Made available in DSpace on 2014-06-11T19:24:57Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2006Bitstream added on 2014-06-13T18:23:45Z : No. of bitstreams: 1 audi_m_me_mar.pdf: 740164 bytes, checksum: dc27e3ada82299b1d96e3f6dd192b2ce (MD5) / Alguns indivíduos com encefalopatias podem apresentar movimentos involuntários associados ao quadro de seqüelas. Esses movimentos podem provocar limitações funcionais e vir a prejudicar o desempenho nas atividades escolares e da vida diária. O uso de pulseira estabilizadora com pesos é um recurso que pode minimizar os movimentos involuntários e auxiliar no desempenho desses indivíduos. O presente trabalho teve como objetivo geral analisar o comportamento motor de membro superior, no ato de apontar um alvo, por meio do uso de peso, em indivíduos com seqüelas de encefalopatias, os quais apresentavam movimentos involuntários nos membros superiores. Participaram da pesquisa 8 indivíduos, com seqüelas de encefalopatias, que apresentavam movimentos involuntários em membros superiores, do gênero masculino e feminino. A pesquisa foi realizada no laboratório de análise de movimento do Centro de Estudos da Educação e da Saúde, Unesp, Campus de Marília (CEES). A coleta de dados foi feita por meio de estudo cinemático e eletromiográfico da performance do movimento de membros superiores, no ato de apontar um alvo, com e sem o uso de peso. Foi realizada uma análise quantitativa dos dados obtidos nos registros cinemáticos, em relação ao deslocamento escalar, velocidade média escalar e nos registros eletromiográficos, em relação à intensidade de contração muscular, nos momentos sem o uso de peso contra a ação da gravidade e com o uso de peso. Para cada movimento, foram comparados: a velocidade escalar, o deslocamento escalar, o momento de contração muscular, por meio de análise de dispersão de dados pareados. Os resultados demonstraram respostas mais adequadas de intensidades de contrações musculares e de menor deslocamento escalar, com uso de pulseira de pesos. Pode-se concluir que o uso de pulseira com peso favoreceu a realização... / Some individual with encephalopathy can present involuntary movements associated with features of sequel. These movements can arose functional restrictions and come to prejudice the performance at school and daily activities. The use of stabilized bangle with weight is a resource that can minimize the involuntary movements and relieve this individual performance. The present work had as general objective to analyze the upper limbs motor behavior during the act of aim a target through the use of weight on individual with encephalopathy sequel that presented involuntary movements on upper limbs. Eight individual with encephalopathy sequel participated in this research which presented involuntary movements in upper limbs of male and female gender. The research was accomplished in the laboratory of analyzes of movements at Centro de Estudos da Educação e da Saúde, Unesp, Campus from the city of Marília ( CEES ).The collection of data was accomplished thought the kinematics and electromyographic studies performs of upper limbs in the act of aim a target with and without the use of weight. It was accomplished a quantitative analyses of data obtained to kinematics register related to the dislocation scale, medium scalar velocity in the register of electromyographic related to intensity of muscular contraction during the movements without the use of weight against the gravicity action and also with the use of weight. For each movement was compared: the scalar velocity, scalar dislocation, the movement of muscular contraction through the analyze of electromyographic. The results demonstrated adequate answers to the intensity of muscular contractions and less scalar dislocation with the use of weight. Concluding that the use of bangle with weight exalted the accomplishment of functional and adequate movement during the act of aim a target.

FundaÃÃo de Amparo à Pesquisa do Estado do Cearà / Pacientes com doenÃa de Parkinson (DP) desenvolvem freqÃentemente flutuaÃÃes motoras com perda de beneficio terapÃutico. A levodopa permanece como agente dopaminÃrgico mais efetivo, entretanto, apÃs alguns anos de tratamento observa-se geralmente flutuaÃÃes motoras e discinesias. A ocorrÃncia destas complicaÃÃes à responsÃvel por incapacidade e constituem desafio terapÃutico. PublicaÃÃes recentes tÃm sugerido que a amantadina, inicialmente prescrita como uma substÃncia com atividade antiviral, poderia reduzir as discinesias em pacientes com DP. A disfunÃÃo orofarÃngea tambÃm à freqÃentemente observada em pacientes com DP e à posteriormente uma causa de aspiraÃÃo silenciosa que conduz a pneumonia e eventualmente morte. Neste estudo, avaliamos o efeito da amantadina nas discinesias e flutuaÃÃes motoras induzidas por levodopa em pacientes com DP. Utilizamos desenho duplo-cego, randomizado e controlado por placebo. Durante o estudo foram randomizados 20 pacientes, tendo 16 completado o protocolo conforme o planejado. No grupo tratado com amantadina, foi observada reduÃÃo da duraÃÃo da discinesia (p=0.037). NÃo foram relatadas, nem observadas reaÃÃes adversas apÃs uso da amantadina. Neste estudo observou-se uma reduÃÃo das dicinesias nos pacientes tratados com amantadina. Foram avaliados 15 pacientes com DP e portadores de discinesia induzida por levodopa, 12 pacientes com DP sem discinesias, e 7 controles. Os pacientes com DP e discinesia apresentaram eficiÃncia de deglutiÃÃo semelhante ao grupo controle. A eficiÃncia da deglutiÃÃo foi significativamente menor no grupo de pacientes com DP sem discinesia do que no grupo controle (p=0,02). EpisÃdios de aspiraÃÃo foram observados em apenas um paciente. De acordo com este estudo, a presenÃa de discinesia nÃo foi associada a piora da funÃÃo orofarÃngea dos pacientes com DP, o que reforÃa o conceito que outros sistemas diferentes do dopaminÃrgico possam estar envolvidos na gÃnese da disfunÃÃo orofarÃngea na DP / Patients presenting with ParkinsonÂs disease (PD) frequently develop motor fluctuations and loss of therapeutic benefit. Levodopa is the most effective dopaminergic agent, however, after some years of treatment motor fluctuations and dyskinesias are commonly observed. These complications are a source of disability and a therapeutic challenge. Previous studies have shown that amantadine, initially prescribed as an anti-viral substance, potentially reduce dyskinesia in PD patients. Oropharyngeal dysfunction are also frequently seen in PD patients. The latter is a cause of unsuspected aspiration leading to pneumonia and eventually death. Presently, we evaluated the effects of amantadine on daytime fluctuations and dyskinesia in PD. We performed a double-blind, randomized, placebo-controlled study. Twenty PD cases were randomized and 16 finished the study. In those treated with amantadine, a reduction of the duration of dyskinesia was observed (P=0,037). In this study, adverse drug reactions were not registered. We conclude that a reduction of dyskinesia was associated with the use of amantadine in PD patients. We have also studied the oropharyngeal function through videofluorocopy. We evaluated 15 patients with PD presenting dyskinesia, 12 cases with PD without dyskinesia and 7 age-matched control. Patients with PD and dyskinesias had oropharyngeal swallowing efficiency similar to control. Patients with PD and without dyskinesia had a significant reduction of oropharyngeal swallowing efficiency in relation to control (P=0,02). Silent aspiration was observed in only one case. According to this study, dyskinesia was not associated with worsening of oropharyngeal function in PD which reinforce the concept that other systems different from dopamine may be involved in the genesis of oropharyngeal dysfunction in PD.

To explore associations of neostriatal (NST) endogenous levels of dopamine (DA) and serotonin (5-HT) with sensitivity of their receptors, graded doses of 6-hydroxydopamine HBr (0 to 400 μg, ICV; 6-OHDA; desipramine pretreatment, 20 mg/kg IP) were given to rats between birth (P 0) and P 42. Numbers of vacuous chewing movements (VCMs) induced by SKF 38393 or m-chlorophenylpiperazine (m-CPP), respective DA D1 and 5-HT2 agonists, were subsequently determined. Enhanced SKF 38393-induced VCMs occurred when NST DA was reduced 97%-98% by high dose 6-OHDA (100-134 μg) at P 0 or P 3, but not in rats with 95%-97% loss in DA produced by 6-OHDA at P7 (134 μg) or P3 (67 μg). Enhanced m-CPP-induced VCMs occurred even when NST 5-HT content was not elevated after 6-OHDA (134 μg at P 10). Accordingly, D1 and 5-HT receptor sensitivity is not correlated with respective NST DA and 5-HT contents. The stage of ontogeny at the time of DA denervation may be the governing influence on receptor sensitivity.

A Doença de Parkinson (DP) é a segunda doença neurodegenerativa mais comum. Atinge 3,3% das pessoas com mais de 64 anos. Com o envelhecimento populacional, sua prevalência deve dobrar. A doença classicamente se caracteriza por degeneração dos neurônios da substantia nigra, afetando principalmente a transmissão dopaminérgica. O tratamento mais eficaz na DP continua sendo a levodopa, um precursor dopaminérgico com excelente resposta motora. Entretanto, à medida que a doença progride, aparece uma série de complicações motoras e não motoras que limitam o tratamento. Para facilitar o reconhecimento destas complicações, foram criados questionários que aumentam a possibilidade de diagnóstico, abordando aspectos motores e não motores. O principal deles é um questionário de 19 itens. Ele consiste em 19 manifestações que o paciente deve assinalar, caso tenha determinado sintoma, e se ele melhora com a próxima dose da medicação. Quando existem pelo menos duas respostas positivas, o questionário tem ótima sensibilidade e especificidade. A Doença de Parkinson tem evolução heterogênea, sendo que uma das causas atribuídas para tal é genética. Tem se estudado muitos genes da rota de dopamina por sua relação íntima com a fisiopatologia e tratamento da doença. O transportador de dopamina (DAT), que realiza a retirada da dopamina da fenda sináptica, desempenha papel fundamental nesta rota. Existe um polimorfismo VNTR com cópias de uma unidade de repetição variando de 3 a 11 com as repetições 9 e 10 sendo os alelos mais comuns. Diversos estudos correlacionaram esse polimorfismo com transtorno do déficit de atenção e hiperatividade quando há 10 repetições e com a Doença de Parkinson quando há 9 repetições. Seria um candidato ideal para avaliação com relação às complicações do tratamento e progressão. Assim, avaliamos pacientes com Doença de Parkinson longitudinalmente para comparar a progressão da doença com polimorfismo do DAT e verificar as complicações associadas ao tratamento. Inicialmente, realizamos uma revisão sistemática das propriedades clinimétricas dos questionários de wearing off. Esta revisão mostrou que o questionário de 9 itens tem sensibilidade de 0,87-1 e especificidade de 0,1-0,69. Já o questionário de 19 itens tem sensibilidade de 0,81-0,9 e especificidade de 0,63-0,8 com ponto de corte igual a 2 itens positivos. Realizamos a validação deste último para português, com boa estabilidade no teste-reteste com correlação intraclasse de 0,87 (IC 95% 0,69-0,95 p < 0,01) e sensibilidade de 0,97 (IC 95% 0,94-1 p < 0,01) e especificidade de 0,71 (IC 95% 0,56-0,85 p < 0,01). Para progressão, foi demonstrada uma associação de sexo feminino e a presença de alelo com 9 repetições como fatores de risco para progressão mais rápida. A progressão em homens medida pelo UPDRS 3 era menor em 1,277 (IC 95% 2,18-0,38 p < 0,01) e pelo UPDRS total era menor em 1,50 (IC 95% 2,92-0,11 p = 0,031). Com presença de alelo com 9 repetições, a progressão do UPDRS 3 era menor em 1,92 (ICC 95% 0,04-1,01 p = 0,0317), e presente mesmo controlando para sexo. Não houve diferença na escala de discinesias ou questionário wearing off. Assim, os resultados obtidos mostraram que o questionário de 19 itens é uma boa ferramenta diagnóstica, sendo validado para português. Além disso, o polimorfismo DAT está associado à progressão mais rápida da DP com 9 repetições. / Parkinson’s disease (PD) is the second most common neurodegenerative disease. It affects 3.3% of people over 64 years. With population aging, its prevalence should double. The disease is classically characterized by degeneration of substantia nigra neurons, mainly affecting dopaminergic transmission. The most effective treatment for PD continues to be levodopa, a dopaminergic precursor with excellent motor response. However, as the disease progresses, there is a number of motor and non-motor complications that limits the treatment. To facilitate the recognition of these complications, questionnaires were created to increase the possibility of diagnosis, addressing motor and non-motor aspects. The main one is a questionnaire of 19 items. It consists of 19 symptoms that the patients should indicate, if they feel particular symptom, and if they get better with the next dose of medication. When there are at least two positive responses, the questionnaire has optimal sensitivity and specificity. Parkinson’s disease has a heterogeneous evolution, and one of the reasons attributed for that is genetic. Many genes of the dopamine route have been studied for their intimate relationship with the pathophysiology and treatment of the disease. The dopamine transporter, with synaptic cleft reuptake, plays a key role in this route. It has a VNTR polymorphism with copies of a repeating unit ranging from 3 to 11 with repetitions 9 and 10 being the most common alleles. Several studies correlated this polymorphism with Attention Deficit Hyperactivity Disorder with 10 repetition allele and Parkinson’s disease with 9 repetition alleles. It would be an ideal candidate for evaluation regarding treatment complications and progression. Thus, we evaluated patients with Parkinson’s disease longitudinally to compare disease progression with DAT polymorphism and to verify treatment-related complications. Initially we performed a systematic review of the clinimetric properties of the wearing off questionnaires. That showed that the questionnaire of 9 items has sensitivity of 0.87-1 and specificity of 01-0.69. The questionnaire of 19 items has a sensitivity of 0.81-0.9 and a specificity of 0.63-0.8 with a cut-off point of 2 items. We performed the validation of the latter for Portuguese, with good stability in the testretest with intraclass correlation of 0.87 (95% CI 0.69-0.95 p < 0.01) and sensitivity of 0.97 (CI 95% 0.94-1 p < 0.01) and specificity of 0.71 (95% CI 0.56-0.85 p < 0.01). We demonstrated a female association and presence of 9 DAT allele repetition as risk factors for faster progression. The progression in men ofwith UPDRS 3 was lower in 1.277 (95% CI 2.18-0.38 p < 0.01) and total UPDRS was lower in 1.50 (95% CI 2.92-0.11 p = 0.031). With the presence of allele with 9 repetitions the progression of UPDRS 3 was lower in 1.92 (ICC 95% 0.04-1.01 p = 0.0317), and present even correcting sex. There was no difference in the dyskinesia scale or wearing off questionnaire. Thus, the results obtained showed wearing off questionnaire is a good tool for clinical and research, and it is validated to Portuguese. Also, DAT polymorphism is associated with faster PD progression with 9 repetition allele.

A Doença de Parkinson (DP) é a segunda doença neurodegenerativa mais comum. Atinge 3,3% das pessoas com mais de 64 anos. Com o envelhecimento populacional, sua prevalência deve dobrar. A doença classicamente se caracteriza por degeneração dos neurônios da substantia nigra, afetando principalmente a transmissão dopaminérgica. O tratamento mais eficaz na DP continua sendo a levodopa, um precursor dopaminérgico com excelente resposta motora. Entretanto, à medida que a doença progride, aparece uma série de complicações motoras e não motoras que limitam o tratamento. Para facilitar o reconhecimento destas complicações, foram criados questionários que aumentam a possibilidade de diagnóstico, abordando aspectos motores e não motores. O principal deles é um questionário de 19 itens. Ele consiste em 19 manifestações que o paciente deve assinalar, caso tenha determinado sintoma, e se ele melhora com a próxima dose da medicação. Quando existem pelo menos duas respostas positivas, o questionário tem ótima sensibilidade e especificidade. A Doença de Parkinson tem evolução heterogênea, sendo que uma das causas atribuídas para tal é genética. Tem se estudado muitos genes da rota de dopamina por sua relação íntima com a fisiopatologia e tratamento da doença. O transportador de dopamina (DAT), que realiza a retirada da dopamina da fenda sináptica, desempenha papel fundamental nesta rota. Existe um polimorfismo VNTR com cópias de uma unidade de repetição variando de 3 a 11 com as repetições 9 e 10 sendo os alelos mais comuns. Diversos estudos correlacionaram esse polimorfismo com transtorno do déficit de atenção e hiperatividade quando há 10 repetições e com a Doença de Parkinson quando há 9 repetições. Seria um candidato ideal para avaliação com relação às complicações do tratamento e progressão. Assim, avaliamos pacientes com Doença de Parkinson longitudinalmente para comparar a progressão da doença com polimorfismo do DAT e verificar as complicações associadas ao tratamento. Inicialmente, realizamos uma revisão sistemática das propriedades clinimétricas dos questionários de wearing off. Esta revisão mostrou que o questionário de 9 itens tem sensibilidade de 0,87-1 e especificidade de 0,1-0,69. Já o questionário de 19 itens tem sensibilidade de 0,81-0,9 e especificidade de 0,63-0,8 com ponto de corte igual a 2 itens positivos. Realizamos a validação deste último para português, com boa estabilidade no teste-reteste com correlação intraclasse de 0,87 (IC 95% 0,69-0,95 p < 0,01) e sensibilidade de 0,97 (IC 95% 0,94-1 p < 0,01) e especificidade de 0,71 (IC 95% 0,56-0,85 p < 0,01). Para progressão, foi demonstrada uma associação de sexo feminino e a presença de alelo com 9 repetições como fatores de risco para progressão mais rápida. A progressão em homens medida pelo UPDRS 3 era menor em 1,277 (IC 95% 2,18-0,38 p < 0,01) e pelo UPDRS total era menor em 1,50 (IC 95% 2,92-0,11 p = 0,031). Com presença de alelo com 9 repetições, a progressão do UPDRS 3 era menor em 1,92 (ICC 95% 0,04-1,01 p = 0,0317), e presente mesmo controlando para sexo. Não houve diferença na escala de discinesias ou questionário wearing off. Assim, os resultados obtidos mostraram que o questionário de 19 itens é uma boa ferramenta diagnóstica, sendo validado para português. Além disso, o polimorfismo DAT está associado à progressão mais rápida da DP com 9 repetições. / Parkinson’s disease (PD) is the second most common neurodegenerative disease. It affects 3.3% of people over 64 years. With population aging, its prevalence should double. The disease is classically characterized by degeneration of substantia nigra neurons, mainly affecting dopaminergic transmission. The most effective treatment for PD continues to be levodopa, a dopaminergic precursor with excellent motor response. However, as the disease progresses, there is a number of motor and non-motor complications that limits the treatment. To facilitate the recognition of these complications, questionnaires were created to increase the possibility of diagnosis, addressing motor and non-motor aspects. The main one is a questionnaire of 19 items. It consists of 19 symptoms that the patients should indicate, if they feel particular symptom, and if they get better with the next dose of medication. When there are at least two positive responses, the questionnaire has optimal sensitivity and specificity. Parkinson’s disease has a heterogeneous evolution, and one of the reasons attributed for that is genetic. Many genes of the dopamine route have been studied for their intimate relationship with the pathophysiology and treatment of the disease. The dopamine transporter, with synaptic cleft reuptake, plays a key role in this route. It has a VNTR polymorphism with copies of a repeating unit ranging from 3 to 11 with repetitions 9 and 10 being the most common alleles. Several studies correlated this polymorphism with Attention Deficit Hyperactivity Disorder with 10 repetition allele and Parkinson’s disease with 9 repetition alleles. It would be an ideal candidate for evaluation regarding treatment complications and progression. Thus, we evaluated patients with Parkinson’s disease longitudinally to compare disease progression with DAT polymorphism and to verify treatment-related complications. Initially we performed a systematic review of the clinimetric properties of the wearing off questionnaires. That showed that the questionnaire of 9 items has sensitivity of 0.87-1 and specificity of 01-0.69. The questionnaire of 19 items has a sensitivity of 0.81-0.9 and a specificity of 0.63-0.8 with a cut-off point of 2 items. We performed the validation of the latter for Portuguese, with good stability in the testretest with intraclass correlation of 0.87 (95% CI 0.69-0.95 p < 0.01) and sensitivity of 0.97 (CI 95% 0.94-1 p < 0.01) and specificity of 0.71 (95% CI 0.56-0.85 p < 0.01). We demonstrated a female association and presence of 9 DAT allele repetition as risk factors for faster progression. The progression in men ofwith UPDRS 3 was lower in 1.277 (95% CI 2.18-0.38 p < 0.01) and total UPDRS was lower in 1.50 (95% CI 2.92-0.11 p = 0.031). With the presence of allele with 9 repetitions the progression of UPDRS 3 was lower in 1.92 (ICC 95% 0.04-1.01 p = 0.0317), and present even correcting sex. There was no difference in the dyskinesia scale or wearing off questionnaire. Thus, the results obtained showed wearing off questionnaire is a good tool for clinical and research, and it is validated to Portuguese. Also, DAT polymorphism is associated with faster PD progression with 9 repetition allele.

A Doença de Parkinson (DP) é a segunda doença neurodegenerativa mais comum. Atinge 3,3% das pessoas com mais de 64 anos. Com o envelhecimento populacional, sua prevalência deve dobrar. A doença classicamente se caracteriza por degeneração dos neurônios da substantia nigra, afetando principalmente a transmissão dopaminérgica. O tratamento mais eficaz na DP continua sendo a levodopa, um precursor dopaminérgico com excelente resposta motora. Entretanto, à medida que a doença progride, aparece uma série de complicações motoras e não motoras que limitam o tratamento. Para facilitar o reconhecimento destas complicações, foram criados questionários que aumentam a possibilidade de diagnóstico, abordando aspectos motores e não motores. O principal deles é um questionário de 19 itens. Ele consiste em 19 manifestações que o paciente deve assinalar, caso tenha determinado sintoma, e se ele melhora com a próxima dose da medicação. Quando existem pelo menos duas respostas positivas, o questionário tem ótima sensibilidade e especificidade. A Doença de Parkinson tem evolução heterogênea, sendo que uma das causas atribuídas para tal é genética. Tem se estudado muitos genes da rota de dopamina por sua relação íntima com a fisiopatologia e tratamento da doença. O transportador de dopamina (DAT), que realiza a retirada da dopamina da fenda sináptica, desempenha papel fundamental nesta rota. Existe um polimorfismo VNTR com cópias de uma unidade de repetição variando de 3 a 11 com as repetições 9 e 10 sendo os alelos mais comuns. Diversos estudos correlacionaram esse polimorfismo com transtorno do déficit de atenção e hiperatividade quando há 10 repetições e com a Doença de Parkinson quando há 9 repetições. Seria um candidato ideal para avaliação com relação às complicações do tratamento e progressão. Assim, avaliamos pacientes com Doença de Parkinson longitudinalmente para comparar a progressão da doença com polimorfismo do DAT e verificar as complicações associadas ao tratamento. Inicialmente, realizamos uma revisão sistemática das propriedades clinimétricas dos questionários de wearing off. Esta revisão mostrou que o questionário de 9 itens tem sensibilidade de 0,87-1 e especificidade de 0,1-0,69. Já o questionário de 19 itens tem sensibilidade de 0,81-0,9 e especificidade de 0,63-0,8 com ponto de corte igual a 2 itens positivos. Realizamos a validação deste último para português, com boa estabilidade no teste-reteste com correlação intraclasse de 0,87 (IC 95% 0,69-0,95 p < 0,01) e sensibilidade de 0,97 (IC 95% 0,94-1 p < 0,01) e especificidade de 0,71 (IC 95% 0,56-0,85 p < 0,01). Para progressão, foi demonstrada uma associação de sexo feminino e a presença de alelo com 9 repetições como fatores de risco para progressão mais rápida. A progressão em homens medida pelo UPDRS 3 era menor em 1,277 (IC 95% 2,18-0,38 p < 0,01) e pelo UPDRS total era menor em 1,50 (IC 95% 2,92-0,11 p = 0,031). Com presença de alelo com 9 repetições, a progressão do UPDRS 3 era menor em 1,92 (ICC 95% 0,04-1,01 p = 0,0317), e presente mesmo controlando para sexo. Não houve diferença na escala de discinesias ou questionário wearing off. Assim, os resultados obtidos mostraram que o questionário de 19 itens é uma boa ferramenta diagnóstica, sendo validado para português. Além disso, o polimorfismo DAT está associado à progressão mais rápida da DP com 9 repetições. / Parkinson’s disease (PD) is the second most common neurodegenerative disease. It affects 3.3% of people over 64 years. With population aging, its prevalence should double. The disease is classically characterized by degeneration of substantia nigra neurons, mainly affecting dopaminergic transmission. The most effective treatment for PD continues to be levodopa, a dopaminergic precursor with excellent motor response. However, as the disease progresses, there is a number of motor and non-motor complications that limits the treatment. To facilitate the recognition of these complications, questionnaires were created to increase the possibility of diagnosis, addressing motor and non-motor aspects. The main one is a questionnaire of 19 items. It consists of 19 symptoms that the patients should indicate, if they feel particular symptom, and if they get better with the next dose of medication. When there are at least two positive responses, the questionnaire has optimal sensitivity and specificity. Parkinson’s disease has a heterogeneous evolution, and one of the reasons attributed for that is genetic. Many genes of the dopamine route have been studied for their intimate relationship with the pathophysiology and treatment of the disease. The dopamine transporter, with synaptic cleft reuptake, plays a key role in this route. It has a VNTR polymorphism with copies of a repeating unit ranging from 3 to 11 with repetitions 9 and 10 being the most common alleles. Several studies correlated this polymorphism with Attention Deficit Hyperactivity Disorder with 10 repetition allele and Parkinson’s disease with 9 repetition alleles. It would be an ideal candidate for evaluation regarding treatment complications and progression. Thus, we evaluated patients with Parkinson’s disease longitudinally to compare disease progression with DAT polymorphism and to verify treatment-related complications. Initially we performed a systematic review of the clinimetric properties of the wearing off questionnaires. That showed that the questionnaire of 9 items has sensitivity of 0.87-1 and specificity of 01-0.69. The questionnaire of 19 items has a sensitivity of 0.81-0.9 and a specificity of 0.63-0.8 with a cut-off point of 2 items. We performed the validation of the latter for Portuguese, with good stability in the testretest with intraclass correlation of 0.87 (95% CI 0.69-0.95 p < 0.01) and sensitivity of 0.97 (CI 95% 0.94-1 p < 0.01) and specificity of 0.71 (95% CI 0.56-0.85 p < 0.01). We demonstrated a female association and presence of 9 DAT allele repetition as risk factors for faster progression. The progression in men ofwith UPDRS 3 was lower in 1.277 (95% CI 2.18-0.38 p < 0.01) and total UPDRS was lower in 1.50 (95% CI 2.92-0.11 p = 0.031). With the presence of allele with 9 repetitions the progression of UPDRS 3 was lower in 1.92 (ICC 95% 0.04-1.01 p = 0.0317), and present even correcting sex. There was no difference in the dyskinesia scale or wearing off questionnaire. Thus, the results obtained showed wearing off questionnaire is a good tool for clinical and research, and it is validated to Portuguese. Also, DAT polymorphism is associated with faster PD progression with 9 repetition allele.

Orientador: Ligia Maria Presumido Bracialli / Banca: Mário Antonio Baraúna / Banca: Rita de Cássia Tibério Araújo / Resumo: Alguns indivíduos com encefalopatias podem apresentar movimentos involuntários associados ao quadro de seqüelas. Esses movimentos podem provocar limitações funcionais e vir a prejudicar o desempenho nas atividades escolares e da vida diária. O uso de pulseira estabilizadora com pesos é um recurso que pode minimizar os movimentos involuntários e auxiliar no desempenho desses indivíduos. O presente trabalho teve como objetivo geral analisar o comportamento motor de membro superior, no ato de apontar um alvo, por meio do uso de peso, em indivíduos com seqüelas de encefalopatias, os quais apresentavam movimentos involuntários nos membros superiores. Participaram da pesquisa 8 indivíduos, com seqüelas de encefalopatias, que apresentavam movimentos involuntários em membros superiores, do gênero masculino e feminino. A pesquisa foi realizada no laboratório de análise de movimento do Centro de Estudos da Educação e da Saúde, Unesp, Campus de Marília (CEES). A coleta de dados foi feita por meio de estudo cinemático e eletromiográfico da performance do movimento de membros superiores, no ato de apontar um alvo, com e sem o uso de peso. Foi realizada uma análise quantitativa dos dados obtidos nos registros cinemáticos, em relação ao deslocamento escalar, velocidade média escalar e nos registros eletromiográficos, em relação à intensidade de contração muscular, nos momentos sem o uso de peso contra a ação da gravidade e com o uso de peso. Para cada movimento, foram comparados: a velocidade escalar, o deslocamento escalar, o momento de contração muscular, por meio de análise de dispersão de dados pareados. Os resultados demonstraram respostas mais adequadas de intensidades de contrações musculares e de menor deslocamento escalar, com uso de pulseira de pesos. Pode-se concluir que o uso de pulseira com peso favoreceu a realização... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo) / Abstract: Some individual with encephalopathy can present involuntary movements associated with features of sequel. These movements can arose functional restrictions and come to prejudice the performance at school and daily activities. The use of stabilized bangle with weight is a resource that can minimize the involuntary movements and relieve this individual performance. The present work had as general objective to analyze the upper limbs motor behavior during the act of aim a target through the use of weight on individual with encephalopathy sequel that presented involuntary movements on upper limbs. Eight individual with encephalopathy sequel participated in this research which presented involuntary movements in upper limbs of male and female gender. The research was accomplished in the laboratory of analyzes of movements at Centro de Estudos da Educação e da Saúde, Unesp, Campus from the city of Marília ( CEES ).The collection of data was accomplished thought the kinematics and electromyographic studies performs of upper limbs in the act of aim a target with and without the use of weight. It was accomplished a quantitative analyses of data obtained to kinematics register related to the dislocation scale, medium scalar velocity in the register of electromyographic related to intensity of muscular contraction during the movements without the use of weight against the gravicity action and also with the use of weight. For each movement was compared: the scalar velocity, scalar dislocation, the movement of muscular contraction through the analyze of electromyographic. The results demonstrated adequate answers to the intensity of muscular contractions and less scalar dislocation with the use of weight. Concluding that the use of bangle with weight exalted the accomplishment of functional and adequate movement during the act of aim a target. / Mestre

Based on the belief that it is a locomotor control structure, the pedunculopontine tegmental nucleus (PPTg) has been considered a potential target for deep brain stimulation (DBS) for Parkinson's disease (PD) patients with symptoms refractory to medication and/or stimulation of established target sites. To date, a number of patients have been implanted with PPTg electrodes with mostly disappointing results. Exact target site in PPTg, possible mechanisms of PPTg-DBS and likely potential benefits need to be systematically explored before consideration of further clinical application. The research described here approaches these questions by (i) investigating the role of the PPTg in gait per se; (ii) developing a refined model of PD that mimics the underlying pathophysiology by including partial loss of the PPTg itself; (iii) adapting a wireless device to let rats move freely while receiving DBS; and (iv) investigating the effect of DBS at different sites in the PPTg on gait and posture in the traditional and refined model of PD. Underlining the concern that understanding the PPTg as a locomotor control structure is inadequate, the experiments showed that neither partial nor complete lesions of PPTg caused gait deficits. The refined model showed hardly any differences compared to the standard one, but the effect of DBS in each was very different, highlighting the need to take degeneration in the PPTg into consideration when investigating it as a DBS target. The differential results of anterior and posterior PPTg-DBS show the critical importance of intra-PPTg DBS location: Anterior PPTg electrodes caused severe freezing and worsened gait while some gait parameters improved with stimulation of posterior PPTg. The results suggest mechanisms of PPTg-DBS beyond the proposed activation of over-inhibited PPTg neurons, including aggravation of already dysfunctional inhibitory input by anterior PPTg-DBS and activation of ascending projections from posterior PPTg to the forebrain.