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Survival analysis for breast cancer

Liu, Yongcai 21 September 2010 (has links)
This research carries out a survival analysis for patients with breast cancer. The influence of clinical and pathologic features, as well as molecular markers on survival time are investigated. Special attention focuses on whether the molecular markers can provide additional information in helping predict clinical outcome and guide therapies for breast cancer patients. Three outcomes, breast cancer specific survival (BCSS), local relapse survival (LRS) and distant relapse survival (DRS), are examined using two datasets, the large dataset with missing values in markers (n=1575) and the small (complete) dataset consisting of patient records without any missing values (n=910). Results show that some molecular markers, such as YB1, could join ER, PR and HER2 to be integrated into cancer clinical practices. Further clinical research work is needed to identify the importance of CK56. The 10 year survival probability at the mean of all the covariates (clinical variables and markers) for BCSS, LRS, and DRS is 77%, 91%, and 72% respectively. Due to the presence of a large portion of missing values in the dataset, a sophisticated multiple imputation method is needed to estimate the missing values so that an unbiased and more reliable analysis can be achieved. In this study, three multiple imputation (MI) methods, data augmentation (DA), multivariate imputations by chained equations (MICE) and AREG, are employed and compared. Results shows that AREG is the preferred MI approach. The reliability of MI results are demonstrated using various techniques. This work will hopefully shed light on the determination of appropriate MI methods for other similar research situations.
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Neural Control of Movement : Motor Neuron Subtypes, Proprioception and Recurrent Inhibition

Enjin, Anders January 2011 (has links)
Movement is central for life, and all animals depend on accurate regulation of movement for purposeful behavior. There is great diversity of movements, ranging between simple and vital breathing movements to minute and subtle movements of the face used to communicate emotions. Consequently, motor neurons, which are the only route of central nervous system output, are essential for all motor behaviors. To control the many motor behaviors expressed by an animal, motor neurons are exposed to a large number and variety of modulating synaptic inputs and have evolved into subtypes with specific functions. In this thesis, motor neuron subtypes and the synaptic input to motor neurons from Renshaw cells and Ia afferents have been studied. Novel molecular markers that identify subtypes of motor neurons are described. Three markers, Chodl, Calca and ERRβ, have been used to study the degeneration of subtypes of motor neurons in a mouse model of the neurodegenerative disease amyotrophic lateral sclerosis (ALS). Another marker, 5-ht1d, has been used to record the electrophysiological character of gamma motor neurons. In mice that lack 5-ht1d, motor neurons develop with reduced proprioceptive input. Remarkably, these mice had fewer foot faults than control animals when challenged to cross a narrow beam suggesting that the amplitude of monosynaptic proprioceptive input to motor neurons is not essential for motor coordination. In a final set of experiments, genetic removal of vesicular transport of neurotransmitter from Renshaw cells suggest that Renshaw cells are not integral for motor circuit function or motor behaviors. However, they are involved in the development of motor circuits in the spinal cord. Together, this thesis provides novel molecular tools for studies of motor neuron subtypes and novel data regarding the development and function of spinal motor circuits.
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Desenvolvimento e implementação de modelos para simulação de dados SNPs /

Utsunomiya, Adam Taiti Harth. January 2010 (has links)
Orientador: Ricardo da Fonseca / Banca: Lúcia Galvão de Albuquerque / Banca: Lenira El Faro / Resumo: Um grande volume de informações de marcadores SNPs vem sendo produzidos e aplicados a metodologias de avaliação genética animal. A quantidade de informações disponíveis faz-se um desafio, pois armazená-las e processar-las é demandante computacionalmente. Então, propôs-se com este trabalho 2 algoritmos (MLOCO e MSNP) para simular dados SNPs como alternativa de minimizar a demanda por processamento e consumo de memória computacional. MLOCO simula SNP como um loco que possui configuração de alelos, posição no genoma e efeitos sobre a expressão de fenótipos (nulos para SNP). MSNP simula SNP apenas como loco que possui configuração de alelos e posição no genoma. Ao nível de cromossomo, para MLOCO, poligenes, QTLs e SNPs são armazenados em um único vetor de acordo com suas localizações. Para MSNP, poligenes, QTLs e SNPs também são armazenados de acordo com suas localizações, porém em vetores específicos para cada tipo de loco. Considerando o consumo de memória, MLOCO é menos eficiente porque armazena um número de variáveis maior (efeito do loco, mesmo que seja zero). MSNP não armazena esta variável. Quanto à velocidade de processamento, MLOCO é mais eficiente porque os locos são armazenados de maneira seqüencial, facilitando a amostragem dos alelos devido a variável "posição", para formação de um gameta e consequentemente um indivíduo. Como o fator limitante na realização de simulações e utilizações de dados é a memória RAM, o MSNP é a melhor alternativa para simular dados SNPs / Abstract: A large amount of information of SNPs markers have been produced and applied methodologies in genetic evaluation. The amount of information available makes it challenging, for storing and processing them is computationally expansive. So, it was proposed in this paper two algorithms (MLOCO and MSNP) to simulate data SNPs as an alternative to minimize the demand for processing and consumption of computer memory. MLOCO simulates SNP as a locus that has configuration of alleles, position in the genome and its effects on the expression phenotypes (null for SNP). MSNP SNP simulates only locus that has position and configuration of alleles. At the level of the chromosome to MLOCO, polygenes, QTLs and SNPs are stored in a single vector according to their locations. To MSNP, polygenes, QTLs and SNPs are also stored according to their locations, but in specific vectors for each locus type. Whereas the memory consumption, MLOCO is less efficient because stores a greater number of variables (locus effect, even if it is zero). MSNP does not store this variable. As for processing speed, MLOCO is more efficient because the loci are stored sequentially, facilitating the sampling of alleles due to the variable "position" to form a gamete and hence an individual. As the limiting factor in simulations and use data is the RAM memory, the MSNP is the best alternative for simulating SNPs data / Mestre
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Caracterização da variabilidade de genes relacionados ao desenvolvimento muscular, fertilidade e temperamento em equinos da raça mangalarga /

Arneiro, Lidia Carolina Meira. January 2011 (has links)
Resumo: Em mamíferos, incluindo os eqüinos (Equus caballus), o gene protein kinase, AMP-activated, gamma 3 non-catalytic subunit (PRKAG3) encontra-se relacionado ao desempenho muscular, os genes cysteine-rich secretory protein 1 (CRISP1) e spermatogenesis associated 1 (SPATA1) à fertilidade de machos e os genes 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 1A (HTR1A) e solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, serotonin), member 4 (SLC6A4) ao temperamento. Os objetivos deste trabalho foram a padronização de metodologia alternativa de genotipagem por PCR-RFLP dos SNPs AY_376689:c.773C>T, AJ_315378:c.110A>G e AB_264325:c.771G>C dos genes eqüinos PRKAG3, CRISP1 e HTR1A, respectivamente, bem como a caracterização em cavalos da raça brasileira Mangalarga destes e de outros polimorfismos, o AAWR_02017454:g.121684T>C do gene SPATA1 e o AB_098561:c.1470G>A do gene SLC6A4, a fim de promover o embasamento necessário para futuras pesquisas visando associação entre marcadores de DNA e características de interesse na raça. Foram utilizados 151 animais Mangalarga, de ambos os sexos e de idades variadas, representativos da população do Estado de São Paulo. O método de PCR-RFLP mostrou-se adequado para a genotipagem dos SNPs AY_376689:c.773C>T do PRKAG3, AJ_315378:c.110A>G do CRISP1 e AB_264325:c.771G>C do HTR1A. Entretanto, os polimorfismos do PRKAG3 e CRISP1 provavelmente não ocorrem na Mangalarga, impossibilitando estudos de associação com os marcadores. As estimativas dos parâmetros genético-populacionais obtidas para o polimorfismo AAWR_02017454:g.121684T>C do gene SPATA1 na amostra estudada demonstraram a possibilidade de realização de pesquisas visando a sua associação com fertilidade de machos. As mesmas estimativas obtidas para os polimorfismos AB_264325:c.771G>C do HTR1A e o AB_098561:c.1470G>A do SLC6A4 desencorajam a realização de pesquisas visando suas associações à características relacionadas ao temperamento / Abstract: In mammals, including the equine (Equus caballus), the protein kinase, AMP-activated, gamma 3 non-catalytic subunit (PRKAG3) gene is related to muscular development, the cysteine-rich secretory protein 1 (CRISP1) and spermatogenesis associated 1 (SPATA1) genes are related to male fertility and the 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 1A (HTR1A) and solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, serotonin), member 4 (SLC6A4) genes are related to temperament. The aims of the present study were to propose an alternative genotyping method for the AY_376689:c.773C>T, AJ_315378:c.110A>G and AB_264325:c.771G>C SNPs of the equine PRKAG3, CRISP1 and HTR1A genes, respectively, as well as the characterization in Mangalarga Brazilian breed horses of these and other polymorphisms, the AAWR_02017454:g.121684T>C of the SPATA1 gene and the AB_098561:c.1470G>A of the SLC6A4 gene, in order to provide the necessary basis for future research towards associating the DNA markers and traits of interest in this breed. For this, 151 Mangalarga animals were used, from both sexes and random ages, representing the São Paulo state population. The PCR-RFLP methodology was found to be adequate for the genotyping of the SNPs AY_376689:c.773C>T of the PRKAG3, AJ_315378:c.110A>G of the CRISP1 and AB_264325:c.771G>C of the HTR1A. Nevertheless, the PRKAG3 and CRISP1 polymorphisms probably do not occur in Mangalarga, making it impossible the association studies with these markers. The estimative of the population genetic parameters obtained for the AAWR_02017454:g.121684T>C polimorphism of the SPATA1 gene in the sample studied showed the possibility of carrying out research towards its association with male fertility. On the other hand, the same estimatives obtained for the polymorphisms AB_264325:c.771G>C of the HTR1A and AB_098561:c.1470G>A of the SLC6A4 discourage research towards their association to traits related to temperament / Orientador: Marcílio Dias Silveira da Mota / Coorientador: Rogério Abdallah Curi / Banca: Humberto Tonhati / Banca: Evaldo Antonio Lencioni Titto / Mestre
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Molekulární aspekty mezidruhové hybridizace jeseterovitých ryb ve vztahu k polyploidii a in situ konzervaci / Molecular aspects of interspecific hybridization of sturgeons related to polyploidy and in situ conservation

HAVELKA, Miloš January 2013 (has links)
Sturgeons (Chondrostei: Acipenseriformes) display markedly disjunct distributions with a wide occurrence in the northern hemisphere. Their unique benthic specializations, conserved morphology, evolutionary age, the variation in their basic diadromous life history, and the large public interest due to their near extinction or critically endangered status make sturgeons and paddlefishes one of the most interesting group of vertebrates. In addition to that, ploidy diversity of Acipenseriformes possessing three ploidy groups having ~ 120 chromosomes, ~ 240 ? 270 chromosomes and ~ 360 chromosomes provides unique model for investigation of evolutionary processes which were going through the genome duplication events. Sturgeons are also notoriously known for their strong propensity to interspecific and intergeneric hybridization which can result in hybrids with various ploidy levels. All these facts make sturgeon genetics and cytogenetics a thriving but also complicated area for research. In the present work, the role of genome duplication and functional reduction evens in evolution of sturgeon species as well as sturgeons? ploidy levels and ploidy relationships among Acipenseriformes were investigated using molecular markers. In addition to that, clarification of origin of abnormal ploidy levels and observation of segregation pattern of microsatellite alleles in the course of hybridization of polyploid sturgeon species were included into this study. With regard to the all considerations and observations provided by this study we concluded that evolution of sturgeon species is still widely dynamic and ongoing process which might goes through the allopolyplodization as well as autopolyplidization events.
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Caracterização da variabilidade de genes relacionados ao desenvolvimento muscular, fertilidade e temperamento em equinos da raça mangalarga

Arneiro, Lidia Carolina Meira [UNESP] 18 February 2011 (has links) (PDF)
Made available in DSpace on 2014-06-11T19:26:07Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2011-02-18Bitstream added on 2014-06-13T18:54:03Z : No. of bitstreams: 1 arneiro_lcm_me_jabo.pdf: 935977 bytes, checksum: a8cbfbbed53f54f73a608f20e432bfe4 (MD5) / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq) / Em mamíferos, incluindo os eqüinos (Equus caballus), o gene protein kinase, AMP-activated, gamma 3 non-catalytic subunit (PRKAG3) encontra-se relacionado ao desempenho muscular, os genes cysteine-rich secretory protein 1 (CRISP1) e spermatogenesis associated 1 (SPATA1) à fertilidade de machos e os genes 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 1A (HTR1A) e solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, serotonin), member 4 (SLC6A4) ao temperamento. Os objetivos deste trabalho foram a padronização de metodologia alternativa de genotipagem por PCR-RFLP dos SNPs AY_376689:c.773C>T, AJ_315378:c.110A>G e AB_264325:c.771G>C dos genes eqüinos PRKAG3, CRISP1 e HTR1A, respectivamente, bem como a caracterização em cavalos da raça brasileira Mangalarga destes e de outros polimorfismos, o AAWR_02017454:g.121684T>C do gene SPATA1 e o AB_098561:c.1470G>A do gene SLC6A4, a fim de promover o embasamento necessário para futuras pesquisas visando associação entre marcadores de DNA e características de interesse na raça. Foram utilizados 151 animais Mangalarga, de ambos os sexos e de idades variadas, representativos da população do Estado de São Paulo. O método de PCR-RFLP mostrou-se adequado para a genotipagem dos SNPs AY_376689:c.773C>T do PRKAG3, AJ_315378:c.110A>G do CRISP1 e AB_264325:c.771G>C do HTR1A. Entretanto, os polimorfismos do PRKAG3 e CRISP1 provavelmente não ocorrem na Mangalarga, impossibilitando estudos de associação com os marcadores. As estimativas dos parâmetros genético-populacionais obtidas para o polimorfismo AAWR_02017454:g.121684T>C do gene SPATA1 na amostra estudada demonstraram a possibilidade de realização de pesquisas visando a sua associação com fertilidade de machos. As mesmas estimativas obtidas para os polimorfismos AB_264325:c.771G>C do HTR1A e o AB_098561:c.1470G>A do SLC6A4 desencorajam a realização de pesquisas visando suas associações à características relacionadas ao temperamento / In mammals, including the equine (Equus caballus), the protein kinase, AMP-activated, gamma 3 non-catalytic subunit (PRKAG3) gene is related to muscular development, the cysteine-rich secretory protein 1 (CRISP1) and spermatogenesis associated 1 (SPATA1) genes are related to male fertility and the 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 1A (HTR1A) and solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, serotonin), member 4 (SLC6A4) genes are related to temperament. The aims of the present study were to propose an alternative genotyping method for the AY_376689:c.773C>T, AJ_315378:c.110A>G and AB_264325:c.771G>C SNPs of the equine PRKAG3, CRISP1 and HTR1A genes, respectively, as well as the characterization in Mangalarga Brazilian breed horses of these and other polymorphisms, the AAWR_02017454:g.121684T>C of the SPATA1 gene and the AB_098561:c.1470G>A of the SLC6A4 gene, in order to provide the necessary basis for future research towards associating the DNA markers and traits of interest in this breed. For this, 151 Mangalarga animals were used, from both sexes and random ages, representing the São Paulo state population. The PCR-RFLP methodology was found to be adequate for the genotyping of the SNPs AY_376689:c.773C>T of the PRKAG3, AJ_315378:c.110A>G of the CRISP1 and AB_264325:c.771G>C of the HTR1A. Nevertheless, the PRKAG3 and CRISP1 polymorphisms probably do not occur in Mangalarga, making it impossible the association studies with these markers. The estimative of the population genetic parameters obtained for the AAWR_02017454:g.121684T>C polimorphism of the SPATA1 gene in the sample studied showed the possibility of carrying out research towards its association with male fertility. On the other hand, the same estimatives obtained for the polymorphisms AB_264325:c.771G>C of the HTR1A and AB_098561:c.1470G>A of the SLC6A4 discourage research towards their association to traits related to temperament
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Mapeamento genético de híbridos intraespecíficos de laranja doce [Citrus sinensis (L.) Osbeck], obtidos por cruzamentos controlados / Genetic mapping of intraspecific hybrids of sweet orange [Citrus sinensis (L.) Osbeck], obtained by controlled breeding

Layanne Batista Souza 24 September 2010 (has links)
Apesar do destaque do setor citrícola paulista e brasileiro, existe uma séria vulnerabilidade para o cultivo da laranja, que está pautada no uso de poucas variedades comerciais. A instalação de programas de melhoramento de laranjeiras com uso de cruzamentos controlados é dificultada principalmente pelos problemas de poliembrionia nas sementes e pela presença de ciclo juvenil longo nas plantas, o que ocasiona a dificuldade em obter plantas híbridas via cruzamentos controlados e o tempo muito longo para a conclusão de um ciclo de recombinação e seleção. O objetivo deste estudo foi a construção de um mapa de ligação utilizando uma população de 144 híbridos oriunda do cruzamento entre a laranjeira Tobias (CN 1392 e CN 1393), que apresenta ciclo juvenil curto, e laranjeira Pêra-de-Abril, variedade com sementes monoembriônicas. O mapa de ligação foi construído com base em marcadores moleculares SSR e TRAP através de dois softwares (JoinMap e Onemap). O mapa genético construído pelo JoinMap conteve 85 (61%) marcas dispostas em 13 grupos de ligação, totalizando 634 cM, com distância entre os marcadores adjacentes variando de 0 a 29 cM. Os tamanhos individuais dos grupos de ligação variaram de 8 a 85 cM e um total de 55 (39%) marcadores não se ligou ao mapa. Com o software OneMap 87 (62%) marcadores se ligaram em 16 grupos de ligação, totalizando 1.100 cM, com distância entre marcadores adjacentes variando de 0 a 36 cM. Os tamanhos individuais dos grupos de ligação variaram de 8 a 205 cM. Um total de 53 (38%) marcadores não se ligaram no mapa. A marca que constitui o caráter fenotípico de interesse florescimento precoce foi incluída no mapa quando utilizado o software OneMap. Houve similaridade entre os mapas de ligação de híbridos intraespecíficos de laranja doce construídos com os aplicativos JoinMap e OneMap. A distinção encontrada ocorreu, principalmente, devido aos marcadores com segregação distorcida / Despite the prominence of the citrus sector in São Paulo and Brazil, there is a serious vulnerability for the cultivation of orange, which is guided by the use of a few commercial varieties. Orange breeding programs that make use of controlled breeding are hampered mainly by the problems of polyembryony and the presence of long juvenile cycle, which impair the obtainment of hybrid plants through controlled crossings as well as taking a long time for the conclusion of a cycle of recombination and selection. The goal of this study was the construction of a linkage map using a population of 144 hybrids from crosses between Tobias sweet orange (CN 1392 and CN 1393), which present short juvenile cycle, and Pêra-de-Abril sweet orange, variety with monoembryonic seeds. The linkage map was constructed based on molecular markers SSR and TRAP using two softwares (JoinMap and Onemap). The genetic map obtained by JoinMap showed 85 (61%) markers arranged in 13 linkage groups totalizing 634cM, with the distance between adjacent markers ranging from 0 to 29 cM. The sizes of individual linkage groups ranged from 8-85 cM and a total of 55 (39%) markers could not be linked to the map. With the software OneMap 87 (62%) markers were linked in 16 linkage groups, totalizing 1.100 cM, with the distances between adjacent markers ranging from 0 to 36 cM. The sizes of individual linkage groups ranged from 8-205 cM. A total of 53 (38%) markers could not be linked on the map. The mark related to flowering, which is the phenotypic character of interest, was found using the software OneMap. There was similarity between the linkage maps of intraspecific hybrids of sweet orange built with JoinMap and OneMap softwares. The distinction found was mainly due to the markers with segregation distortion
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Contagem de células somáticas no leite de búfalas e sua aplicação na seleção para resistência à mastite /

Cardona Cadavid, Henry. January 2009 (has links)
Resumo: Na bovinocultura de leite, a alta contagem de células somáticas (CCS) é considerada indicativo da condição de mastite. A mastite ainda continua sendo a doença de maior prevalência em gado leiteiro, causando altos custos. Em rebanhos bufalinos no estado de São Paulo, a presença de mastite subclínica e clínica representam 1,5% e 18,77%, respectivamente, das búfalas em lactação. Isto pode levar à diminuição na produção e na qualidade do leite. Considerando-se que não é possível erradicar essa doença devido a sua origem ser multifatorial (fatores genéticos e ambientais), todos os esforços devem ser concentrados no sentido de manter sua prevalência a mais baixa possível. Assim sendo, o objetivo de nosso estudo foi estimar os parâmetros genéticos para a CCS e produção de leite e identificar polimorfismos nos genes B-defensina 1 e 4. Na estimação dos parâmetros genéticos para a CCS e produção de leite (P305) foram utilizadas 4.907 lactações de 1986 búfalas contidas no arquivo zootécnico mantido pelo Departamento de Zootecnia da Faculdade de Ciências Agrárias da UNESP de Jaboticabal, as quais foram analisadas por meio de inferência bayesiana em análises bicaracterística, empregou-se um modelo animal. Para a caracterização dos genes b-defensina 1 e 4 foram utilizadas amostras de DNA genômico de 132 búfalas de diferentes regiões do estado de São Paulo, empregou-se a técnica de PCR/RFLP (Reação em Cadeia da Polimerase/ Polimorfismo do Comprimento dos xiii Fragmentos de Restrição). As estimativas de herdabilidade da CCSt (h2=0.27) e da P305 (h2=0.25) foram... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo) / Abstract: In dairy cows, high-somatic cell count (CCS) in milk is considered indicative of the mastitis condition of the mammary gland. Mastitis, inflammation of the mammary glands of dairy animals both clinical and subclinical, results in significant economic losses because of lower milk yields and its degraded quality, early culling and loss of genetic potential, higher veterinary expenses and increased labour costs for a farmer. In buffaloes from São Paulo State, the presence of clinical and subclinical mastitis represent losses between 1,5% and 18,77% of dairy milk buffaloes. This fact causes a diminution of production in the milk quality, interfering in mozzarella production, which is to making utilizing this specie milk. We known that is not possible disappear this illness because their multifactorial source (genetics and environmental factors), all effort will be concentrated in the direction of to keep the prevalence as low that possible. Because the importance of the mastitis in animal dairy, in the last year increase the number of study of defensin genes, which are a group of multifunctional peptides, due to the role played by defensins in defending animals from bacterial, viral, or fungal infections, the genes encoding them seem to be potential markers of the genetically determined susceptibility (or resistance) of the mammary gland. Defensins are present not only in the mammary gland, but also in milk, as well as in leukocyte granules and in macrophages which constitute a part of milk cell population. The β-defensins are cationic peptides. It is a group of antimicrobiana peptides with antibiotic and cytotoxic activity against bacterium xv viruses and fungi. Interest in the β-defensins has grown substantially in recent years, because of their antimicrobiana properties and because... (Complete abstract click electronic access below) / Orientador: Humberto Tonhati / Coorientadora: Janete Aparecida Desiderio Sena / Banca: Jeffery Frederico Lui / Banca: Fabio Ricardo Pablos de Souza / Banca: Antonio Roberto Otaviano / Banca:Lenira El Faro Zadra / Doutor
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Estrutura genética populacional em lobeira (Solanum lycocarpum A. St.-Hil., Solanaceae), em ambientes naturais e antropizados no estado de Goiás / Population genetic structure of lobeira (S. lycocarpum A. St.-Hil, Solanaceae), in natural and anthropogenic environmental in State of Goiás

Tânia Maria de Moura 25 June 2007 (has links)
Solanum lycocarpum A.St.-Hil. (Solanaceae) é uma espécie de ampla distribuição no bioma Cerrado. Popularmente conhecida com fruta-do-lobo, devido ao fato de o lobo-guará consumir frequentemente os frutos desta planta, sendo este seu principal agente dispersor de sementes. É utilizada pela população local para fabricação de doces, e empiricamente como medicinal. A espécie floresce e frutifica durante todo o ano, característica que permite constante fluxo de genes via pólen e sementes. Ocupa facilmente ambientes antropizados, o que permite que seja utilizada em projetos de restauração. O presente estudo teve como objetivo, caracterizar a estrutura genética populacional de S. lycocarpum em ambientes naturais e antropizados, utilizando dois marcadores moleculares: microssatélites (SSR) e isoenzimas. Foram estudadas quatro populações com SSR, e duas populações com Isoenzimas, formando pares de populações (uma natural e outra antropizada). As populações estudadas com marcadores SSR estavam situadas duas a Nordeste do Estado de Goiás e outras duas a Sul do estado. As duas populações estudadas com isoenzimas localizavam-se a Sul de Goiás. Coletou-se aleatoriamente amostras de 60 indivíduos em cada população, exceto na população antrópica estudada com marcador Isoenzimático, que foram amostrados 41 indivíduos. As amostras foram conduzidas ao LARGEA – ESALQ/USP, onde foram realizados os procedimentos laboratoriais. A análise dos dados consistiu em quantificar a diversidade genética e sua distribuição entre e dentro das populações. Embora os valores do índice de fixação tenham sido algumas vezes altos, não foram detectados valores significativos em nenhuma das populações para ambos os marcadores, sugerindo ausência de endogamia nas populações estudadas. As populações naturais estudadas com locos SSR apresentaram número de alelos por loco mais elevados que as populações antropizadas. Uma população situada em uma unidade de conservação foi a que apresentou maior número de alelos por locos e maior número de alelos exclusivos, o que permite sugerir que unidades de conservação abrigam maior diversidade genética que populações com influência antrópica. Utilizando o teste X2 foi possível confirmar que o número de alelos encontrados nas populações naturais é significativamente mais elevado que os encontrados no outro tipo de ambiente. O mesmo não foi verificado para as populações estudadas com locos isoenzimáticos. A divergência genética entre as populações foi substancial, significativamente diferentes de zero e semelhantes para ambos os marcadores (θp=0,095 e θp=0,081 para marcadores SSR e Isoenzimáticos, respectivamente). A divergência genética entre as populações medida pela estimativa GST(Hedrick), que considera tanto o tipo como a freqüência dos alelos, apresentou valores superiores para os dois marcadores (SSR=0,167 e Isoenzimáticos= 0,102), indicando maior restrição no fluxo gênico histórico se comparado com as estimativas obtidas da estatística FST. O presente estudo permite sugerir que existe diferença na estrutura genética entre áreas sob intervenção antrópica e aquelas com intervenção restrita, havendo nas áreas mais preservadas maior diversidade genética. Os resultados obtidos com a estimativa GST(Hedrick) possibilitam propor que mesmo em espécies de ampla distribuição e que frequentemente ocupam ambientes de ação antrópica, como a lobeira, pode estar ocorrendo restrição de fluxo gênico e apontam maior diferenciação entre populações de lobeira do que relatado em estudos anteriores. / Solanum lycocarpum A. St.-Hil. (Solanaceae) has a wide distribution in savanna biome. The species is common know as "fruta-do-lobo" due the "lobo-guará" frequently to eat your fruits. "Lobo-guará" is also the main seed disperser of the species. The species is used for local people to manufacture sweets and as medicine. The species flowering and produce fruits during all year, favoring pollen and seed gene flow. The species colonize easily anthropized environments, permitting your use in environmental restoration projects. The goal of this study was to characterize the genetic structure of S. lycocarpum in natural and anthropized populations, using two different kinds of genetic markers: microsatellites (SSR) and allozymes. Four populations were studied using SSR markers and two using allozyme markers, forming pair of populations (a natural and an anthropized). Two populations studied by SSR markers were located in Northeast of Goiás State and two in South of the State. The two South populations were also studied by allozyme markers. Samples were randomly collected from 60 individuals in each population, with exception in one anthropized population study by allozymes, where 41 individuals were sampled. The samples were envied to LARGEA – ESALQ/USP, where the Lab analyses were made. The genetic diversity and distribution among and within populations was quantified. Although fixation index values were highest in some populations, these values were not statistically different from zero for both used genetic markers, suggesting absence of inbreeding in the studied populations. For SSR markers, natural populations showed higher number of alleles per locus than anthropized populations. A population located in a conservation unity presents the highest number of alleles per locus and exclusive alleles, suggesting that this population have higher genetic diversity than anthropized populations. According to a X2 test, the number of SSR alleles was significantly higher that detected in anthropized population. The same was not observed for population studied by allozyme loci. The genetic divergence among populations was substantial and significant different from zero for both used genetic markers (θp=0.095 and θp=0.081 for SSR and allozymes, respectively). The genetic divergence measured by GST(Hedrick) statistic, that considerer simultaneously the kinds of alleles and gene frequency was higher for both genetic markers (SSR=0.167 and allozymes= 0.102), indicating lower historic gene flow than measured by FST statistic. The present study suggested that there are differences in genetic structure between natural and anthopized populations, where natural populations have more genetic diversity. The results from GST(Hedrick) statistic suggested that even species with wide geographic distribution and whish frequently colonizing anthropized environments, as lobeira, can experience restriction in gene flow. The present results also indicate higher genetic differentiation among population than has been related in previous population study with this species.
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Mapeamento de QTL para desempenho e características de carcaça, nos cromossomos 3 e 5 de Gallus gallus. / Mapping of quantitative trait loci affecting performance and carcass traits on chicken chromosomes 3 and 5.

Deborah Cléa Ruy 25 May 2004 (has links)
Uma população experimental F2 foi desenvolvida a partir do cruzamento de sete machos de uma linhagem não endogâmica de frangos de corte (TT), com sete fêmeas de uma linhagem não endogâmica de postura (CC), gerando vinte famílias F1 TC, com aproximadamente 100 progênies F2 cada obtidas em 17 incubações. Foram obtidos dados fenotípicos para vinte e oito características de desempenho e qualidade da carcaça em 2063 aves F2. As aves F1 TC foram genotipadas para 30 marcadores microssatélites posicionados nos cromossomos 3 e 5 para determinar o grau de informação dos marcadores. Os marcadores informativos foram empregados na genotipagem seletiva das aves F2 que apresentaram valores fenotípicos extremos (4,5 % superiores e 4,5 % inferiores), dentro de cada uma das 20 famílias, para a característica peso vivo aos 42 dias de idade ajustado (PV42aj). Os genótipos obtidos foram comparados através do teste de qui-quadrado. Foram encontradas seis regiões no cromossomo 3 e três regiões no cromossomos 5 com marcadores apresentando ligaçãio sugestiva (P < 0,10) com QTL para PV42aj. Foram selecionadas seis famílias mais informativas para a maioria dos marcadores significativos, e 90 progênies F2 de cada família (n=540) foram genotipadas. Os genótipos foram empregados para construção de mapas de ligação específicos para os cromossomos. Os fenótipos ajustados para efeitos fixos, os mapas de ligação e os genótipos foram empregados para mapeamento de QTL por análise de regressão, utilizando o programa QTL Express. Foram encontrados no cromossomo 3 10 QTL siginificativos para peso corporal aos 35, 41 e 42 dias de idade, para ganhos de peso do nascimento aos 35, 41 e 42 dias de idade, para peso de asas e coxas com sobrecoxas, e para peso de gordura abdominal e porcentagem de gordura. Foram observados um QTL no cromossomo 3 com ligação sugestiva para peso de pés, e três QTL no cromossomo 5 para consumo de ração, peso do coração, peso de gordura abdominal e porcentagem de gordura abdominal. Não houve interações significativas do QTL com efeito de família ou sexo. Os QTL significativos para peso de gordura abdominal e porcentagem de gordura abdominal apresentaram forte efeito de imprinting gamético. Os efeitos dos QTL foram na sua maioria aditivos, com o alelo originado da linhagem de corte aumentando o valor para a característica. Características de carcaça apresentaram efeito aditivo negativo, indicando que os alelos provenientes da linhagem de postura diminuíram o valor dessas características. A população experimental foi adequada para o mapeamento de QTL significativos para características de desempenho e carcaça no cromossomo 3, e QTL sugestivos para características de carcaça no cromossomo 3 e características de desempenho e carcaça no cromossomo 5. / An F2 chicken population was established from a cross of a broiler-sire line (TT) and an egg laying line (CC). This population was used for detecting and mapping quantitative trait loci (QTL). Over 2000 F2 TC offspring from 17 hatches were reared to slaughter at 6 wk of age. Twenty-eight performance and carcass traits were measured. The DNA were extracted from blood samples and informativeness of 50 selected microsatellite markers along chromosomes 3 and 5 were obtained in F1s. Data of 2063 individuals from 20 families were used to chosen offspring with high and low phenotypes for BW42, for selective genotyping. Twenty markers were used in the complete genotyping of 566 individuals from 6 families most informative. Interval mapping QTL analyses were carried out by regression method, using QTL Express software. Significant QTL at the genome were mapped on chromosome 3 for body weigh at 35, 41 and 42 days, gain between birth and 35, 41 and 42 days, abdominal fat weight, abdominal fat percentage, weight of wings and weight of thighs. Suggestive QTL were identified for weight of feet on chromosome 3 and for abdominal fat weight, abdominal fat percentage, heart weight and feed consumption on chromosome 5. Significant QTL for abdominal fat weight and abdominal fat percentage showed strong imprinting effect. There was no evidence for interactions of the QTL with sex and family, or for two QTL on the same chromosome for any of the traits. Genetic effects were generally additive, with the broiler alleles increasing performance traits. Additive effects were negative for carcass traits, indicating that the layer line decreased these traits. Experimental population was adequate to mapping significant QTL for performance and carcass traits on chromosome 3, and suggestive QTL for carcass traits on chromosome 3 and for performance and carcass traits on chromosome 5.

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