Thèse numérisée par la Division de la gestion de documents et des archives de l'Université de Montréal.

La scoliose idiopathique est une déformation tridimensionnelle de la colonne vertébrale dont la pathogenèse reste obscure. Cette maladie affecte 2-4% des adolescents de 10-18 ans parmi les garçons et les filles. Il est à noter que les filles sont plus sévèrement affectées et ce en plus grand nombre que les garçons. Les études de jumeaux ont montré que les facteurs génétiques jouent un rôle important dans la scoliose idiopathique de l'adolescent (SIA). Depuis 2010, les études d'association pan génomiques ont été multipliées dans les recherches, visant à trouver des gènes candidats impliqués dans la SIA à travers des examens des polymorphismes nucléotidiques (SNPs). Un test génétique nommé "ScoliScore" a été publié pour essayer de prédire la progression de courbure dans la population caucasienne. Cependant, l'association n'a pas été reproduite dans une grande étude japonaise, soulignant l'importance d'une étude de réplication dans une population caucasienne indépendante. Dans ce contexte, mon projet de maîtrise a permis de génotyper plus de 1,4 millions de SNPs dans une cohorte canadienne-française dans le but: 1) de valider l'association de ScoliScoreTM; et 2) d’identifier les variants génomiques associées à la SIA dans la population québécoise. Notre étude a montré qu’aucun des variants constituant le test ScoliScoreTM n’était associé à la SIA. Ceci suggère que l'absence d'association dans une cohorte japonaise n'est pas due à l'appartenance ethnique. Aussi, nous avons identifié des variants génomiques associés significativement à l’initiation et/ou la progression de SIA dans la population québécoise, suggérant des gènes candidats impliqués dans la pathogenèse de SIA. / Idiopathic scoliosis is a common spinal deformation occurring without clear reason. This disease affects 2-4% adolescents aging from 10-18 years old in both genders. Of note, girls are more affected in number and severity than boys. Twin studies demonstrated that genetic factors play an important role in adolescent idiopathic scoliosis (AIS). Since 2010, Genome-wide association studies (GWAS) have been multiplied in AIS researches, aiming to find out candidate genes involved in the disease by an examination of single nucleotide polymorphisms (SNPs) throughout the entire genome. A genetic test named “ScoliScore” was released for the prediction of curvature progression in Caucasian AIS population using 53 SNPs. However, such association was not replicated in a larger Japanese-population study. Such a discrepancy could be explained by ethnicity, raising the importance of a replication study in an independent Caucasian population of European descent. In that context, we genotyped over 1.4 million SNPs in a French-Canadian cohort: 1) to validate the association in ScoliScoreTM test; and 2) to identify genomic variants associated with AIS in the population of Quebec. As a result, the association of ScoliScoreTM genomic markers could not be reproduced in French-Canadian AIS patients, suggesting that the lack of association of these SNPs in a Japanese cohort is not due to ethnicity. Meanwhile, we identified genome-wide significant variants associated with spinal curve initiation and/or progression in French-Canadian population, suggesting candidate genes involved in AIS pathogenesis.

La population canadienne-française a une histoire démographique unique faisant d’elle une population d’intérêt pour l’épidémiologie et la génétique. Cette thèse vise à mettre en valeur les caractéristiques de la population québécoise qui peuvent être utilisées afin d’améliorer la conception et l’analyse d’études d’épidémiologie génétique. Dans un premier temps, nous profitons de la présence d’information généalogique détaillée concernant les Canadiens français pour estimer leur degré d’apparentement et le comparer au degré d’apparentement génétique. L’apparentement génétique calculé à partir du partage génétique identique par ascendance est corrélé à l’apparentement généalogique, ce qui démontre l'utilité de la détection des segments identiques par ascendance pour capturer l’apparentement complexe, impliquant entre autres de la consanguinité. Les conclusions de cette première étude pourront guider l'interprétation des résultats dans d’autres populations ne disposant pas d’information généalogique. Dans un deuxième temps, afin de tirer profit pleinement du potentiel des généalogies canadienne-françaises profondes, bien conservées et quasi complètes, nous présentons le package R GENLIB, développé pour étudier de grands ensembles de données généalogiques. Nous étudions également le partage identique par ascendance à l’aide de simulations et nous mettons en évidence le fait que la structure des populations régionales peut faciliter l'identification de fondateurs importants, qui auraient pu introduire des mutations pathologiques, ce qui ouvre la porte à la prévention et au dépistage de maladies héréditaires liées à certains fondateurs. Finalement, puisque nous savons que les Canadiens français ont accumulé des segments homozygotes, à cause de la présence de consanguinité lointaine, nous estimons la consanguinité chez les individus canadiens-français et nous étudions son impact sur plusieurs traits de santé. Nous montrons comment la dépression endogamique influence des traits complexes tels que la grandeur et des traits hématologiques. Nos résultats ne sont que quelques exemples de ce que nous pouvons apprendre de la population canadienne-française. Ils nous aideront à mieux comprendre les caractéristiques des autres populations de même qu’ils pourront aider la recherche en épidémiologie génétique au sein de la population canadienne-française. / The French Canadian founder population has a demographic history that makes it an important population for epidemiology and genetics. This work aims to explain what features can be used to improve the design and analysis of genetic epidemiological studies in the Quebec population. First we take advantage of the presence of extended genealogical records among French Canadians to estimate relatedness from those records and compare it to the genetic kinship. The kinship based on identical-by-descent sharing correlates well with the genealogical kinship, further demonstrating the usefulness of genomic identical-by-descent detection to capture complex relatedness involving inbreeding and our findings can guide the interpretation of results in other population without genealogical data. Second to optimally exploit the full potential of these well preserved, exhaustive and detailed French Canadian genealogical data we present the GENLIB R package developed to study large genealogies. We also investigate identical-by-descent sharing with simulations and highlight the fact that regional population structure can facilitate the identification of notable founders that could have introduced disease mutations, opening the door to prevention and screening of founder-related diseases. Third, knowing that French Canadians have accumulated segments of homozygous genotypes, as a result of inbreeding due to distant ancestors, we estimate the inbreeding in French Canadian individuals and investigate its impact on multiple health traits. We show how inbreeding depression influences complex traits such as height and blood-related traits. Those results are a few examples of what we can learn from the French Canadian population and will help to gain insight on other populations’ characteristics as well as help the genetic epidemiological research within the French Canadian population.

Cette étude de la presse en Ontario français cherche à revenir sur le débat quant à rupture du Canada français et sur l’immense fragmentation identitaire qui se serait opérée dans les communautés francophones du pays en analysant les prises de position de journaux régionaux. La thèse relève d’importants vestiges du Canada français dans la mise en sens par les journaux des revendications franco-ontariennes, notamment en ce qui a trait à la question scolaire, aux langues officielles et au statut des minorités francophones du pays. Elle effectue aussi une tâche inédite jusqu’à présent : mettre en relation cinq hebdomadaires et un quotidien afin de mieux saisir la complexité idéologique qui caractérise le débat public franco-ontarien. L’étude montre aussi l’existence d’un comportement « nationalitaire » dans la presse qui, nourrie de la mémoire du Canada français, sert de pierre angulaire pour les revendications des Franco-Ontariens.

Cette étude de la presse en Ontario français cherche à revenir sur le débat quant à rupture du Canada français et sur l’immense fragmentation identitaire qui se serait opérée dans les communautés francophones du pays en analysant les prises de position de journaux régionaux. La thèse relève d’importants vestiges du Canada français dans la mise en sens par les journaux des revendications franco-ontariennes, notamment en ce qui a trait à la question scolaire, aux langues officielles et au statut des minorités francophones du pays. Elle effectue aussi une tâche inédite jusqu’à présent : mettre en relation cinq hebdomadaires et un quotidien afin de mieux saisir la complexité idéologique qui caractérise le débat public franco-ontarien. L’étude montre aussi l’existence d’un comportement « nationalitaire » dans la presse qui, nourrie de la mémoire du Canada français, sert de pierre angulaire pour les revendications des Franco-Ontariens.

Thèse numérisée par la Division de la gestion de documents et des archives de l'Université de Montréal

Cette étude de la presse en Ontario français cherche à revenir sur le débat quant à rupture du Canada français et sur l’immense fragmentation identitaire qui se serait opérée dans les communautés francophones du pays en analysant les prises de position de journaux régionaux. La thèse relève d’importants vestiges du Canada français dans la mise en sens par les journaux des revendications franco-ontariennes, notamment en ce qui a trait à la question scolaire, aux langues officielles et au statut des minorités francophones du pays. Elle effectue aussi une tâche inédite jusqu’à présent : mettre en relation cinq hebdomadaires et un quotidien afin de mieux saisir la complexité idéologique qui caractérise le débat public franco-ontarien. L’étude montre aussi l’existence d’un comportement « nationalitaire » dans la presse qui, nourrie de la mémoire du Canada français, sert de pierre angulaire pour les revendications des Franco-Ontariens.

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Tras un trauma histórico, la memoria colectiva puede sufrir patologías similares a las de la memoria individual. Para tratar esta memoria herida, las sociedades – o los segmentos de estas aquejados de una memoria herida – deben iniciar un proceso de anamnesis para realizar un trabajo de duelo. Una de las manifestaciones de ese proceso anamnésico es la cultura de la memoria, de la que forma parte la “escritura de la memoria” en la que se inscriben Dulce Chacón y Marie-Célie Agnant.<p><p>Dulce Chacón desea recuperar la memoria de las vencidas en la Guerra Civil española, víctimas de la represión de la postguerra. En el caso de Marie-Célie Agnant, se trata de la voluntad de recuperar la memoria de las inmigrantes haitianas llegadas a Quebec huyendo de la represión del régimen duvalierista. Esta memoria herida remonta hasta la herida originaria de la esclavitud y rinde homenaje a las esclavas cimarronas. <p><p>En esta Tesis, proponemos un análisis comparativo desde una perspectiva transdisciplinar de la recuperación de la memoria en la obra de estas dos autoras.<p><p>L’objet de ce travail est l’étude comparée de l’œuvre de Dulce Chacón et de Marie-Célie Agnant sous l’angle de l’écriture de la mémoire. Bien que fondamentalement littéraire, cette étude est abordée sous un angle transdisciplinaire, puisqu’elle a recours à des outils psychanalytiques, sociologiques, philosophiques ou historiques.<p><p>L’écriture de la mémoire, dans laquelle s’inscrivent ces deux auteures, fait partie de façon active du procesus d’anamnèse collective. <p><p>Tout aussi bien Marie-Célie Agnant, écrivaine québécoise d’origine haïtienne, que Dulce Chacón, écrivaine espagnole, se positionnent en tant qu’écrivaines-témoin pour récupérer la mémoire blessée. Dans le cas d’Agnant, il s’agit de la mémoire de la migration, de la répresion du régime duvalieriste et, plus loin encore, de la mémoire de l’esclavage et du marronnage. Dans le cas de Chacón, il s’agit de la mémoire de la guerre civile espagnole et de la répresion franquiste de l’après-guerre. <p><p>À travers l’analyse de l’oeuvre littéraire de ces deux auteures issues de deux contextes différents, ainsi que du constat des caractéristiques communes, cette thèse doctorale propose une poétique de l’écriture de la mémoire basée sur une grille d’analyse qui comprendra des aspects contextuels, paratextuels et intratextuels au niveau discursif, sémantique et stylistique.<p><p> / Doctorat en Langues et lettres / info:eu-repo/semantics/nonPublished

Cette étude de la presse en Ontario français cherche à revenir sur le débat quant à rupture du Canada français et sur l’immense fragmentation identitaire qui se serait opérée dans les communautés francophones du pays en analysant les prises de position de journaux régionaux. La thèse relève d’importants vestiges du Canada français dans la mise en sens par les journaux des revendications franco-ontariennes, notamment en ce qui a trait à la question scolaire, aux langues officielles et au statut des minorités francophones du pays. Elle effectue aussi une tâche inédite jusqu’à présent : mettre en relation cinq hebdomadaires et un quotidien afin de mieux saisir la complexité idéologique qui caractérise le débat public franco-ontarien. L’étude montre aussi l’existence d’un comportement « nationalitaire » dans la presse qui, nourrie de la mémoire du Canada français, sert de pierre angulaire pour les revendications des Franco-Ontariens.