Orientador: Danísio Prado Munari / Coorientador: Mônica Corrêa Ledur / Banca: João Ademir de Oliveira / Banca: Sandra Aidar de Queiroz / Banca: Nedenia Bonvino Stafuzza / Banca: Jane de Oliveira Peixoto / Resumo: Neste estudo os objetivos foram estimar parâmetros genéticos e mapear loci associados a características ósseas e peso vivo aos 42 dias de idade (PV42) em Gallus gallus. Estas aves foram oriundas de uma população F2 resultante do cruzamento de uma linhagem de corte e outra de postura, mantidas pela Embrapa Suínos e Aves. Foram estimados parâmetros genéticos e identificados QTLs (loci de características quantitativas) para comprimento, largura e peso da tíbia e PV42, visando a melhor compreensão da arquitetura genética das características estudadas. Os componentes de variância foram estimados pelo método da Máxima Verossimilhança Restrita sob modelo animal multicaracterística. O modelo geral incluiu os efeitos aleatórios genético aditivo direto e residual e o efeito fixo da interação sexo (2 níveis) e incubação (17 níveis), totalizando 34 grupos sexo-incubação. As estimativas de herdabilidade para comprimento, largura e peso da tíbia e PV42, foram, respectivamente, 0,23 ± 0,08, 0,34 ± 0,09, 0,24 ± 0,08 e 0,15 ± 0,05. As correlações genéticas foram positivas e variaram de 0,56 ± 0,18 (entre comprimento da tíbia e PV42) a 0,89 ± 0,06 (entre largura e peso da tíbia). Quando PV42 foi incluído no modelo como covariável para as características ósseas, as estimativas de correlação genética entre as características da tíbia diminuíram e variaram de 0,28 ± 0,23 (entre comprimento e largura da tíbia) a 0,80 ± 0,11 (entre largura e peso da tíbia). Concluiu-se que a seleção favorecendo o aumento no PV42 poderia aumentar também as medidas de comprimento, largura e peso da tíbia. No entanto, como a associação genética entre PV42 e as características estudadas não é máxima, isto poderia em parte justificar os problemas ósseos encontrados em linhagens de frangos de corte, cujo principal critério de seleção é o peso corporal. Para o mapeamento... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo) / Abstract: The objectives of this study were to estimate genetic parameters and to map loci associated with tibia characteristics and body weight at 42 days of age (BW42) in Gallus gallus. An F2 chicken population was developed by crossing a broiler sire line and a layer line maintained by Embrapa Swine and Poultry. To better understand the genetic architecture of tibia length, width and weight and BW42, genetic parameters were estimated and QTL (Quantitative Trait Loci) for these traits were evaluated. Variance components were estimated by Restricted Maximum Likelihood under multi-trait animal model. The general model included the random additive genetic and residual fixed effect of the interaction and sex (2 levels) and incubation (17 levels), totaling 34 groups sex-incubation. Heritability estimates for length, width and weight of the tibia and BW42 were, respectively, 0.23 ± 0.08, 0.34 ± 0.09, 0.24 ± 0.08 and 0.15 ± 0.05. Genetic correlations were positive and ranged from 0.56 ± 0.18 (between tibia length and PV42) to 0.89 ± 0.06 (between width and weight of the tibia). When BW42 was included as a covariate in the model for bone characteristics, estimates of genetic correlations between traits of the tibia decreased and ranged from 0.28 ± 0.23 (between tibia length and tibia width) to 0.80 ± 0.11 (between tibia width and tibia weight). The genetic correlation between tibia traits and PV42 are not maximum, this could in part explain the bone problems found in strains of broilers. QTLs were mapped using 127 microsatellite markers, which covered 2630.30 cM of chromosomes 1-15, 18, 19, 23, 24 and 26-28. The analysis model mapping included the fixed effect of incubation (17 levels), sex (2 levels) and family of mothers, who ranged in different chromosomes. Seventeen QTL were found on chromosomes 1, 2, 3, 4, 6, 10, 13 and 24. QTLs for width and weight of the tibia and BW42 were mapped... (Complete abstract click electronic access below) / Doutor

Orientador: Lucia Galvão de Albuquerque / Coorientador: Lenira El Faro Zadra / Banca: Humberto Tonhati / Banca: Danísio Prado Munari / Banca: Arione Augusti Boligón / Banca: Maria Eugênia Zerlotti Mercadante / Resumo: Parâmetros genéticos para produção de leite acumulada até 305 dias (P305) e para produções no dia do controle (PLDC) de varias lactações da raça Gir Leiteiro foram estimados utilizando modelos de regressão aleatória (MRA).Primeiramente, as P305 em várias idades foram analisadas por meio de um modelo de repetibilidade (REP) e de MRA. Com base nos critérios de comparação, o modelo contendo 3, 3 e 4 ordens de ajuste, respectivamente, para os efeitos aleatórios genético aditivo e de ambiente permanente, com quatro classes de variâncias residuais, foi o que promoveu o melhor ajuste aos dados de produção de leite ao longo da vida produtiva. Altas correlações de ordem entre os valores genéticos, associadas às coincidências na classificação dos 5% de touros com maior valor genético para P305 nas diferentes idades estimados pelos MRA e pelo REP, indicaram haver pouca variação na classificação dos touros independente do modelo adotado. As produções de leite em diferentes idades podem ser analisadas como a mesma característica. Em um segundo estudo foram analisadas as PLDC das duas primeiras lactações por meio de MRA bi-características, cujos efeitos genético aditivo e de ambiente permanente foram modelados por polinômios ortogonais de Legendre de quarta ordem, considerando uma estrutura de cinco classes de variâncias residuais. As estimativas médias de heredabilidade (h2) para as PLDC variaram de 0,24 a 0,38 e de 0,29 a 0,41 na primeira e segunda lactação, respectivamente. As estimativas das correlações genéticas entre as PLDC 1, 5 e 10 da primeira lactação com todos os controles das duas lactações foram positivas, sendo maiores com os controles adjacentes dentro da primeira lactação e entre controles de ordem equivalente entre lactações. A seleção com base nas PLDC do meio da primeira lactação aparece como uma estratégia de seleção... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo) / Abstract: This study estimates the genetic parameters for 305-day cumulative yield (305d) and test day yield (TD) of several lactations of Gyr dairy cattle using random regression models (RRM). Firstly, 305d at various ages were analyzed using repeatability (REP) and random regression (RRM) models. Based on the comparison criteria, the 3rd, 3rd and 4th order models fitted best the milk yield data along cattle productive life for the random additive genetic and permanent environmental effects, with four classes of residual variances, respectively. High order correlations between genetic values associated with coincidences in the ranking of 5% of bulls with high genetic value for 305d at different ages estimated by REP and RRM, indicate that there is little variation in bull rankings regardless of the adopted model. Milk yield should be considered as same trait at any age. In a second study, TD of the first two lactations were analyzed using two-trait RRM whose additive genetic and permanent environmental effects were fitted by a fourth order Legendre orthogonal polynomials, considering a five-class residual variance structure. The mean heritability estimates (h2) for the TD varied from 0.24 to 0.38 and 0.29 to 0.41 for the first and second lactation, respectively. Estimates of genetic correlations between TD1, 5 and 10 of the first lactation and all controls of the two lactations were positive and higher with the adjacent controls within the first lactation and between controls of same order between lactations. The selection based on TD of the middle of the first lactation appears as an important selection strategy in order to change lactation curve shape for the first and second lactation. In the final study, the genetic parameters for 305d and two persistence measurements (PS1 and PS2) were estimated using a two-trait RRM. The estimates for h2 were 0.19, 0.12 and 0.41... (Complete abstract click electronic access below) / Doutor

Orientador: Mauro Galetti / Coorientador: Alexandra Sanches / Banca: Marina Correa Cortes / Banca: Mercival Roberto Francisco / Resumo: A implementação de corredores tem sido sugerida para atenuar os efeitos negativos da fragmentação de habitat, por restaurar ou manter a conectividade entre as populações. No entanto, o papel dos corredores para grandes mamíferos raramente tem sido avaliada objetivamente. Nesta pesquisa usei uma amostragem não-invasiva (análises genéticas de fezes), análise de microssatélites e o método Bayesiano para avaliar a eficácia da Serra do Mar como corredor para grandes mamíferos na Mata Atlântica. As localidades amostradas dentro da Serra do Mar foram o Parque Estadual Intervales e o Núcleo Caraguatatuba, as quais estão separadas por aproximadamente 300 km de distância em linha reta. A anta (Tapirus terrestris, Linnaeus 1758) é um dos maiores membros sobreviventes da megafauna neotropical, tendo sua distribuição em regiões de terras baixas do norte e do centro da América do Sul nos países da Argentina, Bolívia, Brasil, Colômbia, Equador, Guiana Francesa, Guiana, Paraguai, Peru, Suriname e Venezuela. É considerada o maior mamífero terrestre nativo do Brasil, sendo bastante caçada como fonte de proteína. Esta espécie é um ótimo modelo para testar a efetividade da Serra do Mar como corredor para grandes mamíferos porque está presente em todo esse contínuo, pode ter grandes deslocamentos e tem a capacidade de atravessar a matriz em paisagens fragmentadas. No Parque Estadual Intervales foram coletadas 55 amostras fecais em um gradiente altitudinal entre 302 até 976 metros, em um esforço percorrido de 258,9 km. No Núcleo Caraguatatuba foram coletadas 76 amostras fecais em um gradiente altitudinal entre 530 até 865 metros, em um esforço percorrido de 351,6 km. Para o Parque Estadual Intervales e Núcleo Caraguatatuba foram identificados 16 e 23 indivíduos, com sucesso de amplificação... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo) / Abstract: The implementation of corridors has been suggested as a means of mitigating the negative effects of fragmentation by restoring or maintaining connectivity between populations. However, the role of corridors in facilitating the movement of large mammals has rarely been evaluated objectively. In this study, we used non-invasive techniques (genetic analysis of feces), microsatellite analysis and the Bayesian method to evaluate the effectiveness of the Serra do Mar as a corridor for large mammals in the Atlantic Forest. Two locations were sampled in the Serra do Mar - Intervales State Park and the Caraguatatuba Nucleus - and were separated by a distance of 300 km. The lowland tapir (Tapirus terrestris, Linnaeus 1758) is one of the largest surviving members of neotropical megafauna. The tapir is found in northern and central lowland regions of South America, encompassing Argentina, Bolivia, Brazil, Colombia, Ecuador, French Guiana, Guyana, Paraguay, Peru, Suriname and Venezuela. This species, the largest mammal native of Brazil, is an ideal model to test the effectiveness of the Serra do Mar as a corridor for large mammals because it has a large displacements, has the ability to cross the matrix in fragmented landscapes and is hunted for its meat. At Intervales State Park, 55 fecal samples were collected along an altitudinal gradient of 302 to 976 meters, while 76 fecal samples were collected along an altitudinal gradient of 530 to 865 meters at the Caraguatatuba Core (Serra do Mar State Park). The sampling effort consisted of 258.9 km and 351.6 km traversed at Intervales State Park and Caraguatatuba, respectively. Similarly, 16 and 23 individuals were identified with an amplification success of 31% and 33%, respectively. We estimated the population density at Intervales State Park between 0,20-0,57 individuals per km2. For... (Complete abstract click electronic access below) / Mestre

Orientador: Ricardo da Fonseca / Banca: Danísio Prado Munari / Banca: Maria Eugênia Zerlotti Mercadante / Resumo: O objetivo deste trabalho foi estimar funções de covariância utilizando modelos de regressão aleatória para a análise de medidas repetidas de pesos de bovinos Brahman do Brasil. Parâmetros genéticos foram estimados para 88.788 registros de peso do nascimento aos 744 dias de idade de 17.499 animais provenientes do banco de dados da Associação Brasileira de Criadores de Zebuínos (ABCZ). Os modelos incluíram, como aleatórios, os efeitos genéticos aditivo direto e materno, e ambiente permanente do animal, como fixo o efeito de grupo contemporâneos, e como covariável a idade da vaca ao parto (quadrática) aninhada a classe de idade do animal. As análises de regressão aleatória foram realizadas utilizando polinômio ortogonal de Legendre de quarta ordem para modelar as tendências da média populacional. As variâncias residuais foram modeladas por uma função homogênea e com cinco níveis de classes de idade. Os modelos foram comparados pelos critérios de informação bayesiano de Schwarz (BIC) e Akaike (AIC). O melhor modelo indicado pelos critérios foi o que considerou o efeito genético aditivo direto ajustado por um polinômio quadrático, o efeito genético materno por cúbico, e o efeito de ambiente permanente do animal por cúbico, e a heterogeneidade de variâncias residuais (5 níveis) . As estimativas de herdabilidade para o efeito direto foram maiores ao início e ao final do período estudado, com valores de 0,47 ao nascimento, 0,38 aos 60 e 120 dias, 0,53 aos 205 dias, 0,70 aos 365 dias, 0,76 aos 550 e 0,52 aos 744 dias de idade. As estimativas de herdabilidade materna foram máximas ao nascimento (0,16). As correlações genéticas de maneira geral, exceto para pesos ao nascimento, variaram de moderadas a altas diminuindo conforme o aumento da distância entre as idades. Maior eficiência na seleção para peso pode ser obtida considerando os pesos próximos à desmama ... / Abstract: The objective of this study was to estimate covariance functions using random regression models for repeated measures analysis of weights of Brahman cattle in Brazil. Genetic parameters were estimated for 88,788 records from birth to 744 days of age of 17,499 animals from the database of the Brazilian Association of Zebu Breeders (ABCZ). The models included the random additive direct genetic effects and maternal permanent environment and the animal, as the fixed effect of contemporary group and the covariate age at calving (quadratic) nested class of the animal's age. Regression analyzes were performed using random orthogonal Legendre polynomials of fourth order to model trends in population mean. The residual variances were modeled by a homogeneous function with five levels and age classes. The models were compared by the information criteria Schwarz Bayesian (BIC) and Akaike (AIC). The best model indicated by what criteria was considered the direct genetic effect adjusted by a quadratic polynomial, the maternal genetic effect for cubic and permanent environmental effect of the animal by Cubic, and heterogeneity of residual variances (5 levels). Heritability estimates for direct effect were higher at the beginning and end of the study period, with values of 0.47 at birth, 0.38 at 60 and 120 days to 205 days 0.53, 0.70 at 365 days, 0.76 and 0.52 at 550 to 744 days of age. The maternal heritability estimates were maximal at birth (0.16). Genetic correlations in general, except for birth weights ranged from moderate to high decreases as the distance increases between the ages. Efficiency of selection for weight can be obtained by considering the weights near weaning period in which the estimates of genetic variance and heritability were growing / Mestre

Orientador: Danísio Prado Munari / Coorientador: Lenira El Faro / Banca: João Ademir de Oliveira / Banca: Sandra Aidar de Queiroz / Banca: Cláudia Cristina Paro de Paz / Banca: José Bento Sterman Ferraz / Resumo: Os objetivos deste trabalho foram estimar parâmetros genéticos para a produção de leite utilizando modelos de regressão aleatória, comparar o ganho genético esperado da produção de leite utilizando diferentes índices de seleção, utilizar análise de agrupamento e discriminante para explorar o perfil genético dos animais para a produção de leite, visando identificar os animais mais indicados para a seleção e investigar quais informações devem ser utilizadas em redes neurais artificiais para que fossem capazes de predizer os valores genéticos dos animais para produção de leite total até 305 dias em lactação. As estimativas de herdabilidade dos controles mensais da produção de leite variaram de 0,12 ± 0,04 a 0,31 ± 0,04. As estimativas de correlação genética e de ambiente permanente apresentaram valores próximos à unidade em controles leiteiros adjacentes, com tendência de diminuição das correlações à medida que o tempo entre os controles leiteiros aumentou. As magnitudes das estimativas de herdabilidade para as classes dos controles leiteiros mensais indicam que a produção de leite deve responder ao processo de seleção dos animais e a fase entre 121 a 240 dias em lactação teria melhor resposta à seleção devido as maiores estimativas de herdabilidade nesse período. A seleção dos animais baseada na produção de leite entre 121 a 150 dias em lactação é recomendada devido à alta herdabilidade para a característica nesta fase e pelas altas correlações genéticas da característica neste período com os demais da lactação. A indicação de qual índice de seleção deve ser utilizado dependerá, entre outros fatores, dos objetivos de seleção estabelecidos pelo programa de melhoramento genético. Se o objetivo de seleção for melhorar a produção de leite e a persistência da lactação, seria mais indicado utilizar índices de seleção baseado ... / Abstract: The objectives of this study were to estimate genetic parameters for milk yield using random regression models, to compare the expected genetic gain of this trait using different selection indexes, to use cluster and discriminant analyses to explore the genetic pattern of milk production of the animals to identify those ones most suitable for selection, and to investigate which information should be used in artificial neural networks to predict the breeding values for milk yield to 305 days in milks. The estimates of heritability for monthly milk production classes ranged from 0.12 ± 0.04 to 0.31 ± 0.04. The estimates of genetic correlation and permanent environment had values close to one in adjacent dairy controls, and decreased as the time between the controls had increased. The magnitudes of heritabilities between 121 to 240 days indicated that the milk yield could better response to selection in this phase due to the highest estimates. The selection based on milk production between 121 to 150 days in milk is recommended due to the high heritability for the trait at this phase and due to the high genetic correlations with milk yield in the other periods of the lactation. The use of a particular selection index will depend on the selection goals of the breeding program. The selection indexes based on eigenvectors of additive genetic matrix with greater selection emphasis for persistence is recommended if the selection goal of the breeding program is to improve milk production and persistence simultaneously. But, if the selection goal is to improve only the milk production, the selection index based on breeding values for milk production up to 305 days in milk would be the most appropriate, because it presented the greatest expected genetic gain for this trait. The breeding values of milk yield on every 30 days were used as grouping variables of the animals. It was found that the population ... / Doutor

Orientador: Danísio Prado Munari / Coorientador: Mônica Correa Ledur / Banca: João Ademir de Oliveira / Banca: Sandra Aidar de Queiroz / Banca: Nedenia Bonvino Stafuzza / Banca: Jane de Oliveira Peixoto / Resumo: A obtenção de maiores pesos corporais ao abate e melhor eficiência na utilização de alimentos, assim como a redução de deposição de gordura na carcaça para aumentar o rendimento, são importante na atividade avícola de corte. Assim, objetivou-se estimar parâmetros genéticos para as características fenotípicas de desempenho corporal, cortes e deposição de gordura e realizar estudo de associação de genes candidatos com características de interesse econômico em uma linhagem macho de frango de corte. Para estimação dos parâmetros genéticos, foi utilizado o método de máxima verossimilhança restrita sob o modelo que conteve o efeito fixo de grupo (sexo e incubação) e os efeitos aleatórios genéticos aditivos e residuais. Para o estudo da associação dos polimorfismos dos genes candidatos adiponectina (ADIPOR1 g. 729C>T) e apoliproteina B (APOB g. 102A>T) com as características estudadas, foram utilizadas as metodologias de máxima verossimilhança restrita, "Generalized Quasi-Likelihood Score" e máxima verossimilhança. As herdabilidades estimadas para os desempenhos (pesos aos 35, 41 e 42 dias de idade e consumo de ração, ganho de peso e conversão alimentar de 35 aos 41 dias de idade), cortes nobres (coxa, sobrecoxa e peito) e deposição de gordura corporal variaram de 0,06(0,03) a 0,44(0,07). As correlações genéticas entre as características de desempenho variaram de -0,50 a 0,98 e entre o peso corporal aos 42 dias de idade e as características deposição de gordura variaram de -0,02 a 0,84. No estudo de associação dos genes, o SNP g. 729C>T apresentou-se associado com a pele do peito e pele da coxa e integridade óssea e o SNP g. 102C>T com consumo de ração, filé de peito e rendimento de sangue e pena. As estimativas dos parâmetros para as características estudadas sugerem que a seleção para desempenho e corte nobres poderá ser efetiva e que ... / Abstract: Increasing body weight at slaughter, improving food efficiency and decreasing fat deposition on carcass to increase yield are importante goals in broiler chicken. Thus, the aim of this study was to estimate genetic parameters for body traits, cuts and fat deposition and conduct study of association of candidate genes for traits of economic importance in a male broiler line. The method of restricted maximum likelihood under animal model was used for estimation of genetic parameters. It was considered the fixed effect of group (sex and incubation) and the additive genetic and residual random effects. The study of association of polymorphisms of adiponectin (AdipoR1 g. 729C>T) and apolipoprotein B (ApoB g. 102A>T) candidate genes with the traits studied was carried out using the methods of restricted maximum likelihood, Generalized Quasi-Likelihood Score and maximum likelihood. The estimated heritability for performance traits (weights at 35, 41 and 42 days of age and feed intake, weight gain and feed conversion of 35 to 41 days of age), prime cuts (thigh, drumstick and breast) and body fat deposition ranged from 0.06(0,03) to 0.44(0,07). Genetic correlations between performances traits ranged from -0.50 to 0.98 and between body weight at 42 days of age and fat deposition traits ranged from -0.02 to 0.84. In the study of association of genes, the SNP g. 729C>T was associated with the skin of the breast and thigh and bone integrity, and SNP g. 102C>T with feed intake, breast fillet, blood and feather yield. Parameter estimates for the studied traits suggest that selection for performance and prime cuts may be effective and that fat deposition in chicken may occur because of the correlated response with bodyweight, used as a primary selection criterion. The genes studied may have direct or indirect influence on the metabolism and/or deposition of fat in the skin of the thigh and breast, bone ... / Doutor

Orientador: Fausto Foresti / Coorientador: José Carlos Pansonato Alves / Banca: Daniela Cristina Ferreira / Banca: Orlando Moreira Filho / Resumo: Cromossomos B ou supranumerários são elementos extras ao conjunto padrão A e estão presentes em vários grupos de eucariotos, como plantas, fungos e animais. Podem ter origens distintas, incluindo derivação do conjunto autossômico ou de cromossomos sexuais e até mesmo por cruzamentos interespecíficos, o que os caracterizam como um interessante modelo para estudos genéticos e evolutivos. O advento da técnica de microdissecção cromossômica, método que possibilita o isolamento direto do DNA de qualquer região citogeneticamente reconhecida, tem proporcionado avanços no conhecimento da estrutura e composição destes elementos genômicos em um número significativo de organismos. Neste sentido, o presente trabalho foi desenvolvido com o objetivo de analisar os cromossomos B presentes em três espécies de peixes do gênero Characidium, através de técnicas citogenéticas clássicas e moleculares, envolvendo microdissecção dos cromossomos Bs e sexuais, associada à técnica de FISH, assim como hibridação fluorescente in situ dos DNAs ribossômicos 5S e 18S e DNAs histônicos H3 e H4. Adicionalmente, estas sequências de DNA repetitivo foram amplificadas, clonadas e sequenciadas a partir do DNA genômico de indivíduos sem cromossomos B e do DNA dos cromossomos B microdissecados. Os resultados obtidos pela pintura cromossômica confirmam que os cromossomos sexuais ZW possuem uma origem única neste grupo, enquanto os cromossomos B possuem dois tipos de origem. Em C. gomesi e C. pterostictum, os cromossomos B apresentam origem intraespecífica, relacionada aos cromossomos sexuais, mas independentes, considerando o posicionamento destas espécies na filogenia estabelecida. Por outro lado, em C. oiticicai esses elementos podem ter tido uma origem interespecífica, possivelmente relacionada a algum tipo de hibridação introgresiva. A presença de sequências histônicas e de DNAr 5S nos cromossomos B evidenciada pelo mapeamento ... / Abstract: B or supernumerary chromosomes are extra elements to the standard set A and are present in several groups of eukaryotes, such as plants, fungi and animals. They may have different origins, including derivation of autosomal or sex chromosomes and even by interspecific crosses, which make them as an interesting model for genetic and evolutionary studies. The advent of chromosome microdissection technique, a method that allows the direct isolation of DNA from any region cytogenetically recognized, has provided new information on the structure and composition of these genomic elements in a significant number of organisms. In this sense, the present work was developed aiming to analyze the B chromosomes present in three fish species of the genus Characidium through classical and molecular cytogenetic techniques involving microdissection of B and sex chromosomes associated with the FISH technique, as well as fluorescent in situ hybridization of 18S and 5S ribosomal DNAs and genes for the H3 and H4 histones. Additionally, these repetitive DNA sequences were amplified, cloned and sequenced from genomic DNA of individuals without B chromosomes and from B chromosomes DNA microdissected. The results obtained by chromosome painting confirmed that the ZW sex chromosomes have a single origin in this group, while the B chromosomes have two types of origin. In C. gomesi and C. pterostictum, B chromosomes apparently exhibit an intraspecific origin, related to sex chromosomes, but, considering the placement of these species in the phylogeny established, in independent events. Moreover, in C. oiticicai these elements might have had an interspecific origin, possibly related to some sort of hybridization by introgression. The presence of histone sequences and 5S rDNA in B chromosomes evidenced by physical mapping and PCR amplification, as well as low genetic divergence, indicate a common ancestry between sequences present in B chromosomes of C. gomesi ... / Mestre

Orientador: Diogo Cavalcanti Cabral-de-Mello / Coorientador: Dardo A. Martí / Banca: Marcelo Ricardo Vicari / Banca: Guilherme Targino Valente / Resumo: Os cromossomos sexuais se originam independentemente de um par de homólogos autossômicos e em várias linhagens apresentam características comuns, representando um exemplo fascinante de convergência evolutiva. Algumas destas características incluem a acumulação de vários tipos de DNAs repetitivos, restrição de recombinação e perda ou ganho de genes que derivam na diferenciação morfológica e genética entre os cromossomos sexuais X e Y ou Z e W. Em Orthoptera, o sistema cromossômico sexual comumente encontrado na maioria das espécies estudadas é do tipo X0♂/XX♀; entretanto, na subfamília Melanoplinae sistemas cromossômicos sexuais derivados dos tipos neo-XY♂/XX♀ e neo-X1X2Y♂/X1X1X2X2♀ são frequentemente observados, tendo evoluído repetidamente por fusões Robertsonianas (Fusão Rb) entre autossomos e cromossomos sexuais ancestrais. Sendo assim, o objetivo do presente trabalho foi analizar os sitemas cromossômicos sexuais em Melanoplinae utilizando como modelo as espécies dos gêneros filogeneticamente relacionados Chlorus, Eurotettix e Dichromatos, e adicionalmente Ronderosia bergi. Assim, nós integramos citogenética clásica, FISH para distintos DNAs repetitivos, microdissecção de cromossomos sexuais e imunolocalização para diferentes modificações de histonas. Além disso, em R. bergi os cromossomos sexuais microdissectados foram usados como molde para a amplificação específica de famílias multigênicas com o objetivo de entender a variação destas sequências nos cromossomos sexuais. Com relação as espécies filogeneticamente relacionadas, nossos dados revelam não propagação de blocos heterocromáticos e da fração de DNA C0t-1, mas foi observada uma remarcável propagação de famílias multigênicas entre os neo-sistemas sexuias de Eurotettix e Dichromatos, pricipalmente para o DNAr 5S. Estes resultados também sugeriram uma origem comun e subsequente acumulação diferencial de DNAs... / Abstract: Sex chromosomes have been evolved independently from a pair of homologous autosomes and several lineages share common characteristics, representing fascinating examples of evolutionary convergence. Some of those features include accumulation of various kinds of repetitive DNAs, recombination constraint, loss or gain of genes that derived in the genetic and morphological differentiation among the sex chromosomes X and Y or Z and W. In Orthoptera, sex chromosome systems commonly found in the most studies species is the type X0♂/XX♀; however, in the subfamily Melanoplinae, derived variants neo-XY or neo-X1X2Y evolved several times by repeated autosome-sex chromosome Robtersonian fusions (Rb-fusions). Thus, the aim of this study was to analyze sex chromosome systems in Melanoplinae using as model species of the phylogenetically related genera Chlorus, Eurotettix and Dichromatos, in addition Ronderosia bergi. For this proposes it was integrated classical cytogenetic analysis, cytogenetic mapping for distinct repetitive DNAs and microdisssected sex chromosomes and immunolocalization for distinct histone modifications. Moreover in R. bergi the microdissected chromosomes were used as source for specific amplification of multigene families in order to address the specific variation of these sequences in the sex chromosomes. Concerning to the phylogenetically related genera, our data indicate a non-spreading of heterochromatic blocks and pool of repetitive DNAs (C0t-1 DNA) in the sex chromosomes, but the spreading of multigene families among the neo-sex chromosomes of Eurotettix and Dichromatos was remarkable, particularly for 5S rDNA. These results also suggest a common origin and subsequent differential accumulation of repetitive DNAs in the sex chromosomes of Dichromatos and an independent origin of the sex chromosomes of the neo-XY and neo-X1X2Y systems intragenerically. In the species R. bergi, our data supports the argument that the... / Mestre

Orientador: Humberto Tonhati / Coorientador: Rúsbel Raúl Aspilcueta Borquis / Banca: Guilherme Costa Venturini / Banca: Nedenia Bonvino Stafuzza / Resumo: A identificação de genes que influenciam características de produção e composição do leite tem sido o foco de vários estudos nos últimos anos, como o caso do gene candidato DGAT1, reconhecidamente envolvido com o conteúdo de gordura no leite sendo de grande interesse para o melhoramento de rebanhos leiteiros. Outro gene importante, o A2M, apresenta associação aos processos celulares do sistema imune, como a contagem de células somáticas (CCS), diretamente ligada à qualidade do leite e saúde dos animais. Nesse contexto, objetivou-se verificar a existência de polimorfismos em regiões específicas dos dois genes descritos e possíveis associações na produção de leite e seus constituintes em bubalinos. Para tanto, um grupo de animais formado inicialmente por 200 búfalas foi avaliado. Amostras de folículos pilosos dos referidos animais foram utilizadas para extração de DNA. Mediante PCR, foram amplificados fragmentos que, posteriormente, foram analisados através do sequenciamento. Foram identificados SNPs, avaliadas as frequências alélicas e genotípicas, foi realizado o teste de desequilíbrio de ligação e também, análises de variância dos efeitos dos SNPs. Foram identificados ao todo seis SNPs, sendo que apenas três encontravam-se em região codificante, dois no éxon 17 do gene DGAT1 (SNP 162G/A e 164C/T) e um no éxon 29 do gene A2M (SNP 241A/G). O SNP 164C/T apresentou associação com as características porcentagem de gordura e porcentagem de proteína no leite em nível de 5% de significância, já o SNP 241A/G além de apresentar associação com as mesmas características, apresentou também com a característica produção de gordura. Diante desses resultados, supõe-se a relação dos SNPs encontrados e identificados nas regiões codificantes do DNA com características de composição e qualidade do leite, podendo, estes SNPs serem utilizados como marcadores ... / Abstract: The search for genes that affect milk yield and composition traits has been the aim of many studies in recent years, as the case of candidate gene DGAT1, admittedly involved with the fat content in milk being of great interest to breeders of dairy herds. Another important gene, A2M, has association with cellular processes of the immune system, such as somatic cell count (SCC), directly linked to milk quality and animal health. The aim of the present study was to verify the existence of polymorphisms in this two genes and their effects in composition and milk yield traits in breed buffaloes (Bubalus bubalis). The sample was constituted by 200 buffaloes cows. Hair were used for the extraction of DNA. After PCR, the samples were analyzed by sequencing techniques. Were found six SNPs, but only three in the coding region, two in exon 17 of the DGAT1 gene (SNP 162G/A and 164C/T) and one in exon 29 of the gene A2M (SNP 241A/G ). The SNP 164C/T was associated with the characteristics fat percentage and protein percentage in milk at 5% significance, since the SNP 241A/G besides having association with the same characteristics, also presented with the characteristic fat production. Before addition, is supposed there may be some relation of this SNPs and characteristics of composition from milk like, production and percents of fat and protein in to the milk. Therefore, it can be completed these SNPs can be used as moleculars markers in MAS in buffaloes / Mestre

Orientador: Rogério Abdallah Curi / Coorientador: Luciana Correia de Almeida Regitano / Banca: Antonio de Queiroz Neto / Banca: Maurício Alvarenga Mudado / Resumo: Dentro da raça Quarto de Milha, diferentes objetivos de seleção formaram linhagens com distintas habilidades, entre elas a de corrida e a de trabalho. Com menor efetivo, porém com grande representatividade econômica, a linhagem de corrida se destaca por possuir animais com capacidade de alcançar grandes velocidades em curtas distâncias. A linhagem de trabalho destina-se às provas de caráter funcional, explorando habilidades como agilidade e obediência. Os principais objetivos deste trabalho foram estimar as frequências alélicas e genotípicas dos SNPs g.38973231A>G do gene PDK4 e g.22684390C>T do gene COX4I2 em equinos Quarto de Milha de diferentes linhagens (corrida e trabalho) bem como avaliar a ocorrência de associações destes polimorfismos com características de desempenho (IV - Índice de Velocidade) na linhagem de corrida; (2) verificar a ocorrência de diferença nas frequências alélicas dos SNPs g.66493737C>T do gene MSTN e g.22999655C>A do gene DMRT3 em equinos Quarto de Milha da linhagem de corrida contrastantes para IV e; (3) estimar parâmetros genéticos e ambientais para medidas corporais e IV da linhagem de corrida da raça Quarto de Milha. Resultados do presente trabalho obtidos a partir de sequenciamento de DNA mostraram o MSTN com o alelo C próximo de fixado, com apenas um animal heterozigoto (CT). Na análise de 296 animais de corrida e 68 de trabalho, as diferenças de frequências alélicas e genotípicas se mostraram significativas para os genes PDK4 e COX4I2 entre as duas linhagens. O mesmo não foi observado quando estas frequências foram comparadas entre fenótipos extremos de corrida. Também não houve efeitos significativos no teste de associação entre os alelos dos dois polimorfismos e o IV. O SNP g.22999655C>A do gene DMRT3 foi genotipado em 60 animais. Foram observadas herdabilidades de 0,21 a 0,69 e 0,17 para medidas morfométricas e IV, respectivamente. Observou-se correlação ... / Abstract: In the Quarter Horse, different selection objectives led to the formation of lines with different skills, including racing and cutting. Less effective, but with great economic representation, the racing line present great sprinting speed over short distances on straight tracks. The cutting line is intended to evidence of functional character, exploring skills such as agility and obedience. The main objectives of this study were to estimate the allele and genotype frequencies of the g.38973231A>G (PDK4) and g.22684390C>T (COX4I2) SNPs in Quarter Horses (racing and cutting lines), as well as, in the racing line, to assess the occurrence of associations of these polymorphisms with performance trait (SI - speed Index); (2) verify the occurrence of differences in allele frequencies of g.66493737C>T (MSTN) and g.22999655C> (DMRT3) SNPs in racing line of contrasting to IV, and (3) to estimate genetic and environmental parameters for body measurements and IV of the racing line. The results showed the MSTN gene with the C allele near fixed with just an animal heterozygote (CT). In the analysis of 296 racing animals and 68 cutting animals, the differences in allele and genotype frequencies were statistically significant for PDK4 and COX4I2 genes between the two lines. The same was not observed when these frequencies were compared between extreme phenotypes race. There was also no significant effects on test of association between the alleles of the two polymorphisms and IV. The g.22999655C>A (DMRT3) SNP was genotyped in 60 animals. Heritability from 0.21 to 0.69 for morphometric traits and 0.17 for IV were observed. There was moderate negative correlation between body and rump length and performance (-0.44 and -0.30, respectively) and low positive correlation between height at withers and performance (0.25) that alleles. These results suggest of PDK4 and COX4I2 genes associated with better performance in race of PSI, perhaps are related ... / Mestre