Mémoire numérisé par la Division de la gestion de documents et des archives de l'Université de Montréal

Thesis (Ph.D) -- The College of Saint Elizabeth, 2010. / Typescript. Available at The College of Saint Elizabeth - Office of Graduate Programs. "May 2010"

This thesis aims on care for child with autism in family. First part is about psychological aspects and sums up klasification autistic disorder, diagnosis and importance of way how is diagnosis told to parents of disabled child. Furthermore this part charakterizes influence caring for child with autism on psychologic health of parents, discuses risks and protective factors which are important in overcoming problems that are connected with this situation. Second part describes social aspects which may influence decesion making of parents about way of caring for child with autism. There are explained opinions of public and church. Special attention is placed on families needs caring for child with autism. Third part discuses parental dilema in decesion about way of how to manage care for their child with autism and exlains some ethical issues of these decesions. There are a lot of factors determinating decesions of parents and the same factors can influence different families in completly different ways. If we sum up theoretical informations and practical experiences we can say that decesion of parents about care for their child cannot be objectively judged, it can be only accepted.

As alterações de linguagem são vistas como um dos elementos fundamentais dos quadros de autismo infantil. A atuação como supervisora de estágio de alunos de quarto ano de graduação em Fonoaudiologia evidenciou que frequentemente há dificuldade na transposição do conhecimento teórico para a prática clínica. Objetivo: construir um programa aberto de intervenção pedagógica e aprendizagem, baseado na prática clínica e na literatura especializada; aplicá-lo a esse grupo de estudantes e avaliar o resultado desse procedimento, a partir de uma prova de raciocínio clínico. Método: foram sujeitos dessa pesquisa 16 terapeutas estagiárias sem experiência prévia no atendimento de crianças do espectro autístico divididas em: Grupo Pesquisa (sete estagiárias que participaram da oficina de formação e de um período de oito meses de estágio supervisionado) e Grupo Controle (composto por nove estagiárias fonoaudiólogas que participaram apenas do período de oito meses de estágio supervisionado). Procedimentos: levantamento dos princípios norteadores da terapia fonoaudiológica com crianças com diagnóstico incluído no espectro autístico, segundo a abordagem pragmática por meio de revisão da literatura e entrevistas com profissionais com pelo menos três anos de experiência no atendimento a esta população; construção do programa de intervenção; aplicação do instrumento e de uma prova de raciocínio clínico para verificação dos resultados do emprego do programa, com a comparação dos dois grupos. Resultado: foi construído um programa de formação que é estruturado, mas flexível o suficiente para que o processo de aprendizagem seja construído pelo próprio aluno. Os estagiários do GP tiveram melhor desempenho em uma prova de raciocínio clínico do que os estagiários do GC. Conclusão: o programa de Oficina de Formação de Terapeutas mostrou-se eficiente. / Language disorders are one of the central elements of autism spectrum disorders. The work as practice supervisor with last year under graduation students of Speech, Language and Hearing Pathology has shown that frequently the transposition from theoretical knowledge to clinical practice is not easily done. Purpose: To propose an open intervention program for teaching and learning based on the specific literature and on the clinical practice; apply the program with a group of last year\'s students and verify its results through a clinical reasoning assessment. Method: Subjects were 16 students/therapists with no previous experience in working with autistic children divided in two groups: Research Group (7 students that participated in the learning workshop plus an eight-month period of supervised practice) and Control Group (9 students that participated only in the eight-month period of supervised practice). Procedures: literature review of the driving principles of pragmatic based language therapy for children of the autism spectrum and interviews with professionals with at least three years of experience with this population; proposal of an intervention pedagogical program; conduction of the learning workshops with RG; clinical reasoning assessment to verify the differences in performances by the groups. Results: the learning workshop is a structured program that is flexible enough to allow each student to build his/her own learning process. The students of RG had performed better in the clinical reasoning assessment then the ones from CG. Conclusion: The Learning Workshop Program has shown to be efficient.

Introdução: Os distúrbios do espectro do autismo são caracterizados como quadros complexos que abrangem dificuldades nas áreas de linguagem, cognição, comportamento e interação social. Diversos autores apontam o comprometimento de linguagem como principal alteração nestes quadros, já que se trata do processo que permite a comunicação intra e interpessoal. A aquisição e o uso da linguagem é foco principal da terapia fonoaudiológica nos distúrbios do espectro do autismo, principalmente no que diz respeito às habilidades pragmáticas. Objetivo: verificar se há correlação entre a frequência nas terapias e a porcentagem de faltas com o processo de evolução terapêutica e se há uma quantidade mínima de frequência em terapia em um semestre para que haja evolução do quadro. Método: Foram analisados os dados de frequência semestral, avaliação pragmática semestral e avaliação sócio-cognitiva semestral dos prontuários de 50 sujeitos com idades entre 2 e 17 anos durante quatro semestres de tratamento de cada um. Resultados: Após a correlação entre todas as variáveis das avaliações pragmática e sócio cognitiva e os grupos de frequências, foi possível observar que é necessário mais do que 60% de frequência nas terapias fonoaudiológicas previstas durante o semestre para que haja evolução terapêutica. Conclusão: O presente estudo é relevante para os serviços que oferecem este tipo de tratamento fonoaudiológico, indicando que há um mínimo de frequência necessária para que haja melhora do quadro, contribuindo para a delimitação de parâmetros mínimos de frequência à terapia / Introduction: The autism spectrum disorders are characterized as a complex condition involving impairments in the areas of language, cognition, behavior and social interaction. Several authors suggest that language impairment is the main disorder in these cases, since it is essential to intra and interpersonal communication. Language acquisition and functional use is the main focus of speech-language therapy in autism spectrum disorders, particularly regarding pragmatic abilities. Objective: Verify if there is a correlation between frequency and percentage of absence in therapy sessions and therapeutic evolution and if there is a minimal amount of frequency in therapy necessary to this evolution. Methods: Data about frequency, pragmatic and social-cognitive assessment regarding four semesters of speech-language of the records of 50 individuals aged 2 to 17 years were analyzed. Results: After the correlation of all variables of pragmatic and socio-cognitive assessments with the frequency in therapy, it was observed that more than 60% of frequency in speech-language therapies during the semester is needed to result in observable therapeutic evolution. Conclusion: The present study is relevant to the services that offer this type of speech therapy, indicating that there is a minimum frequency necessary for there to be improvement, contributing to the definition of minimum parameters of frequency therapy

A sensibilidade reduzida à dor é largamente relatada como característica comum às crianças com autismo. Esta pesquisa foi desenvolvida junto ao Departamento de Psiquiatria da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, com a colaboração da Faculdade de Odontologia. O objetivo deste estudo foi investigar a responsividade à dor em 20 pacientes com autismo de alto funcionamento e 20 sem autismo utilizando-se um estímulo elétrico no dente, um instrumento subjetivo proporcionado pela escala de faces para dor, uma escala de indicadores comportamentais e observação da evolução da pressão arterial e freqüência cardíaca. Os resultados foram discutidos considerando-se as Teorias da Mente, Coerência Central e da Disfunção Executiva / Reduced pain sensitivity is widely reported to be a common feature of children with autism. The current research was carried out at the Department of Psychiatry from the University of São Paulo Medical School, with collaboration of the Odontology School. The aim of the study was to investigate responsiveness to pain in 20 patients with high-functioning autism and 20 without autism using an electric stimulation on tooth, a subjective measure provided by a facial pain scale, a behavior schedule, and observation of arterial blood pressure and cardiac frequency evolution.. Results were discussed considering Theory of Mind, Central Coherence and Executive Disfunction

Submitted by Miriam Lucas (miriam.lucas@unioeste.br) on 2017-12-13T18:00:38Z No. of bitstreams: 2 Cirleine_Costa_Couto_2017.pdf: 2735503 bytes, checksum: 02f8b1af74f333ef9f8b3fc6fad0f960 (MD5) license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) / Made available in DSpace on 2017-12-13T18:00:38Z (GMT). No. of bitstreams: 2 Cirleine_Costa_Couto_2017.pdf: 2735503 bytes, checksum: 02f8b1af74f333ef9f8b3fc6fad0f960 (MD5) license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) Previous issue date: 2017-08-11 / The early diagnosis of Autism Spectrum Disorder – ASD – is a fundamental condition to obtain better results in therapeutic interventions. The synergic articulation between education and health professionals is an effective strategy for hosting suspected cases and immediate referral to specialized care services in the area. Given this scenario, this research aimed to know the perception of the teachers of Early Childhood Education on the TEA and the institutional support network built from the suspect cases. It was assumed that the teachers' understanding of autism could still be insufficient, and that the institutional social network linked to the Municipal Infant Education Centers – CMEIs – to support children with suspected ASD in Foz do Iguaçu was not well constituted. The development of research has taken place through the qualitative approach. The field of research consisted of 10 CMEIs of the northern region of the city, place of greater concentration of school units. One teacher from each CMEI was selected, totaling 10 participants. The inclusion criteria were teachers with more than 3 years of teaching experience and acting at levels above that of the nursery. The data collection was done through semi-structured interviews and the construction of the minimum map of the institutional social network, carried out with the teachers, between September and December 2016. For the treatment and analysis of the data, the analysis was used content, thematic modality. Institutional social network maps were interpreted in the light of the criteria described by Walter Ude, of the principle of integrality in care and the Psychosocial Attention Networks recommended by the Ministry of Health for individuals with ASD in Brazil. From the analysis of participants' speeches, we observed that teachers have knowledge about the main characteristics of ASD, despite the need to clarify the wide phenotypic variety of the disorder. The impact of the teacher's experiences with the TEA in the classroom was a recurring theme in the speeches. In the analysis of the minimum network maps, it was observed that the main support of the schools in hosting the suspected cases of ASD was the direction or coordination of the SMEs, families and professionals of the "Building Citizenship Program". It was considered that, despite the need for further clarification, teachers are currently able to identify students with suspicious signs of ASD in the classroom, and can be included in the Psychosocial Attention Network as autism tracing agents. It was also pointed out that the institutional social network supporting the school in Foz do Iguaçu is still precarious, and therefore needs to be reformulated and strengthened. / O diagnóstico precoce do Transtorno do Espectro do Autismo – TEA – é condição fundamental para que sejam obtidos melhores resultados nas intervenções terapêuticas. A articulação sinérgica entre profissionais da Educação e da Saúde se constitui em uma estratégia eficaz para acolhimento dos casos suspeitos e imediato encaminhamento para serviços de atenção especializados na área. Diante deste cenário, esta pesquisa objetivou conhecer a percepção dos professores da Educação Infantil sobre o TEA e a rede de apoio institucional construída a partir dos casos suspeitos. Partiu-se do pressuposto que a compreensão dos professores sobre o autismo ainda pudesse ser insuficiente, e que a rede social institucional vinculada aos Centros Municipais de Educação Infantil – CMEIs – para o suporte às crianças com suspeita de TEA em Foz do Iguaçu não estivesse bem constituída. O desenvolvimento da investigação se deu por meio da abordagem qualitativa. O campo de pesquisa constituiu-se de 10 CMEIs da região norte da cidade, local de maior concentração de unidades escolares. Foi selecionado 1 professor de cada CMEI, totalizando 10 participantes. Os critérios de inclusão foram professores com mais de 3 anos de experiência docente e com atuação em níveis acima ao do berçário. A coleta de dados se deu por meio de entrevistas semiestruturadas e a construção do mapa mínimo da rede social institucional, realizados com os professores, entre os meses de setembro e dezembro de 2016. Para o tratamento e análise dos dados, utilizou-se a análise de conteúdo, modalidade temática. Os mapas de rede social institucional foram interpretados à luz dos critérios descritos por Walter Ude, do princípio da integralidade no cuidado e das Redes de Atenção Psicossocial preconizadas pelo Ministério da Saúde para indivíduos com TEA, no Brasil. A partir da análise dos discursos dos participantes, observamos que os professores possuem conhecimento sobre as principais características do TEA, apesar da necessidade de esclarecimento sobre a ampla variedade fenotípica do transtorno. O impacto das experiências do professor com o TEA na sala de aula foi um tema recorrente nas falas. Na análise dos mapas mínimos de rede, observou-se que os principais apoios das escolas no acolhimento dos casos suspeitos de TEA foram a direção ou coordenação dos CMEIs, as famílias e os profissionais do “Programa Construindo a Cidadania”. Considerou-se que, apesar da necessidade de mais esclarecimentos, os professores atualmente têm condições de identificar alunos com sinais suspeitos de TEA em sala de aula, podendo ser inseridos na Rede de Atenção Psicossocial como agentes de rastreamento do autismo. Destacou-se, também, que a rede social institucional de suporte à escola em Foz do Iguaçu ainda é precária, necessitando, portanto, ser reformulada e potencializada.

Made available in DSpace on 2016-03-15T19:40:52Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Jael Breitschwerdt.pdf: 952030 bytes, checksum: 787f5cd0ef86094489b72b510635ffc9 (MD5) Previous issue date: 2010-06-08 / Fundo Mackenzie de Pesquisa / The aim of this study was to evaluate early signs of Autism Spectrum Disorders, using retrospective video analysis. The participants were eight children later diagnosed with ASD and eight children with typical development. Home videos of the participants were collected from families, at the ages 12, 24 and 36 months. Videos were edited and then analysed by two ASD specialists. The behaviors: Eye Contact; Facial Expression; Play behavior/ Imitation; Communication; Joint Attention and Repetitive Behaviors, were analysed. The results suggest that early signs such as, deficits in Communication, Play behavior, Imitation and Repetitive behaviors, can be detected in infants at 24 months. Most importantly, findings indicate that deficit in Joint Attention was the most discriminating sign of children with ASD, as early as 12 months. / O objetivo desta pesquisa foi avaliar sinais precoces dos Transtornos do Espectro Autista, por meio da observação de vídeos. Os participantes foram oito crianças diagnosticadas com TEA e oito crianças com desenvolvimento típico, nas idades 12, 24 e 36 meses. Os comportamentos: Contato Visual; Expressão Facial/Sorriso Social; Brincadeiras/Imitação; Comunicação; Atenção Compartilhada; Comportamentos Estereotipados, foram analisados e classificados por dois especialistas. Os resultados sugerem que sinais como disfunções na Brincadeira/Imitação, Comunicação e Comportamentos Estereotipados podem ser detectados a partir de 24 meses de idade. Déficits na Atenção Compartilhada foi o sinal que mais discriminou as crianças com TEA das crianças com desenvolvimento típico, já aos 12 meses de idade.

Introdução: Indivíduos com Transtorno do Espectro do Autismo (TEA) apresentam prejuízos nas interações sociais, comunicação e comportamento, além de poderem apresentar alterações cognitivas e de linguagem. Tendo em vista que o desenvolvimento da linguagem depende do funcionamento adequado da via auditiva periférica e central, ressalta-se a importância da avaliação audiológica completa, em especial, da avaliação do Sistema Nervoso Auditivo Central nessa população, tanto no diagnóstico como durante o processo terapêutico. Objetivos: caracterizar o Potencial Evocado Auditivo de Tronco Encefálico (PEATE) com estímulos clique e fala e o Potencial Evocado Auditivo de Longa Latência (PEALL) com estímulos tone burst e de fala, em indivíduos com TEA. Metodologia: participaram deste estudo 30 indivíduos na faixa etária de sete a 12 anos, de ambos os sexos, sendo 15 do grupo estudo (GE - crianças com diagnóstico de TEA) e 15 do grupo controle (GC - crianças com desenvolvimento típico - DT), pareados por sexo e idade. Foram realizados os seguintes procedimentos: anamnese, meatoscopia, avaliação audiológica básica (audiometria tonal, logoaudiometria e imitanciometria), e avaliação eletrofisiológica da audição (PEATE com estímulos clique e fala, e PEALL com estímulos tone burst e fala). Todos os exames foram realizados no Centro de Docência e Pesquisa do Departamento de Fisioterapia, Fonoaudiologia e Terapia Ocupacional da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo. Resultados: No PEATE com estímulo clique, o valor médio de latência da onda I apresentou-se maior para orelha direita em ambos os grupos (valor-p = 0,037), ocorrendo assim o efeito orelha. Observou-se, também, que o interpico III - V no grupo com TEA foi maior do que o obtido no grupo com DT (valor-p = 0,046). No PEATE com estímulo de fala, a latência absoluta da onda V foi menor no grupo com TEA quando comparado ao grupo com DT (valor-p = 0,011). No PEALL, tanto para o estímulo tone burst quanto para o estímulo de fala, a latência do componente N1 foi maior na orelha direita (valor-p = 0,050), não sendo observada diferença significante entre os grupos tanto para os valores de latência quanto para os de amplitude dos componentes estudados. Conclusão: No que diz respeito ao PEATE clique, indivíduos com TEA apresentaram resultados sugestivos de alteração na via auditiva em tronco encefálico alto, indicando possíveis lesões ou disfunções do Sistema Nervoso Auditivo Central (SNAC). Com relação ao PEATE com estímulo de fala, pode-se concluir que a população de estudo apresentou codificação neural mais rápida da parte inicial do estímulo acústico (onset) quando comparada ao grupo com DT. Os resultados do PEALL não demonstraram alteração a nível cortical em indivíduos com TEA. Frente aos resultados obtidos, sugere-se novos estudos que realizem os exames eletrofisiológicos de curta e longa latência com um número maior de participantes / Introduction: Individuals with Autism Spectrum Disorder (ASD), showed issues in social interactions, communication and behavior, and it is also possible to present impaired cognitive and language skills. Taking into account the knowledge about the peripheral and central hearing, it highlights importance of the complete audiological evaluation, in particular, the evaluation of the Central Auditory Nervous System in this population, in diagnosis and during the therapeutic process. Aim: To characterize Brainstem Evoked Response Auditory (BERA) with click and speech stimuli and Long-Latency Auditory Evoked Potential (LLAEP) with tone burst and speech stimuli, in individuals with ASD. Methods: 30 children aged between seven and 12 years, of both sexes participated in this study, 15 of the study group (SG - children diagnosed with ASD) and 15 of the control group (CG - children with typical development - TD), matched by sex and age. The following tests were accomplished: anamnesis, meatoscopy, basic audiological evaluation (tonal audiometry, logoaudiometry and imitanciometry), and electrophysiological evaluation of hearing (BERA with click and speech stimulus and LLAEP with tone burst and speech stimulus). All the exams were done at the Teaching and Research Center of the Department of Physical Therapy, Speech and Hearing Therapy and Occupational Therapy, Faculty of Medicine, University of São Paulo. Results: In BERA with click stimulus, the average latency value of the wave I was higher for the right ear in all groups (p-value = 0.037), this occurring the ear effect. It was also observed that the III-V interpeak is higher in the TEA group than TD group (p-value = 0.046). In BERA with speech stimulus, an absolute latency of wave V was smaller than the ASD group when compared to the group with TD (p-value = 0.011). In the LLAEP, for the tone burst stimulus as well as for the speech stimulus, the latency of the N1 component was higher in the right ear (p-value = 0.050), between the groups were not being observed meaning differences for the latency values as for the amplitude values of the studied components. Conclusion: In relation to the BERA click, TEA group presented suggestive results of impairment in the auditory pathway, upper brainstem part, indicating possible lesions or dysfunctions of the Central Auditory Nervous System (CANS). With regard to BERA speech, can be concluded that the study population presented faster neural encoding of the initial part in the acoustic stimulus (onset) when compared with the TD group. The results of the LLAEP didn\'t show any changes in a cortical level of TEA group. From the results, we suggest new studies with BERA and LLAEP with a larger number of participants

Maternal infection during pregnancy is associated with increased risk of both schizophrenia and autism in offspring. Based on this observation, the maternal immune activation mouse model was developed, in which pregnant rodents are treated with immune-activating agents and the brains and behavior of the adult offspring studied. This model has been found to recapitulate a variety of molecular, cellular, and behavioral abnormalities observed in both schizophrenia and autism. However, despite the abundant evidence provided by these studies that prenatal exposure to inflammation alters brain development and function later in life, the molecular mechanisms by which inflammation mediates these effects remains unclear. It has been suggested that other prenatal risk factors for neuropsychiatric disease may alter brain development, in part, via epigenetic mechanisms such as DNA methylation and histone modification. However, a link between inflammation and epigenetic modification in brain has not been established. Therefore, the focus of my thesis was to examine the effect of inflammation on the histone modification, trimethylated histone H3 lysine 4 (H3K4me3), which has been implicated in both normal brain development and in schizophrenia. In Chapter II, I describe experiments examining the effect of a specific, cytokine, interleukin-6 (IL-6), on H3K4me3 in rat forebrain culture. I show that IL-6 treatment results in altered levels of H3K4me3 at multiple gene promoters, frequently in conjunction with altered mRNA expression levels, and demonstrate that a subset of these alterations appear to be dependent on signaling via the signal transducer and activator of transcription 3 (Stat3) pathway. Furthermore, some of the genes affected by IL-6 also showed altered H3K4me3 levels in autism postmortem brain. Though a direct link still remains to be established, this observation suggests that epigenetic changes observed in neuropsychiatric disease may have been induced by prenatal exposure to inflammation. In Chapter III, I describe in vivo experiments employing the maternal immune activation (MIA) mouse model to examine the effects of prenatal inflammation on H3K4me3 in the brain of the offspring, at both fetal and adult stages. I found that immune activation resulted in increased levels of IL-6 protein in fetal brain, working memory deficits in the adult offspring, and subtle changes in H3K4me3 levels in fetal and adult brain. Taken together, these findings demonstrate that an environmental risk factor for schizophrenia and autism—namely, inflammation—is capable of inducing robust and widespread histone modifications in a model of the central nervous system and smaller changes in vivo. This suggests that prenatal exposure to inflammation in human populations may lead to increased susceptibility for neuropsychiatric disorders, in part, by altering chromatin modifications in developing brain.