A mão humana desempenha a função de um órgão sensorial de percepção, localização e discriminação `a estimulação cutânea. A injúria de nervos periféricos em membros superiores é uma condição com repercurssões funcionais e sociais graves pois, uma mão sem sensibilidade é usualmente uma mão sem função. O objetivo deste estudo é descrever a utilização do PSSD (Pressure- specified sensory device ) como auxiliar ao seguimento dos índices de recuperação da sensibilidade cutânea em pacientes submetidos a reconstruções microcirúrgicas de lesões traumáticas de nervos periféricos de membros superiores. O PSSD consiste de um aparelho que incorpora um transdutor de pressão com duas extremidades rombas e com regulagem de distância entre elas, acoplado a um computador capaz de determinar os limiares cutâneos de pressão para os parâmetros de 1 ponto estático, 1 ponto dinâmico e respectivos 2 pontos. No estudo, os pacientes foram divididos em três grupos: pacientes com lesões de n. mediano e/ou n. ulnar em nível do antebraço, punho e dedos. O teste estatístico utilizado para análise das comparações, tanto entre os grupos quanto para os diferentes momentos considerados de 1, 3, 6 e 12 meses foi a Análise de Variância (ANOVA) com Medidas Repetidas. Os resultados demonstraram haver interação entre os grupos onde, em média, houve diferença estatística (p<0,05) para os parâmetros considerados, a medida que, se aumenta o tempo de avaliação. As lesões digitais, para todos os parâmetros avaliados, apresentaram menores valores dos limiares cutâneos de pressão seguidos do punho e antebraço e não se evidenciou diferença estatística (p>0,05) entre os resultados dos limiares cutâneos de pressão nos nervos mediano e ulnar / The human hand has an important sensorial capacity to perceive, to localize and to distinguish simultaneously, in the act of touch. Peripheral nerve injury at upper limb have seriously functional and social disabilities: a hand without sensibility is usually a hand without function. This study has the purpose to use the PSSD (Pressure-specified sensory device) in patients submitted to microsurgical reconstructions of peripheral upper limb nerves to evaluate the cutaneous sensibility recovery. The PSSD is a tool that incorporates a pressure transducer with two prongs, linked to a computer capable of measuring the cutaneous pressure thresholds referred by the patient. In this study, the patients were divided in three groups: patients with median or ulnar nerve trauma at forearm, wrist or digital levels. The statistical analysis method used to compare the groups and considering different moments in the study of 1, 3, 6 and 12 months was the analysis of variance (ANOVA). The results demonstrate interaction between groups where the generalized mean showed statistical relevance for the parameters of the study as well as the time grows. The digital nerve injuries considering all parameters evaluated revealed the smaller values of cutaneous pressure thresholds followed by the results of the wrist and in the last the forearm cutaneous pressure thresholds values. There were no statistical significance between the median and the ulnar nerves considering the values of the cutaneous sensibility thresholds

Orientador: William Dias Belangero / Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas / Made available in DSpace on 2018-08-26T07:47:22Z (GMT). No. of bitstreams: 1 OliveiraFilho_OsvaldoMendesde_D.pdf: 2509545 bytes, checksum: 6effb16e1eedd8b6d33c41daea640b76 (MD5) Previous issue date: 2014 / Resumo: O objetivo deste trabalho foi comparar através da avaliação funcional pelo grasping test e análise histomorfométrica o tratamento da lesão do nervo mediano em ratos de linhagem Wistar através da microneurorrafia tradicional com a microneurorrafia associada à administração do monossialogangliosídeo (GM1) e avaliar especificamente se o GM1 melhora a regeneração axonal do nervo mediano e a função da musculatura por ele inervado. Material e Método: Foram empregados 32 ratos machos de linhagem Wistar. Destes, foram selecionados aleatoriamente 10 animais, grupo 0, para obtenção da força de preensão média em ratos normais, antes do procedimento cirúrgico. Esses animais foram reintegrados aos grupos. Foram criados o grupo I, com 10 animais, em que foi feita ressecção de 5 mm do nervo mediano do membro anterior direito e não foi submetido a nenhum tratamento. Nos outros grupos foi produzida uma lesão transversa do nervo mediano proximalmente ao epicôndilo medial criando-se os grupos II, tratados com microneurorrafia epineural externa e o grupo III, tratado com a microneurorrafia epineural externa associada à administração intraperitoneal de GM1. A cirurgia foi realizada imediatamente após a lesão e a técnica utilizada foi a sutura término-terminal. Foi realizada análise funcional semanal durante seis semanas através do teste de preensão da musculatura flexora dos dedos, que é específico para avaliar a ação do nervo mediano. Após esse período, os animais foram submetidos a eutanásia. As porções proximal e distal dos nervos foram coradas com azul de toluidina a 1% e realizada a análise histológica. Pela análise morfométrica obteve-se o número e diâmetro dos axônios nos cotos proximais e distais, criando-se uma nova fórmula com inclusão tanto do número como do diâmetro dos axônios para a avaliação da regeneração nervosa. Resultados: Os valores médios da força de preensão exercida pelos ratos do grupo 0 foram comparados aos animais dos grupos II e III através da análise de variância (ANOVA one way). Para a comparação dos valores médios da força realizada pelos ratos do grupo II e III foi feito o teste de Wilkoxon. Do ponto de vista funcional, o grupo III imprimiu uma maior força média com erro menor que 5% e realizou o teste de preensão mais precocemente. O grupo tratado com o GM1 apresentou um número 28% maior de axônios regenerados no segmento distal, com padrão histológico mais organizado e homogêneo e uma diferença significativa no diâmetro médio dos mesmos. Conclusão: Pode-se afirmar com erro menor que 5% que os grupos II (microneurorrafia) e III (microneurorrafia e GM1) apresentaram diferenças em relação à recuperação funcional, tendo o grupo III reagido melhor ao teste de preensão. O padrão histológico do grupo III apresentou maior grau de mielinização, tendo-se observado maior diâmetro médio nos axônios dos cotos distais (p=0,0056). Há um significativo indicio (p=0,0536) de que a utilização do GM1 nas cirurgias dos nervos periféricos melhora o padrão de regeneração axonal. Palavras Chaves: GM1, nervo mediano, regeneração axonal, ratos Wistar, avaliação funcional, morfometria / Abstract: Summary OBJECTIVES: The objective of this study was to compare the treatment of nerve median injuries in Wistar rats submitted to traditional microneurorraphy with the treatment that combined microneurorraphy and monossialoganglioside (GM1) administration while also specifically evaluating if GM1 promotes an increase in median nerve axonal regeneration, thus improving the function of the muscles in its territory of innervation. This comparison was done through functional evaluation measured by the grasping test and histomorphometric analysis. MATERIAL AND METHODS: Experiments were performed in thirty-two Wistar rats. Among them, 10 were randomly selected (group 0) to determine the average grasping strength in normal rats. These animals were then reunited with the others. There were three groups: group I (control group), submitted to a 5 mm lesion in the median nerve of the right forelimb and no treatment. Group II, submitted to lesion of the median nerve proximal to the medial epicondyle, treated with external epineural microneurorraphy, and group III, submitted to the same lesion and treated with external epineural microneurorraphy associated with intraperitoneal administration of GM1. Surgery was undertaken immediately after the damage to the nerve and end-to-end suture was used. Functional analysis through the grasping test of the flexor muscles of the fingers was assessed weekly; this test is specific to evaluate the action of the median nerve. In this experimental model, the animal is lifted by the tail and is stimulated to grasp a bar with its paw; the bar is located on the top of a conventional digital balance. While grasping the bar with its paw, the rat continued to be held by the tail until it releases the bar and the number on the scale is registered. After the functional evaluation the animals were euthanized. The proximal and distal portions of the nerves were colored with 1% toluidine blue dye. After the histologic exam, morphometric analysis was done by counting the number and diameter of the axons in the proximal and distal stumps. A new formula was designed including the number and diameter of the axons to evaluate nerve regeneration. RESULTS: The mean values of grasping strength exerted by rats in group I (control), were compared with group II (only microneurorraphy) and group III (microneurorraphy and GM1) through the analysis of variance (ANOVA one way). To compare the mean values of the strength sustained by rats in groups II and III, the Wilkoxon test was applied. From the functional perspective, the group that received GM1 performed the grasping test earlier, exerting a greater mean strength (error inferior to 5%). The microscopic analysis demonstrated that the group treated with GM1 showed a higher number of regenerated axons better organized and homogenous. And also that this group had a slightly thicker myelin sheath. There was a significant difference in the mean diameter of the axons of the distal segment and a number 28% higher of regenerated axons in the group treated with GM1. CONCLUSIONS: The authors can state with error inferior to 5% that the groups II and III showed differences in relation to functional recovery, group III performing better when submitted to the grasping test. Histological pattern of the group that received GM1 showed a higher degree of myelination. It was observed a greater mean diameter in the axons of distal stumps (p=0,0056). There is a significant indication (p=0,0536) that the use of GM1 in peripheral nerve surgery improves the pattern of axonal regeneration. Key Words: GM1, median nerve, axonal regeneration, Wistar rats, functional evaluation, morphometry / Doutorado / Medicina Interna / Doutor em Ciências Médicas

Made available in DSpace on 2016-01-26T12:51:22Z (GMT). No. of bitstreams: 1 thiagoguimaraesnaves -dissert.pdf: 396666 bytes, checksum: 322f0d9f8506ec60598fc70d1e33cc6a (MD5) Previous issue date: 2009-10-20 / Objective: To establish electrophysiologic values for CTS diagnosis in the elderly. Casuistic and methods: thirty healthy volunteers with at least 65 years old were selected. Exclusion criteria were: any sensory symptom, peripheral neuropathy, sistemic diseases, alcohol abuse and wrist fracture. The following parameters were calculated: 1. Median sensory distal latency on the segment wrist - digit II, 14 cm (SDL); 2. Median/radial latency difference on the segment wrist - digit I, 10 cm (MRD); 3. Median/ulnar latency difference on the segment wrist - digit IV, 14 cm (MUD4); 4. Median/ulnar mixed latency difference on the segment palm - wrist, 8 cm (MUPD); 5. Combined sensory index (CSI), calculated as the adding of MRD, MUD4 and MUPD; 6. Mixed median palmar latency (PL), 8 cm; 7. Median/ulnar motor latency difference, lumbrical/interossei, 8 cm (LUMB); 8. Median motor distal latency, pulse-APB, 8 cm (DML). Results: Twenty-one volunteers were female and 9 were male. Mean age was 69.9 (range 65-86). The 97.5th upper normal limits suggested were: SDL 3.80 ms, MRD 0.95 ms, MUD4 0.95 ms, MUPD 0.50 ms, PL 2.45 ms, CSI 2.20 ms and DML 4.30 ms. Conclusions: The reference values for MRD, MUD4, MUDP and CSI in elderly are different from youngers. There are quite less differences for DSL and PL and none at all for DML. The use of these new values in elderly will reduce the number of false positives. / Objetivo: determinar parâmetros eletrofisiológicos para diagnóstico da STC em idosos. Casuística e Métodos: Trinta voluntários saudáveis com no mínimo 65 anos de idade foram selecionados. Os critérios de exclusão foram: quaisquer sintomas sensitivos, neuropatia periférica, doenças sistêmicas, abuso alcoólico e antecedente de fratura no pulso. Os seguintes parâmetros foram estudados: 1. Latência distal sensitiva do nervo mediano, segmento pulso-dedo II, 14 cm (LDS); 2. Diferença de latência sensitiva mediano/radial, pulso-dedo I, 10 cm (DMR); 3. Diferença de latência sensitiva mediano/ulnar, pulso-IV dedo, 14 cm (DMU4) ; 4. Diferença de latência mista mediano/ulnar, palma-pulso, 8 cm (DMUP); 5. Índice sensitivo combinado (ISC), calculado pela soma de DMR, DMU4 e DMUP; 6. Latência palmar mista do nervo mediano, 8cm (LP); 7. Diferença de latência motora mediano/ulnar lumbrical-interósseo, 8 cm (LUMB); 8. Latência distal motora do nervo mediano, pulso-APB, 8 cm (LDM). Resultados: Vinte e um voluntários eram mulheres e 9 homens com média de idade de 69,9 anos (variação 65-86). Os limites superiores de normalidade 97,5% sugeridos foram: LDS 3,80 ms, DMR 0,95 ms, DMU4 0,95 ms, DMUP 0,50 ms, LP 2,45 ms, ISC 2,20 ms e LDM 4,30 ms. Conclusões: Os valores de referência para DMR, DMU4, DMUP e ISC em idosos são diferentes em relação aos jovens. As diferenças foram menores para LDS e LP; não houve diferença para LDM. O uso destes novos valores reduzirá o número de exames falso-positivos em idosos.

Made available in DSpace on 2015-09-25T12:23:16Z (GMT). No. of bitstreams: 1 ValeriaRibeiroNogueiraBarbosa.pdf: 2894050 bytes, checksum: 2496af522e31ec83452db4d278903717 (MD5) Previous issue date: 2003-09-29 / Carpal Tunnel Syndrome (CTS) represents the most common entrapment neuropathy, better defined and more studied in the human being. The diagnosis is commonly presumed in patients with painful syndrome in the upper limbs, whose symptoms aggravate at night. The gold-standard for the diagnosis is the occurring of alterations in the sensitive and muscled conduction of the median nerve. Despite the CTS being well clinically characterized, when it is typical, a lot of painful factors in the upper limbs are not caused by CTS, and these patients neuralgic exam may vary from normal to serious alterations. This paper has as objectives: 1. To evaluate the profile of the painful symptoms that may presumably occur in patients with idiopatic CTS or without CTS; 2. to evaluate the profile of the neuralgic exam in patients with idiopatic CTS. Between April and December of 2002, 35 patients with idiopatic CTS (34 women and one man) with diagnosis confirmed by the clinical and electrophysiological exam were examined. They were paired according to their age and sex with 35 citzens of the general population (34 women and one man, aged between 34 and 72, average 51, +/- 9,7 years old). The frequency of paintful syndromes distribution in the two groups studied was analysed by the square test. The age average in both groups of patients was compared by the t-Student test. There was not statistical difference concerning the ages. In the group with CTS the complaints of pain were prevalent in the neck (45,7%), Phalen`s test (68,5%), and fist compression (74,3%) are common, being the last two ones prevalent ( &#945; = 0,05). The severity of the CTS was evaluated by the eletrophysiological exam. Most of the CTS cases are of light degree and occur bilaterally. Just seven patients have unilateral CTS. Concluding: 1- One must cogitate the CTS diagnosis in every case of pain of obscure origin in the lower limbs, being the location either proximal or distal; 2- Just one of patients with CTS had, clearly, signs of cervical radicular injury. One cannot establish etiological relation between these two conditions. What is told about the existence of double-crush syndrome as a nosological entity; 3- In the neurogical exam, the alteration in the sensibility to pain was the most observed sign. The discriminatitive sensibility test seems not to have value to support the CTS diagnosis; 4- the Phalen and the carpal compression tests are more useful to the CTS diagnosis than the Tinel sign, for they are more prevalent. / A Síndrome do Túnel do Carpo (STC) representa a neuropatia compressiva mais comum, melhor definida e mais estudada no ser humano. O diagnóstico é comumente presumido em pacientes com síndrome dolorosa nos membros superiores, cujos sintomas se agravam à noite. O padrão-ouro para o diagnóstico é a ocorrência de alterações na condução sensitiva e motora do nervo mediano. Apesar da STC ser bem caracterizada clinicamente, quando é típica, muitos quadros dolorosos nos membros superiores não são causados por STC, e o exame neurológico desses pacientes pode variar de normal a alterações graves. Este trabalho tem como objetivos: 1- avaliar o perfil dos sintomas dolorosos que presumivelmente possam ocorrer em pacientes com STC idiopático e sem STC; 2- avaliar o perfil do exame neurológico em pacientes com STC idiopático. Entre abril e dezembro de 2002, 35 pacientes com STC idiopático (34 mulheres e um homem, idades entre 34 e 72 anos, média 51, + 9,8 anos) com diagnóstico confirmado pelo exame clínico e eletrofisiológico foram examinados. Eles foram pareados por idade e sexo com 35 sujeitos da população geral (34 mulheres e um homem, idades entre 34 e 72 anos, média 51, + 9,7 anos). A freqüência de distribuição de síndromes dolorosas nos dois grupos estudados foi analisada pelo teste do qui-quadrado. A média de idade dos dois grupos de pacientes foi comparada pelo teste t de Student. Não houve diferença estatística quanto às idades. No grupo com STC as queixas de dor são prevalentes no pescoço (42,8%), membros superiores (36,8%) e mãos (82,8%). Nos sujeitos sem STC a localização do quadro doloroso predomina na cabeça (11,4%), região axial do corpo (37,1%) e membros inferiores (22,8%), (&#945; = 0,05). Entre os sujeitos com STC, 85,7% apresentam queixas de parestesias nos membros superiores e 74,2% destes apenas nas mãos. Os chamados testes provocativos: sinal de Tinel (45,7%), teste de Phalen (68,5%) e compressão do punho (74,3%) são comuns, sendo os dois últimos prevalentes (&#945; = 0,05). A gravidade da STC foi avaliada pelo exame eletrofisiológico. A maioria dos casos de STC são de grau leve e ocorrem bilateralmente. Apenas sete pacientes têm STC unilateral. Em conclusão: 1 - Deve-se cogitar o diagnóstico de STC em todos os casos de dor de origem obscura nos membros superiores, seja de localização proximal ou distal; 2 - apenas uma das pacientes com STC teve, claramente, sinais de lesão radicular cervical. Não se pôde estabelecer relação etiológica entre as duas condições. O que fala contra a existência de síndrome da dupla compressão como uma entidade nosológica; 3 no exame neurológico, a alteração da sensibilidade à dor foi o sinal mais observado. O teste da sensibilidade discriminativa parece não ter valor para suportar o diagnóstico de STC; 4 os testes de Phalen e da compressão carpal são mais úteis para o diagnóstico de STC do que o sinal de Tinel, pois são mais prevalentes.

Introdução: A síndrome SPOAN é uma doença neurodegenerativa, de transmissão genética autossômica recessiva, até o momento reconhecida apenas no Brasil, que caracteriza-se por: paraplegia espástica, de início nos primeiros anos de vida e caráter progressivo; atrofia óptica congênita; neuropatia periférica sensitivo-motora axonal, de início a partir da primeira década de vida; sobressaltos à estimulação sonora, disartria, deformidades de coluna e pés e sinais extra piramidais. A sua caracterização foi feita por nosso grupo, que avaliou clinicamente 71 indivíduos, originários do Rio Grande do Norte. Estudo de ligação mapeou o locus responsável pela síndrome SPOAN em uma região de 2 Mb no cromossomo 11q13. O gene responsável pela síndrome SPOAN permanece desconhecido. A síndrome SPOAN é considerada uma forma complicada de paraplegia espástica. A associação entre neuropatia e paraplegia espástica está relacionada à perda progressiva de axônios longos e tem sido relatada em algumas formas complicadas de neuropatias e paraplegias espásticas hereditárias. Casuística e métodos: Foi realizada a avaliação de 27 pacientes, 20 mulheres, com idade variando entre 4 e 58 anos. Todos os indivíduos compartilhavam o mesmo fenótipo (paraplegia espástica, atrofia de nervo óptico e neuropatia periférica) e tinham o mesmo haplótipo 11q13. Pacientes com história de diabetes mellitus ou alcoolismo foram excluídos do estudo. A avaliação neurológica incluiu a pesquisa dos escores modificados de sintomas e comprometimento neuropáticos. A força muscular foi testada e graduada conforme a escala MRC (Medical Research Council). Foi realizada a pesquisa da sensibilidade dolorosa, térmica, tátil, vibratória e artrestésica. O trofismo foi avaliado pela presença de deformidades na coluna e atrofia nos membros inferiores. Os reflexos profundos e o cutâneo plantar também foram analisados. Os estudos da condução nervosa foram realizados em um aparelho portátil Nicolet - Viking Quest, (Viasys, USA). Para os estudos de condução motora foram analisados os nervos axillar, mediano, ulnar, femoral, tibial e fibular direito. A condução sensitiva foi analisada nos nervos mediano, ulnar, radial, sural e fibular direito. O reflexo H e as ondas F foram avaliados com técnicas padrão. Alguns testes não puderam ser realizados devido à intensa atrofia e deformidades esqueléticas. O coeficiente de correlação de Pearson foi calculado entre a idade e os parâmetros, velocidade de condução, latência e amplitude. Valores de P < 0,05 foram considerados estatisticamente significantes. Resultados: Avaliação clínica: Todos os pacientes obtiveram escore de sinais neuropáticos graves e demonstraram déficit de força e atrofia distal. Deformidades dos pés estavam presentes em todos os pacientes e deformidades na coluna, em 58%. Os reflexos profundos dos membros superiores estavam exaltados em 92% dos casos e o reflexo patelar, em 63%. O reflexo Aquileu estava ausente em todos os pacientes. Todas as modalidades de sensibilidade foram afetadas, principalmente nos membros inferiores. Os dados do exame de sensibilidade na paciente de 4 anos foram desconsiderados. Estudo da condução nervosa sensitiva: Os SNAPs dos nervos mediano, sural e fibular estavam ausentes em todos os pacientes. SNAPs do nervo ulnar estavam ausentes em 96% da amostra e do nervo radial, em 80%. Estudo da condução nervosa motora: As latências motoras dos nervos axilar e femoral estavam normais em todos os pacientes. As amplitudes dos CMAPs estavam reduzidas em 15 e 52% da amostra nos nervos mediano e ulnar, respectivamente. Velocidades de condução estavam reduzidas em 50 e 41% desta casuística nos nervos mediano e ulnar, respectivamente. Velocidades de condução estavam acima de 80% do limite inferior da normalidade, em todos os nervos, exceto em 1 paciente que apresentou redução de 27% no nervo ulnar. Entretanto, este mesmo paciente apresentou amplitude menor que 2mV. Ondas F apresentavam aumento da latência, de acordo com a altura, em 100% dos casos. CMAPs estavam ausentes em 93 e 84% da amostra nos nervos fibular e tibial, respectivamente. Reflexo H estava ausente em 88% dos pacientes. Não houve correlação entre idade e a velocidade de condução, latência e amplitude dos nervos mediano e ulnar. Discussão: O estudo da condução nervosa neste grupo preencheu critérios para uma neuropatia primária axonal. Nenhum paciente apresentou bloqueio de condução ou dispersão temporal. As alterações encontradas na velocidade de condução provavelmente se devem à perda de fibras nervosas de condução rápida. Fenótipos SPOAN-like foram descritos em famílias com mutações nos genes C12orf65, TFG e OPA1. No entanto, não existem detalhes sobre a condução nervosa nestes pacientes. Neuropatia axonal de início tardio foi relacionada à SPG55 e DOA (dominant optic atrophy), enquanto neuropatia axonal e desmielinizante com leve comprometimento sensitivo foi descrita na família com mutação no gene TFG. Conclusão: Os pacientes com a síndrome SPOAN apresentam uma acentuada neuropatia axonal, sensitivo motora. As alterações encontradas na condução nervosa dos pacientes com síndrome SPOAN não são específicas, no entanto, resultados normais excluem esta condição em adultos. A paciente mais jovem desta casuística já apresentava alterações ao exame, o que pode sugerir um início precoce da neuropatia. Entretanto, não temos dados suficientes para afirmar que este seja um achado comum a todos os pacientes SPOAN / Introduction: SPOAN syndrome (Spastic Paraplegia, Optic Atrophy and Neuropathy) is a progressive neurodegenerative disorder of autosomal recessive inheritance described by our group in a large inbred family from Northeastern Brazil. The clinical picture is characterized by non-progressive congenital optic atrophy, progressive spastic paraplegia, axonal neuropathy, auditory startles, dysarthria, spinal and foot deformities and also extrapyramidal signs. Linkage studies mapped the responsible locus for the syndrome to a 2Mb region on chromosome 11q13. The gene responsible for SPOAN syndrome remains elusive. Materials and Methods: This is a cross sectional study which was conducted from 2009 to 2011. We evaluated 27 patients (20 females), with a0ges ranging from 4 to 58 years. All patients shared the same phenotype (spastic paraplegia, optic atrophy and peripheral neuropathy) and had the same 11q13 haplotype in homozygosis. Patients with history of diabetes mellitus or alcoholism were excluded from this study. All patients were evaluated by the same clinical researcher (SA). Neurological evaluation included determination of modified neuropathy symptoms (NSS) and neuropathy disability (NDS) scores. Motor strength was assessed using MRC scale. Sensibility assessment included small-fiber (pain and temperature) and large-fiber modalities (vibration-128Hz diapason, 10g monofilament and joint position sense). Spine deformities and atrophy in the lower limbs were observed. We also evaluated osteotendineous reflexes and cutaneous plantar reflexes. Nerve conduction studies were performed using a portable Nicolet - Viking Quest, (Viasys,USA). Motor conduction studies included axillary, median, ulnar, femoral, tibial and fibular nerves on the right side. Sensory nerve action potentials of median, ulnar, sural and superficial fibular nerves were recorded using a bar electrode of 3 cm and standard fixed distances. Tibial H-reflex was evaluated with standard technique. Minimal F wave latencies were obtained from ulnar and tibial nerves. A few tests could not be done in every patient due to severe deformities. We calculated Pearson\'s correlation coefficients between age and nerve conduction parameters, including velocities, latencies and amplitudes. P values <0.05 were considered statistically significant. Results: Clinical data: Neuropathic symptoms such as pain and paresthesias were rare. All patients had signs of severe neuropathy. All subjects demonstrated weakness and atrophy that were more significant distally than proximally. Foot deformities were present in all patients and spine deformities were seen in 58%. Upper limb deep tendon reflexes were exalted in 92% and patelar reflex in 63%. Ankle reflex was absent in all patients. In one patient, who was 4 years-old, sensory evaluation was inconsistent and the results were not considered. In all the other ones, sensory modalities were affected and occurred predominantly in the lower limbs. Electrodiagnostic data: Sensory nerve conduction: Median nerve SNAP was absent in all 27 patients. Ulnar nerve SNAPs were absent in 96%, whereas radial nerve SNPAs were absent in 80%. Superficial fibular and sural SNAPs were absent in all patients. Motor nerve conduction: The motor latencies of axillary and femoral nerves were normal in all patients. CMAP amplitudes were reduced in 15% of the median nerves and in 52% of the ulnar nerves. Conduction velocities (CV) were reduced in 50% of the median nerves and in 41% of the ulnar nerves. CV was above 80% of the lower normal limit for all nerves, except for one patient who showed a 27% reduction of ulnar CV, but had also a CMAP amplitude of less than 2 mV. F waves were prolonged according to the height in 100%. Only one patient who presented significant motor CV reduction of the ulnar nerve. CMAPs were absent in 93% of the fibular nerves and in 84% of the tibial nerves. A single fibular nerve showed more than 20% of CV reduction, but also had severely reduced CMAP amplitude. H reflex was absent in 88% of the patients. There was no correlation between age and neurophysiological parameters, such as median or ulnar CV, latencies or CMAP amplitudes. Discussion: Nerve conduction studies in this group fulfill criteria for primary axonal neuropathy. No patient showed conduction block or temporal dispersion. Abnormalities seen in CV and F waves are probably related to loss of fast conduction fiber nerves. We could not demonstrate correlation between age and nerve conduction parameters, including velocities, latencies and amplitudes. SPOAN-like phenotype has been found in families with mutations in C12orf65, TFG and OPA1 genes, however there is no detailed report on nerve conduction studies in these conditions. Axonal neuropathy is also described in SPG55 and DOA plus, but usually with a later onset than on SPOAN syndrome. Peripheral neuropathy is also described in the family with mutation in TFG gene, but this presents a different pattern characterized as a mixed axonal demyelinating neuropathy with mild sensory involvement. Although the nerve conduction abnormalities seen in SPOAN syndrome are not specific, normal results seem to rule out this condition, at least in adult patients. The younger patient in our series was 4-years-old, and her neurophysiological study was severely abnormal, suggesting an early-onset neuropathy. However, we do not have a comprehensive study of several young patients to support that this feature is

Introdução: A síndrome SPOAN é uma doença neurodegenerativa, de transmissão genética autossômica recessiva, até o momento reconhecida apenas no Brasil, que caracteriza-se por: paraplegia espástica, de início nos primeiros anos de vida e caráter progressivo; atrofia óptica congênita; neuropatia periférica sensitivo-motora axonal, de início a partir da primeira década de vida; sobressaltos à estimulação sonora, disartria, deformidades de coluna e pés e sinais extra piramidais. A sua caracterização foi feita por nosso grupo, que avaliou clinicamente 71 indivíduos, originários do Rio Grande do Norte. Estudo de ligação mapeou o locus responsável pela síndrome SPOAN em uma região de 2 Mb no cromossomo 11q13. O gene responsável pela síndrome SPOAN permanece desconhecido. A síndrome SPOAN é considerada uma forma complicada de paraplegia espástica. A associação entre neuropatia e paraplegia espástica está relacionada à perda progressiva de axônios longos e tem sido relatada em algumas formas complicadas de neuropatias e paraplegias espásticas hereditárias. Casuística e métodos: Foi realizada a avaliação de 27 pacientes, 20 mulheres, com idade variando entre 4 e 58 anos. Todos os indivíduos compartilhavam o mesmo fenótipo (paraplegia espástica, atrofia de nervo óptico e neuropatia periférica) e tinham o mesmo haplótipo 11q13. Pacientes com história de diabetes mellitus ou alcoolismo foram excluídos do estudo. A avaliação neurológica incluiu a pesquisa dos escores modificados de sintomas e comprometimento neuropáticos. A força muscular foi testada e graduada conforme a escala MRC (Medical Research Council). Foi realizada a pesquisa da sensibilidade dolorosa, térmica, tátil, vibratória e artrestésica. O trofismo foi avaliado pela presença de deformidades na coluna e atrofia nos membros inferiores. Os reflexos profundos e o cutâneo plantar também foram analisados. Os estudos da condução nervosa foram realizados em um aparelho portátil Nicolet - Viking Quest, (Viasys, USA). Para os estudos de condução motora foram analisados os nervos axillar, mediano, ulnar, femoral, tibial e fibular direito. A condução sensitiva foi analisada nos nervos mediano, ulnar, radial, sural e fibular direito. O reflexo H e as ondas F foram avaliados com técnicas padrão. Alguns testes não puderam ser realizados devido à intensa atrofia e deformidades esqueléticas. O coeficiente de correlação de Pearson foi calculado entre a idade e os parâmetros, velocidade de condução, latência e amplitude. Valores de P < 0,05 foram considerados estatisticamente significantes. Resultados: Avaliação clínica: Todos os pacientes obtiveram escore de sinais neuropáticos graves e demonstraram déficit de força e atrofia distal. Deformidades dos pés estavam presentes em todos os pacientes e deformidades na coluna, em 58%. Os reflexos profundos dos membros superiores estavam exaltados em 92% dos casos e o reflexo patelar, em 63%. O reflexo Aquileu estava ausente em todos os pacientes. Todas as modalidades de sensibilidade foram afetadas, principalmente nos membros inferiores. Os dados do exame de sensibilidade na paciente de 4 anos foram desconsiderados. Estudo da condução nervosa sensitiva: Os SNAPs dos nervos mediano, sural e fibular estavam ausentes em todos os pacientes. SNAPs do nervo ulnar estavam ausentes em 96% da amostra e do nervo radial, em 80%. Estudo da condução nervosa motora: As latências motoras dos nervos axilar e femoral estavam normais em todos os pacientes. As amplitudes dos CMAPs estavam reduzidas em 15 e 52% da amostra nos nervos mediano e ulnar, respectivamente. Velocidades de condução estavam reduzidas em 50 e 41% desta casuística nos nervos mediano e ulnar, respectivamente. Velocidades de condução estavam acima de 80% do limite inferior da normalidade, em todos os nervos, exceto em 1 paciente que apresentou redução de 27% no nervo ulnar. Entretanto, este mesmo paciente apresentou amplitude menor que 2mV. Ondas F apresentavam aumento da latência, de acordo com a altura, em 100% dos casos. CMAPs estavam ausentes em 93 e 84% da amostra nos nervos fibular e tibial, respectivamente. Reflexo H estava ausente em 88% dos pacientes. Não houve correlação entre idade e a velocidade de condução, latência e amplitude dos nervos mediano e ulnar. Discussão: O estudo da condução nervosa neste grupo preencheu critérios para uma neuropatia primária axonal. Nenhum paciente apresentou bloqueio de condução ou dispersão temporal. As alterações encontradas na velocidade de condução provavelmente se devem à perda de fibras nervosas de condução rápida. Fenótipos SPOAN-like foram descritos em famílias com mutações nos genes C12orf65, TFG e OPA1. No entanto, não existem detalhes sobre a condução nervosa nestes pacientes. Neuropatia axonal de início tardio foi relacionada à SPG55 e DOA (dominant optic atrophy), enquanto neuropatia axonal e desmielinizante com leve comprometimento sensitivo foi descrita na família com mutação no gene TFG. Conclusão: Os pacientes com a síndrome SPOAN apresentam uma acentuada neuropatia axonal, sensitivo motora. As alterações encontradas na condução nervosa dos pacientes com síndrome SPOAN não são específicas, no entanto, resultados normais excluem esta condição em adultos. A paciente mais jovem desta casuística já apresentava alterações ao exame, o que pode sugerir um início precoce da neuropatia. Entretanto, não temos dados suficientes para afirmar que este seja um achado comum a todos os pacientes SPOAN / Introduction: SPOAN syndrome (Spastic Paraplegia, Optic Atrophy and Neuropathy) is a progressive neurodegenerative disorder of autosomal recessive inheritance described by our group in a large inbred family from Northeastern Brazil. The clinical picture is characterized by non-progressive congenital optic atrophy, progressive spastic paraplegia, axonal neuropathy, auditory startles, dysarthria, spinal and foot deformities and also extrapyramidal signs. Linkage studies mapped the responsible locus for the syndrome to a 2Mb region on chromosome 11q13. The gene responsible for SPOAN syndrome remains elusive. Materials and Methods: This is a cross sectional study which was conducted from 2009 to 2011. We evaluated 27 patients (20 females), with a0ges ranging from 4 to 58 years. All patients shared the same phenotype (spastic paraplegia, optic atrophy and peripheral neuropathy) and had the same 11q13 haplotype in homozygosis. Patients with history of diabetes mellitus or alcoholism were excluded from this study. All patients were evaluated by the same clinical researcher (SA). Neurological evaluation included determination of modified neuropathy symptoms (NSS) and neuropathy disability (NDS) scores. Motor strength was assessed using MRC scale. Sensibility assessment included small-fiber (pain and temperature) and large-fiber modalities (vibration-128Hz diapason, 10g monofilament and joint position sense). Spine deformities and atrophy in the lower limbs were observed. We also evaluated osteotendineous reflexes and cutaneous plantar reflexes. Nerve conduction studies were performed using a portable Nicolet - Viking Quest, (Viasys,USA). Motor conduction studies included axillary, median, ulnar, femoral, tibial and fibular nerves on the right side. Sensory nerve action potentials of median, ulnar, sural and superficial fibular nerves were recorded using a bar electrode of 3 cm and standard fixed distances. Tibial H-reflex was evaluated with standard technique. Minimal F wave latencies were obtained from ulnar and tibial nerves. A few tests could not be done in every patient due to severe deformities. We calculated Pearson\'s correlation coefficients between age and nerve conduction parameters, including velocities, latencies and amplitudes. P values <0.05 were considered statistically significant. Results: Clinical data: Neuropathic symptoms such as pain and paresthesias were rare. All patients had signs of severe neuropathy. All subjects demonstrated weakness and atrophy that were more significant distally than proximally. Foot deformities were present in all patients and spine deformities were seen in 58%. Upper limb deep tendon reflexes were exalted in 92% and patelar reflex in 63%. Ankle reflex was absent in all patients. In one patient, who was 4 years-old, sensory evaluation was inconsistent and the results were not considered. In all the other ones, sensory modalities were affected and occurred predominantly in the lower limbs. Electrodiagnostic data: Sensory nerve conduction: Median nerve SNAP was absent in all 27 patients. Ulnar nerve SNAPs were absent in 96%, whereas radial nerve SNPAs were absent in 80%. Superficial fibular and sural SNAPs were absent in all patients. Motor nerve conduction: The motor latencies of axillary and femoral nerves were normal in all patients. CMAP amplitudes were reduced in 15% of the median nerves and in 52% of the ulnar nerves. Conduction velocities (CV) were reduced in 50% of the median nerves and in 41% of the ulnar nerves. CV was above 80% of the lower normal limit for all nerves, except for one patient who showed a 27% reduction of ulnar CV, but had also a CMAP amplitude of less than 2 mV. F waves were prolonged according to the height in 100%. Only one patient who presented significant motor CV reduction of the ulnar nerve. CMAPs were absent in 93% of the fibular nerves and in 84% of the tibial nerves. A single fibular nerve showed more than 20% of CV reduction, but also had severely reduced CMAP amplitude. H reflex was absent in 88% of the patients. There was no correlation between age and neurophysiological parameters, such as median or ulnar CV, latencies or CMAP amplitudes. Discussion: Nerve conduction studies in this group fulfill criteria for primary axonal neuropathy. No patient showed conduction block or temporal dispersion. Abnormalities seen in CV and F waves are probably related to loss of fast conduction fiber nerves. We could not demonstrate correlation between age and nerve conduction parameters, including velocities, latencies and amplitudes. SPOAN-like phenotype has been found in families with mutations in C12orf65, TFG and OPA1 genes, however there is no detailed report on nerve conduction studies in these conditions. Axonal neuropathy is also described in SPG55 and DOA plus, but usually with a later onset than on SPOAN syndrome. Peripheral neuropathy is also described in the family with mutation in TFG gene, but this presents a different pattern characterized as a mixed axonal demyelinating neuropathy with mild sensory involvement. Although the nerve conduction abnormalities seen in SPOAN syndrome are not specific, normal results seem to rule out this condition, at least in adult patients. The younger patient in our series was 4-years-old, and her neurophysiological study was severely abnormal, suggesting an early-onset neuropathy. However, we do not have a comprehensive study of several young patients to support that this feature is