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Avaliação da qualidade de vida de pacientes adultos com distúrbio do desenvolvimento sexual (DDS) 46,XX e 46,XY em uma larga coorte de um único centro terciário / Quality of life in a large cohort of adult Brazilian patients with 46,XX and 46,XY disorders of sex development (DSD) from a single tertiary centre

Amaral, Rita de Cássia do 24 July 2015 (has links)
Introdução: As doenças crônicas que envolvem tratamento clínico e cirúrgico podem comprometer a qualidade de vida. Poucos estudos analisam a qualidade de vida de pacientes com distúrbios do desenvolvimento sexual (DDS). O objetivo foi avaliar a qualidade de vida de pacientes com DDS com o diagnostico etiológico estabelecido, seguidos até a idade adulta em um único centro terciário. Pacientes e Métodos: 144 pacientes adultos com DDS (56 pacientes com DDS 46,XX - 49 com sexo social feminino e 7 com o sexo social masculino, bem como, 88 pacientes com DDS 46,XY - 54 com sexo social feminino e 34 com sexo social masculino). Instrumento: A avaliação da qualidade de vida foi realizada através do questionário WHOQOL-Bref. Resultados: Os pacientes com DDS 46,XX e 46,XY apresentaram escores de qualidade de vida semelhante e comparáveis aos escores da população brasileira geral. Os pacientes com DDS do sexo social masculino tiveram melhores escores no domínio psicológico do que os pacientes do sexo social feminino, da mesma forma que a população geral brasileira. Dentro do grupo DDS 46,XY, também os pacientes com o sexo social masculino tiveram melhores escores de qualidade de vida em comparação aos do sexo social feminino. Para avaliar o impacto na qualidade de vida dos pacientes com DDS 46,XY criados no sexo social feminino, foi comparado os escores de qualidade de vida nos pacientes registrados no sexo social masculino com aqueles dos pacientes registrados no sexo social feminino e que mudaram para o sexo social masculino. Ambos os grupos apresentaram escores semelhantes de qualidade de vida. Comparou-se ainda, a qualidade de vida de pacientes com DDS 46,XY com deficiência de 5alfa-RD2 e pacientes com DDS, devido à defeitos na secreção ou ação da testosterona. Ambos os grupos apresentaram qualidade de vida semelhante entre si para as questões gerais e nos quatro domínios. A maioria das variáveis que influenciaram a qualidade de vida foram saúde geral, sentimentos positivos e espiritualidade, religião e crenças pessoais, cada um deles contribuindo com 18% da variabilidade da pontuação da qualidade de vida geral. O desempenho sexual teve pouca interferência na qualidade de vida geral, explicando apenas 4% da variabilidade deste escore. O tratamento tardio foi associado negativa e significativamente com pior qualidade de vida geral. Conclusão: Esta larga coorte de pacientes adultos com DDS, que foi seguida por uma equipe multidisciplinar em um único centro terciário, teve boa qualidade de vida na idade adulta. Ressalta-se que o tratamento tardio comprometeu a qualidade de vida dos pacientes com DSD, ao passo que o desempenho sexual teve pouca influência na qualidade de vida geral / Objective: Chronic diseases involving medical and surgical treatment may compromise the quality of life. Few studies have focused on the quality of life of patients with disorders of sex development (DSD). The aim was to evaluate quality of life in DSD patients with defined diagnoses followed until adulthood in a single tertiary centre. Patients and Methods: 144 Adult DSD patients (56 patients with 46,XX DSD - 49 with female social sex and 7 with male social sex as well as 88 patients with 46,XY DSD - 54 with female social sex and 34 with male social sex). Measurements: Quality of life using WHOQOL-Bref questionnaire Results: Both 46,XX and 46,XY DSD patients had similar quality of life scores on the WHOQOL-Bref, comparable to the scores of the Brazilian general population. Male social sex DSD patients had better scores on the psychological domain than female social sex DSD patients, as found in the Brazilian general population. In addition, among the 46,XY DSD group, the male social sex patients had better quality of life compared to the female social sex patients. To estimate the impact on quality of life of patients with DDS 46, XY raised in females social sex, we analyzed the quality of life scores of patients raised with male social sex with those patients registered with female social sex who changed to male social sex. Both groups had similar quality of life. We also evaluate the impact of testosterone in the quality of life of patients with 46,XY DSD with 5alfa-RD2 deficiency and patients with DSD due to testosterone secretion or action defects. Both groups showed similar quality of life. The most influencing variables on quality of life of all group of patients were general health, positive feelings and spirituality, religion and personal beliefs, each of them contributing with 18% of the variability of the general quality of life score. There was a positive and significant correlation between sexual performance and general quality of life, although it explained only 4% of the variability of the general quality of life score. Late treatment was associated negatively and significantly with poorer overall quality of life. Conclusion: This large cohort of adult DSD patients, which was followed by a multidisciplinary team in a single tertiary centre, had good quality of life in adulthood; in addition, late treatment compromised the quality of life of DSD patients, whereas sexual performance had little influence on quality of life
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Avaliação da qualidade de vida de pacientes adultos com distúrbio do desenvolvimento sexual (DDS) 46,XX e 46,XY em uma larga coorte de um único centro terciário / Quality of life in a large cohort of adult Brazilian patients with 46,XX and 46,XY disorders of sex development (DSD) from a single tertiary centre

Rita de Cássia do Amaral 24 July 2015 (has links)
Introdução: As doenças crônicas que envolvem tratamento clínico e cirúrgico podem comprometer a qualidade de vida. Poucos estudos analisam a qualidade de vida de pacientes com distúrbios do desenvolvimento sexual (DDS). O objetivo foi avaliar a qualidade de vida de pacientes com DDS com o diagnostico etiológico estabelecido, seguidos até a idade adulta em um único centro terciário. Pacientes e Métodos: 144 pacientes adultos com DDS (56 pacientes com DDS 46,XX - 49 com sexo social feminino e 7 com o sexo social masculino, bem como, 88 pacientes com DDS 46,XY - 54 com sexo social feminino e 34 com sexo social masculino). Instrumento: A avaliação da qualidade de vida foi realizada através do questionário WHOQOL-Bref. Resultados: Os pacientes com DDS 46,XX e 46,XY apresentaram escores de qualidade de vida semelhante e comparáveis aos escores da população brasileira geral. Os pacientes com DDS do sexo social masculino tiveram melhores escores no domínio psicológico do que os pacientes do sexo social feminino, da mesma forma que a população geral brasileira. Dentro do grupo DDS 46,XY, também os pacientes com o sexo social masculino tiveram melhores escores de qualidade de vida em comparação aos do sexo social feminino. Para avaliar o impacto na qualidade de vida dos pacientes com DDS 46,XY criados no sexo social feminino, foi comparado os escores de qualidade de vida nos pacientes registrados no sexo social masculino com aqueles dos pacientes registrados no sexo social feminino e que mudaram para o sexo social masculino. Ambos os grupos apresentaram escores semelhantes de qualidade de vida. Comparou-se ainda, a qualidade de vida de pacientes com DDS 46,XY com deficiência de 5alfa-RD2 e pacientes com DDS, devido à defeitos na secreção ou ação da testosterona. Ambos os grupos apresentaram qualidade de vida semelhante entre si para as questões gerais e nos quatro domínios. A maioria das variáveis que influenciaram a qualidade de vida foram saúde geral, sentimentos positivos e espiritualidade, religião e crenças pessoais, cada um deles contribuindo com 18% da variabilidade da pontuação da qualidade de vida geral. O desempenho sexual teve pouca interferência na qualidade de vida geral, explicando apenas 4% da variabilidade deste escore. O tratamento tardio foi associado negativa e significativamente com pior qualidade de vida geral. Conclusão: Esta larga coorte de pacientes adultos com DDS, que foi seguida por uma equipe multidisciplinar em um único centro terciário, teve boa qualidade de vida na idade adulta. Ressalta-se que o tratamento tardio comprometeu a qualidade de vida dos pacientes com DSD, ao passo que o desempenho sexual teve pouca influência na qualidade de vida geral / Objective: Chronic diseases involving medical and surgical treatment may compromise the quality of life. Few studies have focused on the quality of life of patients with disorders of sex development (DSD). The aim was to evaluate quality of life in DSD patients with defined diagnoses followed until adulthood in a single tertiary centre. Patients and Methods: 144 Adult DSD patients (56 patients with 46,XX DSD - 49 with female social sex and 7 with male social sex as well as 88 patients with 46,XY DSD - 54 with female social sex and 34 with male social sex). Measurements: Quality of life using WHOQOL-Bref questionnaire Results: Both 46,XX and 46,XY DSD patients had similar quality of life scores on the WHOQOL-Bref, comparable to the scores of the Brazilian general population. Male social sex DSD patients had better scores on the psychological domain than female social sex DSD patients, as found in the Brazilian general population. In addition, among the 46,XY DSD group, the male social sex patients had better quality of life compared to the female social sex patients. To estimate the impact on quality of life of patients with DDS 46, XY raised in females social sex, we analyzed the quality of life scores of patients raised with male social sex with those patients registered with female social sex who changed to male social sex. Both groups had similar quality of life. We also evaluate the impact of testosterone in the quality of life of patients with 46,XY DSD with 5alfa-RD2 deficiency and patients with DSD due to testosterone secretion or action defects. Both groups showed similar quality of life. The most influencing variables on quality of life of all group of patients were general health, positive feelings and spirituality, religion and personal beliefs, each of them contributing with 18% of the variability of the general quality of life score. There was a positive and significant correlation between sexual performance and general quality of life, although it explained only 4% of the variability of the general quality of life score. Late treatment was associated negatively and significantly with poorer overall quality of life. Conclusion: This large cohort of adult DSD patients, which was followed by a multidisciplinary team in a single tertiary centre, had good quality of life in adulthood; in addition, late treatment compromised the quality of life of DSD patients, whereas sexual performance had little influence on quality of life

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