O camundongo mutante denominado bate palmas (BALB/cbapa) originou-se de mutagênese química induzida por N-ethyl-N-nitrosourea (ENU). Suas principais características fenotípicas são alterações posturais com movimentos anormais dos membros posteriores quando suspenso pela cauda, simulando o ato de bater palmas. A partir do padrão de herança a mutação foi identificada como autossômica recessiva. Os resultados do sequenciamento do exoma apontaram como forte candidato o gene lysine (K)-specific methyltransferase 2D (kmt2d, também conhecido como mll2 ou mll4), localizado no cromossomo 15 do camundongo. Essa mutação foi confirmada através de sequenciamento do DNA pelo método de Sanger. A perda da função do gene KMT2D, localizado no cromossomo 12 em humanos, foi descrita como responsável pela síndrome de Kabuki, que é uma anomalia congênita rara, autossômica dominante, também conhecida como síndrome Niikawa-Koruki. O fenótipo clínico da doença é variável, mas algumas características mais comuns são face dismórfica, anormalidades esqueléticas, alterações dermatoglíficas, leve a moderado retardo mental e retardo do crescimento pós-natal. O presente estudo teve como objetivo caracterizar o fenótipo do camundongo mutante bate palmas a partir da análise de parâmetros comportamentais. Para tanto, foram utilizados 30 camundongos mutantes bate palmas- sendo 15 machos e 15 fêmeas- e seus respectivos controles BALB/c, com oito semanas de idade no início dos experimentos. Os testes comportamentais foram realizados em ordem crescente de estresse e ordenados na seguinte sequência 1) observação direta em campo aberto dos parâmetros da atividade geral, sensoriais, psicomotores e os ligados ao sistema nervoso central e autônomo; 2) ansiedade e memória no teste do labirinto em cruz elevada; 3) memória operacional no teste do labirinto em T; 4) coordenação motora no teste da trave elevada e 5) comportamento do tipo depressivo nos testes de suspensão pela cauda e natação forçada. Os dados obtidos no presente estudo demostraram que o mutante bate palmas apresentou aumento na frequência de levantar em ambos os sexos, sugerindo comportamento estereotipado; no entanto, não houve alteração na atividade geral. Na avaliação do sistema sensorial houve redução no reflexo auricular e na resposta de aperto de cauda do mutante bate palmas. Em relação aos parâmetros psicomotores houve diminuição do reflexo de endireitamento e queda do trem posterior, sugerindo deficiência motora, como a hipotonia. Os resultados do teste de labirinto em cruz elevada identificaram menor nível de ansiedade nos mutantes em comparação aos controles. Ainda, as respostas observadas no segundo dia do teste mostraram que não houve perda de memória dos bate palmas. Além disso, o teste do labirinto em T mostrou que não houve alteração na memória espacial dos camundongos mutantes em relação aos BALB/c. Já os resultados dos testes de suspensão pela cauda e de natação forçada foram semelhantes, indicando maior tempo de imobilidade dos mutantes em comparação aos BALB/c. Analisados em conjunto, os resultados desse estudo sugerem que o mutante bate palmas apresentou alterações nos parâmetros sensoriais e psicomotores e possível comportamento estereotipado, relacionadas à mutação do gene kmt2d. / The mutant mouse denominated bate palmas (BALB/cbapa) originated from chemical mutagenesis induced by N-ethyl-N-nitrosourea (ENU). Its main phenotypic characteristics are postural alterations with abnormal movements of the hind limbs when suspended by the tail, simulating the act of clap hands. The inheritance pattern of the mutation was identified as autosomal recessive. The potential candidate gene lysine (K) -specific methyltransferase 2D (kmt2d, also known as mll2 or mll4), located on chromosome 15 of the mouse, was identified by the exome sequencing. This mutation was confirmed by DNA sequencing by the Sanger method. The loss of function of KMT2D gene, located on chromosome 12 in humans, has been described as responsible for Kabuki syndrome, which is a rare congenital anomaly, autosomal dominant, also known as Niikawa-Koruki syndrome. The clinical phenotype of the disease is variable, but some common features are dysmorphic face, skeletal abnormalities, dermatoglyphic changes, mild to moderate mental retardation and postnatal growth retardation. The present study aimed to characterize the phenotype of the mutant mouse bate palmas from the analysis of behavioral parameters. Therefore, 30 mutant mice were used - 15 males and 15 females - and their respective BALB/c controls, at eight-wk-old at the beginning of the experiments. Behavioral tests were performed in increasing order of stress and ordered in the following sequence: 1) direct observation in the open field of the parameters linked to general activity, sensorial and psychomotor systems, and those connected to the central and autonomic nervous system; 2) anxiety and memory in the elevated plus maze test; 3) operating memory in the T-maze test; 4) motor coordination in the balance beam test, and 5) depressive-like behavior in the tail suspension and forced swimming tests. The data obtained in the present study demonstrated that the mutant bate palmas presented increase in the rearing frequency in both sexes, suggesting stereotyped behavior; however, there was no change in the general activity. The evaluation of the sensory system demonstrated reduction in the auricular reflex and the tail flick response of the mutant bate palmas. Regarding to the psychomotor parameters, there were observed impairments in the surface-righting reflex and hindquarter fall, suggesting motor deficiency, such as hypotonia. The results of the elevated plus maze test identified a lower level of anxiety in the mutants compared to controls. Still, the responses observed on the second day of the test showed that there was no loss of memory of the bate palmas. In addition, the T-maze test showed that there was no change in the spatial memory of the mutant mice in relation to BALB/c mice. Data of the tail suspension and forced swimming tests were similar, indicating a longer immobilization time of the mutants compared to BALB/c mice. Taken together, the results of this study suggest that the mutant bate palmas showed impairments of the sensorial and psychomotor parameters, and possibly stereotyped behavior related to the mutation of the kmt2d gene.

O camundongo mutante denominado bate palmas (BALB/cbapa) originou-se de mutagênese química induzida por N-ethyl-N-nitrosourea (ENU). Suas principais características fenotípicas são alterações posturais com movimentos anormais dos membros posteriores quando suspenso pela cauda, simulando o ato de bater palmas. A partir do padrão de herança a mutação foi identificada como autossômica recessiva. Os resultados do sequenciamento do exoma apontaram como forte candidato o gene lysine (K)-specific methyltransferase 2D (kmt2d, também conhecido como mll2 ou mll4), localizado no cromossomo 15 do camundongo. Essa mutação foi confirmada através de sequenciamento do DNA pelo método de Sanger. A perda da função do gene KMT2D, localizado no cromossomo 12 em humanos, foi descrita como responsável pela síndrome de Kabuki, que é uma anomalia congênita rara, autossômica dominante, também conhecida como síndrome Niikawa-Koruki. O fenótipo clínico da doença é variável, mas algumas características mais comuns são face dismórfica, anormalidades esqueléticas, alterações dermatoglíficas, leve a moderado retardo mental e retardo do crescimento pós-natal. O presente estudo teve como objetivo caracterizar o fenótipo do camundongo mutante bate palmas a partir da análise de parâmetros comportamentais. Para tanto, foram utilizados 30 camundongos mutantes bate palmas- sendo 15 machos e 15 fêmeas- e seus respectivos controles BALB/c, com oito semanas de idade no início dos experimentos. Os testes comportamentais foram realizados em ordem crescente de estresse e ordenados na seguinte sequência 1) observação direta em campo aberto dos parâmetros da atividade geral, sensoriais, psicomotores e os ligados ao sistema nervoso central e autônomo; 2) ansiedade e memória no teste do labirinto em cruz elevada; 3) memória operacional no teste do labirinto em T; 4) coordenação motora no teste da trave elevada e 5) comportamento do tipo depressivo nos testes de suspensão pela cauda e natação forçada. Os dados obtidos no presente estudo demostraram que o mutante bate palmas apresentou aumento na frequência de levantar em ambos os sexos, sugerindo comportamento estereotipado; no entanto, não houve alteração na atividade geral. Na avaliação do sistema sensorial houve redução no reflexo auricular e na resposta de aperto de cauda do mutante bate palmas. Em relação aos parâmetros psicomotores houve diminuição do reflexo de endireitamento e queda do trem posterior, sugerindo deficiência motora, como a hipotonia. Os resultados do teste de labirinto em cruz elevada identificaram menor nível de ansiedade nos mutantes em comparação aos controles. Ainda, as respostas observadas no segundo dia do teste mostraram que não houve perda de memória dos bate palmas. Além disso, o teste do labirinto em T mostrou que não houve alteração na memória espacial dos camundongos mutantes em relação aos BALB/c. Já os resultados dos testes de suspensão pela cauda e de natação forçada foram semelhantes, indicando maior tempo de imobilidade dos mutantes em comparação aos BALB/c. Analisados em conjunto, os resultados desse estudo sugerem que o mutante bate palmas apresentou alterações nos parâmetros sensoriais e psicomotores e possível comportamento estereotipado, relacionadas à mutação do gene kmt2d. / The mutant mouse denominated bate palmas (BALB/cbapa) originated from chemical mutagenesis induced by N-ethyl-N-nitrosourea (ENU). Its main phenotypic characteristics are postural alterations with abnormal movements of the hind limbs when suspended by the tail, simulating the act of clap hands. The inheritance pattern of the mutation was identified as autosomal recessive. The potential candidate gene lysine (K) -specific methyltransferase 2D (kmt2d, also known as mll2 or mll4), located on chromosome 15 of the mouse, was identified by the exome sequencing. This mutation was confirmed by DNA sequencing by the Sanger method. The loss of function of KMT2D gene, located on chromosome 12 in humans, has been described as responsible for Kabuki syndrome, which is a rare congenital anomaly, autosomal dominant, also known as Niikawa-Koruki syndrome. The clinical phenotype of the disease is variable, but some common features are dysmorphic face, skeletal abnormalities, dermatoglyphic changes, mild to moderate mental retardation and postnatal growth retardation. The present study aimed to characterize the phenotype of the mutant mouse bate palmas from the analysis of behavioral parameters. Therefore, 30 mutant mice were used - 15 males and 15 females - and their respective BALB/c controls, at eight-wk-old at the beginning of the experiments. Behavioral tests were performed in increasing order of stress and ordered in the following sequence: 1) direct observation in the open field of the parameters linked to general activity, sensorial and psychomotor systems, and those connected to the central and autonomic nervous system; 2) anxiety and memory in the elevated plus maze test; 3) operating memory in the T-maze test; 4) motor coordination in the balance beam test, and 5) depressive-like behavior in the tail suspension and forced swimming tests. The data obtained in the present study demonstrated that the mutant bate palmas presented increase in the rearing frequency in both sexes, suggesting stereotyped behavior; however, there was no change in the general activity. The evaluation of the sensory system demonstrated reduction in the auricular reflex and the tail flick response of the mutant bate palmas. Regarding to the psychomotor parameters, there were observed impairments in the surface-righting reflex and hindquarter fall, suggesting motor deficiency, such as hypotonia. The results of the elevated plus maze test identified a lower level of anxiety in the mutants compared to controls. Still, the responses observed on the second day of the test showed that there was no loss of memory of the bate palmas. In addition, the T-maze test showed that there was no change in the spatial memory of the mutant mice in relation to BALB/c mice. Data of the tail suspension and forced swimming tests were similar, indicating a longer immobilization time of the mutants compared to BALB/c mice. Taken together, the results of this study suggest that the mutant bate palmas showed impairments of the sensorial and psychomotor parameters, and possibly stereotyped behavior related to the mutation of the kmt2d gene.

Dispositivos móveis como smartphones e tablets são, atualmente, equipados com componentes de hardware que podem ser utilizados para a criação de soluções que auxiliam diversas atividades de pessoas com deficiência. Por exemplo, os sensores de um celular na mão de um usuário com deficiência motora podem ser utilizados para identificar movimentos da mão desse usuário e movimentar uma cadeira de rodas elétrica. Apesar de o uso de dispositivos móveis para fins de criação de soluções de acessibilidade ser explorado e documentado por muitos pesquisadores, verifica-se carência de infraestruturas que facilitem a criação de soluções para usuários com deficiência com base no uso dos recursos computacionais dos dispositivos móveis. Este trabalho apresenta um framework nativo para sistema operacional Android que provê bibliotecas para uso e integração dos diversos recursos desses dispositivos, como sensores, microfone e câmera, para auxiliar usuários com deficiência motora. O framework foi proposto com base em requisitos levantados por profissionais da área da saúde que trabalham no Centro Integrado de Reabilitação (CIR) pertencente ao Hospital Estadual de Ribeirão Preto (SP), e que reabilitam usuários com hemiparesia decorrente de Acidente Vascular Encefálico (AVE). Aplicações usando a infraestrutura proposta foram implementadas como provas de conceito que evidenciam a possibilidade de criação de soluções que usam e integram os principais componentes dos dispositivos móveis para auxiliar os usuários reabilitados. Apesar de o escopo de requisitos limitar-se a pessoas que tiveram AVE, testes realizados com desenvolvedores de software de diferentes níveis de experiência demonstraram que o framework agiliza a implementação de soluções diversas, inclusive para pessoas sem deficiência. O framework, que pode ser adaptado para diferentes sistemas operacionais, foi implementado para auxiliar a construção de aplicativos para o sistema operacional Android. / Nowadays, mobile devices such as smartphones and tablets are equipped with hardware components that can be used to create solutions that support various activities of people with disabilities. For example, the sensors of a mobile phone in the hand of a user with motor disability can be used to identify movements of that users hand and, then, to move an electric wheelchair. Although the use of mobile devices for the creation of accessibility solutions is deeply explored and documented by many researchers, there still is a lack of infrastructures to facilitate the creation of solutions for users with disabilities by relying on the use of the computational resources of mobile devices. This work presents an Android-native framework that provides libraries for the use and integration of the various resources of these devices, such as sensors, microphone and camera, to assist users with motor disabilities. The framework was proposed based on requirements raised by health professionals who work at a Rehabilitation Center that belongs to the State Hospital of Ribeirão Preto (SP, Brazil), where they rehabilitate users with hemiparesis due to stroke. Applications using the proposed infrastructure have been implemented as proofs of concept that demonstrate the possibility of creating solutions that use and integrate the main components of mobile devices in order to assist the rehabilitated users. Although the scope of requirements of our project is limited to people who have had stroke, tests performed with software developers of different levels of experience have shown that the framework speeds up the implementation of diverse solutions, including the ones for people without disabilities. The framework, which can be adapted for different operating systems, has been implemented to help build applications for the Android operating system.

A mutação espontânea tremor (tr) , autossômica recessiva, foi identificada na colônia de camundongos Swiss no Biotério do Departamento de Patologia da Faculdade de Medicina Veterinária e Zootecnia da Universidade de São Paulo. Os mutantes apresentaram como principais características fenotípicas tremores, ataxia e convulsões tônicas audiogênicas. Por meio de dez retrocruzamentos essa mutação foi transferida para a linhagem congênica C57BL/6 (N10). O mapeamento genético com marcadores microssatélites distribuídos pelo genoma do camundongo indicou que a mutação tr encontra-se no cromossomo 14, na região entre 33,21 e 38,21 cM, tendo como possível candidato o gene Egr3 (Early Growth Response 3). O presente estudo teve como objetivo caracterizar o fenótipo comportamental do camundongo mutante tremor. A caracterização do fenótipo dos camundongos mutantes Swiss foi realizada a partir do nascimento até a idade adulta. Os parâmetros do desenvolvimento físico analisados foram: desdobramento das orelhas, erupção dos dentes incisivos, abertura dos olhos, surgimento da pelagem completa, ganho de peso e comprimento dos filhotes e desenvolvimento sexual. No desenvolvimento reflexológico foram analisados: preensão palmar, geotaxia negativa, endireitamento de postura e sobressalto. No 21&ordem; dia de vida foi realizado o teste de campo aberto para analisar a atividade geral dos animais, e no 60&ordem; dia esse teste foi repetido, juntamente com testes para analisar parâmetros comportamentais. Os testes realizados em campo aberto foram ordenados por parâmetro avaliado; 1) atividade geral dos animais e sistema sensorial: frêmito vocal, irritabilidade, reflexo auricular, aperto de cauda, reflexo corneal e resposta ao toque; 2) testes psicomotores: trem posterior, reflexo de endireitamento, tônus corporal e força de agarrar; 3) avaliação do sistema nervoso central: tremores, cauda em pé, micção e defecação. Demais testes realizados analisaram: comportamento em labirinto em cruz elevada, coordenação motora em trave elevada, memória espacial no labirinto em T, e respostas comportamentais nos testes de natação forçada e de suspensão pela cauda. Exceto pelo menor peso no desmame, os parâmetros de desenvolvimento analisados não apresentaram diferenças significativas entre os mutantes e controles, o que confirmou a hipótese de que as alterações fenotípicas somente são perceptíveis a partir de 3 semanas de vida. A caracterização comportamental do fenótipo também foi realizada nos mutantes em fundo genético C57BL/6, de ambos os sexos, com 8 semanas de idade. Em relação aos camundongos controle, nos mutantes houve aumento da presença de cauda em pé, da ataxia e do tremor; menor frequência de levantar e de limpeza do corpo (grooming); redução da coordenação motora, indicando evidente prejuízo motor. Também foram observadas respostas negativas à ansiedade e hiperatividade, mas não houve alteração na memória espacial dos mutantes. Os resultados indicaram que o mutante tremor apresentou prejuízos de origem no sistema nervoso central; demostraram também que o fenótipo observado coincide com as alterações descritas na literatura, sugerindo o gene Egr3 como possível candidato para a mutação. A caracterização fenotípica desse animal é importante no entendimento das alterações causadas pela mutação e se essa apresenta potencial como modelo para doenças neurológicas. / The autosomal recessive spontaneous mutation tremor (tr) was identified in the Swiss mice colony of the laboratory animal facility of the Department of Pathology, from Faculdade de Medicina Veterinária e Zootecnia - Universidade de São Paulo. The mutants presented tremors, ataxia and audiogenic tonic convulsions as the main expressive characteristics. This mutation was moved from Swiss onto C57BL/6 by ten backcrosses (N10). Genetic mapping with microsatellite markers distributed through the mouse genome showed that the mutation is on 14 chromosome, between 33.21 and 38.21 cM, making Egr3 (Early Growth Response 3) a candidate gene. This study aimed to characterize the behavior phenotype of the tremor mice. Phenotypic characterization of the Swiss mutant mice was performed from birth to adulthood. The physical development points analyzed were: unfolding of the ears, eruption of the incisor teeth, opening the eyes, complete fur, weight gain and length, and sexual development. The reflexology development ones were: palmar grip, negative geotaxia, posture straightening and reaction to sound. On the 21day-old the open field test was performed to analyze the activity of the animals, and on the 60-day-old this task was repeated along with tests to analyze behavioral parameters. The tests performed in the open field were evaluated by parameters; 1) general activity and sensory system: vocalization, irritability, auricular reflex, tail flick, corneal reflex and response to touch; 2) psychomotor tests: hindquarter fall, surface-rightingreflex, body tone and grasping strength; 3) evaluation of the central nervous system: tremors, straub tail, micturitionand defecation. Other tests analyzed: behavior in elevated plus maze, motor coordination in balance beam test, spatial memory in T maze alternation test, and behavioral responses in forced swing and tail suspension tests. Except for the lower weight at weaning, the development parameters analyzed did not show significant differences between the mutants and controls, which confirmed the hypothesis that phenotypic changes are only perceptible after 3weeks-old. The behavioral characterization of the phenotype was also performed on 8-week-old C57BL/6 mutants of both sexes. In comparison to the control mice, in the mutants there were an increase in the presence of straub tail, ataxia and tremor; less frequent rearing and grooming; less motor coordination, indicating evident motor impairment. Negative responses to anxiety and hyperactivity were also observed, but there was no change in the spatial memory of the mutants. The results indicated that the tremor mutant presented damages in the central nervous system; also showed that the phenotype coincides with the changes described in the literature, suggesting the Egr3 gene as a possible candidate for the mutation. The phenotypic characterization of this animal is important to clarify impairments caused by the genetic mutation, and also identify if this potential model could be useful to study neurological diseases.

A mutação espontânea tremor (tr) , autossômica recessiva, foi identificada na colônia de camundongos Swiss no Biotério do Departamento de Patologia da Faculdade de Medicina Veterinária e Zootecnia da Universidade de São Paulo. Os mutantes apresentaram como principais características fenotípicas tremores, ataxia e convulsões tônicas audiogênicas. Por meio de dez retrocruzamentos essa mutação foi transferida para a linhagem congênica C57BL/6 (N10). O mapeamento genético com marcadores microssatélites distribuídos pelo genoma do camundongo indicou que a mutação tr encontra-se no cromossomo 14, na região entre 33,21 e 38,21 cM, tendo como possível candidato o gene Egr3 (Early Growth Response 3). O presente estudo teve como objetivo caracterizar o fenótipo comportamental do camundongo mutante tremor. A caracterização do fenótipo dos camundongos mutantes Swiss foi realizada a partir do nascimento até a idade adulta. Os parâmetros do desenvolvimento físico analisados foram: desdobramento das orelhas, erupção dos dentes incisivos, abertura dos olhos, surgimento da pelagem completa, ganho de peso e comprimento dos filhotes e desenvolvimento sexual. No desenvolvimento reflexológico foram analisados: preensão palmar, geotaxia negativa, endireitamento de postura e sobressalto. No 21&ordem; dia de vida foi realizado o teste de campo aberto para analisar a atividade geral dos animais, e no 60&ordem; dia esse teste foi repetido, juntamente com testes para analisar parâmetros comportamentais. Os testes realizados em campo aberto foram ordenados por parâmetro avaliado; 1) atividade geral dos animais e sistema sensorial: frêmito vocal, irritabilidade, reflexo auricular, aperto de cauda, reflexo corneal e resposta ao toque; 2) testes psicomotores: trem posterior, reflexo de endireitamento, tônus corporal e força de agarrar; 3) avaliação do sistema nervoso central: tremores, cauda em pé, micção e defecação. Demais testes realizados analisaram: comportamento em labirinto em cruz elevada, coordenação motora em trave elevada, memória espacial no labirinto em T, e respostas comportamentais nos testes de natação forçada e de suspensão pela cauda. Exceto pelo menor peso no desmame, os parâmetros de desenvolvimento analisados não apresentaram diferenças significativas entre os mutantes e controles, o que confirmou a hipótese de que as alterações fenotípicas somente são perceptíveis a partir de 3 semanas de vida. A caracterização comportamental do fenótipo também foi realizada nos mutantes em fundo genético C57BL/6, de ambos os sexos, com 8 semanas de idade. Em relação aos camundongos controle, nos mutantes houve aumento da presença de cauda em pé, da ataxia e do tremor; menor frequência de levantar e de limpeza do corpo (grooming); redução da coordenação motora, indicando evidente prejuízo motor. Também foram observadas respostas negativas à ansiedade e hiperatividade, mas não houve alteração na memória espacial dos mutantes. Os resultados indicaram que o mutante tremor apresentou prejuízos de origem no sistema nervoso central; demostraram também que o fenótipo observado coincide com as alterações descritas na literatura, sugerindo o gene Egr3 como possível candidato para a mutação. A caracterização fenotípica desse animal é importante no entendimento das alterações causadas pela mutação e se essa apresenta potencial como modelo para doenças neurológicas. / The autosomal recessive spontaneous mutation tremor (tr) was identified in the Swiss mice colony of the laboratory animal facility of the Department of Pathology, from Faculdade de Medicina Veterinária e Zootecnia - Universidade de São Paulo. The mutants presented tremors, ataxia and audiogenic tonic convulsions as the main expressive characteristics. This mutation was moved from Swiss onto C57BL/6 by ten backcrosses (N10). Genetic mapping with microsatellite markers distributed through the mouse genome showed that the mutation is on 14 chromosome, between 33.21 and 38.21 cM, making Egr3 (Early Growth Response 3) a candidate gene. This study aimed to characterize the behavior phenotype of the tremor mice. Phenotypic characterization of the Swiss mutant mice was performed from birth to adulthood. The physical development points analyzed were: unfolding of the ears, eruption of the incisor teeth, opening the eyes, complete fur, weight gain and length, and sexual development. The reflexology development ones were: palmar grip, negative geotaxia, posture straightening and reaction to sound. On the 21day-old the open field test was performed to analyze the activity of the animals, and on the 60-day-old this task was repeated along with tests to analyze behavioral parameters. The tests performed in the open field were evaluated by parameters; 1) general activity and sensory system: vocalization, irritability, auricular reflex, tail flick, corneal reflex and response to touch; 2) psychomotor tests: hindquarter fall, surface-rightingreflex, body tone and grasping strength; 3) evaluation of the central nervous system: tremors, straub tail, micturitionand defecation. Other tests analyzed: behavior in elevated plus maze, motor coordination in balance beam test, spatial memory in T maze alternation test, and behavioral responses in forced swing and tail suspension tests. Except for the lower weight at weaning, the development parameters analyzed did not show significant differences between the mutants and controls, which confirmed the hypothesis that phenotypic changes are only perceptible after 3weeks-old. The behavioral characterization of the phenotype was also performed on 8-week-old C57BL/6 mutants of both sexes. In comparison to the control mice, in the mutants there were an increase in the presence of straub tail, ataxia and tremor; less frequent rearing and grooming; less motor coordination, indicating evident motor impairment. Negative responses to anxiety and hyperactivity were also observed, but there was no change in the spatial memory of the mutants. The results indicated that the tremor mutant presented damages in the central nervous system; also showed that the phenotype coincides with the changes described in the literature, suggesting the Egr3 gene as a possible candidate for the mutation. The phenotypic characterization of this animal is important to clarify impairments caused by the genetic mutation, and also identify if this potential model could be useful to study neurological diseases.

Dispositivos móveis como smartphones e tablets são, atualmente, equipados com componentes de hardware que podem ser utilizados para a criação de soluções que auxiliam diversas atividades de pessoas com deficiência. Por exemplo, os sensores de um celular na mão de um usuário com deficiência motora podem ser utilizados para identificar movimentos da mão desse usuário e movimentar uma cadeira de rodas elétrica. Apesar de o uso de dispositivos móveis para fins de criação de soluções de acessibilidade ser explorado e documentado por muitos pesquisadores, verifica-se carência de infraestruturas que facilitem a criação de soluções para usuários com deficiência com base no uso dos recursos computacionais dos dispositivos móveis. Este trabalho apresenta um framework nativo para sistema operacional Android que provê bibliotecas para uso e integração dos diversos recursos desses dispositivos, como sensores, microfone e câmera, para auxiliar usuários com deficiência motora. O framework foi proposto com base em requisitos levantados por profissionais da área da saúde que trabalham no Centro Integrado de Reabilitação (CIR) pertencente ao Hospital Estadual de Ribeirão Preto (SP), e que reabilitam usuários com hemiparesia decorrente de Acidente Vascular Encefálico (AVE). Aplicações usando a infraestrutura proposta foram implementadas como provas de conceito que evidenciam a possibilidade de criação de soluções que usam e integram os principais componentes dos dispositivos móveis para auxiliar os usuários reabilitados. Apesar de o escopo de requisitos limitar-se a pessoas que tiveram AVE, testes realizados com desenvolvedores de software de diferentes níveis de experiência demonstraram que o framework agiliza a implementação de soluções diversas, inclusive para pessoas sem deficiência. O framework, que pode ser adaptado para diferentes sistemas operacionais, foi implementado para auxiliar a construção de aplicativos para o sistema operacional Android. / Nowadays, mobile devices such as smartphones and tablets are equipped with hardware components that can be used to create solutions that support various activities of people with disabilities. For example, the sensors of a mobile phone in the hand of a user with motor disability can be used to identify movements of that users hand and, then, to move an electric wheelchair. Although the use of mobile devices for the creation of accessibility solutions is deeply explored and documented by many researchers, there still is a lack of infrastructures to facilitate the creation of solutions for users with disabilities by relying on the use of the computational resources of mobile devices. This work presents an Android-native framework that provides libraries for the use and integration of the various resources of these devices, such as sensors, microphone and camera, to assist users with motor disabilities. The framework was proposed based on requirements raised by health professionals who work at a Rehabilitation Center that belongs to the State Hospital of Ribeirão Preto (SP, Brazil), where they rehabilitate users with hemiparesis due to stroke. Applications using the proposed infrastructure have been implemented as proofs of concept that demonstrate the possibility of creating solutions that use and integrate the main components of mobile devices in order to assist the rehabilitated users. Although the scope of requirements of our project is limited to people who have had stroke, tests performed with software developers of different levels of experience have shown that the framework speeds up the implementation of diverse solutions, including the ones for people without disabilities. The framework, which can be adapted for different operating systems, has been implemented to help build applications for the Android operating system.

O tratamento de reabilitação motora compreende o emprego de um conjunto de técnicas terapêuticas que visam incitar a ocorrência da plasticidade cerebral, atividade fisiológica na qual o sistema nervoso central busca estabelecer novas ligações sinápticas para promover a recuperação da função neuromuscular. Observando-se as técnicas atualmente empregadas e fundamentando-se no fato da criança apresentar alta capacidade de sofrer plasticidade neural, decidiu-se desenvolver um sistema mecatrônico interativo como ferramenta de auxílio ao tratamento de reabilitação de crianças com deficiência motora nas pernas. O presente trabalho descreve a implementação deste sistema, composto por uma bicicleta instrumentada, integrada a um ambiente virtual de aparência lúdica, desenvolvidos com o objetivo de proporcionar a execução dos exercícios físicos de forma divertida e cativante, estimulando a ocorrência de uma plasticidade neural mais rápida e eficiente. Ao final do trabalho são relatadas algumas demonstrações práticas realizadas, onde foram avaliados os níveis de motivação das crianças, além de alguns depoimentos médicos a respeito das expectativas do projeto. / The rehabilitation treatment consists in a set of therapeutic techniques that try to stimulate cerebral plasticity. Cerebral plasticity is a physiologic phenomenon where the brain searches for new neural connections to supply the deficient function. lt is known that the young brain has a high cerebral plasticity capacity. Based on this, an interactive mechatronic system was developed to assist the rehabilitation treatment of children with motor disturbances in their legs. This system is composed of an instrumented bicycle and an entertaining virtual world generated by computer, developed to stimulate the child to accomplish the physical activities in a captivating and fun way and, consequently, increasing the cerebral plasticity performance. ln the end of this document some practical experiments were reported, showing the motivation of the children. Some medical opinions regarding the expectations of the project were also reported.

O tratamento de reabilitação motora compreende o emprego de um conjunto de técnicas terapêuticas que visam incitar a ocorrência da plasticidade cerebral, atividade fisiológica na qual o sistema nervoso central busca estabelecer novas ligações sinápticas para promover a recuperação da função neuromuscular. Observando-se as técnicas atualmente empregadas e fundamentando-se no fato da criança apresentar alta capacidade de sofrer plasticidade neural, decidiu-se desenvolver um sistema mecatrônico interativo como ferramenta de auxílio ao tratamento de reabilitação de crianças com deficiência motora nas pernas. O presente trabalho descreve a implementação deste sistema, composto por uma bicicleta instrumentada, integrada a um ambiente virtual de aparência lúdica, desenvolvidos com o objetivo de proporcionar a execução dos exercícios físicos de forma divertida e cativante, estimulando a ocorrência de uma plasticidade neural mais rápida e eficiente. Ao final do trabalho são relatadas algumas demonstrações práticas realizadas, onde foram avaliados os níveis de motivação das crianças, além de alguns depoimentos médicos a respeito das expectativas do projeto. / The rehabilitation treatment consists in a set of therapeutic techniques that try to stimulate cerebral plasticity. Cerebral plasticity is a physiologic phenomenon where the brain searches for new neural connections to supply the deficient function. lt is known that the young brain has a high cerebral plasticity capacity. Based on this, an interactive mechatronic system was developed to assist the rehabilitation treatment of children with motor disturbances in their legs. This system is composed of an instrumented bicycle and an entertaining virtual world generated by computer, developed to stimulate the child to accomplish the physical activities in a captivating and fun way and, consequently, increasing the cerebral plasticity performance. ln the end of this document some practical experiments were reported, showing the motivation of the children. Some medical opinions regarding the expectations of the project were also reported.

Submitted by Haroudo Xavier Filho (haroudo.xavierfo@ufpe.br) on 2016-10-06T13:55:25Z No. of bitstreams: 2 license_rdf: 1232 bytes, checksum: 66e71c371cc565284e70f40736c94386 (MD5) Dissertação - DeCart_Geodesica_Elaine Osorio.pdf: 10456894 bytes, checksum: 7d4067be082c9f415e4b4322a30ec7bb (MD5) / Made available in DSpace on 2016-10-06T13:55:25Z (GMT). No. of bitstreams: 2 license_rdf: 1232 bytes, checksum: 66e71c371cc565284e70f40736c94386 (MD5) Dissertação - DeCart_Geodesica_Elaine Osorio.pdf: 10456894 bytes, checksum: 7d4067be082c9f415e4b4322a30ec7bb (MD5) Previous issue date: 2016-07-12 / As Tecnologias da Geoinformação como, a Cartografia e os Sistema de Informações Geográfica têm sido utilizados para análise da acessibilidade e mobilidade em espaços urbanos, permitem a criação de Banco de Dados Espaciais contendo informações sobre os elementos físicos para pessoas com deficiências e oferecem uma melhor percepção visual dos elementos através de mapas temáticos. Nas ações de planejamento ou ordenamento do espaço deve-se incluir estudos acerca da acessibilidade e mobilidade urbana analisando os diferentes componentes físicos do ambiente urbano (rampas, calçadas rebaixadas, obstáculos, entre outros) através da representação espacial. Nesse sentido, a pesquisa propõe uma Modelagem de Dados Espaciais capaz de integrar os elementos físicos para acessibilidade de pessoas em cadeiras de rodas considerando os padrões da NBR 9050/2004, que estabelece critérios e parâmetros técnicos para acessibilidade a edificações, mobiliário, espaços e equipamentos urbanos. A pesquisa utilizou a metodologia OMT-G - Object Modeling Technique para criação do modelo, a implementação física foi realizada no PostgreSQL/PostGIS e a espacialização das classes e atributos do Banco de Dados Espaciais foi realizada através da conexão do PostgreSQL/PostGIS com o programa livre Quantum GIS. Os elementos foram avaliados qualitativamente e averiguados o cumprimento da legislação e os resultados apresentados em mapas temáticos e análise de rotas. A área de estudo foi o polo de saúde que fica localizado no bairro Centro, no município de Teresina, estado do Piauí. Os resultados demostram a capacidade da Modelagem de Dados Espaciais de representar os objetos do espaço urbano para acessibilidade. As consultas espaciais com cruzamento de varáveis possibilitaram uma análise qualitativa mais consistente da área de estudo apresentadas nos mapas temáticos. Os resultados demostraram a falta de acessibilidade e mobilidade no polo de saúde pela presença de obstáculos, diferenças de inclinação ao longo das calçadas, material construtivo inadequado e más condições físicas das calçadas, que inviabilizam o acesso de pessoas em cadeiras de rodas aos equipamentos de saúde de forma autônoma e segura. / The Geoinformation Technologies as the Cartography and Geographical Information System has been used to analyze the accessibility and mobility in urban areas, enable the creation of spatial database containing information on the physical elements for people with disabilities and provide a better understanding visual elements through thematic maps. In action planning or spatial planning should include studies on accessibility and urban mobility analyzing the different physical components of the urban environment (ramps, lowered sidewalks, obstacles, etc.) through the spatial representation. In this sense, the research proposes a Spatial Data Modeling able to integrate the physical elements for accessibility for people in wheelchairs considering the NBR 9050/2004 standards establishing criteria and technical parameters for accessibility to buildings, furniture, spaces and equipment urban. The study used the OMT-G methodology - Object Modeling Technique for model creation, physical implementation was held in PostgreSQL / PostGIS and spatial distribution of the classes and attributes of the Bank of Spatial Data was performed by connecting the PostgreSQL / PostGIS with the program free Quantum GIS. The elements were qualitatively assessed and investigated compliance with legislation and the results presented in thematic maps and analysis of routes. The study area was the health pole that is located in the Centro neighborhood in the city of Teresina, state of Piaui. The results demonstrate the ability of Spatial Data Modeling represent objects of urban space for accessibility. The spatial queries with variable cross enabled a more consistent qualitative analysis of the study area presented in thematic maps. The results demonstrated the lack of accessibility and mobility in the health pole by the presence of obstacles, slope differences along the sidewalks, inadequate construction material and poor physical condition of the sidewalks, that prevent access for people in wheelchairs to health equipment autonomously and safely.