Face à l'intérêt grandissant pour les forêts mélangées, des d'outils et des modèles adaptés à leur gestion sont nécessaires. L'objectif de cette thèse est de montrer comment la construction et la comparaison de modèles ayant différents niveaux de détail peuvent nous aider à choisir le niveau le plus approprié pour modéliser la croissance d'un peuplement mélangé dans un contexte d'application donné. A partir de données récoltées dans des peuplements mélangés chêne sessile (Quercus petraea L.) pin sylvestre (Pinus sylvestris L.), nous avons construit une famille de modèles à différents niveaux de détail : un modèle arbre indépendant des distances (MAID), un modèle arbre dépendant des distances (MADD), trois modèles peuplement et un modèle intermédiaire entre le MAID et le MADD utilisant des distributions de voisinage. Pour que la comparaison de ces modèles soit pertinente, nous avons assuré une cohérence entre les modèles en utilisant plusieurs approches. Ces modèles nous ont permis d'acquérir des connaissances sur la croissance et la dynamique de ces forêts en particulier sur les interactions spatiales et temporelles entre le chêne et le pin. Ainsi le MAID a permis de montrer qu'il peut y avoir des phénomènes de compensation de croissance entre les deux espèces. Le MADD a permis de montrer que dans ces peuplements la compétition intraspécifique est supérieure à la compétition interspécifique. Un modèle peuplement obtenu à partir du MADD a permis d'étudier l'influence du taux de mélange sur la production. Pour évaluer la qualité prédictive des modèles, nous avons utilisé un jeu de données indépendant obtenu en partageant nos données avant la construction des modèles. Nous avons ainsi montré que le MAID était plus performant que le MADD pour prédire les accroissements individuels. Les modèles ont aussi été comparés sur des exemples d'applications mettant en œuvre des simulations à court ou moyen terme. La démarche proposée présente un intérêt aussi bien pour la compréhension du phénomène étudié que pour sa modélisation dans un but prédictif. En regroupant l'ensemble des résultats acquis, ce travail nous a permis d'apprécier la pertinence d'un type de modèle en fonction du contexte d'utilisation. Cette démarche très générale pourrait être appliquée à la modélisation d'autres processus comme la mortalité ou la régénération.

L'avènement de l'informatique quantique permet de réétudier les primitives cryptographiques avec une sécurité inconditionnelle, c'est à dire sécurisé même contre des adversaires tout puissants. En 1984, Bennett et Brassard ont construit un protocole quantique de distribution de clé. Dans ce protocole, deux joueurs Alice et Bob coopèrent pour partager une clé secrète inconnue d'une tierce personne Eve. Ce protocole a une sécurité inconditionnelle et n'a pasd'équivalent classique.Dans ma thèse, j'ai étudié les primitives cryptographiques à deux joueurs où ces joueurs ne se font pas confiance. J'étudie principalement le pile ou face quantique et la mise-en-gage quantique de bit. En informatique classique, ces primitivessont réalisables uniquement avec des hypothèses calculatoires, c'est-à-dire en supposant la difficulté d'un problème donné. Des protocoles quantiques ont été construits pour ces primitives où un adversaire peut tricher avec une probabilité constante strictement inférieure à 1, ce qui reste impossible classiquement. Néanmoins, Lo et Chau ont montré l'impossibilité de créer ces primitives parfaitement même en utilisant l'informatique quantique. Il reste donc à déterminer quelles sont les limites physiques de ces primitives.Dans une première partie, je construis un protocole quantique de pile ou face où chaque joueur peut tricher avec probabilité au plus 1/racine(2) + eps pour tout eps > 0. Ce résultat complète un résultat de Kitaev qui dit que dans un jeu de pile ou face quantique, un joueur peut toujours tricher avec probabilité au moins 1/racine(2). J'ai également construit un protocole de mise-en-gage de bit quantique optimal où un joueur peut tricher avec probabilité au plus 0,739 + eps pour tout eps > 0 puis ai montré que ce protocole est en fait optimal. Finalement, j'ai dérivé des bornes inférieures et supérieures pour une autre primitive: la transmission inconsciente, qui est une primitive universelle.Dans une deuxième partie, j'intègre certains aspects pratiques dans ces protocoles. Parfois les appareils de mesure ne donnent aucun résultat, ce sont les pertes dans la mesure. Je construis un protocole de lancer de pièce quantique tolérant aux pertes avec une probabilité de tricher de 0,859. Ensuite, j'étudie le modèle dispositif-indépendant où on ne suppose plus rien sur les appareils de mesure et de création d'état quantique.Finalement, dans une troisième partie, j'étudie ces primitives cryptographiques avec un sécurité computationnelle. En particulier, je fais le lien entre la mise en gage de bit quantique et les protocoles zero-knowledge quantiques.

In the current contemporary Chinese context, still caught up with a governmental censorship of the media productions as well as information circulation, creators must find diverse ways to express themselves freely. Several styles of cinemas cohabit in this country hustled by political ideologies. Two main categories are divided, opposed and intermingled, the “mainstream” cinema and the “independent” cinema. It is via the medium of cinema and more particularly that of the present generation of Chinese directors that will be highlighted the emergence of new creative subjectivities. These subjectivities are in a constant dance with the State in the reaching of professional achievement while maintaining the status of artistic independence. The author will look into the evolution of the notion of Chinese identity from the 1990s until today. Rising from an opposition between tradition and modernism, the formation of new subjectivities is founded on a constant negotiation with the imposing forces of globalization but also in relation with the Chinese State. One currently speaks about an easing of communist rigidity and even the emergence of neoliberal tendencies. This would lead to the creation of a Chinese identity, brought up to date in tune with the assertion of individual desires at the expense of the community. The collective experiment is set aside to make room for the subjectivity of creative individuals, who create while positioning themselves as a unit in interrelationship with society. / Dans le contexte actuel d’une Chine contemporaine encore aux prises avec une censure gouvernementale des productions médiatiques ainsi que de la diffusion de l’information, les créateurs doivent trouver des voies détournées afin de s’exprimer librement. Plusieurs styles de cinémas cohabitent dans ce continent bousculé par les idéologies politiques. Deux grandes catégories se distinguent, s’opposent, s’entremêlent et se côtoient, c’est-à-dire, le cinéma « mainstream » et le cinéma « indépendant ». C’est via le médium du septième art et plus particulièrement celui de la génération actuelle de réalisateurs chinois que sera mise en relief l’émergence de nouvelles subjectivités créatives. Ces subjectivités sont engagées dans une danse constante avec l’État dans l’atteinte de l’accomplissement professionnel tout en maintenant le statut d’indépendance artistique. L’auteure tentera d’approfondir l’évolution de la notion de l’identité chinoise des années 1990 à aujourd’hui. Découlant d’une opposition entre tradition et modernisme, la formation de nouvelles subjectivités est fondée sur une négociation constante avec les forces imposantes de la globalisation mais aussi avec l’État chinois. On parle actuellement d’un assouplissement de la rigidité communiste, voire même l’émergence de tendances néolibérales, qui auraient pour effet de mener à la création d’une identité chinoise actualisée en diapason avec l’assertion des désirs individuels, et ce, au profit de la collectivité. L’expérience collective est mise de côté pour faire place à la subjectivité d’individus créateurs qui créent en se positionnant en tant qu’unité en interrelation avec la société.

Les méthodes de Monte Carlo par chaîne de Markov (MCMC) sont des outils très populaires pour l’échantillonnage de lois de probabilité complexes et/ou en grandes dimensions. Étant donné leur facilité d’application, ces méthodes sont largement répandues dans plusieurs communautés scientifiques et bien certainement en statistique, particulièrement en analyse bayésienne. Depuis l’apparition de la première méthode MCMC en 1953, le nombre de ces algorithmes a considérablement augmenté et ce sujet continue d’être une aire de recherche active. Un nouvel algorithme MCMC avec ajustement directionnel a été récemment développé par Bédard et al. (IJSS, 9 :2008) et certaines de ses propriétés restent partiellement méconnues. L’objectif de ce mémoire est de tenter d’établir l’impact d’un paramètre clé de cette méthode sur la performance globale de l’approche. Un second objectif est de comparer cet algorithme à d’autres méthodes MCMC plus versatiles afin de juger de sa performance de façon relative. / Markov Chain Monte Carlo algorithms (MCMC) have become popular tools for sampling from complex and/or high dimensional probability distributions. Given their relative ease of implementation, these methods are frequently used in various scientific areas, particularly in Statistics and Bayesian analysis. The volume of such methods has risen considerably since the first MCMC algorithm described in 1953 and this area of research remains extremely active. A new MCMC algorithm using a directional adjustment has recently been described by Bédard et al. (IJSS, 9:2008) and some of its properties remain unknown. The objective of this thesis is to attempt determining the impact of a key parameter on the global performance of the algorithm. Moreover, another aim is to compare this new method to existing MCMC algorithms in order to evaluate its performance in a relative fashion.

Les méthodes de Monte Carlo par chaînes de Markov (MCCM) sont des méthodes servant à échantillonner à partir de distributions de probabilité. Ces techniques se basent sur le parcours de chaînes de Markov ayant pour lois stationnaires les distributions à échantillonner. Étant donné leur facilité d’application, elles constituent une des approches les plus utilisées dans la communauté statistique, et tout particulièrement en analyse bayésienne. Ce sont des outils très populaires pour l’échantillonnage de lois de probabilité complexes et/ou en grandes dimensions. Depuis l’apparition de la première méthode MCCM en 1953 (la méthode de Metropolis, voir [10]), l’intérêt pour ces méthodes, ainsi que l’éventail d’algorithmes disponibles ne cessent de s’accroître d’une année à l’autre. Bien que l’algorithme Metropolis-Hastings (voir [8]) puisse être considéré comme l’un des algorithmes de Monte Carlo par chaînes de Markov les plus généraux, il est aussi l’un des plus simples à comprendre et à expliquer, ce qui en fait un algorithme idéal pour débuter. Il a été sujet de développement par plusieurs chercheurs. L’algorithme Metropolis à essais multiples (MTM), introduit dans la littérature statistique par [9], est considéré comme un développement intéressant dans ce domaine, mais malheureusement son implémentation est très coûteuse (en termes de temps). Récemment, un nouvel algorithme a été développé par [1]. Il s’agit de l’algorithme Metropolis à essais multiples revisité (MTM revisité), qui définit la méthode MTM standard mentionnée précédemment dans le cadre de l’algorithme Metropolis-Hastings sur un espace étendu. L’objectif de ce travail est, en premier lieu, de présenter les méthodes MCCM, et par la suite d’étudier et d’analyser les algorithmes Metropolis-Hastings ainsi que le MTM standard afin de permettre aux lecteurs une meilleure compréhension de l’implémentation de ces méthodes. Un deuxième objectif est d’étudier les perspectives ainsi que les inconvénients de l’algorithme MTM revisité afin de voir s’il répond aux attentes de la communauté statistique. Enfin, nous tentons de combattre le problème de sédentarité de l’algorithme MTM revisité, ce qui donne lieu à un tout nouvel algorithme. Ce nouvel algorithme performe bien lorsque le nombre de candidats générés à chaque itérations est petit, mais sa performance se dégrade à mesure que ce nombre de candidats croît. / Markov Chain Monte Carlo (MCMC) algorithms are methods that are used for sampling from probability distributions. These tools are based on the path of a Markov chain whose stationary distribution is the distribution to be sampled. Given their relative ease of application, they are one of the most popular approaches in the statistical community, especially in Bayesian analysis. These methods are very popular for sampling from complex and/or high dimensional probability distributions. Since the appearance of the first MCMC method in 1953 (the Metropolis algorithm, see [10]), the interest for these methods, as well as the range of algorithms available, continue to increase from one year to another. Although the Metropolis-Hastings algorithm (see [8]) can be considered as one of the most general Markov chain Monte Carlo algorithms, it is also one of the easiest to understand and explain, making it an ideal algorithm for beginners. As such, it has been studied by several researchers. The multiple-try Metropolis (MTM) algorithm , proposed by [9], is considered as one interesting development in this field, but unfortunately its implementation is quite expensive (in terms of time). Recently, a new algorithm was developed by [1]. This method is named the revisited multiple-try Metropolis algorithm (MTM revisited), which is obtained by expressing the MTM method as a Metropolis-Hastings algorithm on an extended space. The objective of this work is to first present MCMC methods, and subsequently study and analyze the Metropolis-Hastings and standard MTM algorithms to allow readers a better perspective on the implementation of these methods. A second objective is to explore the opportunities and disadvantages of the revisited MTM algorithm to see if it meets the expectations of the statistical community. We finally attempt to fight the sedentarity of the revisited MTM algorithm, which leads to a new algorithm. The latter performs efficiently when the number of generated candidates in a given iteration is small, but the performance of this new algorithm then deteriorates as the number of candidates in a given iteration increases.

Le style cognitif est un domaine bien étudié et approfondi dans les pays occidentaux, surtout aux États-Unis, mais il reste peu développé par les chercheurs chinois. Cette notion est à propos de la personnalité, de la façon de traiter des informations reçus chez les différents individus, et elle peut aussi porter une influence sur l’éducation, qui contient l’éducation de mathématiques. En Chine, les mathématiques sont une matière principale et importante dans le système éducatif, et sous un contexte particulier de la société chinoise, un système éducatif chinois s’est formé. La phase secondaire est la phase la plus représentative dans le système éducatif chinois, et sous le contexte particulier, il faut considérer les styles cognitifs les plus fréquents chez les élèves et aussi le style cognitif de chaque élève pour trouver des méthodes d’améliorer l’éducation mathématique aux écoles secondaires. Pour ce but, il faut bien prendre en considération le côté d’apprentissage et le côté de didactique. Ainsi, notre travail va commencer par une étude des recherches et des théories matures de style cognitif qui serviront de base théorique, et ensuite avec la présentation du contexte de l’éducation mathématique en Chine nous allons pouvoir mieux le lier avec le style cognitif. Avec les résultats de notre recherche nous analysons et proposons des manières possibles au niveau de politique, de didactique et d’apprentissage pour améliorer l’éducation mathématique aux écoles secondaires en profitant des théories de style cognitif et des résultats de notre recherche. / The cognitive style is a well-developed and studied domain in western countries, especially in USA, but it is still a new ground for Chinese researchers. This conception is about the personality, the way to treat the received information for individuals, and it can also influence the education, which includes of course the mathematic education. In China, the mathematic is a principle subject at school in the Chinese educational system. With a special background in the society of China, a special educational system has been formed. The secondary education is the most typical in this educational system, and we need to think about the most frequent cognitive styles among Chinese students and also the cognitive style of each student to find the best methods to make the mathematic education better and more appropriate. For this destination, we need to consider the side of learning and the side of teaching. Therefore, our work will start by a presentation of the researches of cognitive styles and those mature theories, which can be our theoretical base, and then we will connect the education of mathematic with cognitive styles by a presentation of the situation of mathematics education in China. With the results of our research, we will analysis and make some advises about the politics of education, of the teaching and learning methods to try to ameliorate the mathematic education in China with help of cognitive styles and this research.

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Cette thèse doctorale étudie la pratique des « artistes-développeurs » œuvrant dans le développement de jeux vidéo en industrie. Elle propose d’aborder cette pratique comme un phénomène complexe, au carrefour du développement de jeu vidéo, de l’agir professionnel et de la pensée des designers. Le développement de jeu vidéo se caractérise par le travail créatif, collaboratif et interdisciplinaire entre design, art, programmation et gestion. En raison de la complexification et de la rationalisation des produits et des processus vidéoludiques depuis les années 1990, des exigences considérables sont apparues pour les artistes, en termes d’adaptation, de spécialisation, de créativité et de productivité. Au cours de la phase de préproduction, des artistes expérimentés collaborent en équipe multidisciplinaire et contribuent à la conception et au prototypage des premières versions fonctionnelles des jeux. Alors que les industries canadienne et québécoise du jeu vidéo se sont rapidement développées au cours des vingt-cinq dernières années, les connaissances sur la pratique des artistes-développeurs demeurent limitées, en dehors de nous informer de l’expertise technique. Les studios développeurs exigent des besoins constants en main-d’œuvre compétente et en alignement des formations ; ils recherchent des compétences particulières (par ex. collaboratives, transversales, polyvalence), tel que constaté chez les petits et moyens studios émergents québécois. En tant qu’enseignant, artiste et chercheur, nous avons voulu développer une compréhension fine et contextuelle dans le but d’informer et guider la formation universitaire des futures artistes et la pratique en industrie. Des explorations pré-terrain au moyen d’entretiens et d’observations auprès d’artistes séniors ont servi à construire la problématique de l’étude, en fournissant une première compréhension de la pratique des artistes-développeurs. Notamment, cette pratique implique des activités individuelles et collaboratives de conception, ainsi que des habiletés réflexives intrinsèques. Ceci a conduit à apparenter leur pratique à celle du designer au sens large. Les va-et-vient entre les premières explorations et la littérature ont enrichi le questionnement pour l’étude jusqu’à conduire à un premier objectif : explorer la pratique réflexive « designlike » des artistes-développeurs expérimentés, durant la phase de préproduction et dans les petits et moyens studios québécois. Un second objectif vise à concevoir un modèle de pratique permettant de saisir la pratique professionnelle compétente des artistes-développeurs. Sur le plan théorique, l’étude se réfère aux théories constructivistes et pragmatistes de l’agir professionnel de la pensée des designers. Le cadre théorique permet d’élaborer une construction théorique avec laquelle il devient possible d’étudier un ensemble de dimensions structurant la démarche réflexive de design, à travers des cas situés et incarnés de pratique. Sur le plan méthodologique, l’enquête qualitative inspirée de l’ethnographie et du « shadowing » explore à travers trois cas de pratique (chaque cas = un artiste dans un petit studio). L’analyse interprétative vise à construire des catégories et à identifier des patterns réplicables d’un cas à l’autre. Chaque cas est analysé et interprété individuellement ; une synthèse transversale des trois cas permet de décrire un modèle provisoire de pratique, lequel est validé auprès des trois participants en entretien individuel. Nous proposons un modèle transférable et enseignable de pratique professionnelle compétent de l’artiste-développeur, en termes de situations et de compétences. Nous soulevons les besoins d’accompagner les artistes à mieux conceptualiser et expliciter leur pratique. Nous montrons comment la préproduction de jeu vidéo constitue un vecteur d’activités collaboratives de design et de prototypage. Nous concluons en proposant des recommandations à la formation des futurs artistes-développeurs, en revenant sur la démarche méthodologique utilisée et en proposant des pistes de recherches futures. / This doctoral thesis studies the practice of “artist-developers” working in video game development. It proposes to examine this practice as a complex phenomenon, at the intersection of video game development, professional practice and design thinking. Video game development is characterized by creative, collaborative and interdisciplinary work between design, art, programming and management. Due to the increasing complexity and rationalization of video game products and processes since the 1990s, considerable demands have been placed on artists in terms of adaptation, specialization, creativity and productivity. During the preproduction phase, experienced artists collaborate in multidisciplinary teams and contribute to the design and prototyping of the early functional versions of games. While the Canadian and Quebec video game industries have grown rapidly over the past twenty-five years, knowledge about the artist-developers’ practice remains limited, except in terms of technical expertise. Development studios have a constant need for qualified practitioners and well-adapted training; they are looking for specific skills (e.g. collaborative, cross-disciplinary, versatility), as seen in small and medium-sized emerging studios in Quebec. As a teacher, artist and researcher, we wanted to develop a fine-grained and contextual understanding in order to inform and guide the academic training of future artists and industry practice. Pre-field investigations based on interviews and observations with senior artists served to frame the study, providing an initial understanding of artist-developers’ practice. This was built on individual and collaborative design activities as well as intrinsic reflective skills. Through the pre-field study we have noticed some similarities between artists’ and designers’ practices. The back and forth between the first explorations and the literature enriched the questioning so to lead to a first objective: to explore the “designlike” reflective practice of experienced artist-developers, in the preproduction phase and in small and medium-sized Quebec studios. A second objective is to develop a model of practice to capture the competent professional practice of artist-developers. The theoretical approach refers to constructivist and pragmatist theories of professional practice and of design thinking. The theoretical framework allows to elaborate a theoretical construction with which we can study a set of dimensions that structures the reflective process of design, through which we can study situated and embodied cases of practice. The methodological approach draws on qualitative research and refers to ethnography and shadowing to explore through three cases of practice (each case = an artist in a small studio). Interpretive analysis is used to construct categories and identify patterns that can be replicated across cases. Each case is analyzed and interpreted individually; a cross-case synthesis is used to describe a provisional model of practice, which is then validated by the three participants during an individual interview. Based on the findings, the study proposes a transferable and teachable model of professional practice of the artist-developer, in terms of situations and skills. In addition, we raise the need to support artists in conceptualizing and making explicit their practice. We also show how the preproduction of video games can be considered as a vector for collaborative design and prototyping activities. In our conclusions, we make several recommendations for the pedagogical training of future artist-developers. We discuss the theoretical and methodological approaches used and suggest various avenues for future research.

La majorité des hyperplasies macronodulaires bilatérales des surrénales avec syndrome de Cushing ACTH-indépendant (AIMAH) est due à l’expression aberrante de divers récepteurs hormonaux au niveau du cortex surrénalien. Les gènes responsables des AIMAH familiales avec récepteurs aberrants n’ont pas été identifiés. Le but de ce projet est de les identifier. Une étude de liaison, visant à identifier la ou les régions du génome comprenant le ou les gènes pouvant être en cause dans les AIMAH familiales, a été réalisée en utilisant l’ADN des membres d’une famille (10 malades et 7 sains) originaire du Québec, atteinte d’AIMAH et syndrome de Cushing et caractérisée par l’expression des récepteurs β-adrénergique et V1-vasopressine. Diverses régions chromosomiques entre les personnes atteintes et non-atteintes de la famille ont été soulignées. Un total de 707453 SNPs a été obtenu, et après analyse statistique, 159 SNPs significatifs, pouvant être associés au phénotype, ont été mis en évidence entre les deux groupes. Il a été constaté que la majorité de ces SNPs se situaient sur les régions chromosomiques 1q32.1 et 16q12.2. Une étude du transcriptome a aussi été réalisée en utilisant l’ADN des tumeurs de deux patients de la famille, ainsi que l’ADN d'autres tumeurs surrénaliennes. Les analyses statistiques ont permis d’identifier 15 gènes susceptibles d’être reliés à la maladie (11 surexprimés et 4 sous-exprimés). En utilisant les données de ces deux études, nous avons ciblé six gènes du chromosome 1 (ATP2B4, PPP1R12B, SOX13, CACNA1S, ADORA1et PHLDA3), un du chromosome 16 (CHD9) et un du chromosome 13 (SPRY2), afin de rechercher la présence de mutations. Le séquençage n’a révélé aucun changement de nucléotide dans les gènes PPP1R12B et SOX13. Dans les gènes ATP2B4, CACNA1S, ADORA1et PHLDA3, le séquençage a révélé des changements de nucléotides n’entrainant soit pas de changement d’acide aminé soit un changement d’acide aminé jugé « non pertinent », du fait qu’il ne permettait pas de différencier les sujets sains des sujets atteints. Pour ce qui est de CHD9 et SPRY2, le séquençage a permis d’identifier des changements de nucléotides entrainant des changements d’acides aminés de façon plus fréquente chez les sujets atteints par rapport aux sujets sains. En conclusion, nos travaux nous ont donc permis d’identifier, par étude de liaison et par analyse du transcriptome, des gènes candidats qui pourraient être responsables de cette pathologie. Le séquençage de ces gènes candidats a révélé des mutations de CHD9 et SPRY2. Ces résultats s’avèrent prometteurs puisque ces deux gènes produisent des protéines impliquées dans le remodelage de la chromatine et dans la régulation de la signalisation des protéines kinases. Le phénotypage et le génotypage des patients atteints doivent être poursuivis pour vérification. / The majority of ACTH-independent macronodular adrenal hyperplasia with Cushing's syndrome (AIMAH) is due to the aberrant expression of various receptors in the adrenal cortex. The genes responsible for familial AIMAH with aberrant receptors have not been identified. The aim of this project is to characterize them. A linkage study to identify the region or regions of the genome comprising the gene or genes that may be involved in familial AIMAH was performed using DNA of family members (10 affected and 7 non affected) born in Quebec and harboring AIMAH and Cushing's syndrome, under the aberrant regulation of B-adrenergic and V1-vasopressin receptors. Various chromosomal regions between patients and non-affected family were highlighted. A total of 707,453 SNPs were obtained, and after statistical analysis, 159 significant SNPs, possibly associated with phenotype, were found between the two groups. It was found that the majority of these SNPs were located on chromosomal regions 1q32.1 and 16q12.2. A transcriptome analysis was conducted using DNA from tumours of two patients of the family, as well as DNA from other adrenal tumours; Statistical analysis identified 15 genes that may be linked to disease (11 up-regulated and 4 under-expressed). Using data from these two studies, we identified six genes on chromosome 1 (ATP2B4, PPP1R12B, SOX13, ADORA1, CACNA1S and PHLDA3), one on chromosome 16 (CHD9) and one on chromosome 13 (SPRY2), to investigate the presence of mutations. The sequencing revealed no nucleotide changes in gene PPP1R12B and SOX13. In ATP2B4, CACNA1S, ADORA1 and PHLDA3, the sequencing not revealed nucleotides changes leading to either amino acid changes or an amino acid changes considered “not-relevant”, because they do not differentiate healthy individuals from affected. The sequencing of CHD9 and SPRY2 identified nucleotide changes causing amino acid changes more frequently in patients compared to healthy subjects. In conclusion, our work has therefore identified by linkage analysis and DNA microarray candidate genes that can be responsible to this disease, and mutations in two of these genes, CHD9 and SPRY2. These results are promising because these genes produce proteins involved in chromatin remodeling and regulation of signaling protein kinases. Phenotyping and genotyping of patients should be pursued further.

La Pologne est un ancien État communiste qui a signé la Convention européenne des droits de l'homme en 1991 et l'a ratifiée en 1993. Le droit de recours individuel a été reconnu en 1993. Le changement de régime a exigé de revoir le système juridique polonais, dont les principes du procès équitable, afin de pouvoir se conformer aux exigences de la Convention. La France a signé la Convention en 1950, l'a ratifiée en 1974. Le droit de recours individuel a été reconnu en 1981. C'est un des plus anciens signataires de la Convention et actuellement un acteur majeur de la société internationale dont l'attachement aux droits de l'homme constitue un élément caractéristique de sa politique extérieure. Cette étude comparative détermine si les exigences concernant les tribunaux et le procès, ainsi que les droits garantis en matière pénale, imposés par l'article 6 de la Convention, sont respectés dans les deux États. D'un côté, cela permet de voir les différences et les similitudes entre la France et la Pologne qui peuvent sembler différentes à cause de leur histoire et de leur tradition de respect des droits de l'homme, mais qui également se ressemblent dans les mécanismes de protection des droits de l'homme mis en place et rencontrent les problèmes similaires, comme par exemple la durée excessive de la procédure ou le non-Respect du principe de l'égalité des armes.D'un autre côté, cela permet de vérifier si les organes internes ont bien appliqué et, le cas échéant, réparé les violations de la Convention, notamment par les réformes de la loi interne. / Poland is a post-Communist state which signed the Convention in 1991, and ratified it in 1993. The right to the individual application was established in 1993. The change of the regime required to reform the Polish legal system, including the principles of fair trial, to comply with the requirements of the Convention. France signed the Convention in 1950, and ratified it in 1974. The right to the individual application was established in 1981. It is one of the oldest members of the Convention and at the moment one of the major actors of the international society, whose attachment to human rights is one of the characteristics of its foreign policy. This comparative study sets out to determine whether the requirements concerning the courts and the trials, and the rights guaranteed in criminal matters imposed by the article 6 of the Convention are respected in both states. On the one hand, this enables us to see the differences and the similitudes between France and Poland. These two states can seem to be different because of their respective histories and traditions when it comes to the respect of human rights. However, in the final analysis, they deal with similar problems, as, for example, the excessive length of proceedings, or non-Respect of the principle of equity of arms. On the other hand, this enables us to verify if the judgements of the European Court of Human Rights have been entirely implemented by the two states, and, where necessary, if the infringements of the Convention were repaired, including the reforms of the internal law.