Orientador : Ariovaldo Armando da Silva / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas / Made available in DSpace on 2018-07-28T18:00:20Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Yonamine_SueliMami_M.pdf: 11239884 bytes, checksum: 6915cf7addb373003acd463e32e2c8cd (MD5) Previous issue date: 2001 / Resumo: Este traballio teve como objetivo principal estudar a caracterização da comunicação em individuos com com diagnóstico de sindrome do cromossomo × ftagil (SXF). Essa sindrome ocorre em cerca de 1 :2500 a 1:4000 homens, responsavel por 4% a 8% de todos os casos de deficiência mental no sexo masculino. É considerada a principal etiologia hereditária e a segunda fonte genética de retardo mental, somente superada pela síndrome de Down. A amostra foi composta por 10 meninos, com idades variando entre 6 e 13 anos, selecionados, aleatóriamente pela idade, entre pacientes acompanhados no serviço de Genética Clinica do Departamento de Genética Médica da Faculdade de Ciências MÉdicas - Unicamp, com diagnóstico clinico de SXF, confirmado por estudo citogenetico. Foi utilizado como instrumento de avaliação e análise, para pacientes em nivel pre-linguístico de comunicação, ''Protocol for the assessment of prelinguistic intencional communication". Para pacientes em nivel linguístico, foram utilizados o Exame de Linguagem TIPITI (BRAZ & PELLICIOTTI, 1988), composto por atividades para avaliação da Comunicação Oral, Percepção Visual e Percepção Auditiva; o Teste de Avaliação Fonológica (YAVAS, HERNANDORENA, LAMPRECHÃ, 1991). Para ambos niveis de comunicação, tambem foram utilizadas as escalas de desenvolvimento da comunicação (LAUNAY, 1989; AZCOAGA et a/,1981; HOPPER & NAREMORE, 1978; BROWN, 1973; LENNEBERG, 1967). Constatou-se que individuos com a SXF avaliados apresentaram predominantemente comunicação em nivel linguístico (80% ), sendo que estes pacientes com idade ate 10 anos, apresentaram um desenvolvimento linguístico de ate dois anos e seis meses, enquanto que os que possuiam idade entre 10 e 13 anos apresentaram tal desenvolvimento chegando ate tres anos de idade. Esses individuos tambem apresentaram importantes alterações quanto aos aspectos cognitivos, principalmente no que se refere ao processo de memorização auditiva e visual. Constatou-se tambem, por meio da análise de situações de comunicação entre crianças com SXF e um adulto, a importância da orientação aos pais quanto a interação adulto-criança para ocorrer um desenvolvimento linguístico menos deficiente. Com tais achados, conclui-se que existe a necessidade desses indivíduos estarem sob acompanhamento terapêutico, prncipalmente o fonoaudiológico, o mais cedo possível, e os profissionais envolvidos nessa missao deveriam estar melhor orientados quanto as caracteristicas dessa condição . Sugere-se tambem a realização de novos estudos em nosso meio, envolvendo um grupo maior de indivíduos / Abstract: Não informado / Mestrado / Ciencias Biomedicas / Mestra em Ciências Médicas

No presente trabalho foram analisados os cariótipos de dez espécies do gênero Mikania utilizando-se a metodologia convencional de Feulgen, o bandamento C e a metodologia de impregnação pela prata (banda NOR). As espécies foram agrupadas por secção encontrando-se para a secção Thyrsigerae: M. additicia com 2n = 34 cromossomos, M. diversifolia, M. hemisphaerica, M. lanuginosa e M. punctata com 2n = 36 cromossomos e M. sericea com 2n =42 cromossomos. Para a secção Corymbosae encontrou-se M. hastato cordata com 2n=34 e M. involucrata com 2n=36 cromossomos. Agrupada na secção Spicato-Racemosae encontrou-se M. sessilifolia um poliploide com 2n = 108 cromossomos. Foi analisada também uma espécie, não identificada botanicamente, com 2n = 34 cromossomos. Todas as espécies estudadas até o momento apresentam o par de cromossomos maior, com uma constrição secundária na porção mediana do braço maior. Através de coloração com nitrato de prata evidenciou-se nesta região, a presença do organizador nucleolar. A análise estatística mostrou que o par de cromossomos maior apresenta variação entre as diferentes espécies, quanto ao seu comprimento absoluto. No entanto, seu padrão morfológico característico permitiu considerá-lo como um marcador citológico para o gênero conforme sugerido em RUAS & RUAS (1987). Apesar das semelhanças encontradas em aspectos gerais de seus cariótipos, as espécies apresentaram diferenças entre cromossomos individuais. Estas diferenças estão relacionadas, principalmente, com pequenas variações, no comprimento absoluto e na posição do centrômetro entre pares de cromossomos correspondentes, o que conferiu características próprias a cada espécie. A análise do grau de assimetria mostrou que todas as espécies apresentam uma tendência à assimetria sendo que, comparativamente, M. hastato cordata foi a mais assimétrica. A coloração, pela metodologia de bandamento C, evidenciou a presença de um único ou poucos cromocentros, em alguns núcleos interfásicos, sem no entanto, detectar bloco heterocromático correspondente em cromossomos metafásicos. Com base na hipótese evolutiva proposta por LAWRENCE (1951) para os tipos de influrescência, que ocorrem em Compositae, foi sugerida para Mikania, a existência de uma relação , entre a alta frequência de espécies com x=18 e tipo de influrescência mais primitiva. A partir desses dados, foi considerada a possibilidade, de que o número básico original para o gênero é x=18, a partir do qual derivaram, por aneuploidia os números x=17, 19, 20 e 21, os quais compõem a série aneuplóide regular constatada até o momento, no gênero. Foi também verificada a ocorrência de espécies poliploides, como M. micranta com 2n = 72, M. viminea com 2n = 68 (RUAS & RUAS, 1987) e M. sessilifolia com 2n= 108 cromossomos. / In the present work the karyotypes of ten species of the genus <iMikania were analyzed using Feulgen's conventional staining, C-banding, and a silver impregnation method (NOR banding). The species were grouped by sections; for the section Thyrsigerae it was found M. additicia with 2n = 34 chromosomes, M. diversifolia ,M. hemisphaerica, M. lanuginosa ,and M. punctata , with 2n = 36, and M. sericea with 2n = 42 chromosomes. In the section Corymbosae, 2n= 34 was found for M. hastato cordata and 2n = 36 chromosomes for M. involucrata. A polyploid with 2n = 108 chromosomes, M. sessilifolia</I, was found in the section Spicato-Racemosae. One species unidentified with 2n = 34 chromosomes was also analyzed. AlI the species studied show a pair of Iarge chromosomes with a secondary constriction in the mid-position of the long arm; staining with siIver nitrate shows the presence of the nucIeolar organizer in that region. Statistic analysis shows that the absolute length of the long chromosomes varies among the different species, however, the characteristic morphology of that pair allows suggests that it can be considered as a cytological marker to the genus as suggested by RUAS & RUAS (1987). In spite of the similarities found in their karyotypes, the species show differences among individual chromosomes. Those differences are mainly related to small variations in the absolute length and position of the centromere between homologous pairs of chromosomes, confering characteristics proper to each species. Analysis of the degree of asymmetry has evidenced that all the species studied have a trend toward asymmetry, M. hastato cordata being the most asymmetrical comparatively. Staining by the C-banding method has shown one or few chromocentres in a some interphasic nuclei, without detecting correspondent heterochromatic blocs in metaphasic chromosomes. According to the evolutive hypothesis proposed by LAWRENCE (1951) for the inflorescence types in Compositae, a relationship between higher frequency of species with x = 18 and the type of more primitive inflorescence was suggested. It was suggested as well, that the basic original number for the genus is which the other numbers found x = 17, 19, 20 and 21 have originated by aneuploidy and form the regular aneuploid series observed at this moment. Polyploid species have also been found, as M. micrantha with 2n = 72, M. viminea with 2n = 68 (RUAS & RUAS, 1987) and M. sessilifolia with 2n = 108 chromosomes.

Orientador: Louis Bernard Klaczko / Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Instituto de Biologia / Made available in DSpace on 2018-08-03T16:43:43Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Ananina_Galina_D.pdf: 3104914 bytes, checksum: 682b81b3ac6414e19278aef239b01043 (MD5) Previous issue date: 2003 / Doutorado

Orientador : Maria Luiza Silveira Mello / Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Instituto de Biologia / Made available in DSpace on 2018-07-20T12:04:30Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Britto_CarmendoMontedeCarvalho_D.pdf: 3903023 bytes, checksum: 4ceaf45f8bde614f4798efd22c9c24b1 (MD5) Previous issue date: 1995 / Doutorado / Genetica / Doutor em Ciências Biológicas

Orientador : Christine Hackel / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Instituto de Biologia / Made available in DSpace on 2018-07-16T09:14:00Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Oliveira_ElizabethMariaCostade_M.pdf: 2238663 bytes, checksum: 27958b380fa5eda27f6dc0c4e6a40974 (MD5) Previous issue date: 1988 / Resumo: As síndromes (SMDs) podem preceder a manifestação das leucemias não linfocíticas agudas (LNLAs) e compreendem cinco entidades hematológicas: 1) anemia refratária (AR), 2) anemia refratária com sideroblastos em anel (ARS), 3) anemia refratária com excesso de blastos (AREB), 4) anemia refratária com excesso de blastos em transformação leucêmica (AREBt) e 5) leucemia mielomonocítica crônica (LMMC). As alterações cromossômicas mais frequentemente encontradas nas SMDs são as monossomias totais ou parcias dos cromossomos 5 e 7, a monossomia parcial do cromossomo 20, as trissomias dos cromossomos 8 e 9 e rearranjos estruturais mais complexos. No presente trabalho, com os objetivos de averiguar o tipo de alteração cromossômica presente em indivíduos portadores de SMD em uma população brasileira, comparar as alterações observadas às descritas na literatura, e de relacionar o diagnóstico cromossômico ao prognóstico individual de evolução leucêmica, efetuou-se a análise citogenética em células da medula óssea de 13 pacientes que apresentavam citopenia e displasia medular não relacionadas à quimioterapia, radioterapia e carências vitamínicas. Dentre os sete pacientes que apresentaram cariótipo normal (5 AR e 2 AREB), um não retornou ao ambulatório, um faleceu em decorrência de complicações no pós-operatório de cirurgia cardíaca e outro foi a óbito devido à hemorragia intestinal. Os demais estão vivos e sem sinais de evolução leucêmica após 25 a 43 meses de seguimento. Os seis pacientes com células portadoras de anomalias cromossômicas (2 ARES, 2 AREBt, 1 ARS e 1 SMD não classificada) faleceram em um intervalo de 1 a 24 meses após o diagnóstico inicial, sendo que quatro haviam evoluído para LNLA. As alterações cromossômicas observadas foram: monossomia do 7, microcromossomo, monossomia parcial do 22, hipodiploidia com aberrações estruturais múltiplas Ct(2;?), t(11;22), del (10q), +mar], hipodiploidia inespecífica acentuada. Esses resultados, associados ao descritos na literatura, permitem concluir que aberrações cromossômicas são indicativas de prognóstico desfavorável em relação à sobrevida e implicam em um alto risco de transformação leucêmica em pacientes com SMD / Abstract: The míelodysplastyc syndromes (MDS) can precede the development of acute nonlymphocytic leukemia (ANLL) and are classified as five different hemotological groups 1) refractory anaemia (RA), 2) refractory anaemia with ring sideroblasts (RAS), 3) refractory anaemia with excess blasts (RAEB), 4) refractory anaemia with excess blasts in transformation (RAEBt) and 5) chronic myelomonocytic leukemia (CMML). The chromosomal alterations most frequently met with in the MDS are chromosomes 5 and 7 partial or complete monosomies, chromosome 20 partial monosomy, chromosomes 8 and 9 trisomies and more complex structural rearrangements. The objective of this work was to determine the chromosomal alterations in MDS patients of brazilian population, to compare the alterations observed with those descrited ín medical literature and to correlate the chromosomal diagnosis to the individual prognosis of the leukemic evolution. A chromosomal analysis of the bone marrow was performed on thirteen patients who presented signs of cytopenia and bone marrow dysplasia not due to chemoterapy, radioterapy or vitaminic deficiencies. Seven patients showed normal cariotype (5 RA and 2 RAEB). Of these, one didn't return to the out-patient clinic, one died due to post-operatory complications after heart surgery and one died of intestinal hemorage. The others are alive and have showed no signs of leukemic evolution after 25 to 43 months follow-up. The six patients in which there were chromosomal alterations (2 RAEB ,2 RAEBt, 1 RAS e 1 nonclassified MDS) all died with1 to 24 months after initial diagnosis. Four of these patients had ANLL. The chromosomal aIterations found in these patients were monosomy, microchromosomes, partial monosomy 22, hypodiploidy with multiple structural aberrations [t(2;?), t(11;22), deI (11q), t(21;?)+mar] polyploidy with structural rearrangements [dir ins(10;l), del(10q),+mar] and remarkable non-specifyc hipodiploidy. These are sults, along with those reported in medical literature allowed us to conclude that chromosomal aberrations are indicative of an unfavourable prognostic in relation to patinent survival and also imply in a high risk of leukemic transformation in patients with MSD / Mestrado / Genetica / Mestre em Ciências Biológicas

Submitted by Ana Damasceno (ana.damasceno@unipampa.edu.br) on 2017-06-01T21:04:14Z No. of bitstreams: 2 license_rdf: 1232 bytes, checksum: 66e71c371cc565284e70f40736c94386 (MD5) Organização genômica de sequências repetitivas em Pica-paus (aves piciformes).pdf: 2128434 bytes, checksum: 8afa26cc3c248da9e51696791e1dadc1 (MD5) / Made available in DSpace on 2017-06-01T21:04:15Z (GMT). No. of bitstreams: 2 license_rdf: 1232 bytes, checksum: 66e71c371cc565284e70f40736c94386 (MD5) Organização genômica de sequências repetitivas em Pica-paus (aves piciformes).pdf: 2128434 bytes, checksum: 8afa26cc3c248da9e51696791e1dadc1 (MD5) Previous issue date: 2017-04-05 / A caracterização da quantidade e distribuição da fração de DNA repetitivo em genomas auxilia no entendimento de sua organização cromossômica. As Aves são conhecidas por apresentar uma baixa proporção de DNA repetitivo quando comparada a outras classes de Vertebrados. Entretanto, a ordem Piciformes se destaca por apresentar uma quantidade percentual superior dessas sequências comparado com as outras aves. Com isso, o objetivo deste estudo foi determinar a distribuição de diferentes tipos de sequências repetitivas no genoma de três espécies da família Picidae, Colaptes melanochloros (2n=84), Colaptes campestris (2n=84) e Melanerpes candidus (2n=64), por meio de hibridização in situ fluorescente (FISH) com sondas de rDNA 18S, teloméricas (TTAGGG)n e microssatélites. Os resultados mostraram, nessas três espécies, o cromossomo sexual Z como o maior do complemento, esse fato deve-se ao acúmulo de diferentes sequências de microssatélites. Entretanto o cromossomo W de C. Melanochloros, que é totalmente heterocromático, não apresentou acúmulo destas sequências. Os sítios ribossomais estão organizados em um par de cromossomos com uma constrição secundária e este teve o acúmulo da sequência (CGG)10 nas três espécies. As sondas teloméricas apresentaram marcações nas regiões terminais dos cromossomos e marcações intersticiais em alguns macrocromossomos. As marcações intersticiais indicam fusões entre cromossomos ou acúmulo de sequências repetitivas similares as teloméricas. Com as sondas de microssatélites identificou-se o mesmo padrão de hibridização nas espécies de Colaptes e padrão distinto entre Colaptes e M. candidus. As nossas análises de FISH mostraram várias sequências de microssatélites amplificadas no cromossomo Z nas três espécies analisadas, o que pode explicar o fato deste ser o maior elemento do cariótipo e desta família conter maior quantidade de sequências repetitivas comparadas com outros grupos de aves. Curiosamente, nenhuma das sequências foi encontrada acumulada no cromoss omo W, apesar de desempenharem um papel importante na diferenciação de cromossomos sexuais. Estes resultados evidenciam que, apesar da origem comum proposta para o sistema sexual ZW em aves, esses cromossomos seguiram diferentes trajetórias evolutivas em cada espécie, indicando uma alta plasticidade para a diferenciação cromossômica sexual neste grupo. Este trabalho é o primeiro passo para esclarecer o papel das sequências satélites e microssatélites na diferenciação de cromossomos sexuais. / The characterization of the amount and distribution of the repetitive DNA fractions in genomes assists in the understanding of their chromosomal organization. The Birds are characterized by presenting a low proportion of repetitive DNA when compared to other classes of Vertebrates. However, the order Piciformes stands out for having a higher percentage of these sequences compared to other birds. The objective of this study was to determine the distribution of different types of repetitive sequences in the genome of three species of the family Picidae, Colaptes melanochloros (2n = 84), Colaptes campestris (2n = 84) and Melanerpes candidus (2n = 64) by fluorescence in situ hybridization (FISH) with 18S, telomeric (TTAGGG) and microsatellite rDNA probes. The results showed, in these three species, the sexual chromosome Z as the largest of the complement, this fact is due to the accumulation of different sequences of microsatellites. However, the W chromosome of C. melanochloros, which is totally heterochromatic, did not show accumulation of these sequences. The ribosomal sites are organized on a pair of chromosomes with a secondary constriction and this had the accumulation of the sequence (CGG)10 in the three species. The telomeric probes showed markings in the terminal regions of the chromosomes and interstitial markings on some macrochromosomes. Interstitial markings indicate fusions between chromosomes or the accumulation of repetitive sequences similar to the telomeric ones. With the microsatellite probes the same pattern of hybridization was identified in the Colaptes species, distinct pattern between Colaptes and M. candidus. Our FISH analyzes showed several amplified microsatellite sequences on the Z chromosome in the three species analyzed, which may explain the fact that this is the largest element of the karyotype and that its genome contains the largest number of repetitive sequences compared to other groups of Birds. Interestingly, none of the sequences were found to be accumulated on the W chromosome, although they play an important role in the differentiation of sex chromosomes. These results show that, despite the common origin proposed for the ZW sexual system in birds, these chromosomes followed different evolutionary trajectories in each species, indicating a high plasticity for the sexual chromosome differentiation in this group. This work is the first step to clarify the role of satellites and microsatellite sequences in the differentiation of sex chromosomes.

Orientador: Sanae Kasahara / Banca: Guaracy Tadeu Rocha / Banca: Ives José Sbalqueiro. / Banca: Orlando Moreira Filho / Banca: Alejo Mesa Larrambebere. / A data da defesa é 20/02/2006, sendo a entrega do original em dezembro de 2000 / Resumo: Foram coletados exemplares roedores de pequenos porte em diversas localidades do estado do Tocantins, distribuídas em 3 tipos de região de acordo a vegetação predominante: Norte sob a influência da Floresta Amazônica, Centro-Sul e Leste sob influência do Cerrado e Médio Araguaia constituído pelo complexo da Ilha do Bananal. As preparações cromossômicas foram submetidas à coloração convencional, assim como às técnicas de bandas G, C e RON. Diferenciação cromossômica foi produzida nos cromossomos de alguns indivíduos, após tratamento das células com brometo de etídio. Foram cariotipados um total de 102 exemplares distribuídos em 9 gêneros e 12 espécies: Bolomys lasiurus (2n=34 e NA=34), Calomys tener (2n=66 e NA=66), Calomys sp.n. (2n=46 e NA=66), Nectomys rattus (2n=52, 53 e NA=52, 54), Oligoryzomys flavescens (2n=64 e NA=66), Oligoryzomys sp.n. (2n=70 e NA=76), Oryzomys megacephalus (Cariótipo A com 2n=54 e NA=62; Cariótipo B com 2n=52/53 e NA=58/60), Oryzomys gr. subflavus (2n=46 e NA=56), Rhipidomys macrurus (2n=44 e NA=48), pertencentes à família Cricetidae; Proechimys roberti (2n=30 e NA=54), Trichomys apereoides (2n=30 e NA=54), pertencentes à família Echimyidae; e Rattus rattus (2n=38 e NA=58), pertencente a família Muridae. Da espécie Oecomys gr. concolor, não obtivemos preparações cromossômicas. A grande maioria das espécies tem ocorrência relatada para as regiões Norte e Centro-Oeste do Brasil e a respectiva cariologia já é conhecida. Observa-se que os cariótipos encontrados são, de maneira geral, similares ou idênticos àqueles descritos na literatura, com raros casos de polimorfismos cromossômicos. Alguns exemplares da (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo) / Abstract: Small rodents were collected at different sites in the state of Tocantins, distributed into three types of region according to the predominant vegetation: North, under the influence of the Amazon Forest, Mid-South and East under the influence of the Cerrado, and Middle Araguaia consisting of the complex of Bananal Island. The chromosomal preparations were submitted to conventional staining, as well as to G, C and NOR banding techniques. Chromosome differentiation was produced in the chromosomes of some individuals, after cell treatment with ethidium bromide. A total of 102 specimens were karyotyped, and they were distributed into 9 genera and 12 species: Bolomys lasiurus (2n=34 and NA=34), Calomys tener (2n=66 and NA=66), Calomys sp.n. (2n=46 and NA=66), Nectomys rattus (2n=52, 53 and NA=52, 54), Oligoryzomys flavescens (2n=64 and NA=66), Oligoryzomys sp.n. (2n=70 and NA=76), Oryzomys megacephalus (Karyotype A with 2n=54 and NA=62; Karyotype B with 2n=52/53 and NA=58/60), Oryzomys gr subflavus (2n=46 and NA=56), and Rhipidomys macrurus (2n=44 and NA=48), belonging to the family Cricetidae; Proechimys roberti (2n=30 and NA=54) and Trichomys apereoides (2n=30 and NA=54), belonging to the family Echimyidae, and Rattus rattus (2n=38 and NA=58), belonging to the family Muridae. Chromosome preparation from Oecomys gr. concolor were not obtained. The majority of the species have been reported to occur in the Northern and Mid-Western regions of Brazil and their karyology is already known. The...(Complete abstract click electronic access below) / Doutor

Orientador: Jose Maurício Barbanti Duarte / Coorientador: Vanessa Veltrini Abril / Banca: Raquel Alves dos Santos / Banca: Marcelo de Bello Cioffi / Resumo: O processo de evolução cariotípica dos cervídeos a partir de um ancestral comum e hipotético, que possuía cariótipo com número diplóide e fundamental igual a 70, foi marcado por complexos rearranjos cromossômicos. Este cariótipo foi retido e pode ser encontrado na espécie Neotropical Mazama gouazoubira, que apresenta variação cromossômica e esta por sua vez, pode ser explicada pela fragilidade cromossômica. Este trabalho teve como finalidade identificar os cromossomos portadores de aberrações cromossômicas induzidas pela doxorrubicina, e localizar as regiões de quebras desses cromossomos. Foram analisados citogeneticamente 6 animais por meio da coloração convencional para a identificação e quantificação de 9 diferentes tipos de aberrações cromossômicas (anel, dicêntrico, gap cromatídico, gap cromossômico, quebra cromatídica, quebra cromossômica, forma trirradial, forma quadrirradial e rearranjo) e pelo bandamento G para a identificação precisa dos cromossomos portadores das aberrações e localização das regiões de quebras desses cromossomos. Os pares cromossômicos 1, 2, 4, 5, 6, 7, 15, 16 e o cromossomo sexual X apresentaram aberrações cromossômicas em todos os animais analisados. Entre os cromossomos que apresentaram aberrações cromossômicas, as regiões em que estas se concentraram com maior frequência foram as regiões mediana e distal em relação ao centrômero. Tais dados sugerem que estas regiões dos cromossomos podem estar mais suscetíveis à fragilidade cromossômica e consequentemente, poderiam estar envolvidas com a diferenciação cariotípica das espécies / Abstract: The process of karyotype evolution of deer from a hypothetical common ancestor with diploid and fundamental numbers equal to 70 was characterized by complex chromosomal rearrangements. This ancestral karyotype was retained and it is considered to be standard for the current Neotropical species, Mazama gouazoubira. Several animals of this species, analyzed in different studies, showed karyotype variation that can be explained by chromosomal fragility. This study aimed to identify the chromosomes carrying doxorubicin-induced aberrations and to locate the regions of chromosome breaks (proximal, middle or distal). Six animals were analyzed by conventional staining for the identification and quantification of nine different types of chromosomal aberrations (ring, dicentric, chromatid gap, chromosomal gap, chromatid break, chromosomal break, triradials form, quadriradials form and rearrangements) and by G-banding for the precise identification of the chromosomes that carry aberrations and the regions where the breaks occur. The 1, 2, 4, 5, 6, 7, 15 and 16 chromosome pairs and the X sex chromosome showed chromosomal aberrations in all analyzed animals. Among all chromosomes that presented chromosomal aberrations, most of them were located in the middle and distal regions. These data suggest that the middle and distal regions of the chromosome may be more susceptible to chromosomal fragility and, consequently, could be involved in the karyotype differentiation of Mazama species / Mestre

Orientador: Diogo Teruo Hashimoto / Banca: Rafael Yutaka Kuradomi / Banca: George Shigueki Yasui / Resumo: No presente estudo avaliou-se a eficiência da indução à triploidia em duas espécies (pacu Piaractus mesopotamicus e tambaqui Colossoma macropomum) e seu respectivo híbrido interespecífico tambacu (♀ tambaqui x ♂ pacu). O principal objetivo foi avaliar a indução por choque de temperatura quente e frio e a forma de identificação da ploidia dos peixes. Além disso, foi padronizado um protocolo de obtenção de cromossomos mitóticos a partir de larvas (citogenética de larvas). Nas avaliações de quantidade e qualidade das metáfases, observaram-se melhores resultados para o protocolo de citogenética de larvas utilizando a concentração de colchicina a 0,007% (4 h). Inicialmente, nos experimentos pilotos, foram avaliados choque quente e frio em pacu e tambaqui, os quais apresentaram melhores resultados de taxa de eclosão e índice de triploides nos tratamentos quentes. Dessa forma, apenas tratamentos quentes foram avaliados nos experimentos seguintes. Na indução do pacu, foram detectados 11,8% de triploides por citogenética em juvenis no choque a 43 ºC (2 min), 2 min após a fertilização. Para o tambaqui, em análise por citogenética de larvas, foram detectados 80% de triploides no choque a 43 °C (2 min), 2 min após a fertilização; entretanto, quando analisado na fase juvenil, este tratamento apresentou 29,4% de triploides. Já para o híbrido tambacu, foram detectados 33,3% de triploides na fase larval no choque a 43 °C (2 min), 2 min após a fertilização; e 8,7% na fase de juvenil. Entretanto, no choque a 41°C (2 min), 1 min após na fertilização, foram detectados 57,8% de triploides na fase juvenil. Quando o nível de ploidia foi analisado por meio da análise das Regiões Organizadoras do Nucléolo (NOR) nos cromossomos metafásicos, verificou-se variação intra-individual (NORs múltiplas) para o pacu, tambaqui e tambacu, assim como na análise dos núcleos interfásicos do tambaqui, inviabilizando essa... / Abstract: In the present study, we evaluated the triploidy induction efficiency in two species (pacu Piaractus mesopotamicus and tambaqui Colossoma macropomum) and their respective interspecific hybrid tambacu (♀ tambaqui x ♂ pacu). The main objective was to evaluate the heat and cold shock temperatures and the form of identification of the fish ploidy. Furthermore, a protocol has been standardized to obtain mitotic chromosomes from larvae (larvae cytogenetics). In the evaluations of quantity and quality of metaphases, we observed better results for larvae cytogenetics using the concentration of 0.007% (4 hours). Initially, in the pilot experiments, we analyzed heat and cold shock treatments in pacu and tambaqui, which showed better results from hatching rate and triploid index in heat temperatures. Thus, only heat shocks were evaluated in the final experiments. In pacu, 11.8% of triploid juveniles were detected by cytogenetic method in the shock induction at 43 °C (2 min), 2 min after fertilization. For tambaqui, 80% of triploid were detected in larvae cytogenetic analysis for the shock at the 43 °C (2 min), 2 min after fertilization; however, when analyzed in the juvenile stage, we observed 29.4% of triploids. For the hybrid tambacu, we detected 33.3% of triploids in the larval stage at the shock at 43 °C (2 min), 2 min after fertilization; and 8.7% in the juvenile stage. However, in the shock at 41 °C (2 min), 1 min after fertilization, we detected 57.8% of triploid in the juvenile stage. When the ploidy level was analyzed by Nucleolar Organizer Regions analysis (NOR) on metaphase chromosomes, intra-individual variation was found (multiple NOR) for pacu, tambaqui and tambacu, as well as the analysis of interphase nuclei tambaqui, preventing this technique for verification of ploidy. In conclusion, although this study did not reach 100% triploidy, this work enables the triploid production for future studies and identifies them in the ... / Mestre

Orientador: Patricia Pasquali Parise Maltempi / Coorientador: Célio Fernando Baptista Haddad / Banca: Luciana Bolsoni Lourenço / Banca: Mateus Mondin / Banca: Ana Paula Zampieri Silva de Petri / Banca: Carla Santana Cassini / Resumo: O gênero Leptodactylus compreende, atualmente, 74 espécies distribuídas na Região Neotropical, das quais 57 foram relatadas no Brasil. Fatores como a alta similaridade morfológica, bem como a carência de dados diversificados de diferentes populações, refletem no status taxonômico confuso para alguns dos representantes do gênero. Avanços nessa questão foram obtidos através do aumento de estudos, principalmente aqueles envolvendo comparação de dados moleculares mas, muitas vezes, não foram analisados espécimes coletados em localidade tipo, fundamental para a avaliação da real diversidade de espécies, considerada subestimada para os anfíbios anuros em geral. Além da importância da citogenética em diferentes aspectos referentes à organização genômica, bem como na identificação de sistemas de determinação cromossômica do sexo, diferentes dados citogenéticos têm se mostrado uma importante ferramenta para o estudo de anuros, permitindo, pela comparação das variações cromossômicas, a identificação de espécies crípticas, principalmente quando aliados a informações moleculares, zoológicas e ecológicas. Entre os objetivos do presente trabalho destacam-se a busca por variações cariotípicas que auxiliem na elucidação de problemas de taxonomia e sistemática no gênero Leptodactylus, pelo emprego de técnicas de citogenética clássica e molecular, bem como a obtenção de sondas cromossomo-específicas para procedimentos de pintura cromossômica em anfíbios anuros. Entre os resultados obtidos, são destacados: a identificação de um extraordinário sistema cromossômico de determinação do sexo em L. pentadactylus (X1X2X3X4X5X6:Y1Y2Y3Y4Y5Y6), considerado o maior já relatado para vertebrados; a revisão citogenética e molecular de espécimes do grupo de L. melanonotus, o qual apresenta complexo de espécies pendente de resolução. Os dados obtidos indicam a revalidação das espécies L. brevipes e L.... / Abstract: The genus Leptodactylus currently has 74 recognized species in the Neotropical Region, of which 57 were reported in Brazil. Factors such as high morphological similarity, as well as the lack of diverse data from different populations, result in the confusing taxonomic status of some species in the genus. Advances in this matter were obtained by increasing studies involving mainly comparison of molecular data, but often are not examined specimens collected in the type localities, fundamental for assessing the real diversity of species, considered underestimated for amphibians in general. Besides the importance of cytogenetics in describing the genomic organization, such as the presence of chromosomal sex determination systems, different cytogenetic data has been an important tool for studying frogs, allowing comparison of chromosomal variations, inferring / identifying through these the suggestion of taxa, especially when combined with zoological and ecological information. Here we studied cytogenetically species currently in the genus Leptodactylus. Among the results are outstanding: the identification of an extraordinary chromosome system of sex determining in L. pentadactylus (X1X2X3X4X5X6: Y1Y2Y3Y4Y5Y6), considered the highest reported for vertebrates; Cytogenetic and molecular review of specimens in the Leptodactylus melanonotus group, which are in a complex of species pending resolution. With our data, it was possible revalidate the species L. brevipes and L. intermedius as they were in synonymy with L. petersii. Additionally we showed the first construction of DNA probes from whole chromosomes of amphibian, obtained by flow cytometry from Xenopus tropicalis, a model organism for genetic and developmental studies, and the possibility of application in the studies on chromosome evolution of other species of frogs, even those phylogenetically ... / Doutor