A Fissura Oral (FO) é uma malformação craniofacial comum na espécie humana e sua etiologia é complexa com aspectos genéticos e ambientais envolvidos na sua formação. Por ser uma malformação de prevalência variável, estudos de associação em populações distintas são necessários, principalmente em populações heterogêneas como no Brasil. A suplementação com ácido fólico está envolvida na redução do risco de recorrência para algumas malformações, mas a natureza da reação entre a ingestão do ácido fólico, a interação entre os genes da rota metabólica e o seu efeito nas concentrações de folato é pouco caracterizada. Além disso, existem poucos estudos envolvendo um grande número de genes e a suplementação com ácido fólico a longo prazo. O objetivo desse trabalho foi estudar o papel dos genes MSX1 e IRF6 e região 8q24 em indivíduos com fissuras orais não sindrômicas de diferentes regiões do Brasil e analisar o efeito da suplementação com ácido fólico e dos polimorfismos nos genes da rota metabólica do folato nos níveis de folato séricos e eritrocitários. Nossos resultados mostram associação positiva entre o alelo 4 do polimorfismo de repetição CA (MSX1) e FO, alelo A da variante rs987525 (8q24) foi associado com FL/P e o haplótipo G/A (rs2235371/rs642961) do gene IRF6 associado com o aumento do risco para FL/P. Dos 23 genes da rota metabólica do ácido fólico estudados, 5 (FPGS, FOLR1, FOLR2, SHMTI e MTHFR) foram relacionados com os níveis de folato sérico e eritrocitário. As variantes rs7033913 (FPGS), rs11235462 (FOLR1) e rs2276048 (FOLR2) foram associadas com os níveis de folato sérico após suplementação. Os polimorfismos rs2168781 e rs2461837 (SHMT1) foram relacionados com os níveis de folato eritrocitário basal e o rs1801131(MTHFR) com os níveis de folato eritrocitário durante a suplementação. Conhecer a etiologia das fissuras orais e entender os efeitos da suplementação e de variantes dos genes da rota do folato nos níveis basais de folato é essencial tanto para auxiliar no manejo clínico através de uma medicina personalizada quanto para aconselhamento genético. / Oral cleft (OC) is a common craniofacial malformation. The etiology is complex and involves genetic and environmental factors. OC have a variable prevalence and association studies are needed in different populations, especially in heterogeneous populations as the Brazilian. Folic acid supplementation reduce the recurrence risk for some malformation, but the reaction between folic acid intake, the interaction between genes of metabolic pathway and effect on folate concentrations is poorly characterized. Furthermore, there are few studies with a large number of genes and long-term folic acid supplementation. The aim was to analyze the role of MSX1 and IRF6 gene and 8q24 region in individuals with non-syndromic oral clefts in different regions of Brazil and to analyze the effect of folic acid supplementation in folate pathway genes and correlate to levels of serum and red blood cell (RBC) folate. Our results have shown a positive association between the CA repeat polymorphism 4 allele (MSX1) and OC, between rs987525 A allele (8q24) and CL/P and the G/A haplotype (rs2235371 / rs642961) of IRF6 associated with increased risk of CL/P. The 23 folate pathway genes studied, 5 (FPGS, FOLR1, FOLR2, SHMTI and MTHFR) were correlated to serum and red blood cell (RBC) folate levels. The variants rs7033913 (FPGS), rs11235462 (FOLR1) and rs2276048 (FOLR2) were associated to serum folate levels after supplementation. Polymorphisms in SHMT1 (rs2168781 and rs2461837) were associated with basal RBC folate while MTHFR (rs1801131) were associated with RBC folate levels during supplementation. Understanding of oral cleft etiology and folate gene pathway will assist clinic management and genetic counseling since folate is involved in important biologic processes.

Resumo não disponível

Fundação Cearense de Apoio ao Desenvolvimento Cientifico e Tecnológico / Introduction: The nonsyndromic orofacial cleft is the fourth birth defect and the most common craniofacial malformation. Problems such as anxiety, depression, difficulty in coping with the malformation diagnosis and meet the special needs of these children are quite common, affecting thereby the quality of life of the fissured individuals and their families. Objective: The aim of this study was to evaluate the Health Related Quality of Life (HRQoL) in individuals with cleft lip and/or palate (CLP) and their relatives. Methodology: It was performed a descriptive, observational, cross-sectional, in the largest referral facility for service individuals with cleft in Sergipe state. For this research, we selected three groups, with 97 subjects each: Individuals with cleft, Family and Control. Initially, the cognitive evaluation was performed with the Mini-Mental State Examination, and in individuals with sufficient cognitive capacity, It was applied the MOS 36 item Short-Form Health Survey (SF-36), to evaluate HRQoL. The SF-36 was delivered to the cleft individuals, their relatives and to the control group. It was self-administered to the individuals with formal education. For the five individuals that were illiterate the SF-36 was applied as an interview. Results: It was observed in this study that individuals with CLP, mostly, had primary education, were single, with incomes between one and two minimum wages and little more than a half of these were individuals with transforamen cleft (59.8%). Moreover, there was no significant difference in the overall HRQoL score in the three groups (cleft: 72.2; family: 70.6; control: 72.5). However, when It was analyzed the SF-36 domains, some significant differences were found. In the vitality domain, individuals with cleft had higher average than the control and the family groups. In the emotional domain, the control group showed a greater mean that the individuals with cleft and that the family. The males had higher averages in the physical function and mental health domains. Individuals operated in optimal time (≤ 12 months) had higher mean in the physical function domain. Conclusion: We conclude that the Health Related Quality of Life was similar among individuals with CLP, their family and the population control. But when analyzing the SF-36 domains, it was observed that the family and the CLP individuals had lower mean in the emotional aspects domain when compared with the control population. Furthermore, patients with cleft lip and / or palate females had a lower HRQoL. / Introdução: a fissura orofacial não sindrômica é o quarto defeito congênito mais frequente, além de ser a malformação craniofacial mais ocorrente. Problemas como ansiedade, depressão, dificuldade em lidar com o diagnóstico da malformação e suprir as necessidades especiais dessa criança são muito comuns, afetando, dessa forma, a qualidade de vida dos indivíduos fissurados e de seus familiares. Objetivo: o objetivo deste estudo foi avaliar a Qualidade de Vida Relacionada à Saúde (QVRS) em indivíduos com fissura labial e/ou palatina (FLP) e seus familiares. Casuística e métodos: foi realizado um estudo descritivo, observacional, transversal, no maior serviço de referência de atendimento ao fissurado do Estado de Sergipe. Para esta pesquisa, foram selecionados 3 grupos, com 97 indivíduos cada um: Fissurados, Familiares e Controle. Inicialmente, foi realizada a avaliação cognitiva através do Mini-Exame do Estado Mental e, nos indivíduos com capacidade cognitiva suficiente, foi aplicado o MOS 36 item Short-Form Health Survey (SF-36), para avaliação da QVRS. O SF-36 foi entregue aos fissurados, aos familiares e ao grupo controle, sendo autoadministrado de forma aberta e presencial para os indivíduos com educação formal prévia. Para os cinco indivíduos analfabetos a aplicação do questionário SF-36 se deu em forma de entrevista. Resultados: pôde-se observar que os indivíduos com FLP, em sua maioria, tinham os ensinos fundamental e os ensinos fundamental e os ensinos fundamental e os ensinos fundamental e os ensinos fundamental e os ensinos fundamental e os ensinos fundamental e os ensinos fundamental e os ensinos fundamental e os ensinos fundamental e os ensinos fundamental e os ensinos fundamental e os ensinos fundamental e os ensinos fundamental e os ensinos fundamental e os ensinos fundamental e os ensinos fundamental e os ensinos fundamental e os ensinos fundamental e os ensinos fundamental e os ensinos fundamental e os ensinos fundamental e os ensinos fundamental e médiomédiomédiomédio , eram solteiros, com uma renda média mensal de 1,2 salários mínimos e pouco mais da metade eram indivíduos com fissuras transforame (59,8% 59,8% ). Em relação ao sexo, não houve discrepância na distribuição entre homens e mulheres para os grupos fissurados e controle. Não foi observada diferença significativa quanto ao escore geral de QVRS nos três grupos (fissurados: 72,2; familiares: 70,6; controle: 72,5). Entretanto, quando foram analisados os domínios do questionário SF-36, algumas diferenças significativas foram encontradas. No domínio vitalidade, os indivíduos com fissura obtiveram maior média que o controle e que os familiares. Quando ao domínio aspectos emocionais, o grupo controle apresentou maior média que os indivíduos com fissura e que os familiares. O sexo masculino apresentou maiores médias para os domínios capacidade funcional e saúde mental. Indivíduos operados no tempo ideal (≤12 meses idade) obtiveram maior média quanto à capacidade funcional. Não foi observada diferença significativa para a QVRS entre os diferentes tipos de fissura (pré, pós e transforame. Conclusão: a Qualidade de Vida Relacionada à Saúde global foi semelhante entre os indivíduos com FLP, seus familiares e a população controle. Mas, ao se analisarem os domínios do questionário SF-36, foi observado que tanto os familiares quanto os indivíduos com FLP apresentaram menor média nos aspectos emocionais quando comparados com a população controle e indivíduos com fissura labial e/ou palatina do sexo feminino obtiveram menores médias de QVRS.

The orofacial cleft (OC) is a birth defect resulting from failures in the development or maturation of embryonic processes. Obtaining data about the FO incidence is not difficult, because it is malformation of easy viewing. However, in Brazil, epidemiological data about FO is not accurate. The objective of this research was to determine the distribution, characterization and incidence the orofacial cleft cases in the the Sergipe state, Brazil. This research was conducted with two cuts, a retrospective and prospective. Initially was realized an observational, crosssectional and retrospective population-based study with the individuals with OC treated at SEAFESE, from October 2003 to September 2013 and It was determined the prevalence of the OC. Then, It was realizes an observational, longitudinal and prospective study to determine the incidence, through an active search in the Sergipe state, from October 2013 to September 2014. In the incidence study were used as data collection instruments the clinical examination and the interview script.The monitoring was carried out with the epidemiology of teams in each county in the Sergipe state and in the maternity hospitals in the capital and the countryside, through personal visits and/or through contact by phone. These people were recruited to be attend in the SEAFESE, to collect the sociodemographic data, birth and the fissure classification. It was found 669 cleft in SEAFESE, the average age of this population was 15.3 years, with a monthly income between one and two minimum wages, native of the countryside and dependent on the Unified Health System (SUS). The most observed cleft was the trans-foramen (48.1%), followed by postforamen (26.8%) and pre-foramen (25.1%). It was find a higher frequency of unilateral clefts (72.4%). The prevalence found it was 1 case per 1201 live births, with the data obtained in SEAFESE and a prevalence it was 1 case per 2049 live births with the data obtained from DATASUS. In relation about the incidence, It was 0.78:1000, through an active search. The SINASC data, the incidence was 0.54:1000, this occurred because there was an underreporting of 08 CLP cases in SINASC when we compared the results of our research. Was concluded that there were 26 new cases of orofacial cleft in the Sergipe state and an underreporting of 30% of cases of FO. In the population studied, a predominant demographic profile was males, white, from the countryside, with a monthly income of 1 minimum wage and SUS users. / A fissura orofacial (FO) resulta de má formação congênita decorrente de falhas no desenvolvimento ou na maturação dos processos embrionários. A obtenção de dados sobre a incidência FO não é difícil, por ser uma malformação de fácil visualização. Entretanto, no Brasil, os dados epidemiológicos referentes à FO não são precisos. O objetivo dessa pesquisa foi determinar a distribuição, caracterização e incidência dos casos de fissura orofacial no estado de Sergipe, Brasil. Nesta pesquisa foi realizado um estudo com dois cortes, um retrospectivo e outro prospectivo. Inicialmente foi realizado um estudo observacional, transversal e retrospectivo de base populacional dos indivíduos com FO atendidos na SEAFESE, no período de outubro de 2003 a setembro de 2013, sendo determinada a taxa de prevalência de FO. Em seguida, foi realizado um estudo observacional, longitudinal e prospectivo para determinação da taxa de incidência, através de busca ativa, no estado de Sergipe, no período de outubro de 2013 a setembro de 2014. No estudo de incidência foram utilizados como instrumentos de coleta o exame clínico e o roteiro de entrevista. Foram realizados acompanhamentos com as equipes de epidemiologia de cada município do estado de Sergipe e nas maternidades da capital e do interior, através de visitas pessoais e/ou através de contato por telefone. Esses indivíduos foram recrutados a comparecerem à SEAFESE, para realização da coleta dos dados sociodemográficos, do nascimento e da classificação da fissura. Encontraram-se 669 fissurados registrados na SEAFESE, a média de idade dessa população foi de 15,3 anos, com uma renda mensal entre um e dois salários mínimos, natural do interior do estado de Sergipe e dependente do Sistema Único de Saúde (SUS). A fissura mais ocorrente foi a transforame (48,1%), seguida pela pós-forame (26,8%) e pré-forame (25,1%). Observou-se maior frequência das fissuras unilaterais (72,4%). Foi encontrada uma prevalência 1 caso para cada 1201 nascidos vivos, com os dados obtidos na SEAFESE e uma prevalência 1 caso para cada 2049 com os dados obtidos a partir dos dados do DATASUS. Quanto à incidência, foi observada uma taxa de 0,78:1000, através da busca ativa. Já com os dados do SINASC, a incidência foi de 0,54:1000, isso porque, houve uma subnotificação de 08 casos de FO no SINASC, quando comparado com os resultados da nossa pesquisa. Pode-se concluir que houve 26 novos casos de fissura orofacial no estado de Sergipe e uma subnotificação de 30% dos casos de FO. Na população estudada o um perfil sociodemográfico predominante foi de indivíduos do sexo masculino, de cor branca, oriundos do interior do estado de Sergipe, com uma renda mensal de até 1 salário mínimo e usuários do SUS.

Conselho Nacional de Desenvolvimento CientÃfico e TecnolÃgico / A palatoplastia à o procedimento cirÃrgico que visa o fechamento da comunicaÃÃo das cavidades nasal e oral, resultante do nÃo fechamento dos processos palatinos embrionÃrios, na Ãpoca de formaÃÃo da face. O objetivo deste estudo foi avaliar o efeito da L-alanil-glutamina sobre o estresse oxidativo, o controle glicÃmico e a resposta inflamatÃria em pacientes portadores de fissuras lÃbio-palatais, submetidos à palatoplastia. O estudo foi prospectivo, simples cego, randomizado e controlado por placebo, sendo constituÃdo por 30 (trinta) crianÃas do sexo masculino, na faixa etÃria entre 02 e 10 anos de idade, distribuÃdos em 02 grupos: Grupo A - Controle, n = 15, em que foi administrado a cada crianÃa 100ml de soro fisiolÃgico a 0,9% e Grupo B â L-alanil-glutamina, n = 15, em que foi administrada a cada crianÃa uma soluÃÃo de 100ml com L-alanil-glutamina à 20%, 0,5g/kg/dose (DipeptivenÂ) e Soro FisiolÃgico a 0,9%. O Projeto de Pesquisa foi submetido ao Comità de Ãtica em Pesquisa do Hospital Infantil Albert Sabin sendo aprovado sob o registro N 51/06 de 29 de maio de 2006. Foi colhido sangue venoso perifÃrico, em 05 tempos diferentes: T1- 03 horas antes do procedimento cirÃrgico; T2- apÃs a administraÃÃo da soluÃÃo (antes do procedimento cirÃrgico); T3- apÃs o procedimento cirÃrgico; T4- 06 horas de pÃs-operatÃrio e T5- 12 horas de pÃs-operatÃrio. Foram determinadas as concentraÃÃes de: glutationa, SubstÃncias Reativas do Ãcido TiobarbitÃrico(TBARS), glicose, insulina, proteÃna C reativa (PCR), interleucina-6 (IL-6) e interleucina-10 (IL-10). ComparaÃÃes entre os grupos Controle e L-alanil-glutamina foram feitas mediante o uso do teste t para variÃveis nÃo emparelhadas (dados paramÃtricos) ou do teste U de Mann-Whitney (dados nÃo paramÃtricos), sendo considerado como estatisticamente significante um valor P < 0,05. Para os parÃmetros avaliados de peso e idade, nÃo foram constatadas diferenÃas estatisticamente significantes entre os grupos. Em todos os tempos estudados, entre os grupos, nÃo foram verificadas diferenÃas estatisticamente significantes para glicose, insulina, TBARS, glutationa, IL-6 e IL-10. Houve um aumento, no T4 [(Grupo A - 20,472 [11,637-27,780] versus T1 0,0 [0,0-2,226] p<0,05; T2 0,0 [0,0-2,140] p<0.01 e T3 0,625 [0,0-2,153] p<0.01) (Grupo B â 19,317 [11,670-24,048] versus T1 1,888 [0,559-5,295] p<0,05; T2 0,0 [0,0-1,316] p<0,001 e T3 0,0 [0,0-2,757] p<0,05)] e no T5 [(Grupo A â 22,129 [9,721-33,225] versus T1 0,0 [0,0-2,226]p<0,01; T2 0,0 [0,0-2,140] p<0,001; T3 0,625 [0,0-2,153]p<0,001) (Grupo B â 22,177 [11,157-33,407] versus T1 1,888 [0,559-5,295]p<0,01; T2 0,0 [0,0-1,316]p<0,001; T3 0,0 [0,0-2,757]p<0,01)], da IL-6 em relaÃÃo aos tempos T1, T2 e T3, em ambos os Grupos. A infusÃo de L-alanil-glutamina, no grupo B, induziu queda significante nas concentraÃÃes de PCR quando comparadas Ãs do grupo Controle, no T5 (3,6 [3,160-5,05] versus 8,4 [4,1-11,9]) (p=0,0037). Como conclusÃo, reduÃÃo significante na dosagem da PCR, 12 horas apÃs o procedimento cirÃrgico, em crianÃas recipientes de L-alanil-glutamina, reflete menor resposta inflamatÃria. / The palatoplasty is the surgical procedure aimed at closing the communication of the nasal and oral cavities, not resulting from the processes palatins embryonic closing at the time of formation of the face. The objective of this study was to evaluate the effect of L-alanyl-glutamine on the oxidative stress, the glycemic control and inflammatory response in cleft palate and lip patients, submitted to palatoplasty. The study was prospective, single blind, randomized, placebo-controlled, and is comprised of 30 (thirty) male children in the age group between 02 and 10 years of age, divided into 02 groups: Group A-Control, n = 15 , which were administered to each child 100ml of saline solution to 0.9% and Group B- L-alanyl-glutamine, n = 15, which were administered to each child a solution of 100ml with L-alanyl-glutamine to 20 %, 0.5 g / kg / dose (Dipeptiven Â) and saline solution to 0.9%. The Research Project was submitted to the Committee of Ethics in Research of Hospital Infantil Albert Sabin being approved under the registry No 51/06 of May 29, 2006. It was picked peripheral venous blood, at 05 times different: T1- 03 hours prior to the surgical procedure; T2- after administration of the solution (before the surgical procedure), T3- after the surgical procedure, T4- 06 hours post-operative and T5- 12 hours post-operative. The concentrations were determined of: glutathione, Tiobarbituric Acid of Reactivates substances (TBARS), glucose, insulin, C-reactive protein (CRP), interleukin-6 (IL-6) and interleukin-10 (IL-10) . Comparisons between groups Control and L-alanyl-glutamine were made using the t test for not paired variables ( parametric data) or the U test of Mann-Whitney ( not parametric data), and is regarded as statistically significant P value < 0.05. For the parameters evaluated in weight and age, no statistically significant differences were found between groups. In all the times studied, there were no statistically significant differences in glucose, insulin, TBARS, glutathione, IL-6 and IL-10, there was an increase in T4 [(Grupo A - 20,472 [11,637-27,780] versus T1 0,0 [0,0-2,226] p<0,05; T2 0,0 [0,0-2,140] p<0.01 e T3 0,625 [0,0-2,153] p<0.01) (Grupo B â 19,317 [11,670-24,048] versus T1 1,888 [0,559-5,295] p<0,05; T2 0,0 [0,0-1,316] p<0,001 e T3 0,0 [0,0-2,757] p<0,05)] and T5[(Grupo A â 22,129 [9,721-33,225] versus T1 0,0 [0,0-2,226]p<0,01; T2 0,0 [0,0-2,140] p<0,001; T3 0,625 [0,0-2,153]p<0,001) (Grupo B â 22,177 [11,157-33,407] versus T1 1,888 [0,559-5,295]p<0,01; T2 0,0 [0,0-1,316]p<0,001; T3 0,0 [0,0-2,757]p<0,01), of the IL-6, regarding times T1, T2 and T3, for the two groups. In assessing the CRP, children of the L-alanyi-glutamine group, compared to patients in the group Control showed a significant reduction, in T5 (3,6 [3,160-5,05] versus 8,4 [4,1-11,9]) (p=0.0037). In conclusion, significant reduction in the dosage of CRP, 12 hours after the surgical procedure in children who received L-alanyl - glutamine, reflects lower inflammatory response.

Objetivo: Verificar se existe concordância entre examinadores ao avaliar o músculo orbicular superior da boca por meio de palpação, em indivíduos com e sem fissura labiopalatina e verificar se existe correlação dos níveis de atividade eletromiográfica obtidos durante a protrusão labial e durante a emissão da sílaba /pa/, com o grau de tonicidade muscular atribuído pelos examinadores. Modelo: Análise prospectiva comparando um grupo de indivíduos com fissura labiopalatina reparada (GF) e indivíduos sem fissura labiopalatina (GC), a um nível de significância de 5%. Local de Execução: Laboratório de Fisiologia, HRAC-USP. Participantes: 34 indivíduos com fissura labiopalatina transforame unilateral reparada, e 35 indivíduos não fissurados, todos com idade entre 18 a 30 anos. Resultados: os níveis de concordância entre os examinadores ao avaliarem por meio de palpação o músculo orbicular superior são próximos de zero, tanto no GF (E1xE2=0,19; E1xE3= -0,04; E2xE3=0,09) quanto no GC (E1xE2=-0,18; E1xE3=-0,05; E2xE3=-0,07). A correlação entre níveis de atividade eletromiográfica e palpação muscular pelos examinadores por meio de palpação do músculo orbicular superior obtidos durante a protrusão labial (R=-0,002; p=0,983) e durante a emissão da sílaba /pa/ (R=0,120; p=0,325), é negativa. Conclusões: Não houve concordância entre os examinadores ao avaliarem, por meio de palpação, o músculo orbicular superior, tanto para os indivíduos do grupo controle (GC) quanto para os indivíduos do grupo experimental (GF); Houve correlação negativa dos níveis de atividade eletromiográfica obtidos durante a protrusão labial e durante a emissão da sílaba /pa/, com o grau de tonicidade muscular atribuído pelos examinadores. / Objective: To verify if there is concordance between examinators when analyzing the superior orbicularis oris through palpation in individuals with and without cleft lip and palate, and verify if there is correlation of the electromyographic activity levels obtained during lips under protrusion and during /pa/ syllable emission, with muscle degree tonicity ascribed by the examinators. Model: A prospective analysis comparing a group of individuals with cleft lip and surgically repaired palate (FG) and individuals without cleft lip and palate (CG), at a significance level of 5%. Setting: Laboratory of Physiology, HRAC-USP. Participants: 34 individuals with unilateral cleft lip and surgically repaired palate and 35 normal individuals, between the ages of 18 and 30 years old. Results: The concordance levels between examinators when analyzing superior orbicularis oris through palpation are close to zero, for GF (E1xE2=0,19; E1xE3=-0,04; E2xE3=0,09) and for GC (E1xE2=-0,18; E1xE3=-0,05; E2xE3=-0,07). The correlation between electromyographic activity level and muscular palpation of the superior orbicularis oris by the examinators, obtained during lips under protrusion (R=-0,002; p=0,983) and during /pa/ syllable emission (R=0,120; p=0,325), is negative. Conclusion: There was no concordance between the examinators when analyzing, through palpation, the superior orbicular oris for both individuals from control group (GC) and from the experimental group (GF). There was negative correlation of the electromyographic activity levels obtained during lips under protrusion and during /pa/ syllable emission, with muscle degree tonicity ascribed by the examinators.

Introdução: A hipernasalidade frequentemente está associada à fissura labiopalatina (FLP) e pode ter uma influência negativa na inteligibilidade e na percepção pelo ouvinte do indivíduo com fala hipernasal. Procedimentos de julgamento da nasalidade de fala devem ser realizados e, a partir, dos resultados obtidos pode-se determinar o sucesso cirúrgico ou a necessidade de outras intervenções. Para tanto é necessário fazer o uso de procedimentos que possam colaborar para a consistência dos achados. Objetivos: Descrever e comparar os resultados de nasalidade de fala de indivíduos com FLP, obtidos por meio de julgamento perceptivo-auditivo realizado ao vivo com escala de 4-pontos, pelo Teste Cul-de-Sac de Hipernasalidade, pela análise de gravações por consenso de juízes e por meio da nasometria. Estabelecer sensibilidade, especificidade e eficiência geral da nasometria e indicar o melhor valor de corte de nasalância. Material e Métodos: Foi realizada uma análise retrospectiva dos resultados das avaliações nasométricas e perceptivo-auditivas da nasalidade de fala e o julgamento prospectivo por consenso de juízes de gravações de amostras de fala. Foram selecionadas 100 gravações, sendo uma de cada paciente, que continham dois conjuntos de frases orais: um com fonemas de alta pressão (AP) e outro com fonemas de baixa pressão (BP). Desse total, apenas 1 paciente não tinha resultado do julgamento perceptivo-auditivo realizado ao vivo e 2 não tinham realizado o Teste Cul-de-Sac de Hipernasalidade. Todas as avaliações foram realizadas no mesmo retorno ao hospital e os dados pertenciam a pacientes com FLP operada pelo mesmo cirurgião, de ambos os sexos e com idade entre 5 a 12 anos. Resultados: A ausência de hipernasalidade nas avaliações foi constatada em: 69% dos julgamentos perceptivos ao vivo, 72% dos julgamentos pelo Teste Cul-de-Sac de Hipernasalidade, 50% por juízes na amostra AP, 62% por juízes na amostra BP, 56% na nasometria na amostra AP e 58% na nasometria na amostra BP. Diferenças estatisticamente significantes foram encontradas entre os resultados do Teste Cul-de-Sac de Hipernasalidade com as demais modalidades de avaliação, exceto com o julgamento perceptivo ao vivo, e entre o julgamento perceptivo ao vivo com a nasometria e o perceptivo por juízes, nas amostras AP. A concordância das modalidades de avaliação variou entre 71% a 95%, sendo quase perfeita entre o julgamento perceptivo ao vivo e o Teste Cul-de-Sac de Hipernasalidade e moderada entre as demais modalidades. Valores de sensibilidade, especificidade e eficiência geral dos cortes de nasalância utilizados no estudo variaram respectivamente entre 0,50 a 0,82, 0,70 a 0,85 e 0,60 a 0,80. O melhor valor de corte de nasalância para a amostra AP foi 16% e para a amostra BP foi 23%. Conclusões: Não houve diferenças significantes entre o julgamento perceptivo ao vivo e o Teste Cul-de-Sac de Hipernasalidade; entre o julgamento perceptivo ao vivo, por juízes e a nasometria, nas amostras BP, e entre o julgamento perceptivo por juízes e a nasometria, nas amostras AP. Os índices de sensibilidade, especificidade e eficiência geral do nasômetro foram menores para amostras de BP comparadas às de AP para as crianças menores de 11 anos. / Introduction: Hypernasality is often associated with cleft lip and palate (UCLP) and may have a negative influence on the intelligibility and perception by the listener of a hypernasal speech individual. Judgement procedures of speech nasality should be performed, and from the acquired results, the surgical success or the need for other interventions can be determined. Therefore it is necessary to use procedures that can contribute to the consistency of the findings. Objectives: To describe and compare the results of speech nasality of subjects with UCLP obtained by mean of auditory-perceptual judgement performed live with 4-point scale, by the Cul-de-Sac Test of Hypernasality, by the recordings analysis by consensus of judges and by mean of the nasometry. To establish sensitivity, specificity and general efficiency of nasometry and indicate the best cut value of nasalance. Material and Methods: It was performed a retrospective analysis of the nasometric evaluation and auditory-perceptual of speech nasality results and the prospective judgement by the consensus of judges of speech sample recordings. One hundred recordings were selected, one from each patient, which contained two sets of oral sentences: one with high pressure phonemes (HP) and the other with low pressure phonemes (LP). Out of this total, only one patient had not presented outcome of the perceptual judgement performed live and 2 had not undergone the Cul-de-Sac Test of Hypernasality. All evaluations were performed in the same return to the hospital and the data belonged to patients with UCLP operated by the same surgeon, of both genders, with ages ranging between 5-12 years. Results: The absence of hypernasality in the assessments was observed in 69% of the live perceptual judgements, 72% of the Cul-de-Sac Test of Hypernasality, 50% of the recording judgements of the HP sample by listeners, 62% of the recording judgements of the LP sample by listeners, 56% of the nasometry with the HP sample and 58% of the nasometry with the LP sample. Statistically significant differences were obtained between the Cul-de-Sac Test of Hypernasality and the other modalities of assessment, except with the perceptual live judgement, and between the perceptual live judgement with the nasometry and the perceptual by judges, in the HP samples. The agreement of the modalities of assessment varied from 71% to 95%, being almost perfect between the perceptual live judgement and the Cul-de-Sac Test of Hypernasality and moderate among the other modalities. Values of sensitivity, specificity and general efficiency of the nasalance cuts used in the study varied from 0,50 to 0,82, from 0,70 to 0,85 and from 0,60 to 0,80, respectively. The best cut value of nasalance for the HP sample was 16% and for the LP sample was 23%. Conclusion: There were not statistically significant differences between the perceptual live judgement and the Cul-de-Sac Test of Hypernasality, nor between the perceptual live judgement, perceptual by judges and the nasometry, in the LP sample, and between the perceptual by judges and the nasometry, in the HP sample. The index of sensitivity, specificity and general efficiency of the nasometer were lower for LP samples compared to the HP samples for children under 11 years old.

Objetivos: Estabelecer amostras de referência constituídas por gravações avaliadas com consenso como representativas da presença da fricativa faríngea (FF) e da plosiva faríngea (PF) e comparar as avaliações perceptivo-auditivas da presença da FF e da PF sem e com acesso às amostras de referência em três grupos com experiências distintas. Metodologia: O estudo foi dividido em duas etapas: durante a ETAPA 1, três fonoaudiólogas especialistas na identificação das alterações de fala associada com a fissura labiopalatina (FLP) ou a disfunção velofaríngea (DVF) analisaram um total de 136 amostras de fala com a tarefa de identificar o uso da FF, da PF ou do ponto articulatório correto durante produção dos sons [f], [s], [], [v], [z], [], [k] e [g]. As gravações foram avaliadas individualmente e aquelas que não apresentaram consenso inicial quanto à FF e PF foram novamente avaliadas de forma simultânea. As amostras avaliadas com 100% de concordância entre as 3 avaliadoras foram inseridas no Banco de Amostras Representativas da FF e da PF. Deste Banco de Amostras foram selecionadas um conjunto de 14 amostras para compor o material denominado Amostras de Referência e outro conjunto de 64 amostras denominadas Amostras Experimentais. A ETAPA 2 do estudo envolveu a análise das Amostras Experimentais por um grupo de 9 avaliadores sem e com acesso às Amostras de Referência as quais a condição com acesso foram usadas como recurso para calibrar os avaliadores. Os avaliadores foram agrupados de acordo com a experiência na identificação da FF e PF: G1 incluiu 3 discentes no primeiro ano do curso de fonoaudiologia; G2 incluiu 3 fonoaudiólogos pós-graduandos recém-formados e sem vivências em FLP e DVF, e G3 incluiu 3 fonoaudiólogos com experiência na avaliação de alterações de fala na FLP e DVF. Os avaliadores analisaram, individualmente, as amostras experimentais duas vezes, primeiro sem o acesso às Amostras de Referência e após um intervalo de 15 dias avaliaram as mesmas amostras com acesso controlado às Amostras de Referência. Foram estabelecidos: porcentagem de acerto quanto ao ponto articulatório usado (AC ou alvo) e valores de concordância intra e interavaliadores. Resultados foram analisados com ANOVA. Resultados: Na ETAPA 1 foram identificadas 49 amostras de ACs com concordância de 100%, sendo 42 representativas da FF e 7 representativas da PF. A concordância intra-avaliador nesta etapa foi considerada excelente para as três avaliadoras. Na ETAPA 2 foi verificado que os achados na condição com acesso às referências foram superiores aos achados sem acesso às referências. As diferenças em porcentagens de identificação correta da FF e PF entre as condições com e sem referências variaram entre o mínimo de 4% para G3 e máximo de 80% para G1, sugerindo performance consistentemente melhor para o grupo de avaliadoras com experiência na identificação de AC. Os valores médios de Kappa para os sons estudados indicaram que a concordância no G1 passou de regular (K=0,34) na condição sem referência para quase perfeita (K=0,97) com referência; no G2 passou de substancial (K=0,67) para quase perfeita (K=0,96); no G3 a concordância manteve-se quase perfeita nas duas situações (K=0,90 e K=0,91). Observou-se que sem o acesso às amostras de referência as melhores concordâncias ocorreram para o G3, seguido de G2, com as piores concordâncias para G1. Após o acesso às referências todos os grupos tiveram concordância quase perfeita. As diferenças entre os valores médios de Kappa nas duas condições foi significante. Conclusão: Os resultados sugerem que os valores de concordância e a porcentagem de acerto quanto ao uso de ponto articulatório correto e FF e PF para os alvos estudados aumentou significativamente com o acesso às Amostras de Referência. / Objectives: To establish reference samples representative of pharyngeal fricative (PF) and pharyngeal stop (PS) using consensual auditory-perceptual identification and to compare ratings of PF and PS with and without the use of the reference samples In three groups with different experiences. Methods: The study was divided into two stages: during the first stage, three speech-language pathologists (SLP) specialists in the identification of the speech disorders related with cleft lip and palate (CLP) and velopharyngeal dysfunction (VPD) analyzed 136 speech samples with to identify the use of PF, PS and the correct place of production of sons [f], [s], [], [v], [z], [], [k] e [g]. The recordings were rated individually and those without consensus regarding the PF and PS were rated again simultaneously. The samples rated with 100% agreement between the 3 SLPs were included into a Bank of Reference Samples Representative of PF and PS. A group of 14 and 64 samples were selected from the Bank creating the Reference Samples and Experimental Samples for stage 2. Stage 2 involved the rating of the Experimental Samples by a group of 9 evaluators without and with access to the Reference Samples to calibrate the raters. The raters were grouped according to the experience in the identification of PF and PS: G1 included 3 SLP students; G2 included 3 newly graduated SLPs and G3 included 3 SLPs experienced in rating PF and PS. The raters analyzed, individually, the Experimental Samples twice, first without access to the Reference Samples and 15 days later with controlled access to the Reference Samples. The percentage of correct ratings and the intra and interrater agreement were established. Findings were analyzed with ANOVA. Results: During Stage 1 49 samples representative of compensatory articulation (CA), 42 for PF and 7 for PS, were identified with 100% agreement between 3 experienced SLPs. Intrarater agreement during this stage was excellent for the 3 professionals. During Stage 2, all ratings obtained with access to the Reference Samples were superior to the ratings without access to the references. The differences in percentage of correct identification of PF and PS between the conditions with and without access to the references varied between the minimum of 4% for G3 to maximum of 80% for G1, suggesting a consistently better performance for the group with raters experienced with identification of CA. The mean Kappa scores for all sounds indicated that the interrater agreement for G1 improved from regular (K=0,34) in the condition without references to almost perfect when the references were used, for G2 improved from substantial (K=0,67) to almost perfect (K=0,96), while for G3 the agreement was almost perfect in both conditions (K=0,90 e K=0,91). Without the access to the references better agreements were observed for G3, followed by G2 with worse agreement for G1. After access to the references all groups presented with almost perfect agreements. The differences in mean Kappa scores between the two conditions were significant. Conclusion: The findings suggest that raters agreement and percentage of correct identification of place of production and PF and PS for all sounds studied increased significantly with the access to Reference Samples.

Objetivo: Verificar a concordância entre os resultados dos Testes de Emissão de Ar Nasal e de Hipernasalidade e os achados do exame de videofluorocopia no diagnóstico da disfunção velofaríngea, em indivíduos com fissura labiopalatina. Material e Método: A amostra foi constituída por 89 exames de videofluoroscopia e 89 escores dos Testes de Emissão de Ar Nasal e de Hipernasalidade, os quais foram interpretados ou como fechamento velofaríngeo consistente, ou como fechamento velofaríngeo inconsistente, ou como não fechamento velofaríngeo. Foram calculadas a sensibilidade, a especificidade e a concordância entre a interpretação dos achados dos testes perceptivos e os achados davideofluoroscopia. Resultados: Foram encontrados índices de sensibilidade e especificidade de 98% e 37%, respectivamente para o Teste de Emissão de Ar Nasal e de 96% e 63%, respectivamente para o Teste de Hipernasalidade. As porcentagens de concordância entre os escores do Teste de Emissão de Ar Nasal e os exames de videofluoroscopia e os do Teste de Hipernasalidade e os exames de videofluoroscopia para a categoria fechamento velofaríngeo consistente foi de 62% e 70%, respectivamente, para a de fechamento velofaríngeo inconsistente foi de 43% e 47%, respectivamente e para a de não fechamento velofaríngeo foi de 68% e 77%, respectivamente. Conclusão: Houve um bom nível de concordância entre os testes perceptivos e os exames de videofluoroscopia para as categorias fechamento velofaríngeo consistente e não fechamento velofaríngeo, mas não para a de fechamento velofaríngeo inconsistente. / Objetive: To determine the agreement between the results of the Nasal Air Emission and Hypernasality tests and the videofluoroscopy findings in the diagnosis of velopharyngeal dysfunction in individuals with cleft lip and palate. Material and Methods: The sample consisted of 89 scores of Nasal Air Emission and Hypernasality tests and 89 judgments of videofluoroscopy exam, which were interpreted as consistent velopharyngeal closure, or as inconsistent velopharyngeal closure, or as non velopharyngeal closure. The sensitivity, specificity and agreement between the interpretation of the results of the perceptual tests and the findings of the videofluoroscopy were calculated. Results: The rates found for sensitivity of Nasal Air Emission and Hypernasality tests were 98 and 96%, respectively, and the rates for specificity of Nasal Air Emission and Hypernasality tests were 37% and 63%, respectively. Regarding the percentages of agreement between the Nasal Air Emission test scores and the videofluoroscopy judgments, it was found agreement of 62% for the consistent velopharyngeal closure condition, 43% for the inconsistent velopharyngeal closure and 68% for the non velopharyngeal closure. Between the scores of Hypernasality test and videofluoroscopy judgments the agreement found was 70% for the consistent velopharyngeal closure condition, 47% for the inconsistent velopharyngeal closure and 77% for the non velopharyngeal closure. Conclusion: There was a good level of agreement between the perceptual tests and the videofluoroscopy judgments for the consistent velopharyngeal closure and non velopharyngeal closure conditions, but not for the inconsistent velopharyngeal closure.

Objetivos: estabelecer amostras de referência constituídas por gravações julgadas com consenso como representativas da presença ou ausência da oclusiva glotal (OG) e comparar julgamentos perceptivo-auditivos da presença e ausência da OG com e sem o uso de amostras de referência. Metodologia: o estudo foi dividido em duas etapas. Durante a ETAPA 1, 480 frases referentes aos sons oclusivos e fricativos produzidas por falantes com história de fissura labiopalatina foram julgadas por três fonoaudiólogas experientes quanto à identificação da OG. As frases foram julgadas individualmente e aquelas que não apresentaram consenso inicial foram julgadas novamente de maneira simultânea. As amostras julgadas com consenso com relação à presença ou ausência da OG durante produção das seis consoantes-alvo oclusivas e seis fricativas foram selecionadas para estabelecer um Banco de Amostras Representativas da OG. A ETAPA 2 consistiu na seleção de 48 amostras de referência referentes aos 12 sons de interesse e 120 amostras experimentais e, o julgamento dessas amostras experimentais por três grupos de juízes, cada grupo com três juízes com experiências distintas com relação ao julgamento de fala na fissura de palato. Os juízes julgaram as amostras experimentais duas vezes, primeiro sem acesso às referências e, após uma semana, com acesso às referências. Resultados: os julgamentos realizados na ETAPA 1 evidenciaram consenso com relação a OG em 352 amostras, sendo 120 frases com produção adequada para os sons de interesse e 232 representativas do uso da OG. Essas 352 amostras constituíram o Banco de amostras Representativas da OG. Os resultados da ETAPA 2 indicaram que ao comparar a média do valor de Kappa obtida para os 12 sons de interesse em cada um dos grupos nos julgamentos sem e com acesso às amostras de referência a concordância para o grupo 1 (G1) passou de regular (K=0,35) para moderada (K=0,55), para o grupo 2 (G2) passou de moderada (K=0,44) para substancial (K=0,76) e para o grupo 3 (G3) passou de substancial (K=0,72) para quase perfeita (K=0,83). Observou-se que as melhores concordâncias ocorreram para o grupo dos fonoaudiólogos experientes (G3), seguido dos fonoaudiólogos recém-formados (G2), com as piores observadas para o grupo de alunos de graduação (G1). Conclusão: um Banco de Amostras de Referência Representativas da OG foi estabelecido e os julgamentos perceptivo-auditivos de juízes com uso das amostras de referência foram obtidos com concordância inter-juízes e porcentagem de acertos melhor do que os julgamentos sem acesso às referências. Os resultados sugerem a importância do uso de amostras de referência para minimizar a subjetividade da avaliação perceptivo auditiva da fala. / Objectives: to establish anchor samples using speech recording rated with consensus regarding presence or absence of glottal (GS) and to compare auditory-perceptual ratings of GS with and without use of the anchor samples. Methods: the study was divided into two phases. During the first phase 480 phrases with stop and fricative sounds produced by speakers with history of cleft lip and palate were rated by three speech-language-pathologists (SLP) experienced with identification of GS. The phrases were rated individually by the three judges and those without consensus regarding the GS were rated again simultaneously. The samples rated with consensus regarding the presence or the absence of the GS were selected to establish a Bank of Anchor Samples Representative of GS during production of the 6 stops and 6 fricatives consonant targets. The second phase involved the selection of 48 anchor samples representing the 12 consonants of interest in this study and 120 experimental samples, along with the ratings of the experimental samples by three groups, each with three judges with distinct experience regarding the perceptual assessment of Cleft Palate Speech. The judges rated the experimental samples twice, first without the anchor samples and a week later accessing the anchor samples. Results: the rating establish during phase 1 indicated consensus regarding the GS for 352 samples, 120 representative of adequate production of the sounds of interest and 232 representative of use of GS. These 352 samples were used to establish the Bank of Anchor Samples Representative of GS. The results of the second phase revealed that while comparing ratings with and without access to anchor samples using mean Kappa Statistics, the interrater agreement for group 1 (G1) improved from regular (K=0,35) to moderate (K=0,55), for group 2 (G2) improved from moderate (K=0,44) to substantial (K=0,76) and for group 3 (G3) improved from substantial (K=0,72) to almost perfect (K=0,83). The best agreement was observed among the judges with most experience (G3) followed by recently graduated SLP (G2) and by the least experienced SLP students (G1). Conclusion: a Bank of Anchor Samples Representative of GS was established and the auditory perceptual ratings established after accessing the anchor samples were obtained with better interrater agreement and higher percentages of correct answers. The results suggest the importance of the use of anchor samples to minimize subjectivity of auditory perceptual evaluation of speech.