Orientador : Ana Maria Torezan / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Educação / Made available in DSpace on 2018-08-01T01:20:17Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Ballaben_MariaCeciliaGuimaraes_M.pdf: 6817713 bytes, checksum: d49018f70f7cbadc73325b2921f52650 (MD5) Previous issue date: 2001 / Resumo: Ao acreditar que pessoas com sindrome de Down, embora de um modo mais lento, participam ativamente do processo de construção de seu próprio conhecimento, esse estudo mteressa-se em identiRcar e analisar fatores que favoreçam o processo de ensino- aprendizagem dessas pessoas, no sentido de possibilitar uma interação construtiva entre aquele que aprende e o objeto de conhecimento.Foram tomadas como referência as teorias de Vygotsky, por destacar que a construção do conhecimento se dá através da relação entre sujeito que aprende, sujeito mediador e objeto de conhecimento e, de Wallon, por dar relevância à função social da afetividade no processo de construção do conhecimento. Para desenvolver o estudo foram filmadas várias situações de sala de aula e posteriormente selecionadas seis sessões de interesse para a análise. Todas as sessões foram transcritas.Dados revelaram fatores diversos relacionados com o envolvimento do aluno na realização das atividades, tais como: utilização de conteúdos que içam sentido em função da vivência dos alunos; modos de atuar do professor que promovam a participação ativa do aluno no processo ensino-aprendizagem; modos de atuar do professor ajustados às capacidades emergentes dos alunos; número de participantes em cada atividade; disposição feisica na sala de aula e material utilizado / Abstract: Based on the belief that people with Down Syndrome actively participate in their own process of construction of knowledge, albeit more slowly, this study is mterested in identifying and analyzing the factors which contribute to the learning - teaching processes with this group, so as to further constructive interaction between the person who is learning and the object of learnmg. The references for this study were the theories of Vygotsky, which highlights that the construction of knowledge occurs by means of relations among the learner, the mediator and the object, and of Wallon, which points to the relevance of the social function of aEect during the process of construction of knowledge. In this study, various classroom situations were Rmed; six were later selected, as deemed of interest for analysis. All sessions were transcribed. The data reveal various factors associated with the student's involvement with the performance of the activities, such as: using content that is meaningful to the students; teacher strategies that promote active participation by the students in the learning situation; teacher strategies adapted to the learners' emerging capabiTities; the number of participants in the learning situation; the physical layout of the classroom and the materials available / Mestrado / Psicologia Educacional / Mestre em Educação

Orientador: Carlos Roberto Hoppe Fortinguerra / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Odontologia de Piracicaba / Made available in DSpace on 2018-07-25T22:07:02Z (GMT). No. of bitstreams: 1 RossiJunior_WagnerCosta_M.pdf: 3306799 bytes, checksum: 8e614b0130c8a58de2b21e99a62b753c (MD5) Previous issue date: 1999 / Resumo: O objetivo deste estudo foi comparar eletromiograficamente os mm. temporais, masséteres e supra-hióideos, direito e esquerdo, de voluntários com síndrome de Down com voluntários normais, durante movimentos de mastigação livre e oclusão cêntrica forçada. Participaram deste estudo (10) voluntários com síndrome de Down, de ambos os sexos, com idade variando de 15 a 39 anos e (8) voluntários normais, de ambos os sexos, com idade variando de 18 a29 anos. Todos os voluntários realizaram repetições de cada movimento. Para a análise dos traçados eleetromiográficos, foram coletados os valores de RMS (raiz quadrada da média) e estes foram submetidos ao processo de normalização pela média dos valores obtidos. Uma análise qualitativa também foi realizada, a partir dos coeficientes de variabilidade obtidos das 5 repetições realizadas por cada voluntário e então, os traçados eletromiográficos eram tratados através de retificação, envoltório linear e normalização. Os resultados mostraram que não existiu diferença estatisticamente significante entre os músculos examinados em nenhum dos movimentos realizados, quando se comparou os dois grupos selecionados. Uma pequena diferença foi observada entre os .mm. temporais direito e esquerdo dos voluntários com síndrome de Down e ainda, se constatou um padrão gráfico diferente daquele que foi observado nos voluntários normais, durante o movimento de mastigação livre / Abstract: The purpose of this study was to compare electromyographically the temporal, masseter and supra-hyoids muscles, right and left, of volunteer's with Down syndrome and normal patients during free movements of chewing and forced centric occlusion. There were ten (10) volunteers who participated with Down syndrome involving both sexs, aged ranging from 15 to 39 years old and eight (8) normal volunteers, including both sexs, aged ranging from 18 to 29 years old. All of them realized five repetitions of each movement. For the analysis of the electromyographic signals, the RMS ( Root Mean Square) values obtained. A qualitative analysis also was realized, from the coefficient of variation obtained of the 5 repetitions made from each patient and so the electromyographic signals were processed by the rectification, linear envelope and normalization. The results showed that there weren't statistical significant differences among the examined muscles in none of the movements realized, when we compared the two selected groups. A small difference was observed among the right and left temporal muscles of volunteers with Down syndrome and still, we noticed a graphic partem different from that one observed in normal volunteers, during the free movement of chewing / Mestrado / Anatomia / Mestre em Biologia e Patologia Buco-Dental

Orientador: Maria da Consolação Gomes Cunha Fernandes Tavares / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Educação Fisica / Made available in DSpace on 2018-07-24T03:03:51Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Cidade_RuthEugeniaAmarante_M.pdf: 3111028 bytes, checksum: bda86e170e5d97c6dda765607c4d308b (MD5) Previous issue date: 1998 / Resumo: No processo de ensino-aprendizagem de habilidades motoras um aspecto essencial para produzir um resposta motora é a seleção da informação do meio ambiente. O objetivo desta pesquisa foi verificar o desempenho de portadores da Síndrome de Down no uso de dicas específicas como estratégia de atenção seletiva em programa similar ao aplicado em indivíduos não portadores com o mesmo nível de escolaridade. Participaram desta pesquisa 37 indivíduos portadores da Síndrome de Down, sendo 23 do sexo masculino e 14 do sexo feminino com idades entre 9 e 20 anos, todos cursando o equivalente ao 1 ano do 1 grau. A tarefa destes indivíduos consistiu em jogar de computador desenvolvido Por LADEWING (1994) para estudos de atenção seletiva, no qual os indivíduos tinham que manobrar um nave espacial num campo de asteróides com intuito de atingir naves adversárias. Os indivíduos foram divididos aleatoriamente em dois grupos, GRUPO 1- com dicas e Grupo 2 sem dicas e testados um a um, seguindo suas fases, aquisição e retenção. Durante a fase de aquisição os indivíduos jogaram 8 minutos, fizeram um pausa de 5 minutos e na seqüência, durante a fa se de retenção jogaram mais 6 minutos ...Observação: O resumo, na íntegra, poderá ser visualizado no texto completo da tese digital / Abstract: : One of the most important aspects to produce a correct motor response is the selection of information from the environment. The objective of this study was to investigate the performance of Down Syndrome subjects usisng specific cues as seletives attention strategies. Thirty sever Downs Syndrome subjects, 23 males and 14 females, age varynf from 9to 20 years, from a first grade participated in this study. The task consisted in to play a computer game developed by LADEWIG(1994) in which subjects have to maneuver a spaceship through fields of asteroids while destroying alien spaceships. Subjects were randomly divided of into 2 groups, GROUP 1 - Cues and GROUP 2 - No Cues and individually tested during two phases: acquisition and retention. During acquisition subjects played for 8 minutes, with a 5 minutes interval, followed by a 6 minutes retention phase. Statistical analysis through means and standard deviation were calculated on the dependent variables of aliens, hits, contacts and the proportion. A MANOVA was also calculated on the factors of age, sex, city and cues. Alpha level was set at .05 for statistical significance purposes. The results indicated no significant differences between the two groups. Subjects with Down Syndrome did not improved performance between aquisition and retention contrary the results found by LADEWIG (1994) using normal children. Future studies using this type of population and this methodology should adapt the instrument considering the cognitive dificulties of Down Syndrome subject ...Note: The complete abstract is available with the full electronic digital thesis or dissertations / Mestrado / Mestre em Educação Física

Orientador: Edison Duarte / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Educação Fisica / Made available in DSpace on 2018-07-18T23:02:09Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Nabeiro_Marli_M.pdf: 2210395 bytes, checksum: 844868954c0ec74b98f88b09b8db8892 (MD5) Previous issue date: 1993 / Resumo: Este estudo teve por objetivo investigar o comportamento motor, através do arremesso por cima, de crianças portadoras de Síndrome de Down, com deficiência mental em nível moderado. Tal situação visa verificar o nível de desenvolvimento e a influência do ambiente sobre o comportamento motor. Participaram do estudo 27 crianças portadoras de Síndrome de Down, com idade entre 8 e 12 anos, alunos do Setor Educacional do Centro de Habilitação da APAE, que foram filmadas na execução do movimento de arremessar, em quatro tarefas diferentes. Tarefa I ¿ local indeterminado e alvo fixo; Tarefa II ¿ local determinado e alvo fixo; Tarefa III ¿ local determinado e alvo ausente; Tarefa IV ¿ local determinado e alvo móvel. Cada criança realizou 5 tentativas por tarefa. Houve decodificação do movimento através da lista de checagem de ROBERTON (1975 e 1987). A análise não paramétrica dos dados revelou que, quanto ao nível de desenvolvimento do padrão de movimento arremessar por cima, analisado inicialmente por componente do movimento, verificamos que os componentes braço e antebraço estão em níveis mais rudimentares que os componentes preparação de braço e tronco. O componente pés, apresenta níveis iniciais com também superiores. Quanto à análise das mudanças dos níveis de desenvolvimento do movimento de arremessar por cima, nas diferentes tarefas, observamos a existência de variações nos níveis apresentado, estando porém a maior incidência, na permanência dos mesmos... Observação: O resumo, na íntegra, poderá ser visualizado no texto completo da tese digital / Abstract: The aim of this study is to investigate the motor behaviour through throwing ward, done by the children with Down¿s syndrome mental deficiency and moderate level. Such a situation requires a check up of the level of development as a well as the influence of the environment on the motor behaviour 27 handicapped children with Down¿s syndrome, whose age was between 8 and 12 years pupils of the Educational Sector of the Center of APAE were filmed during the execution of throwing movement, in four different tasks. Task I ¿ An indetermined place and a stable aim; Task II ¿ a determined place and a fixed aim; Task III ¿ A determined place an absent aim; Task IV ¿ A determined place and a moving aim. Each child performed 5 tentatives in each task. There was a decodification of the movement through the list of Roberton chek list (1975 and 1987). The not parametric analyse of the data revealed that as to the level of the development pattern of the throwing movement analyzing initially the components of the movement, we verified that such components as the arm and forearm are found in more rudimental levels than the preparation components of arms and trunk... Note: The complete abstract is available with the full electronic digital thesis or dissertations / Mestrado / Mestre em Educação Física

Orientador: Ester Mirian Scarpa / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Instituto de Estudos da Linguagem / Made available in DSpace on 2018-07-19T18:47:57Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Camargo_EvaniAndreattaAmaral_M.pdf: 1507328 bytes, checksum: a83cff50ac32d5fc08a83e9ca4eb62c4 (MD5) Previous issue date: 1994 / Resumo: A literatura sobre a linguagem em crianças com Síndrome de Down relata que essas crianças apresentam um desenvolvimento de linguagem atrasado quando comparado ao desenvolvi meto de linguagem de outras crianças. Este estudo tem o intuito de analisar o desenvolvimento do contar histórias e de relato de experiências vividas na fala de quatro crianças com Síndrome de Down, que freqüentavam um mesmo grupo numa escola especializada e estavam numa faixa etária de 4 a 5 anos no início do estudo. Foram acompanhadas aproximadamente por um ano e nove meses. As filmagens para análise dos dados foram feitas em grupo e focalizaram situações de recontagem de histórias ou diálogos de experiências vividas. O adulto interlocutor foi a fonoaudióloga do grupo e esporadicamente a professora ou a fisioterapeuta. A coleta de dados efetuou-se no Centro de Desenvolvimento Integral, da Fundação Síndrome de Down, em Campinas. A análise dos dados foi feita sob uma perspectiva sócio-interacionista, tendo como unidade de análise a fala da criança no diálogo com seus interlocutores: o adulto e as outras crianças do grupo, inseridos em uma situação escolar. Como parâmetro para a análise optamos por identificar nos dados das crianças sujeito os critérios de narrativas descritos por Labov (1967), retomados e ampliados por Perroni (1992).Tecemos também algumas considerações sobre o desenvolvimento narrativo de nossas crianças comparando com o desenvolvimento dos sujeitos de Perroni (1992), para verificarmos as semelhanças e diferenças. Os resultados da análise dos dados indicaram que as crianças com Síndrome de Down de nossa pesquisa, nessa faixa de desenvolvimento da linguagem, 4 a 6 anos, estão usando os mesmos mecanismos usados pelas crianças-sujeito de Perroni; porém as crianças com Síndrome de Down fazem uso desses mecanismos numa idade cronológica posterior. Observamos também que permanecem mais tempo em cada "fase" das apontadas por Perroni (1992) e sua fala, durante a interlocução , é mais e por mais tempo dependente da fala do interlocutor. Pudemos concluir também que no momento da narrativa dessas crianças, isto é, ocasião em que estão ocorrendo suas tentativas iniciais de relatos de histórias ou experiências vividas, a fala do adulto é extremamente importante enquanto interpretante do discurso da criança / Abstract: Not informed. / Mestrado / Mestre em Linguística

Orientador: Julianne Fischer. / Dissertação (mestrado) - Universidade Regional de Blumenau, Centro de Educação. Pós-Graduação em Educação.

Made available in DSpace on 2016-06-02T20:20:28Z (GMT). No. of bitstreams: 1 TeseEMC.pdf: 2324718 bytes, checksum: 03bf0e57dab75b9f8e1c149ff3e678cd (MD5) Previous issue date: 2004-01-27 / Down syndrome is the most frequent cause of mental retardation affecting millions of people worldwide and results from full or partial trisomy of chromosome 21 (HC21). Rare cases of partial trisomy allowed the identification of a small region in HC21 common to all carriers called Down Syndrome Critical Region. The genes DCRA and DSCR8, mapped to this region, encode two proteins of unknown function. With the aim of contributing to a better characterization of these proteins, DSCR8 was subcloned and expressed in fusion with thiorredoxin in Escherichia coli Rosetta (DE3). Recombinant Trx-DSCR8, observed in the soluble fraction, was subjected to the initial purification assays by affinity chromatography in a Ni-NTA column. The gene DCRA was cloned and expressed in fusion with the proteins thiorredoxin and GFP allowing the partial purification of the protein and the achievement of crystallization and immunological assays. The amino acid sequence of DCRA showed 57% and 49% of identity to a protein of unknown function from Anopheles gambiae and Drosophila melanogaster respectively. Also, in silico analyses revealed that DCRA contains a putative Vps26 domain. Subcellular localization of DCRA in fusion with GFP was observed preferentially in the cytoplasm of the cell lines tested. These results contribute to a better characterization of DCRA and DSCR8 and open up possibilities towards the understanding of the cellular role of these proteins and their relationship with the Down syndrome. / A síndrome de Down é a causa mais freqüente de retardo mental que afeta milhões de pessoas em todo o mundo e resulta de uma trissomia completa ou parcial do cromossomo 21 (HC21). Casos raros de trissomia parcial permitiram identificar uma pequena região do HC21 comum a todos os portadores denominada de Região Crítica da Síndrome de Down. Os genes DCRA e DSCR8 foram mapeados nesta região e codificam proteínas de função desconhecida. Com o objetivo de contribuir para a caracterização destas proteínas DSCR8 foi expresso em fusão com seqüência codificadora da tiorredoxina na linhagem de Escherichia coli Rosetta (DE3) o que possibilitou a obtenção de Trx- DSCR8 na fração solúvel em quantidade suficiente para os ensaios iniciais de purificação em cromatografia de afinidade Ni-NTA. O DCRA foi clonado em fase com seqüências codificadores da tiorredoxina e GFP o que permitiu que a solução protéica fosse parcialmente purificada e que ensaios de cristalização e imunização pudessem ser realizados. A seqüência de aminoácidos da proteína DCRA possui 57% e 49 % de identidade respectivamente com proteínas de Anopheles gambiae e de Drosophila melanogaster, ambas de função desconhecida. Análises in silico da seqüência de aminoácidos demonstram que DCRA possui um provável domínio de Vps26. A localização subcelular da DCRA em fusão com a GFP foi observada preferencialmente no compartimento citoplasmático em todas as linhagens celulares analisadas. Esses resultados contribuem para melhor conhecimento da DCRA e da DSCR8 e estimulam futuras análises para o entendimento da função celular destas proteínas, bem como suas implicações na síndrome de Down.

Made available in DSpace on 2016-06-02T20:20:37Z (GMT). No. of bitstreams: 1 TeseDMNJ.pdf: 1396596 bytes, checksum: c40f8c60cc5a4bb8964cfe0ce5adc332 (MD5) Previous issue date: 2004-12-07 / Universidade Federal de Minas Gerais / Down syndrome (DS) is the most common congenital disease occurring in approximately 1 out of 700 live births. In addition to the full HC21 trisomy, rare individuals with clinically recognized DS have only a partial trisomy, carrying a region common to all patients dubbed as Down Syndrome Critical Region (DSCR). Several genes contained in this portion of the HC21 are probably related to the DS phenotypes. In an attempt to characterize some of the DSCR genes, heterologous expression and subcellular localization analyses were performed for the genes DCRB (DSCR4), c21orf45, c21orf59, c21orf83-2, c21orf 95 and c21orf101. Analyses of the recombinant proteins produced in Escherichia coli showed that most of them remained in the insoluble fraction. DCRB was expressed as a soluble protein in E. coli Rosetta (DE3), purified and subjected to assays for secondary structure analyses. Also, deletion and site directed mutagenesis as well as the production of polyclonal antisera against DCRB were performed. Subcellular localization analyses revealed that the proteins DCRB, c21orf45, c21orf59 and c21orf83-2 were distributed in the cytoplasm of mammalian cells and that c21orf95 and c21orf101 resided in the nucleus. Considering the lack of information concerning these proteins encoded in the DSCR our results allowed a insight into some of the proteins provably involved in Down syndrome. / A Síndrome de Down (SD) é o distúrbio genético mais freqüente em humanos, sendo detectado em média um caso a cada 700 nascimentos. Esta anomalia é decorrente principalmente da trissomia total do cromossomo 21 porém, em alguns casos, ocorre a trissomia parcial deste cromossomo o que possibilitou a definição de uma região comum a todos os portadores denominada Região Crítica da Síndrome de Down (DSCR). Nesta região encontram-se vários genes que possivelmente estão relacionados às características fenotípicas apresentadas pelos indivíduos portadores. Entre eles estão os genes estudados neste trabalho: DCRB ou DSCR4 e as ORFS c21orf45, c21orf59, c21orf83-2, c21orf 95 e c21orf101. Com o objetivo de contribuir para os estudos realizados com genes localizados na DSCR foram realizadas a expressão heteróloga em E. coli e a localização subcelular das proteínas codificadas pelos genes descritos acima. Assim, os experimentos de expressão heteróloga em E. coli demonstraram que as proteínas expressas encontram-se na forma insolúvel para a maioria das condições testadas, entretanto foi possível a expressão de uma pequena fração solúvel da c21orf45, c21orf59 e da DCRB quando utilizou-se células da linhagem Rosetta (DE3) o que permitiu que a última proteína fosse purificada em condições nativas e que ensaios iniciais de estrutura secundária fossem realizados. Experimentos de deleção e mutação sítio dirigida também foram realizados com esta proteína assim como a produção de anticorpos policlonais. Estudos da localização subcelular revelaram que quatro das proteínas analisadas (DCRB, c21orf45, c21orf59 e c21orf83-2) são citoplasmáticas enquanto que duas (c21orf95 e c21orf101) são nucleares. Considerando a escassez de informações a respeito dos genes localizados na DSCR, esses resultados vem contribuir para o conhecimento das proteínas possivelmente envolvidas com a Síndrome de Down.

Made available in DSpace on 2016-06-02T20:21:29Z (GMT). No. of bitstreams: 1 DissHCSS.pdf: 1174664 bytes, checksum: 6d1af63d33e89cf1251e02e9083170e2 (MD5) Previous issue date: 2003-01-24 / The genes DCRA and DSCR1 are located in the Down Syndrome Critical Region , a specific portion of human chromosome 21 responsible for the main traits of the disease. In the present work we have used the two-hybrid system as an approach to find proteins that interact with DCRA and DSCR1. This method is based on the properties of the yeast GAL4 protein, which consists of separable domains responsible for DNA-binding and transcriptional activation. The open reading frames of DCRA and DSCR1 were cloned in frame with the GAL4 DNA-binding domain. These constructions were used to analyse protein interactions using a human foetal brain cDNA library, cloned in frame with the GAL4 transcriptional activation domain. No DCRA protein partners were found in any of the screenings performed; nevertheless, the analysis allowed the detection of several false positive clones. In the analysis of DSCR1 we identified two proteins, UXT (ubiquitously expressed transcript) and APLP1 (amyloid precursor-like protein 1). These results may help elucidate a new function for DSCR1 in the nucleus, probably related gene expresion. / Os genes DCRA e DSCR1 estão localizados no cromossomo 21 mais especificamente na Região Crítica da Síndrome de Down que, em triplicata é responsável por alguns fenótipos da Síndrome. Neste projeto, visando encontrar proteínas que interagem com as proteínas DCRA e DSCR1, foi empregado o método do Duplo- Híbrido que utiliza as propriedades da proteína GAL 4 de levedura Saccharomyces Cerevisiae. Com esta finalidade fez-se a sub-clonagem das ORFs DCRA e DSCR1 em plasmídeos que contém um domínio de ligação ao DNA da proteína GAL 4. Estas construções foram utilizadas para analisar possíveis interações proteícas utilizando uma biblioteca de cérebro fetal construída em um plasmídeo em fase com o domínio de ativação da transcrição da proteína GAL 4. Nas análises com a proteína DCRA não foi possível confirmar nenhuma interação, porém possibilitou o estabelecimento de vários falso positivos dentro da técnica. Por outro lado, identificação de novos ligantes a proteína DSCR1, que são as proteínas UXT e APLP1, revela um novo papel da DSCR1 dentro da célula, provavelmente relacionado à regulação gênica.

Made available in DSpace on 2016-06-02T20:21:31Z (GMT). No. of bitstreams: 1 DissPAP.pdf: 4902893 bytes, checksum: 7182a23d47adb7621d018819e69efbfe (MD5) Previous issue date: 2003-10-17 / Down Syndrome (DS) is the major cause of mental retardation with a high incidence among human beings. Main features in DS include facial and dermatological features, congenital heart defects as well as immunological, gastrointestinal and endocrine abnormalities. Among a variety of cancer, a 20 fold increased risk of developing leukemia in younger people and an increased risk of testicular cancer is noticeable in DS patients. Most DS patients carry a complete trisomy of chromosome 21, but patients carrying a partial trisomy have also been observed. Analyses of partial trisomy of chromosome 21 have helped determining the minimal regions potentially associated with DS features. The DSCR2 gene located in the so-called Down Syndrome Critical Region 2 (DCR-2) codes a 32.8-kDa leucine-rich protein comprised of 34% hydrophobic amino acid residues. Little is known about the DSCR2 protein characteristics but many assumptions have been made according to in silico predictions. In this work, we used immunocytochemical and fluorescence assays to investigate the subcellular location of the protein encoded by the DSCR2 gene in transfected cells. It was previously suggested that DSCR2 was located in the plasma membrane as an integral protein. Interestingly, we observed this protein in the endoplasmic reticulum of cells. We also studied whether the location of DSCR2 truncated forms had different subcellular distribution and our observations indicate that it is probably not inserted in inner membranes once the fragments lacking the predicted transmembrane helices remained in the ER. We suggest that DSCR2 is located in the cytoplasmic side of endoplasmic reticulum by indirect interaction with the ER membrane or with another protein. / A Síndrome de Down (SD) é a aneuploidia mais freqüente e a principal causa de retardo mental na população humana. Os portadores apresentam, além das características faciais e dermatológicas típicas, cardiopatias e anomalias imunológicas, gastrointestinais e endócrinas. Há também um risco de desenvolvimento de leucemia 20 vezes maior que o normal em crianças portadoras da síndrome. Embora essa anomalia seja principalmente resultante da trissomia do cromossomo 21, há casos em que apenas uma região deste aparece em triplicata. Esses casos permitiram mapear uma região crítica comum a todos os portadores da síndrome. O gene DSCR2, localizado na Região Crítica da Síndrome de Down 2 (DCR-2), codifica uma proteína de 32,8 kDa rica em leucina e composta de uma alta porcentagem de resíduos hidrofóbicos. Experimentalmente, pouco se sabe sobre as características desta proteína, mas muitas possibilidades foram levantadas baseadas em sua seqüência de aminoácidos. Neste trabalho, foi estudada a localização subcelular da proteína DSCR2 em células de mamíferos. Estudos anteriores propuseram que a DSCR2 atuaria como uma proteína integral da membrana plasmática. Entretanto, em experimentos com células de mamíferos, nós observamos a proteína DSCR2 no retículo endoplasmático das células. Formas truncadas, construídas com o intuito de entender esta distribuição celular da DSCR2, apresentaram o mesmo padrão de fluorescência da proteína íntegra. Este resultado nos levou a concluir que esta proteína não está inserida na membrana do retículo endoplasmático, uma vez que a ausência dos domínios transmembranas preditos não alterou a sua distribuição subcelular. Desta forma, nós sugerimos que a DSCR2 se localiza associada ao retículo endoplasmático não como uma proteína integral de membrana, mas por algum tipo de interação indireta com a membrana ou com outras proteínas.