Made available in DSpace on 2018-08-01T23:42:11Z (GMT). No. of bitstreams: 1 tese_5097_Tese.pdf: 2576733 bytes, checksum: 127bfce23fa130e1c2fff010cd873416 (MD5) Previous issue date: 2014-09-26 / A dor é um evento constante nas Unidades de Terapia Intensiva Neonatal (UTIN) devido à terapêutica necessária à sobrevivência do recém-nascido (RN), tendo consequências para seu desenvolvimento. Nesse ambiente, o manejo da dor pelos profissionais de saúde pode funcionar como mecanismo de proteção ao desenvolvimento do RN. Este manejo depende de fatores ligados ao profissional, como suas crenças sobre o recém-nascido RNPT (RNPT), seu conhecimento sobre as consequências da dor, suas habilidades para avaliação e tratamento no RN, suas estratégias de enfrentamento (coping), além de fatores relacionados à cultura organizacional da UTIN. Este estudo, com enfoque preventivo de riscos ao desenvolvimento infantil, teve por objetivo identificar, descrever e analisar as relações entre as variáveis socioculturais do estresse e enfrentamento no contexto do manejo de dor de RNPT na UTIN pela equipe médica e de Enfermagem, com o propósito de identificar fatores facilitadores e não facilitadores à futura implantação de um protocolo de alívio da dor na UTIN de um hospital público da Serra, ES. Para atingir os objetivos, quatro etapas foram realizadas para: 1) identificação e análise das concepções sobre o RNPT, a avaliação e o manejo da dor durante a realização de 20 procedimentos invasivos de rotina, utilizando um questionário, especialmente elaborado, aplicado aos 84 profissionais da UTIN; 2) identificação e análise dos níveis de estresse ocupacional pela versão brasileira do Effort-Reward Imbalance (ERI) e as estratégias de enfrentamento pela Escala de Coping Ocupacional (ECO) adaptada para a UTIN, aplicados, individualmente, em 80 profissionais desta amostra; 3) identificação e análise de variáveis da cultura organizacional da UTIN que influenciam o manejo de dor, por meio da aplicação do Diagnóstico Ocupacional (DO) e da Escala de Clima Organizacional para Organizações de Saúde (ECOOS) adaptada para a UTIN em uma subamostra de 25 profissionais de saúde; além de um protocolo de entrevista sobre aspectos da cultura organizacional, especialmente elaborado, aplicado em 15 desses profissionais. Os dados obtidos foram organizados e analisados por estatística descritiva e inferencial. Os resultados evidenciaram a influência do fator organizacional no comportamento do profissional de saúde, em termos de seu engajamento ou não em práticas adequadas e efetivas de assistência ao recém-nascido. Mostraram também a complexidade do trabalho em uma UTIN, alertando para a necessidade de analisar as ações da equipe de saúde em termos das relações entre variáveis do ambiente, do paciente, do profissional e dos familiares. A identificação e análise dessas variáveis poderão subsidiar intervenções mais eficazes, voltadas à assistência humanizada oferecida ao RN, no que se refere ao tratamento da dor.

Submitted by isabela.moljf@hotmail.com (isabela.moljf@hotmail.com) on 2017-05-19T14:26:57Z No. of bitstreams: 1 carolinaaugustaarantesportugal.pdf: 1953218 bytes, checksum: 21832a0d6d787466713d004af42f38fe (MD5) / Approved for entry into archive by Adriana Oliveira (adriana.oliveira@ufjf.edu.br) on 2017-05-19T14:49:28Z (GMT) No. of bitstreams: 1 carolinaaugustaarantesportugal.pdf: 1953218 bytes, checksum: 21832a0d6d787466713d004af42f38fe (MD5) / Made available in DSpace on 2017-05-19T14:49:28Z (GMT). No. of bitstreams: 1 carolinaaugustaarantesportugal.pdf: 1953218 bytes, checksum: 21832a0d6d787466713d004af42f38fe (MD5) Previous issue date: 2013-07-29 / O recém-nascido (RN) constitui uma faixa etária singular, inclusive do ponto de vista hematológico. A baixa eritropoiese e as perdas devido às constantes coletas de exames na Unidade de Terapia Intensiva Neonatal (UTIN) fazem com que os RN, principalmente os de muito baixo peso, recebam mais transfusões do que qualquer outro grupo nas unidades de cuidados terciários. Durante os anos, várias diretrizes foram discutidas e desenvolvidas, na tentativa de se limitar as transfusões sanguíneas, principalmente em prematuros, devido aos riscos inerentes a este procedimento. Contudo, não se sabe ao certo qual o nível de hemoglobina e hematócrito mais adequados para se indicar uma transfusão. Estudos têm associado algumas variáveis em RN como fatores de risco, levando esses pacientes a receberem mais transfusões sanguíneas. Diante dessa realidade, este estudo teve, como objetivo principal, avaliar as características demográficas e clínicas da população de recém-nascidos transfundidos nas UTIN do município de Juiz de Fora, verificando as práticas transfusionais nessas UTIN e, como objetivos secundários, analisar fatores associados a transfusões na população neonatal, tentando demonstrar quais desses fatores tiveram impacto na morbimortalidade, além de correlacionar os dados encontrados com aqueles existentes na literatura. Foi realizado um estudo epidemiológico observacional retrospectivo, relativo a um período de um ano, através de revisão de prontuário médico nas UTIN da cidade de Juiz de Fora. Foram incluídos todos os RN internados nas cinco UTIN que receberam transfusão de concentrado de hemácias. A partir do protocolo de pesquisa, gerou-se um banco de dados, incluído no software Statistical Package for Social Sciences (SPSS), versão 15.0. Através de estatística descritiva, foram avaliadas características clínicas e demográficas dessa população, representada por médias e desvio-padrão e frequências relativas e absolutas. Uma variável para avaliar as transfusões que foram realizadas sob critérios liberais foi incluída. A análise univariada desses dados foi realizada em relação aos seguintes desfechos: ventilação mecânica, broncodisplasia pulmonar, enterocolite necrosante, retinopatia da prematuridade, hemorragia peri-intraventricular e óbito. As variáveis associadas a esses desfechos foram analisadas pelo método de backward logistic regression. Dos 949 RN internados, 133 preencheram os critérios de inclusão. A frequência de RN transfundidos foi de 21,07% e a média de transfusões por RN foi de 2,7 ± 2,16. A maior parte das transfusões ocorreu nas primeiras duas semanas de vida do RN, seguidas pelas transfusões ocorridas após a quarta semana de vida. A regressão logística demonstrou que as condições clínicas associadas aos desfechos de morbimortalidade nos RN transfundidos foram: o peso de nascimento do RN, sua idade gestacional, a presença de ventilação mecânica, o tempo de oxigenioterapia, a sepse neonatal tardia, as condições do RN na sala de parto, a hipertensão arterial materna, as condições do hospital de origem e a persistência do Canal Arterial. Concluiu-se, a partir desse estudo, que a população de RN transfundidos nas UTIN de nosso munícipio não parecem divergir muito da literatura atual, assim como as práticas transfusionais vigentes. A variabilidade encontrada em tais práticas também reflete as dificuldades das decisões clínicas durante a prática médica, no dia-a-dia do neonatologista. / The newborn infant constitutes a unique age group, even on a hematologic point-of-view. The low erythropoiesis and the iatrogenic losses inside the Neonatal Intensive Care Units (NICUs) help explain why these newborns, especially the very-low-birth-weight ones are the most heavily transfused population inside the Intensive Care Units. Over the years, many guidelines tried to reduce the number of erythrocyte transfusions, especially among the premature infants, due to the inherent risks of the procedure. However, the adequate level of haemoglobin and haematocrit that indicates the need to transfuse is not well established. Recent studies have associated some variables as risk factors for submitting these newborn infants to more blood transfusions. The aim of this study is to evaluate the clinical and demographic profiles of this population of transfused newborns in the city of Juiz de Fora, as well as analysing the transfusional practices of these NICUs and trying to establish risk factors that lead to transfusion in this population. This is an epidemiologic observational study that took place within a 12 month-period, through the analysis of the newborn infants‟ health records. It included all neonates that received erythrocyte transfusions and that were admitted to all 5 NICUs of Juiz de Fora. A research protocol was designed and a database was created from it, which was included in the Statistical Package for Social Sciences (SPSS) software, version 15.0. Statistical analysis was performed through descriptive statistics that included the demographic and clinical variables from the study, represented as mean and standard deviation or numbers and percentages. In order to evaluate transfusions under liberal criteria, a special variable was created for that purpose. Univariate analysis identified neonatal clinical conditions associated with the following outcomes: mechanical ventilation, pulmonary bronchodysplasia, necrotizing enterocolitis, retinopathy of prematurity, intra-ventricular haemorrhage and death. Then, a logistic regression model was applied to the significant variables and non-significant ones were removed from the model in a backward stepwise way. From the 949 patients admitted to the NICUs, 133 met the inclusion criteria. The median of transfusions per infant was 2,7 ± 2,16 and 21,07% received at least one transfusion. Most transfusions occurred during the infants‟ first two weeks of life, followed by after its fourth week. The logistic regression model showed the following significant variables correlated to the main studied outcomes: birth weight, gestational age, mechanical ventilation, days of oxygen therapy, late-onset sepsis, delivery room conditions, arterial hypertension on the mother, the differences between multiple birth centres and persistency of Ductus Arteriosus. This study shows that the demographics and clinical characteristics of the transfused newborns admitted in the NICUs of Juiz de Fora are similar to recent literature. The variability on erythrocytes transfusion practices also reflects the difficulty on the decision of when to transfuse, especially on a daily basis.

Made available in DSpace on 2014-06-12T18:28:21Z (GMT). No. of bitstreams: 2 arquivo7938_1.pdf: 964892 bytes, checksum: 1ecc273c5dfff96eaf177e77f9d4fe62 (MD5) license.txt: 1748 bytes, checksum: 8a4605be74aa9ea9d79846c1fba20a33 (MD5) Previous issue date: 2002 / Dois desenhos de estudo foram realizados para analisar o impacto do Teste do Pezinho (TP) - Triagem Neonatal na freqüência dos atendimentos nos Ambulatórios de Egresso Neonatal (AENN) em quatro unidades de saúde do Recife. O quase-experimental constou de 6.113 RN, com o objetivo de verificar a ocorrência de modificações na freqüência de RN atendidos nos AENN seis meses após a implantação da Triagem Neonatal. No de cortetranversal foram entrevistadas 1.164 mães, com o objetivo de identificar o principal motivo do seu comparecimento aos AENN. Após a implantação do TP, verificou-se um aumento nos percentuais de atendimentos dos RN nos AENN em relação aos nascidos vivos, no CISAM (26,3%), no HBL (26,2%) e no HC (12,3%). No HAM, onde ainda não havia ocorrido esta intervenção, não se observou modificação (p=0,81). No segundo desenho de estudo o TP foi o principal motivo para o comparecimento das mães com os seus RN aos AENN do CISAM (93,2%), do HC (31,5%), do HBL (79,5%) e do HAM (70%). O TP foi citado por quase 100% das mães como motivo isolado ou associado a outros motivos em duas das unidades de saúde, e nas outras duas os percentuais atingiram 90% e 70%. Portanto, o TP na população estudada foi à motivação maior para o comparecimento das mães aos AENN, com conseqüente incentivo às outras ações básicas de saúde da mãe e do filho. Recomenda-se que o Programa de Triagem Neonatal, em implantação nos Estados, priorize as unidades de saúde que possuam AENN, contribuindo assim com o controle da morbi-mortalidade infantil

Made available in DSpace on 2014-06-12T23:13:34Z (GMT). No. of bitstreams: 2 arquivo4109_1.pdf: 1420629 bytes, checksum: a74a1573a536c62043f57f0a92ed62eb (MD5) license.txt: 1748 bytes, checksum: 8a4605be74aa9ea9d79846c1fba20a33 (MD5) Previous issue date: 2009 / Apesar do maior conhecimento sobre dor, os recém-nascidos continuam a ser expostos a procedimentos invasivos, sem a utilização de analgesia, nas Unidades de Terapia Intensiva Neonatal. Os médicos, em sua maioria, são incapazes de avaliar e tratar a dor do neonato, devido à não incorporação do saber às ações médicas. As atitudes dos neonatologistas, muitas vezes, não refletem as atuais evidências estabelecidas sobre dor nesta faixa etária. Objetivos: 1- Revisar a literatura para avaliar as variáveis que podem influenciar as ações e atitudes dos profissionais, na sua prática clínica. 2-Comparar as práticas referidas e utilizadas pelos médicos no manejo d dor nas Unidades de Terapia Intensiva Neonatal. Métodos: Para a abordagem do tema, foi revista a literatura relacionada, através das bases de dados MEDLINE, SciElo e LILACS no período de 1995-2008. Utilizados os descritores Dor , Terapia Intensiva Neonatal e Profissional de Saúde . Para o artigo original foi realizado um estudo descritivo, transversal, com componente analítico, através de questionários aplicados aos médicos, diaristas e/ou plantonistas, no período de janeiro a maio de 2007. Com a finalidade de comparar as informações fornecidas pelos profissionais com a prática médica na rotina dos serviços, foram utilizados dados de uma pesquisa realizada seis meses antes, nos mesmos serviços, intitulada: Manejo da dor e uso de analgesia sistêmica em neonatologia . As duas etapas ocorreram em períodos diferentes para diminuir a influencia do interrogatório nas condutas dos entrevistados. Resultados: Vários estudos demonstram que o profissional de saúde mostra-se, quase sempre, incapaz de identificar e tratar a dor do recémnascido. Os obstáculos para um manejo adequado da dor no neonato são multifatoriais, entre os quais: o conhecimento e treinamento insuficientes dos profissionais, a falta de normatização sistemática e fatores subjetivos, como influências pessoais ou experiências profissionais prévias. No presente estudo, as práticas referidas quanto ao uso de analgésicos foram maiores do que as realmente utilizadas para o tratamento do recém-nato nas situações dolorosas, como: enterocolite (p<0,02), pós-operatório (p<0,01), intubação oro-traqueal (p<0,01) e ventilação mecânica (p<0,01). Diferença semelhante foi observada para o uso dos fármacos: opioides, benzodiazepínicos e associação, dados estatisticamente significantes. A pesquisa demonstrou também que, apesar de todos os profissionais referirem que o recémnascido sente dor, a maior parte desconhece os aspectos clínicos e farmacológicos relativos à administração de analgésicos, no período neonatal. Conclusão: Os médicos avaliados, neste estudo, sabem que o recém-nascido sente dor, porém demonstram desconhecimento quanto a alguns aspectos clínicos e farmacológicos importantes para o manejo adequado da dor no neonato. Apesar dos avanços no manuseio da dor, os neonatologistas não os incorporam em suas práticas de rotina. Para diminuir tamanho distanciamento entre o conhecimento e a prática, é necessária a sensibilização dos profissionais quanto à importância da minimização dos fenômenos dolorosos neste período de vida. Torna-se necessário o treinamento e a capacitação dos profissionais de saúde quanto ao manejo da dor e implantação de normas e protocolos nos serviços estudados, com a finalidade de modificar as práticas de rotina, esperando fornecer subsídios na busca de uma assistência mais humanizada ao neonato

Made available in DSpace on 2014-06-12T23:15:55Z (GMT). No. of bitstreams: 2 arquivo8707_1.pdf: 1217531 bytes, checksum: 57b4e0e7c098719482bf22661b93489a (MD5) license.txt: 1748 bytes, checksum: 8a4605be74aa9ea9d79846c1fba20a33 (MD5) Previous issue date: 2004 / Título: Intubação endotraqueal neonatal: revisão da literatura e avaliação da técnica da intubação digital Introdução: A ressuscitação e a intubação de recém-nascidos (RN) estão associadas a alterações fisiológicas e lesões diretas na cavidade oral. O entendimento do assunto é incompleto. Vários pontos necessitam ser definidos. Objetivos: Rever pontos da história da ressuscitação e da intubação neonatal e comparar a técnica da oro-intubação digital em RN com a oro-intubação utilizando o laringoscópio sendo avaliado o sucesso, tempo para realização do procedimento e complicações. Métodos: Realizado um artigo de revisão sobre ressuscitação e intubação neonatal a partir de informações acessadas no banco de dados da Medline utilizando os descritores intubation, newborn, neonatal, resuscitation e review. Referências cruzadas desses artigos também foram utilizadas. Foi avaliada a intubação neonatal digital em um ensaio clínico randomizado e controlado comparando a oro-intubação digital neonatal com a oro-intubação utilizando o laringoscópio . Resultados: A ressuscitação neonatal está descrita desde 1300 a.C. e a intubação neonatal há aproximadamente 250 anos. A intubação digital foi substituída pelo uso do laringoscópio porém sem evidências científicas. Foi demonstrado através do ensaio clínico, que a técnica digital foi superior à técnica com a utilização do laringoscópio, em relação ao percentual de sucessos e tempo para realizar o procedimento. Conclusão: A técnica digital foi substituída pela utilização do laringoscópio sem que houvesse evidências científicas, porém, o ensaio clínico na dissertação demonstrou superioridade da técnica digital sobre a convencional

Submitted by Heitor Rapela Medeiros (heitor.rapela@ufpe.br) on 2015-03-05T14:21:54Z No. of bitstreams: 2 Mestrado em Enfermagem Camila Padilha Barbosa_2012.pdf: 1021168 bytes, checksum: 913d2cbe90377fa2367170b678303600 (MD5) license_rdf: 1232 bytes, checksum: 66e71c371cc565284e70f40736c94386 (MD5) / Made available in DSpace on 2015-03-05T14:21:54Z (GMT). No. of bitstreams: 2 Mestrado em Enfermagem Camila Padilha Barbosa_2012.pdf: 1021168 bytes, checksum: 913d2cbe90377fa2367170b678303600 (MD5) license_rdf: 1232 bytes, checksum: 66e71c371cc565284e70f40736c94386 (MD5) Previous issue date: 2012-02-10 / CAPES, CNPq e PROPESQ / A audição é um dos sentidos necessários à aquisição de importantes informações para o desenvolvimento humano. Essa relação entre audição e o desenvolvimento da linguagem oral faz com que o diagnóstico da perda auditiva deva ser realizado o mais cedo possível. Para isso, é necessária a atuação de uma equipe multidisciplinar. Este estudo destaca os profissionais de Enfermagem, pelo fato destes estarem em contato mais direto e por maior tempo com a clientela atendida no serviço de saúde. Entretanto, para que estes profissionais atuem na promoção da saúde auditiva há necessidade destes obterem informações sobre esta temática, por meio de ações educativas, considerando que esta não é abordada sistematicamente em sua formação profissional. O eixo norteador desta dissertação foi: ações de educação em saúde podem modificar o conhecimento dos profissionais de enfermagem frente à saúde auditiva do neonato e lactente? Para responder essa questão foram feitos três artigos. O artigo de revisão objetivou investigar estudos sobre educação em saúde e capacitação que abordassem o tema triagem neonatal e/ou audição. As bases de dados pesquisadas foram Lilacs, Medline e IBECS, resultando em dez estudos, publicados no Brasil e em outros países, em português e inglês, entre 2003 e 2010. As ações educativas encontradas foram: sessões educativas, distribuição de folhetos, cartazes, manuais, desenvolvimento de um site, orientações transmitidas oralmente, grupos focais e avaliação de material educativo. O número de publicações, sobre educação em saúde e/ou capacitação na área de triagem neonatal e/ou audição, para profissionais de saúde, é reduzido, principalmente envolvendo o profissional de enfermagem. O primeiro artigo original teve como objetivo investigar o conhecimento dos profissionais de enfermagem acerca da saúde auditiva de neonatos e lactentes. Participaram 106 profissionais da equipe de enfermagem que atuavam em um hospital universitário. Estes que responderam a um questionário semiestruturado, contendo informações sobre sua formação, local de trabalho e conhecimentos acerca da saúde auditiva. Os resultados apontaram para o pouco conhecimento sobre a avaliação da audição de neonatos e lactentes. Destarte, foi observada a necessidade de: (a) divulgar as informações para o profissional de enfermagem sobre a importância da detecção, diagnóstico e intervenção o mais cedo possível; (b) divulgar o conhecimento sobre os indicadores de risco para perda auditiva; e, (c) maior envolvimento da equipe de profissionais de enfermagem envolvidos com os neonatos e lactentes no que se refere à saúde auditiva infantil. O segundo artigo original objetivou verificar o conhecimento dos profissionais de enfermagem após ações educativas em saúde auditiva infantil. Participaram 82 profissionais enfermagem, no período entre março e setembro de 2011. Todos responderam a um questionário semiestruturado antes e após ações educativas desenvolvidas. Estas ações educativas foram baseadas na metodologia de Paulo Freire, que tem a problematização como ponto de partida, a fim de valorizar o aprender do aprendiz. Ao final, pôde-se observar mudança significativa de conhecimento dos profissionais de Enfermagem, após a ação educativa, na maioria das variáveis analisadas. Então, acredita-se que a metodologia utilizada nas ações educativas pode ter contribuído para o aumento do conhecimento sobre saúde auditiva do neonato e lactente.

Class of 2012 Abstract / Specific Aims: The goal of this project was to evaluate the use of a preparation of the brainstem and spinal cord of neonatal rats that has been widely used for observing and quantifying central nervous activity, as well as the response to pharmacological manipulation. To achieve this, we specifically aimed to remove the intact brainstem and spinal cord of newborn rats, and develop a preparation that would maintain physiological function and allow for recording of electrical activity. Methods: Multiple dissections were performed on neonatal rats. Conditions during the dissections were controlled to maintain physiological function. Once removed, the intact brainstem and spinal cord was placed in a preparation that allowed for manipulation and access to nerve rootlets. Finally, glass suction electrodes were used to record electrical activity directly from the nerve rootlets. Once recorded, the data were stored on a hard drive for further analysis. Main Results: We were successful in isolating the intact brainstem and spinal cord in neonatal rats while maintaining physiological conditions and nervous activity. The preparation allowed for easy access to nerve roots as well as customization for different experiments. We were also successful in recording nerve activity in the preparation and collection of data for use in future experiments Conclusions: We conclude that the brainstem spinal cord preparation described in this study is a valuable tool that allows for recording and analysis of nerve activity, and specifically for measurement of respiratory motor output. This is a preparation that can be used in a variety of experiments that attempt to observe or quantify the activity of central nerve cells and allows for pharmacological interventions that could be applied in various experiments.

Monogenic autoimmune diseases are highly variable syndromes that usually have onset in the first year of life and are often fatal in early childhood. Identifying monogenic autoimmune diabetes is important as it can have implications for medical management of patients, informs families and clinicians of prognosis and recurrence risk, and gives insights into beta-cell autoimmunity and immune tolerance. The first section of this thesis introduces monogenic autoimmune disease, with focus on the conditions that have autoimmune endocrine disorders as part of their clinical phenotype. The following section details the methodologies used throughout this thesis. In chapter 1, we used a type 1 diabetes genetic risk score (T1D-GRS) based on the top 10 risk alleles for T1D to identify patients with monogenic autoimmunity from patients with early-onset polygenic diabetes and additional autoimmunity. We showed that the T1D-GRS was highly discriminatory of monogenic autoimmunity, especially when combined with age of onset (ROC-AUC 0.88). We also identified 16 families for gene discovery studies. Furthermore, this work shows that polygenic risk for the development of T1D does not affect the development of diabetes in monogenic autoimmunity. Chapter 2 describes the genetic and phenotypic information for the largest cohort of patients with IPEX syndrome, caused by hemizygous mutations in FOXP3, reported to date (n=48). We analysed this data to determine if there were any genotypic or clinical characteristics of IPEX syndrome that could predict prognosis. We did not find evidence of phenotype-genotype relationships and showed that presenting feature did not predict prognosis. Medical management of IPEX syndrome cannot, therefore, be based on genotype or presentation. In chapter 3 we employed whole exome sequencing to look for causal variant(s) in a patient with diabetes (diagnosed aged 7 weeks) and autoimmune lymphoproliferative disease. This identified recessively inherited causative variants in LRBA. We then used targeted next generation sequencing (NGS) to screen a large cohort of patients (n=169) and identified an additional 8 probands and an affected family member. This confirms the role of LRBA as a neonatal diabetes gene, bringing the total number of genes to 25. In chapter 4, we assessed if immunoglobulin E (IgE) could be useful to identify patients with early-onset multisystem autoimmune disease caused by gain of function (GOF) STAT3 mutations. We showed that serum IgE was below the lower limit of the normal reference range (2KU/L) in all patients with STAT3 GOF (n=6), giving this threshold a sensitivity of 100% (95% CI: 54.1 – 100) and specificity 97.2% (95% CI: 96.2-97.9). We also found that IgE in patients with IPEX (n=16) was significantly higher than those with STAT3 GOF (p=0.002) suggesting it could be useful to identify IPEX from STAT3 GOF in non-consanguineous males with early-onset autoimmunity. The final concluding section summarises the key findings of each chapter, the impact of these findings and suggests future avenues for research. Identifying monogenic autoimmunity has enabled prenatal diagnoses, given families and clinicians knowledge on recurrence risk, and could enable targeted therapies to be employed. This body of work will enable better discrimination of monogenic autoimmunity from polygenic clustering of early-onset autoimmunity, and gives insights into the factors that determine disease phenotype and clinical course in monogenic autoimmunity. Gene discovery on the remaining patients will give new insights into the mechanisms of beta-cell autoimmunity and the regulation of the adaptive immune system and maintenance of immune tolerance.

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior / The abusive use of psychostimulant drugs is a common social problem in countries of different cultures, whose incidence is increasing and alarming dimensions taken. Experimentally, some studies have shown the influence of early exposure to stress on changes in patterns of abuse, which may play an important role on the vulnerability to excessive use of psychostimulant drugs in adulthood. On the other hand, procedures such as neonatal tactile stimulation (TS) and neonatal isolation (NI), has been described by interfering with behavioral and neurophysiological parameters, which may persist into adulthood. This study aimed to investigate the conditioned place preference (CPP) and the psychostimulant drugs on anxiety-like symptoms related to abstinence in young rats exposed to TS and NI. In the first experiment, male pups of Wistar rats were subjected daily to TS or NI10 for 10 minutes, or NI60 for 1 hour, from postnatal day 1 (PND1) to PND21. The unhandled (UH) animals remained in the nest without any manipulation. At PND41, animals were subjected to CPP protocol induced by cocaine (20mg/kg, i.p.), for 10 days. At PND53, animals were tested for preference, and at PND55 symptoms of anxiety were evaluated on the elevated plus-maze task (EPM). TS and NI10 groups did not show preference on CPP, however UH and NI60 preferred the chamber associated with drug. In relation to anxiety-like symptoms observed during drug withdrawal, TS and NI10 groups presented higher time spent in the open arms of EPM, showing less anxiety-like behavior. Following the first study, a 2nd experiment was conducted to verify the influence of TS and NI on the CPP induced by amphetamine (AMPH), following the same neonatal handling protocol described in the previous experiment until the PND40, when animals were submitted to a CPP paradigm associated with administration of AMPH (4mg/kg, i.p.) for 8 days. At PND50, following behavioral assessment was observed that NI group had preference for the compartment associated with AMPH, and at PND53 during withdrawal of drug, TS group showed lower preference to compartment associated with drug. The exploratory activity in open field was higher in TS group at PND50, while NI group showed anxiety-like symptoms at PND53. Similarly, animals exposed to TS showed lesser degree of anxiety-like behavior in many different parameters evaluated at EPM and at staircase test, where the exploratory activity also was higher than other handlings. Taken together, these studies showed for the first time that beneficial effects of TS can modify the behavior on CPP paradigm, and influence the anxiety-like symptoms related to withdrawal from cocaine and AMPH. Continuity of studies related to the benefits of TS on reward pathways, neurotransmitter systems and signaling pathways, should be completed in the near future. / O uso abusivo de drogas psicoestimulantes é um problema social comum em países de diferentes culturas, cuja incidência tem tomado dimensões crescentes e alarmantes. Experimentalmente, alguns estudos tem mostrado a influência da exposição precoce ao estresse sobre alterações nos padrões de abuso, a qual pode cumprir um importante papel sobre a vulnerabilidade para o uso excessivo de drogas psicoestimulantes na idade adulta. Por outro lado, procedimentos como estimulação tátil (ET) neonatal e o isolamento neonatal (IN), têm sido descritos por interferir em parâmetros comportamentais e neurofisiológicos, que podem persistir durante a vida adulta. Assim, este estudo objetivou investigar a preferência condicionada de lugar (PCL) a drogas psicoestimulantes e sobre sintomas de ansiedade relacionados à abstinência, em ratos jovens expostos à ET e ao IN. No 1º experimento, filhotes machos de ratos Wistar foram submetidos diariamente à ET ou IN10, por 10 minutos, ou a IN60, por 1 hora, desde o dia pós-natal 1 (DPN1) até o DPN21. Os animais não manuseados (NM) permaneceram no ninho sem qualquer tipo de manipulação. No DPN40, os animais foram submetidos ao protocolo de PCL, induzido por cocaína (20mg/Kg, i.p.), durante 10 dias. No DPN52, os animais foram testados quanto à preferência e no DPN55 foram avaliados sintomas de ansiedade no teste do labirinto em cruz elevado (LCE). Os grupos ET e IN10 não apresentaram PCL, entretanto NM e IN60 preferiram o compartimento associado à droga. Em relação aos sintomas de ansiedade observados durante a abstinência da droga, os grupos ET e IN10, apresentaram maior tempo de permanência nos braços abertos do LCE, mostrando menor grau de ansiedade. Na sequencia do estudo, um 2º experimento foi conduzido, a fim de verificar a influência da ET e do IN sobre a PCL induzida por anfetamina (ANF), seguindo o mesmo protocolo de manuseio descrito no experimento anterior até o DPN40, quando os animais foram submetidos ao protocolo de PCL associado à administração de ANF (4mg/Kg, i.p.), durante 8 dias. No DPN50, após avaliação comportamental, observou-se que o grupo IN apresentou preferência pelo compartimento associado à ANF e no DPN53, durante abstinência da droga, o grupo ET apresentou menor preferência ao compartimento associado à droga. A atividade exploratória em campo aberto foi maior para o grupo ET no DPN50, enquanto o grupo IN apresentou sintomas de ansiedade no DPN53. De forma semelhante, animais expostos à ET mostraram menor grau de ansiedade em diversos parâmetros avaliados no LCE e no teste da escada, onde a atividade exploratória também foi maior do que para outros manuseios. Tomados em conjunto, estes estudos mostraram pela primeira vez que os efeitos benéficos da ET, podem modificar o comportamento frente à PCL, bem como influenciar os sintomas de ansiedade relacionados à abstinência de cocaína e ANF. A continuidade dos estudos relacionados aos benefícios da ET sobre vias de recompensa, sistemas de neurotransmissores e vias de sinalização celular, deverá ser realizada em um futuro breve.

Bakgrund Barn födda före graviditetsvecka 37 benämns som prematura och kan komma att behöva vård på en neonatalvårdsavdelning. En mycket förtidig födsel kommer ofta oväntat. Mamman i synnerhet befinner sig i en kaosartad situation då hennes graviditet avslutas i förtid och hon är inte mentalt förberedd på det kommande föräldraskapet. Känslor som oro och chock är vanligt och mamman behöver stöd att hantera den rådande situationen. Sjuksköterskan på neonatalvårdsavdelningen har därför en viktig roll att göra mamman delaktig i barnets omvårdnad och bidra med stöd kring amning och anknytning.   Syfte Syftet var att beskriva mammors upplevelse av sjuksköterskans stöd när mamman vårdar sitt prematura barn på en neonatalvårdsavdelning.   Metod En kvalitativ intervjustudie valdes som metod för att besvara syftet. Sju semistrukturerade intervjuer genomfördes. Det insamlade materialet analyserades med en induktiv, kvalitativ innehållsanalys.   Resultat Resultatet presenteras i fyra kategorier och tio subkategorier. Den första kategorin berör sjuksköterskans kvalifikationer där förhållningssätt gentemot mamman, sjuksköterskans erfarenhet, empati och delaktighet står i relation till hur mamman upplevde stödet. Den andra kategorin berör mammans behov av information, där initial information, kontinuerlig information samt konsekvenser av informationsbrist hade betydelse. Den tredje kategorin beskriver mammans omhändertagande, med fokus på henne som patient och behov av avlastning. Den fjärde kategorin beskriver sjuksköterskans förutsättningar att ge stöd, där personalbrist var en bidragande faktor till bristande stöd.   Slutsats Slutsatsen blev att sjuksköterskans erfarenhet och empati, tillgången till information, mammans omhändertagande och sjuksköterskans närvaro alla var centrala faktorer för mammans upplevelse av stöd då hon vårdade sitt prematura barn på en neonatalvårdsavdelning.