Made available in DSpace on 2018-08-01T23:27:09Z (GMT). No. of bitstreams: 1 tese_10791_79_IZABELA FERREIRA_RIBEIRO.pdf: 1965993 bytes, checksum: c59b45ea261ce10053dd800e8c1652ea (MD5) Previous issue date: 2017-04-06 / Aechmea blanchetiana (Baker) L. B. Smith. é uma espécie endêmica dos estados do Espírito Santo e Bahia, tendo valor econômico devido a sua exuberância. É utilizada em ornamentação de jardins e interiores. Além do seu valor econômico, apresenta funções ecológicas chaves como reservatório de água, formação de micro-hábitats e manutenção de guildas de polinizadores. O presente estudo objetivou avaliar a diversidade genética em populações de A. blanchetiana, em áreas de restingas no Espírito Santo. Para este estudo foram amostrados 148 indivíduos georreferenciados entre seis áreas naturais, sendo três áreas dentro de unidades de conservação (UC's): Parque Estadual de Itaúnas, Reserva Natural Vale e Reserva Biológica de Comboios; e três áreas externas às unidades de conservação: Guriri, Linhares e Regência. Para avaliar a diversidade genética foram utilizados 11 marcadores Inter Simple Sequence Repeats (ISSR) que geraram 102 bandas polimórficas (65,8%). A partir destes resultados foram calculados os índices de diversidade genética para cada área de estudo e para todas as populações juntas. As áreas que apresentaram menor e maior diversidade genética foram, respectivamente, Guriri (H = 0,2795 e I = 0,4140) e Linhares (H = 0,3389 e I = 0,5020), ambas externas às unidades de conservação. Dentro das unidades de conservação o menor valor de diversidade está presente no Parque Estadual de Itaúnas (H = 0,300 e I = 0,4452) e o maior na Reserva Natural Vale (H = 0,338 e I = 0,5020). Quando todos os indivíduos amostrados foram incluídos na análise, o índice de Nei e de Shannon foram, respectivamente, H = 0,402 e I = 0,580. A dissimilaridade genética entre indivíduos variou de 0,13 a 1,0, permitindo a formação de 19 agrupamentos genéticos. A partir da análise bayesiana foram formandos quatro grupos geneticamente distintos (K = 4) e os valores de ɸST (0,2081) e de GST (0,2063) indicaram a existência de uma alta estruturação genética entre as populações. A AMOVA foi realizada a fim de medir a diferenciação das populações acima (Parque Estadual de Itaúnas, Guriri, Reserva Natural Vale e Linhares grupo 1) e abaixo (Regência e Reserva Biológica de Comboios grupo 2) do rio Doce, com intuito de testá-lo como uma barreira genética para a espécie. Este índice apresentou valor de 79,1% dentro dos grupos, 1,18% entre os grupos e 19,6% entre as populações dentro dos grupos, indicando que a maior diversidade a ser explorada está dentro dos grupos e não entre os grupos. Este resultado somado ao de fluxo gênico (Nm = 1,924) refutam a hipótese do rio Doce atuar como barreira genética para a espécie. Com este estudo foi possível verificar que os marcadores ISSR foram eficientes para caracterizar a diversidade genética de A. blanchetiana, mostrando que a espécie apresenta alta diversidade genética no norte do Espírito Santo e que as UC's estão mantendo o seu papel de manutenção e conservação do material genético da espécie.

Os sobrenomes são traços culturais transmitidos a partir de um ancestral a seus descendentes através de um mecanismo vertical, formando um sistema de herança único de nossa espécie. As bases de dados de sobrenomes conferem a vantagem de dispor de grandes amostras cobrindo grandes grupos populacionais, com rápida manipulação e o baixo custo nas análises. A análise da distribuição espacial de sobrenomes nas mais diversas escalas geográficas (distritos, município, estado, pais ou continente) pode servir como indicadores da estrutura de populações. Por outro lado, a análise geo-espacial ao longo do território ou em diferentes momentos históricos, contribui significativamente para as pesquisas em genética e saúde, pois permite ter uma dimensão espacial de variáveis em estudo. A presente tese teve como objetivo utilizar a análise de sobrenomes e geo-espacial para fazer inferências sobre a estrutura populacional de comunidades no Brasil. Nossa proposta é de que estudos deste tipo podem ser importantes ferramentas auxiliares no campo de genética médica populacional. Utilizamos como modelo municípios da região noroeste do estado do Rio Grande do Sul (Cerro Largo, Santo Cristo e Cândido Godói), especialmente o município de Candido Godoi, onde historicamente se conhece sua colonização por descendentes de imigrantes europeus, principalmente alemães. Nesta mesma região também foram desenvolvidos estudos em genética médica populacional fatores relacionados à ocorrência de altas taxas de gemelaridade ao longo do tempo. Utilizamos a análise de isonimia e distribuição sobrenomes para identificar subgrupos populacionais dentro de 5.316 habitantes e 665 sobrenomes diferentes em Candido Godoi. De uma maneira geral, a análise de sobrenomes forneceu uma estreita e adequada aproximação de fundo histórico e socioeconômico descrito para esta comunidade. Grande parte das famílias com histórico de gêmeos morava inicialmente em Santo Cristo e Cerro Largo, antes de se fixar residência em Candido Godoi Desta forma, o presente trabalho analisa a distribuição de sobrenomes também nesses dois municípios geograficamente vizinhos, antigas colônias que passaram pelo mesmo processo de criação. Baseado em análise de heredogramas, foram selecionados os dezoito nomes de família com maior frequência de nascimentos gemelares na cidade de Cândido Godói. Para cada sobrenome foi associada uma origem geográfica mais provável. Com o objetivo de verificar se as mesmas variáveis históricas e culturais que determinaram agrupamentos populacionais em Cândido Godói agem também no contexto geral dos três municípios e no estado do Rio Grande do Sul, foram empregadas duas ferramentas geoestatisticas: auto correlação espacial e a técnica de Krigagem. Os resultados mostram uma clara diferença entre os três municípios da região, sendo Santo Cristo e Candido Godói formando um grupo com maior grau de isolamento, onde os índices de consanguinidade são maiores e Cerro Largo com menor grau de isolamento. Os sobrenomes das famílias que possuem registro de gêmeos apresentaram uma distribuição muito restrita ao nível do estado e também dentro dos municípios estudados. A explicação provavelmente está relacionada ao processo formador destas colônias. A comparação do dados de nosso estudo com outros usando analise isonimica na América Latina, mostra diferenças entre os resultados obtidos que podem ser interpretados por diferentes processos históricos de colonização, com fortes implicações na estruturação genética das populações. / Surnames are cultural traits transmitted from ancestors to their descendants through a vertical mechanism, forming a heritage system unique to our species. An advantage of surname databases is that they possess large samples covering large population groups, which can be quickly manipulated, and the analyses can be performed at a low cost. Spatial distribution analysis of surnames at various geographical levels (district, municipal, state, country, or continent) can serve as an indicator of population structure. Moreover, geospatial analysis throughout the territory or at different historical moments, significantly contributes to health and genetics research, since it enables a spatial dimension of the variables being studied. This thesis aimed to use surname and geospatial analyses to make inferences about the population structure of communities in Brazil. Our proposition is that such studies can be important tools in the field of populational medical genetics. Municipalities of the northeastern region of the state of Rio Grande do Sul (Cerro Largo, Santo Cristo, and Cândido Godói) were used as a model — in particular the municipality of Candido Godoi which is historically known for its colonization by descendants of European immigrants, especially Germans. In the same region, studies of populational medical genetics factors related to the occurrence of high rates of gemelarity over time were also developed. We used isonymic analysis and distribution of surnames to identify population subgroups for the 5,316 inhabitants and 665 different surnames in Candido Godoi. The rate of surname diversity according to Fisher’s (α), and the rate for consanguinity, had low and high values, respectively — this is consistent with what is expected for isolated communities with high levels of genetic drift. In general, the analysis of surnames provided a close approximation of the historical and socioeconomic background described for this community. Most of the families with a history of twins originally lived in Santo Cristo and Cerro Largo, before taking up residence in Candido Godoi. Thus, this paper also analyzes the distribution of surnames in these two geographically neighboring municipalities, both former colonies that went through the same creation process. Based on heredogram analysis, the eighteen surnames with the highest frequency of twin births in the city of Cândido Godói were selected and a most likely geographical origin was associated to each surname. In order to verify if the same historical and cultural variables that determined populational groupings in Candido Godói also act in the general context of the three municipalities and in the state of Rio Grande do Sul, two geostatistical tools were employed: spatial self-correlation and the Kriging technique. The results of this analysis show a clear difference between the three municipalities of the region, with Santo Cristo and Candido Godói forming a group with a higher degree of isolation, where the consanguinity rates are higher; and Cerro Largo, with a lower degree of isolation. The surnames of the families who have a record of twins showed a very limited distribution at the state level and also within the municipalities studied. The explanation is probably related to the formation process of these colonies. The comparison, using isonymic analysis, of the data from our study with other data in Latin America, shows differences in the results obtained. This can be interpreted by different historical colonization processes, with large implications for the genetic structuring of the populations.

Os sobrenomes são traços culturais transmitidos a partir de um ancestral a seus descendentes através de um mecanismo vertical, formando um sistema de herança único de nossa espécie. As bases de dados de sobrenomes conferem a vantagem de dispor de grandes amostras cobrindo grandes grupos populacionais, com rápida manipulação e o baixo custo nas análises. A análise da distribuição espacial de sobrenomes nas mais diversas escalas geográficas (distritos, município, estado, pais ou continente) pode servir como indicadores da estrutura de populações. Por outro lado, a análise geo-espacial ao longo do território ou em diferentes momentos históricos, contribui significativamente para as pesquisas em genética e saúde, pois permite ter uma dimensão espacial de variáveis em estudo. A presente tese teve como objetivo utilizar a análise de sobrenomes e geo-espacial para fazer inferências sobre a estrutura populacional de comunidades no Brasil. Nossa proposta é de que estudos deste tipo podem ser importantes ferramentas auxiliares no campo de genética médica populacional. Utilizamos como modelo municípios da região noroeste do estado do Rio Grande do Sul (Cerro Largo, Santo Cristo e Cândido Godói), especialmente o município de Candido Godoi, onde historicamente se conhece sua colonização por descendentes de imigrantes europeus, principalmente alemães. Nesta mesma região também foram desenvolvidos estudos em genética médica populacional fatores relacionados à ocorrência de altas taxas de gemelaridade ao longo do tempo. Utilizamos a análise de isonimia e distribuição sobrenomes para identificar subgrupos populacionais dentro de 5.316 habitantes e 665 sobrenomes diferentes em Candido Godoi. De uma maneira geral, a análise de sobrenomes forneceu uma estreita e adequada aproximação de fundo histórico e socioeconômico descrito para esta comunidade. Grande parte das famílias com histórico de gêmeos morava inicialmente em Santo Cristo e Cerro Largo, antes de se fixar residência em Candido Godoi Desta forma, o presente trabalho analisa a distribuição de sobrenomes também nesses dois municípios geograficamente vizinhos, antigas colônias que passaram pelo mesmo processo de criação. Baseado em análise de heredogramas, foram selecionados os dezoito nomes de família com maior frequência de nascimentos gemelares na cidade de Cândido Godói. Para cada sobrenome foi associada uma origem geográfica mais provável. Com o objetivo de verificar se as mesmas variáveis históricas e culturais que determinaram agrupamentos populacionais em Cândido Godói agem também no contexto geral dos três municípios e no estado do Rio Grande do Sul, foram empregadas duas ferramentas geoestatisticas: auto correlação espacial e a técnica de Krigagem. Os resultados mostram uma clara diferença entre os três municípios da região, sendo Santo Cristo e Candido Godói formando um grupo com maior grau de isolamento, onde os índices de consanguinidade são maiores e Cerro Largo com menor grau de isolamento. Os sobrenomes das famílias que possuem registro de gêmeos apresentaram uma distribuição muito restrita ao nível do estado e também dentro dos municípios estudados. A explicação provavelmente está relacionada ao processo formador destas colônias. A comparação do dados de nosso estudo com outros usando analise isonimica na América Latina, mostra diferenças entre os resultados obtidos que podem ser interpretados por diferentes processos históricos de colonização, com fortes implicações na estruturação genética das populações. / Surnames are cultural traits transmitted from ancestors to their descendants through a vertical mechanism, forming a heritage system unique to our species. An advantage of surname databases is that they possess large samples covering large population groups, which can be quickly manipulated, and the analyses can be performed at a low cost. Spatial distribution analysis of surnames at various geographical levels (district, municipal, state, country, or continent) can serve as an indicator of population structure. Moreover, geospatial analysis throughout the territory or at different historical moments, significantly contributes to health and genetics research, since it enables a spatial dimension of the variables being studied. This thesis aimed to use surname and geospatial analyses to make inferences about the population structure of communities in Brazil. Our proposition is that such studies can be important tools in the field of populational medical genetics. Municipalities of the northeastern region of the state of Rio Grande do Sul (Cerro Largo, Santo Cristo, and Cândido Godói) were used as a model — in particular the municipality of Candido Godoi which is historically known for its colonization by descendants of European immigrants, especially Germans. In the same region, studies of populational medical genetics factors related to the occurrence of high rates of gemelarity over time were also developed. We used isonymic analysis and distribution of surnames to identify population subgroups for the 5,316 inhabitants and 665 different surnames in Candido Godoi. The rate of surname diversity according to Fisher’s (α), and the rate for consanguinity, had low and high values, respectively — this is consistent with what is expected for isolated communities with high levels of genetic drift. In general, the analysis of surnames provided a close approximation of the historical and socioeconomic background described for this community. Most of the families with a history of twins originally lived in Santo Cristo and Cerro Largo, before taking up residence in Candido Godoi. Thus, this paper also analyzes the distribution of surnames in these two geographically neighboring municipalities, both former colonies that went through the same creation process. Based on heredogram analysis, the eighteen surnames with the highest frequency of twin births in the city of Cândido Godói were selected and a most likely geographical origin was associated to each surname. In order to verify if the same historical and cultural variables that determined populational groupings in Candido Godói also act in the general context of the three municipalities and in the state of Rio Grande do Sul, two geostatistical tools were employed: spatial self-correlation and the Kriging technique. The results of this analysis show a clear difference between the three municipalities of the region, with Santo Cristo and Candido Godói forming a group with a higher degree of isolation, where the consanguinity rates are higher; and Cerro Largo, with a lower degree of isolation. The surnames of the families who have a record of twins showed a very limited distribution at the state level and also within the municipalities studied. The explanation is probably related to the formation process of these colonies. The comparison, using isonymic analysis, of the data from our study with other data in Latin America, shows differences in the results obtained. This can be interpreted by different historical colonization processes, with large implications for the genetic structuring of the populations.

Tese (doutorado)—Universidade de Brasília, Faculdade de Ciências da Saúde, Programa de Pós-Graduação en Ciências da Saúde, 2013. / Submitted by Albânia Cézar de Melo (albania@bce.unb.br) on 2013-06-19T15:37:41Z No. of bitstreams: 1 2013_MauricioDaherAndradeGomes.pdf: 12142815 bytes, checksum: 3455bc6f29d64874c10884881dfac5e7 (MD5) / Approved for entry into archive by Guimaraes Jacqueline(jacqueline.guimaraes@bce.unb.br) on 2013-06-20T12:39:02Z (GMT) No. of bitstreams: 1 2013_MauricioDaherAndradeGomes.pdf: 12142815 bytes, checksum: 3455bc6f29d64874c10884881dfac5e7 (MD5) / Made available in DSpace on 2013-06-20T12:39:02Z (GMT). No. of bitstreams: 1 2013_MauricioDaherAndradeGomes.pdf: 12142815 bytes, checksum: 3455bc6f29d64874c10884881dfac5e7 (MD5) / Introdução: Em um futuro próximo, espera-se que o uso de dados genéticos individuais seja determinante para aspectos práticos da medicina como o diagnóstico e a terapêutica. Um dos maiores desafios para o surgimento desta “medicina personalizada” será a integração das informações genéticas aos determinantes clássicos do desenvolvimento de doenças e da resposta aos medicamentos. Atualmente, a realização de estudos de associação genética nas mais diversas situações clínicas é altamente pertinente e necessária. Objetivos: Comparar o risco de hipotensão arterial e as variações na resposta hemodinâmica subsequente à indução da anestesia subaracnóidea para realização de operação cesariana entre grupos de pacientes formados de acordo com a presença de variações genéticas do gene do receptor beta-2 adrenérgico; definir a frequência do polimorfismo A118G do receptor opióide-mu em uma população da região Centro-Oeste do Brasil, avaliando possíveis consequências funcionais deste polimorfismo na prevalência de tabagismo e na exposição ao tabaco. Métodos: Para avaliação de variações do gene do receptor beta-2 adrenérgico, 150 parturientes hígidas que seriam submetidas a operação cesariana eletiva foram selecionadas. Durante 30 minutos após a indução da anestesia, os seguintes desfechos foram avaliados: incidência de hipotensão arterial; dose administrada de vasopressor; variações na pressão arterial e na frequência cardíaca. As pacientes foram agrupadas de acordo com a presença do haplótipo ArgGln (composto pelos alelos Arg16 e Gln27) em homozigose, e os grupos foram comparados entre si. A frequência do polimorfismo A118G do receptor opióide-mu foi avaliada em 200 pacientes cirúrgicos do Hospital Universitário de Brasília. Estes pacientes responderam um questionário sobre dados demográficos e dados relevantes ao vício de tabaco. Resultados: No estudo do receptor beta-2 adrenérgico, as análises foram conduzidas com dados provenientes de 143 parturientes. Os grupos não apresentavam diferenças significativas em suas características basais. As pacientes que possuíam o haplótipo ArgGln em homozigose apresentaram um menor risco de hipotensão arterial após a indução da anestesia subaracnóide. Os valores pressóricos destas pacientes foram significativamente maiores ao longo do período avaliado em comparação com as pacientes que possuíam uma ou nenhuma cópia do haplótipo ArgGln (P < 0,001). Em relação a avaliação do receptor opióide-mu, uma frequência de 16% (IC 95% 12,7 - 19,9%) foi encontrada na amostra de pacientes. A prevalência de tabagismo foi semelhante quando os pacientes homozigotos para o alelo 118A foram comparados com os pacientes com uma ou duas cópias do alelo 118G. Entretanto, a exposição ao tabaco medida em maços-ano foi maior em pacientes que possuíam o alelo 118G em relação aos homozigotos 118A (28,9 ±12,5 versus 21,5 ±10,8 respectivamente, P = 0,02). Conclusões: O perfil genético em relação a haplótipos do receptor beta-2 adrenérgico parece influenciar a resposta hemodinâmica de parturientes submetidas a anestesia subaracnóidea para realização de operação cesariana. Este é o primeiro estudo a descrever a frequência do polimorfismo A118G do receptor opióide-mu em brasileiros. O polimorfismo A118G pode influenciar o comportamento de brasileiros em relação ao tabagismo. ______________________________________________________________________________ ABSTRACT / Introduction: In the nearby future, it is expected that individual genetic data will be determinant in fundamental aspects of medical practice like diagnosis and therapy. One of the greatest challenges for the development of this “personalized medicine” will be the integration of genetic information to the classical determinants of disease development and drug response. Presently, the development of genetic association studies in diverse clinical contexts is highly relevant and necessary. Objectives: Compare the risk of arterial hypotension and the hemodynamic fluctuations after subarachnoid anesthesia induction for cesarian delivery between patients grouped according to the presence of specific genetic variations of the beta-2 adrenergic receptor; define the frequency of the A118G polymorphism of the mu-opioid receptor in a population of the Center-West region of Brazil, also evaluating possible functional consequences of this polymorphism in relation to tobacco smoking prevalence and exposure. Methods: To evaluate the effects of beta-2 adrenergic receptor variations, 150 healthy parturients scheduled to undergo elective cesarian delivery were recruited. In the 30 minutes after anesthesia induction, the following outcomes were evaluated: arterial hypotension incidence; vasopressor administered dose; arterial blood pressure and heart rate variations. Parturients were grouped according to the presence of the ArgGln haplotype (composed by the alleles Arg16 and Gln27) in homozygosity, and the groups were compared. The mu-opioid receptor A118G polymorphism was evaluated in 200 surgical patients of the Hospital Universitário de Brasília. These patients answered a survey about their demographic characteristics and factors associated to tobacco addiction. Results: In the beta-2 adrenergic receptor study, the analyses were conducted with data from 143 parturients. The baseline characteristics did not differ significantly between the groups. Patients with two copies of the ArgGln haplotype presented a lower risk of arterial hypotension after spinal anesthesia induction. The arterial pressure levels of these patients were significantly higher than the group of patients with one or no copies of the ArgGln haplotype (P < 0,001). Regarding the mu-opioid receptor evaluation, a frequency of 16% (CI 95% 12.7 - 19.9%) was observed in our patient sample. The tobacco smoking prevalence did not differ significantly when patients homozygous for the 118A allele were compared to those with one or two copies of the 118G allele. However, the tobacco exposure of smokers, measured in packs-year, was higher in patients that had the 118G allele compared to patients 118A homozygous (28.9 ±12.5 vs 21.5 ±10.8 respectively, P = 0.02). Conclusions: The genetic profile in regard to haplotypes of the beta-2 adrenergic receptor appear to influence the hemodynamic response of parturients subjected to subarachnoid anesthesia for cesarian delivery. This was the first study to describe the frequency of the mu-opioid receptor A118G polymorphism among Brazilians. The A118G polymorphism may influence the behavior of Brazilians towards the tobacco addiction.

Dissertação (mestrado)—Universidade de Brasília, Instituto de Ciências Biológicas, Programa de Pós-Graduação em Biologia Animal, 2006. / Submitted by Kathryn Cardim Araujo (kathryn.cardim@gmail.com) on 2009-10-29T16:55:46Z No. of bitstreams: 1 2006_Ana Paula Daltoé Inglêz.pdf: 1231768 bytes, checksum: 5414ed887967c28d71be29b3a36bf3fd (MD5) / Approved for entry into archive by Marília Freitas(marilia@bce.unb.br) on 2010-02-10T00:14:24Z (GMT) No. of bitstreams: 1 2006_Ana Paula Daltoé Inglêz.pdf: 1231768 bytes, checksum: 5414ed887967c28d71be29b3a36bf3fd (MD5) / Made available in DSpace on 2010-02-10T00:14:24Z (GMT). No. of bitstreams: 1 2006_Ana Paula Daltoé Inglêz.pdf: 1231768 bytes, checksum: 5414ed887967c28d71be29b3a36bf3fd (MD5) Previous issue date: 2006-07-21 / Os Alouatta, conhecidos como bugios, estão distribuídos por toda a região Neotropical ocupando variados tipos de hábitats. No presente trabalho, descrevemos a caracterização demográfica, a morfológica e a variabilidade genética de uma população de Alouatta caraya de Porto Primavera, São Paulo, Brasil. Nas análises de caracterização demográfica, comparamos o número de machos e de fêmeas existentes na população total (N = 501) e nas diversas classes etárias: Adulto, Subadulto, Jovem e Infante. Os resultados mostram igualdade no número total de machos e de fêmeas na população total (χ2 = 1,7786, GL = 1, p = 0,1823) e na distribuição das diversas classes etárias, segundo o teste z aplicado. Em relação à morfologia, foram avaliados os parâmetros peso e comprimento total dos indivíduos, comparando-se as classes etárias. Os resultados indicam intenso dimorfismo sexual entre machos e fêmeas adultos, menor dimorfismo entre jovens e ausente dimorfismo entre infantes, corroborando o descrito na literatura para dimorfismo sexual e tamanho corpóreo da espécie. A caracterização genética foi realizada utilizando marcadores de DNA do tipo microssatélites heterólogos desenvolvidos originalmente para Alouatta belzebul. O DNA genômico de 100 espécimes foi isolado utilizando um protocolo padrão fenolclorofórmio e 20 marcadores foram testados e amplificados por reação em cadeia da polimerase, sendo genotipados em um seqüenciador automático ALFexpress TM II. Sete marcadores apresentaram amplificações positivas: Ab04, Ab06, Ab07, Ab09, Ab10, Ab17 e Ab12. Destes, os seis primeiros foram analisados para toda a população. A porcentagem de locos polimórficos foi 66,67% (DP = 0,47) e o número médio de alelos por loco foi de 7,83 (DP = 6,85). A heterozigose média observada foi 0,52 (DP = 0,38) e a esperada foi 0,48 (DP = 0,42). Todos os locos encontram-se em desacordo com as freqüências esperadas no teorema do equilíbrio de Hardy-Weinberg, exceto Ab17 (p = 0,223). Os níveis de variabilidade genética aqui observados, embora menores que os descritos para A. belzebul, são relativamente elevados quando comparados a outros primatas Neotropicais e são coerentes com aqueles reportados para espécies com grande capacidade de dispersão e elevadas densidades populacionais. _______________________________________________________________________________ ABSTRACT / Alouatta genus, usually known as howler-monkeys, is the most widely dispersed Neotropical monkeys. In the present work we describe the demographic, morphological and genetic characterization of an Alouatta caraya population from Porto Primavera, São Paulo, Brazil. The demographic characterizations were performed by the evaluation of the distribution of male and female in the entire population (N = 501) and between different age clusters: Adults, Subadults, Yong and Infants. Our results showed equal distribution of males and females when total population are considered (χ2 = 1,7786, GL = 1, p = 0,1823). The same were observed using test z to compare the distribution among clusters. We also evaluate body weight and total size between clusters. The body weight and total body size comparisons corroborate the described in literature: intense sexual dimorphism between Adults, lower between Young and absent between Infants. The genetic characterization was performed using heterologous microsatellite markers originally described to Alouatta belzebul. Genomic DNA of 100 specimens were isolated by a phenol-chlorophorm protocol and 20 markers were tested and amplified by PCR and genotyped in an ALFexpress TM II automated sequencer. Seven markers showed positive amplicons – Ab04, Ab06, Ab07, Ab09, Ab10, Ab17 and Ab12 – and were analyzed in Porto Primavera Alouatta caraya population, except Ab12. 66.67% (SD = 0.47) of the analyzed loci presented polymorphism. The number of alleles ranged between 1 – 17, and the average number of alleles by locus were 7.83 (SD = 6.85). Ab09 and Ab10 presented monomorphic to this population. The average heterozygosity observed were 0.52 (SD = 0.38) and the expected were 0.48 (SD = 0.42). All analyzed loci are in Hardy-Weinberg disequilibrium, except for Ab17 (p = 0.223). The genetic variability levels observed in the present work are relatively higher when compared to Neotropical primates and are similar to those reported to species with great dispersion capacity and elevated population densities.

Os sobrenomes são traços culturais transmitidos a partir de um ancestral a seus descendentes através de um mecanismo vertical, formando um sistema de herança único de nossa espécie. As bases de dados de sobrenomes conferem a vantagem de dispor de grandes amostras cobrindo grandes grupos populacionais, com rápida manipulação e o baixo custo nas análises. A análise da distribuição espacial de sobrenomes nas mais diversas escalas geográficas (distritos, município, estado, pais ou continente) pode servir como indicadores da estrutura de populações. Por outro lado, a análise geo-espacial ao longo do território ou em diferentes momentos históricos, contribui significativamente para as pesquisas em genética e saúde, pois permite ter uma dimensão espacial de variáveis em estudo. A presente tese teve como objetivo utilizar a análise de sobrenomes e geo-espacial para fazer inferências sobre a estrutura populacional de comunidades no Brasil. Nossa proposta é de que estudos deste tipo podem ser importantes ferramentas auxiliares no campo de genética médica populacional. Utilizamos como modelo municípios da região noroeste do estado do Rio Grande do Sul (Cerro Largo, Santo Cristo e Cândido Godói), especialmente o município de Candido Godoi, onde historicamente se conhece sua colonização por descendentes de imigrantes europeus, principalmente alemães. Nesta mesma região também foram desenvolvidos estudos em genética médica populacional fatores relacionados à ocorrência de altas taxas de gemelaridade ao longo do tempo. Utilizamos a análise de isonimia e distribuição sobrenomes para identificar subgrupos populacionais dentro de 5.316 habitantes e 665 sobrenomes diferentes em Candido Godoi. De uma maneira geral, a análise de sobrenomes forneceu uma estreita e adequada aproximação de fundo histórico e socioeconômico descrito para esta comunidade. Grande parte das famílias com histórico de gêmeos morava inicialmente em Santo Cristo e Cerro Largo, antes de se fixar residência em Candido Godoi Desta forma, o presente trabalho analisa a distribuição de sobrenomes também nesses dois municípios geograficamente vizinhos, antigas colônias que passaram pelo mesmo processo de criação. Baseado em análise de heredogramas, foram selecionados os dezoito nomes de família com maior frequência de nascimentos gemelares na cidade de Cândido Godói. Para cada sobrenome foi associada uma origem geográfica mais provável. Com o objetivo de verificar se as mesmas variáveis históricas e culturais que determinaram agrupamentos populacionais em Cândido Godói agem também no contexto geral dos três municípios e no estado do Rio Grande do Sul, foram empregadas duas ferramentas geoestatisticas: auto correlação espacial e a técnica de Krigagem. Os resultados mostram uma clara diferença entre os três municípios da região, sendo Santo Cristo e Candido Godói formando um grupo com maior grau de isolamento, onde os índices de consanguinidade são maiores e Cerro Largo com menor grau de isolamento. Os sobrenomes das famílias que possuem registro de gêmeos apresentaram uma distribuição muito restrita ao nível do estado e também dentro dos municípios estudados. A explicação provavelmente está relacionada ao processo formador destas colônias. A comparação do dados de nosso estudo com outros usando analise isonimica na América Latina, mostra diferenças entre os resultados obtidos que podem ser interpretados por diferentes processos históricos de colonização, com fortes implicações na estruturação genética das populações. / Surnames are cultural traits transmitted from ancestors to their descendants through a vertical mechanism, forming a heritage system unique to our species. An advantage of surname databases is that they possess large samples covering large population groups, which can be quickly manipulated, and the analyses can be performed at a low cost. Spatial distribution analysis of surnames at various geographical levels (district, municipal, state, country, or continent) can serve as an indicator of population structure. Moreover, geospatial analysis throughout the territory or at different historical moments, significantly contributes to health and genetics research, since it enables a spatial dimension of the variables being studied. This thesis aimed to use surname and geospatial analyses to make inferences about the population structure of communities in Brazil. Our proposition is that such studies can be important tools in the field of populational medical genetics. Municipalities of the northeastern region of the state of Rio Grande do Sul (Cerro Largo, Santo Cristo, and Cândido Godói) were used as a model — in particular the municipality of Candido Godoi which is historically known for its colonization by descendants of European immigrants, especially Germans. In the same region, studies of populational medical genetics factors related to the occurrence of high rates of gemelarity over time were also developed. We used isonymic analysis and distribution of surnames to identify population subgroups for the 5,316 inhabitants and 665 different surnames in Candido Godoi. The rate of surname diversity according to Fisher’s (α), and the rate for consanguinity, had low and high values, respectively — this is consistent with what is expected for isolated communities with high levels of genetic drift. In general, the analysis of surnames provided a close approximation of the historical and socioeconomic background described for this community. Most of the families with a history of twins originally lived in Santo Cristo and Cerro Largo, before taking up residence in Candido Godoi. Thus, this paper also analyzes the distribution of surnames in these two geographically neighboring municipalities, both former colonies that went through the same creation process. Based on heredogram analysis, the eighteen surnames with the highest frequency of twin births in the city of Cândido Godói were selected and a most likely geographical origin was associated to each surname. In order to verify if the same historical and cultural variables that determined populational groupings in Candido Godói also act in the general context of the three municipalities and in the state of Rio Grande do Sul, two geostatistical tools were employed: spatial self-correlation and the Kriging technique. The results of this analysis show a clear difference between the three municipalities of the region, with Santo Cristo and Candido Godói forming a group with a higher degree of isolation, where the consanguinity rates are higher; and Cerro Largo, with a lower degree of isolation. The surnames of the families who have a record of twins showed a very limited distribution at the state level and also within the municipalities studied. The explanation is probably related to the formation process of these colonies. The comparison, using isonymic analysis, of the data from our study with other data in Latin America, shows differences in the results obtained. This can be interpreted by different historical colonization processes, with large implications for the genetic structuring of the populations.

Orientador: Christine Hackel / Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Instituto de Biologia / Made available in DSpace on 2018-08-04T01:36:09Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Trarbach_ErickaBarbosa_D.pdf: 1140988 bytes, checksum: 29019756cf49f8a399fe86c69e38e551 (MD5) Previous issue date: 2004 / Resumo: A síndrome de Kallmann (SK) é uma afecção relativamente rara, caracterizada pela associação de hipogonadismo hipogonadotrófico (HH) e anosmia/hiposmia. Embora a maioria dos casos de SK seja esporádica, diferentes padrões de herança, recessivo ligado ao X, autossômico dominante e autossômico recessivo têm sido descritos, sendo que a forma ligada ao X da síndrome (SKX) encontra-se genotípica e fenotipicamente melhor definida. O gene KAL-1 localizado em Xp22.3 escapa à inativação e codifica uma proteína, a anosmina, cujo papel tem sido relacionado ao processo de migração de neurônios produtores de GnRH que ocorre durante a embriogênese humana. No entanto, muitos casos de hipogonadismo hipogonadotrófico não podem ser relacionados a qualquer alteração olfativa, sendo estes classificados como hipogonadismo hipogonadotrófico normósmicos (HHn). Mutações no gene do receptor do hormônio liberador de gonadotrofinas (GnRH-R) têm sido descritas numa parcela desses casos. Além disso, os genes NELF (fator nasal embrionário do hormônio liberador de hormônio luteinizante) e EBF2 (¿early B-cell factor¿) têm sido relacionados ao processo de migração de neurônios produtores de GnRH, sendo considerados possivelmente envolvidos na gênese do HH. O presente trabalho foi elaborado com o objetivo de se investigar a base genética das diferentes formas do HH. Para tal, foram avaliados 31 indivíduos com hipogonadismo hipogonadotrófico (pertencentes a 26 famílias), 22 com anosmia e nove com olfação normal, mediante a análise do cariótipo pela técnica de bandamento GTG seguida da análise molecular dos genes KAL-1 e GnRH-R, por PCR e seqüenciamento. Todos os pacientes estudados apresentaram cariótipo normal, à exceção de um caso esporádico de SK com microdeleção do locus KAL-1 detectada somente por FISH em estudo anteriormente realizado. Entre os pacientes com SK, foram detectadas mutações na região codificante do gene KAL-1 nas três famílias com herança recessiva ligada ao X e em um caso esporádico. Duas famílias apresentaram duas deleções intragênicas similares envolvendo os éxons 5-10; na terceira família detectou-se uma mutação 721C>T no éxon 5 levando a um códon de parada prematuro. Esta mutação ainda não se encontra descrita na literatura. No caso esporádico identificou-se uma mutação ¿frameshift¿ 1956delC no éxon 12. Em relação aos pacientes com HHn, não foram identificadas mutações nos genes GnRH-R e KAL-1. Nesses casos, e nos pacientes com SK cuja etiologia não pôde ser esclarecida, foram ainda analisados os genes NELF e EBF2. Contudo, nenhuma alteração nas seqüências desses genes foi identificada entre os pacientes da nossa casuística. Em conclusão, não foram encontradas evidências cromossômicas da localização de outros genes candidatos responsáveis pelo surgimento do HH. Duas mutações novas e duas deleções intragênicas semelhantes foram identificadas no gene KAL-1 entre os casos esporádicos e familiais da SK, observando-se que essas mutações ocorreram numa freqüência relativamente elevada em nossa casuística. Os pacientes com HHn não apresentaram mutações nos genes KAL-1 e GnRH-R. Não foram observadas anomalias nas seqüências codificantes dos genes NELF e EBF2 em nenhuma das formas de HH / Abstract: Kallmann syndrome (KS) is a relatively rare disorder characterized by the association of hypogonadotropic hypogonadism (HH) with anosmia or hyposmia. Although the majority of KS cases are sporadic, the syndrome may be transmitted as an autosomal dominant, autosomal recessive and X-linked modes of inheritance. The KAL-1 gene responsible for the X linked form of KS (X-KS) was mapped in Xp22.3 and encodes a protein called anosmin, that could function in the migration of GnRH-secreting neurons during embryonic development. However, many cases of hypogonadotropic hypogonadism do not have olfactory alterations, and are referred as normosmic hypogonadotropic hypogonadism (nHH). Mutations in the GnRH-R gene have been described in some of these cases. In addition, the NELF and EBF2 genes have been implicated in the neuronal GnRH migration and are considered promising candidate to HH manifestation. The aim of the present study was to investigate the genetic basis of different forms of HH. Thirty-one patients with HH (belonging to 26 families), 22 affected by KS and nine with normal olfaction, were evaluated by karyotype analysis using GTG banding technique followed by molecular analysis of the KAL-1 and GnRH-R genes, by PCR and sequencing techniques. All patients exhibited normal karyotypes, with exception of a previously studied KS sporadic case, where a microdeletion of the KAL-1 locus was detected only by FISH. Mutations were identified in the coding region of the KAL-1 gene in the three familial cases with X-linked inheritance and in one of the sporadic cases of KS. Two similar intragenic deletions involving exons 5-10 were observed in two families. In the third, a new point mutation on exon 5 (721C>T) leading to a premature stop codon was found, while a frameshift mutation caused by one nucleotide deletion (1956delC) within exon 12 was identified in the sporadic case. Mutations in the KAL-1 and GnRH-R genes were not observed in the patients with nHH. In these cases and in the KS patients without KAL-1 abnormalities, the coding sequences of genes NELF and EBF2 were analyzed. However, no mutation was detected in these genes in our sample. In conclusion, no chromosomal rearrangements or deletions that could be useful for the localization of other candidate genes responsible for HH were detected. Two new point mutations and two similar intragenic deletions of the KAL-1 gene were identified among sporadic and familial KS cases, with a relative high frequency in our sample. In the HHn patients, neither KAL-1 nor GnRH-R mutations were detected. No sequence abnormalities were demonstrated for the coding regions of the NELF and EBF2 genes in both forms of HH / Doutorado / Genetica Humana e Medica / Doutor em Genetica e Biologia Molecular

Orientador : Solange Bento Farah / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Instituto de Biologia / Made available in DSpace on 2018-07-13T22:34:35Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Novais_RogerioCarlos_M.pdf: 3000966 bytes, checksum: 099c792d4519c4654b6e9a5ef35c7054 (MD5) Previous issue date: 1990 / Resumo: Neste trabalho, descrevemos o estudo molecular de uma seqüência isolada de um banco do cromossomo Y humano, denominada Y-1. A partir de hibridizações realizadas com essa seqüência pudemos verificar que esta apresenta bastante homologia com o cromossomo x e/ou autossomos, porém demonstrando algumas regiões específicas para o cromossomo Y. Com a construção de um mapa de restrição, pudemos isolar sub fragmentos a partir da seqüência original visando determinar um fragmento que se mostrasse mais específico a esse cromossomo. Com os nossos resultados, pudemos determinar que o fragmento Y-1. b1 é altamente específico a esse cromossomo Y. Além disso, com o experimento de clonagem da seqüência y.1 no plasmídio promotor-probe pKK232-8, pode-se verificar que a seqüência y.1 foi capaz de ativar a expressão da atividade gênica e é provável portanto, que esse fragmento contenha seqüências promotoras em seu interior. A partir da verificação da orientação do fragmento Y.1 no plasmídio pKK232-8 foi verificado que o sub-fragmento Y- 1.b2 é o mais provável candidato a conter essas seqüências. Devido a proximidade característica dessas seqüências a genes, é possível que com a utilização futura de técnicas de sequenciamento seja verificado a presença de um gene ou parte dele / Mestrado / Genetica / Mestre em Ciências Biológicas

Orientador : William Jose da Silva / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Instituto de Biologia / Made available in DSpace on 2018-07-19T01:16:45Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Branquinho_RachelCarvalho_M.pdf: 3692611 bytes, checksum: 6a3be218fdf051eccb6baa12fbd95ad3 (MD5) Previous issue date: 1993 / Mestrado / Genetica / Mestre em Ciências Biológicas

Submitted by Reginaldo Soares de Freitas (reginaldo.freitas@ufv.br) on 2016-04-22T15:52:55Z No. of bitstreams: 1 texto completo.pdf: 499099 bytes, checksum: 5bb06b169f3dc2aa0c73544a0257c612 (MD5) / Made available in DSpace on 2016-04-22T15:52:55Z (GMT). No. of bitstreams: 1 texto completo.pdf: 499099 bytes, checksum: 5bb06b169f3dc2aa0c73544a0257c612 (MD5) Previous issue date: 2015-11-20 / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico / O presente trabalho teve como objetivo estudar a associação entre os parâmetros que descrevem o potencial de populações e de suas combinações híbridas por meio da abordagem de genética de populações, baseada em dados de marcadores moleculares, com os obtidos por meio da abordagem de genética quantitativa, baseados em dados fenotípicos. Para isso, foram simuladas dez populações genitoras, com 200 indivíduos cada, em equilíbrio de Hardy- Weinberg, para 50 locos independentes e dois alelos codominantes por loco, e obtidas 45 populações híbridas a partir da combinação, aos pares, das dez populações genitoras. Os dados fenotípicos foram obtidos a partir da simulação de 12 variáveis quantitativas pela ação de alelos de 20 locos, selecionados ao acaso entre os 50 previamente simulados, com diferentes graus de herdabilidade, combinados com um efeito aditivo diferencial, de acordo com a importância do loco. As populações foram avaliadas quanto às medidas descritivas da estrutura genética da população e do grau de diferenciação entre pares de populações genitoras, a partir da abordagem de genética de populações, e quanto à complementação gênica, por abordagem de genética quantitativa, considerando aspectos da capacidade geral e específica de combinação. Houve, de modo geral, concordância de indicação de combinações híbridas mais e menos divergentes pelas medidas de dissimilaridade abordadas pela teoria de genética de populações e pode-se afirmar que é possível predizer a diversidade genética de combinações híbridas a partir da avaliação da diversidade genética de suas populações genitoras. Observou-se que, em características de efeito aditivo, a escolha de genitores com maior frequência de alelos favoráveis pode ser feita com base em suas médias fenotípicas apenas, sem a necessidade de realização de cruzamentos dialélicos. Além disso, pela abordagem de genética de populações, houve coincidência de 75% na recomendação das populações genitoras potenciais ao melhoramento genético. Nesse sentido, pode-se concluir que a associação da abordagem de genética de populações às informações quantitativas pode incrementar o ganho no melhoramento genético. / This work aimed to study the association between the parameters describing the potential of people and their hybrid combinations by means of population genetics approach, based on molecular marker data, with those obtained through quantitative genetic approach, based on phenotypic data. For this, ten progenitors populations were simulated, with 200 individuals each, in Hardy-Weinberg to 50 independent loci and two codominant alleles per locus, and obtained 45 hybrid populations from the combination, in pairs, of ten progenitors populations. Phenotypic data were obtained from the simulation of 12 quantitative variables by the action of alleles from 20 loci, selected randomly among the 50 previously simulated, with different degrees of heritability, combined with a differential additive effect, according to the importance of the locus. The populations were evaluated for descriptive measures of the genetic structure of the population and the degree of differentiation between pairs of progenitors populations from the population genetics approach, and on the genetic complementation, by approach of quantitative genetics, considering aspects of general and specific combining ability. There was, in general, agree indication of more and less divergent hybrids by dissimilarity measures addressed by the theory of population genetics and it can be affirmed that it is possible to predict the genetic diversity of hybrids from the evaluation of their progenitor populations genetic diversity. It was observed that for the additive effect characteristics, the choice of progenitors with highest frequency of favorable alleles can be made based on their phenotypic medium only, without the need of performing diallel. In addition, by the population genetic approach, there was agreement on the recommendation of 75% of the population potential progenitors to genetic improvement. In this sense, it can be concluded that the association of population genetics approach to quantitative information can increase the gain in plant breeding.