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Estudo de craniossinostoses por meio de investigação de regiões genomicas especificas

Freitas, Erika Cristina Lopes Burrone de 23 February 2005 (has links)
Orientadores: Vera Lucia Gil da Silva Lopes, Maricilda Palandi de Mello / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas / Made available in DSpace on 2018-08-04T04:28:17Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Freitas_ErikaCristinaLopesBurronede_M.pdf: 6151764 bytes, checksum: 0f3baa2446e8049ec633d62c987a92a4 (MD5) Previous issue date: 2005 / Resumo: Craniossinostose pode ser definida como a fusão prematura de uma ou mais suturas dos ossos chatos do crânio, afetando cerca de 0,4-1:1000 nascidos vivos. Mais de 100 síndromes diferentes com a presença de craniossinostose já foram descritas" sendo a maioria de transmissão autossômica dominante e expressividade variável. O diagnóstico clínico geralmente é dificultado pela sobreposição de sinais clínicos nas diversas síndromes. A morfogênese do crânio está relacionada a um complexo mecanismo de regulação gênica, do qual fazem parte os genes FGFR1, FGFR2, FGFR3, MSX2 e TWIST. Mutações nesses genes são causas conhecidas de craniossinostoses. Na intenção de se identificarem mutações nas principais regiões destes genes em indivíduos com craniossinostoses sindrômicas ou isoladas, 13 famílias e 8 casos isolados foram investigados. O protocolo de investigação incluiu avaliação dismorfológica e análise citogenética. A investigação molecular baseou-se num algoritmo previamente descrito e em revisão da literatura. Incluiu a busca pela mutação P252R do gene FGFR1, mutações nos exons 8 e 10 do gene FGFR2, a mutação P250R do gene FGFR3 , e mutações no exon 1 do gene TWIST. A mutação L154P no gene MSX2também foi investigada em indivíduos com forame parietal. Em um indivíduo com SSC foi encontrada uma alteração cromossômica envolvendo a região do gene TWIST (46, XX add 7(p21)). No gene FGFR2, mutações no exon 8" foram detectadas em 3/21, sendo que uma delas foi num caso de Apert, outra num caso de Pfeiffer tipo I e no terceiro, uma mutação nunca antes descrita na SSC (FGFR2 Q289P); mutações no exon 10 foram detectadas em 2/21, num caso de Crouzon e outro de Pfeiffer tipo 111.Uma família com SSC apresentava a mutação P250R no gene FGFR3 e 3 alterações foram encontradas no exon 1 do gene TWIST, sendo que todos os casos apresentavam SSC. Investigações no gene FGFR1 foram normais, assim como no gene MSX2. Dentre os indivíduos MCA, nenhuma alteração molecular foi encontrada nas regiões estudadas. Esse estudo reforça a heterogeneidade das craniossinostoses e sugere que sejam feitas investigações no gene FGFR2em casos de SSC. Futuros estudos poderão elucidar a etiologia dos casos de forame parietal e também dos casos MCA / Abstract: Craniosynostosis refers to the premature fusion of one or more of the cranial sutures, affecting about 0,4-1/1000 newborns. More than 100 distinct genetic syndromes with craniosynostosis have been described. Most of them exhibit autosomal dominant transmission and variable expressivity. Clinical diagnostic is also ofien difficulted by the overlapping features among different conditions. Maintenance of suture patency depends on regulating a complex array of factors, including FGFR1, FGFR2, FGFR3, MSX2 and TWIST. Mutations in these genes are know to cause craniosynostosis, the former by constitutive activation and the latter by haploinsufficiency. In order to identify mutations in the main regions of these genes in individuais with syndromic or isolated craniosynostosis, 13 families and 8 isolated cases were screened. The investigation protocol included dysmorphological evaluation and high resolution citogenetics analysis. Molecular investigation was based upon an algorrithm previously described and literature review. It included the P252R mutation of FGFR1, mutations in exon 8 and 10 of FGFR2 gene, P250R of FGFR3 gene, and mutations in exon 1 of TWIST gene. The mutation L154P in MSX2 were investigated in individuais with parietal foramina. One individual with SCS showed an chromosomal aberration involving the region of TWIST gene (46, XX add 7(p21». In FGFR2, mutations in exon 8 were detected in 4/21, including a previously undescribed one on SSC (FGFR2 Q289P); mutations in exon 10 were detected in 2/21. One family with SCS had a P250R FGFR3 mutation and 3 alterations in exon 1 of the TWIST gene. Investigations in FGFR1 were normal, as well as the MSX2 gene in individuais with parietal foramina. Among MCA individuais, no molecular abnormalities were found in the studied regions. This study reinforces the molecular heterogeneity of craniosynostosis and suggests the screening of FGFR2 gene as complementar step in SCS investigation. In the future, studies could elucidate the etiology of parietal foramina and MCA individuais herein evaluated. / Mestrado / Ciencias Biomedicas / Mestre em Ciências Médicas
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Herança e o diagnostico ortodontico

Magnani, Maria Beatriz Borges de Araújo, 1956- 18 July 2018 (has links)
Orientador : Maria Helena Castro de Almeida / Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Odontologia de Piracicaba / Made available in DSpace on 2018-07-18T05:15:28Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Magnani_MariaBeatrizBorgesdeAraujo_D.pdf: 1721445 bytes, checksum: 59c9761b813ef70a9b3280f102b12c67 (MD5) Previous issue date: 1992 / Resumo: Um dos grandes objetivos do ortodontista consiste na correção das anormalidades que comprometem o complexo cranio-facial, sendo de grande importância o estabelecimento dos fatores etiológicos dessas anormalidades. Dentre os fatores etiológicos das maloclusões, estão os fatores ambientais e os fatores hereditários, podendo se manifestarem isoladamente ou associados uns com os outros. Por existir inúmeros transtornos monogenéticos. poligenéticos e outros múltiplos fatores ambientais que atuam na área buco-facial, o diagnóstico precoce é muito importante, a fim da possibilitar uma previsão clínica de cada caso da maloclusão. Dificilmente as características morfo16gicas do complexo crânio-facial são influenciadas somente por fatores hereditários e/ou somente por fatores ambientais. sendo o fenotipo de um organismo. o resultado entre ambos. t altamente impossivel que qualquer componente do esqueleto facial, seja herdado estilo mendeliano. pois se a face estivesse sob rigido cont.role genétiço, seria possivel prever as caracteristicas dos filhos, a parti r de dados cefalométricos dos pais. o objetivo do presente trabalho, foi analisar grandezas cefalométricas maxilares e mandibulares dos filhos e dos pais, verificando-se a relação exi stente entre esses dois grupos e dessa rorma relacionando-se ao diagn6stico ortodôntico. Para tanto, foram selecionadas 25 familias caucasoides, das quais foram feitas as tomadas radiográficas. da cabeça em norma lateral, sendo traçadas grandezas cefalométricas angular s e lineares, ap o que foi feito a análise estatistica dos dados. através da análise de regressão. concluindo-se que: o fator herança foi significativo. tanto para o grupo paterno como para o grupo materno, contribuindo significativamente para a determinação das caracteristicas cefalométricas tanto maxilares como mandibulares dos filhos. a partir de dados dos pais / Abstract: Not informed. / Doutorado / Ortodontia / Doutor em Ciências
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La croissance maxillaire et mandibulaire et l’apnée du sommeil chez les enfants présentant une séquence de Pierre Robin

Claveau, Stéphanie 07 1900 (has links)
Introduction : La croissance maxillo-mandibulaire des enfants avec une séquence de Pierre Robin (SPR) est controversée dans la littérature. Certains auteurs croient que la croissance mandibulaire est accélérée après la naissance, mais peu se sont penchés sur la croissance du maxillaire supérieur. Cette étude rétrospective sur dossier vise à analyser la croissance maxillo-mandibulaire des enfants atteints de la SPR. Dans un deuxième temps, nous aurions aimé évaluer la sévérité et l’évolution de l’apnée du sommeil en lien avec la croissance des maxillaires, mais un manque de données a empêché l’atteinte de cet objectif. Matériel et méthode : Les dossiers médicaux et orthodontiques de 93 patients (82 volet apnée et 40 volet croissance) du CHU Ste-Justine avec une SPR isolée ont été révisés puis comparés au groupe contrôle composé d’enfants normaux de l’Université du Michigan. L’analyse statistique de modèle mixte pour mesures répétées de même que celle de Brunner-Langer furent effectuées. Résultats : L’évaluation orthodontique a montré un changement statistiquement significatif pour la relation molaire droite, la présence de chevauchement et de diastème au maxillaire et le surplomb vertical. L’analyse des données céphalométriques nous montre que le maxillaire supérieur, la branche montante et le corps de la mandibule sont tous réduits par rapport à la normale. Ce dernier montre une diminution significative avec l’âge (p = 0,03). L’angle gonial, le SNA, SNB, ANB, l’angle de convexité faciale et l’inclinaison de l’incisive supérieure par rapport à FH sont tous normaux. Par contre, on remarque une augmentation statistiquement significative de cette dernière avec l’âge (p = 0,04). L’angle Y est augmenté tandis que les hauteurs faciales supérieure (HFS) et inférieure (HFI) sont diminuées bien que cette dernière montre une tendance à s’approcher de la normale avec l’âge (p ≤ 0,001). Discussion : Les dimensions des maxillaires sont similaires à plusieurs études. En ce qui concerne la mandibule, la croissance est soit plus lente, soit diminuée. Cette observation est plus marquée lorsque l’on s’approche du pic de croissance puisque l’écart par rapport à la normale s’agrandit. On voit une tendance à la croissance hyperdivergente qui pourrait expliquer l’augmentation de la HFI avec l’âge. Le fait que SNA et SNB soient dans la normale pourrait s’expliquer par une diminution de la longueur de la base crânienne. Conclusion : Il n’y a pas de rattrapage de croissance maxillaire et mandibulaire. Les maxillaires restent micrognathes quoique proportionnels l’un envers l’autre et le profil est convexe tout au long de la croissance. La comparaison des données céphalométriques et des traitements orthodontiques avec ceux des patients présentant une fente palatine isolée devrait se faire sous peu. Nous n’avons pas été en mesure d’atteindre nos objectifs concernant l’apnée du sommeil. Une étude prospective serait à prévoir pour y arriver. / Introduction: Maxillo-mandibular growth in children with Pierre Robin sequence (PRS) is controversial in the literature. Some authors believe that mandibular growth is accelerated after birth, but few have looked at the growth of the maxilla. This retrospective study aims to analyze the maxillo-mandibular growth in children with PRS. Secondly, we would have liked to assess the severity and evolution of sleep apnea related to the growth of the jaws, but a lack of data prevented the achievement of this objective. Materials and Methods: The medical and orthodontic records of 93 patients (82 apnea, 40 growth) of the CHU Ste-Justine with isolated PRS were reviewed and compared to the control group composed of normal children of the University of Michigan. The mixed model repeated measures statistical analysis as well as that of Brunner-Langer was performed. Results: Orthodontic evaluation showed a statistically significant change in the right molar relationship, the presence of crowding and diastema in the maxilla and the overbite. Analysis of cephalometric radiographs shows that the upper jaw, the ramus and body of the mandible are reduced compared to normal values. The latter shows a significant decrease with age (p = 0,03). The gonial angle, SNA, SNB, ANB, facial convexity angle and inclination of the upper incisor compared with FH are all normal. However, the latter is significantly increased with age (p = 0,04). The Y axis is increased while the upper and lower facial heights (UFH, LFH) are reduced although the latter shows a tendency to normalize with age (p ≤ 0,001). Discussion: Maxillary dimensions are similar to several studies. With regard to the mandible, the growth is either slower or decreased. This observation was more pronounced when approaching the peak of growth since the deviation from the normal enlarges. We see a growth trend hyperdivergent, which could explain the normalization of the LFH. The fact that SNA and SNB are in normal limits could be explained by a decrease in the length of the cranial base. Conclusion: There is no catch up growth either for the maxilla or the mandible. Both jaws remain smaller than normal and the profile stays convexe throughout growth. Comparison of cephalometric data and orthodontic treatments with patients presenting an isolated cleft palate should be done shortly. We have not been able to achieve our goals for sleep apnea. A prospective study would be expected to get there.
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SAMI, Services d'assistance mobiles et intelligents

Groussard, Pierre-Yves January 2012 (has links)
Au Canada, le nombre de personnes atteintes de troubles cognitifs n'est pas négligeable et les conséquences de ces troubles sur les activités de la vie quotidienne (AVQ) de ces personnes sont dramatiques. Suivant la sévérité des troubles, les personnes sont capables de réaliser leurs activités avec quelques difficultés ou sont totalement incapables de les faire, ce qui conduit souvent au placement de ces personnes dans des centres spécialisés. Ce placement, ainsi que le suivi de ces personnes, sont particulièrement onéreux pour la société. Pour cette raison, les gouvernements visent à favoriser des solutions de maintien à domicile. Une des pistes de solutions est de fournir aux personnes atteintes de troubles cognitifs un ensemble de services d'assistance technologiques, disponibles en tout temps et en tous lieux, capables de s'adapter aux différents outils technologiques présents dans l'environnement pour offrir une assistance continue. L'objectif de cette thèse est de concevoir une telle solution d'assistance en menant une recherche sur deux axes entrecroisés. Le premier axe concerne les solutions d'assistance d'un point de vue technologique, le second les aborde d'un point de vue plus clinique. Sur le plan technologique, à partir des solutions d'assistance déjà existantes ainsi que de leurs limitations, nous avons identifié un ensemble de services essentiels et les avons regroupés au sein de trois catégories. Nous présentons un modèle d'architecture logicielle pour la conception de ceux-ci visant à favoriser leur adaptation à différents contextes, leur évolution ainsi que l'intégration de nouveaux services. Enfin, nous présentons notre solution d'assistance baptisée SAMI. Au niveau clinique, nous montrons l'importance d'impliquer les personnes atteintes de troubles cognitifs, ainsi que leurs intervenants, tout au long du processus de conception de telles solutions. Nous présentons notre protocole de conception participative ainsi que sa mise en oeuvre dans le cadre de la conception de SAMI. La conception de cette solution a impliqué quatre patients ainsi que leurs intervenants professionnels et a été testée durant huit semaines. Les résultats montrent tout d'abord la possibilité de mettre en oeuvre de telles méthodes de conception, les patients ainsi que les intervenants ayant grandement participé tout au long du processus de conception. Ils montrent également la capacité des patients à apprendre à utiliser l'assistant élaboré ainsi que leur capacité à l'utiliser dans leur quotidien.
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Étude et traitement des changements et désordres de la personnalité faisant suite à un traumatisme cranio-cérébral

Gagnon, Jean January 2004 (has links)
Thèse numérisée par la Direction des bibliothèques de l'Université de Montréal.
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"Validação das medidas lineares crânio-faciais por meio da tomografia computadorizada multislice em 3D" / Assessment of bone craniofacial measurements using multislice 3D-CT

Lopes, Patrícia de Medeiros Loureiro 05 June 2006 (has links)
O objetivo deste trabalho foi avaliar a precisão e acurácia (validade) de medidas ósseas lineares crânio-faciais por meio de reconstruções em terceira dimensão (3D), pela técnica de volume, a partir da tomografia computadorizada (TC) multislice. O material da pesquisa consistiu de 10 (dez) crânios secos, os quais foram submetidos à tomografia computadorizada multislice 16 cortes com 0.5 mm de espessura por 0.3 mm de intervalo de reconstrução. Os dados obtidos foram enviados para uma estação de trabalho independente com o programa Vitrea®. Pontos crânio-faciais foram localizados e medidas lineares foram realizadas por 02 examinadores, previamente treinados, medindo cada um duas vezes, independentemente em 3D. As medidas físicas foram obtidas por um terceiro examinador utilizando um paquímetro digital. A análise dos dados foi feita mediante um estudo comparativo entre as medidas inter- e intra-examinadores, em 3D-TC, e entre estas e as medidas físicas obtidas diretamente nos crânios, utilizando ANOVA (análise de variância). Não foram encontradas diferenças estatisticamente significantes entre as medidas inter e intra-examinadores, nem entre as medidas físicas em 3D, com p>0,6. Em conclusão, todas as medidas lineares crânio-faciais foram consideradas acuradas e precisas utilizando a técnica de volume em 3D por meio da TC multislice. / This research objectives the assessment of the precision and accuracy (validity) of the linear craniofacial measurements in three-dimensional reconstructed volume rendered images (3D) using a multislice computed tomography (CT). The study population consisted of 10 (ten) dry skulls, previously selected, without distinction of ethnic group and sex, which were submitted to a multislice CT 16 slices using 0.5 mm of slice thickness and 0.3 mm of interval of reconstruction. Subsequently the data were sent to an independent workstation with Vitrea software. Conventional craniofacial points were localized and linear measurements were obtained by 02 examiners, previously calibrated, twice each, independently, in 3D images. The physical measurements were obtained by a third examiner using a digital caliper. The data analysis was carried out, regarding to inter and intra examiner, in 3D-CT, and between image and physical measurements from dry skulls, using ANOVA (analysis of variance). There were also no statistically significant differences between imaging and physical measurements with p>0.6 for all measurements. In conclusion, all the linear craniofacial measurements were considered accurate and precise using a 3D volume rendering technique by multislice CT.
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Retrospecto de lesões radiológicas da cabeça de cães e gatos

Melo, Denise Gomes de [UNESP] 04 July 2014 (has links) (PDF)
Made available in DSpace on 2015-04-09T12:28:08Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2014-07-04Bitstream added on 2015-04-09T12:48:10Z : No. of bitstreams: 1 000815081.pdf: 1404055 bytes, checksum: 09b3395f0691c8bab7ac2a5ab1b9fe5d (MD5) / As afecções em cabeça são observadas frequentemente na clínica de pequenos animais, sendo de extrema importância o conhecimento anatômico regional para uma boa avaliação clínica e radiográfica. Devido a essa demanda e carência de compilações de estudos radiográficos das diversas afecções em cabeça, foi realizado estudo radiográfico retrospectivo, reavaliando radiografias de 669 cães e 76 gatos, do arquivo do Setor de Radiologia do Hospital Veterinário “Governador Laudo Natel” (HV), da Faculdade de Ciências Agrárias e Veterinárias, da Universidade Estadual Paulista (FCAV/UNESP), Câmpus de Jaboticabal, SP, no período de julho de 2001 a julho de 2012. Do mesmo arquivo foram avaliadas imagens tomográficas de sete cães obtidas durante o período de junho de 2011 a setembro de 2013. Foram correlacionados a frequência, a localização e o tipo das lesões cranianas com a espécie, o sexo, a faixa etária e a raça dos animais. A espécie canina foi a mais observada, sendo os cães sem padrão racial definido, os Poodles e os Pinschers os mais frequentes. Nos felinos, houve uma prevalência dos animais sem padrão racial definido. O porcentual de machos e fêmeas foi semelhante e animais com mais de oito anos e os de 2 anos a 7 anos e 11 meses foram os mais observados. Em cães, as alterações mais comuns foram os aumentos de volume de tecidos moles, sem envolvimento ósseo, em região submandibular, a displasia do occipital e as fraturas de mandíbulas. Já em felinos, foram observadas uma prevalência de fraturas de mandíbula, aumentos de volume de tecidos moles, sem envolvimento ósseo, em outras regiões exceto a submandibular e aumentos de radiopacidade em cavidade nasal, sem envolvimento ósseo. As frequências observadas neste trabalho condizem com as descritas na literatura. Conclui-se que com a radiografia é possível diagnosticar a maioria das lesões ósseas em cabeça, com exceção das neoplasias ... / Head injuries are frequently observed in small animal clinics, and regional anatomical knowledge is extremely important to good clinical and radiographic evaluation. Due to this demand and shortage of compilations of radiographic studies of the various head injuries, a retrospective radiographic study was conducted, reviewing radiographs of 669 dogs and 76 cats, of the file from the Radiology Division of the Veterinary Hospital Governor Laudo Natel (HV) of Faculdade de Ciências Agrárias e Veterinárias, of Universidade Estadual Paulista (FCAV/UNESP), in Jaboticabal, SP, from July 2001 to July 2012. From the same file, were reassessed tomographic images of seven dogs obtained during the period June 2011 to September 2013. The frequency, location and type of head injury were correlated to species, sex, age and breed of animals. The dogs were the most observed, with the mongrel dogs, Poodles and Dobermann the most frequent breeds. In cats, there was a prevalence of mongrel cats. The percentage of males and females was similar and animals with more than eight years of age and 2 years to 7 years and 11 months old were most frequently observed. In dogs, the most common changes were soft tissue swelling without bone involvement, in submandibular area, occipital dysplasia and jaw fractures. In cats, a prevalence of mandibular fractures, soft tissue swelling, without bone involvement, in other regions except the submandibular area and increases radiopacity in the nasal cavity without bone involvement were observed. The frequencies observed in this study are consistent with those described in the literature. We conclude that by performing radiography it is possible to diagnose most bone head injuries, with the exception of brain tumors, that should be evaluated with computed tomography
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Análise dos genes GL1 E PTCH1 em indivíduos com anomalias craniofaciais de linha média, olho e face

Bertolacini, Cláudia Danielli Pereira [UNESP] 01 July 2012 (has links) (PDF)
Made available in DSpace on 2014-06-11T19:32:13Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2012-07-01Bitstream added on 2014-06-13T18:43:15Z : No. of bitstreams: 1 bertolacini_cdp_dr_botib.pdf: 1043152 bytes, checksum: fd57ba427e92527957a21b7791123e05 (MD5) / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES) / Classificada como a quarta anomalia congênita mais frequente em recém-nascidos, as anomalias craniofaciais constituem um grupo diverso e complexo, determinando, na maioria das vezes aos seus portadores, um prognóstico reservado. Dentre as alterações craniofaciais destacam-se aquelas que ocorrem em função de alterações no desenvolvimento da linha média craniofacial. Alguns estudos genéticos mostram o envolvimento de vários genes durante os diferentes processos de desenvolvimento craniofacial. O gene Sonic Hedgehog (SHH) é expresso durante o desenvolvimento normal dos tecidos da linha média facial. Alguns estudos relatam a atividade da via sinalizadora do gene SHH na formação craniofacial, especialmente sua influência sobre os defeitos de linha média. Os genes mais conhecidos relacionados à rede sinalizadora do SHH compreendem, além do SHH, os genes ZIC2, TGIF, PTCH1, GLI2, FAST1, TDGIF, SUFU e o DHCRT. O objetivo desse trabalho foi realizar a análise de mutações nos genes GLI2 e PTCH1, através do sequenciamento direto, em 110 indivíduos com anomalias craniofaciais de linha média, olho e face, previamente analisados para os genes SHH, TGIF e SIX3. Os resultados obtidos pelo sequenciamento do gene GLI2 mostraram a presença de quatorze variações em regiões codificadoras, em 14 indivíduos brasileiros sem parentesco: 1 deleção, 1 inserção, 9 variantes não sinônimas e 3 variantes sinônimas. Nenhuma dessas variações foram encontradas nos 96 controles brasileiros normais. Seis dos quatorze indivíduos apresentavam manifestações fenotípicas que variavam de fissura de lábio/palato isolada com polidactilia, anomalia de arco branquial a Holoprosencefalia (HPE) semi-lobar. Novas variantes foram encontradas nesse gene em pacientes com comprometimento na junção temporomandibular (ATM), um novo achado... / Classified as the fourth most frequent congenital anomaly in newborns, the craniofacial anomalies occupy a wide and complex group, setting in the most of its carriers, a reserved prognosis. Some genetics studies show the involvement of several genes during different processes of craniofacial development. The Sonic Hedgehog gene (SHH) is expressed during the normal development of the midline facial tissues. Some of the studies reveals the activity of the signaling pathway of the SHH in the craniofacial formation, specially on its influence on the defects in the midline. The most known genes related to the SHH signaling pathway include, ZIC2, TGIF, PTCH1, GLI2, FAST1, TDGIF, SUFU and DHCRT, besides SHH. The main purpose of this work was to analyze the mutations in the GLI2 and PTCH1 genes, through direct sequencing, in 110 individuals with midline craniofacial anomalies, previously screened for SHH, TGIF and SIX3 genes. The results obtained by direct sequencing of GLI2 gene show the presence of 14 variations in coding region, in 14 unrelated Brazilian individuals: 1 deletion, 1 insertion, 9 no synonymous variants and 3 synonymous variant. None of these variations were found in the 96 Brazilian control individuals. Six of the fourteen individuals had phenotypic manifestations that varied from isolated lip/palate cleft with polydactyly, branchial arch anomalies to semi-lobar Holoprosencephaly (HPE). New variants were found in this gene in patients with temporomandibular joint commitment, a new clinical finding noted in GLI2 mutation. The analysis of PTCH1 gene shows the presence of seven new variants in 14 unrelated Brazilian individuals: 4 in intragenic regions and 3 in splicing regions. None of these variations were found in the 96 Brazilian control group. The duplication of 18pb, found on intron 1 in 7 individuals with HPE, took attention and... (Complete abstract click electronic access below)
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Avaliação do método de sucção de encéfalo de morcegos (Chiroptera, Mammalia) para diagnóstico da raiva

Gonçales, Juliano Ferreira [UNESP] 26 September 2008 (has links) (PDF)
Made available in DSpace on 2014-06-11T19:27:18Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2008-09-26Bitstream added on 2014-06-13T19:35:14Z : No. of bitstreams: 1 goncales_jf_me_araca.pdf: 909821 bytes, checksum: 33d206de9703467c4c16ac6545d7052e (MD5) / O diagnóstico laboratorial da raiva em morcegos é realizado utilizando-se, principalmente, o encéfalo do animal suspeito. O objetivo do presente trabalho foi testar a hipótese de que o método de aspiração com pipeta plástica (tipo Pasteur) é eficaz na obtenção de encéfalo de morcegos para a realização do diagnóstico comparado com o método tradicional de abertura de crânio. Para tanto, estudaram-se quatro espécies diferentes de morcegos, Molossus rufus (E. Geoffroy, 1805), Molossus molossus (Pallas, 1766), Artibeus lituratus (Olfers,1818) e Myotis nigricans (Schinz, 1821), totalizando 200 amostras. A quantidade de massa encefálica obtida pelo método tradicional foi significativamente maior, contudo, o material colhido pela aspiração foi suficiente para a execução do diagnóstico da doença. Ambos os métodos detectaram indivíduos positivos, sendo que o método de aspiração teve a vantagem de preservar o crânio possibilitando melhor identificação das espécies. / Rabies diagnosis in bats is usually performed using the brain of suspected animals. The main hypothesis tested by this work was that aspiration method using plastic pipette (Pasteur type) was effective in the collection of bat brain sample for rabies diagnosis when compared to the opening skull method. A total of two hundred bats of four species were studied: Molossus rufus (E. Geoffroy, 1805), Molossus molossus (Pallas, 1766), Artibeus lituratus (Olfers, 1818) and Myotis nigricans (Schinz, 1821). The proportion of brain weight compared to body weight was statistically higher when using the traditional method, although the brain mass collected by aspiration method was enough for rabies diagnosis. Results demonstrate that independently of the collecting method, both gated to detect positive samples and the aspiration method has the advantage of skull preservation, permitting the identification of the species.
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Avaliação do complexo crânio-facial em indivíduos portadores de síndrome de down : um estudo radiográfico cefalométrico /

Arrais, Lissa Duarte de Figueiredo. January 2010 (has links)
Orientador: Luiz Cesar de Moraes / Banca: Edmundo Medici Filho / Banca: Evelise Ono / Resumo: Este trabalho se propôs a avaliar o complexo crânio-facial dos indivíduos portadores de SD com o objetivo de comparar os valores obtidos das mensurações com o valor padrão para indivíduos sem síndrome. Para isso, foram utilizadas 55 radiografias cefalométricas, em norma lateral, de indivíduos portadores de SD (28 do sexo masculino e 27 do sexo feminino), compreendidos entre as faixas etárias de seis a dezoito anos. As grandezas foram medidas duas vezes em cada indivíduo - com um intervalo de 15 dias - para se detectar possíveis erros no método, tanto aleatórios como sistemáticos. Para verificar a confiabilidade das medições foi utilizado o teste T-Student Pareado com nível de significância de 5%. Em seguida foi feita a comparação entre o grupo experimental e os valores padrões para cada sexo/faixa etária separadamente. Para isso foi utilizado o teste Z. As variáveis A-Nperp e Pog-Nperp apresentaram valores aumentados nos indivíduos com SD quando comparados aos valores padrões para essas medidas, obtidos em indivíduos sem síndrome, do mesmo sexo e faixa etária, indicando a protrusão da maxila e da mandíbula em relação à base de crânio. As medidas (Co-A), (Co-Gn) e AFAI, por sua vez, apresentaram valores menores nos indivíduos com SD. O ângulo do plano mandibular encontrou-se diminuído e o ângulo do eixo facial apresentou-se aumentado nos indivíduos com SD quando comparado ao valor padrão. Esses conhecimentos são fundamentais, pois visam estimar a perspectiva de crescimento craniofacial de modo que sejam fornecidos dados ao profissional para que este escolha adequadamente a melhor mecanoterapia aplicável ao caso dos indivíduos portadores de SD / Abstract: This paper presents the evaluation of the craniofacial complex in Down's syndrome individuals, based on McNamara cephalometric radiographic analysis, using as reference standard values from measurements in individuals without DS. The sample comprised 55 cephalometric radiographies, in lateral norm, of DS individuals (28 males and 27 females), in a group ranging from age six to eighteen. Computerized cephalometric analysis was performed on all subjects twice in fifteen days interval - to detect possible errors in the analysis method, being random or systematic. In order to check the measurement's reliability, the data was submitted to a paired Student's t test, with significant level of 5%. Next, a comparison between the experimental group and the standard values was done for each sex and age group separately, using the Z-test. The distance from point A and pogonion to the nasion perpendicular presented high values in DS individuals when compared to the standard values for those measurements (obtained from individuals without DS, within the same sex and age group), thus indicating the protrusion of the maxilla and the mandible related to the cranial base. The measurement (Co-A) and (Co-Gn), presented low values in DS individuals. The lower anterior facial height also presented diminished in DS individuals. The mandibular plane angle was found diminished and the facial axis angle was statistically high in DS individuals when compared to the standard value, for both sexes and in all age groups analyzed, indicating horizontal growth trend and braquifacial pattern. The importance of this knowledge is the possibility of predicting the craniofacial growth, helping the professionals choosing the best treatment alternative for DS individuals / Mestre

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