed. Among these,10 species and some unidentified introductions have been investigated citologicaly and the basic chromosome number ecountered was x=11. The basic karyotype is composed by four smaller chromosomes with a median or submedian centromere and seven larger chromosomes with a submedian, subterminal or terminal centromere.Most species are diploids but some are polyploids or have more than one level of ploidy. Polysomaty, aneusomaty and B chromosomes are also frequent. An investigation correlating the citological phenomena encoutered with the possible effects on external morfology and on speciation is very much desirable. It was not possible to characterize definitely the karyotype of any species on account of the citological instability and also due to the obscure specific taxonomy. ...Note: The complete abstract is available with the full electronic digital thesis or dissertations / Mestrado / Biologia Vegetal / Mestre em Ciências Biológicas

Orientador : Ivanhoe Rodrigues Baracho / Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Instituto de Biologia / Made available in DSpace on 2018-07-19T13:35:43Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Carvalho_MarcosDavidFigueiredode_D.pdf: 4504200 bytes, checksum: 6c63e3979578763a4a20365d7aba11cd (MD5) Previous issue date: 1994 / Doutorado / Genetica / Doutor em Ciências Biológicas

A ocorrência de rearranjos genômicos que afetam um mesmo segmento cromossômico sugerem a presença de mecanismos de recombinação envolvendo regiões cromossômicas críticas suscetíveis a alterações patogênicas. A deleção/duplicação parcial da região crítica 4p16.3 pode estar associada a doenças genômicas raras como a Síndrome de Wolf-Hirschhorn (WHS, OMIM 194190). Condição essa que ocorre devido à alteração de genes contíguos na região 4p16.3. A WHS apresenta um amplo espectro fenotípico, associado a um transtorno do desenvolvimento, alterações craniofaciais, deficiência de crescimento pré e pós-natal, deficiência intelectual, atraso do desenvolvimento psicomotor grave, convulsão e hipotonia. Essa condição tem uma prevalência estimada de 1:50,000 nascimentos e tem sido relatada mais frequentemente em mulheres do que em homens (2:1). Este estudo teve como objetivo geral realizar uma caracterização citogenômica da região cromossômica 4p16.3 em indivíduos com suspeita clínica de síndrome de Wolf-Hirschhorn (WHS) através de uma análise integrativa utilizando diferentes abordagens metodológicas. Além disso, objetivamos classificar os tipos de alterações cromossômicas na região 4p16.3 detectados nas amostras estudadas; mapear os pontos de quebra cromossômicos na região 4p16.3; determinar a posição genômica da alteração; e determinar a relevância clínica dos genes envolvidos na manifestação da WHS Um perfil citogenômico foi estebelecido em 16 amostras biológicas de indivíduos com WHS por meio de métodos de citogenética classica e citogenética molecular, bem como por meio de análise de interação gênica utilizando-se ferramentas da biologia de sistemas. Esta pesquisa envolveu a investigação da organização cromossômica á partir da detecção de rearranjos cromossômicos na região 4p163 e do estudo sobre localização, estrutura, função e expressão de genes relacionados a WHS. Identificamos 16 alterações estruturais envolvendo a região 4p16.3. No total, foram mapeadas 12 deleções terminais 4p, 1 deleção intersticial 4p, 2 cromossomos em anel do cromossomo 4 e um derivativo do cromossomo 4 (der4), produto desbalanceado originado de uma translocação t(4;8)(p16.3;p23.1). As deleções envolvendo a região 4p16.3 apresentaram extensão variável, desde 3,7 Mb a 26 Mb. A determinação da região cromossômica de sobreposição comum (SRO) permitiu a identificação de sete genes candidatos (FGFR3, LETM1, WHSC1, NELF-A, C4orf48, NAT8L e POLN) relacionados à WHS. Baseando-se nos dados obtidos por meio da análise citogenômica e da análise de interação gênica, este trabalho propõe uma região de 330 kb na região 4p16.3 como envolvida na susceptibilidade à microcefalia e convulsões no contexto da sindrome de Wolf-Hirschhorn. / The occurrence of genomic rearrangements that affect the same chromosomal segment suggests the presence of recombination mechanisms involving specific critical chromosomal regions. Chromosome rearrangements in the 4p16.3 region can involve variable size deletions associated with Wolf-Hirschhorn syndrome (WHS, OMIM 194190), a contiguous gene deletion syndrome characterized by typical craniofacial features, pre and postnatal growth deficiency, intellectual disability, severe delay in psychomotor development, seizures and hypotonia. In this study, we performed a cytogenomic integrative analysis combining classical cytogenetic methods, fluorescence in situ hybridization (FISH), chromosomal microarray analysis (CMA), and systems biology strategies. The goal was to establish the cytogenomic profile involving the 4p16.3 critical region and suggest WHS-related intracellular cell signaling cascades. The cytogenetic and clinical patient profiles were evaluated. We characterized 12 terminal deletions, one interstitial deletion, two ring chromosomes, and one classical translocation 4;8. CMA allowed delineation of the deletions, which ranged from 3.7 to 25.6 Mb with breakpoints from 4p16.3 to 4p15.33 Furthermore, the smallest region of overlapping (SRO) encompassed seven genes encompassing seven candidate genes (FGFR3, LETM1, WHSC1, NELF-A, C4orf48, NAT8L and POLN) in a terminal region of 330 kb in the 4p16.3 region, suggesting this region for susceptibility to convulsions and microcephaly. Therefore, molecular interaction networks and topological analysis were performed to understand these WHS-related symptoms. Our results suggest that specific cell signaling pathways, including dopamine receptor, NAD+ nucleosidase activity, and fibroblast growth factor-activated receptor activity are associated with the diverse pathological WHS phenotypes and their symptoms. Additionally, we identified 29 hub-bottlenecks (H-B) nodes with a major role in WHS. In conclusion, cytogenomic profiling brings comprehensive and valuable new information which could help to understand the phenotypic spectrum of WHS.

Establece la correlación de la evaluación citológica y la evaluación citogenética en líquidos corporales para la detección de células neoplásicas en el Hospital Nacional Dos de Mayo. Plantea un estudio observacional, descriptivo prospectivo y de corte transversal. Recolecta muestras de líquido pleural y líquido ascítico de los pacientes que tenían solicitud de análisis citológico para descarte de células neoplásicas. Ejecuta la separación un volumen de estos líquidos no menor a 15 ml que son analizados mediante técnica citogenética convencional y coloración con Giemsa; los resultados del análisis citológico se obtienen del registro de resultados del área de citología del Hospital Nacional dos de Mayo. Encuentra que 70 muestras de líquidos corporales son analizadas, el 57.1% son líquidos pleurales y el 42.9% líquidos ascíticos. Del total de líquidos con alteraciones cromosómicas (n=39), el 87.2% presentan metafases hiperdiploides, 43.6% encontrados en líquidos pleurales y 43.6% en líquidos ascíticos. Según los resultados de citología, el 54.3% presentan células neoplásicas. Los valores de sensibilidad y especificidad son de 95 - 88% y de 86 - 75%, para las pruebas citogenéticas y citológicas, respectivamente. Concluye que existe una correlación entre la evaluación citológica y citogenética con un grado de concordancia muy bueno (0.918), además de una asociación entre ambas. Por último, la sensibilidad y especificidad reportada es mayor para la evaluación citogenética que para la evaluación citológica. / Tesis

No presente trabalho foram analisados os cariótipos de dez espécies do gênero Mikania utilizando-se a metodologia convencional de Feulgen, o bandamento C e a metodologia de impregnação pela prata (banda NOR). As espécies foram agrupadas por secção encontrando-se para a secção Thyrsigerae: M. additicia com 2n = 34 cromossomos, M. diversifolia, M. hemisphaerica, M. lanuginosa e M. punctata com 2n = 36 cromossomos e M. sericea com 2n =42 cromossomos. Para a secção Corymbosae encontrou-se M. hastato cordata com 2n=34 e M. involucrata com 2n=36 cromossomos. Agrupada na secção Spicato-Racemosae encontrou-se M. sessilifolia um poliploide com 2n = 108 cromossomos. Foi analisada também uma espécie, não identificada botanicamente, com 2n = 34 cromossomos. Todas as espécies estudadas até o momento apresentam o par de cromossomos maior, com uma constrição secundária na porção mediana do braço maior. Através de coloração com nitrato de prata evidenciou-se nesta região, a presença do organizador nucleolar. A análise estatística mostrou que o par de cromossomos maior apresenta variação entre as diferentes espécies, quanto ao seu comprimento absoluto. No entanto, seu padrão morfológico característico permitiu considerá-lo como um marcador citológico para o gênero conforme sugerido em RUAS & RUAS (1987). Apesar das semelhanças encontradas em aspectos gerais de seus cariótipos, as espécies apresentaram diferenças entre cromossomos individuais. Estas diferenças estão relacionadas, principalmente, com pequenas variações, no comprimento absoluto e na posição do centrômetro entre pares de cromossomos correspondentes, o que conferiu características próprias a cada espécie. A análise do grau de assimetria mostrou que todas as espécies apresentam uma tendência à assimetria sendo que, comparativamente, M. hastato cordata foi a mais assimétrica. A coloração, pela metodologia de bandamento C, evidenciou a presença de um único ou poucos cromocentros, em alguns núcleos interfásicos, sem no entanto, detectar bloco heterocromático correspondente em cromossomos metafásicos. Com base na hipótese evolutiva proposta por LAWRENCE (1951) para os tipos de influrescência, que ocorrem em Compositae, foi sugerida para Mikania, a existência de uma relação , entre a alta frequência de espécies com x=18 e tipo de influrescência mais primitiva. A partir desses dados, foi considerada a possibilidade, de que o número básico original para o gênero é x=18, a partir do qual derivaram, por aneuploidia os números x=17, 19, 20 e 21, os quais compõem a série aneuplóide regular constatada até o momento, no gênero. Foi também verificada a ocorrência de espécies poliploides, como M. micranta com 2n = 72, M. viminea com 2n = 68 (RUAS & RUAS, 1987) e M. sessilifolia com 2n= 108 cromossomos. / In the present work the karyotypes of ten species of the genus <iMikania were analyzed using Feulgen's conventional staining, C-banding, and a silver impregnation method (NOR banding). The species were grouped by sections; for the section Thyrsigerae it was found M. additicia with 2n = 34 chromosomes, M. diversifolia ,M. hemisphaerica, M. lanuginosa ,and M. punctata , with 2n = 36, and M. sericea with 2n = 42 chromosomes. In the section Corymbosae, 2n= 34 was found for M. hastato cordata and 2n = 36 chromosomes for M. involucrata. A polyploid with 2n = 108 chromosomes, M. sessilifolia</I, was found in the section Spicato-Racemosae. One species unidentified with 2n = 34 chromosomes was also analyzed. AlI the species studied show a pair of Iarge chromosomes with a secondary constriction in the mid-position of the long arm; staining with siIver nitrate shows the presence of the nucIeolar organizer in that region. Statistic analysis shows that the absolute length of the long chromosomes varies among the different species, however, the characteristic morphology of that pair allows suggests that it can be considered as a cytological marker to the genus as suggested by RUAS & RUAS (1987). In spite of the similarities found in their karyotypes, the species show differences among individual chromosomes. Those differences are mainly related to small variations in the absolute length and position of the centromere between homologous pairs of chromosomes, confering characteristics proper to each species. Analysis of the degree of asymmetry has evidenced that all the species studied have a trend toward asymmetry, M. hastato cordata being the most asymmetrical comparatively. Staining by the C-banding method has shown one or few chromocentres in a some interphasic nuclei, without detecting correspondent heterochromatic blocs in metaphasic chromosomes. According to the evolutive hypothesis proposed by LAWRENCE (1951) for the inflorescence types in Compositae, a relationship between higher frequency of species with x = 18 and the type of more primitive inflorescence was suggested. It was suggested as well, that the basic original number for the genus is which the other numbers found x = 17, 19, 20 and 21 have originated by aneuploidy and form the regular aneuploid series observed at this moment. Polyploid species have also been found, as M. micrantha with 2n = 72, M. viminea with 2n = 68 (RUAS & RUAS, 1987) and M. sessilifolia with 2n = 108 chromosomes.

Submitted by Dominick Jesus (dominickdejesus@hotmail.com) on 2016-02-15T18:06:05Z No. of bitstreams: 2 Tese_Francisco Carlos de Souza Valentim.pdf: 2597303 bytes, checksum: 992c22466691779226a8d8a5e8661024 (MD5) license_rdf: 23148 bytes, checksum: 9da0b6dfac957114c6a7714714b86306 (MD5) / Made available in DSpace on 2016-02-15T18:06:05Z (GMT). No. of bitstreams: 2 Tese_Francisco Carlos de Souza Valentim.pdf: 2597303 bytes, checksum: 992c22466691779226a8d8a5e8661024 (MD5) license_rdf: 23148 bytes, checksum: 9da0b6dfac957114c6a7714714b86306 (MD5) Previous issue date: 2011-02-16 / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior - CAPES / Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Amazonas - FAPEAM / The family Potamotrygonidae in the order Myliobatiformes comprises all the Neotropical freshwater ray species. The knowledge about this fish group is limited, for example, the species number is uncertain, some species names are questionable, there is no information about how their diversification in freshwater happened, and there are no studies about their real marine sister group. Cytogenetic studies in this family are incipients. With the objective of widen the knowledge about this fish group, that arouses interests in aquarium, and are indicated as an overfishing group, were analyzed, cytogenetically, seven nominal species and two cytotypes: Plesiotrygon iwamae (2n=74, FN=120), Potamotrygon sp. C (cururu) (2n=67♂/68♀, FN=104/106), with a sex determination system XX/X0, Potamotrygon sp. C1 female (2n=68, FN=108), Potamotrygon scobina (2n=66, FN=102), Potamotrygon cf. scobina (2n=66, FN=101), both with a probable sex determination system XX/XY, Potamotrygon constellata (2n=66, FN=110), Potamotrygon leopoldi (2n=64, FN=102), Potamotrygon orbignyi (2n=66, FN=106), with a confirmed XX/XY system and Potamotrygon motoro from differents localities of the central Amazon basin. Among the specimens of Potamotrygon sp. identified a distinct female specimen, which showed the same diploid number (2n=68) of Potamotrygon sp. C, but with different morphology and karyotype formula. Therefore, it may represent another species to be recognized and described this taxon, provisionally named Potamotrygon sp. C1. However, the occurrence of the system XX/XO may for now be characterized only in Potamotrygon sp. C. All the species presented multiple nucleolar organizer regions (NORs), although those regions were not always active, and the silver nitrate stains number ranged from four to eight, in most of the metaphases they were localized in the terminal position of the long arms, except in one pair in P. constellata that was localized in the short arm. The constitutive heterochromatin is located, in the centromeric regions of all the complement chromosomes, in all the species. Chromosomal rearrangements, specially fusions or fissions, inversions and translocations, were indispensable mechanisms of karyotype evolution in the freshwater stingrays, and may be involved in the speciation processes of this group. / A família Potamotrygonidae, ordem Myliobatiformes abriga todas as espécies de arraias de água doce neotropical. Pouco ainda se conhece a respeito deste grupo de peixes, por exemplo, o número de espécies é incerto, alguns nomes ainda são duvidosos, como ocorreu sua diversificação em água doce, qual o grupo irmão marinho. Estudos citogenéticos são ainda incipientes nesta família. Com o objetivo de ampliar o conhecimento neste grupo de peixes, de grande interesse na aquariofília e com indicativos de sobrepesca, foram analisadas, citogeneticamente, sete espécies nominais: Plesiotrygon iwamae (2n=74, NF=120), Potamotrygon sp. C (cururu) (2n=67♂/68♀, NF=104/106), com sistema de determinação do sexo XX/X0, Potamotrygon scobina (2n=66, NF=102), Potamotrygon cf. scobina (2n=66, NF=101), ambas com provável sistema de determinação de sexo XX/XY, Potamotrygon constellata (2n=66, NF=110), Potamotrygon leopoldi (2n=64, NF=102), Potamotrygon orbignyi (2n=66, NF=106), confirmando a presença do sistema XX/XY e Potamotrygon motoro de diferentes localidades da bacia amazônica central. Entre os espécimes de Potamotrygon sp. foi identificado um exemplar fêmea distinto, que apresentou o mesmo número diploide (2n=68) de Potamotrygon sp. C, mas com morfologia e fórmula cariotípica diferenciadas podendo, portanto, representar mais uma espécie a ser reconhecida e descrita neste táxon, provisoriamente denominada Potamotrygon sp. C1. Entretanto, a ocorrência do sistema XX/XO pode, por ora, ser caracterizado apenas em Potamotrygon sp. C. Todas as espécies têm regiões organizadoras de nucléolo múltiplas, com número variando de 4 a 8, as quais porém, nem sempre estiveram todas ativas. Estas regiões encontram-se preferencialmente localizadas na região terminal dos braços longos dos cromossomos, exceto um par presente em P. constellata que se localizou nos braços curtos. A heterocromatina constitutiva, encontra-se localizada na complemento, região em centromérica todas as de espécies. todos os cromossomos Rearranjos do cromossômicos, principalmente os do tipo fusão e/ou fissão, inversões e translocações, foram mecanismos determinantes da evolução cariotípica das arraias de água doce, podendo estar implicados nos processos de especiação desse grupo.

Orientador: Sergio de Freitas / Coorientador: Sérgio Antonio de Bortoli / Banca: Nilza Maria Martinelli / Banca: Marielle Cristina Schneider / Resumo: A família Chrysopidae, pertencente à ordem Neuroptera, é a mais numerosa, compreendendo mais de 1200 espécies válidas, distribuídas em várias regiões do mundo, principalmente na Neotropical. A classificação desta família em gêneros e espécies é baseada em estudos da morfologia externa e da genitália de machos e fêmeas adultos. No entanto tem-se buscado novas metodologias para auxiliar tanto na taxonomia, quanto no conhecimento da evolução. A citogenética é uma ferramenta bastante importante para o conhecimento da extensão da biodiversidade, pois a partir de diferenças presentes nos cromossomos podem-se distinguir grupos, bem como padrões de evolução. Assim, o objetivo deste estudo foi caracterizar citogeneticamente 18 espécies de crisopídeos de ocorrência em Jaboticabal - SP., quanto ao número diplóide, morfologia e tamanho dos cromossomos, sistema cromossômico sexual, e quando possível, analisar o comportamento meiótico. Os cromossomos foram obtidos a partir de preparações gonadais masculinas e femininas de indivíduos adultos e de embriões, submetidos à coloração convencional e fotografados com câmara MOTICAM acoplada a microscópio e software IMAGE da Motic. Das 18 espécies analisadas, somente em Chrysoperla defreitasi não foi possível observar o par heteromórfico, no entanto as demais espécies exibiram sistema sexual do tipo XY/XX. O número diplóide variou entre 2n=16 nas espécies do gênero Leucochrysa a 2n=6 em Chrysopodes delicata, e esta diferença refletiu na morfologia cromossômica e permitiu diferenciar algumas das espécies. Nas espécies em que foram obtidas células meióticas observou-se a formação de bivalentes autossômicos com quiasmas terminais e univalentes sexuais assinápticos e aquiasmáticos / Abstract: The family Chrysopidae, belonging to the Neuropteran order, is the most numerous, comprising more than 1200 valid species, distributed in various regions of the world, mainly in the Neotropical. The classification of this family into genera and species is based on the study of external morphology and male and female adults genitalia. However, new methods to assist the taxonomy and the evolution have been studied. The cytogenetic is a very important tool for to understand the extent of biodiversity, because the differences in the chromosomes can be distinguished group, and pattern of evolution. The objective of this study was to perform cytogenetic analysis of 18 species of green lacewings of occurrence in the city of Jaboticabal - SP, characterizing them as to the diploid number, shape and size of chromosomes, and when was possible, analyzed the meiotic behavior. The chromosomes preparations were obtained from adults male and female gonodals and embryos that were conventional stained and photographed with a MOTIC camera coupled in a microscope and software IMAGE from Motic. Of the 18 species analyzed, only Chrysoperla defreitasi was not possible to observe the heteromorphic pair, however the other species exhibited sexual system of the type XY / XX. The diploid number varied from 2n = 16 in the genus Leucochrysa to 2n = 6 in Chrysopodes delicata, and this difference reflected in chromosome morphology and allowed to differentiate some of the species. In the species in which meiotic cells had obtained it was possible observed the formation of autosomal bivalents with terminal chiasmata and univalents sex without chiasmata and synaptic / Mestre

Tese de mestrado. Engenharia Biomédica. Faculdade de Engenharia. Universidade do Porto, Faculdade de Medicina. Universidade do Porto. 2009

Made available in DSpace on 2014-11-10T11:09:50Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2014-06-27Bitstream added on 2014-11-10T11:57:54Z : No. of bitstreams: 1 000789729_20180608.pdf: 380717 bytes, checksum: 81a76f2394aacd694f3ae1e83a381c2f (MD5) Bitstreams deleted on 2018-06-11T13:00:35Z: 000789729_20180608.pdf,. Added 1 bitstream(s) on 2018-06-11T13:01:28Z : No. of bitstreams: 1 000789729.pdf: 380675 bytes, checksum: 6fd0d0d5bc0128ca33bf68fd3ce8bb05 (MD5) / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq) / A doença de Chagas é uma enfermidade de natureza endêmica, com pronunciada relevância na América do Sul. Um dos principais vetores do Trypanosoma cruzi, causador desta enfermidade, é o triatomíneo Triatoma infestans. Apesar de ter sua incidência reduzida, novos casos de reinfestação apontam a dificuldade do controle vetorial sobre esta espécie devido às suas características biológicas e genéticas, indicando, assim, a importância de se compreender a variabilidade genética neste inseto. No presente trabalho, foi elaborada uma revisão com o objetivo de reunir e organizar os dados disponíveis relacionados à variabilidade genética em T. infestans, permitindo eleger os principais e mais informativos genes, assim como evidenciar os índices de variabilidade intra-populacional e inter-populacional. Complementarmente, foi estudada a variação das regiões heterocromáticas, por meio da citogenética clássica e molecular. A aplicação da técnica de bandamento-C convencional e o uso de fluorocromos em nove linhagens e a técnica de hibridização in situ fluorescente (FISH), com sondas específicas para regiões de DNA satélite em oito linhagens, permitiram observar a grande variação existente na quantidade e distribuição dessas regiões. Os resultados confirmaram a existência de dois grupos com notáveis diferenças genômicas, diferenciadas, principalmente, pela perda de material genético nas linhagens nãoandinas. A variabilidade intraespecífica observada pelas análises citogenéticas revelou uma extraordinária dinâmica genômica que ocorreu durante a dispersão desta espécie / Chagas disease is an endemic illness of great relevance in South America. Within the triatomines, Triatoma infestans is one of the most important vectors of Trypanosoma cruzi, the causative protozoan of this disease. Its incidence is controlled, but new cases of reinfestation still occur, and they indicate the difficulties of vector control for this species due to its biological and genetic characteristics. Thus, it is important to understand the genetic variability of this species of insect. In this study, we present a review of the literature in order to gather and organize the data available on genetic variability of T. infestans. This review made it possible for us to elect the most appropriate genes and highlight the rates of intra-population and inter-population variability. The variation in the heterochromatic regions was also studied using classical and molecular cytogenetics. The application of the conventional C-banding technique combined with the use of fluorochromes in nine strains, as well as the application of the fluorescent in situ hybridization technique (FISH) with specific probes for regions of DNA satellite in eight strains, all together revealed the existence of noteworthy variation in the amount and distribution of these regions. The results confirmed the existence of two groups with remarkable genomic differences, which are distinguished mainly by the loss of genetic material in non-Andean lineages. The intraspecific variability observed through cytogenetic analysis revealed the extraordinary genomic dynamics that occurred during the dispersion of T. infestans

Orientador: Maria Tercília Vilela de Azeredo Oliveira / Banca: Selma Maria Almeida Santos / Banca: Alba Regina de Abreu Lima Catelani / Banca: Débora Aparecida Pires de Campos Zuccari / Banca: Lílian Madi Ravazzi / Resumo: Os répteis sofreram redução do número de espécies desde a época em que dominavam a Terra até os dias atuais. Os quelônios são poucos estudados, principalmente quanto à sua caracterização citogenética. O presente trabalho objetivou estudar, por meio das técnicas de citogenética clássica e molecular, os cromossomos de Chelonoidis carbonaria, espécie terrestre e Phrynops geoffroanus, espécie ameaçada de extinção que vive nas margens dos rios no continente Sul Americano. As amostras de sangue foram coletadas de animais do criatório, "Reginaldo Uvo Leone", em Tabapuã-SP. Todos os procedimentos foram aprovados pelo Comitê de Ética Animal (nº 50/07-CEEA - Botucatu - SP) e pelo IBAMA/RAN (nº 14729-1). Para obter as metáfases, o sangue foi inoculado em meio de cultura de linfócitos que foram estimulados a se dividirem pela adição de fito-hemaglutina. Após esse procedimento, a colchicina foi adicionada para inibir a formação das fibras do fuso, mantendo as células em metáfase. Foram avaliados machos e fêmeas de Chelonoidis carbonaria, que apresentaram número de cromossomos igual a 2n = 52, e de Phrynops geoffroanus, descrito pela primeira vez, cujas fêmeas apresentaram 2n = 58 e os machos com 2n = 57 cromossomos. Pela metodologia de bandamento G, foi possível identificar os pares de cromossomos homólogos, e pela técnica de bandamento C, a presença de regiões de heterocromatina constitutiva em macrocromossomos e em microcromossomos. Pela impregnação com íons prata, foram detectadas Regiões Organizadoras Nucleolares (RONs) em dois microcromossomos nos machos e em apenas um microcromossomo nas fêmeas de Chelonoidis carbonaria. O mesmo padrão foi encontrado em Phrynops geoffroanus. A técnica de FISH revelou a presença dos sítios de RNAr marcados na Região Organizadora Nucleolar. O presente estudo permitiu, pelas técnicas de citogenética... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo) / Abstract: The reptiles were reduced in number of species since the time that they ruled the Earth until the present day. The turtles have been little studied, particularly regarding its cytogenetics. The present study investigated, using the techniques of classical cytogenetics and molecular chromosomes of Chelonoidis carbonaria terrestrial species and Phrynops geoffroanus, endangered species that lives along the rivers in the South American continent. Blood samples were collected from animals in the breeding Reginaldo Uvo Leone in Tabapuã-SP. All procedures were approved by the Animal Ethics Committee (nº 50/07-CEEA - Botucatu - SP) and IBAMA/RAN (nº. 14729-1). For the metaphases, the blood was inoculated into the culture medium of lymphocytes that were stimulated to divide by the addition of phyto-hemagglutinin. After this procedure, colchicine was added to inhibit the formation of spindle fibers, maintaining the cells in metaphase. We assessed male and female Chelonoidis carbonaria, which had the same number of chromosomes 2n = 52 and specimens of Phrynops geoffroanus, first described, whose females had 2n = 58 and males with 2n = 57 chromosomes. By G-banding methodology, it was possible to identify pairs of homologous chromosomes and the C banding technique, the presence of regions of constitutive heterochromatic in macrochromosomes and microchromosomes. By impregnation with silver ions were detected Nucleolar Organizer Regions (NORs) in two microchromosomes in males and females in only one of microchromosomes Chelonoidis carbonaria.The same pattern was found in Phrynops geoffroanus. The FISH technique revealed the presence of sites of rRNA marked Nucleolar Organizing Region. This study allowed for the techniques of classical and molecular cytogenetics to identify the chromosomes of males and females of Chelonoidis carbonaria and Phrynops geoffroanus, terrestrial and aquatic... (Complete abstract click electronic access below) / Doutor