Dissertação (mestrado) - Universidade Federal de Santa Catarina, Centro de Ciencias da Saude / Made available in DSpace on 2012-10-17T02:42:12Z (GMT). No. of bitstreams: 0Bitstream added on 2016-01-08T22:19:21Z : No. of bitstreams: 1 108504.pdf: 4591302 bytes, checksum: 130065ed9cef9f2e5477a3996cc726ce (MD5) / Foram examinadas 1011 crianças, com idades entre 2 e 6 anos, selecionando-se uma amostra de 26 indivíduos que apresentavam mordida cruzada posterior funcional. A amostra foi dividida em 2 grupos, sendo que um deles recebeu o tratamento através de desgaste seletivo e o outro serviu como grupo controle. Os resultados obtidos possibilitaram constatar que houve correção da mordida cruzada posterior funcional de todas as crianças tratadas, não havendo recidiva de nenhum caso, durante os 12 meses após o tratamento.

Resumo: Diante do diagnóstico pré-natal da malformação, cabe à equipe de saúde individualizar cada situação e apresentar dados de fácil compreensão. Faltam estudos na literatura que apresentem a imagem fotográfica como instrumento na abordagem pré-natal de casais com filhos malformados; estes aspectos nos motivaram a descrever o papel da informação visual ou fotográfica, na consulta pré-natal a gestantes de fetos portadores de malformações aparentes. Conhecer o efeito da informação visual na assistência pré-natal de gestantes com fetos portadores de malformações. Sujeitos e Métodos Estudo descritivo com amostra de conveniência de todas as gestantes (12) atendidas no ambulatório de Medicina Fetal, Hospital das Clínicas de Botucatu - UNESP, no período de dezembro de 2005 a maio de 2007, selecionadas a partir do diagnóstico pré-natal de meningomielocele, onfalocele e gastrosquise. Apresentado um álbum de fotografias, aplicado uma entrevista/questionário no prénatal e a outra no pós-parto; sendo a entrevista/questionário estruturada para este estudo avaliando a compreensão da malformação e apego mãe e filho; já a ansiedade materna foi analisada com o Inventário de Ansiedade Traço-Estado - IDATE. Durante o pré-natal todas gestantes sabiam explicar o diagnóstico de seu bebê e os procedimentos que seriam realizados após o nascimento. Quase todas as gestantes relataram manifestações de afeto e providenciaram os preparativos para chegada de seu bebê. Na maioria das gestantes o processo de apego mãe e filho foi mantido após a descoberta da malformação; apenas duas gestantes referiram mudança no seu comportamento, mas não desfizeram todo apego e vínculo no pré-natal. No pré-natal todas as gestantes declararam ter gostado de ver o álbum de fotografia sendo que o mesmo ...(Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo) / Abstract: Following the diagnosis of prenatal malformation, caregivers should provide individualized support, as well as easily understandable information. Few are the studies in the literature showing the use of photographic images when couples with a malformed fetus are approached before birth. Thus, the role of visual or photographic information in the prenatal counseling of women with an apparently malformed fetus was investigated. To assess the effect of visual information during the prenatal counseling of women with a malformed fetus. Subjects and Methods This descriptive study used a convenience sample consisting of all pregnant women (12) seen at the Fetal Medicine Outpatient Clinic of Botucatu Medical School Hospital- São Paulo State University/UNESP, between December 2005 and May 2007. Selection was based on a prenatal diagnosis of meningomyelocele, omphalocele and gastrochisis. A photo album was used and an interview/questionnaire was administered both preand post-partum. The interview/questionnaire was structured for this study and assessed understanding of the malformation and mother-child attachment. Maternal anxiety was evaluated by the State-Trait Anxiety Inventory - STAI. Results and Discussions During the prenatal period, all pregnant women were able to explain their babies' diagnoses and the post-partum procedures that would be performed. Nearly all subjects reported affection manifestations and prepared for their baby's arrival. In most cases, the mother-child attachment process was kept. Only two women reported behavior change to worse, though attachment and prenatal bonds were not completely broken. During the prenatal period, all women reported liking to see the photo album as it helped them to understand, provided tranquility, carried distorted images away, brought them back to reality, and helped them to prepare for delivery. After birth, the acceptance of the album was reinforced by the subjects. / Orientador: Iracema de Matos Paranhos Calderon / Coorientador: Marcos Condonni / Coorientador: Gimol Benzaquen Perosa / Banca: Maria Yolanda Makuch / Banca: Saskia Maria Wiegerinck Fekete / Mestre

Made available in DSpace on 2014-06-11T19:32:13Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2012-07-01Bitstream added on 2014-06-13T18:43:15Z : No. of bitstreams: 1 bertolacini_cdp_dr_botib.pdf: 1043152 bytes, checksum: fd57ba427e92527957a21b7791123e05 (MD5) / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES) / Classificada como a quarta anomalia congênita mais frequente em recém-nascidos, as anomalias craniofaciais constituem um grupo diverso e complexo, determinando, na maioria das vezes aos seus portadores, um prognóstico reservado. Dentre as alterações craniofaciais destacam-se aquelas que ocorrem em função de alterações no desenvolvimento da linha média craniofacial. Alguns estudos genéticos mostram o envolvimento de vários genes durante os diferentes processos de desenvolvimento craniofacial. O gene Sonic Hedgehog (SHH) é expresso durante o desenvolvimento normal dos tecidos da linha média facial. Alguns estudos relatam a atividade da via sinalizadora do gene SHH na formação craniofacial, especialmente sua influência sobre os defeitos de linha média. Os genes mais conhecidos relacionados à rede sinalizadora do SHH compreendem, além do SHH, os genes ZIC2, TGIF, PTCH1, GLI2, FAST1, TDGIF, SUFU e o DHCRT. O objetivo desse trabalho foi realizar a análise de mutações nos genes GLI2 e PTCH1, através do sequenciamento direto, em 110 indivíduos com anomalias craniofaciais de linha média, olho e face, previamente analisados para os genes SHH, TGIF e SIX3. Os resultados obtidos pelo sequenciamento do gene GLI2 mostraram a presença de quatorze variações em regiões codificadoras, em 14 indivíduos brasileiros sem parentesco: 1 deleção, 1 inserção, 9 variantes não sinônimas e 3 variantes sinônimas. Nenhuma dessas variações foram encontradas nos 96 controles brasileiros normais. Seis dos quatorze indivíduos apresentavam manifestações fenotípicas que variavam de fissura de lábio/palato isolada com polidactilia, anomalia de arco branquial a Holoprosencefalia (HPE) semi-lobar. Novas variantes foram encontradas nesse gene em pacientes com comprometimento na junção temporomandibular (ATM), um novo achado... / Classified as the fourth most frequent congenital anomaly in newborns, the craniofacial anomalies occupy a wide and complex group, setting in the most of its carriers, a reserved prognosis. Some genetics studies show the involvement of several genes during different processes of craniofacial development. The Sonic Hedgehog gene (SHH) is expressed during the normal development of the midline facial tissues. Some of the studies reveals the activity of the signaling pathway of the SHH in the craniofacial formation, specially on its influence on the defects in the midline. The most known genes related to the SHH signaling pathway include, ZIC2, TGIF, PTCH1, GLI2, FAST1, TDGIF, SUFU and DHCRT, besides SHH. The main purpose of this work was to analyze the mutations in the GLI2 and PTCH1 genes, through direct sequencing, in 110 individuals with midline craniofacial anomalies, previously screened for SHH, TGIF and SIX3 genes. The results obtained by direct sequencing of GLI2 gene show the presence of 14 variations in coding region, in 14 unrelated Brazilian individuals: 1 deletion, 1 insertion, 9 no synonymous variants and 3 synonymous variant. None of these variations were found in the 96 Brazilian control individuals. Six of the fourteen individuals had phenotypic manifestations that varied from isolated lip/palate cleft with polydactyly, branchial arch anomalies to semi-lobar Holoprosencephaly (HPE). New variants were found in this gene in patients with temporomandibular joint commitment, a new clinical finding noted in GLI2 mutation. The analysis of PTCH1 gene shows the presence of seven new variants in 14 unrelated Brazilian individuals: 4 in intragenic regions and 3 in splicing regions. None of these variations were found in the 96 Brazilian control group. The duplication of 18pb, found on intron 1 in 7 individuals with HPE, took attention and... (Complete abstract click electronic access below)

Made available in DSpace on 2016-06-07T17:12:05Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2015-02-24. Added 1 bitstream(s) on 2016-06-07T17:16:39Z : No. of bitstreams: 1 000864305.pdf: 161359 bytes, checksum: 2699ee457a3507f7146161534b6f279c (MD5) / Introdução: Pectus excavatum caracteriza-se como uma depressão da parede anterior do tórax (esterno e cartilagens costais inferiores) e é a deformidade mais frequente da parede torácica. A prevalência varia entre 6,28-12 casos por mil em todo o mundo. Geralmente pectus excavatum é identificado no nascimento ou após algumas semanas ou meses; no entanto, por vezes, torna-se evidente apenas na puberdade. Sua consequência na condição de vida do indivíduo é variável. Alguns vivem uma vida normal e os outros apresentam sintomas físicos e psicológicos, tais como dor precordial após exercícios, deficiências de função pulmonar e cardíaca, timidez e isolamento social. Por muitos anos, a ressecção subpericondral das cartilagens costais, com ou sem osteotomia transversal cuneiforme do esterno e colocação de um suporte subesternal, chamada cirurgia convencional, foi a opção mais aceita para correção cirúrgica desses pacientes. A partir da década de 80 um novo reparo cirúrgico, chamado cirurgia minimamente invasiva, se tornou disponível. Essa opção cirúrgica menos invasiva consiste na colocação de uma barra de metal curvado retrosternal, sem ressecção das cartilagens costais ou osteotomia do esterno e é realizada por videotoracoscopia. No entanto, muitos aspectos que se relacionam com os benefícios e malefícios de ambas as técnicas não têm sido definidos. Objetivo: avaliar a eficácia e a segurança da cirurgia convencional em comparação com a cirurgia minimamente invasiva para o tratamento de pessoas com pectus excavatum. Método: na busca foram utilizados apenas os termos relacionados à condição do indivíduo (pectus excavatum). Termos relacionados às intervenções, resultados e tipos de estudos não foram incluídos. A busca foi feita nas seguintes bases: Cochrane Central Register de Ensaios Controlados (CENTRAL), PubMed, Embase, LILACS, e ICTPR. Critérios de seleção: foram considerados ensaios... / Background: pectus excavatum is characterized by a depression of the anterior chest wall (sternum and lower costal cartilages) and is the most frequently occurring chest wall deformity. The prevalence ranges from 6.28 to 12 cases per 1000 around the world. Generally pectus excavatum is present at birth or is identified after a few weeks or months; however, sometimes it becomes evident only at puberty. The consequence of the condition on a individual's life is variable, some live a normal life and others have physical and psychological symptoms such as: precordial pain after exercises; impairments of pulmonary and cardiac function; shyness and social isolation. For many years, sub-perichondrial resection of the costal cartilages, with or without transverse cuneiform osteotomy of the sternum and placement of a substernal support, called conventional surgery, was the most accepted option for surgical repair of these patients. From 1980's a new surgical repair called, minimally invasive surgery, became available. This less invasive surgical option consists of the retrosternal placement of a curved metal bar, without resections of the costal cartilages or sternum osteotomy, and is performed by videothoracoscopy. However, many aspects that relate to the benefits and harms of both techniques have not been defined. Objective :To evaluate the effectiveness and safety of the conventional surgery compared with minimally invasive surgery for treating people with pectus excavatum. Method: With the aim of increasing the sensitivity of the search strategy we used only terms related to the individual's condition (pectus excavatum); terms related to the interventions, outcomes and types of studies were not included. We searched the Cochrane Central Register of Controlled Trials (CENTRAL), PubMed, Embase, LILACS, and ICTPR. We considered randomized or quasi-randomized controlled trials that compared traditional surgery with minimally invasive surgery...

Orientador: Antônio José Maria Cataneo / Coorientador: / Banca: Vania S. Nunes / Banca: Olavo R. Rodrigues / Banca: Altair Silva Costa Junior / Banca: Alcides Durigan Junior / Resumo: Introdução: Pectus excavatum caracteriza-se como uma depressão da parede anterior do tórax (esterno e cartilagens costais inferiores) e é a deformidade mais frequente da parede torácica. A prevalência varia entre 6,28-12 casos por mil em todo o mundo. Geralmente pectus excavatum é identificado no nascimento ou após algumas semanas ou meses; no entanto, por vezes, torna-se evidente apenas na puberdade. Sua consequência na condição de vida do indivíduo é variável. Alguns vivem uma vida normal e os outros apresentam sintomas físicos e psicológicos, tais como dor precordial após exercícios, deficiências de função pulmonar e cardíaca, timidez e isolamento social. Por muitos anos, a ressecção subpericondral das cartilagens costais, com ou sem osteotomia transversal cuneiforme do esterno e colocação de um suporte subesternal, chamada cirurgia convencional, foi a opção mais aceita para correção cirúrgica desses pacientes. A partir da década de 80 um novo reparo cirúrgico, chamado cirurgia minimamente invasiva, se tornou disponível. Essa opção cirúrgica menos invasiva consiste na colocação de uma barra de metal curvado retrosternal, sem ressecção das cartilagens costais ou osteotomia do esterno e é realizada por videotoracoscopia. No entanto, muitos aspectos que se relacionam com os benefícios e malefícios de ambas as técnicas não têm sido definidos. Objetivo: avaliar a eficácia e a segurança da cirurgia convencional em comparação com a cirurgia minimamente invasiva para o tratamento de pessoas com pectus excavatum. Método: na busca foram utilizados apenas os termos relacionados à condição do indivíduo (pectus excavatum). Termos relacionados às intervenções, resultados e tipos de estudos não foram incluídos. A busca foi feita nas seguintes bases: Cochrane Central Register de Ensaios Controlados (CENTRAL), PubMed, Embase, LILACS, e ICTPR. Critérios de seleção: foram considerados ensaios... / Abstract: Background: pectus excavatum is characterized by a depression of the anterior chest wall (sternum and lower costal cartilages) and is the most frequently occurring chest wall deformity. The prevalence ranges from 6.28 to 12 cases per 1000 around the world. Generally pectus excavatum is present at birth or is identified after a few weeks or months; however, sometimes it becomes evident only at puberty. The consequence of the condition on a individual's life is variable, some live a normal life and others have physical and psychological symptoms such as: precordial pain after exercises; impairments of pulmonary and cardiac function; shyness and social isolation. For many years, sub-perichondrial resection of the costal cartilages, with or without transverse cuneiform osteotomy of the sternum and placement of a substernal support, called conventional surgery, was the most accepted option for surgical repair of these patients. From 1980's a new surgical repair called, minimally invasive surgery, became available. This less invasive surgical option consists of the retrosternal placement of a curved metal bar, without resections of the costal cartilages or sternum osteotomy, and is performed by videothoracoscopy. However, many aspects that relate to the benefits and harms of both techniques have not been defined. Objective :To evaluate the effectiveness and safety of the conventional surgery compared with minimally invasive surgery for treating people with pectus excavatum. Method: With the aim of increasing the sensitivity of the search strategy we used only terms related to the individual's condition (pectus excavatum); terms related to the interventions, outcomes and types of studies were not included. We searched the Cochrane Central Register of Controlled Trials (CENTRAL), PubMed, Embase, LILACS, and ICTPR. We considered randomized or quasi-randomized controlled trials that compared traditional surgery with minimally invasive surgery... / Doutor

Made available in DSpace on 2014-06-11T19:29:52Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2009-02-12Bitstream added on 2014-06-13T21:00:23Z : No. of bitstreams: 1 franco_fcp_me_botfm.pdf: 512831 bytes, checksum: c9c7c2249693c8803cbed796b287a366 (MD5) / Financiadora de Estudos e Projetos (FINEP) / Diante do diagnóstico pré-natal da malformação, cabe à equipe de saúde individualizar cada situação e apresentar dados de fácil compreensão. Faltam estudos na literatura que apresentem a imagem fotográfica como instrumento na abordagem pré-natal de casais com filhos malformados; estes aspectos nos motivaram a descrever o papel da informação visual ou fotográfica, na consulta pré-natal a gestantes de fetos portadores de malformações aparentes. Conhecer o efeito da informação visual na assistência pré-natal de gestantes com fetos portadores de malformações. Sujeitos e Métodos Estudo descritivo com amostra de conveniência de todas as gestantes (12) atendidas no ambulatório de Medicina Fetal, Hospital das Clínicas de Botucatu – UNESP, no período de dezembro de 2005 a maio de 2007, selecionadas a partir do diagnóstico pré-natal de meningomielocele, onfalocele e gastrosquise. Apresentado um álbum de fotografias, aplicado uma entrevista/questionário no prénatal e a outra no pós-parto; sendo a entrevista/questionário estruturada para este estudo avaliando a compreensão da malformação e apego mãe e filho; já a ansiedade materna foi analisada com o Inventário de Ansiedade Traço-Estado – IDATE. Durante o pré-natal todas gestantes sabiam explicar o diagnóstico de seu bebê e os procedimentos que seriam realizados após o nascimento. Quase todas as gestantes relataram manifestações de afeto e providenciaram os preparativos para chegada de seu bebê. Na maioria das gestantes o processo de apego mãe e filho foi mantido após a descoberta da malformação; apenas duas gestantes referiram mudança no seu comportamento, mas não desfizeram todo apego e vínculo no pré-natal. No pré-natal todas as gestantes declararam ter gostado de ver o álbum de fotografia sendo que o mesmo... / Following the diagnosis of prenatal malformation, caregivers should provide individualized support, as well as easily understandable information. Few are the studies in the literature showing the use of photographic images when couples with a malformed fetus are approached before birth. Thus, the role of visual or photographic information in the prenatal counseling of women with an apparently malformed fetus was investigated. To assess the effect of visual information during the prenatal counseling of women with a malformed fetus. Subjects and Methods This descriptive study used a convenience sample consisting of all pregnant women (12) seen at the Fetal Medicine Outpatient Clinic of Botucatu Medical School Hospital- São Paulo State University/UNESP, between December 2005 and May 2007. Selection was based on a prenatal diagnosis of meningomyelocele, omphalocele and gastrochisis. A photo album was used and an interview/questionnaire was administered both preand post-partum. The interview/questionnaire was structured for this study and assessed understanding of the malformation and mother-child attachment. Maternal anxiety was evaluated by the State-Trait Anxiety Inventory – STAI. Results and Discussions During the prenatal period, all pregnant women were able to explain their babies’ diagnoses and the post-partum procedures that would be performed. Nearly all subjects reported affection manifestations and prepared for their baby’s arrival. In most cases, the mother-child attachment process was kept. Only two women reported behavior change to worse, though attachment and prenatal bonds were not completely broken. During the prenatal period, all women reported liking to see the photo album as it helped them to understand, provided tranquility, carried distorted images away, brought them back to reality, and helped them to prepare for delivery. After birth, the acceptance of the album was reinforced by the subjects.

Orientadores: Iscia Lopes Cendes, Fernando Cendes / Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas / Made available in DSpace on 2018-08-06T04:32:59Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Pereira_IaraLedaBrandaodeAlmeida_D.pdf: 3297703 bytes, checksum: 096b3def04c67702819b060d5587c421 (MD5) Previous issue date: 2005 / Resumo: Polimicrogiria (PMG) é uma malformação comum do desenvolvimento cortical caracterizada por um número excessivo de pequenos giros e laminação anormal, dando à superfície cortical uma aparência irregular e grosseira. A gravidade das manifestações clínicas se correlaciona com a extensão do envolvimento cortical. As lesões bilaterais ou unilaterais extensas indicam um pior prognóstico. Uma das síndromes de polimicrogiria mais bem descritas clinicamente é a polimicrogiria perisylviana bilateral congênita (PPBC). Distúrbios de linguagem em crianças, epilepsia sintomática focal e disfunção cognitiva podem estar associados a PMG perisylviana. Embora o substrato patológico deste distúrbio não seja conhecido, existem indicativos de que a anormalidade cortical caracterizada como PMG contribui de forma variável nos diferentes níveis de desorganização da linguagem avaliados do ponto de vista fonológico, lexical, morfossintático e discursivo. Recentemente, o locus Xq28 foi mapeado para a forma de PMG perisylviana bilateral e o gene GPR56 foi identificado para a PMG fronto-parietal bilateral no cromossomo 16q12.2-21 . Além disso, uma série de genes candidatos têm sido implicados na etiologia das diferentes formas de PMG. Nesta tese apresentamos estudo clínico e molecular de 32 pacientes com PMG. Recorrência familiar foi observada em 18 destes indivíduos, pertencentes a 5 famílias não relacionadas. Os pacientes foram avaliados por detalhado exame neurológico, submetidos a testes neuropsicológicos e avaliação de linguagem. Todos eles realizaram exames de ressonância magnética com análise de reconstrução multiplanar e curvilinear. Análise de hibridização ¿In situ¿ por fluorescência (FISH) para pesquisa de deleção no 22q11.2 foi negativa em todos os pacientes avaliados. Em estudos subsequentes, a procura por mutações no gene EMX2 revelou que este gene não está mutado nos pacientes com PMG. Três famílias, não relacionadas, apresentando recorrência para a polimicrogiria perisylviana bilateral foram selecionadas e genotipadas para 13 marcadores localizados na região Xq27.3-q28. A análise de ligação apresentou Lod score de 2 pontos para o marcador DXS1227 (LOD score 3.01). A análise de múltiplos pontos delimitou uma região candidata, distante 12cM entre os marcadores DXS1227 a DXS8043. Portanto, nossos resultados delimitam uma nova região candidata para a polymicrogyria perisylviana bilateral familiar / Abstract: Polymicrogyria (PMG) is a malformation of cortical development characterized by an excessive number of small gyri and abnormal cortical lamination, giving the cortical surface an irregular and gross appearance. The severity of clinical manifestations correlates with the extent of cortical involvement. Bilateral or large unilateral lesions indicate a poor prognosis. The congenital bilateral perisylvian polymicrogyria syndrome (CBPS) is one of the well-recognized clinical polymicrogyria syndromes. Developmental language disorder in children, focal symptomatic epilepsy and cognitive deficits, can be associated with perisylvian polymicrogyria. Clinical manifestations will depend on the location and extent of the PMG. Although the pathological substrate of this disorder remains unknown, there are indications that the cortical abnormality known as PMG may contribute to language impairment in different levels, such as phonologic, lexical, morphosyntactic and semantic. Recently, a genetic locus for one form of bilateral perisylvian PMG was mapped to Xq28 and the gene GPR56 was identified for bilateral frontoparietal polymicrogyria on chromosome 16q12.2-21. In addition, a number of other candidate genes have been implicated in this disorder. In this thesis, we report a clinical and molecular study of 32 patients with PMG. Familial recurrence was observed in 18 of them, belonging from 5 unrelated families. Patients and their families were evaluated by detailed clinical and neurological examinations and also assessed by neuropsychological tests and language evaluation. All patients included in this study were submitted to high resolution MRI scans by performing multiplanar and curvilinear reformatting. FISH analyses for 22q11.2 were negative to all patients. In subsequent studies, we did not identify mutations in EMX2 gene in patients with PMG. Three unrelated families with recurrence of bilateral perisylvian polymicrogyria were selected and genotyped for 13 markers, which were localized in the Xq273-q28 region. Two-point linkage analysis presented a Lod score of 3.10 for the DXS1227 marker. Multipoint analysis indicated a candidate interval within a 12 cM region between markers DSX1227 and DXS8043. Therefore, our results point out to a new candidate region for bilateral perisylvian polymicrogyria / Doutorado / Neurociencias / Doutor em Fisiopatologia Medica

Orientadores: Vera Lucia Gil da Silva Lopes, Maricilda Palandi de Mello / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas / Made available in DSpace on 2018-07-31T15:11:17Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Nascimento_SandraReginaDantas_M.pdf: 26790774 bytes, checksum: ce3306013ced98a59f9c38c685eef04f (MD5) Previous issue date: 2001 / Resumo: A Síndromede Saethre-Chotzen(SSC,Acrocefalossindactiliatipo 111) é uma heredopatia autossômica dominante, com alta penetrância e expressividade variável, sendo craniossinostose um de seus principais sinais clínicos. Mutações nos genes FGFR1-FGFR3 e Twist são causas conhecidas de craniossinostoses, a primeira por aumento da expressão e a última por haploinsuficiência. O gene Twist foi mapeado na região 7p21 e algumas deleções e translocações balanceadas, bem como mutações no exon 1 deste gene, têm sido descritas nas formas de craniossinostose associadas a SSC. Quatro famílias brasileiras com ACS 111foram avaliadas do ponto de vista dismorfológico e rastreadas para mutações no gene Twist. O protocolo de investigação incluiu exame dismorfológico dirigido, estudo de imagem (radiografia de crânio, tórax, coluna vertebral, tomografia computadorizada de crânio e ultrassonografia abdominal), estudo citogenético com bandamento G e seqüenciamento direto de DNA dos produtos de PCR amplificados para o exon 1 do gene Twist, nos indivíduos que apresentavam ao menos um sinal clínico desta condição. Ao exame, observou-se importante variabilidade de características faciais, incluindo assimetria facial (20/24), braquicefalia (16/24), orelhas com acentuação do ramo da hélice (15/24) e implantação baixa (13/24), hipoplasia malar (13/24), ponte nasal proeminente (13/24), implantação baixa dos cabelos na fronte (12/24), ptose palpebral (12/24).Achados adicionais incluiram sindactilia cutânea parcial dos artelhos (18/24), clinodactilia do 50 dedo (13/24), háluces alargados (13/24). Somente em umafamília observou-se sindactilia cutânea total, entre o 20 e 30 artelhos. Sete indivíduos apresentaram radiografia de crânio com craniossinostose bicoronal, um, craniossinostose unicoronal e dois com forame parietal bilateral. O sinal da prata batida apareceu nos oito casos. A radiografia de tórax em dois indivíduos mostrou fusão parcial dos 10 e 20 arcos costais à esquerda e na radiografia de coluna lombo-sacra dois casos apresentaram espinha bífida lombar. O exame de cariótipo dos propósitos de cada família foi normal e o estudo molecular nãodetectou alterações no exon 1 do gene Twist. Esse estudo reforça a importância da avaliação dismorfológica em SSC e sugere que o emprego de outras técnicas de biologia molecular poderia contribuir para elucidar o papel do gene Twist nos achados clínicos desta casuística. Além disso, os dismorfismos detectados poderiam, ainda, ser decorrentes de outros genes envolvidos na regulação do desenvolvimento craniofacial e de membros / Abstract: Saethre-Chotzensyndrome(acrocephalosyndactyly type 111)is an autosomal dominant craniosynostosis condition, with high penetrance and variable expressivity. Mutations in the Fgfr1-Fgfr3 and Twist genes are known to cause craniosynostosis, the former by constitutive activation and the latter by haploinsufficiency. The Twist gene maps to 7p21 and mutations in the gene have been reported in the SCS form of craniosynostosis. The aims of this study were characterize the dysmorphological variability and mutations in exon 1 of Twist gene using direct sequencing in four Brazilian famílies presenting SCS. Twenty-four patients were included in our study, diagnosed as having features of Saethre-Chotzen syndrome. The phenotypic characteristics of ali patients were inventoried. Also, a DNA test had been performed and their genotype was noted. Facial features, present were facial asymmetry (20/24), brachycephaly (16/24), small ear with prominent crura (15/24), maxillary hypoplasia (13/24), lowset ears (13/24), and ptosis of the eyelids (12/24), lowset frontal hairline (12/24), ocular hypertelorism (11/24). Additional findings included partial hands and feet cutaneous syndactyly (18/24), clinodactyly (13/24), and broad great toes (13/24); in one family was observed total cutaneous syndactyly in feet. Skull X-rays were abnormal in 8 patients in which it was performed;partiaI fusionof 1st and 2ndribs wasdetectedin 2 individuaisand 2 had lumbar spina bifida. Chromossomal analysis on GTG-banding were normal. The analysis was carried out by direct DNA sequencing of PCR amplified products for exon 1 in the proband of each family. No Twist mutations were found. In conclusion, this four SCS famílies may have mutations in other genes of the same developmental pathway. This study reinforces the importance of the dysmorphological evaluation in patients with craniosynostosis, as well as ali their famílies, especially ACS 111,in which inter and intrafamilial variability make the diagnosis more difficult / Mestrado / Genetica Medica / Mestre em Ciências Médicas

Orientador: Joaquim Murray Bustorff Silva / Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas / Made available in DSpace on 2018-08-03T19:34:52Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Miranda_MarcioLopes_D.pdf: 1613148 bytes, checksum: 167520974b1e7754793ca26bcf73694e (MD5) Previous issue date: 2003 / Resumo: O objetivo deste estudo foi avaliar os resultados anatômicos e cosméticos das genitoplastias feminizantes realizadas em meninas com genitália ambígua. METODOLOGIA: Vinte e sete meninas portadoras de hiperplasia congênita das supra-renais e ambigüidade genital (Prader III-V), foram submetidas a genitoplastia feminizante em um estágio e acompanhadas por período médio de quatro anos. Em doze meninas, dois retalhos labioescrotais em ilha foram associados à genitoplastia convencional, para adequar os grandes lábios e ampliar o intróito vaginal. A infecção urinária foi comprovada em mais da metade das meninas no pré-operatório e em apenas um quarto no pós-operatório. Os resultados cosméticos foram obtidos através de sistematização da avaliação anatômica das diferentes estruturas. RESULTADOS: Os resultados da clitoroplastia foram considerados bons em 62,9% dos casos, tendo ocorrido atrofia clitoriana em quatro meninas. O excesso de grandes lábios foi evidenciado em 25% e a persistência do seio-urogenital em 11%. Quando não se associou o retalho labioescrotal, observou-se a persistência do seio-urogenital em três meninas. No total, cinco meninas foram re-operadas. Os resultados cosméticos foram considerados ótimos ou bons em 62,9%, satisfatórios em 18,5% e insatisfatórios ou ruins em 18,5%. CONCLUSÕES: Os resultados anatômicos e cosméticos foram classificados como bons na maioria dos casos, porém alguns aspectos técnicos devem ser ajustados com a intenção de eliminar as complicações irreversíveis e evitar as re-operações. A redução pós-operatória da incidência de infecção urinária sugeriu que a correção do seio-urogenital foi responsável pela descontaminação do trato urinário. O retalho labioescrotal em ilha foi considerado de simples confecção e reprodução, apresentou excelente viabilidade e manteve a uretra separada da vagina nos casos onde foi utilizado / Abstract: The aim of this study was to evaluate the anatomical and cosmetic results of the feminizing genitoplasty in girls with ambiguous genitalia. METHODOLOGY: The present series consists of twenty-seven females with genital ambiguity (Prader III¿V), due to HCSR, who underwent one stage feminizing genitoplasty and were followed for a median time of four years. In twelve girls, two cutaneous labioscrotal island-flaps were associated with the conventional genitoplasty, to decrease the excess of labia majora and to enlarge the vaginal introitus. Urinary tract infection was confirmed in sixteen (59,2%) girls in the preoperative and in only seven (25,9%) in the postoperative period. The cosmetic results were obtained by the systematic anatomical evaluation of the different structures that compose the genitalia. RESULTS: The results of the clitoroplasty were considered good in 63% of the cases, however, four girls developed clitoral atrophy. The excess of labia majora was present in a 25% and persistence of the urogenital sinus occurred in eleven percent. Among children in whom the labioscrotal island flap wasn¿t performed, urogenital sinus was observed in three girls. Overall five girls had to be re-operated. The cosmetic results were considered excellent or good in 62,9%, satisfactory in 18,5% and unsatisfactory or bad in 18,5%. CONCLUSIONS: The anatomical and cosmetic results were good in majority of cases, nevertheless some technical aspects should be adjusted, to eliminate irreversible sequels and avoid re-operations. The postoperative reduction of urinary tract infection incidence suggests that correction of the urogenital sinus was associated with urinary tract decontamination. The Labioscrotal island flap was considered technically feasible and reproducible, presented excellent viability and maintained the urethra separate from vagina in all cases where it was used. / Doutorado / Cirurgia / Doutor em Cirurgia

Orientadores: Cassio Menezes Raposo do Amaral, Renato Marcos Endirizzi Sabbatini / Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas / Made available in DSpace on 2018-08-04T02:19:55Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Cardoso_LuizAntonioAthayde_D.pdf: 4161576 bytes, checksum: 42cda16e02b4de9539d1f183397e48b3 (MD5) Previous issue date: 1998 / Resumo: A reconstrução tridimensional (3D) de imagens tomo gráficas vem sendo utilizada desde o início desta década como auxiliar no diagnóstico, planejamento cirúrgico, confecção de próteses, seguimento de patologias e pesquisa básica na região craniofacial. Pela teoria da matriz funcional proposta por Moss (MOSS, 1975) a presença do bulbo ocular e seus anexos estimula o desenvolvimento da órbita moldando a cavidade orbitária numa relação constante. Sendo assim, foi proposto um índice de normalidade, denominado Índice Órbito-Oftálmico (100) que seria a expressão matemática desta relação. Em trabalho anterior medidas lineares e volumétricas obtidas em cadáveres foram comparadas com valores resultantes da reconstrução 3D comprovando a acurácia deste método. Utilizando a reconstrução 3D, foram estudàdas as relações de 28 órbitas de pacientes acima de14 anos sem patologia prévia na região a partir de imagens da Tomografia Computadorizada, processadas pelo programa 3DVIEWNIX, (Philadelphia, Pensilvannia), através da segmentação manual. O volume do conteúdo orbitário e do respectivo bulbo ocular foram determinados e os resultados, submetidos a teste de hipótese para Distribuição Normal, que foi aceita para 100 = 4,02(:1:0,51) satisfazendo critérios de as simetria, curtose e teste de Shapiro- Willc. Os sinais de proptose e enoftalmo foram relacionados com este índice para uma faixa de normalidade, e foram apresentados casos clínicos utilizando a reconstrução 3D em pacientes com Doença de Crouzon, Exoftalmia pós Doença de Graves e enoftalmia pós trauma. Em cada caso foram identificados relações espaciais das estruturas internas da órbita e informações auxiliares nas cirurgias referentes a posição, volume da gordura intraconal, posição da musculatura ocular e a configuração espacial entre estas estruturas, o bulbo ocular e o nervo óptico. Concluiu-se que existe um índice de normalidade determinado pelo estímulo que o bulbo ocular exerce sobre a órbita e que este índice tem uma distribuição que pode ser aproximada pela Curva Normal. Foi demonstrado que a reconstrução 3D utilizando a segmentação manual permite estudar com. precisão as possibilidades cirúrgicas nos casos de distúrbiós entre órbita e bulbo ocular / Abstract: Three dimensional reconstruction (3D) from scan images has been used in the 90ies as an auxiliary in diagnosis, surgical plan, prosthesis manufacture, management of diseases and basic research in craniofacial grounds. Recently we had developed a protocol of accessing linear and volumetric measurements on cadaver matching against the same 3D image to prove the method's accuracy. Based on the functional matrix theory by Moss (MOSS, 1975) the presence ofthe eye and its contents wiIl stimulate the development of the orbit by modeling the orbital cavity in a constant pattem. Therefore a normality index named Orbit-Ophthalmic Index (001) was proposed. That index would express such relationship mathematically by examining 28 normal orbits of individuals older than 14 years of age. The images of computer scan were processed by the 3DVrEWNIX software, (Philadelphia, Pennsylvania), using the manual segmentation protocol to establish the orbital contents and its respective eye volumes. The results were submitted to a statistical hypothesis test for Normal Distribution, that was accepted with the values of 100 = 4.02(:f:O.51) after satisfying the criteria of skewness, kurtosis and Shapiro- Wilk test. Clinical signs of proptosis and enophthalmos were correlated for this normality. Surgical management was presented with the aid of 3D imaging to patients with- Crouzon Anomaly, Exophthalmos for Graves Endocrinopathy and enophthalmos after facial trauma. A spatial relationship was identified to each case. Auxiliary surgi cal data as the placement of the intra-conal fat, the relationship among the extraocular musc1es with the eye and the optic nerve were presented. It was conc1uded that there is an index expressing the normality growing oF the eye with its orbit, and this index has a Normal Distribution with a range of normality. It was demonstrated that 3D imaging with manual segmentation was a useful tool to evaluate precisely the surgi cal possibilities in managing the disturbances between the orbit and its eye / Doutorado / Cirurgia / Doutor em Cirurgia