BERNARDI, Fernanda Helena. Estudo da prevalência dos auto-anticorpos marcadores de doenças reumáticas em pacientes com disfunção de articulação temporomandibula. 2009. 102 f. Dissertação (Mestrado em Patologia) - Universidade Federal do Ceará. Faculdade de Medicina, Fortaleza, 2009. / Submitted by denise santos (denise.santos@ufc.br) on 2011-12-21T11:39:19Z No. of bitstreams: 1 2009_dis_fhbernardi.pdf: 2802210 bytes, checksum: 575dae8eb4b03897aae04013858851a2 (MD5) / Approved for entry into archive by Eliene Nascimento(elienegvn@hotmail.com) on 2012-02-01T16:11:50Z (GMT) No. of bitstreams: 1 2009_dis_fhbernardi.pdf: 2802210 bytes, checksum: 575dae8eb4b03897aae04013858851a2 (MD5) / Made available in DSpace on 2012-02-01T16:11:50Z (GMT). No. of bitstreams: 1 2009_dis_fhbernardi.pdf: 2802210 bytes, checksum: 575dae8eb4b03897aae04013858851a2 (MD5) Previous issue date: 2009 / The present study had the objective of investigating whether patients with Temporo-Mandibular Joint Disorder (TMD) reveal, at the time of clinical diagnosis, the presence of certain serological markers, such as rheumatoid factor (RF), anti-citrulinated cyclic peptide antibody (Anti-CCP) and antinuclear antibodies (ANA), which are commonly considered to be the markers for incidence and evolution of the rheumatic autoimmune diseases, Rheumatoid Arthritis (RA) and Systemic Lupus Erythematosus (SLE). The sample size for the study consisted of 98 individuals, with 69 patients - clinically diagnosed with Disk displacement, or other Temporo-Mandibular Joint (TMJ) conditions such as arthralgia, osteoarthrosis and osteoarthritis - constituting the experimental group, and a control group of 29 apparently healthy subjects. The experimental group patients were diagnosed by applying Questionnaire RDC/TMD (Research Diagnostic Criteria), and evaluation for involvement of other systems and body organs, in addition to head and neck. Peripheral blood samples were collected from all the individuals, and the serum samples evaluated for the presence of RF, Anti-CCP and ANA. Of the 98 individuals under study, 18 revealed presence of one or more of the serological markers investigated - 16 (26.08%) of them being TMD patients, and the other two (6.8%) from the control group. The TMJ patients positive for serum markers were predominantly women in the 4th and 5th decades of age. Comparative evaluations for possible associations between a variety of clinical symptoms of TMD and positive serological markers revealed that there was a significantly elevated morning stiffness, as also inflammation in other body articulations, in the seropositive group. These results enable us to suggest, if only provisionally, the following hypotheses to explain the incidence of serological markers for systemic rheumatic diseases in TMD patients: I. The clinical incidence of TMD may coincide, or coexist, with the possible evolution of other systemic rheumatic diseases; and II. The clinical evolution of TMD possibly predisposes the individual to the incidence of non-odontological systemic rheumatic pathologies. The eventual confirmation of both, or either, of these hypotheses could contribute to the early diagnosis and institution of more efficient therapeutic strategies for a better control of systemic rheumatic diseases. / O presente estudo tem a finalidade de avaliar se os indivíduos portadores de desordem temporomandibular (DTM) apresentam, no momento do diagnóstico clínico, alguns marcadores sorológicos, como o fator reumatóide (FR), o anticorpo anti-peptídeo citrulinado cíclico (anti-CCP) e o fator antinuclear (FAN), que são comumente associados à incidência e evolução das doenças auto-imunes reumáticas, como a AR (Artrite Reumatóide) e o LES (Lúpus Eritematoso Sistêmico). A amostra do estudo foi constituída por 98 participantes, dos quais 69 do grupo experimental - pacientes diagnosticados com deslocamentos de disco articular, ou outras condições da articulação temporomandibular (ATM), como artralgias, osteoartroses e osteoartrites - e 29 do grupo controle constituído por indivíduos aparentemente sadios. Os pacientes do grupo experimental foram diagnosticados por meio do questionário RDC/DTM (Research Diagnostic Criteria) e pelas avaliações quanto ao envolvimento de outros sistemas e órgãos do corpo, além da cabeça e do pescoço. Todos os participantes foram submetidos à coleta de sangue e as amostras sorológicas dos indivíduos foram analisadas quanto ao FR, FAN e anti-CCP. Os dois grupos apresentaram participantes reagentes a um ou mais marcadores sorológicos, sendo 18 (26,08%) do grupo experimental e dois (6,8%) do grupo controle. Os pacientes de DTM soropositivos foram predominantemente mulheres nas 4a e 5a décadas de vida. Análises comparativas para possíveis associações entre sintomas clínicos de DTM e a soropositividade revelaram aumentos estatisticamente significantes na proporção de rigidez matinal e de inflamação de outras articulações do corpo no grupo soropositivo. Esses dados permitem sugerir, mesmo que provisoriamente, as seguintes hipóteses, para explicar a incidência dos marcadores sorológicos para doenças reumáticas sistêmicas em pacientes com DTM: I. A incidência clínica das DTM poderá coincidir, ou coexistir, com a possível evolução de outras doenças reumáticas sistêmicas; e II. A evolução clínica das DTM poderá predispor os indivíduos para a incidência de patologias reumáticas não odontológicas no organismo. A comprovação eventual de ambas as hipóteses, ou qualquer uma delas, poderá contribuir para o diagnóstico precoce e a instituição de estratégias terapêuticas mais eficazes para o melhor controle da evolução das doenças reumáticas sistêmicas.

Dissertação (mestrado)—Universidade de Brasília, Faculdade de Medicina, Programa de Pós-Graduação em Ciências Médicas, 2017. / Submitted by Raiane Silva (raianesilva@bce.unb.br) on 2017-07-20T16:10:22Z No. of bitstreams: 1 2017_IsadoraJochims.pdf: 2052956 bytes, checksum: 6ec8cd87ce8f5e3b97c5232a154051c0 (MD5) / Approved for entry into archive by Raquel Viana (raquelviana@bce.unb.br) on 2017-08-25T20:30:44Z (GMT) No. of bitstreams: 1 2017_IsadoraJochims.pdf: 2052956 bytes, checksum: 6ec8cd87ce8f5e3b97c5232a154051c0 (MD5) / Made available in DSpace on 2017-08-25T20:30:44Z (GMT). No. of bitstreams: 1 2017_IsadoraJochims.pdf: 2052956 bytes, checksum: 6ec8cd87ce8f5e3b97c5232a154051c0 (MD5) Previous issue date: 2017-08-25 / Introdução: O lúpus eritematoso sistêmico (LES) é uma doença autoimune inflamatória que cursa com aumento do risco cardiovascular. O ecocardiograma é um exame que pode detectar alterações cardíacas morfofuncionais e predizer resultados clínicos em pacientes com LES. Objetivo: Avaliar parâmetros morfofuncionais ecocardiográficos em mulheres com LES, por meio do ecocardiograma convencional, Doppler tecidual e speckle tracking 2D. Relacionar os achados ecocardiográficos com níveis de vitamina D, fatores relacionados à doença e a terapêutica. Metodologia: Foram selecionadas 51 mulheres com LES, sem sintomas cardiovasculares, em acompanhamento médico regular. Foram excluídas pacientes que apresentaram alterações cardíacas que pudessem interferir na ecocardiografia, tabagistas e aqueles com creatinina maior que 1,5mg/dl. As 51 pacientes foram divididas em dois grupos, 30 pacientes com Systemic Lupus International Collaborative Clinics (SLEDAI)<6 e 21 com SLEDAI≥6. Foram submetidas à avaliação clínica, exames laboratoriais e realização de ecocardiograma tradicional. Apenas 30 pacientes realizaram Doppler tecidual e speckle tracking. Resultados: As pacientes apresentaram média de idade de 34,5 anos e média do tempo de diagnóstico do LES de 7,2 anos. A média de vitamina D foi de 33,62, e a prevalência de insuficiência e deficiência foi de 49,01% e 9,8% respectivamente. Na comparação entre os grupos, pacientes com SLEDAI≥6 apresentaram maior valor da dose diária atual de prednisona (p = 0,0016), mais internações nos últimos 12 meses (p=0,0173) e maior dose cumulativa de pulsoterapia com metilprednisolona (p=0,008). O grupo de pacientes com SLEDAI < 6 apresentou maior tempo médio de uso de cloroquina ou hidroxicloroquina (p= 0,0309). Não houve diferença dos níveis de vitamina D entre os grupos. Em relação aos parâmetros ecocardiográficos, o grupo com SLEDAI ≥ 6 apresentou maior massa ventricular esquerda (p = 0,0156), maior espessura de septo ventricular (p = 0,0106) e maior espessura da parede posterior do ventrículo esquerdo (p = 0,0273). Para a função diastólica do ventrículo direito, no grupo com SLEDAI ≥ 6, E/e’ apresentou maior média (p=0,0349) e e’/a’ apresentou menor média (p= 0,0372). Na análise multivariada a massa de VE apresentou associação positiva com idade (p=0,0160), com dose atual diária de prednisona (p=0,0009) e com tempo de uso de cloroquina (p=0,0026), com r²=0,3625. Para a espessura do septo interventricular houve associação positiva com idade (p < 0,0001), dose atual de prednisona (p< 0,0001), SLEDAI (p= 0,02), College Rheumatology Damage Index (SLICC) (p=0,0093) e ter realizado pulso com metilprednisolona (p= 0,0062), com r² de 0,6983. A relação e’/a’ tricúspide apresentou associação negativa com SLEDAI (p=0,0061) e idade (p=0,0264) com r²=0,48, o que confirma os achados da comparação entre os grupos. Não houve associação entre os parâmetros ecocardiográficos e os níveis de vitamina D. Também não houve significância na análise multivariada dos parâmetros clínicos com as variáveis ecocardiográficas adquiridas por meio do speckle tracking.Conclusão:O grupo de mulheres com SLEDAI≥6 apresentam maiores valores de massa ventricular esquerda, espessura da parede posterior de ventrículo esquerdo e septo interventricular. Há uma associação positiva desses parâmetros com o uso diário de maiores doses de prednisona. A cloroquina foi preditora de maior massa ventricular esquerda. Pacientes com maior SLEDAI apresentaram maior E/e’ e menor relação e’/a’ tricúspide, alterações associadas a disfunção ventricular direita. Não houve correlação dos parâmetros ecocardiográficos com os níveis de vitamina D. / Introduction: Systemic lupus erythematosus (SLE) is an autoimmune inflammatory disease that presents with the increase of cardiovascular risk. The echocardiogram is an examination that can detect morphofunctional cardiac changes and predict clinical outcomes in patients with SLE. Objectives: To evaluate echocardiographic morphofunctional parameters in women with SLE, using conventional echocardiogram, tissue Doppler and speckle tracking 2D. To relate the echocardiographic findings to vitamin D levels, disease-related factors, and therapeutics. Methods: We have selected 51 women with SLE, without cardiovascular symptoms, under regular medical follow-up. Patients who had cardiac alterations that could interfere with echocardiography, smokers, and those with a creatinine level higher than 1.5mg / dL were excluded. The 51 patients were divided into two groups, 30 patients with Systemic Lupus International Collaborative Clinics (SLEDAI) <6 and 21 with SLEDAI≥6. They were submitted to clinical evaluation, laboratory tests and a traditional echocardiogram. Only 30 patients underwent tissue Doppler and speckle tracking. Results: Patients presented an average age of 34.5 years and average time of diagnosis of SEL of 7.2 years. The average vitamin D was 33.62, and the prevalence of scarcity and deficiency was 49.01% and 9.8%, respectively. In the comparison between groups, patients with SLEDAI≥6 had a higher daily dose of prednisone (p=0.0016), more hospitalizations in the last 12 months (p=0.0173), and a higher cumulative dose of pulse therapy with methylprednisolone (p=0.008). The group of patients with SLEDAI<6 had a longer average time of chloroquine or hydroxychloroquine use (p=0.0309). There was no difference in vitamin D levels between groups. Regarding the echocardiographic parameters, the group with SLEDAI ≥ 6 presented greater left ventricular mass (p=0.0156), greater ventricular septum thickness (p=0.0106) and greater thickness of the left ventricular posterior wall (p=0 , 0273). For right ventricular diastolic function, in the SLEDAI ≥ 6 group, E/e' presented a higher average (p=0.0349) and e'/a' presented a lower average (p = 0.0372). In the multivariate analysis the LV mass presented a positive association with age (p=0.0160), with current daily dose of prednisone (p=0.0009) and time of chloroquine use (p=0.0026), with r² = 0.3625. For the thickness of the interventricular septum there was a positive association with age (p<0.0001), current dose of prednisone (p <0.0001), SLEDAI (p=0.02), College Rheumatology Damage Index (SLICC) (p=0,0093) and had a pulse with methylprednisolone (p=0.0062), with r² of 0.6983. The tricuspid e'/a' ratio was negatively associated with SLEDAI (p=0.0061) and age (p=0.0264) with r² = 0.48, which confirms the findings of the comparison between the groups. There was no association between echocardiographic parameters and vitamin D levels. There was no significance in the multivariate analysis of the clinical parameters with the echocardiographic variables acquired through speckle tracking either. Conclusion: The group of women with SLEDAI≥6 presented higher values of left ventricular mass, left ventricular posterior wall thickness and interventricular septum. There is a positive association of these parameters with the daily use of higher doses of prednisone. Chloroquine was a predictor of greater left ventricular mass. Patients with greater SLEDAI presented higher E/e' and lower ratio e'/a' tricuspid, alterations associated with right ventricular dysfunction. There was no correlation between echocardiographic parameters and vitamin D levels.

Tese (doutorado)—Universidade de Brasília, Faculdade de Ciências da Saúde, Programa de Pós-Graduação em Ciências da Saúde, 2017. / Submitted by Raquel Almeida (raquel.df13@gmail.com) on 2017-08-09T21:29:41Z No. of bitstreams: 1 2017_AlineLauriaPiresAbrão.pdf: 7226575 bytes, checksum: 479d695c040d89b6aa7567756bba9728 (MD5) / Approved for entry into archive by Raquel Viana (raquelviana@bce.unb.br) on 2017-09-19T15:54:59Z (GMT) No. of bitstreams: 1 2017_AlineLauriaPiresAbrão.pdf: 7226575 bytes, checksum: 479d695c040d89b6aa7567756bba9728 (MD5) / Made available in DSpace on 2017-09-19T15:54:59Z (GMT). No. of bitstreams: 1 2017_AlineLauriaPiresAbrão.pdf: 7226575 bytes, checksum: 479d695c040d89b6aa7567756bba9728 (MD5) Previous issue date: 2017-09-19 / Introdução: O lúpus eritematoso sistêmico juvenil (LESJ) é uma doença crônica multisistêmica, de natureza autoimune inflamatória, pleomórfica, com múltiplas manifestações, potencialmente progressiva e incapacitante. É rara antes dos 5 anos de idade e costuma apresentar um pico na puberdade. Apesar das manifestações clínicas, alterações imunológicas e tratamento serem similares aos doentes adultos, crianças e adolescentes geralmente apresentam um curso clínico mais grave. É a doença reumática autoimune com maior morbidade e mortalidade na classe pediátrica, sendo o soro sanguíneo de particular importância no diagnóstico e monitoramento de autoanticorpos da doença. Por ser a coleta de sangue um exame desconfortável, principalmente para crianças, torna-se importante encontrar novos recursos não invasivos que possam substituir essa técnica. A avaliação do perfil proteico salivar está se tornando cada vez mais importante para o diagnóstico precoce de diversas doenças. A saliva destaca-se como um fluido biológico de coleta fácil, indolor e sem implicações de risco ao paciente. No entanto, não foram encontrados no banco de dados do PubMed publicações a respeito do perfil molecular da saliva de pacientes com LESJ. Objetivo: Avaliar se o perfil proteico da saliva de pacientes com LESJ, na faixa etária de 9- 18 anos, difere entre os pacientes com artrite idiopática juvenil (AIJ) e indivíduos sem doença autoimune (SDA). Métodos: Trata-se de um estudo transversal. Foi coletada saliva total não-estimulada. As proteínas do pool de saliva dos três grupos foram caracterizadas de acordo com o peso molecular através de eletroforese unidimensional (SDS- PAGE). Além disso, realizou-se espectrometria de massa por dessorção de matriz assistida por laser combinada com o sistema de tempo de voô (MALDI-TOF) das amostras individuais e do pool dos grupos. Os dados estatísticos foram avaliados com testes para grupos dependentes através do ANOVA e teste t de Student, a depender da distribuição das frequências e teste post-hoc testes, quando necessários. As variáveis categóricas foram testadas com o teste qui-quadrado ou com o teste exato de Fisher. Resultados: Foram avaliados 27 pacientes com LESJ, 23 com AIJ e 44 (SDA). Diferenças consistentes não foram obeservadas nos perfis proteicos da saliva entre os grupos avaliados pelo método SDS-PAGE. Através da técnica MALDI-TOF a média da relação/intensidade (95% intervalo de confiança) da faixa de massa/carga de 1315.6027 a 1315.7536 apresentou diferença estatisticamente significativa entre os grupos (p = ,037), onde o grupo SDA apresentou maior média de relação/intensidade 41,3 (31,8 – 50,7) quando comparada à do grupo LESJ 20,5 (15,1 – 25,9) (p = ,026). Análise de subgrupo relativa à atividade do LESJ evidenciou que a faixa de 1471.5897 a 1471.8495 apresentou diferença estatisticamente significativa (p = ,010). A espetrometria do pool de saliva revelou picos mais elevados dos espectros 1224.5036, 1315.5853, 1731.6880 e 1866.7644 m/z, quando comparados aos dos grupos com LESJ e AIJ. Conclusão: O perfil proteico da saliva individual de pacientes com LESJ foi diferente em um dos espectros avaliados quando comparado ao do grupo SDA. / Background: Juvenile systemic lupus erythematosus (JSLE) is a chronic multisystemic disease, with an autoimmune inflammatory nature, pleomorphic, with multiple manifestations, potentially progressive and incapacitating. It is rare before 5 years of age and usually has a peak at puberty. Although clinical manifestations, immunological changes and treatment are similar to adult patients, children and adolescents usually present a more serious clinical course. It is autoimmune rheumatic disease with higher morbidity and mortality in the pediatric class and the blood serum is of particular importance in the diagnosis and monitoring of autoantibodies of the disease. Because blood collection is an uncomfortable test, especially for children, it becomes important to find new non-invasive features that can replace this technique. The evaluation of the salivary protein profile is becoming increasingly important for the early diagnosis of several diseases. Saliva stands out as a biological fluid with easy collection, painless and without risk implications to the patient. However, no publications were found in the PubMed database regarding the molecular profile of saliva in patients with JSLE. Objective: To evaluate whether the protein profile of the saliva of patients with JSLE, in the age group of 9-18 years, differs between patients with juvenile idiopathic arthritis (JIA) and without autoimmune disease. Methods: This was a cross-sectional study. The salivary pool proteins of the three groups were characterized according to molecular weight by one-dimensional electrophoresis (SDS-PAGE). In addition, laser assisted matrix desorption mass spectrometry combined with the time-of-flight (MALDI-TOF) of the individual samples and pool of the groups was performed. The statistical data were evaluated with tests for dependent groups through ANOVA and Student's t-test, depending on frequency distribution and post-hoc tests, when necessary. Categorical variables were tested using the chi-square test or the Fisher's exact test. Results: Twenty-senven patients with JSLE, 23 with JIA and 44 without autoimmune disease were evaluated. Consistent differences were not observed in the protein profiles of saliva among the groups evaluated by the SDS-PAGE method. Through the MALDI-TOF technique, the mean of the relation/ intensity (95% confidence interval) of the mass/load range from 1315.6027 to 1315.7536 presented a statistically significant difference between the groups (p =, 037), where the group without autoimmune diseases had a higher average Of relation / intensity 41.3 (31.8 - 50.7) when compared to the LESJ group 20.5 (15.1 - 25.9) (p =, 026). Subgroup analysis of the activity of the JSLE showed that the range from 1471.5897 to 1471.8495 presented a statistically significant difference (p =, 010). Saliva pool spectrometry revealed higher peaks of the 1224.5036, 1315.5853, 1731.6880 and 1866.7644 m/z spectra as compared to the LESJ and JIA groups. Conclusion: The protein profile of the individual saliva of patients with JSLE was different in one of the evaluated spectra when compared to the group without autoimmune disease.

Dissertação (mestrado)—Universidade de Brasília, Faculdade de Medicina, Programa de Pós-Graduação em Ciências Médicas, 2016. / Submitted by Fernanda Percia França (fernandafranca@bce.unb.br) on 2016-08-19T18:42:13Z No. of bitstreams: 1 2016_CarolineMenezesSantana.pdf: 2405469 bytes, checksum: 35b85e8f01c3d7129505a90377697a98 (MD5) / Approved for entry into archive by Raquel Viana(raquelviana@bce.unb.br) on 2016-09-05T20:28:43Z (GMT) No. of bitstreams: 1 2016_CarolineMenezesSantana.pdf: 2405469 bytes, checksum: 35b85e8f01c3d7129505a90377697a98 (MD5) / Made available in DSpace on 2016-09-05T20:28:43Z (GMT). No. of bitstreams: 1 2016_CarolineMenezesSantana.pdf: 2405469 bytes, checksum: 35b85e8f01c3d7129505a90377697a98 (MD5) / Introdução: O lúpus eritematoso sistêmico (LES) é uma doença autoimune multissistêmica e de etiologia desconhecida. É de natureza inflamatória, pleomórfica, com múltiplas manifestações de interesse médico. Apresenta-se com períodos de atividade e remissão, mas é potencialmente progressiva e incapacitante e pode acometer adultos e crianças. Objetivo: Realizar levantamento epidemiológico das condições bucais dos pacientes com LES atendidos no Hospital Universitário de Brasília para conhecer suas necessidades específicas e estabelecer um plano de ação odontológico. Metodologia: Foram avaliados pacientes de ambos os gêneros e de qualquer idade. As informações médicas foram coletadas pelos reumatologistas, durante consultas de monitoramento do LES. O exame clínico bucal foi realizado por quatro examinadores experientes. Foi registrada a avaliação do fluxo salivar em repouso, queixa de xerostomia, presença de lesão em tecidos moles, sondagem periodontal, índice de dentes cariados, perdidos e restaurados (CPO-d). Resultados: Foram avaliados 69 pacientes, sendo 1 do sexo masculino. A mediana do fluxo salivar de repouso (percentil 25 e 75) foi de 0,41 mL/min (0,18 e 0,60), sendo que a faixa etária de 45 a 64 anos (n = 20) apresentou fluxo de 0,18 mL/min (0,10 e 0,53) e 33% do total de pacientes reportaram ocorrência de xerostomia contínua. Verificou-se que 26% dos pacientes apresentavam lesões bucais. Dentre as lesões presentes, 21 (57%) eram mácula eritematosa e do total de lesões, 34% estavam em palato duro. A mediana do índice de placa visível foi de 61,3; do índice de sangramento 25 e a profundidade de sondagem foi de 1,6. A recessão gengival apresentou mediana de 0,3 enquanto que a perda do nível de inserção clínica foi de 1,3. O índice CPOD foi de 16,35. Conclusão: Quanto à saliva, verificou-se que: a taxa média de fluxo salivar sem estímulo apresentou-se dentro dos padrões de normalidade; a xerostomia estava presente em 32%, semelhante à população geral – 30% (Silvestre, 2011; Anurang, 2006). Quanto as lesões bucais: 36% dos pacientes apresentaram lesões bucais. A prevalência das lesões é semelhante a outros estudos, porém o tipo de lesão mais prevalente é diferente. Em relação a doença periodontal: A prevalência de DP foi de 36%, menor que os reportados na literatura. O alto índice de placa comparado ao ISS, PS, REC e NIC pode estar associado ao uso de corticoide feito por esses pacientes. Comparando-se nossos resultados relativos à condição periodontal e índice CPOD com os resultados da Pesquisa Nacional de Saúde Bucal (2011) do Ministério da Saúde, constatou-se que: a população estudada apresentou maior índice médio de sangramento gengival, porém a média de profundidade de sondagem foi menor; o índice CPOD nas faixas etárias comparadas foi menor. Os achados bucais encontrados apontam a não necessidade de abordagem específica para o paciente com LES. _________________________________________________________________________________________________ ABSTRACT / Background: The Systemic Lupus Erythematosus (SLE) is na autoimmune disease, of unknow etiology, multisystemic, of na inflamatory autoimmune nature, pleomorphic, with multiple possible manifestations, with multiple manifestations of medical interest. Objective: to realize an epidemiologic survey of the oral conditions of patients with SLE that are treated at the University Hospital of Brasília (HUB) to know the specific needs and establish a dental plan of action for this group of patients. Methodology: Was evaluated patients with SLE treated at the Rheumatology Department of the University Hospital of Brasilia (HUB), of both genders and of all ages. Rheumatologists collected medical information during the LES monitoring queries. Four experienced examiners performed the oral exam. Salivary flow and the presence of xerostomia. It was recorded the presence of lesions in soft tissues, periodontal probing, index of decayed, missing and filled teeth (DMF). Results: Was evaluated 69 patients, 1 male. Median salivary flow at rest (25th and 75th percentiles) was 0.41 milliliters/minute (0.18 and 0.60), and the age group 45-64 years (n = 20) showed flow 0 18 milliliters/minute (0.10 to 0.53) and 33% of patients reported occurrence of continuous xerostomia. It was found that 26% of the patients had oral lesions. Among the present lesions, 21 (57%) were erythematous macula and of the total injuries, 34% were in the hard palate. The median of the visible plaque index was 61.3; bleeding index 25 and the probing depth was 1.6. The gingival recession presented a median of 0.3 while the level of the clinical attachment loss was 1.3. The DMF index was 16.35. Conclusion: As the saliva, it was found that: the average rate of unstimulated salivary flow was within the normal range; xerostomia was present in 32%, similar to the general population - 30% (Silvestre, 2011; Anurang, 2006). As the oral lesions: 36% of patients had oral lesions. The prevalence of lesions is similar to other studies, but the most prevalent type of injury is different. In relation to periodontal disease: The prevalence of PD was 36% lower than those reported in the literature. The high plaque index compared to the ISS, PS, REC and NIC may be associated with the use of steroids made by these patients. Comparing our results for the periodontal condition and DMFT with the results of the National Oral Health Survey (2011) the Ministry of Health, it was found that: the study population had higher average rate of gingival bleeding, but the mean depth poll was lower; the DMFT compared the age groups was lower. The oral findings indicate not need specific approach for patients with SLE.

Dissertação (mestrado)—Universidade de Brasília, Faculdade de Ciências da Saúde, 2006. / Submitted by Natália Cristina Ramos dos Santos (nataliaguilera3@hotmail.com) on 2009-11-01T15:23:02Z No. of bitstreams: 1 2006_Danusa Céspedes Guizzo Ayache.pdf: 473269 bytes, checksum: 98976986ffca115fb794cb2e566cfcd6 (MD5) / Approved for entry into archive by Marília Freitas(marilia@bce.unb.br) on 2009-11-03T13:03:36Z (GMT) No. of bitstreams: 1 2006_Danusa Céspedes Guizzo Ayache.pdf: 473269 bytes, checksum: 98976986ffca115fb794cb2e566cfcd6 (MD5) / Made available in DSpace on 2009-11-03T13:03:36Z (GMT). No. of bitstreams: 1 2006_Danusa Céspedes Guizzo Ayache.pdf: 473269 bytes, checksum: 98976986ffca115fb794cb2e566cfcd6 (MD5) Previous issue date: 2006 / O objetivo deste estudo foi avaliar traços de personalidade e suas alterações em pacientes do sexo feminino com Lupus Eritematoso Sistêmico (LES). Foram selecionadas 20 pacientes do Ambulatório de Reumatologia do Hospital Universitário da Universidade Federal de Mato Grosso do Sul (UFMS). Após a avaliação inicial, estas foram reavaliadas em 3 e em 6 meses, em relação à presença de Transtornos Psiquiátricos (particularmente alterações da personalidade) e atividade da doença lúpica. Além das avaliações clínicas psiquiátricas e reumatológicas, as escalas utilizadas para avaliação das pacientes foram a Escala Fatorial de Ajustamento Emocional/Neuroticismo (EFN) e a Systemic Lupus Erythematosus Disease Activity Index (SLEDAI). Em todos os tempos analisados não houve relação significativa entre alterações da personalidade e atividade do LES. De acordo com a EFN, haveriam 6 pacientes (30%) com pontuação sugestiva de Transtornos de Personalidade, porém apenas 2 (10%) tiveram este diagnóstico pela avaliação psiquiátrica. Também não foi encontrado um padrão típico de personalidade ou prevalência de um Transtorno de Personalidade específico na amostra; ao contrário, verificou-se que as pacientes lúpicas podem apresentar os mais variados tipos de comportamento e sintomas psiquiátricos, sendo o diagnóstico psiquiátrico mais freqüente (65%) o de Episódio Depressivo Moderado. _________________________________________________________________________________________________ ABSTRACT / The aim of this study was the evaluation of personality traits and their alterations in female patients with Systemic Lupus Erythematosus (SLE). Twenty patients were selected from the Ambulatory of Rheumatology of the University Hospital of Universidade Federal de Mato Grosso do Sul(UFMS). After the initial evaluation, the patients were reappraised at 3 and 6 months, due to psychiatric manifestations (specially personality disorders) and SLE activity. Besides the psychiatric and rheumatological evaluation, the standardized scales used were the Escala Fatorial de Ajustamento Emocional/Neuroticismo(EFN), to measure personality traits and their alterations, and the Systemic Lupus Erythematosus Disease Activity Index (SLEDAI). In all evaluations there was no significant relationship between personality alterations and SLE activity. By EFN scores, there were 6 Patients (30%) with probable Personality Disorder diagnosis, but only 2 (10%) had this diagnosis in psychiatric evaluation. No typical personality pattern or prevalent Personality Disorder was found in the sample. On the contrary, it was verified that SLE patients can present variable types of behaviour and psychiatric symptoms; Moderate Depressive Episode was the most frequent psychiatric diagnosis (65%).

Dissertação (mestrado)—Universidade de Brasília, Faculdade de Ciências da Saúde, 2006. / Submitted by mariana castro (nanacastro0107@hotmail.com) on 2009-11-17T19:07:11Z No. of bitstreams: 1 Dissertacao VALERIA SOARES PIGOZZI VELOSO.pdf: 468134 bytes, checksum: b967ee88e08b2086e11d4ca5586021e3 (MD5) / Approved for entry into archive by Carolina Campos(carolinacamposmaia@gmail.com) on 2009-11-18T17:56:02Z (GMT) No. of bitstreams: 1 Dissertacao VALERIA SOARES PIGOZZI VELOSO.pdf: 468134 bytes, checksum: b967ee88e08b2086e11d4ca5586021e3 (MD5) / Made available in DSpace on 2009-11-18T17:56:02Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Dissertacao VALERIA SOARES PIGOZZI VELOSO.pdf: 468134 bytes, checksum: b967ee88e08b2086e11d4ca5586021e3 (MD5) Previous issue date: 2006 / O envolvimento renal no lúpus eritematoso sistêmico (LES) é uma complicação freqüente desta doença, além de estar relacionado à maior morbidade e mortalidade. O objetivo do estudo foi avaliar o envolvimento renal em pacientes portadores de LES, acompanhados no Serviço de Reumatologia do Departamento de Clínica Médica da Faculdade de Medicina da Universidade Federal de Goiás, determinar a freqüência de nefrite lúpica de acordo com critérios clínico-laboratoriais e histopatológicos, classificá-las de acordo com a classificação da OMS e ISN/RPS 2003, e tentar correlacionar os dados encontrados. Nefrite lúpica foi definida pela presença de proteinúria >200mg/24 horas e/ou hematúria (>8000 hemáceas/mL) associada a leucocitúria estéril e/ou cilindrúria. Insuficiência renal foi definida pela presença de creatinina sérica > 1,3 mg/dL e/ou depuração de creatinina < 60 mL/min/1,73 m² de superfície corpórea. Todos os pacientes com nefrite lúpica e/ou insuficiência renal foram submetidos à realização de biópsia renal. Os pacientes foram divididos em dois grupos: lúpus com nefrite e sem nefrite. O grupo com nefrite por sua vez foi dividido em dois subgrupos: nefrite com função renal normal e nefrite com insuficiência renal. A comparação de dados clínicos e laboratoriais entre os grupos com nefrite e sem nefrite, revelou maior prevalência de HAS, maior creatinina sérica, maior proteinúria, menor depuração de creatinina e maior comprometimento renal no momento do diagnóstico da doença no grupo com nefrite. A presença de insuficiência renal ocorreu somente no grupo com nefrite. Em pacientes do subgrupo nefrite com insuficiência renal foi observada maior creatinina sérica, menor depuração de creatinina indicando lesão renal mais grave neste subgrupo. FAN positivo foi mais freqüente nos pacientes do subgrupo nefrite lúpica com insuficiência renal. A classe IV foi o tipo histológico mais freqüente, observado tanto na classificação da OMS como na nova classificação da ISN/RPS 2003 sendo que nesta última classificação houve um predomínio da classe IV-G (global). A prevalência de insuficiência renal encontrada no estudo foi de 20% e entre os pacientes com nefrite foi 44%, sendo esses resultados preocupantes, pois a doença renal e a insuficiência renal interferem na qualidade de vida destes pacientes, e são freqüentes causas de óbito. ________________________________________________________________________________________ ABSTRACT / Renal involvement in systemic lupus erithematosus (SLE) is a recurrent complication of this disease, besides being related to a greater morbidity and mortality. The study objective was to evaluate the renal involvement in patients with SLE, followed by the Rheumatology Service of the Medical Clinic Departament of the Faculty of the Federal University of Goiás Federal University, to determine the frequency of Lupus nephritis according to the clinicopathologic laboratory criteria, classifying them according to the classification of WHO and ISN/RPS 2003, and trying to correlate the data found. Lupus nephritis was defined by the presence of proteinuria >200mg/24 hours and/or hematuria (>8000 haemacies/mL) associated to esteril pyuria and/or cilindruria. Renal insufficiency was defined by the presence of serum creatinine>1,3mg/dl and/or depuration of creatinine<60mL/min/1,73m². All patients with Lupus nephritis and/or renal insufficiency were submitted to renal biopsy. The patients were divided in two groups: lupus with nephritis and without nephritis. The group with nephritis was divided in two subgroups: nephritis with normal renal function and nephritis with renal insufficiency. The comparison of some clinical and laboratorial data between the groups with nephritis and without nephritis, showed a greater prevalence of HAS, greater serum creatinine, greater proteinuria, less depuration of creatinine and greater renal involvement at the moment of the diagnosis of the disease in the group with nephritis. The presence of renal insufficiency occurred only in the group with nephritis. Patients from the nephritis with renal insufficiency subgroup was possible to see that they had greater serum creatinine, less depuration of creatinine indicating more serious renal injury in this subgroup. Positive AAN was more frequent in lupus nephritis subgroup.Class IV was the histological type of lupus nephritis more frequent, noticing both the WHO classification and the ISN/RPS 2003 new classification. According with the new classification, class IV-G was predominant. The prevalence of renal insufficiency found in the study was 20% and among other patients with nephritis was 44%, making this result apprehensive because renal disease and renal insufficiency interfere in the life quality of these patients, and they have been frequent causes the death.

Dissertação (mestrado)—Universidade de Brasília, Faculdade de Medicina, 2011. / Submitted by Tania Milca Carvalho Malheiros (tania@bce.unb.br) on 2012-03-22T18:12:29Z No. of bitstreams: 1 2011_LarissaCostaPessoa_Parcial.pdf: 187374 bytes, checksum: b74f573bb7a4fb8f722f3854ef76d01b (MD5) / Rejected by Marília Freitas(marilia@bce.unb.br), reason: Tânia, No termo ela pediu pra restringir a introdução e revisão de literatura, mas você esqueceu de excluir uma página da introdução. A página 13. Não tem como eu editar por aqui, só se eu aprovar e editar depois, mas acho melhor vc substituir e eu já aprovo certo, senão o google recupera e depois demora um tempo pra atualizar com o arquivo novo. on 2012-03-23T12:21:35Z (GMT) / Submitted by Tania Milca Carvalho Malheiros (tania@bce.unb.br) on 2012-03-23T14:45:41Z No. of bitstreams: 1 2011_LarissaCostaPessoa_Parcial.pdf: 176982 bytes, checksum: bcb7b2a4a93eeeeb4b471268a6b9f48f (MD5) / Approved for entry into archive by Elzi Bittencourt(elzi@bce.unb.br) on 2012-03-26T14:44:09Z (GMT) No. of bitstreams: 1 2011_LarissaCostaPessoa_Parcial.pdf: 176982 bytes, checksum: bcb7b2a4a93eeeeb4b471268a6b9f48f (MD5) / Made available in DSpace on 2012-03-26T14:44:09Z (GMT). No. of bitstreams: 1 2011_LarissaCostaPessoa_Parcial.pdf: 176982 bytes, checksum: bcb7b2a4a93eeeeb4b471268a6b9f48f (MD5) / Introdução: O Lúpus Eritematoso Sistêmico (LES) é uma doença auto-imune caracterizada por uma hiperatividade imunológica crônica pela ação de auto-anticorpos. A inflamação sistêmica crônica nesses pacientes está associada a diversas co-morbidades, principalmente a doenças cardíacas. A doença periodontal é considerada um fator de risco a doenças cardiovasculares e níveis de proteína c-reativa (PCR) tem sido utilizado para análise de sua repercussão inflamatória sistêmica e como parâmetro associado a doenças cardiovasculares. Objetivo: O objetivo desse trabalho foi verificar os níveis de PCR ultrasensível (PCRus) em pacientes com LES diagnosticados com doença periodontal e realizar análise comparativa antes e após a desinfecção periodontal. Materiais e Método: Um total de 16 pacientes foi incluído para a análise comparativa, seguindo todas as etapas do estudo e os rigorosos critérios solicitados para o trabalho. O intervalo de análise das dosagens sangüíneas ficou estabelecido em 30 dias. A desinfecção periodontal consistiu de profilaxia, raspagem e alisamento radicular. Foi realizado o teste estatístico do sinal, com um valor de significância de 5%. Resultados: Os resultados demonstraram que houve redução dos níveis de PCRus estatisticamente significativa quando comparado antes e após intervenção odontológica, tendo um valor de p=0,0074. Conclusão: A desinfecção periodontal contribuiu para redução do quadro inflamatório sistêmico independente da presença de doença auto-imune nos pacientes. Portanto, a repercussão sistêmica da doença periodontal deve ser considerada como parte da análise de processo inflamatório no paciente com LES. ______________________________________________________________________________ ABSTRACT / Introduction: Systemic Lupus Erythematosus (SLE) is an autoimmune disease characterized by a chronic immune hyperactivity through the action of autoantibodies. The chronic systemic inflammation in these patients is associated with several co-morbidities, mainly heart disease. Periodontal disease is considered a risk factor for cardiovascular disease and levels of Creactive protein (CRP) has been used for analysis of the systemic impact and with systemic inflammatory parameters associated to cardiovascular diseases. Objectives: The aim of this study was to measure the levels of high-sensitivity CRP (hsCRP) in patients diagnosed with SLE and periodontal disease, besides perform comparative analysis before and after periodontal disinfection. Materials and Methods: A total of 16 patients were included for comparative analysis, following all the steps of the study and the strict criteria required for the analysis. The interval of dosages analysis of hsCRP was set at 30 days. Disinfection consisted of periodontal prophylaxis, scaling and root planing. We used a significance level of 5% for statistical sign test analysis. Results: The results showed decreased blood levels of hsCRP statistically significant when compared before and after dental procedures, having a p-value = 0.0074. Conclusion: It is concluded that periodontal disinfection contributed to reduction of the systemic inflammatory condition despite the presence of autoimmune disease. Therefore, the systemic impact of periodontal disease should be considered as part of the analysis of inflammation in patients with SLE.

Submitted by Amanda Silva (amanda.osilva2@ufpe.br) on 2015-03-11T13:32:05Z No. of bitstreams: 2 DISSERTAÇÃO Thiago Fragoso.pdf: 3958436 bytes, checksum: a0e2356509c55bdf03a60fee7d7276c0 (MD5) license_rdf: 1232 bytes, checksum: 66e71c371cc565284e70f40736c94386 (MD5) / Made available in DSpace on 2015-03-11T13:32:05Z (GMT). No. of bitstreams: 2 DISSERTAÇÃO Thiago Fragoso.pdf: 3958436 bytes, checksum: a0e2356509c55bdf03a60fee7d7276c0 (MD5) license_rdf: 1232 bytes, checksum: 66e71c371cc565284e70f40736c94386 (MD5) Previous issue date: 2014-03-27 / O Lúpus Eritematoso Sistêmico (LES) é uma doença autoimune multissistêmica. Fatores genéticos podem aumentar o risco de desenvolver o LES, contribuindo com a quebra da auto-tolerância e desenvolvimento de autoanticorpos patogênicos. Vários genes já foram associados à susceptibilidade ao LES, entre eles os que codificam o Antígeno Leucocitário Humano e as proteínas envolvidas na imunomodulação. Recentemente, o papel imunorregulador da vitamina D, realizado através da sua ligação com seu receptor (VDR) tem ganhado destaque. Outrossim, o Antígeno Leucocitário Humano G (HLA-G) tem demonstrado importante função no mecanismo de tolerância imunológica. Sendo assim, a hipótese deste trabalho é de que polimorfismos genéticos do VDR e HLA-G estejam associados à susceptibilidade ao desenvolvimento de manifestações clínicas no LES. Neste sentido, foram desenvolvidos três estudos de caso-controle envolvendo 128 pacientes com LES de Recife/PE e 158 de Ribeirão Preto/SP. Cinco TagSNPs para o gene VDR e 25 SNPs do gene HLA-G foram avaliados através de genotipagem, além de uma meta-análise envolvendo a inserção/deleção (ins/del) de 14pb do HLA-G. Foi verificada associação com a susceptibilidade ao LES, na população do Recife/PE, com os SNPS rs11168268 e rs2248098 do VDR, e com o SNP rs1707 do HLA-G. Ainda, o haplótipo TCGITCCCGAG do HLA-G foi associado ao desenvolvimento do LES. Em relação às manifestações clínicas, 3 dos 5 SNPs testados para o VDR (rs11168268, rs2248098 e rs1540339) foram associados ao risco de desenvolvimento de nefrite na população de Recife/PE. Na população de Ribeirão Preto-SP foram observadas associações com alterações cutâneas (rs11168268), alterações imunológicas (rs2248098), artrite (rs3890733) e produção de anticorpos anti-DNA (rs4760648). Em relação ao HLA-G, estudado na população de Recife/PE, foram observadas associações com lesões cutâneas (-725 C>G>T), alterações imunológicas (-400 G>A e -391 G>A), manifestações hematológicas (alelo mutante em homozigoze na posição -762 C>T) e artrite (insG540). A meta-análise demonstrou associação do LES com a inserção/deleção de 14pb do gene HLA-G. Dessa forma, no presente trabalho podemos concluir que os genes HLA-G e VDR estavam associados ao LES e/ou às suas manifestações clínicas nas populações estudadas, podendo influenciar no desenvolvimento da doença.

Submitted by Chaylane Marques (chaylane.marques@ufpe.br) on 2015-03-12T19:35:48Z No. of bitstreams: 2 license_rdf: 1232 bytes, checksum: 66e71c371cc565284e70f40736c94386 (MD5) Tese_Jaqueline de Azevedo Silva.pdf: 1480397 bytes, checksum: b38b99c8bc543a2c2b3933d0bb630f45 (MD5) / Made available in DSpace on 2015-03-12T19:35:48Z (GMT). No. of bitstreams: 2 license_rdf: 1232 bytes, checksum: 66e71c371cc565284e70f40736c94386 (MD5) Tese_Jaqueline de Azevedo Silva.pdf: 1480397 bytes, checksum: b38b99c8bc543a2c2b3933d0bb630f45 (MD5) Previous issue date: 2012 / CNPQ; CAPES; FACEPE / O Lúpus Eritematoso Sistêmico (LES) é uma das mais relevantes desordens autoimunes no mundo com a prevalência variando entre 20 a 150 casos a cada 100.000 indivíduos. A formação de autoanticorpos e a deposição de imunocomplexos na circulação sanguínea é um dos principais mecanismos patogênicos da doença. Além disso, o LES é caracterizado por um diversificado quadro de manifestações clínicas que varia de paciente para paciente. A genética do LES é complexa e caracteriza-se pela participação de diversos genes atuando em conjunto na etiopatogênese da doença. Neste trabalho foi estudada a susceptibilidade dos polimorfismos nos genes LIG4, RAD52, VDR e IFIH1 ao LES e suas manifestações clínicas. Os genes LIG4 e RAD52 são codificadores de enzimas de reparo do DNA e os danos ao DNA são potenciais ativadores da resposta imune. O VDR (receptor de vitamina D) atua como modulador da resposta imune através da ação da vitamina D. Uma vez que pacientes com LES apresentam com frequência alterações dos níveis séricos da vitamina D e o VDR está presente em importantes células do sistema imune, o VDR aparece como um candidato promissor à susceptibilidade ao LES. O gene IFIH1 é capaz de induzir a ativação do IFN e, como esta citocina apresenta papel chave na patogênese do LES, a ação deste gene tem papel importante na resposta imune. Nos gene LIG4 e RAD52 foram analisados quatro (rs10131, rs1805386, rs1805388 e rs3093740) e três (rs1051669, rs1106467 e rs3748522) SNPs respectivamente, em 158 pacientes e 212 controles da população do Sudeste Brasileiro. Os polimorfismos nos genes LIG4 e RAD52 não apresentaram associação ao LES nem às suas manifestações clínicas na população analisada. Os polimorfismos analisados no gene VDR (rs11168268, rs2248098, rs1540339, rs4760648 e rs3890733) não apresentaram associação com o LES, no entanto apresentaram associação com as seguintes manifestações clínicas: alterações cutâneas com genótipo G/G (rs11168269, OR=3,01e p=0,035), anticorpo anti ds-DNA com o genótipo C/T (rs4760648, OR=0,369 e p=0,03), alterações imunológicas com o genótipo G/G (rs2248098, OR=2,82 e p=0,04) e artrite com o genótipo T/T (rs3890733, OR=17,05 e p= 0,001). No gene IFIH1 foram analisados dois polimorfismos (rs6432714 e rs10930046) e o genótipo C/C (rs10930046) foi associado com ao LES (p=0.032), no entanto, não foi encontrada associação com as manifestações clínicas. Os resultados obtidos neste estudo forneceram dados para o primeiro estudo de associação com LES e os genes de reparo LIG4 e RAD52. Além disso, os genes VDR e IFIH1 foram testados pela primeira vez na população brasileira, contribuindo como marcadores não somente na doença, mas nas manifestações clínicas do LES.

Submitted by Caroline Falcao (caroline.rfalcao@ufpe.br) on 2017-04-10T17:17:04Z No. of bitstreams: 2 license_rdf: 1232 bytes, checksum: 66e71c371cc565284e70f40736c94386 (MD5) 2012-Tese-JaquelineSilva.pdf: 1487628 bytes, checksum: 1f5fec25235b035e5719c320cf633d92 (MD5) / Made available in DSpace on 2017-04-10T17:17:04Z (GMT). No. of bitstreams: 2 license_rdf: 1232 bytes, checksum: 66e71c371cc565284e70f40736c94386 (MD5) 2012-Tese-JaquelineSilva.pdf: 1487628 bytes, checksum: 1f5fec25235b035e5719c320cf633d92 (MD5) Previous issue date: 2012 / O Lúpus Eritematoso Sistêmico (LES) é uma das mais relevantes desordens autoimunes no mundo com a prevalência variando entre 20 a 150 casos a cada 100.000 indivíduos. A formação de auto anticorpos e a deposição de imunocomplexos na circulação sanguínea é um dos principais mecanismos patogênicos da doença. Além disso, o LES é caracterizado por um diversificado quadro de manifestações clínicas que varia de paciente para paciente. A genética do LES é complexa e caracteriza-se pela participação de diversos genes atuando em conjunto na etiopatogênese da doença. Neste trabalho foi estudada a susceptibilidade dos polimorfismos nos genes LIG4, RAD52, VDRe IFIH1ao LES e suas manifestações clínicas. Os genes LIG4e RAD52 são codificadores de enzimas de reparo do DNA e os danos ao DNA são potenciais ativadores da resposta imune. O VDR (receptor de vitamina D)atua como modulador da resposta imune através da ação da vitamina D. Uma vez que pacientes com LES apresentam com frequência alterações dos níveis séricos da vitamina D e oVDR está presente em importantes células do sistema imune, o VDR aparece como um candidato promissor à susceptibilidade ao LES. O gene IFIH1 é capaz de induzir a ativação do IFN e,como esta citocina apresenta papel chave na patogênese do LES,a ação deste gene tem papel importante na resposta imune. Nos gene LIG4e RAD52 foram analisados quatro (rs10131, rs1805386, rs1805388 e rs3093740) e três (rs1051669, rs1106467 e rs3748522)SNPs respectivamente, em 158 pacientes e 212 controles da população do Sudeste Brasileiro. Os polimorfismos nos genes LIG4e RAD52 não apresentaram associação ao LES nem às suas manifestações clínicas na população analisada. Os polimorfismos analisados no gene VDR (rs11168268, rs2248098, rs1540339, rs4760648 e rs3890733) não apresentaram associação com o LES, no entanto apresentaram associação com as seguintes manifestações clínicas: alterações cutâneas com genótipo G/G (rs11168269, OR=3,01e p=0,035), anticorpo anti ds-DNA com o genótipo C/T(rs4760648, OR=0,369e p=0,03), alterações imunológicas com o genótipo G/G(rs2248098, OR=2,82e p=0,04)e artrite com o genótipo T/T(rs3890733, OR=17,05e p=0,001). No gene IFIH1foram analisados dois polimorfismos (rs6432714 e rs10930046) e o genótipo C/C (rs10930046)foi associado com ao LES (p=0.032), no entanto, não foi encontrada associação com as manifestações clínicas. Os resultados obtidos neste estudo forneceram dados para o primeiro estudo de associação com LES e os genes de reparo LIG4 e RAD52. Além disso, os genes VDR e IFIH1 foram testados pela primeira vez na população brasileira, contribuindo como marcadores não somente na doença, mas nas manifestações clínicas do LES. / Systemic lupus erythematosus (SLE) is one of the most importantautoimmune disordersworldwideand the prevalence ranges from 20 to 50 cases per 100.000 individuals. The formation of autoantibodies and deposition of immune complexesthroughout the body are the major pathogenic mechanisms in thedisease. In addition, SLEis characterized by a heterogeneousclinical manifestations varying from patient to patient. The genetic component in SLE is characterized by the participation of several genes acting together in the etiopathogenesis of the disease. This work studied thegenes LIG4, RAD52, VDRand IFIH1and the susceptibility to systemic lupus erythematosus and its clinical manifestations. The LIG4and RAD52genesproducts areDNA repair enzymes and DNA damage are potential activators of the immune response. The VDRacts as a modulator of the immune response through the action of vitamin D. Since SLE patients often have decreasedserum levels of vitamin D and VDR is present in important immune system cells, VDRappears as a promising candidate to SLE susceptibility. The IFIH1gene is able to induce IFN activation and, since IFN is akey cytokine in the pathogenesis of SLE, the action of this gene plays an important role in immune response. In this thesis weanalyzed SNPs in LIG4, RAD52, VDRand IFIH1genes and the susceptibility to SLE and its clinical manifestations.We analyzed four SNPs in LIG4gene(rs10131, rs1805386, rs1805388 and rs3093740) and three in RAD52(rs1051669, rs1106467 and rs3748522)in 158 SLE patients and 212 healthy controls in a Southeast Brazilian population. Polymorphisms in the LIG4and RAD52genes were not associated toSLE or to their clinical manifestations in the studied population. The analyzed polymorphisms in the VDRgene (rs11168268, rs2248098, rs1540339, rs4760648 and rs3890733) were not associated with SLE, but were associated to the following clinical manifestations: cutaneous alterationsto genotype G/G(rs11168269, OR = 3.01 and p= 0.035), antibody anti dsDNAto genotype C/T(rs4760648, OR = 0.369andp= 0.03), immunological alterationsto genotypeG/G (rs2248098, OR = 2.82, p= 0.04) and arthritisto genotypeT/T(rs3890733, OR = 17.05 andp= 0.001). In IFIH1gene weanalyzed two polymorphisms (rs6432714 and rs10930046) and the genotype C/C atrs10930046 was associated toSLE (p = 0.032), however, no association was found with the clinical manifestations. The results obtained in this thesis provide data for the first association study with SLE andDNA repairgenes LIG4and RAD52. In addition, VDRand IFIH1geneswere tested for the firsttime in the Brazilian population, contributing not only as disease markers butas disease activity predictors