Tese (livre docencia) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas / Acompanha memorial / Made available in DSpace on 2018-07-14T10:07:16Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Facure_NuborOrlando_LD.pdf: 2534578 bytes, checksum: 5772dc8e2084e8105ee56c6496b1e09d (MD5) Previous issue date: 1981 / Resumo: Não informado. / Abstract: Not informed. / Tese (livre docencia) - Univer / Livre-docente em Ciencias Medicas

Orientador : Gilberto Machado de Almeida / Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas / Made available in DSpace on 2018-07-18T02:02:12Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Facure_NuborOrlando_D.pdf: 1899696 bytes, checksum: e3cddb07ab6b9809ae8db6216e8c975b (MD5) Previous issue date: 1972 / Sem resumo. / Doutorado / Doutor em Ciências Médicas

Orientador: Luciene Arilho Ribeiro-Bicudo / Banca: Danilo Moretti-Ferreria / Banca: Nádia Bérgamo / Banca: Narciso Vieira / Banca: Rosangela Vieira de Andrade / Resumo: Classificada como a quarta anomalia congênita mais frequente em recém-nascidos, as anomalias craniofaciais constituem um grupo diverso e complexo, determinando, na maioria das vezes aos seus portadores, um prognóstico reservado. Dentre as alterações craniofaciais destacam-se aquelas que ocorrem em função de alterações no desenvolvimento da linha média craniofacial. Alguns estudos genéticos mostram o envolvimento de vários genes durante os diferentes processos de desenvolvimento craniofacial. O gene Sonic Hedgehog (SHH) é expresso durante o desenvolvimento normal dos tecidos da linha média facial. Alguns estudos relatam a atividade da via sinalizadora do gene SHH na formação craniofacial, especialmente sua influência sobre os defeitos de linha média. Os genes mais conhecidos relacionados à rede sinalizadora do SHH compreendem, além do SHH, os genes ZIC2, TGIF, PTCH1, GLI2, FAST1, TDGIF, SUFU e o DHCRT. O objetivo desse trabalho foi realizar a análise de mutações nos genes GLI2 e PTCH1, através do sequenciamento direto, em 110 indivíduos com anomalias craniofaciais de linha média, olho e face, previamente analisados para os genes SHH, TGIF e SIX3. Os resultados obtidos pelo sequenciamento do gene GLI2 mostraram a presença de quatorze variações em regiões codificadoras, em 14 indivíduos brasileiros sem parentesco: 1 deleção, 1 inserção, 9 variantes não sinônimas e 3 variantes sinônimas. Nenhuma dessas variações foram encontradas nos 96 controles brasileiros normais. Seis dos quatorze indivíduos apresentavam manifestações fenotípicas que variavam de fissura de lábio/palato isolada com polidactilia, anomalia de arco branquial a Holoprosencefalia (HPE) semi-lobar. Novas variantes foram encontradas nesse gene em pacientes com comprometimento na junção temporomandibular (ATM), um novo achado... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo) / Abstract: Classified as the fourth most frequent congenital anomaly in newborns, the craniofacial anomalies occupy a wide and complex group, setting in the most of its carriers, a reserved prognosis. Some genetics studies show the involvement of several genes during different processes of craniofacial development. The Sonic Hedgehog gene (SHH) is expressed during the normal development of the midline facial tissues. Some of the studies reveals the activity of the signaling pathway of the SHH in the craniofacial formation, specially on its influence on the defects in the midline. The most known genes related to the SHH signaling pathway include, ZIC2, TGIF, PTCH1, GLI2, FAST1, TDGIF, SUFU and DHCRT, besides SHH. The main purpose of this work was to analyze the mutations in the GLI2 and PTCH1 genes, through direct sequencing, in 110 individuals with midline craniofacial anomalies, previously screened for SHH, TGIF and SIX3 genes. The results obtained by direct sequencing of GLI2 gene show the presence of 14 variations in coding region, in 14 unrelated Brazilian individuals: 1 deletion, 1 insertion, 9 no synonymous variants and 3 synonymous variant. None of these variations were found in the 96 Brazilian control individuals. Six of the fourteen individuals had phenotypic manifestations that varied from isolated lip/palate cleft with polydactyly, branchial arch anomalies to semi-lobar Holoprosencephaly (HPE). New variants were found in this gene in patients with temporomandibular joint commitment, a new clinical finding noted in GLI2 mutation. The analysis of PTCH1 gene shows the presence of seven new variants in 14 unrelated Brazilian individuals: 4 in intragenic regions and 3 in splicing regions. None of these variations were found in the 96 Brazilian control group. The duplication of 18pb, found on intron 1 in 7 individuals with HPE, took attention and... (Complete abstract click electronic access below) / Doutor

Dissertação (Mestrado) - Universidade Federal de Santa Catarina, Centro de Ciências da Saúde. / Made available in DSpace on 2012-10-18T16:47:50Z (GMT). No. of bitstreams: 0Bitstream added on 2016-01-09T01:46:50Z : No. of bitstreams: 1 170028.pdf: 5317312 bytes, checksum: 778ef1005e955dce4b801bec35353ea9 (MD5) / O objetivo do estudo foi avaliar a acurácia do ultra-som pré-natal para detecção de anomalias congênitas maiores. Três mil e duzentos e onze fetos foram examinados, sendo que 110 apresentaram 158 anomalias maiores ao nascimento ou autópsia (prevalência: 3,42%). A ultra-sonografia detectou corretamente 132 das 158 anomalias (sensibilidade = 83,5%), com uma especificidade de 99,8%. Numa análise secundária, somente fetos examinados entre 15 e 22 semanas cuja indicação para exame não fosse a suspeita prévia de anomalia congênita em ultra-som anterior (n=1.432) foram incluídos. Vinte e três fetos apresentaram 28 anomalias ao nascimento ou autópsia (prevalência: 1,60%). A sensibilidade e especificidade para detecção de anomalias maiores foi 78,6% e 99,8%, respectivamente. Fetos considerados normais ao ultra-som, mas que tinham anomalias maiores ao nascimento ou autópsia, apresentaram: pé torto congênito (n=5); hérnia diafragmática (n=2); encefalocele coberta por pele (n=1); comunicação interventricular (CIV) (n=1); fissura esternal tipo I (n=1) e síndrome de Ivemark (n=1). Os diagnósticos falso-positivos foram: CIVs observadas com Doppler colorido (n=3); hidronefrose leve (n=2) e coarctação de aorta (n=1).

Orientadores: Vera Lucia Gil da Silva Lopes, Vanda Maria Gimenes Gonçalves / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas / Made available in DSpace on 2018-07-26T03:47:50Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Giffoni_SilvyoDavidAraujo_M.pdf: 15698777 bytes, checksum: 6eb6e5f7e3b760e4b7228cf42e84ba21 (MD5) Previous issue date: 2000 / Resumo: A Displasia Frontonasal (DFN) é uma anomalia facial rara e heterogênea, caracterizada principalmente por hipertelorismo ocular e algum grau de bifidez nasal. Visando caracterizar os aspectos neurológicos, neuropsicológicos e neurorradiológicos dessa condição, foram avaliados 24 pacientes, sendo 12 com a forma isolada (Grupo I) e 12 associado a quadros de anomalias congênitas múltiplas (Grupo 11). O protocolo incluiu anamnese, investigação clínicodismorfológica, neurológica, neuropscológica e neurorradiológica [Rx de crânio, Tomografia Computadorizada de Crânio (TCC) e(ou) Ressonância Nuclear Magnética (RNM)]. Destaca-se a presença de fissura palatina no grupo I (6/12) e palato alto no grupo 11(9/12). Não houve diferença significativa entre os Grupos I e 11, quanto aos. aspectos neurológicos, sendo os resultados analisados em conjunto. Observou-se anomalias no formato do crânio (24/24), hipotonia muscular (24/24), alteração em nervos cranianos (19/24), na coordenação (18/24), no equilíbrio dinâmico (14/24) e na fala (8/24). Na avaliação do quociente de inteHgência (QI) houve predomínio da deficiência mental (6/18), seguida do QI fronteiriço (4/18). Os principais achados neurorradiológicos foram: Alterações em corpo caloso (12/24), alterações ventriculares (9/24), erros de migração neuronal (7/24) e alterações ósseas (7/24). Evidenciou-se alteração na angulação da implantação do corpo caloso, com aumento nos ângulos a, 13e y. Mensurando-se o vermis cerebelar, observou-se hipoplasia importante em 8/17 pacientes e vermis próximo ao limite inferior em 5/17. Em conclusão existem alterações neurológicas estruturais e(ou) funcionais que estão intrinsecamente relacionadas ao quadro facial da DFN, sendo evidente o envolvimento do corpo caloso e cerebelo na gênese do quadro neurológico / Abstract: Frontonasal dysplasia (DFN) is a heterogeneous and rare anomaly defined by ocular hyperthelorism and bifid nose. In order to better characterize neurological and neuroradiological aspects of this condition, we evaluated 24 patients, 12 isolated cases (group I) and 12 patients associated with multiple congenital anomalies (group 11). Protocol included anamnesis, clinical-dysmorphological, neurological, neuropsychological, and neuroradiological evaluations. More frequent dysmorphological findings were, palatine fissure in group 1(6/12) and high arched palate in group 11 (9/12). There were no significantdifferencesin the neurological aspects between group 1 and 11,therefore they were analyzed together. More frequent neurologicalabnormalities were hypotonia (24/24), abnormalities in cranial shape (24/24), in cranial nerves (19/24), in motor coordination (18/24), in dynamic equilibrium (14/24), and in language (8/24). Intelligence quotient measures revealed heterogeneous values, with predominance of mental deficiency (6/18), followed by borderline intelligence (4/18). Main neuroradiologic findings were abnormalities in the corpus callosum (12/24), in the ventricular system (9/24), errors of neuronal migration and bon.e changes (7/24). Measures of corpus callosum angulation revealed increase in a, f3 and y angles. Measures of the posterior fossa showed hypoplastic cerebellar vermis (8/17). In conclusion, there are structural and/or functional neurological abnormalities related to the facial picture of frontonasal dysplasia, being more evident the involvement of the corpus callosum and of the cerebellum in the genesis of the neurological picture / Mestrado / Genetica Medica / Mestre em Ciências Médicas

Orientadores: Vera Lucia Gil da Silva Lopes, Maricilda Palandi de Mello / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas / Made available in DSpace on 2018-08-04T04:28:17Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Freitas_ErikaCristinaLopesBurronede_M.pdf: 6151764 bytes, checksum: 0f3baa2446e8049ec633d62c987a92a4 (MD5) Previous issue date: 2005 / Resumo: Craniossinostose pode ser definida como a fusão prematura de uma ou mais suturas dos ossos chatos do crânio, afetando cerca de 0,4-1:1000 nascidos vivos. Mais de 100 síndromes diferentes com a presença de craniossinostose já foram descritas" sendo a maioria de transmissão autossômica dominante e expressividade variável. O diagnóstico clínico geralmente é dificultado pela sobreposição de sinais clínicos nas diversas síndromes. A morfogênese do crânio está relacionada a um complexo mecanismo de regulação gênica, do qual fazem parte os genes FGFR1, FGFR2, FGFR3, MSX2 e TWIST. Mutações nesses genes são causas conhecidas de craniossinostoses. Na intenção de se identificarem mutações nas principais regiões destes genes em indivíduos com craniossinostoses sindrômicas ou isoladas, 13 famílias e 8 casos isolados foram investigados. O protocolo de investigação incluiu avaliação dismorfológica e análise citogenética. A investigação molecular baseou-se num algoritmo previamente descrito e em revisão da literatura. Incluiu a busca pela mutação P252R do gene FGFR1, mutações nos exons 8 e 10 do gene FGFR2, a mutação P250R do gene FGFR3 , e mutações no exon 1 do gene TWIST. A mutação L154P no gene MSX2também foi investigada em indivíduos com forame parietal. Em um indivíduo com SSC foi encontrada uma alteração cromossômica envolvendo a região do gene TWIST (46, XX add 7(p21)). No gene FGFR2, mutações no exon 8" foram detectadas em 3/21, sendo que uma delas foi num caso de Apert, outra num caso de Pfeiffer tipo I e no terceiro, uma mutação nunca antes descrita na SSC (FGFR2 Q289P); mutações no exon 10 foram detectadas em 2/21, num caso de Crouzon e outro de Pfeiffer tipo 111.Uma família com SSC apresentava a mutação P250R no gene FGFR3 e 3 alterações foram encontradas no exon 1 do gene TWIST, sendo que todos os casos apresentavam SSC. Investigações no gene FGFR1 foram normais, assim como no gene MSX2. Dentre os indivíduos MCA, nenhuma alteração molecular foi encontrada nas regiões estudadas. Esse estudo reforça a heterogeneidade das craniossinostoses e sugere que sejam feitas investigações no gene FGFR2em casos de SSC. Futuros estudos poderão elucidar a etiologia dos casos de forame parietal e também dos casos MCA / Abstract: Craniosynostosis refers to the premature fusion of one or more of the cranial sutures, affecting about 0,4-1/1000 newborns. More than 100 distinct genetic syndromes with craniosynostosis have been described. Most of them exhibit autosomal dominant transmission and variable expressivity. Clinical diagnostic is also ofien difficulted by the overlapping features among different conditions. Maintenance of suture patency depends on regulating a complex array of factors, including FGFR1, FGFR2, FGFR3, MSX2 and TWIST. Mutations in these genes are know to cause craniosynostosis, the former by constitutive activation and the latter by haploinsufficiency. In order to identify mutations in the main regions of these genes in individuais with syndromic or isolated craniosynostosis, 13 families and 8 isolated cases were screened. The investigation protocol included dysmorphological evaluation and high resolution citogenetics analysis. Molecular investigation was based upon an algorrithm previously described and literature review. It included the P252R mutation of FGFR1, mutations in exon 8 and 10 of FGFR2 gene, P250R of FGFR3 gene, and mutations in exon 1 of TWIST gene. The mutation L154P in MSX2 were investigated in individuais with parietal foramina. One individual with SCS showed an chromosomal aberration involving the region of TWIST gene (46, XX add 7(p21». In FGFR2, mutations in exon 8 were detected in 4/21, including a previously undescribed one on SSC (FGFR2 Q289P); mutations in exon 10 were detected in 2/21. One family with SCS had a P250R FGFR3 mutation and 3 alterations in exon 1 of the TWIST gene. Investigations in FGFR1 were normal, as well as the MSX2 gene in individuais with parietal foramina. Among MCA individuais, no molecular abnormalities were found in the studied regions. This study reinforces the molecular heterogeneity of craniosynostosis and suggests the screening of FGFR2 gene as complementar step in SCS investigation. In the future, studies could elucidate the etiology of parietal foramina and MCA individuais herein evaluated. / Mestrado / Ciencias Biomedicas / Mestre em Ciências Médicas

Orientador : Maria Helena Castro de Almeida / Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Odontologia de Piracicaba / Made available in DSpace on 2018-07-18T05:15:28Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Magnani_MariaBeatrizBorgesdeAraujo_D.pdf: 1721445 bytes, checksum: 59c9761b813ef70a9b3280f102b12c67 (MD5) Previous issue date: 1992 / Resumo: Um dos grandes objetivos do ortodontista consiste na correção das anormalidades que comprometem o complexo cranio-facial, sendo de grande importância o estabelecimento dos fatores etiológicos dessas anormalidades. Dentre os fatores etiológicos das maloclusões, estão os fatores ambientais e os fatores hereditários, podendo se manifestarem isoladamente ou associados uns com os outros. Por existir inúmeros transtornos monogenéticos. poligenéticos e outros múltiplos fatores ambientais que atuam na área buco-facial, o diagnóstico precoce é muito importante, a fim da possibilitar uma previsão clínica de cada caso da maloclusão. Dificilmente as características morfo16gicas do complexo crânio-facial são influenciadas somente por fatores hereditários e/ou somente por fatores ambientais. sendo o fenotipo de um organismo. o resultado entre ambos. t altamente impossivel que qualquer componente do esqueleto facial, seja herdado estilo mendeliano. pois se a face estivesse sob rigido cont.role genétiço, seria possivel prever as caracteristicas dos filhos, a parti r de dados cefalométricos dos pais. o objetivo do presente trabalho, foi analisar grandezas cefalométricas maxilares e mandibulares dos filhos e dos pais, verificando-se a relação exi stente entre esses dois grupos e dessa rorma relacionando-se ao diagn6stico ortodôntico. Para tanto, foram selecionadas 25 familias caucasoides, das quais foram feitas as tomadas radiográficas. da cabeça em norma lateral, sendo traçadas grandezas cefalométricas angular s e lineares, ap o que foi feito a análise estatistica dos dados. através da análise de regressão. concluindo-se que: o fator herança foi significativo. tanto para o grupo paterno como para o grupo materno, contribuindo significativamente para a determinação das caracteristicas cefalométricas tanto maxilares como mandibulares dos filhos. a partir de dados dos pais / Abstract: Not informed. / Doutorado / Ortodontia / Doutor em Ciências

Orientador : Maria Valeriana Leme de Moura Ribeiro / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas / Made available in DSpace on 2018-07-18T10:53:16Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Piovesana_AnaMariaSedrezGonzaga_M.pdf: 10852588 bytes, checksum: 17fbf4f71c978cfd097b4096b6a10a97 (MD5) Previous issue date: 1993 / Resumo: Hemiparesia congênita (HC) é uma forma de paralisia cerebral (PC) onde um hemicorpo é comprometido por etiologia pré ou pós perinatal. Selecionou-se 42 crianças com HC provenientes dos ambulatórios do Hospital das Clínicas da UNICAMP, para avaliação e acompanhamento prospectivo. Avaliou-se os dados da anamnese, do exame neurológico e dos exames complementares, interrelacionando-os a fim de definir grupos de risco e suas associações.......Observação: O resumo, na íntegra, poderá ser visualizado no texto completo da tese digital. / Abstract: Congenital Hemiparesis (CH) is a form of cerebral palsy (CP) were only one side is affected. The etiology is allways pre or perinatal. We have selected 42 cases from UNICAMP General hospital for evaluation and follow-up. The purpose of tke study was to analyse the clinical history, the clinical evaluation, electroencepkalography (EEG) and neuroraciological examinations, ano to correlate the pathogenic eriods, aetiological factors ano clinical paremeters to neuroradiology. ...Note: The complete abstract is available with the full electronic digital thesis or dissertations. / Mestrado / Mestre em Neurociencias

Orientadores: Wilma De Grava Kempinas, Jair de Campos Soares / Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Instituto de Biologia / Made available in DSpace on 2018-08-16T17:23:07Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Francia-Farje_LuisAlbertoDomingo_D.pdf: 5269408 bytes, checksum: 9fcbeacc2566c4c907be21de0f818627 (MD5) Previous issue date: 2010 / Resumo: A ação anorexígena e termogênica da sibutramina é bem conhecida e tem com efeitos colaterrais principalmente o aumento da pressão arterial e da frequência cardíaca. Entretanto, seus efeitos sobre a performance reprodutiva e sobre os fetos de mulheres que receberam sibutramina durante a gestação nõa é bem conhecido. Assim, os trabalhos mostrados nesta tese têm o bojetivo de avaliar os possíveis efeitos da sibutramina na pergormance reprodutiva de ratas prenhes, assim como seu possível efeito teratogêncio na prole de ratas tratadas durante a prenheze sua possível influência na morfofisiologia cardíaca das mães...Observação: O resumo, na íntegra poderá ser visualizado no texto completo da tese digital / Abstract: The anorexigenic and thermogenic action of sibutramine is well-knownand its side effects are mainly the increase of arterial pressure and cardiac frequency. However, its effects on the reproductive performance and on the fetuses of women who had sibutramine during pregnancy are not well known. Thus, the studies in this thesis aimed to evaluate possible effects of sibutramine on the reproductive performance of pregnant rats as well as its possible teratogenic effect on the pups of rats treated during pregnancy and its possible influence on the cardiac morpho physiology of the mothers...Note: The complete abstract is available with the full electronic digital thesis or dissertations / Doutorado / Anatomia / Doutor em Biologia Celular e Estrutural

Dissertação (mestrado) - Universidade Federal de Santa Catarina, Centro de Ciências da Saúde. Programa de Pós-Graduação em Odontologia / Made available in DSpace on 2012-10-18T03:55:00Z (GMT). No. of bitstreams: 0Bitstream added on 2014-09-25T23:08:33Z : No. of bitstreams: 1 179717.pdf: 2175688 bytes, checksum: 1144fda573de00424378ba8d3acbfdbe (MD5) / Foram entrevistados 60 pais de crianças entre 0 e 36 meses portadoras de fissuras labiopalatais com o propósito de avaliar o grau de esclarecimento em relação à alimentação e à higiene bucal, o reflexo dessas informações nos cuidados com o filho, assim como determinar outros fatores que pudessem afetar a qualidade de higiene bucal dessas crianças. Observou-se que os pais desconheciam os cuidados com a alimentação da criança, a maioria deixou a maternidade despreparada e insatisfeita com as informações recebidas, o medo das mães em traumatizar a área da fenda e a falta de orientação influenciaram na precária condição bucal, assim como o baixo nível sócio-econômico e o baixo grau de escolaridade também interferiram na qualidade da higiene bucal.