Resumo não disponível

Mutações inativadoras do receptor de GnRH (GNRHR) são a causa genética mais frequente de hipogonadismo hipogonadotrófico isolado (HHI) normósmico. Os genes envolvidos da patogênese do HHI, incluindo o GNRHR, estão associados a um amplo espectro fenotípico, variando de HHI parcial a completo. O atraso constitucional do crescimento e desenvovimento (ACCD) poderia constituir uma variante fenotípica leve do HHI. Neste estudo avaliamos a frequência de mutações no gene GNRHR em pacientes com HHI normósmico e ACCD, bem como correlacionamos o genótipo/fenótipo nesses pacientes. Além disso, avaliamos o efeito fundador de uma mutação do GNRHR (p.R139H) frequente na população brasileira com HHI normósmico. Para esse estudo, selecionamos 116 pacientes com HHI normósmico e 51 com ACCD. Um grupo de 130 indivíduos com desenvolvimento puberal normal foi utilizado como controle. A região codificadora do gene GNRHR foi amplificada por PCR e sequenciada. Análises in silico e in vitro foram realizadas nas duas novas variantes (p.V134G e p.Y283H). Três marcadores de microssatélites (D4S409, D4S2387, D4S3018) foram amplificados e analisados nos pacientes portadores da mutação p.R139H, familiares e controles. No grupo de HHI normósmico, nove mutações (p.N10K,p.Q11K, p.Q106R, p.R139H, p.C200Y, p.R262Q, p.Y284C, p.Y283H, p.V134G) foram identificadas em onze pacientes (9,5%). Entre as mutações identificadas no GNRHR, duas foram descritas pela primeira vez no estudo atual: p.Y283H e p.V134G, cuja análise in vitro demonstrou inativação completa do receptor. Em geral, uma boa correlação genótipo-fenótipo foi observada. Pacientes portadores de mutações inativadoras apresentavam HHI completo e mutações com perda parcial de função causavam HHI parcial, incluindo dois pacientes que evoluíram com reversão do hipogonadismo após reposição androgênica. Por outro lado, não houve diferença fenotípica entre os casos com e sem mutação do GNRHR. Análise de ancestralidade genética da mutação p.R139H demonstrou que todos os casos brasileiros apresentaram o mesmo haplótipo, sugerindo que a mutação p.R139H possui um ancestral comum na população brasileira. Por outro lado o caso familial proveniente da Polônia apresentou apenas um marcador em comum com as famílias brasileiras e estudos mais abrangentes seriam necessários para determinar a origem da mutação p.R139H em indivíduos não Brasileiros. Na casuística de ACCD apenas a mutação p.Q106R foi identificada no gene GNRHR em heterozigose em um paciente. Em conclusão, o GNRHR foi o gene mais comumente afetado, apresentando uma boa correlação genótipo-fenótipo, e deve ser o primeiro candidato para análise genética em HHI normósmico. Os resultados sugerem que a mutação p.R139H possui um ancestral comum na população brasileira. Mutações no GNRHR parecem não estar envolvidas na patogênese do ACCD / GnRH receptor (GNRHR) inactivating mutations are the most common genetic cause of normosmic IHH. The genes involved in the IHH, including GNRHR, have been associated with a large phenotypic spectrum, varying from partial to complete IHH. Constitutional delay of growth and puberty (CDGP) might represent a mild phenotypic variant of IHH. In this study we investigated novel variants and characterized the frequency and phenotype-genotype correlation of GNRHR mutations in normosmic IHH and CDGP patients. Additionally, we determined de cause of the recurrence of GNRHR p.R139H mutation in patients with normosmic IHH. We studied 116 patients with normosmic IHH and 51 with CDGP. The control group was composed by 130 adults with normal pubertal development. The coding region of GNRHR was amplified and automatically sequenced. The two novel variants identified (p.Y283H, p.V134G) were submitted to in silico and in vitro analysis. Three microsatellite markers (D4S409, D4S2387, D4S3018) were amplified by PCR and analyzed in the patients with the p.R139H mutation. In the CDGP group, the previously described mutation p.Q106R was identified in the heterozygous state in one boy. The p.Q106R mutation has been identified in heterozygous state in individuals with normal pubertal development and does not appear be involved on the CDGP phenotype in this patient. In the normosmic IHH group, nine variants were identified (p.N10K, p.Q11K, p.Q106R, p.R139H, p.C200Y, p.R262Q, p.Y284C, p.Y283H, p.V134G) in eleven patients (9.5%). In vitro analysis of the novel variants p.Y283H and the p.V134G demonstrated that both of them cause complete loss of function of the receptor. The founder effect study revealed that all the p.R139H affected Brazilian patients presented the same haplotype, suggesting that the this mutation has a common ancestor in the Brazilian population. Nevertheless the affected Polish family presented a different haplotype, with only one marker in common with the Brazilian families and further studies would be necessary to determine the origin of the p.R139H mutation in the European population. In conclusion this study demonstrated that GNRHR was the most commonly affected gene in normosmic IHH, with a good genotype-phenotype correlation, and should be the first candidate gene for genetic screening in this condition. The results of the founder effect study suggested that the p.R139H mutation has a common ancestor in the Brazilian population. Finally, mutations in the GNRHR do not appear to be involved in the pathogenesis of CDGP

Mutações inativadoras do receptor de GnRH (GNRHR) são a causa genética mais frequente de hipogonadismo hipogonadotrófico isolado (HHI) normósmico. Os genes envolvidos da patogênese do HHI, incluindo o GNRHR, estão associados a um amplo espectro fenotípico, variando de HHI parcial a completo. O atraso constitucional do crescimento e desenvovimento (ACCD) poderia constituir uma variante fenotípica leve do HHI. Neste estudo avaliamos a frequência de mutações no gene GNRHR em pacientes com HHI normósmico e ACCD, bem como correlacionamos o genótipo/fenótipo nesses pacientes. Além disso, avaliamos o efeito fundador de uma mutação do GNRHR (p.R139H) frequente na população brasileira com HHI normósmico. Para esse estudo, selecionamos 116 pacientes com HHI normósmico e 51 com ACCD. Um grupo de 130 indivíduos com desenvolvimento puberal normal foi utilizado como controle. A região codificadora do gene GNRHR foi amplificada por PCR e sequenciada. Análises in silico e in vitro foram realizadas nas duas novas variantes (p.V134G e p.Y283H). Três marcadores de microssatélites (D4S409, D4S2387, D4S3018) foram amplificados e analisados nos pacientes portadores da mutação p.R139H, familiares e controles. No grupo de HHI normósmico, nove mutações (p.N10K,p.Q11K, p.Q106R, p.R139H, p.C200Y, p.R262Q, p.Y284C, p.Y283H, p.V134G) foram identificadas em onze pacientes (9,5%). Entre as mutações identificadas no GNRHR, duas foram descritas pela primeira vez no estudo atual: p.Y283H e p.V134G, cuja análise in vitro demonstrou inativação completa do receptor. Em geral, uma boa correlação genótipo-fenótipo foi observada. Pacientes portadores de mutações inativadoras apresentavam HHI completo e mutações com perda parcial de função causavam HHI parcial, incluindo dois pacientes que evoluíram com reversão do hipogonadismo após reposição androgênica. Por outro lado, não houve diferença fenotípica entre os casos com e sem mutação do GNRHR. Análise de ancestralidade genética da mutação p.R139H demonstrou que todos os casos brasileiros apresentaram o mesmo haplótipo, sugerindo que a mutação p.R139H possui um ancestral comum na população brasileira. Por outro lado o caso familial proveniente da Polônia apresentou apenas um marcador em comum com as famílias brasileiras e estudos mais abrangentes seriam necessários para determinar a origem da mutação p.R139H em indivíduos não Brasileiros. Na casuística de ACCD apenas a mutação p.Q106R foi identificada no gene GNRHR em heterozigose em um paciente. Em conclusão, o GNRHR foi o gene mais comumente afetado, apresentando uma boa correlação genótipo-fenótipo, e deve ser o primeiro candidato para análise genética em HHI normósmico. Os resultados sugerem que a mutação p.R139H possui um ancestral comum na população brasileira. Mutações no GNRHR parecem não estar envolvidas na patogênese do ACCD / GnRH receptor (GNRHR) inactivating mutations are the most common genetic cause of normosmic IHH. The genes involved in the IHH, including GNRHR, have been associated with a large phenotypic spectrum, varying from partial to complete IHH. Constitutional delay of growth and puberty (CDGP) might represent a mild phenotypic variant of IHH. In this study we investigated novel variants and characterized the frequency and phenotype-genotype correlation of GNRHR mutations in normosmic IHH and CDGP patients. Additionally, we determined de cause of the recurrence of GNRHR p.R139H mutation in patients with normosmic IHH. We studied 116 patients with normosmic IHH and 51 with CDGP. The control group was composed by 130 adults with normal pubertal development. The coding region of GNRHR was amplified and automatically sequenced. The two novel variants identified (p.Y283H, p.V134G) were submitted to in silico and in vitro analysis. Three microsatellite markers (D4S409, D4S2387, D4S3018) were amplified by PCR and analyzed in the patients with the p.R139H mutation. In the CDGP group, the previously described mutation p.Q106R was identified in the heterozygous state in one boy. The p.Q106R mutation has been identified in heterozygous state in individuals with normal pubertal development and does not appear be involved on the CDGP phenotype in this patient. In the normosmic IHH group, nine variants were identified (p.N10K, p.Q11K, p.Q106R, p.R139H, p.C200Y, p.R262Q, p.Y284C, p.Y283H, p.V134G) in eleven patients (9.5%). In vitro analysis of the novel variants p.Y283H and the p.V134G demonstrated that both of them cause complete loss of function of the receptor. The founder effect study revealed that all the p.R139H affected Brazilian patients presented the same haplotype, suggesting that the this mutation has a common ancestor in the Brazilian population. Nevertheless the affected Polish family presented a different haplotype, with only one marker in common with the Brazilian families and further studies would be necessary to determine the origin of the p.R139H mutation in the European population. In conclusion this study demonstrated that GNRHR was the most commonly affected gene in normosmic IHH, with a good genotype-phenotype correlation, and should be the first candidate gene for genetic screening in this condition. The results of the founder effect study suggested that the p.R139H mutation has a common ancestor in the Brazilian population. Finally, mutations in the GNRHR do not appear to be involved in the pathogenesis of CDGP

Orientador: Heloisa Gagheggi Ravanini Gardon Gagliardo / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas / Made available in DSpace on 2018-08-26T18:58:27Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Nascimento_GabrielaCordeiroCorreado_M.pdf: 4064670 bytes, checksum: a3ababd90e28337dc1470483b057a080 (MD5) Previous issue date: 2014 / Resumo: As alterações visuais podem causar impactos no desenvolvimento infantil e em funções diretamente relacionadas à visão, trazendo repercussões ao indivíduo e à sociedade. A literatura ressalta a alta incidência dessas alterações em pessoas com outras alterações no desenvolvimento. Este estudo objetivou conhecer, descrever e analisar a realidade da atenção à saúde ocular de crianças com alterações no desenvolvimento que frequentam serviços de intervenção precoce no município de Curitiba/PR. Para tanto, a pesquisa constituiu-se de um levantamento, exploratório e descritivo, que contou com a aplicação de questionários com representantes institucionais, profissionais da equipe dos serviços de intervenção precoce e mães ou cuidadores das crianças atendidas nestes serviços. Os dados obtidos receberam tratamento estatístico através dos softwares Sistema de Análise Estatística SAS 9.3, Wolfram Mathematica e Microsoft Excel. A amostra constituiu-se de 19 representantes institucionais, 142 profissionais do serviço de intervenção precoce e 273 mães ou cuidadores das crianças atendidas, totalizando 434 sujeitos. Em relação às instituições predominaram aquelas do 3º setor (47,4%), que atuam na área da educação (73,7%), com a clientela com múltiplas deficiências e deficiência intelectual (47,4%), que consideram que o serviço de intervenção precoce engloba crianças de 0 a 3 anos de idade (84,2%). Referente aos profissionais deste serviço prevaleceram professores (36,6%), predominando o grau de escolaridade de graduação (99,3%) e aqueles que atuam há mais de 10 anos em um serviço de intervenção precoce (29,6%). As equipes foram classificadas como sendo multidisciplinar (62%) e 47,9% dos profissionais declararam que realizam encaminhamento das crianças ao oftalmologista. Um número expressivamente baixo de profissionais declarou que realiza ações no campo da promoção da saúde ocular (10,6%) e da prevenção de deficiências visuais (11,3%). Houve prevalência da participação das mães (84,2%), de crianças entre 1 e 2 anos de idade (34,8%), e, na sua maioria, com Síndrome de Down (26,7%). A média de idade de entrada nos serviços de intervenção precoce foi de 7,93 meses e da idade na primeira consulta com o oftalmologista - daqueles que já haviam realizado (82,8%) - foi de 6,8 meses, sendo que 45,6% apresentou alterações oftalmológicas, predominando o estrabismo (40,8%). A análise dos resultados revelou que realizar o teste do olhinho e a mãe receber orientação quanto ao desenvolvimento da visão são fatores que agem como facilitadores de um início mais precoce nesse tipo de serviço; e que a orientação à mãe sobre o desenvolvimento da visão é um agente facilitador para a ida ao oftalmologista precocemente. As principais ações de atenção à saúde ocular descritas pelos profissionais referem-se à distribuição de material informativo, orientação, encaminhamento ao oftalmologista e estimulação visual. Considerando a saúde ocular como campo de atenção primária destaca-se a importância das mesmas terem seu inicio neste nível de atenção e com enfoque preventivo. O estudo favoreceu o entendimento da atenção à saúde ocular de crianças com alterações no desenvolvimento, a ampliação do conhecimento nesta área e deve vir a subsidiar ações futuras de educação em saúde e detecção e atenção oportuna às alterações visuais dessa população / Abstract: The visual changes can cause impacts on child development and functions directly related to vision, bringing repercussions for the individual and the society. The literature highlights the high incidence of these changes in people with other developmental disorders. This study aimed to describe and analyze the reality of attention to eye health of children with developmental disorders who attend early intervention services in Curitiba/PR. To this end, the research consisted of a exploratory and descriptive survey, which included the use of questionnaires with institutional representatives, professional team of early intervention and mothers or caretakers of children served in these services. The data received through statistical analysis software SAS Statistical Analysis System 9.3, Wolfram Mathematica and Microsoft Excel. The sample consisted of 19 institutional representatives, 142 professionals of the early intervention services and 273 mothers or caregivers of children served, totaling 434 subjects. For institutions predominated those of 3rd sector (47.4%), working in the area of education (73.7%), with clients with multiple disabilities and intellectual disabilities (47.4%), with the believes that early intervention service includes children 0-3 years of age (84.2%). Referring to the professional service prevailed teachers (36.6%), predominantly undergraduate schooling (99.3%) and those who work for more than 10 years in a early intervention service (29.6%). The teams were clategorized as multidisciplinary (62%) and 47.9% of professionals stated thad perform referral of children to an ophthalmologist . A expressive lower number of professionals stated that performs actions in the field of promotion of eye health (10.6%) and prevention of visual impairment (11.3%). The prevalence of participation was mothers (84.2%) of children between 1 and 2 years of age (34.8%), and mostly with Down Syndrome (26.7%). The average age of entry into early intervention services was 7.93 months and the age at first visit to an ophthalmologist - who had already performed (82.8%) - was 6.8 months, witch 45,6% had ophthalmologic abnormalities, predominating strabismus (40.8%). The results revealed that performing the eye test and the mothers receive guidance on the development of vision are factors that act as facilitators of an earlier onset in this type of service; and guidance to the mother on the development of vision is a facilitator for going to an ophthalmologist earlier. The main actions of attention to eye health described by professionals was referring to the distribution of information material, counseling, referral to ophthalmologists and visual stimulation. Considering the field of eye health as primary care highlights the importance of its beginning at this level of care with a preventive approach. The results favored the understanding of eye health care of children with developmental disorders, the expansion of knowledge in this area and must come to inform future actions of health education and detection and timely attention to visual impairment in this population / Mestrado / Interdisciplinaridade e Reabilitação / Mestra em Saúde, Interdisciplinaridade e Reabilitação

Introdução. O desenvolvimento socioemocional da criança pequena é condicionado por fatores de exposição relacionados ao contexto, cuja presença define a vulnerabilidade da criança para as disfunções socioemocionais. A síntese dos fatores de exposição em marcadores qualitativos de vulnerabilidade favorece a construção de tecnologias de captação de situações de vulnerabilidade e proposição de intervenções que promovam o desenvolvimento socioemocional. Objetivos: Construir marcadores de vulnerabilidade de lactentes para disfunções em seu desenvolvimento socioemocional e realizar sua validação de conteúdo. Método: Pesquisa metodológica de abordagem qualitativa e quantitativa, que teve como referencial teórico o Modelo Bioecológico de Desenvolvimento Humano, e operacionalizada por meio de duas etapas de pesquisa: extração e síntese dos dados, e validação de conteúdo. A identificação dos fatores de exposição ocorreu mediante revisão integrativa, realizada entre abril e agosto de 2016, com critérios definidos de inclusão e exclusão dos estudos, e estratégias sistemáticas de busca. Os dados identificados foram extraídos e submetidos à técnica de análise temática categorial. Os fatores de exposição foram agrupados inicialmente ,conforme a sua semelhança semântica, e foi analisada a relação dessas categorias com os níveis de contexto (Microssistema, Mesossistema, Macrossistema e Exossistema) definidos pelo Modelo Bioecológico. Após, foi analisada a relação das categorias com os elementos de vulnerabilidade da criança para situações adversas em seu desenvolvimento. Da categorização dos fatores de exposição, ocorreu a construção dos marcadores de vulnerabilidade, seus componentes e seus manuais operacionais. Esses conteúdos foram submetidos a duas rodadas de validação de conteúdo com juízes peritos na área de saúde da criança e desenvolvimento infantil. Essa pesquisa foi aprovada pelo Comitê de Ética da Escola de Enfermagem da Universidade de São Paulo por meio do Certificado de Apresentação para Apreciação Ética nº 57933816.8.0000.5392. Resultados: A amostra final de artigos incluídos para a extração dos dados foi de 112.No contexto do Microssistema e Mesossistema, os fatores de exposição foram categorizados como: difilculdades nas relações sustentadoras contínuas; adversidades nas relações familiares e no apoio social, e situação de adoecimento dos cuidadores que influem nos processos proximais. No Exossistema e no Macrossistema os fatores de exposiçãoforam categorizados como: vulnerabilidades sociais dos cuidadores e fragilidades das políticas públicas, que condicionam as condições materiais e sociais da família. A partir dessas categorias, foram construídos oito marcadores de vulnerabilidade, seus 39 componentes e os respectivos manuais operacionais. Participaram da primeira rodada 17 juízes, que tiveram concordância máxima de 100% e mínima de 64% na validação dos marcadores, seus componentes e manuais operacionais. O material foi revisado com as sugestões dos juízes. Na segunda rodada, participaram 11 juízes com concordância máxima de 100% e mínima de 73 %, validando os oito marcadores propostos com seus 36 componentes. Considerações finais: A síntese dos fatores de exposição, apoiada em uma teoria de desenvolvimento abrangente, permitiu a construção de marcadores de vulnerabilidade que tiveram alta aprovação. O consenso obtido pelos juízes permite que essa tecnologia seja testada na prática clínica, para verificar sua capacidade preditiva, com potencial de antecipação dos fatores de exposição subsidiando a prevenção das disfunções socioemocionais. / Introduction: The socioemotional development of infants is conditioned by the exposure to context-related factors, whose presence defines infants vulnerability to socioemotional dysfunctions. The synthesis of exposure factors as qualitative markers of vulnerability holds up the construction of tools, which capture vulnerability situations and promote the socioemotional development. Objectives: To build vulnerability markers of infants for dysfunctions in their socioemotional development and to perform their content validation. Method: Methodological research with qualitative and quantitative approach, based on the Bioecological Model of Human Development, and implemented through two research steps: data collection and synthesis, and content validation. The identification of exposure factors occurred through an integrative review, carried out between April and August 2016, with defined inclusion and exclusion criteria of studies, and systematic search strategies. The identified data were collected, submitted to the categorical thematic analysis technique. The exposure factors were grouped according their semantic similarity and it was analised the relation of categories with the context levels (Microsystem, Mesosystem, Exosystem and Macrosystem) defined by the Bioecological Model. Subsequently, it was analised the relation of categories with the elements of vulnerability of children to adverse situations in their development. From the categorization of the exposure factors, the construction of the vulnerability markers, their components and their operational manuals occurred. These contents were submitted to two rounds of content validation with expert judges in the field of child health and child development. This research was approved by the Ethics Committee of the Nursing School of the University of São Paulo through the Certificate of Presentation for Ethical Appreciation nº 57933816.8.0000.5392. Results: The final sample of included articles for data collection was 112. In the context of the Microsystem and Mesosystem, the exposure factors were categorized as difficulties in the ongoing nurturing relationships; adversities in family relationships and social support, and the caregivers\' illness situation that influence the proximal processes. In the Exosystem and Macrosystem, the exposure factors were categorized as caregivers\' social vulnerabilities and weaknesses of public policies determining the material and social conditions of the family. From these categories, eight vulnerability markers, their 39 components and their operational manuals were built. The first round included 17 judges who had a maximum agreement of 100% and a minimum of 64% in the validation of the markers, their components and operational manuals. The material was revised with the judgessuggestions. In the second round, 11 judges participated with a maximum agreement of 100% and a minimum of 73%, validating the eight proposed markers with their 36 components. Final Considerations: The synthesis of exposure factors supported by a comprehensive development theory allowed the construction of vulnerability markers that had high approval. The consensus obtained by the judges allows that this technology be tested in clinical practice, to verify its predictive capacity, with a potential of anticipation of the exposure factors subsidizing the prevention of socioemotional dysfunctions.

Made available in DSpace on 2016-04-29T13:18:11Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Daniela Fazzio.pdf: 555426 bytes, checksum: 2c90c904bcc3dce2b7cc35c0bb40d4d7 (MD5) Previous issue date: 2002-04-24 / Considering behavioral intervention for autism / developmental disabilities one of the most successful fields in Behavior Analysis, measured by, although not only, the great number of publications in the Journal of Applied Behavior Analysis (Northup, Vollmer e Serret, 1993) it is observed that the field is a target of attention from parents and professionals of other areas. The present study found 15 parent and professional training manuals published between 1981 and 2000. Among those, six, which consisted of a curriculum, were considered for analysis. Among those, four were analyzed in regards to the repertoires proposed for teaching and the sequence of implementation of the programs for each of the repertoires. In order to allow the comparative analysis of the manuals, as a consequence of distinct styles of presenting its proposals, every program, of every repertoire, was reclassified according to Skinner s analysis of verbal behavior, as systematized by Sundberg e Partington (1998). Results are presented in three parts: 1. general presentation of the manuals, describing the contents and organization of contents; 2. repertoires, analyzing the distribution of programs for each repertoire and comparing them; 3. sequence of programs, comparing emphasis on each verbal repertoire (i.e.class). The analysis shows important characteristics of behavioral intervention, among which a consistency of procedures and target behaviors among manuals. One of the products of the study is the presentation of a model to evaluating behavioral intervention programs / Considerando a intervenção comportamental na área do autismo / deficiências de desenvolvimento um dos campos mais bem-sucedidos da Análise do Comportamento, com intensa produção de conhecimento medida pela quantidade de publicações na principal revista da área aplicada, o The Journal of Applied Behavior Analysis (Northup, Vollmer e Serret, 1993) observa-se que a área é também foco de interesse de pais e profissionais de outras áreas. Este estudo encontrou 15 manuais de treinamento de pais e profissionais publicados entre 1981 e 2000. Destes, 6 foram selecionados com critérios mais estritos, consistindo de propostas de currículos. Destes, 4 foram analisados em relação aos repertórios propostos para ensino e a seqüência de treino das respostas em cada um dos repertórios. Para possibilitar a comparação entre os diferentes manuais, devido à característica de que apresentam suas propostas de maneira bastante distinta, todos os treinos, de cada repertório, de cada manual, foram reclassificados de acordo com as classes verbais de Skinner, sistematizadas por Sundberg e Partington (1998). Os resultados são apresentados em três partes: 1. apresentação geral dos manuais, descrevendo o conteúdo e a divisão em capítulos e seções ; 2. repertórios, analisando a participação de treinos em cada repertório para cada manual e comparando-os; 3. seqüência de treinos, comparando a ênfase colocada no treino de cada repertório. A análise dos resultados mostra importantes características da intervenção comportamental, dentre elas uma consistência de procedimentos e comportamentos-alvo entre os manuais. Um dos produtos do estudo é a apresentação de um modelo de avaliação de programas de intervenção comportamental

Submitted by Fabíola Silva (fabiola.silva@famerp.br) on 2016-07-07T17:51:04Z No. of bitstreams: 1 mariaritabraga_tese.pdf: 1964944 bytes, checksum: 4eca7d28b2a774e0cd5ec6f18ba04550 (MD5) / Made available in DSpace on 2016-07-07T17:51:04Z (GMT). No. of bitstreams: 1 mariaritabraga_tese.pdf: 1964944 bytes, checksum: 4eca7d28b2a774e0cd5ec6f18ba04550 (MD5) Previous issue date: 2011-07-14 / Early identification of Pervasive Developmental Disorders (PDDs) is important for a better prognosis on affected children. Therefore, the position stood by nurses performing in the primary health care, is relevant to identify the characteristic signs of these disorders. The objectives of this study were to subsidize the nurses´ knowledge by empowering them to detect earlier the Pervasive Developmental Disorders, and to verify this empowerment repercussion into their performance on surveillance of childhood development. Afterwards, to evaluate the program adjustment into this empowerment, according to the perception of these nurses intervention-participants. Method: An almost-experimental outline featured by a teaching intervention was used. The participants were divided according to their availability into two groups: an experimental group (EG received intervention), and a control group (CG did not receive the intervention). The casuistic comprised 27 nurses from the Primary Health Care Units (PHCUs), in a municipality of São Paulo state, with attendance in Puericulture. Data collection was made by semi-structured interview, during three distinctive phases: pre-intervention, post-intervention and follow-up. During the pre-intervention and follow-up phases, data were also collected from the children’s parents (n=83 and 79, respectively). Results: Data analysis allowed to observe that after participating the course, the nurses of the EG demonstrated to have acquired new knowledge on the theme; otherwise, the nurses of the CG did not. However, significant changes on these nurses´ acting regarding the surveillance of the children´s development were not observed. It is important to consider the influence of the organizational framework in changing the process of health assistance model. Regarding the empowerment program, the nurses, were satisfied in relation to all assessed aspects, suggesting to spread this empowerment to other professionals. Conclusions: The results allowed to conclude that the course program was feasible, and the implemented empowerment has provided important contributions on the surveillance of the children´s development, and early detection of the Pervasive Developmental Disorders. Moreover, further research should be carried out to optimize some action implementation aiming to identify these disorders and to support a better future for these children and their family. / A identificação precoce dos Transtornos Invasivos do Desenvolvimento é fundamental para um melhor prognóstico das crianças afetadas e os enfermeiros que atuam na atenção primária à saúde estão numa posição relevante para identificar os sinais característicos destes transtornos. Portanto, os objetivos deste estudo foram subsidiar o conhecimento do enfermeiro através de uma capacitação em detecção precoce dos Transtornos Invasivos do Desenvolvimento e verificar a repercussão da capacitação na atuação do enfermeiro na vigilância do desenvolvimento infantil, bem como, avaliar a adequação do programa da capacitação implementado segundo a percepção dos enfermeiros participantes da intervenção. Método: Utilizou-se o delineamento quase-experimental caracterizado por uma intervenção de ensino. A distribuição dos sujeitos foi realizada, segundo a disponibilidade dos profissionais pesquisados, em dois grupos: um grupo experimental (GE que recebeu a intervenção) e um grupo controle (GC que não recebeu a intervenção). A casuística foi constituída por 27 enfermeiros atuantes em Unidades Básicas de Saúde (UBSs) com atendimento em puericultura, localizadas em um município do interior de São Paulo. A coleta de dados, através de entrevista semi-estruturada, ocorreu em três fases distintas: préintervenção, pós-intervenção e seguimento. Para verificar a repercussão da capacitação na orientação fornecida sobre o acompanhamento e estímulo ao desenvolvimento infantil, também foram coletados dados com os pais acompanhantes de crianças atendidas nas UBSs participantes do estudo na fase pré-intervenção (n=83) e seguimento (n=79). Resultados: A análise dos dados permitiu verificar que, após participar do curso, os enfermeiros do GE demonstraram ter adquirido novos conhecimentos sobre o tema, o mesmo não ocorrendo com os enfermeiros do GC. Entretanto, não foram observadas mudanças significativas na atuação destes enfermeiros em relação à vigilância do desenvolvimento infantil. É importante considerar a influência da estrutura organizacional no processo de mudança do modelo assistencial. Em relação ao programa da capacitação, os enfermeiros mostraram-se satisfeitos em relação a todos os aspectos avaliados, sugerindo estender a capacitação para outros profissionais. Conclusões: Os resultados permitem concluir que o programa do curso demonstra ser adequado e a capacitação implementada traz contribuições importantes para o conhecimento sobre a vigilância do desenvolvimento infantil e detecção precoce dos Transtornos Invasivos do Desenvolvimento. Sobretudo, novos estudos são necessários para otimizar a implementação de ações que visem a identificação destes transtornos e a garantia de um futuro melhor para estas crianças e suas famílias.

Introdução. O desenvolvimento socioemocional da criança pequena é condicionado por fatores de exposição relacionados ao contexto, cuja presença define a vulnerabilidade da criança para as disfunções socioemocionais. A síntese dos fatores de exposição em marcadores qualitativos de vulnerabilidade favorece a construção de tecnologias de captação de situações de vulnerabilidade e proposição de intervenções que promovam o desenvolvimento socioemocional. Objetivos: Construir marcadores de vulnerabilidade de lactentes para disfunções em seu desenvolvimento socioemocional e realizar sua validação de conteúdo. Método: Pesquisa metodológica de abordagem qualitativa e quantitativa, que teve como referencial teórico o Modelo Bioecológico de Desenvolvimento Humano, e operacionalizada por meio de duas etapas de pesquisa: extração e síntese dos dados, e validação de conteúdo. A identificação dos fatores de exposição ocorreu mediante revisão integrativa, realizada entre abril e agosto de 2016, com critérios definidos de inclusão e exclusão dos estudos, e estratégias sistemáticas de busca. Os dados identificados foram extraídos e submetidos à técnica de análise temática categorial. Os fatores de exposição foram agrupados inicialmente ,conforme a sua semelhança semântica, e foi analisada a relação dessas categorias com os níveis de contexto (Microssistema, Mesossistema, Macrossistema e Exossistema) definidos pelo Modelo Bioecológico. Após, foi analisada a relação das categorias com os elementos de vulnerabilidade da criança para situações adversas em seu desenvolvimento. Da categorização dos fatores de exposição, ocorreu a construção dos marcadores de vulnerabilidade, seus componentes e seus manuais operacionais. Esses conteúdos foram submetidos a duas rodadas de validação de conteúdo com juízes peritos na área de saúde da criança e desenvolvimento infantil. Essa pesquisa foi aprovada pelo Comitê de Ética da Escola de Enfermagem da Universidade de São Paulo por meio do Certificado de Apresentação para Apreciação Ética nº 57933816.8.0000.5392. Resultados: A amostra final de artigos incluídos para a extração dos dados foi de 112.No contexto do Microssistema e Mesossistema, os fatores de exposição foram categorizados como: difilculdades nas relações sustentadoras contínuas; adversidades nas relações familiares e no apoio social, e situação de adoecimento dos cuidadores que influem nos processos proximais. No Exossistema e no Macrossistema os fatores de exposiçãoforam categorizados como: vulnerabilidades sociais dos cuidadores e fragilidades das políticas públicas, que condicionam as condições materiais e sociais da família. A partir dessas categorias, foram construídos oito marcadores de vulnerabilidade, seus 39 componentes e os respectivos manuais operacionais. Participaram da primeira rodada 17 juízes, que tiveram concordância máxima de 100% e mínima de 64% na validação dos marcadores, seus componentes e manuais operacionais. O material foi revisado com as sugestões dos juízes. Na segunda rodada, participaram 11 juízes com concordância máxima de 100% e mínima de 73 %, validando os oito marcadores propostos com seus 36 componentes. Considerações finais: A síntese dos fatores de exposição, apoiada em uma teoria de desenvolvimento abrangente, permitiu a construção de marcadores de vulnerabilidade que tiveram alta aprovação. O consenso obtido pelos juízes permite que essa tecnologia seja testada na prática clínica, para verificar sua capacidade preditiva, com potencial de antecipação dos fatores de exposição subsidiando a prevenção das disfunções socioemocionais. / Introduction: The socioemotional development of infants is conditioned by the exposure to context-related factors, whose presence defines infants vulnerability to socioemotional dysfunctions. The synthesis of exposure factors as qualitative markers of vulnerability holds up the construction of tools, which capture vulnerability situations and promote the socioemotional development. Objectives: To build vulnerability markers of infants for dysfunctions in their socioemotional development and to perform their content validation. Method: Methodological research with qualitative and quantitative approach, based on the Bioecological Model of Human Development, and implemented through two research steps: data collection and synthesis, and content validation. The identification of exposure factors occurred through an integrative review, carried out between April and August 2016, with defined inclusion and exclusion criteria of studies, and systematic search strategies. The identified data were collected, submitted to the categorical thematic analysis technique. The exposure factors were grouped according their semantic similarity and it was analised the relation of categories with the context levels (Microsystem, Mesosystem, Exosystem and Macrosystem) defined by the Bioecological Model. Subsequently, it was analised the relation of categories with the elements of vulnerability of children to adverse situations in their development. From the categorization of the exposure factors, the construction of the vulnerability markers, their components and their operational manuals occurred. These contents were submitted to two rounds of content validation with expert judges in the field of child health and child development. This research was approved by the Ethics Committee of the Nursing School of the University of São Paulo through the Certificate of Presentation for Ethical Appreciation nº 57933816.8.0000.5392. Results: The final sample of included articles for data collection was 112. In the context of the Microsystem and Mesosystem, the exposure factors were categorized as difficulties in the ongoing nurturing relationships; adversities in family relationships and social support, and the caregivers\' illness situation that influence the proximal processes. In the Exosystem and Macrosystem, the exposure factors were categorized as caregivers\' social vulnerabilities and weaknesses of public policies determining the material and social conditions of the family. From these categories, eight vulnerability markers, their 39 components and their operational manuals were built. The first round included 17 judges who had a maximum agreement of 100% and a minimum of 64% in the validation of the markers, their components and operational manuals. The material was revised with the judgessuggestions. In the second round, 11 judges participated with a maximum agreement of 100% and a minimum of 73%, validating the eight proposed markers with their 36 components. Final Considerations: The synthesis of exposure factors supported by a comprehensive development theory allowed the construction of vulnerability markers that had high approval. The consensus obtained by the judges allows that this technology be tested in clinical practice, to verify its predictive capacity, with a potential of anticipation of the exposure factors subsidizing the prevention of socioemotional dysfunctions.

O presente estudo é um subprojeto do Instituto de Psiquiatria do Desenvolvimento intitulado \"Novas Ferramentas na Compreensão do Desenvolvimento Infantil: a Interação Gene-Ambiente e Conectividade Neuronal\", financiado pela FAPESP e aprovado pela CAPPESQ com o número de protocolo 0054/09. Os primeiros anos são particularmente importantes no ciclo vital, é rápido o crescimento e desenvolvimento do cérebro, tornando-se vulnerável à exposição a diferentes fatores de risco biológicos e psicossociais. Os fatores biológicos, em geral, são acompanhados por fatores psicossociais e ambientais que potencializam o seu efeito. Essas condições adversas são fatores de risco e ameaça ao desenvolvimento infantil. Devido à importância e ao impacto dos atrasos no desenvolvimento sobre o futuro da criança, quanto mais precocemente forem identificadas as crianças de maior risco, menor o agravamento futuro. O objetivo dessa dissertação foi caracterizar o desenvolvimento neuropsicomotor de crianças de 6 a 9 meses através da Escala Bayley de Desenvolvimento, em uma amostra de base populacional. Estimou-se a prevalência de atraso e a identificou os fatores de risco psicossociais e ambientais associados. É um estudo epidemiológico de coorte de nascimento longitudinal, com três seguimentos. A primeira entrevista com a gestante, para coleta de dados socioeconômicos e a entrevista para diagnósticos psiquiátricos, o segundo encontro para verificar diagnósticos psiquiátricos no puerpério, dados de nascimento e alimentação do lactente e por último aos 6 meses a aplicação da Escala Bayley. Avaliados 368 lactentes, encontramos 15,4% das crianças classificadas com atraso significativo em pelo menos um dos domínios, entre eles 10,87% tiveram atraso no desenvolvimento motor, com déficit de linguagem o total de 8,15% e 3,01% dos lactentes apresentaram atraso no desenvolvimento cognitivo aos 6 meses. Em analises constatou que o desenvolvimento cognitivo foi o fator com maior associação a fatores de estresse materno. Os transtornos, de humor durante a gestação, transtorno psicótico e transtorno de ansiedade no puerpério, a classe econômica, escolaridade materno, mãe adolescente e fumo durante a gestação, foram associados ao atraso no desenvolvimento mesmo após ajustes para fatores confundidores. Conclui-se que os transtornos psiquiátricos são preditores de atraso no desenvolvimento neuropsicomotor aos 6 meses de idade. Esse estudo mostra a importância da triagem para identificação de possíveis atrasos no desenvolvimento, para consequentes programas de intervenção a fim de evitar ou minimizar agravos futuros e possibilitar a criança desenvolver-se com todo seu potencial / This study is a subproject of Developmental Psychiatry Institute entitled \"New Tools in Child Development Understanding: Gene-Environment Interaction and Connectivity Neuronal\", funded by FAPESP and approved by CAPPESQ with protocol number 0054/09. It aims to characterize the neurological development of children aged 6 to 8 months by the Bayley scale in a population-based sample. It is expected, therefore, to estimate the prevalence of delay and the identification of psychosocial and environmental risk factors. The first years are particularly important in the life cycle, when is the rapid growth and development of the brain, making it vulnerable to exposure to different biological and psychosocial risk factors. Biological factors generally are accompanied by psychosocial and environmental factors that increase its effect. These adverse conditions are a risk factor and threat to child development. The importance and the impact of delays in the development of the child\'s future, the earlier identified the delay development, the risk could be smaller. The purpose of this thesis was to characterize the neurological development of children 6-9 months ago through the Bayley scale in a population-based sample, then estimate the prevalence of delay and identifying psychosocial and environmental risk factors. A longitudinal epidemiological study of birth cohort with three segments, the first interview with the pregnant woman, to collect socioeconomic data and the psychiatric diagnoses interview, the second meeting to check psychiatric diagnoses in the postpartum period, data of birth and infant feeding. At last, on six months, implementation the Bayley Scale of Development. Evaluated 368 infants, 15.4% children were classified as significant delay in at least one of the areas, among them 10.87% had delayed motor development, language delay total of 8.15% and 3.01 % of infants were delayed cognitive. In analysis, found that cognitive development was the factor with the largest association of maternal stress factors. Disorders, mood during pregnancy, psychotic disorder and anxiety disorder in the postpartum period, economic class, maternal education, teenage mother and smoking during pregnancy were associated with delayed development even after adjusting for confounding factors. It is concluded that, psychiatric disorders are predictors of delay in psychomotor development at 6 months of age. This study shows the importance of screening to identify possible developmental delays, for subsequent intervention programs to prevent or minimize future hazards and allow the child to develop to their full potential. Keywords: development; risk factors; infants

O presente estudo é um subprojeto do Instituto de Psiquiatria do Desenvolvimento intitulado \"Novas Ferramentas na Compreensão do Desenvolvimento Infantil: a Interação Gene-Ambiente e Conectividade Neuronal\", financiado pela FAPESP e aprovado pela CAPPESQ com o número de protocolo 0054/09. Os primeiros anos são particularmente importantes no ciclo vital, é rápido o crescimento e desenvolvimento do cérebro, tornando-se vulnerável à exposição a diferentes fatores de risco biológicos e psicossociais. Os fatores biológicos, em geral, são acompanhados por fatores psicossociais e ambientais que potencializam o seu efeito. Essas condições adversas são fatores de risco e ameaça ao desenvolvimento infantil. Devido à importância e ao impacto dos atrasos no desenvolvimento sobre o futuro da criança, quanto mais precocemente forem identificadas as crianças de maior risco, menor o agravamento futuro. O objetivo dessa dissertação foi caracterizar o desenvolvimento neuropsicomotor de crianças de 6 a 9 meses através da Escala Bayley de Desenvolvimento, em uma amostra de base populacional. Estimou-se a prevalência de atraso e a identificou os fatores de risco psicossociais e ambientais associados. É um estudo epidemiológico de coorte de nascimento longitudinal, com três seguimentos. A primeira entrevista com a gestante, para coleta de dados socioeconômicos e a entrevista para diagnósticos psiquiátricos, o segundo encontro para verificar diagnósticos psiquiátricos no puerpério, dados de nascimento e alimentação do lactente e por último aos 6 meses a aplicação da Escala Bayley. Avaliados 368 lactentes, encontramos 15,4% das crianças classificadas com atraso significativo em pelo menos um dos domínios, entre eles 10,87% tiveram atraso no desenvolvimento motor, com déficit de linguagem o total de 8,15% e 3,01% dos lactentes apresentaram atraso no desenvolvimento cognitivo aos 6 meses. Em analises constatou que o desenvolvimento cognitivo foi o fator com maior associação a fatores de estresse materno. Os transtornos, de humor durante a gestação, transtorno psicótico e transtorno de ansiedade no puerpério, a classe econômica, escolaridade materno, mãe adolescente e fumo durante a gestação, foram associados ao atraso no desenvolvimento mesmo após ajustes para fatores confundidores. Conclui-se que os transtornos psiquiátricos são preditores de atraso no desenvolvimento neuropsicomotor aos 6 meses de idade. Esse estudo mostra a importância da triagem para identificação de possíveis atrasos no desenvolvimento, para consequentes programas de intervenção a fim de evitar ou minimizar agravos futuros e possibilitar a criança desenvolver-se com todo seu potencial / This study is a subproject of Developmental Psychiatry Institute entitled \"New Tools in Child Development Understanding: Gene-Environment Interaction and Connectivity Neuronal\", funded by FAPESP and approved by CAPPESQ with protocol number 0054/09. It aims to characterize the neurological development of children aged 6 to 8 months by the Bayley scale in a population-based sample. It is expected, therefore, to estimate the prevalence of delay and the identification of psychosocial and environmental risk factors. The first years are particularly important in the life cycle, when is the rapid growth and development of the brain, making it vulnerable to exposure to different biological and psychosocial risk factors. Biological factors generally are accompanied by psychosocial and environmental factors that increase its effect. These adverse conditions are a risk factor and threat to child development. The importance and the impact of delays in the development of the child\'s future, the earlier identified the delay development, the risk could be smaller. The purpose of this thesis was to characterize the neurological development of children 6-9 months ago through the Bayley scale in a population-based sample, then estimate the prevalence of delay and identifying psychosocial and environmental risk factors. A longitudinal epidemiological study of birth cohort with three segments, the first interview with the pregnant woman, to collect socioeconomic data and the psychiatric diagnoses interview, the second meeting to check psychiatric diagnoses in the postpartum period, data of birth and infant feeding. At last, on six months, implementation the Bayley Scale of Development. Evaluated 368 infants, 15.4% children were classified as significant delay in at least one of the areas, among them 10.87% had delayed motor development, language delay total of 8.15% and 3.01 % of infants were delayed cognitive. In analysis, found that cognitive development was the factor with the largest association of maternal stress factors. Disorders, mood during pregnancy, psychotic disorder and anxiety disorder in the postpartum period, economic class, maternal education, teenage mother and smoking during pregnancy were associated with delayed development even after adjusting for confounding factors. It is concluded that, psychiatric disorders are predictors of delay in psychomotor development at 6 months of age. This study shows the importance of screening to identify possible developmental delays, for subsequent intervention programs to prevent or minimize future hazards and allow the child to develop to their full potential. Keywords: development; risk factors; infants