A reabilitação da fissura labiopalatina (FLP) restringe o crescimento da maxila e gera a deformidade dentofacial, que pode alterar a função mastigatória. Foi hipotetizada a existência de uma adaptação funcional da atividade muscular mastigatória, identificada pela distribuição compensatória da atividade eletromiográfica entre os músculos masseter e temporal, e entre os lados com e sem fissura. Participaram 54 adultos de ambos os gêneros: 24 com FLP unilateral operada, com mordida cruzada posterior bilateral, que aguardavam a realização da cirurgia ortognática (GF) e 30 indivíduos controle (GC). Todos foram submetidos à avaliação clínica e eletromiográfica da mastigação. A avaliação clínica dos tipos mastigatórios (TM) foi realizada pela análise porcentual dos ciclos mastigatórios na mastigação de biscoito. Índices padronizados e normalizados da eletromiografia de superfície foram obtidos pela análise quantitativa de sinais eletromiográficos diferenciais dos pares de músculos masseteres e temporais, e utilizados para descrever a ação muscular na máxima contração voluntária (MCV) e na mastigação unilateral de goma de mascar. Comparado ao GC, o GF apresentou menor ocorrência de TM bilateral alternado e maior presença de TM unilateral preferencial grau II (p<0,05). A hipótese de adaptação funcional entre a musculatura mastigatória não foi confirmada para o GF, no entanto, a hipótese foi confirmada quanto à adaptação funcional da atividade muscular mastigatória entre os lados íntegro e com fissura. Quando comparado ao GC, o GF evidenciou menor distribuição simétrica da atividade muscular dos pares de músculos masseter e temporal (POC) e presença de maior força de deslocamento lateral na MCV; além de menor atuação dos músculos temporais no lado de trabalho e maior recrutamento da musculatura do lado de não trabalho; com menor reprodutibilidade e coordenação neuromuscular do padrão mastigatório, gerando menor simetria entre ambas as mastigações unilaterais (p<0,05). Na comparação entre os lados com e sem fissura, não houve diferenças quanto às frequências mastigatórias, as elipses de confiança e as Fases em ambas as mastigações unilaterais (p>0,05). Indivíduos com FLP e TM bilateral alternado apresentaram médias reduzidas de POC masseteres e temporais, e maior força de deslocamento lateral na MCV; além de menor atuação dos músculos temporais no lado de trabalho e menor simetria entre as mastigações unilaterais, quando comparados ao GC. / Rehabilitation of cleft lip and palate (CLP) restricts the maxillary growth and gives rise to dentofacial deformity, which may alter the chewing function. It has been assumed that there is functional adaptation of the chewing muscle activity, identified by the compensatory distribution of electromyographic activity between the masseter and temporal muscles, and between cleft and non-cleft sides. Fifty-four adults (CLG: 24 with CLP; CG: 30 controls) of both genders were evaluated. The CLG was composed by operated unilateral CLP, who exhibited bilateral posterior crossbite, and were undergo in orthodontic treatment before orthognathic surgery. Both groups were submitted to clinical and electromyographic evaluation of chewing. Clinical evaluation of chewing types (CT) was performed by the percentage analysis of chewing cycles during biscuit chewing. Standardized and normalized scores of surface electromyography were obtained by quantitative analysis of differential electromyographic signs of pairs of masseter and temporal muscles, which were used to describe the muscular action in maximum voluntary contraction (MVC) and in unilateral mastication of chewing gum. Compared to CG, the CLG presented lower occurrence of alternate bilateral CT and greater presence of preferential unilateral CT grade II (p<0.05). The hypothesis of functional adaptation between the chewing muscles was not confirmed for CLG. However, the hypothesis was confirmed concerning the functional adaptation of chewing muscle activity between the cleft and non-cleft sides. When compared to CG, the CLG exhibited lower symmetric distribution of the muscular activity from the pair of masseter and temporal muscles (POC) and presence of lateral displacement force in MVC; besides lower action of temporal muscles on the working side and greater recruitment of muscles on the no working side; with lower reproducibility and neuromuscular coordination of the chewing pattern, giving rise to less symmetry between both unilateral chewings (p<0.05). Between the cleft and non-cleft sides there were not differences concerning the chewing frequencies, confidence ellipses and Phases in both unilateral chewings (p>0.05). Individuals with CLP and alternate bilateral CT presented lower mean POC for the masseter and temporal muscles, and greater force of lateral displacement in MVC; besides lower action of temporal muscles on the working side and less symmetry between unilateral chewings, when compared to CG.

Objetivo: Avaliar se a fase de irrupção dos caninos na época da cirurgia, o tipo e a amplitude da fissura labiopalatina e o cirurgião influenciam o resultado das cirurgias de enxerto alveolar realizado com proteína morfogenética óssea (rhBMP-2). Material e métodos: Este estudo transversal avaliou uma amostra de 90 indivíduos submetidos consecutivamente à cirurgia de enxerto alveolar com rhBMP-2 em um único Centro de Reabilitação. As radiografias periapicais foram tomadas antes e 6 meses após a cirurgia. Os enxertos foram realizados por 4 cirurgiões experientes. O resultado dos enxertos alveolares foi caracterizado em sucesso ou insucesso por 3 avaliadores que se basearam nos critérios adotados pelas escalas de Bergland modificada e de Chelsea. A fase de irrupção dos caninos na época do procedimento, o tipo e a amplitude da fissura labiopalatina e o cirurgião que o realizou foram considerados. A maior amplitude da fissura foi mensurada em radiografias periapicais realizadas no pré-operatório usando o aparelho VISTA scan perio-plus (Dürr Dental, Bietigheim-Bissingen, Alemanha). Para a análise de concordância entre os avaliadores foi aplicado o índice Kappa intra e inter-avaliadores. A concordância intra-examinador para a variável amplitude da fissura foi verificada pelo cálculo do erro casual (Dahlberg), do erro sistemático (teste t pareado) e pelo Coeficiente de Correlação Intraclasse (CCI). A influência dos fatores avaliados no resultado do enxerto alveolar foi analisada por meio da Regressão Logística Multivariada (p<0,05). Resultados: Todas as variáveis independentes analisadas apresentaram significância estatística. O grupo caninos não irrompidos mostrou melhores resultados do que o grupo caninos irrompidos (p=0,001). O grupo fissura incompleta demonstrou melhores resultados que o grupo fissura completa (p=0,000). Quanto maior a amplitude da fissura labiopalatina, menos favoráveis foram os resultados do enxerto (p=0,027). O fator cirurgião também influenciou significativamente o sucesso da cirurgia (p=0,003 e 0,001). Conclusão: A fase de irrupção do canino, o tipo e a amplitude da fissura labiopalatina e o cirurgião influenciaram o resultado das cirurgias de enxerto alveolar realizado com rhBMP-2. / Objective: To evaluate whether the canine irruption stage at the time of surgery, the type and width of cleft lip and palate and the surgeon influence on the outcome of alveolar graft surgeries performed with bone morphogenetic protein (rhBMP-2). Material and methods: This cross-sectional study evaluated a sample 90 individuals who consecutively underwent alveolar graft surgery with rhBMP-2 in a single center. Periapical radiographs were taken before and 6 months after surgery. Four experienced surgeons operated all patients. The result of alveolar graft was characterized in success or failure by three raters based on the criteria adopted by both the modified Bergland and Chelsea scales. The canine irruption stage at the time of the procedure, the type and width of cleft lip and palate and the surgeon who performed the surgery were considered. The larger width of the alveolar cleft was measured on periapical radiographs taken preoperatively using the software VISTA perio-plus scan (Dürr Dental, Bietigheim-Bissingen, Germany). Intra and inter-rater agreements were evaluated using Kappa coefficient. The intra-rater agreement for the variable cleft width was evaluated using Dahlberg test, paired t-tests and the Intraclass Correlation Coefficient (ICC). The influence of the independent variables in the outcome of alveolar graft was analyzed using Multivariate Logistic Regression (p<0.05). Results: All independent variables were statistically significant. The unerupted canine group showed better results than the erupted canines group (p=0.001). Cleft lip and alveolus group showed better outcomes than the complete cleft lip and palate group (p = 0.000). The larger the alveolar cleft width, the poorer the outcome of the alveolar graft (p = 0.027). The surgeon also had a significant influence on the success of the surgery (p = 0.003 and 0.001). Conclusion: The canine irruption stage, the type and width of cleft lip and palate and the surgeon influenced the outcome of alveolar graft surgeries performed with rhBMP-2.

Objetivo: Estudar a habilidade motora do lábio e da língua em indivíduos com fissura isolada de palato e em indivíduos com fissura de palato associada à fissura labial, comparativamente a indivíduos sem fissura labiopalatina. Método: Participaram do estudo 88 crianças de ambos os sexos, com idade entre 9 e 12 anos, distribuídas em três grupos: 28 crianças com fissura pós-forame incisivo operada, 30 com fissura transforame incisivo unilateral operada e 30 sem fissura labiopalatina ou má oclusão que constituiu o grupo controle. Avaliou-se a mobilidade dos lábios e da língua, a partir de imagens gravadas de 12 movimentos dos lábios e 17 da língua; a atividade eletromiográfica do lábio superior obtida com eletrodos bipolares de superfície durante a protrusão dos lábios, considerada atividade máxima, e na produção da silaba pa, calculando-se a porcentagem da máxima atividade labial utilizada na emissão da sílaba; além do teste da DDC a partir da repetição das sílabas pa, ta, ca e da sequência pa-ta-ca, analisando-se para as sílabas os parâmetros fornecidos pelo programa Motor Speech Profile Advanced (MSP) da KayPENTAXTM, e para a sequência pataca a contagem do número de emissões por segundo. Resultados: Quanto à mobilidade, verificou-se menor escore para os lábios no grupo controle comparado aos dois grupos fissura e menor escore para a língua no grupo controle que no grupo com fissura transforame. Em relação à atividade eletromiográfica, não houve diferença entre os grupos para a protrusão labial, mas a porcentagem da máxima atividade utilizada na emissão da sílaba foi maior no grupo pós-forame comparado aos grupos controle e transforame. Para a DDC, obteve-se maior número de emissões por segundo e menor tempo médio entre as emissões da sílaba ca no grupo controle comparado ao grupo transforame e maior número de emissões por segundo da sequencia pataca no grupo controle que no grupo pós-forame. Conclusão: Na amostra estudada, a mobilidade labial foi reduzida nos grupos com fissura e a mobilidade lingual foi reduzida no grupo transforame comparado ao grupo sem fissura; maior porcentagem da atividade máxima labial para produzir a silaba pa foi utilizada na fissura pós-forame; a velocidade de emissão da sílaba ca foi menor na fissura transforame, assim como na fissura pós-forame houve menos emissões da sequência pa-ta-ca que no grupo sem fissura. / Objective: To investigate the tongue and lips motor ability in subjects with isolated cleft palate as well as in subjects with cleft palate associated with cleft lip compared to subjects without cleft lip and palate. Methods: Eighty eight children with both genders, between the ages of 9 and 12 years old, took part in this investigation. Being distributed in three groups: 28 children with repaired isolated cleft palate, 30 with repaired unilateral cleft lip and palate and the control group which consisted of 30 children without cleft lip and palate or malocclusion. This investigation assessed the lips and tongue mobility through recorded images of 12 lips movements and 17 tongue movements; the electromyographic activity of the upper lip, which was obtained through bipolar surface electrodes during the protrusion of the lips, considered as the maximal activity, and during the production of the syllable \"pa\", by calculating the percentage of the lips maximal activity used in the syllable emission and the DDK test through the repetition of the syllables pa, ta, ca and the sequence pa-ta-ca, by analyzing the syllables through the parameters provided by the program Motor Speech Profile Advanced (MSP) of the KayPENTAXTM, and the sequence pataca by counting the number of emissions per second. Results: Regarding the mobility, it was verified a lower score to the lips in the control group than in the other two groups with cleft, and a lower score to the tongue in the control group than in the group with unilateral cleft lip and palate. Regarding the electromyographic activity, there was no difference between the groups as to the protusion of the lips, but the percentage of the maximal activity used in the syllable emissions was greater in the group with isolated cleft palate than in the groups control and unilateral cleft lip and palate. As to the DDK, it was verified a greater number of emissions per second and a lower mean time between the emissions of the syllable ca in the control group compared to the group with unilateral cleft lip and palate and a greater number of emissions per second of the sequence pataca in the control group than in the group with with isolated cleft palate. Conclusion: In the investigated sample, the mobility of the lips was decreased in the groups with cleft and the mobility of the toungue was decreased in the group with unilateral cleft lip and palate compared to the group without cleft; an increased percentage of the maximal activity to produce the syllable pa was used in the group with the isolated cleft palate; the rate of the emission of the syllable ca was lower in the unilateral cleft lip and palate, as in the group with isolated cleft there were lower emissions of the sequence pa-ta-ca than in the group without cleft.

Orientador: Vera Lúcia Gil da Silva Lopes / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas / Made available in DSpace on 2018-08-18T17:55:29Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Fontes_MarshallItaloBarros_M.pdf: 3724290 bytes, checksum: a718bf4ec25c48712d910bdb7b259ad5 (MD5) Previous issue date: 2011 / Resumo: As fendas orofaciais (FOF) têm prevalência mundial em torno de 1:600 nascidos-vivos. Trata-se de um grupo heterogêneo, com significativa associação a comorbidades e que demanda assistência multiprofissional, integral e especializada. No Brasil, embora exista a Rede de Referência no Tratamento de Deformidades Craniofaciais (RRTDCF), com atuação na esfera de alta complexidade, não existem propostas para os demais níveis de atenção no Sistema Único de Saúde (SUS). O presente estudo representa uma abordagem pioneira em Alagoas, com o objetivo de contribuir para a atenção em genética de portadores de fendas orofaciais no estado, por meio do reconhecimento das características clínicas e genéticas de seus portadores. Os dados foram coletados entre setembro de 2009 e fevereiro de 2011, por meio de protocolo validado. A casuística foi composta por 104 indivíduos (M1,1:F1). Apenas 11,5% dos pacientes tinham idade inferior a um ano. Do total da amostra, 38/104 (36,5%) ainda necessitam de cirurgia primária para correção da FOF e, destes, 15/38 (39,5%) apresentam idade superior a 2 anos. Quanto ao tipo de FOF, 61,5% apresentavam fenda labiopalatal, 23,1%, fenda labial e 15,4%, fenda palatal. Setenta e cinco por cento dos casos eram de FOF isolada e 25,0%, de FOF sindrômicas. Os defeitos major acometiam os sistemas nervoso central, cardiovascular e esquelético. A taxa de consanguinidade parental foi 9,7% e de recorrência familial, 28,7%. Houve associação preferencial entre deficiência mental e FOF sindrômica (p=0,003). Os resultados retratam a realidade local, relativos ao diagnóstico e ao tratamento de FOF. As características clínicas apresentadas foram similares às descritas na literatura. Detectou-se acesso tardio à cirurgia e avaliação genético-clínica de parte significativa da amostra. Esses resultados poderão ser aplicados na estruturação da atenção à saúde de pessoas com FOF no SUS, de acordo com as necessidades de saúde específicas da população de Alagoas / Abstract: Introduction: Orofacial clefts (OC) occur in approximately 1/600 newborns babies worldwide and are among the most common birth defects. Multidisciplinary, team-based, coordinated and family-centered healthcare is accepted as the state of the art in this field. Public healthcare for patients with orofacial clefts was structured in 1998 in Brazil through 21 units arranged as a network unevenly distributed. Alagoas is a poor state located in the Northeast region of the country in which there is not specialized center for care of patients with OC. Aim: to describe demographic and clinical-genetic characteristics as a subside to structure healthcare for patients with OC in Alagoas. Methods: All patients were systematically seen by two clinical geneticists using a pretested protocol from September 2009 to February 2011. Conventional and molecular cytogenetic analyses were performed in selected patients. Fisher Test was used for statistics with p-value<0.05. Results: majority of patients were males, country side residents, with isolated cleft lip with cleft palate. Ages ranged between 0-37 years. Thirty six percent had never undergone surgery while 100% had never attended to genetic evaluation. Isolated cleft was diagnosed in 75%, syndromes in 14.4%, multiple congenital defects in 9.6% cases and additive randomic defects in 1.0%. Organs systems most affected by major defects were central nervous, cardiovascular and skeletal systems. Recurrence and parental consanguinity were, respectively, 28.7% and 9.7%. Twenty-three individuals without cleft surgery were registered for multidisciplinary treatment. Conclusions: Clinical-genetic characteristics corroborate the literature. Findings revealed high levels of unmet medical needs and provided an evidence base for health care planning / Mestrado / Genetica Medica / Mestre em Ciências Médicas

Orientador: Vera Lucia Gil da Silva Lopes / Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas / Made available in DSpace on 2018-08-20T00:02:33Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Simioni_Milena_D.pdf: 16919327 bytes, checksum: fa845dbc925978762cb44d70536f9ec7 (MD5) Previous issue date: 2012 / Resumo: As fendas orofaciais típicas (FOT) são defeitos congênitos prevalentes que possuem múltiplas etiologias. Estudos populacionais apontaram diferentes genes relacionados às FOTs. Entretanto, em muitos casos, a etiologia permanece desconhecida. A investigação individualizada, utilizando em conjunto diferentes ferramentas laboratoriais, é uma abordagem mais complexa que pode contribuir na caracterização etiológica das FOTs. Assim, este estudo teve como objetivo investigar os fatores genéticos envolvidos na etiologia das FOTs em uma casuística composta por 23 indivíduos afetados, incluindo casos sindrômicos e não-sindrômicos, familiais e esporádicos. Participaram do grupo controle 20 indivíduos sem história familial de fenda em três gerações. Todos os indivíduos portadores de FOT foram previamente avaliados por um médico geneticista e por exame de cariótipo em linfócitos, sendo dois casos detectados com aberrações cromossômicas. A análise de alterações no número de cópias de segmentos de DNA (Copy Number Variation, CNVs) por hibridação genômica em arrays (aGH), baseada na comparação com grupo controle, apontou um novo gene de candidato para FOT, o gene TCEB3, e identificou uma duplicação no gene FGFR1. Em um paciente com fenda palatal submucosa e quadro sindrômico, a utilização da técnica de aGH, em conjunto à hibridação in situ fluorescente (FISH) e Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA), possibilitou a caracterização da aberração cromossômica detectada pelo cariótipo. Em todos os portadores de FOT também foi realizado sequenciamento direto dos genes IRF6, FOXE1, GLI2, MSX2, SKI, SATB2, SPRY1, MSX1, FGF8, FGFR1; em um paciente específico, foi avaliado o gene P63. Alterações de sequencia inéditas foram encontradas nos genes FOXE1, MSX1, GLI2 e FGF8, assim como uma inserção no gene P63, cujos efeitos na proteína codificada deverão ser confirmados em estudos futuros. Os resultados deste trabalho exemplificam a diversidade de fatores genéticos envolvidos na etiologia das FOTs e o desenho de estudo utilizado mostrou a eficácia do uso concomitante de diferentes abordagens investigativas neste grupo de defeitos congênitos / Abstract: Typical oral cleft (TOC) is a prevalent and heterogeneous group of congenital defects with multiple etiologies, which remain unknown in several cases. Population studies detected several genes related to TOC. An individualized investigation, involving different laboratorial tools at same time, is an approach that can contribute on the etiological characterization of the TOC. The aim of this study was to investigate genetic factors involved on TOC in a sample composed by 23 individuals (syndromic and non-syndromic; familial and sporadic cases). The control group included 20 individuals without TOC in three generations. All patients were previously evaluated by clinical geneticists and performed karyotype test that showed chromosomal aberrations in two cases. Copy number variation (CNV) investigation by genomic hibridization in arrays (aGH), based in a comparative to control group data, detected a new candidate gene to TOC (TCEB3), and identified a duplication affecting FGFR1 gene. In one patient with syndromic form of submucous cleft palate, the use of aGH technique, together with Fluorescent in situ hibridization (FISH) and Multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA), characterized the chromosomal aberration previously detected by karyotype. Direct sequencing of IRF6, FOXE1, GLI2, MSX2, SKI, SATB2, SPRY1, MSX1, FGF8 and FGFR1 genes was performed in all individuals; in a specific case, P63 gene was investigated. New sequence alterations were found in FOXE1, MSX1, GLI2 e FGF8 genes, as well as an insertion in P63 gene, which effects will be verified in futures studies. In conclusion, results here described reflect the diversity of genetic factors involved in the etiology of TOC and the type of study show the efficiency of the use of different techniques in the etiological investigation of this congenital defect / Doutorado / Ciencias Biomedicas / Doutor em Ciências Médicas

Orientadores: Ricardo Della Coletta, Ana Lucia Carrinho Ayroza Rangel / Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Odontologia de Piracicaba / Made available in DSpace on 2018-08-26T13:40:24Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Moreira_HelenaraSalvatiBertolossi_D.pdf: 1239702 bytes, checksum: 4e6973ffe9eab3d15e1180f4b76d52d2 (MD5) Previous issue date: 2014 / Resumo: As fissuras lábio-palatinas não-sindrômicas (FL/PNS) representam as malformações faciais mais comuns em seres humanos e são causadas por uma combinação de fatores genéticos e ambientais sob um modelo de herança multifatorial. O objetivo deste estudo foi caracterizar o perfil epidemiológico (características clínicas, demográficas e ambientais) dos indivíduos afetados por FL/PNS residentes na região oeste do estado do Paraná na busca por fatores de risco para o desenvolvimento das FL/PNS e também verificar a associação de polimorfismos em genes que codificam enzimas do sistema do reparo do DNA na susceptibilidade das FL/PNS. Para a primeira parte do estudo, foram coletadas 194 amostras de saliva de pacientes com FL/PNS e seus pais, sendo que os mesmos foram entrevistados com um questionário, contendo perguntas relacionadas aos pacientes com fissura e aos seus genitores, visando levantar dados referentes aos aspectos ambientais relacionados às fissuras. A segunda parte do estudo envolveu a análise dos polimorfismos rs1136410 no gene ADPRT, rs1052133 no gene OGG1, rs1800734 no gene MLH1, rs1130409 no gene APEX1, rs861539 no gene XRCC3, rs1801321 no gene RAD51, rs25487, rs25489, rs3213245 e rs1799782 no gene XRCC1 e rs13181 e rs1799793 no gene ERCC2 em 223 trios (pai, mãe e paciente com fissura) pelo teste de desequilíbrio de transmissão (TDT). As amostras utilizadas para a investigação de polimorfismo foram provenientes de 4 Centros diferentes de tratamento da FL/P, composta por 93 trios de Minas Gerais, 74 do Paraná, 34 da Bahia e 22 da Paraíba. Entre os pacientes avaliados, um predomínio de homens, leucodermas e afetados por fissuras lábio-palatinas (FLP) foi observado. Entre as alterações sistêmicas, as otorrinolaringológicas foram significantemente mais prevalentes em fissuras palatinas (FP) em comparação com as fissuras labiais (FL; p=0,013). Mais de 80% das mães dos pacientes com FL/PNS reportaram que não fizeram uso de suplementos vitamínicos durante o primeiro trimestre de gestação. Entre os 12 polimorfismos avaliados, rs3213245 no gene XRCC1 demonstrou uma significante associação com FL (p=0,03) e rs13181 do gene ERCC2 demonstrou tendência de associação com FLP (p=0,06). O haplótipo formado pelos polimorfismos rs25487, rs25489, rs321345 e rs1799782 no gene XRCC1 também foi significantemente associado as FLs (p=0,02). Os resultados deste estudo revelaram o perfil epidemiológico dos pacientes com FL/PNS atendidos no oeste do estado do Paraná e demonstram que os polimorfismos nos genes XRCC1 e ERCC2, que codificam enzimas associadas ao sistema e reparo do DNA, podem estar associados à suscetibilidade ao desenvolvimento das FL/PNS / Abstract: Nonsyndromic cleft lip and palate (NSCL/P) represents the most common facial malformation in humans, and they are caused by a combination of genetic and environmental factors under a multifactorial model of inheritance. The objective of this study was to characterize the epidemiologic profile (clinical, demographical and environmental features) of individuals affected by the NSCL/P in the west of the Paraná state searchingfor risk factors for the development of NSCL/P, and to verify the association of polymorphisms in genes that encode enzymes of the DNA repair system in the susceptibility of the NSCL/P. For the first part of the study, 194 patients with NSCL/P and their parents were interviewed with a questionnaire containing questions associated with the patients with cleft and their parents, addressing points of environmental aspects related to the clefts only in the western of the city of Parana. The genetic study involved the analysis of the polymorphisms rs1136410 in the gene ADPRT, rs1052133 in the gene OGG1, rs1800734 in the gene MLH1, rs1130409 in the gene APEX1, rs861539 in the gene XRCC3, rs1801321 in the gene RAD51, rs25487, rs25489, rs3213245 and rs1799782 in the gene XRCC1 and rs13181 and rs1799793 in the gene ERCC2 in 223 trios (father, mother and the patient with cleft) by the disequilibrium of transmission test (TDT). The sample to the investigation of the polymorphism were from four centers of FL/PNS treatment, composed by 93 trio from Minas Gerais, 74 from Parana, 34 from Bahia and 22 from Paraiba. A predominance of men, leucoderma and affected by cleft lip and palate (CLP) was observed. In relation to systemic alterations, the otorhinolaryngologics were significantly more prevalent in in patients with cleft palate clefts (CP) in comparison with patients affected by cleft lip (CL, p=0.013). More than 80% of the mothers of the NSCL/P patients reported that they did not use vitamin supplements during their first trimester of the pregnancy. Among the 12 polymorphisms, rs3213245 in XRCC1 demonstrated a significant association with the CL (p=0.03) and rs13181 inERCC2 demonstrated atendency of association with CLP (p=0.06). The haplotype formed by XRCC1 polymorphisms rs25487, rs25489, rs321345 and rs1799782 1 was significantly associated with CL (p=0.02). The results of this study show the epidemiologic profile of the patients with NSCL/P assisted in the west of Parana state and demonstrated that polymorphisms in the genes XRCC1 and ERCC2, which encode enzymes of the DNA repair system, may be associated with the susceptibility of the NSCL/P development / Doutorado / Patologia / Doutora em Estomatopatologia

Submitted by Ricardo Cedraz Duque Moliterno (ricardo.moliterno@uefs.br) on 2016-10-04T20:52:05Z No. of bitstreams: 1 PERFIL CL?NICO-EPIDEMIOL?G ICO DOS PORTADORES DE FISSURAS .pdf: 1130964 bytes, checksum: 116e81d06957864f0fed433876117d0f (MD5) / Made available in DSpace on 2016-10-04T20:52:05Z (GMT). No. of bitstreams: 1 PERFIL CL?NICO-EPIDEMIOL?G ICO DOS PORTADORES DE FISSURAS .pdf: 1130964 bytes, checksum: 116e81d06957864f0fed433876117d0f (MD5) Previous issue date: 2014-11-20 / Coordena??o de Aperfei?oamento de Pessoal de N?vel Superior - CAPES / PURPOSE: Describe the clinical and epidemiological profile of patients with congenital orofacial clefts, residents in the state of Bahia, seen at Anomalies Rehabilitation Center Craniofacial Hospital Santo Antonio in the 2008-2013 period. METHOD: This is an observational and descriptive epidemiological study. The study included patients with orofacial clefts, nonsyndromic, of both sexes and without limitation of age. A simple random sample consisted of 319 records. Information was obtained on sociodemographic profile of the carrier and mother, medication use during pregnancy, clinical and surgical aspects cracks, family history of malformations and consanguinity of the parents. Data were analyzed descriptively using the Statistical Package for Social Sciences version 17.0 on you, where frequency measurements were obtained, mean and standard deviation. RESULTS: It was observed that 51.1% of patients with orofacial clefts were female, 46.2% were in the age group of one year and 54.4% were from the urban area. Most mothers was in the age group between 16 to 25 years during pregnancy and reported medication use in 59.2% of cases, especially vitamins and antibiotic. The cleft transforamen was the most diagnosed (34.4%). At the time of the service registration, it was observed that 90.5% of the subjects had not yet performed the surgical treatment. Family history of cleft was observed in 29.8% of cases and only 7.1% of cases were reported consanguinity between parents. CONCLUSIONS: A slight prevalence of oral clefts was observed in females, less than a year and living in an urban area. Mothers found themselves outside the age range considered risk during pregnancy and were using medication as vitamins and antibiotics that stage. Greater proportion of patients had cleft incisive trans type and have not undergone previous surgical treatment. Family history of orofacial clefts and relations of consanguinity in some of the cases studied was found. / OBJETIVO: Descrever o perfil cl?nico-epidemiol?gico dos portadores de fissuras orofaciais cong?nitas, residentes no estado da Bahia, atendidos no Centro de Reabilita??o de Anomalias Craniofaciais do Hospital Santo Ant?nio, no per?odo de 2008 a 2013. M?TODO: Trata-se de um estudo epidemiol?gico observacional e descritivo. Participaram do estudo portadores de fissuras orofaciais, n?o sindr?micos, de ambos os sexos e sem limita??o de faixa et?ria. A amostra aleat?ria simples foi composta de 319 prontu?rios. Foram obtidas informa??es sobre o perfil sociodemogr?fico do portador e da m?e, uso de medicamentos durante a gesta??o, aspectos cl?nicos e cir?rgicos relacionados as fissuras, hist?rico familiar da malforma??o e consanguinidade dos pais. Os dados foram analisados descritivamente com o uso do Statistical Package for te Social Sciences na vers?o 17.0, onde foram obtidas medidas de frequ?ncia, m?dia e desvio padr?o. RESULTADOS: Observou-se que 51,1% dos portadores de fissuras orofaciais eram do sexo feminino, 46,2% encontravam-se na faixa et?ria menor de um ano e 54,4% eram procedentes na zona urbana. A maioria das m?es encontrava-se na faixa et?ria entre 16 a 25 anos durante o per?odo gestacional e relataram uso de medica??o em 59,2% dos casos, especialmente vitaminas e antibi?ticos. A fissura transforame incisivo foi a mais diagnosticada (34,4%). No momento de cadastro ao servi?o, observou-se que 90,5% dos indiv?duos ainda n?o haviam realizado tratamento cir?rgico. A hist?ria familiar de fissura foi observada em 29,8% dos casos estudados e em apenas 7,1% dos casos foi reportado consanguinidade entre os pais. CONCLUS?ES: Uma leve predomin?ncia de fissuras orofaciais foi observada em indiv?duos do sexo feminino, menores de um ano e residentes em ?rea urbana. As m?es encontravam-se fora da faixa et?ria considerada de risco durante o per?odo gestacional e faziam uso de medica??o como vitaminas e antibi?ticos nessa fase. A maior parcela dos portadores apresentava fissura do tipo transforame incisivo e n?o foram submetidos a tratamento cir?rgico pr?vio. Foi encontrado hist?rico familiar de fissuras orofaciais e rela??es de consanguinidade em alguns dos casos estudados.

Objetivos: Avaliar a qualidade de vida (QV) e o impacto das condições de saúde oral na QV de indivíduos com fissura labiopalatina reparada, nos períodos pré e pós-correção cirúrgica da deformidade dentofacial (DDF), bem como verificar a expectativa dos indivíduos relacionada à correção cirúrgica e a satisfação com os resultados. Material e Método: Estudo quantitativo e prospectivo, realizado no Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais da Universidade de São Paulo. Participaram 50 indivíduos acima de 18 anos, de ambos os sexos, com fissura labiopalatina reparada e indicação para cirurgia de correção da DDF. Para avaliar a QV foram utilizados os instrumentos WHOQOL-Bref e OHIP-14. Para verificar a expectativa do indivíduo com a correção cirúrgica da DDF e a satisfação com os resultados, um questionário elaborado para este estudo foi aplicado, aproximadamente três dias antes e entre três e 12 meses após a cirurgia. Foram realizadas comparações entre os resultados obtidos nos dois momentos investigados, considerando-se o nível de significância de 5%. O teste t para amostras pareadas foi utilizado para analisar os resultados do WHOQOL-Bref, o teste de Wilcoxon foi utilizado na análise dos resultados do OHIP-14 e do questionário sobre a expectativa e satisfação com os resultados do tratamento. Resultados: A comparação dos resultados obtidos com o WHOQOL-Bref evidenciou diferença significativa após a cirurgia para os domínios: Físico (p=0,034), Psicológico (p<0,001), Meio Ambiente (p=0,034) e nas Questões Gerais (p=0,014). Assim como para os domínios: Desconforto Psicológico (p<0,001), Limitação Psicológica (p<0,001), Limitação Social (p=0,027), Incapacidade (p=0,001) e no Escore Geral (p<0,001) para o OHIP-14. A maior expectativa quanto à cirurgia foi a estética facial (78%) e, após tal procedimento, 96% da amostra apresentaram-se satisfeitos com os resultados alcançados para a face (p<0,001), nariz (p=0,004), dentes (p<0,001) e lábios (p<0,001). Conclusão: A correção cirúrgica da DDF propiciou melhora da QV e o impacto negativo da saúde oral na QV diminuiu; a maior expectativa antes da cirurgia era a melhora da estética facial e após a cirurgia os indivíduos se mostraram satisfeitos com os resultados relacionados aos aspectos corpo, face, nariz, dentes e lábios. / Objectives: To evaluate the quality of life (QL) and the impact of oral health conditions on the QL of individuals with repaired cleft lip and palate, in periods before and after surgical correction of the dentofacial deformity (DFD), as well as to analyze the expectations of individuals related with the surgical correction and satisfaction with the outcomes. Material and methods: Quantitative and prospective study conducted at the Hospital for Rehabilitation of Craniofacial Anomalies, University of São Paulo. The study was conducted on 50 individuals older than 18 years, of both genders, with repaired cleft lip and palate and with indication for surgical correction of DFD. The QL was evaluated using the instruments WHOQOL-Bref and OHIP-14. To verify the expectations of individuals about the surgical correction of DFD and the satisfaction with the outcomes, a questionnaire designed for this study was applied approximately three days before and three to 12 months after surgery. The results obtained in the two moments were compared, considering a significance level of 5%. The t test for paired samples was used to analyze the outcomes of the WHOQOL-Bref, the Wilcoxon test was used for analysis of the outcomes of OHIP-14 and questionnaire about the expectation and satisfaction with the treatment outcomes. Results: Comparison of the results obtained with the WHOQOL-Bref evidenced significant difference after surgery for the following domains: Physical (p=0.034), Psychological (p<0.001), Environment (p=0.034) and in General Questions (p=0.014), as well as the domains Psychological Discomfort (p<0.001), Psychological Limitation (p<0.001), Social Limitation (p=0.027), Inability (p=0.001) and Overall Score (p<0.001) for the OHIP-14. The greatest expectation about surgery was for facial esthetics (78%) and, after the procedure, 96% of the sample was satisfied about the outcomes achieved for the face (p<0.001), nose (p=0.004), teeth (p<0.001) and lips (p<0.001). Conclusion: Surgical correction of the DFD provided improvement in the QL and the negative impact of oral health on QL was reduced; the greatest expectation before surgery was to improve the facial esthetics, and after surgery the individuals were satisfied about the outcomes related to the aspects body, face, nose, teeth and lips.

Objetivo: Na maxila anterior em indivíduos com fissuras labiopalatinas, estabelecer medidas quantitativas dos tecidos moles (qualidade e quantidade da mucosa ceratinizada e medida do vestíbulo bucal) antes e após o enxerto ósseo alveolar secundário tardio (EOAS) com e sem a realização de vestíbuloplastia associada ao enxerto gengival autógeno livre (EGL), prévio ao EOAS tardio. Material e Métodos: O grupo A compreendeu 24 indivíduos com fissuras transforame incisivo unilaterais e o grupo B, 14 indivíduos totalizando 20 fissuras (8 com fissuras transforame incisivo unilaterais e 6 bilaterais). Antes da vestibuloplastia e EGL (grupo B), e pré e 2 meses após o EOAS (grupos A e B), foram medidas a espessura e largura da mucosa ceratinizada e a profundidade do vestíbulo bucal. Resultados: Após a vestibuloplastia e EGL, foram obtidas medidas satisfatórias no grupo B para a realização do EOAS, e após o EOAS, ambos os grupos demonstraram redução dessas medidas. Conclusão: A vestibuloplastia e o EGL antes do EOAS tardio produziram melhora em todos os parâmetros clínicos avaliados, sugerindo benefícios de sua realização neste período; entretanto, a decisão clínica, considerando a particularidade anatômica de cada fissura labiopalatina, deve ser o critério primordial para estabelecer a realização ou não destes procedimentos periodontais. / Objective: To establish quantitative measurements of soft tissues (quality and quantity of keratinized mucosa and measurement of buccal vestibule) in the anterior maxilla in individuals with cleft lip and palate before and after late secondary alveolar bone graft (SABG) with or without accomplishment of vestibuloplasty associated with free autogenous gingival graft (FGG), before the late SABG. Material and Methods: Group A was composed of 24 individuals with complete unilateral cleft lip and palate and Group B included 14 individuals adding up to 20 cleft sites (8 with complete unilateral cleft lip and palate and 6 with complete bilateral cleft lip and palate). Before vestibuloplasty and FGG (group B) and before and 2 months after SABG (groups A and B), the thickness and width of keratinized mucosa and depth of buccal vestibule were measured. Results: After vestibuloplasty and FGG satisfactory measurements were obtained for group B, for accomplishment of SABG, and after SABG both groups presented reduction of these measurements. Conclusion: Vestibuloplasty and FGG before late SABG improved all clinical parameters analyzed, suggesting benefits of its accomplishment in this period. However, the clinical decision considering the anatomical particularity of each cleft lip and palate should be the main criterion for indication of these periodontal procedures.

A periodontite apical é um processo inflamatório que ocorre na região do periápice, em decorrência de contaminação microbiana do sistema de canais que se origina a partir da necrose pulpar ou canais radiculares tratados inadequadamente. Estudos recentes avaliando os fatores genéticos envolvidos no desenvolvimento da periodontite apical crônica (PAC) relatam forte relação com uma predisposição genética do indivíduo e determinam que variantes polimórficas em certos genes envolvidos na remodelação da matriz óssea poderiam contribuir na persistência desta. As metaloproteinases da matriz (MMPs) são enzimas que estão fortemente associadas com os níveis de inflamação e desempenham um papel importante na remodelação e reabsorção óssea, e níveis elevados de MMPs têm relação com a deficiência de reparo da lesão induzindo a PAC. Além disso, as MMPs também participam do complexo desenvolvimento raniofacial o que faz com que também sejam consideradas para a ocorrência de malformações faciais. O objetivo deste trabalho foi determinar se variantes polimórficas nos genes MMP-2 e MMP-3, envolvidos na resposta inflamatória estão associados a permanência de periodontite apical persistente após o tratamento endodôntico em indivíduos com fissura labiopalatina. Foram selecionados para este estudo 180 indivíduos divididos em 3 grupos: GI: 34 indivíduos com fissura labiopalatina, não sindrômicos, com história de PAC relacionada ao tratamento endodôntico; GII: 45 indivíduos sem fissura labiopalatina, não sindrômicos com história de PAC e GIII: grupo controle composto por 101 indivíduos sem fissura e sem relato de PAC. Como critério de inclusão para o diagnóstico de PAC foram considerados os escores 4 e 5 do índice PAI (PeriApical Index) analisado em radiografias periapicais de controle de um ano ou mais após o tratamento dos dentes envolvidos. Foram selecionadas para a genotipagem 3 variantes polimórficas no gene MMP-2 (rs243865, rs2285053 e rs2287074) e 2 no gene MMP-3 (rs679620 e rs522616). Os resultados foram analisados usando o software SDS 1.7 (Applied Biosystems) e os dados foram tabulados no programa Excel 8.0. As comparações entre as frequências dos genótipos e alelos foram realizadas através do teste do qui-quadrado (2) e Odds Ratio com intervalo de confiança de 95% (IC). Valores de p<0,05 foram considerados estatisticamente significativos. Das variantes polimórficas pesquisadas neste grupo populacional brasileiro, foi encontrada associação positiva do rs679620 no gene MMP-3 com a fissura labiopalatina e PAC somente quando comparado com o grupo com PAC e sem fissura. Sendo encontrada associação positiva também do rs522616 no gene MMP-3 com PAC e sem fissura, somente no comparativo com o grupo controle. Não foi encontrada nenhuma associação positiva das variantes no gene MMP-2 (rs243865, rs2285053 e rs2287074) nem com PAC nem com fissura labiopalatina. Dessa forma, são necessários estudos semelhantes analisando outras variantes polimórficas em outros genes envolvidos na cascata de sinalização da inflamação e na embriologia craniofacial, com amostras maiores, para esclarecer o papel do fator genético tanto para a periodontite apical crônica quanto para a fissura / Apical Periodontitis is an inflammatory process on periapical tissues, due to a microbial contamination of the canals system, arising from pulp necrosis or failed root canal treatment. Recent studies evaluating genetic factors involved on chronic apical periodontitis (CAP) show real relation with a genetic predisposition in individuals and determine whether polymorphic variability in some genes involved on bone matrix remodeling could contribute on the disease persistence. Matrix metalloproteinases (MMPs) are enzymes really associated with inflammation levels and take an important part of bone remodeling and resorption and high levels of MMPs have a relation with the lesion repair deficiency inducing CAP. Besides that, MMPs also participate on craniofacial development; being considered to the occurrence of some facial anomalies. The aim of this study was to determine whether polymorphic variability on genes MMP-2 e MMP-3 involved on inflammatory response is associated with the permanency of persistant apical periodontitis after endodontic therapy on individuals with cleft lip and/or palate. One hundred and eighty individuals were selected to this study, which was divided in 3 groups: GI: 34 individuals with cleft lip and/or palate, nonsyndromic, with CAP related to endodontic treatment; GII: 45 individuals without cleft lip and/or palate, nonsyndromic, with CAP, GIII: control group composed by 101 individuals without cleft and without report of chronic apical periodontitis. As inclusion criteria to CAP diagnosis were considered 4 and 5 of PAI score (PeriApical Index) analyzed on control periapical radiographies after one year or more after treatment of the teeth involved. Were selected for genotyping 3 polymorphic variabilities on gene MMP-2 (rs243865, rs2285053 e rs2287074) and 2 on gene MMP-3 (rs679620 e rs522616) were selected to genotyping. Results were analyzed by software SDS 1.7 (Applied Biosystems) and data were tabulated on 8.0 Excel program. Comparison among genotype frequencies and alleles were performed through qui square test (2) and Odds Ratio with 95% confidence. Values of p<0,05 were considered statistically significant. From polymorphic variability evaluated on this Brazilian group, it was only observed a positive association between rs679620 on MMP-3 gene with cleft lip and palate and chronic apical periodontitis only when compared with chronic apical periodontitis group and without cleft lip and palate. A positive association was also found on rs522616 gene MMP-3 with chronic apical periodontitis and without cleft lip and palate, only when compared to control group. It was not found any positive association of the variability of MMP-2 (rs243865, rs2285053 e rs2287074) gene neither with chronic apical periodontitis nor with cleft lip and palate. Therefore, other studies are required to analyze other polymorphic variability on other genes involved on inflammation cascade of signaling and craniofacial embryology with more samples, to a better understanding of genetic influence not only on chronic apical periodontitis but also on cleft lip and/or palate