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A exclusão na inclusão: o direito fundamental à educação das pessoas com deficiência intelectualRibeiro, Letícia de Oliveira 07 February 2011 (has links)
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Previous issue date: 2011-02-07 / A educação aliada a outros fatores torna-se instrumento relevante para o
crescimento intelectual e social do indivíduo, entretanto, ao longo da história é possível observar que por diversas vezes foi ofertada a população com o objetivo de atender aos anseios das classes dominantes. Consenso de que se torna indispensável à emancipação do indivíduo, a Constituição Federal de 1988 dispôs a educação como direito fundamental, tornando com isso sua observância obrigatória. É por esta razão que o Estado deve assegurar o direito à educação por meio de prestações positivas. Constatada a dificuldade em efetivar o direito à educação nas redes regulares de ensino, não é difícil concluir que os alunos com necessidades educacionais especiais encontram dificuldades ainda maiores. É neste contexto, em
atenção aos dispositivos formais, que as crianças com deficiência intelectual são incluídas na rede regular de ensino, mas sem encontrar o aparado necessário são excluídas no cotidiano escolar. O presente trabalho busca identificar como deve ser desenvolvido o projeto educacional emancipatório aos alunos com necessidades educacionais especiais, para que a educação tenha o objetivo de promover o desenvolvimento do aluno, e não o de atender aos anseios das classes dominantes. Após demonstrar no capítulo um a efetividade dos direitos fundamentais e as dificuldades de sua efetivação, no capítulo dois, questões inerentes ao ambiente escolar inclusivo foram investigadas, para no capítulo três esclarecer a diferença
entre deficiência intelectual e doença mental. Com a pesquisa teórica finalizada foi possível concluir que os alunos com deficiência intelectual devem ser incluídos de forma obrigatória na rede regular de ensino e, que a deficiência causadora da necessidade educacional especial não deve ser foco de preocupação da educação inclusiva e sim a conscientização da sociedade e dos profissionais envolvidos no projeto educacional, de que precisam ter o conhecimento necessário para atender referidas necessidades. Atendendo aos dispositivos formais, e desenvolvendo
mecanismos que assegurem a inclusão, o projeto educacional traz à tona a inclusão efetiva, cuja preocupação central reside na emancipação do indivíduo. / Education combined with other factors become relevant instrument for the intellectual and social growth of the individual, however, throughout history you can see that was offered several times the population in order to meet the aspirations of the ruling classes. Consensus that is indispensable to the emancipation of the individual, the Constitution of 1988 set out to education as a fundamental right, thereby making their observance mandatory. It is for this reason that the state must guarantee the right to education through positive benefits. Given the difficulty in effecting the right to education in regular education networks, it is not difficult to conclude that students
with special educational needs are even greater difficulties. In this context, attention to the formal devices that children with intellectual disabilities are included in regular education, but finding the necessary trimmed are excluded in the classroom. This study aimed to identify how the project should be developed emancipatory education for pupils with special educational needs, so that education has the goal of promoting the development of the student, not to satisfy the wishes of the ruling classes. After demonstrating the effectiveness of a chapter on fundamental rights and the difficulties of its implementation, in chapter two, issues relating to inclusive school environment were investigated in chapter three to explain the difference between intellectual disability and mental illness. With the theoretical research completed, it was concluded that students with intellectual disabilities should be included in a mandatory way in the regular education and that the defect that the special educational needs should not be a focus of concern of inclusive education, but awareness of society and professionals involved in the educational project, they need to have the knowledge necessary to meet those needs. Given the formal devices, and developing mechanisms to ensure the inclusion, the education project brings the effective inclusion, whose main concern lies in the emancipation of the individual.
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Duplicação do gene MECP2 em meninos com deficiência intelectualCosta, Marcella Motta da 04 February 2016 (has links)
Dissertação (mestrado)—Universidade de Brasília, Faculdade de Ciências da Saúde, Programa de Pós-Graduação em Ciências da Saúde, 2016. / A Deficiência Intelectual (DI), é um grande problema de saúde pública, visto que sua prevalência é de aproximadamente 2%-3%. Sua maior prevalência em homens se deve ao grande número de formas de DI Ligada ao cromossomo X (DILX). Essa podem ser, classificadas como sindrômicas (S-DILX) ou não-sindrômicas (NS-DILX). Uma das causas mais comuns de DILX em meninos é a duplicação do gene MECP2. Estudos anteriores relatam frequências de 1 a 15% de portadores de CNVs incluindo o gene MECP2 em coortes de meninos com DI. Este trabalho buscou rastrear a presença de microduplicações do gene MECP2 em uma população de 265 pacientes do sexo masculino, sendo 138 analisados pela técnica de qPCR e 127 pacientes provenientes do banco de dados de análise cromossômica por microarray do laboratório de Genética da UnB. Não foram identificados CNVs do gene MECP2 nos 265 pacientes estudados. A frequência de CNVs de MECP2 nesse estudo foi menor que a reportada anteriormente na literatura e sua baixa prevalência não justifica a triagem individual de alterações de número de cópias de MECP2 em meninos com DI. / The Intellectual Disability (ID) is a big problem of public health, since its prevalence is approximately 1%. Its higher prevalence in men is due to the large number of forms of ID linked to the X chromosome (DILX). It can be classified as syndromic (S-DILX) or non-syndromic (NS-DILX). One of the most common causes of DILX in boys is the duplication of the MECP2 gene. Earlier studies reported frequencies from 1 to 15% of CNVs carriers including MECP2 in cohort of boys with ID. This study aimed to trace the presence of microduplications of the MECP2 gene in a population of 265 male patients, 138 analysed by qPCR technique and 127 patients from the chromosomal analysis database by microarray from the Genetics Laboratory at UnB. We have not identified none of the MECP2 gene in 265 patients studied. The frequency of CNVs from MECP2 in this study was lower than reported previously in the literature and its low prevalence does not justify the individual triage of the alteration of MECP2 number of copies in boys with ID.
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A prática do xadrez no contexto escolar e a aprendizagem de alunos com deficiência intelectualNeves, Eurípedes Rodrigues das 15 May 2017 (has links)
Dissertação (mestrado)—Universidade de Brasília, Faculdade de Educação, Programa de Pós-Graduação em Educação, 2017. / Submitted by Raiane Silva (raianesilva@bce.unb.br) on 2017-07-13T19:32:02Z
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Previous issue date: 2017-08-25 / Este estudo apresenta o estado da arte e a historicidade do objeto e do autor, uma pesquisa bibliográfica e exploratória, a justificativa, os objetivos e questões investigadas, o referencial teórico que fundamenta a deficiência intelectual, a aprendizagem, o raciocínio lógico, o jogo e o xadrez da origem ao uso no contexto escolar. Para isso, investigou as possíveis contribuições do xadrez à aprendizagem de dois alunos com deficiência intelectual do 8º ano do Ensino Fundamental do Distrito Federal. A abordagem foi qualitativa de cunho fenomenológico e empírico com ênfase na pesquisa-ação. Foram realizadas cem oficinas, uma entrevista semiestruturada, anotações em caderno de bordo e registros a partir de gravadores de áudio e vídeo e aplicados três questionários e quatro atividades de sondagem da aprendizagem sobre o xadrez. Os roteiros de entrevistas e planejamento das oficinas nortearam a coleta das informações apresentadas, discutidas, analisadas e aferidos os resultados onde verificou que a prática do xadrez foi lúdica, prazerosa e significativa. Constatou que, ao utilizar procedimentos didático-pedagógicos adequados e orientações-guia, os discentes desenvolveram habilidades ao jogar xadrez, tanto no contexto escolar quanto fora dele, articulando e utilizando táticas, envolvendo a exploração do raciocínio, na ação de aprender e jogar xadrez em nível principiante. Habilidades, aprendizagens cognitivas e socioafetivas foram atestadas nas entrevistas e por meio de observações do pesquisador: a elevação da autoestima, a melhoria das relações interpessoais e sociais e a capacidade de tomar decisões, seja relacionado ao presente ou ações que conduziriam ao futuro, ao desejar ter uma vida com identidade e uma história construída a partir de si como arquiteto ou capitão do seu destino. Revelou-se ainda, a percepção dos dez professores e dois responsáveis dos alunos “D” e “P” sobre a importância do xadrez como instrumento pedagógico no espaço escolar para reforçar a aprendizagem. / This dissertation shows the state of art, the historicity of the object and the author, a bibliographic and explanatory research, the justification, the objectives and investigated questions, it introduce the theoretical framework that bases the intellectual deficiency, the learning, the logical reasoning, the game and the chess from the origin to the use in the school context. For this, it was investigated possible contributions of chess to the learning of two students with intellectual disabilities from the 8th grade of Elementary School in the Distrito Federal. The qualitative, phenomenological and empirical approach had an emphasis on action research. One hundred workshops, semi-structured interviews, annotations in a notebook, records from audio and video recorders, three questionnaires and four verified activities about the learning of chess were made on this research. The scripts of interviews and planning of the workshops guided the gathering of information that were introduced, discussed, analyzed and verified the results, where it was confirmed that were playful, pleasant and meaningful the practice of chess. It attested that using adequate pedagogical didactic procedures and guidelines, the students developed skills by playing chess as much in the school context as out of it, articulating and using tactics in chess involving the exploration of reasoning, on the action of learn and play chess at the beginner level. Other abilities, cognitive learning and affective social were attested in the interviews and through observations of the researcher: the elevation of self-esteem, the improvement of interpersonal and social relations and the ability to make decisions, related to the present or actions that would lead to the future, to desire of having a life with identity and a history built from themselves as an architect or the captain of their own destiny. The research still revealed the perception of ten teachers and two guardians of the students "D" and "P" about the importance of chess as pedagogic instrument in the school space to reinforce learning.
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Movimento, arte e expressividade : uma proposta de dança educativa para alunos com deficiência intelectualPaulino, Belister Rocha 08 December 2017 (has links)
Dissertação (mestrado)—Universidade de Brasília, Instituto de Artes, Programa de Pós-Graduação em Arte, 2017. / Submitted by Raquel Almeida (raquel.df13@gmail.com) on 2018-03-01T18:46:12Z
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Previous issue date: 2018-03-07 / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES). / A pesquisa parte da reflexão do papel da arte como forma de resgatar o sentido da experiência estética, que tem no professor um mediador do processo. O estudo dialoga com questões que integram dança/educação/deficiência para análise dos processos norteadores de uma prática pautada na compreensão do movimento expressivo na escola. Dança e educação são analisadas a partir das proposições dos Parâmetros Curriculares Nacionais-(PCN’s) de 1997, como primeiro documento a inserir essa prática no contexto educacional. A deficiência é percebida na análise de práticas pedagógicas que problematizam o espaço escolar e da diferença para o exercício da alteridade e aceitação do outro numa relação para a própria existência no mundo. Destaca-se o conceito de dança educativa desenvolvido na abordagem de Rudolf Laban, sob o qual foram estabelecidas quatro categorias temáticas para análise: Corpo, Espaço, Grupo e Criação. A pesquisa tem como objetivo compreender o processo e o efeito da experimentação de movimentos corporais criativos para desenvolvimento da expressividade do aluno com deficiência intelectual; perceber a arte/dança como uma linguagem estética no contexto da educação especial; analisar o papel docente na mediação de experimentações interventivas com o movimento para a percepção do seu corpo, do espaço e do relacionamento com o outro na dança. O estudo orienta-se pela escuta sensível para uma compreensão dos aspectos analisados e pela pesquisa-ação como possibilidade metodológica que pode resultar no aprimoramento e na transformação da prática educativa. Os dados foram coletados na oficina de dança realizada com um grupo de alunos do Centro de Ensino Especial 01 de Santa Maria - Distrito Federal e analisados a partir de diários de campo, fotos e filmagens. A oficina culminou com a apresentação artística ‘Movere - dança e expressividade no encontro com o outro’, também considerada na análise dos dados. Percebeu-se a construção de significados de dança que partem da percepção de si e do outro; rompimento da cópia de movimentos padronizados para criação em dança; ampliação de vivências significativas com o corpo na escola; dança compreendida como linguagem da expressividade subjetiva na qual se valoriza a presença de cada corpo em suas diferenças e possibilidades. O estudo contribui para a compreensão de dança/ensino ampliada à educação especial; ressignificação da arte no contexto da educação; reflexões da percepção das diferenças no processo de aprendizagem e pode ser ampliado pela investigação dos jogos para compreensão da corporeidade na escola. / The research starts from the reflection of art’s rolethe as a way of rescuing the aesthetic experience sense in which the teacher is a process mediator. The investigation dialogues with issues that integrate dance / education / disability to analyze the guiding processes of a practice based on the understanding expressiveness moviment at in school. Dance and education are analyzed from the Parâmetros Curriculares Nacionais propositions of 1997 as the first document to insert this practice in the educational context. The disability is perceived in the analysis of pedagogical practices that problematize the school space and the difference for the exercise of otherness and acceptance of the other in a relation to the existence in the world. The educational dance concept developed in Rudolf Laban's approach, under which four thematic categories for analysis were established: Body, Space, Group and Creation. The research’s goals is to understand the process and effect of experimenting with creative body movements to develop the students expressiveness with intellectual disabilities; perceive art/dance as an aesthetic language in the special education contexto; analyse the teaching role in the mediation of interventional experiments with moviment in which the student has an experience that enlarges his movement possibilities, the perception of his body, space and relationship with others in dance. The study is guided by the sensitive listening for an understanding of the analyzed aspects and by the action research as a methodological possibility that can result in the improvement and transformation of the educational practice. The data were collected at the dance workshop held with a group of students from the Centro de Ensino Especial 01, of Santa Maria city, Distrito Federal, (Brazil) and analyzed from daily notes, photos and filming. The workshop culminated in the artistic presentation 'Movere - dança e expressividade no encontro com o outro’, also considered in the analysis of the data. It was perceived the dance meanings construction that start from the oneself and other perception; disruption of the copy of standardized movements for creation in dance; enlargement of significant experiences with the body at school; dance understood as a language of expressiveness subjective in which the presence of each body in its differences and possibilities is valued. The study contributes to the understanding of dance/teaching also extended to special education.
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A deficiência intelectual no discurso e nas práticas de Jovens Nativos na Pedagogia de Orientação Inclusiva : um estudo em representações sociaisAzevedo, Kátia Rosa 19 December 2017 (has links)
Tese (doutorado)—Universidade de Brasília, Faculdade de Educação, Programa de Pós-Graduação em Educação, 2017. / Submitted by Raquel Almeida (raquel.df13@gmail.com) on 2018-03-27T17:44:47Z
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Previous issue date: 2018-04-10 / A deficiência intelectual (DI) é um constructo historicamente situado, e, em matéria de conhecimento sobre esse fenômeno, não existem núcleos duros, nem posições homogêneas na área científica e médica. Em função desse estado vago, múltiplo e conflituoso, oriundo não só da perspectiva organicista, mas também da própria heterogeneidade da DI na experiência de cada sujeito, pensar sobre essa condição remete a uma construção social autônoma, facilitadora da proliferação de saberes divergentes que, no entanto, guardam entre si uma coerência peculiar. Neste trabalho, defendemos que a deficiência primária pode ser desbancada por novas estruturas qualitativas oportunizadas pela participação da pessoa em relações nas quais os contextos sejam desafiadores, haja embates, trocas de ideias, compartilhamentos e confrontação ativa e cooperativa entre os interlocutores. Sabemos, no entanto, que interagimos com diferentes Outros de acordo com a forma como os representamos. Sendo assim, o objetivo principal deste trabalho foi o de conhecer e analisar as representações sociais que os jovens de ensino médio (EM) têm sobre deficiência intelectual e sobre inclusão de colegas com tal diagnóstico nesse segmento de ensino. Com isso estamos dizendo que a forma como os estudantes de ensino médio representam a deficiência intelectual e a inclusão desses colegas no EM têm relação direta com a forma como as relações se estabelecem e se elas favorecem ou não novas rotas compensatórias para ambos. Nossa proposta metodológica se desenvolveu em conformidade com os preceitos da abordagem qualitativa, de caráter exploratório e se dividiu em três etapas que contaram com os seguintes recursos: Técnica de Associação Livre de Palavras (TALP), entrevistas semiestruturadas, registros de campo e reuniões de grupo focal. Os sujeitos da pesquisa foram 186 jovens, dentre os quais sete foram diagnosticados com DI, matriculados no segmento de ensino médio de uma escola pública de Brasília-DF. As lentes teóricas sobre as quais se alicerçam nossas compreensões são a Teoria das Representações Sociais (TRS) e os pressupostos da perspectiva histórico-cultural. Os resultados indicam que, contrapondo-se a uma base consensual que compreende a DI como desenvolvimento insuficiente, o sistema periférico diz que a condição juvenil para os que têm o diagnóstico de DI é marcada por diferentes possibilidades, indicando que o diagnóstico se cruza com características sociais e atributos pessoais. E nesse contexto de lógicas diversas, no interior de uma mesma representação, os Jovens Nativos na Pedagogia de Orientação Inclusiva (JNPOI) representam o acesso dos colegas com DI ao ensino médio como legítimo, necessário, indispensável e obrigatório, ou seja, o acesso ao EM é valorizado como bandeira, no entanto a permanência desse colega parece não ter explicação disponível, porque se tornou normal, opaca e inominável. Subjacente a essa representação social está a marca identitária de um grupo jovem fluente no idioma do antipreconceito, que o diferencia de outras comunidades linguísticas. Quanto à natureza dos apoios ofertados, prevalecem os apoios mútuos entre os pares com diagnóstico de DI em oposição às ações tutoras, reguladoras de comportamento e sem vínculos de amizade entre jovens com desenvolvimentos típico e atípico. Vale ressaltar que o conteúdo representacional sobre EM, sob o ponto de vista exclusivo do jovem com diagnóstico de DI, ora se alinha ao discurso corrente na sociedade – que o compreende como tempo inflexível, exigente e transitório, tendo seu sentido atrelado ao próximo nível (a universidade) e às promessas futuras de ascensão social –, ora se alinha à própria biografia de um jovem que vivencia nenhuma exigência pedagógica e a progressão escolar automática. / Intellectual disability (ID) is a historically situated construct and in the matter of knowledge about this phenomenon, there are no hard nuclei, nor homogeneous positions in the scientific and medical area. Because of this vague, multiple and conflictual state, from the organicist perspective, but also from the very heterogeneity of ID in the experience of each subject, thinking about this condition refers to an autonomous social construction, facilitating the proliferation of divergent knowledge, have a peculiar coherence between them. In this work, we argue that the primary deficiency can be overcome by new qualitative structures opportunized by the person's participation in relations where the contexts are challenging, where there are clashes, exchanges of ideas, sharing and active and cooperative confrontation between the interlocutors. We know, however, that we interact with different Others according to how we represent them. Thus, the main objective of this work was to know and analyze the social representations that the young people of High School have on intellectual disability and on the inclusion of colleagues with such diagnosis in this segment of education. By this we are saying that the way middle school students represent intellectual disability and the inclusion of these colleagues in High School is directly related to the way relationships are established and whether or not they favor new compensatory routes for both. Our methodological proposal was developed in line with the precepts of the qualitative approach, of exploratory nature and was divided in 03 stages that had the following resources: Free Word Association Questionnaires (FWAQ), semi-structured interviews, field records and group meetings focal. The subjects of the survey were 186 youngsters, of whom 07 had ID diagnoses, enrolled in the High School segment of a public school in Brasília-DF. The theoretical lenses on which our understandings are based are the Theory of Social Representations and the assumptions of the Historical-Cultural Perspective. The results indicate that, as opposed to a consensual basis that includes ID as insufficient development, the peripheral system says that the juvenile condition for those diagnosed with ID is marked by different possibilities, indicating that the diagnosis crosses with social characteristics and personal attributes. And in this context of diverse logics, within the same representation, the Nativos na Pedagogia de Orientação Inclusiva JNPOI represent the access of the students with ID to High School as legitimate, necessary, indispensable and obligatory, that is, the imperative over access is valued as a flag, however, the permanence of this colleague seems to have no available explanation, because it has become normal, opaque and nameless. Underlying this social representation is the identity mark of a young group fluent in the language of antipreconception, a mark that differentiates it from other linguistic communities in the discourse. As for the support system offered by this community, mutual support between peers with atypical development and tutors actions, regulating behavior and without ties of friendship between young people with typical and atypical development prevail. It is worth emphasizing that the representational content about high school - from the point of view of the youngster with a diagnosis of ID - hour, is aligned with the current discourse in the society (that understands it as inflexible, demanding and transient time, having its meaning attached to the next level university and the future promises of social ascension) and time align the very biography of a young person who experiences no pedagogical requirement and automatic school progression. Revealing an awareness that Góes beyond the description of DI provided in the diagnostics. / La deficiencia intelectual (DI) es un constructo históricamente situado y en materia de conocimiento sobre ese fenómeno, no existen núcleos duros, ni posiciones homogéneas en el área científica y médica. En función de ese estado vago, múltiple y conflictivo, oriundo de la perspectiva organicista, pero también de la propia heterogeneidad de la DI en la experiencia de cada sujeto, pensar sobre esa condición remite a una construcción social autónoma, facilitadora de la proliferación de saberes divergentes que, guardan entre sí una coherencia peculiar. En este trabajo, defendemos que la deficiencia primaria puede ser desbancada por nuevas estructuras cualitativas oportunistas por la participación de la persona en relaciones donde los contextos sean desafiantes, donde haya embates, intercambios de ideas, compartimentos y confrontación activa y cooperativa entre los interlocutores. Sabemos, sin embargo, que interactuamos con diferentes Otros de acuerdo con la forma en que los representamos. Siendo así, el objetivo principal de este trabajo fue conocer y analizar las representaciones sociales que los jóvenes de Enseñanza Media tienen sobre discapacidad intelectual y sobre la inclusión de colegas con tal diagnóstico en ese segmento de enseñanza. Con eso estamos diciendo que la forma como los estudiantes de Enseñanza Media representan la deficiencia intelectual y la inclusión de esos colegas en el EM, tiene relación directa con la forma en que las relaciones se establecen y si favorecen o no nuevas rutas compensatorias para ambos.Nuestra propuesta metodológica se desarrolló de acuerdo con los preceptos del abordaje cualitativo, de carácter exploratorio y se dividió en 03 etapas que contaron con los siguientes recursos: Cuestionarios de Asociación Libre de Palabras (TALP), entrevistas semiestructuradas, registros de campo y reuniones de grupo focal. Los sujetos de la investigación fueron 186 jóvenes, de los cuales 07 tenían diagnóstico de DI, matriculados en el segmento de Enseñanza Media de una escuela pública de Brasília-DF. Las lentes teóricas sobre las que se basan nuestras comprensiones son la Teoría de las Representaciones Sociales y los presupuestos de la Perspectiva Histórico-Cultural. Los resultados indican que contraponiendo a una base consensuada que comprende la DI como desarrollo insuficiente, el sistema periférico dice que la condición juvenil para los que tienen el diagnóstico de DI está marcada por diferentes posibilidades, indicando que el diagnóstico se cruza con características sociales y atributos personales. En este contexto de lógicas diversas, dentro de una misma representación, los Nativos na Pedagogia de Orientação Inclusiva JNPOI representan el acceso de los colegas con DI a la Enseñanza Media como legítimo, necesario, indispensable y obligatorio, o sea, el imperativo sobre el acceso es valorado como bandera, sin embargo , la permanencia de este colega parece no tener explicación disponible, porque se volvió normal, opaca e inamovible. Subyacente a esa representación social está la marca identitaria de un grupo joven fluido en el idioma del anticoncepto, marca que lo diferencia de otras comunidades lingüísticas en lo que se refiere al discurso. En cuanto al sistema de apoyo ofrecido por esa comunidad, prevalecen los apoyos mutuos entre los pares con desarrollo atípico y las acciones tutoras, reguladoras de comportamiento y sin vínculos de amistad entre jóvenes con desarrollo típico y atípico. Es importante resaltar que el contenido representacional sobre EM - bajo el punto de vista exclusivo del joven con diagnóstico de DI - hora se alinea al discurso corriente en la sociedad que lo comprende como tiempo inflexible, exigente y transitorio, teniendo su sentido ligado al siguiente nivel (a a las promesas futuras de ascenso social y hora se alinea la propia biografía de un joven que vive ninguna exigencia pedagógica y la progresión escolar automática. Revelando una toma de conciencia que sobrepasa la descripción de DI prevista en los diagnósticos.
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Identificação de regiões genômicas candidatas à etiologia genética de cardiopatia congênita associada à deficiência intelectualFigueiredo, Ana Carolina Vaqueiro 05 August 2016 (has links)
Dissertação (mestrado)—Universidade de Brasília, Faculdade de Ciências da Saúde, Programa de Pós-Graduação em Ciências da Saúde, 2016. / Submitted by Fernanda Percia França (fernandafranca@bce.unb.br) on 2016-10-03T15:51:36Z
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2016_AnaCarolinaVaqueiroFigueiredo.pdf: 2412111 bytes, checksum: aac5f57c499392efd2a7403283c9a6e2 (MD5) / As anomalias cromossômicas são a causa mais frequentemente descrita na literatura para explicar a etiologia das malformações congênitas, especialmente em casos que envolvem cardiopatia congênita (CC) e deficiência intelectual (DI). Esse estudo tem o objetivo de identificar a contribuição de diferentes técnicas de citogenética clássica e molecular para o diagnóstico genético de pacientes com CC e DI e outras possíveis malformações congênitas. Avaliamos a aplicação de um fluxograma de diagnóstico uilizando as técnicas de cariótipo, MLPA (do inglês, Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) e CMA (do inglês Chromosomal Microarrays). Foram selecionados 20 pacientes portadores de diferentes cardiopatias e deficiências intelectuais e suas amostras foram submetidas ao fluxograma diagnóstico proposto. A partir da aplicação do fluxograma foi possível identificar alterações patogênicas ou possivelmente patogênicas em 75% dos casos, confirmando a eficiência dos exames propostos para diagnóstico de CCs e DIs. A identificação de 45% dos pacientes como portadores da Síndrome de deleção 22q11.2 ressalta a importância da triagem dessa alteração submicroscópica em portadores de CCs e DIs. Foram identificados ainda genes-candidatos a explicar a associação entre CC e DI. O estudo apresentado ressalta a importância da diversificação das técnicas de diagnóstico genético para maximização da capacidade diagnóstica, especialmente a partir da inclusão de técnicas de citogenética molecular. ________________________________________________________________________________________________ ABSTRACT / Chromosomal abnormalities are frequently related to the etiology of congenital malformations, especially in cases involving congenital heart defects (CHD) and intellectual disability (ID). This study aims to identify the contribution of different cytogenetic techniques in the diagnosis of patients with intellectual disabilities and congenital heart defects (CHD). We propose the application of a flow chart composed of classical and molecular techniques (karyotype, MLPA and microarray) to identify the contribution of each specific technique in routine diagnosis. Samples from 20 patients with different heart defects and intellectual disabilities were prossessed according to the flowchart. Pathogenic or potentially pathogenic changes were identified in 75% of the cases, thereby confirming the efficiency of the proposed tests for the diagnosis of CHDs and IDs. The identification of 45% of the patients with the 22q11.2 deletion syndrome emphasizes the importance of screening this alteration in patients with CHDs. We also suggest candidate genes to explain the association between CHDs and IDs. The present study emphasizes the importance of diverse genetic diagnostic techniques to maximise diagnostic capacity, particularly the inclusion of molecular cytogenetic techniques.
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Caracterização clínica de pacientes com deficiência intelectual sindrômica e alterações cromossômicas submicroscópicas detectadas pela análise cromossômica por microarrayRosa, Maria Teresa Alves da Silva 07 July 2015 (has links)
Dissertação (mestrado)—Universidade de Brasília, Faculdade de Medicina, Programa de Pós-Graduação em Ciências Médicas, 2015. / Submitted by Patrícia Nunes da Silva (patricia@bce.unb.br) on 2015-11-17T20:13:44Z
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2015_MariaTeresaAlvesdaSilvaRosa_Parcial.pdf: 1419262 bytes, checksum: 0e082b1100e235970a60a2ab3ab92784 (MD5) / Approved for entry into archive by Guimaraes Jacqueline(jacqueline.guimaraes@bce.unb.br) on 2015-11-19T10:56:58Z (GMT) No. of bitstreams: 1
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2015_MariaTeresaAlvesdaSilvaRosa_Parcial.pdf: 1419262 bytes, checksum: 0e082b1100e235970a60a2ab3ab92784 (MD5) / A deficiência intelectual/atraso de desenvolvimento neuropsicomotor é caracterizada por comprometimento da função cognitiva e déficit em duas ou mais funções adaptativas e afeta cerca de 3% da população mundial, sendo um problema importante de saúde pública. Há várias causas para a deficiência intelectual e as causas genéticas contribuem com uma porcentagem significativa desses casos. A habilidade da análise cromossômica por microarray (CMA) em detectar alterações submicroscópicas tem revolucionado o diagnóstico clínico dos pacientes com deficiência intelectual, distúrbio de comportamento e malformações congênitas. O reconhecimento das variações do número de cópias (coy number variations- CNVs) nesses indivíduos permite um melhor acompanhamento, aconselhamento genético e intervenção terapêutica em alguns casos. O objetivo desse estudo foi descrever as características fenotípicas de pacientes com deficiência intelectual e dismorfias, que apresentam alterações submicroscópicas. Dos 50 pacientes analisados, 36% tiveram CNVs identificados. Desses pacientes,22% tiveram CNVs patogênicos relacionados com o quadro clínico apresentado e 12% tiveram CNVs de significado incerto (variants of unknown significance - VOUS). Em um paciente os CNVs foram herdados de pais fenotipicamente normais e consideradas possivelmente benignas. Dentre as características fenotípicas apresentadas por esses pacientes, as alterações em mãos e membros são as mais prevalentes, encontradas 20% dos pacientes, seguida pelas alterações oftalmológicas observadas 14%. Esse estudo reforça a importância da realização da análise cromossômica por microarray como método diagnóstico em pacientes com deficiência intelectual e dismorfias, contribuindo com a descrição de alterações cromossômicas raras ou não previamente descritas na literatura. ___________________________________________________________________________ ABSTRACT / Intellectual disability/developmental delay is characterized by significantly impaired cognitive functioning and deficit in two or more adaptive behaviors. It affects about 3% of the world´s population and is a major public health problem. There are many causes of intellectual disability and genetic causes contribute to a significant percentage of cases. The ability of chromosome microarray analysis (CMA) to detect submicroscopic genetic abnormalities has revolutionized the clinical diagnostic approaches to individuals with intellectual disability, neurobehavioral phenotypes and congenital malformations. The identification of copy number variations in these patients may allow a better follow-up, genetic counseling and therapeutic interventions in some cases. The aim of this study was to describe the phenotypic characteristics of patients with intellectual disability and dysmorphisms carrying submicroscopic chromosome abnormalities. In our 50 patient cohort, 36% had non-polymorphic CNVs. Among the patients, 22% had pathogenic CNVs related to the phenotype and 12% had variants of unknown significance (VOUS). In one patient CNVs were inherited from healthy parents and were considered to be benign. Among clinical signs present by these patients, hands and feet malformations are the most prevalent, found 20%, followed by ophthalmological abnormalities in 14%. This study reinforces the importance of performing chromosome microarray analysis as a diagnostic tool for patients with intellectual disability and dysmorphisms, contributing to the description of rare and novel chromosome abnormalities.
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Análise cromossômica por microarray em pacientes com deficiência intelectual associada à obesidadeReis, Bianca Fujita dos 01 December 2015 (has links)
Dissertação (mestrado)—Universidade de Brasília, Faculdade de Ciências da Saúde, Programa de Pós-Graduação em Ciências da Saúde, 2015. / Submitted by Tania Milca Carvalho Malheiros (tania@bce.unb.br) on 2016-01-22T18:18:32Z
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2015_BiancaFujitadosReis.pdf: 2276483 bytes, checksum: 58990ed132d2fe4972ce3cac2e7ffcc1 (MD5) / Approved for entry into archive by Patrícia Nunes da Silva(patricia@bce.unb.br) on 2016-01-24T13:38:00Z (GMT) No. of bitstreams: 1
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2015_BiancaFujitadosReis.pdf: 2276483 bytes, checksum: 58990ed132d2fe4972ce3cac2e7ffcc1 (MD5) / A obesidade tem se tornado um problema de saúde pública, alcançando taxas superiores a 25% da população. Resultante de uma interação entre fatores ambientais, tais como alimentação e atividades físicas, fatores sociais e fatores genéticos, a obesidade possui uma expressão fenotípica heterogênea e diversos mecanismos moleculares envolvidos. Baseada na etiologia genética, a obesidade pode ser categorizada de três formas distintas: 1) monogênica, na qual o gene causador do fenótipo é claramente identificado, 2) obesidade comum, refletindo a contribuição aditiva de genes distintos e 3) obesidade sindrômica, quando está relacionada a outras alterações, como malformações congênitas, distúrbios comportamentais e deficiência intelectual. O presente estudo tem como objetivo identificar alterações submicroscópicas em pacientes portadores de deficiência intelectual (DI) associada à obesidade, por meio da análise cromossômica de microarranjos (CMA). Foram analisados 68 pacientes, dos quais 3 (4,4%) foram identificados como portadores da Síndrome de Prader-Willi (PWS) pela técnica de MS-MLPA. Para a análise de microarranjos foram selecionados 20 pacientes, dos quais quatro apresentaram LOH, sendo que um deles no cromossomo 11, na região da síndrome de Bardet-Biedl, permitindo assim o diagnóstico da síndrome. Em um paciente foi detectada uma deleção de cerca de 7,9Mb no cromossomo 2, considerada patogênica. Dois pacientes tinham alterações que consideramos do tipo indeterminadas (VOUS), uma vez que não houve evidências para a correlação entre o quadro clínico e as alterações encontradas; e dezesseis com alterações previamente descritas nos bancos de dados e consideradas benignas. A baixa detecção de CNVs patogênicas e a alta incidência de LOH permitem concluir que os mecanismos envolvidos no desenvolvimento dessas características talvez sejam mais complexos, como mutações de ponto, por exemplo. Dessa forma, ferramentas como o sequenciamento do exoma ou genoma devem ser consideradas como principal técnica para o diagnóstico de pacientes portadores de DI associada à obesidade, sugerindo regiões e genes que possam elucidar a etiologia do quadro. / Obesity has become a public health problem, reaching higher rates in population (25%). It is a result of an interaction between environmental factors such as nutrition and physical activity, and social and genetic factors. It also presents a heterogeneous phenotypic expression and hence, diverse molecular mechanisms involved. Based on genetic etiology, obesity is classified in three types: 1) monogenic, when the gene is clearly identified 2) Common obesity, reflecting further contribution of distinct genes and 3) syndromic obesity, related to other changes, such as congenital malformations, behavioral disorders and intellectual disabilities. The aim of this study is to identify submicroscopic changes in patients with intellectual disability (ID) associated with obesity, using chromosomal microarray analysis (CMA). Among 68 patients analyzed, three (4.4%) had a molecular diagnosis of Prader-Willi Syndrome (PWS) by MS-MLPA technique. Microarray analysis was performed in 20 patients. Four patients has regions of loss of heterozygosity (LOH), one of them in Bardet-Biedl syndrome region on chromosome 11, which allows the syndrome diagnosis. Other patient presents a deletion of about 7.9Mb on chromosome 2 possibly pathogenic. Further, two other patients had imbalances considered as variants of unknown significance (VOUS), since no evidence for the correlation between clinical features and genetic changes are found. Finally, 16 patients present abnormalities previously described in databases and considered benign. The low detection of chromosomal imbalances and the high incidence of LOH reveals complex mechanisms involved in the development of these features and may be more complex, such as point mutations, for example. Therefore, tools such as exome or genome sequencing should be considered as a primary technique for diagnosis of patients with ID associated with obesity, suggesting some regions and genes that may clarify the etiology of the condition.
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Interação entre pares na educação infantil : exclusão-inclusão de crianças com deficiência intelectualCarvalho, Erenice Natalia Soares de 08 1900 (has links)
Tese (doutorado)—Universidade de Brasília, Instituto de Psicologia, 2007. / Submitted by wesley oliveira leite (leite.wesley@yahoo.com.br) on 2009-10-02T19:38:44Z
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Previous issue date: 2007-08 / Segundo a abordagem sociocultural construtivista do desenvolvimento humano o sujeito constitui-se mediante sua participação ativa nas práticas culturais. Nesta perspectiva, o desenvolvimento e a inclusão escolar da criança diagnosticada como deficiente intelectual são temas de interesse para a investigação empírica. Fundamentando-se nesta abordagem, o presente estudo tem como objetivo analisar a natureza e a qualidade da interação social de crianças com deficiência intelectual no contexto escolar, em articulação com os princípios, pressupostos e práticas da educação inclusiva. Focaliza três campos sociais para análise: escola, classe inclusiva e experiência social criança-criança, nas dimensões social, relacional e simbólica. Participam como sujeitos focais três alunos com Síndrome de Down, dois meninos e uma menina com, respectivamente, sete, oito e quatro anos de idade, estudantes do 1º e 3º períodos de uma escola pública inclusiva de educação infantil do Distrito Federal. Participam, ainda, seus colegas de turma e respectivas professoras regentes, além de uma professora especializada de apoio. Os dados foram construídos mediante notas de campo, entrevista com professores e observação dos alunos em atividades curriculares livres e estruturadas, gravadas em vídeo. Nove segmentos de episódios de intercâmbio social, dentre as atividades gravadas, foram selecionados e analisados microgeneticamente, buscando-se identificar processos de comunicação e metacomunicação, orientação para objetivo e co-construção de significado nos processos de interação entre pares. As questões de pesquisa tiveram como foco a (in)existência de padrões comportamentais típicos da criança com deficiência intelectual, neste caso, com Síndrome de Down, bem como a disponibilidade mútua para estabelecer intercâmbio social e relações grupais com os colegas. Buscou-se caracterizar movimentos de proximidade e afastamento entre pares, focalizando as condições mediacionais envolvidas, dentre elas, a fala incipiente da criança com deficiência. Por meio do estudo foi possível verificar elementos culturais, políticos e pedagógicos da escola, reveladores de barreiras para o seu desenvolvimento inclusivo. Quanto à interação criança-criança, pôde-se inferir que as características fenotípicas dos sujeitos focais, bem como o status de deficiente a eles atribuído, não produzem impacto direto na interação com seus pares na escola. As análises revelam a inexistência de padrões interativos típicos, em suas trocas sociais, além de indicar a influência relativa exercida pela sua fala incipiente. Por outro lado, dificuldades relacionais foram verificadas associando-se, principalmente, à persistência de comportamentos isolados, cristalizados e anti-sociais, observados na menina com Síndrome de Down, prejudicando a co-construção e manutenção de frames interativos com seus pares. O mesmo não foi observado na interação dos dois meninos, onde prevaleceram intercâmbios cooperativo, convergente ou ambivalente, afetivamente mediados. Limitada na expressão verbal, a comunicação dos sujeitos focais apoiou-se em estratégias metacomunicativas, como som vocal, mímica, gesto e atitude corporal, utilizados para complementar ou substituir a fala incipiente. Os resultados dão elementos para inferir a necessidade de educação emocional e social para todos os alunos, por meio de processos de canalização cultural e recursos mediacionais apropriados, particularmente protagonizados pelos professores, de modo a favorecer-lhes a aprendizagem, o desenvolvimento e a inclusão escolar. ________________________________________________________________________________________ ABSTRACT / According to the boarding of the constructive socio-cultural human development, the subject constitute up from his active participation on the cultural practices. On this perspective, the development and the scholar inclusion of the child diagnosed as intellectual deficient are themes of interest for the empiric investigation. Basing on this boarding, the present study has the object of analyzing the nature and the quality of the social interaction of children with intellectual deficiency on the scholar context, in articulation with the principles, presupposition and practices of the inclusive education. Emphasize three social fields of analysis: school, inclusive class and social experience from child to child, on the social dimension, relational and symbolic. Three students participate as focus subject, they have Down Syndrome, two boys and one girl, respectively, seven, eight and four years old, students of the first to third period of an inclusive public school of infant education of the Federal District of Brazil. There are even the participation of their class colleagues, their respective regent teachers, and a specialized support teacher. The data were constructed up from field scores, interview with teachers and observation to the students on structured and free curriculum activities, recorded in video. Nine segments of episode of social interchange, among the recorded activities, were selected and was made the analysis micro-genetically, aiming to identify process of communication and meta-communications, orientation to object and construction of meaning on the process of interaction between partners. The questions of research focused the (in) existence of behavior patterns characteristic in children with Down Syndrome, as well as the mutual availability to establish social interchange and group relations with the colleagues. It was searched to characterize movements of approaching and distance between the partners, focusing the mediation condition involved, such as, the incipient talk of the child with deficiency. By the means of study was possible to verify cultural, politic and pedagogical elements of the school, revealing the barriers to the inclusive development. As regards the interaction child to child, it could see that the fenotypical characteristics of the focal subjects, as well as the status of deficient attributed to them, did not produce direct impact on the interaction with their partners at the school. The analysis develops the inexistence of typical interactive patterns, in their social changing, besides indicating the relative influence exercised by his incipient talk.
On the other hand, relational difficulties were verified, linked mainly to the persistence of isolated behavior, crystallized and anti social, observed on the girl with Down Syndrome damaging the co-construction and the maintenance interactive frames with their partners. The same was not observed on the interaction of the two boys, where cooperative interchange was prevailed, convergent or ambivalent, mediated affectively. Limited on the verbal expression, the communication of the focal subjects was based on meta-communicative strategies, like vocal sound, mimic, gesture and corporal attitude, used to complementary or substitute the incipient talk. The results give elements to infer the necessity of social and emotional education for all the students, by means of process of cultural canalization and appropriate mediation resource, particularly made by the teachers, in order to favor them the learning, the development and the scholar inclusion.
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Facilidades e dificuldades à adesão de adolescentes obesos com deficiência intelectual e suas famílias, para cumprir programa de orientação e prevenção de complicações da obesidade / Facilities and the Difficulties that obese adolescents with intellectual disabilities and their families have in accessing the Obesity Education and Prevention Program (POPO)Queiroz, Claudia Regina Lieto de 22 February 2010 (has links)
Introdução - A obesidade é uma doença crônica de origem multifatorial, considerada como um dos principais problemas de saúde pública nos países desenvolvidos, que constitui fator de risco para outras doenças graves. Sua prevalência vem aumentando mundialmente e em especial, em crianças e adolescentes. Acredita-se que as principais causas estão ligadas tanto a fatores genéticos como ambientais. Objetivo - Identificar por meio do relato de pais e de equipe interdisciplinar as facilidades e as dificuldades à adesão de adolescentes obesos com deficiência intelectual e de suas famílias para cumprir programa de orientação e prevenção das complicações da obesidade. Métodos - Trata-se de estudo de coorte histórica, descritiva e quali-quantitativa com um número de 47 adolescentes obesos com deficiência intelectual, seus responsáveis e equipe interdisciplinar, que no período de 2006 a 2008, participaram de um programa de orientação e prevenção de complicações da obesidade (POPO), oferecido pela Sociedade Pestalozzi de São Paulo. Os dados foram coletados dos prontuários, das fichas de acompanhamento do programa, dos questionários de estudo sócio-econômico e por meio de entrevistas utilizando um roteiro de questões específicas dirigidas às famílias e profissionais envolvidos no processo. Resultados - A caracterização dos adolescentes envolvidos no estudo mostrou uma prevalência da Síndrome de Down representada em 19 (40,4%) deles. Observou-se também, concentração de maior grau de obesidade com aumento da idade sendo, 63,2% estão na faixa etária de 17 a 20 anos e foram conceituados ao Grupo 3 (IMC>35). As famílias estudadas foram caracterizadas em sua grande maioria moradoras da Zona Norte SP, condições sócio-econômicas precárias com renda familiar de 1 a 2 salários mínimos e grau de escolaridade da mãe apresentando na sua grande maioria o ensino fundamental incompleto. Os profissionais que compõem a equipe interdisciplinar são na maioria absoluta do sexo feminino, atuam as áreas da medicina, psicologia e fisioterapia e apresentam experiência na área da deficiência intelectual que varia de um a 21 anos. Os resultados foram apresentados e descritos segundo dois eixos norteadores: Conclusão - A falta de locais especializados para pratica de atividades físicas, preço elevado dos alimentos sugeridos, não colaboração dos demais familiares, falta de autonomia e independência dos deficientes intelectuais e pouca freqüência às reuniões de orientações realizadas pela equipe, foram apontados como sendo os principais fatores que dificultam uma maior adesão ao programa. E quanto aos aspectos facilitadores destacou-se a comodidade do programa ser na própria instituição, a persistência da equipe e preocupação com a saúde dos filhos. / Introduction - There are many factors that contribute to the chronic disease of obesity. It is regarded as a major public health problem in developed countries. It is also a risk factor for other serious diseases. It\'s prevalence is increasing worldwide and especially in children and adolescents. It is believed that the main causes are linked to genetic and environmental factors. Objective - To identify through the report of parents and interdisciplinary teams, the facilities and the difficulties that obese adolescents with intellectual disabilities and their families have in accessing the ***Obesity Education and Prevention Program (POPO). Méthodos - It refers to a historical cohort study, that was descriptive, qualitative and quantitative. It included 47 obese adolescents with intellectual disabilities, their caregivers and the multidisciplinary team that from 2006 to 2008, participated in an ***Obesity Education and Prevention Program (POPO), offered by the Pestalozzi Society of Sao Paulo. Data was collected from medical records, the monitoring reports of the program, questionnaires from a socio-economic study and through interviews using a script of questions targeted at families and professionals involved in the process. Results - The results were presented and described according to five guiding principles: The characterization of adolescents involved in the study showed a prevalence of Down syndrome represented in 19 (40.4%) of them. The results was also indicated a greater degree of obesity with increasing age and 63.2% are between the ages of 17 and 20 years, which was representede in the Group 3 (BMI> 35). The families studied were characterized mostly living in the North Zone - SP, the socio-economic situations indicated family income between 1 to 2 minimum wages, the majority of the mothers had elementary school education and the majority of the professionals who comprise the interdisciplinary team are female. They include medical professionals, psychologists and physical therapists who have between 1-21 years of experience in the area of intellectual disabilities.Conclusion - It was determined that the main factors that render lower adherence to the program are: the lack of places to practice physical activities, the high price of food, the lack of cooperation from other family members, lack of autonomy and independence of the intellectually disabled and the infrequently meetings for feedback from the team. However, it was indicated as a facilitie, that the program was convieniently located within the institution and the team was persistent and concerned about the health of the children.
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