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Orientador: Josineudson Augusto II de Vasconcelos Silva / Banca: Henrique Nunes de Oliveira / Banca: Joslaine Noely dos Santos Gonçalves Cyrillo / Resumo: A produção de carne no Brasil cresce constantemente, assim como as exigências do mercado e dos consumidores, que fazem a pecuária de corte estar sempre em busca de estratégias tecnológicas e de manejo para garantir maior retorno econômico da atividade. Aliado ao melhoramento genético, o uso da inseminação artificial em tempo fixo (IATF) ganha destaque na produção comercial. O objetivo deste estudo foi comparar grupos de progênies oriundas de IATF e de monta natural (MN), a fim de avaliar o impacto da tecnologia reprodutiva no peso a desmama (PD), ganho de peso pós-desmama (GPD), perímetro escrotal (PE) e musculatura (MUS), além de verificar a idade ao primeiro parto (IPP) e tempo de permanência (TP) das fêmeas em rebanhos Nelore criados em sistema extensivo. Os dados avaliados foram provenientes de seis fazendas participantes do programa de melhoramento genético Nelore Qualitas, utilizou-se registro de 65.086 animais. Análises estatísticas dos dados foram realizadas pelo procedimento GLM e as médias ajustadas foram comparadas entre os grupos, G_MN (grupo de progênies oriundas de MN) e G_IA (grupo de progênies oriundas de inseminação artificial), a partir do teste de Tukey-Kramer no programa SAS. A concentração de nascimentos, em ambos os grupos, ocorreu entre agosto e novembro, período com maior oferta de pastagem, o que resultou maior potencial de desempenho das progênies ao desmame. Os touros apresentaram papel fundamental no desempenho das progênies, sendo aquelas oriunda... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo) / Abstract: Meat production in Brazil is constantly growing, as well as the requirements of the market and consumers, which makes the making beef cattle to be always in search of technological strategies and management to ensure greater economic return to activity. Allied to genetic breeding, the use of fixed-time artificial insemination (FTAI) acquires emphasis in commercial production. The aim of this study was to compare progeny groups of FTAI and natural breeding (NB), in order to evaluate the reproductive technology impact in weaning weight (WW), postweaning weight gain (PWG), scrotal perimeter (SP) and musculature (MUS), besides checking the age at first calving (AFC) and time of permanency (TP) of females of Nelore herd created in extensive system. The data evaluated came from six farms that participate in the Nelore Qualitas breeding program, and it was used a register of 65,086 animals. Statistical analyzes of the data were performed by the GLM procedure and the adjusted means were compared between the groups, G_MN (group of progenies born by NB) and G_IA (group of progenies born by TFAI), by the Tukey-Kramer test in the SAS program. The concentration of births in both groups occurred between August and November, a period with greater pasture supply, which resulted in progeny's greater performance potential at weaning. The bulls presented a fundamental role in the progeny performance, and those from AI were more efficient (p<0.001) in the studied traits. The phenotypes of the G_IA group for WW, PWG, SP and MUS were 187.02 kg, 81.69 kg, 24.09 cm e 3.92, respectively, and with genetic values equal to 4.64 kg, 7.48 kg, 0.49 cm e 0.23, respectively. These results showed phenotypes and higher genetic values (p <0.001) than those of the G_MN group, 180.8 kg, 69.81 kg, 23.68 cm and 3.78 and 0.04 kg, 0.05 kg, -0.01 cm and 0.02, res... (Complete abstract click electronic access below) / Mestre

En el presente estudio, se determinó el perfil de distribución de los genotipos y fenotipos de Paraoxonasa-1 (PON1) en 89 estudiantes de Farmacia y Bioquímica de la Universidad Nacional Mayor de San Marcos, mediante técnicas de biología molecular y bioquímicas, respectivamente. Se encontró que la actividad de PON1 tuvo una distribución unimodal y su media fue 167.01 ± 60.84 U/L. La media de la actividad arilesterasa (ArE) fue 63.44 ± 21.59 KU/L. Las frecuencias genotípicas para el polimorfismo PON1 192 (QQ, QR, RR) fueron 0.236, 0.607 y 0.157 respectivamente, mientras que para el polimorfismo PON1 –108C/T (CC, CT, TT) fueron 0.315, 0.596 y 0.09 respectivamente. En la población estudiada existe predominio de los heterocigotos QR y CT sobre los homocigotos. / In the present study, it was investigated the distribution profiles of Paraoxonase-1 (PON1) genotypes and phenotypes in 89 students of Pharmacy and Biochemistry of San Marcos University, using molecular and biochemistry techniques, respectively. It has found that the PON1 activity follows a unimodal distribution and its mean was 167.01 ± 60.84 U/L. The mean of arylesterase activity (ArE) was 63.44 ± 21.59 KU/L. The genotype frequencies to PON1 192 (QQ, QR, RR) polymorphism were 0.236, 0.607 and 0.157 respectively, while the frequencies to PON1 –108C/T (CC, CT, TT) polymorphism were 0.315, 0.596 and 0.09 respectively. In the studied population exists a predominance of the heterozygous QR and CT on the homozygous.

Las respuestas fenotípicas son, comúnmente, respuestas adaptativas de los organismos que por lo general se mantienen por selección natural. Por lo tanto, el conocimiento de la estructura de una población exige saber cómo influyen los diferentes factores bióticos y abióticos -grado de cambio ambiental, presencia de predadores y competidores- sobre los organismos, teniendo en cuenta sus ciclos de vida y las estrategias evolutivas involucradas. Las larvas de anfibios son organismos muy interesantes para explorar la ecología de la plasticidad fenotípica ya que son capaces de ajustar su fenotipo a diferentes combinaciones de factores ambientales -por ejemplo presencia de predadores, competencia intraespecífica- y balancear estas fuerzas inductivas opuestas. HIPOTESIS DE ESTUDIO (1) Las larvas responden a los predadores en función del riesgo de predación que cada uno representa, es decir presentan respuestas de tipo generalizadas ante predadores que comparten el hábitat, o tiene la misma probabilidad de captura y responden de manera específica ante predadores mas eficaces en cuanto a la tasa de ataque y consumición, lo cual está relacionado con el modo de vida de las larvas. (2) Cuando la densidad de competidores es baja, los predadores inducen cambios en el comportamiento, morfología y crecimiento, en cambio cuando la densidad de competidores es alta, los cambios en comportamiento, morfología y crecimiento están dados por la presencia de competidores. (3) Las larvas responden a cambios en el volumen de agua, acelerando el desarrollo y la tasa de crecimiento (cuando el volumen de agua disminuye) y retrasándolo cuando el volumen de agua se vuelve a restituir. OBJETIVO GENERAL Analizar las respuestas fenotípicas manifestadas por larvas de anuros con distintas estrategias evolutivas ante factores bióticos y abióticos mediante el registro tanto de variaciones observadas en las tasas de crecimiento y desarrollo, así como en la actividad, y las variables morfológicas. OBJETIVOS PARTICULARES 1) Examinar los efectos de los predadores, larvas competidoras y factores abióticos -por ejemplo, diferencias en el volumen de agua- sobre las características morfológicas (longitud del cuerpo, longitud de la cola, altura del cuerpo, altura de la cola, altura de la musculatura caudal) de las larvas. 2) Evaluar cómo influyen sobre el crecimiento y desarrollo la presencia de diferentes tipos de predadores, distintas densidades de larvas competidoras y el efecto de las condiciones del hábitat (profundidad del cuerpo de agua, temperatura). 3) Observar la actividad y comportamiento de las larvas ante las diferentes combinaciones en los tratamientos. METODOLOGIA GENERAL Para alcanzar estos objetivos se diseñaron cuatro modelos de experiencias a fin de corroborar las hipótesis propuestas. Los resultados de cada una de las experiencias fueron presentados en capítulos independientes. En el capítulo 2, se analizó la influencias de las señales químicas de diferentes predadores (Belostoma elongatum y Moenkausia dichroura) sobre la morfología, crecimiento y desarrollo en larvas pertenecientes a 3 especies de anuros (Physalaemus albonotatus, Elachistocleis bicolor y Scinax nasicus). Las mismas se realizaron en condiciones de laboratorio, las larvas fueron expuestas a señales químicas de los predadores y a un tratamiento de control. Los resultados mostraron que las larvas de anfibios responden de diferente manera ante la presencia de distintos tipos de predadores, observándose respuestas especificas -cualitativas- o generalizadas -cuantitativas- en diferentes especies, las cuales estarían en función del riesgo de predación percibido. En el capítulo 3 se analizó la influencia de la densidad y la presencia de señales químicas de predadores sobre la morfología, crecimiento y desarrollo en larvas de Rhinella schneideri, Physalaemus albonotatus y Scinax nasicus. Las larvas estuvieron expuestas a cuatro tratamientos (grupos de cuatro y ocho individuos, con señales y sin señales químicas de los predadores). Los resultados mostraron que la densidad es un factor determinante en la dinámica poblacional de las larvas, observándose alteraciones tanto en la morfología, como en la tasa de crecimiento y desarrollo. En el capítulo 4 se analizó el comportamiento en larvas de Rhinella schneideri, Physalaemus albonotatus y Scinax nasicus ante la presencia de señales químicas de predadores y diferentes densidades de larvas, siguiendo el diseño realizado en el capítulo anterior. Los resultados indicaron que la densidad promueve diferentes niveles de actividad en las larvas, observándose un incremento en la actividad cuando la densidad es alta. A su vez en la mayoría de las especies se observó una tendencia a alejarse de la zona de riesgo, indicando un comportamiento antipredador en las larvas, cuya intensidad varió entre las diferentes especies de presas y el tipo de predador al que fueron expuestas. En el capítulo 5 se analizó el efecto de la variación en el volumen de agua sobre la morfología, crecimiento, y desarrollo en larvas de Rhynella schneideri y Physalaemus albonotatus. Las larvas de anfibios estuvieron expuestas a una constante reducción y aumento del volumen de agua, a fin de determinar la influencia del hidroperiodo sobre las mismas. En estas experiencias no se observaron diferencias en las variables consideras, indicando que el hidroperiodo no tuvo una influencia significativa sobre las mismas. Sin embargo se observó que larvas características de ambientes semipermanentes presentaron mayores tiempos de desarrollo que aquellas que habitan ambientes más temporarios.

En este trabajo de tesis doctoral y bajo la hipótesis de la utilización por parte la bacteria de Bordetella pertussis del desarrollo en biofilm como un posible mecanismo de persistencia en el hospedador se evaluó la capacidad de formación de biofilm por parte de aislados clínicos de Bordetella pertussis obtenidos de pacientes infectados y tratados en el Hospital Sor María Ludovica de la ciudad de La Plata. Todos los aislados clínicos estudiados, incluyendo cepas aisladas entre los años 2001 y 2007 presentaron mayor capacidad de formación de biofilm en superficies abióticas cuando se las comparó con la cepa de referencia Bordetella pertussis Tohama I, cepa adaptada al laboratorio y utilizada en la producción de vacunas contra la enfermedad. De los ocho aislados clínicos estudiados se seleccionó uno, debido a una exacerbada producción de biofilm (produjo 5 veces más biomasa en las mismas condiciones de cultivo cuando se la comparó con la cepa de referencia) y se realizó un estudio de proteómica comparativa para establecer un posible fenotipo adaptado a la condición de cultivo en estudio. Los experimentos se llevaron a cabo en colaboración con el grupo de la Dra. Monika Elingh Schulz de la Universidad de Veterinaria de Viena, Austria y se utilizó la tecnología 2D-DIGE para evaluar la expresión diferencial de proteínas de la fracción soluble entre ambas cepas en condiciones de cultivo líquido y biofilm. Un análisis de componente principal indicó que las diferencias más significativas entre los fenotipos expresados es consecuencia de la diferencia de cepas y posteriormente consecuencia de la condición de cultivo. Se identificaron 32 proteínas diferencialmente expresadas (mayor de 3 veces de diferencia) entre ambas cepas, las cuales fueron asignadas a las categorías: metabolismo y obtención de energía, síntesis de aminoácidos y proteínas, transporte y virulencia (Bcrh2, OmpQ, Vag8 y BrkA). Todos los factores de virulencia identificados corresponden a proteínas reguladas por el sistema de dos componentes BVGAS. Sabiendo que dicho sistema regula la expresión de importantes adhesinas en Bordetella pertussis y que su inactividad provoca la incapacidad de formación de biofilm es que se decidió estudiar a través de la técnica de PCR en tiempo real la expresión del ARN mensajero de un conjunto mayor de factores de virulencia regulados por este sistema incluyendo adhesinas tales como FHA, PRN, Fim, BipA y la proteína de secreción del sistema tipo III Bsp22 que ha sido reportada en la bibliografía como participante junto a Fim en la producción de filamentos que brindarían estructura a la matriz extracelular del biofilm de B. pertussis. Los resultados obtenidos indicaron un aumento en la expresión de ARN mensajero para la totalidad de los genes estudiados indicando que posiblemente el aumento en la expresión de adhesinas reguladas por el sistema BvgAS, sumado a la expresión de enzimas involucradas en la producción de energía que podrían explicar la alta velocidad de duplicación de la cepa clínica Bp2723 le conferirían la capacidad de formar un biofilm más robusto comparado con la cepa de referencia en las condiciones de cultivo estudiadas.

Made available in DSpace on 2014-06-11T19:32:14Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2010-03-30Bitstream added on 2014-06-13T21:03:47Z : No. of bitstreams: 1 rossi_nf_dr_botib.pdf: 737377 bytes, checksum: c92ca8300b29818f0a7adbc439cdf03a (MD5) / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq) / A síndrome de Williams-Beuren (SWB) é um distúrbio neurodesenvolvimental causado por uma deleção hemizigótica de 1.5Mb na região cromossômica 7q11.23. Essa síndrome é reconhecida pelo comportamento sociável com fala fluente e favorecimento das habilidades auditivas se comparadas às visuais. O objetivo deste estudo foi caracterizar o fenótipo comportamental e da linguagem na SWB. A casuística geral desta pesquisa foi formada por 40 indivíduos com diagnóstico da SWB, positivos para a deleção do gene da Elastina na região cromossômica 7q11.23 confirmado pela técnica de Hibridização in situ por Fluorescência (FISH), sendo 30 falantes do Português do Brasil e 10 falantes do Português de Portugal. Também foram avaliados 30 indivíduos controles falantes do Português do Brasil e 10 falantes do Português de Portugal. Para responder ao objetivo, a pesquisa foi dividida em 3 estudos. O objetivo do estudo 1 foi investigar problemas comportamentais de crianças e adolescentes com a SWB, identificados pelos pais e correlacioná-los ao desempenho intelectual e de linguagem. No estudo 2, o objetivo foi caracterizar o perfil da fluência da fala em indivíduos com a SWB na situação de narrativa, comparando-os com indivíduos com desenvolvimento típico de linguagem e idade mental. O objetivo do estudo 3 foi comparar o desempenho de indivíduos com SWB com controles semelhantes por idade mental e cronológica em tarefas auditivas e visuais, além de investigar o perfil de habilidades auditivas comparadas às visuais. Foi aplicado o inventário comportamental Child Behavior Checklist (CBCL/6-18 anos), provas e testes de linguagem para o estudo 1. Foram aplicadas tarefas em situação de narrativa, com apresentação de figura de ação e figuras sequenciais para análise da fluência no estudo 2. O Teste Illinois de Habilidades Psicolinguísticas foi utilizado... / Williams-Beuren syndrome (WBS) is a neurodevelopmental disorder caused by a hemizygous deletion of 1.5Mb in chromosome region 7q11.23. WBS phenotype has been described as social behavior, fluent speech and superior auditory abilities despite visuospatial impairments. The purpose of this study was to characterize the WBS behavioral and language phenotype. The present study was composed of 40 WBS, positive for Elastin gene deletion on chrosome 7q11.23 confirmed by Fluorescent in Situ Hybridization (FISH), involving 30 Portuguese speakers from Brazil and 10 Portuguese speakers from Portugal. Thirty typically development Portuguese speakers' individuals from Brazil and 10 from Portugal were also involved. To meet the goal, three studies were conducted in this research. In the study 1 the purpose was to investigate behavioral problems according to WBS parents report and to correlate it with the intellectual and language performance. The purpose of the study 2 was to characterize the speech fluency profile of WBS individuals in narrative task and compare to typically development and finally in study 3, was to compare performance of individuals with WBS to chronological aged-matched and mental age matched group on auditory and visual processing. The Child Behavior Checklist (CBCL/6-18 years old) and language tests were applied for study 1. In the study 2, a single-picture and a picture-sequence were applied to assess narrative and speech fluency profile. The Illinois Test of Psycholinguistic Abilities was study 3. Results showed that social and attention problems were mentioned by WBS' parents. The correlation analysis suggested that behavioral problems identified by parents were more directly related to language performance (Study 1). Significant differences were observed in speech fluency profile, especially on common breakdowns (non-stuttered) and pauses often more frequently in the WBS group... (Complete abstract click electronic access below)

Made available in DSpace on 2014-06-11T19:33:39Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2007-02-15Bitstream added on 2014-06-13T19:23:53Z : No. of bitstreams: 1 tassojunior_lc_dr_jabo.pdf: 855487 bytes, checksum: 9e7200b0d5704045092d5f7bb8f4cec1 (MD5) / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES) / Estudos de comparação entre cultivares de cana-de-açúcar são importantes especialmente em novas regiões produtoras. O presente trabalho foi conduzido em duas propriedades agrícolas da região centro norte do Estado de São Paulo. Foram cultivadas 20 variedades de cana-de-açúcar. O delineamento experimental foi em blocos ao acaso com 20 tratamentos e 4 repetições. As variedades estudadas foram: IAC91-2195, SP89-1115, RB855453, RB855156, RB835486 (precoces); SP87-365, SP81-3250, SP80-1842, SP80-1816, SP79-1011, RB92-8064, IAC91-5155, IAC87-3396, SP90-3414, SP90-1638 (médias), IACSP93-6006, IAC91- 3186, SP83-2847, RB867515 e RB72454 (tardias). Foram avaliadas variáveis fenotípicas, biométricas, produtividade, tecnológicas além do acúmulo de macro e micronutrientes em colmo e palhada. Concluiu-se que as variedades que apresentaram as melhores performances foram: RB855453, RB835456, RB928064, RB867515 e a IAC91-3186. O acúmulo de nutrientes (colmos, folhas verdes e ponteiros), foi influenciado pelas variedades e pelas condições edafoclimáticas. / Studies about sugarcane cultivars comparison are very important in news sugarcane regions producers. This research was conducted out with the objective to study 20 sugarcane cultivars cropped in two agricultural areas at São Paulo State center-north region. The experimental design was a randomized blocks with 20 treatments and 4 replications. The following cultivars were studied: IAC91-2195, SP89- 1115, RB855453, RB855156, RB835486 (early maturation period); SP87-365, SP81- 3250, SP80-1842, SP80-1816, SP79-1011, RB92-8064, IAC91-5155, IAC87-3396, SP90-3414, SP90-1638 (middle maturation period), IACSP93-6006, IAC91-3186, SP83- 2847, RB867515 e RB72454 (late maturation period). It was concluded that the best behaviors were shown by RB855453, RB835456, RB928064, RB867515 and IAC91- 3186. Stalk, green leaf, dry leaf, heart nutrients accumulation and nutrients exportation changed according the sugarcane cultivars, edaphology and climatologic conditions.

Orientador: Marcos Omir Marques / Banca: Carlos Alberto Mathias Azania / Banca: Marcos Guimarães de Andrade Landell / Banca: Miguel Angelo Mutton / Banca: Ailto Antonio Casagrande / Resumo: Estudos de comparação entre cultivares de cana-de-açúcar são importantes especialmente em novas regiões produtoras. O presente trabalho foi conduzido em duas propriedades agrícolas da região centro norte do Estado de São Paulo. Foram cultivadas 20 variedades de cana-de-açúcar. O delineamento experimental foi em blocos ao acaso com 20 tratamentos e 4 repetições. As variedades estudadas foram: IAC91-2195, SP89-1115, RB855453, RB855156, RB835486 (precoces); SP87-365, SP81-3250, SP80-1842, SP80-1816, SP79-1011, RB92-8064, IAC91-5155, IAC87-3396, SP90-3414, SP90-1638 (médias), IACSP93-6006, IAC91- 3186, SP83-2847, RB867515 e RB72454 (tardias). Foram avaliadas variáveis fenotípicas, biométricas, produtividade, tecnológicas além do acúmulo de macro e micronutrientes em colmo e palhada. Concluiu-se que as variedades que apresentaram as melhores performances foram: RB855453, RB835456, RB928064, RB867515 e a IAC91-3186. O acúmulo de nutrientes (colmos, folhas verdes e ponteiros), foi influenciado pelas variedades e pelas condições edafoclimáticas. / Abstract: Studies about sugarcane cultivars comparison are very important in news sugarcane regions producers. This research was conducted out with the objective to study 20 sugarcane cultivars cropped in two agricultural areas at São Paulo State center-north region. The experimental design was a randomized blocks with 20 treatments and 4 replications. The following cultivars were studied: IAC91-2195, SP89- 1115, RB855453, RB855156, RB835486 (early maturation period); SP87-365, SP81- 3250, SP80-1842, SP80-1816, SP79-1011, RB92-8064, IAC91-5155, IAC87-3396, SP90-3414, SP90-1638 (middle maturation period), IACSP93-6006, IAC91-3186, SP83- 2847, RB867515 e RB72454 (late maturation period). It was concluded that the best behaviors were shown by RB855453, RB835456, RB928064, RB867515 and IAC91- 3186. Stalk, green leaf, dry leaf, heart nutrients accumulation and nutrients exportation changed according the sugarcane cultivars, edaphology and climatologic conditions. / Doutor

Made available in DSpace on 2016-08-12T18:48:37Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2015-01-23. Added 1 bitstream(s) on 2016-08-12T18:50:51Z : No. of bitstreams: 1 000865635.pdf: 6040797 bytes, checksum: 5f2b6ed1c7905636c25068c4edc4c186 (MD5) / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES) / Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP) / Uma importante questão levantada logo após o primeiro sequenciamento completo do genoma de um organismo foi: quantos genes são essenciais para a vida celular? Experimentos de deleção individual realizados com a bactéria Escherichia coli revelaram que menos de 10% dos seus genes apresentam essa condição, ou seja, a inativação de cada um deles leva a total inviabilidade da bactéria. A teoria de redes fornece uma representação abstrata de um sistema biológico, onde o conjunto de nodos são os componentes biológicos (proteínas, genes, metabólitos, etc) e o conjunto de arestas são as interações de natureza biológica (interação física entre proteínas, interações metabólicas, interações de regulação transcricional, etc) que conectam cada dois componentes biológicos. A posição dos componentes biológicos em uma rede indica sua importância para a manutenção do sistema biológico. De forma geral, componentes localizados em posições centrais em uma rede biológica são aqueles componentes chaves para a integridade do sistema. Neste trabalho, decidimos investigar a posição dos restantes 90% dos genes considerados não-essenciais na rede integrada de interações gênicas (RIG) de E. coli. Especificamente, investigamos os genes condicionalmente essenciais, isto é, genes que são essenciais somente em determinadas condições de estresse. Além disso, investigamos também a posição na rede de pares de genes que constituem interações genéticas agravantes, isto é, pares de genes que quando deletados conjuntamente agravam a viabilidade do organismo. Utilizando uma abordagem puramente computacional baseada em aprendizado de máquina e propriedades topológicas da RIG, nós criamos modelos preditivos de árvores de decisão para definirmos como esses genes condicionalmente essenciais e as interações genéticas agravantes estão distribuídas na RIG. Ainda, uma lista com as probabilidades de classificação de cada... / An important question raised after the first complete genome sequencing was: how many genes are essential for the cell life? Single deletion experiments carried out with the bacteria Escherichia coli unveiled that less than 10% of their genes are essential, which means that the inativation of each one leads to the total bacteria inviability. The network theory provides an abstract representation of a biological system, where a set of nodes are the biological components (protein, genes, metabolites, etc) and the set of edges are the interactions (protein-protein physical interactions, metabolic interactions, transcriptional regulational interactions, etc) that link each two biological components. The position of the biological components in a network indicates its importance for the maintenance of the biological system. In general, components located in central positions in a network are those key components for the system integrity. In this work, we decided to survey the position of the 90% genes considered not essential in integrated network of gene interactions (INGI) of the E. coli. Specifically, we investigated the conditionally essential genes, i. e. those genes essential under some type of stress. Moreover, we also investigated the network position of gene pairs that constitute aggravating genetic interaction, i. e. genes pairs that when deleted simultaneously aggravates the organism viability. Using a purely computational approach based on machine learning and topological properties of the INGI, we created preditive decision trees models to define how those conditionally essential genes and the aggravating genetic interaction are distributed in the INGI. A list with the probability of classification for each gene/interaction were obtained. The performance evaluation of our models demonstrates that this methodology can be applied with success in predicting conditionally essential genes. The prediction of genetic interactions also ...

Orientador: Célia Maria Giacheti / Banca: Cláudia Aparecida Rainho / Banca: Niura Aparecida de Moura Ribeiro Padula / Banca: Antônia Paula Marques de Faria / Banca: Suelly Cecilia Olivan Limongi / Resumo: A síndrome de Williams-Beuren (SWB) é um distúrbio neurodesenvolvimental causado por uma deleção hemizigótica de 1.5Mb na região cromossômica 7q11.23. Essa síndrome é reconhecida pelo comportamento sociável com fala fluente e favorecimento das habilidades auditivas se comparadas às visuais. O objetivo deste estudo foi caracterizar o fenótipo comportamental e da linguagem na SWB. A casuística geral desta pesquisa foi formada por 40 indivíduos com diagnóstico da SWB, positivos para a deleção do gene da Elastina na região cromossômica 7q11.23 confirmado pela técnica de Hibridização in situ por Fluorescência (FISH), sendo 30 falantes do Português do Brasil e 10 falantes do Português de Portugal. Também foram avaliados 30 indivíduos controles falantes do Português do Brasil e 10 falantes do Português de Portugal. Para responder ao objetivo, a pesquisa foi dividida em 3 estudos. O objetivo do estudo 1 foi investigar problemas comportamentais de crianças e adolescentes com a SWB, identificados pelos pais e correlacioná-los ao desempenho intelectual e de linguagem. No estudo 2, o objetivo foi caracterizar o perfil da fluência da fala em indivíduos com a SWB na situação de narrativa, comparando-os com indivíduos com desenvolvimento típico de linguagem e idade mental. O objetivo do estudo 3 foi comparar o desempenho de indivíduos com SWB com controles semelhantes por idade mental e cronológica em tarefas auditivas e visuais, além de investigar o perfil de habilidades auditivas comparadas às visuais. Foi aplicado o inventário comportamental Child Behavior Checklist (CBCL/6-18 anos), provas e testes de linguagem para o estudo 1. Foram aplicadas tarefas em situação de narrativa, com apresentação de figura de ação e figuras sequenciais para análise da fluência no estudo 2. O Teste Illinois de Habilidades Psicolinguísticas foi utilizado... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo) / Abstract: Williams-Beuren syndrome (WBS) is a neurodevelopmental disorder caused by a hemizygous deletion of 1.5Mb in chromosome region 7q11.23. WBS phenotype has been described as social behavior, fluent speech and superior auditory abilities despite visuospatial impairments. The purpose of this study was to characterize the WBS behavioral and language phenotype. The present study was composed of 40 WBS, positive for Elastin gene deletion on chrosome 7q11.23 confirmed by Fluorescent in Situ Hybridization (FISH), involving 30 Portuguese speakers from Brazil and 10 Portuguese speakers from Portugal. Thirty typically development Portuguese speakers' individuals from Brazil and 10 from Portugal were also involved. To meet the goal, three studies were conducted in this research. In the study 1 the purpose was to investigate behavioral problems according to WBS parents report and to correlate it with the intellectual and language performance. The purpose of the study 2 was to characterize the speech fluency profile of WBS individuals in narrative task and compare to typically development and finally in study 3, was to compare performance of individuals with WBS to chronological aged-matched and mental age matched group on auditory and visual processing. The Child Behavior Checklist (CBCL/6-18 years old) and language tests were applied for study 1. In the study 2, a single-picture and a picture-sequence were applied to assess narrative and speech fluency profile. The Illinois Test of Psycholinguistic Abilities was study 3. Results showed that social and attention problems were mentioned by WBS' parents. The correlation analysis suggested that behavioral problems identified by parents were more directly related to language performance (Study 1). Significant differences were observed in speech fluency profile, especially on common breakdowns (non-stuttered) and pauses often more frequently in the WBS group... (Complete abstract click electronic access below) / Doutor