A Osteogênese Imperfeita (OI) é caracterizada por fragilidade óssea e susceptibilidade a fraturas. As complicações da patologia podem afetar o desenvolvimento físico e motor, comprometendo as habilidades funcionais, o nível da marcha e a independência do indivíduo. Objetivo: Avaliar as características clínico-funcionais de crianças e adolescentes com Osteogênese Imperfeita (OI). Métodos: Estudo transversal no qual foram avaliados sujeitos de ambos os gêneros com idade entre 0 e 18 anos e diagnóstico de OI, em tratamento no CROI-RS. Os dados clínicos e funcionais foram coletados através de fichas específicas e avaliação funcional. Foram avaliados aspectos relacionados à presença de fraturas e deformidades ósseas, habilidade da marcha, força muscular e amplitude de movimento articular. A densidade mineral óssea (DMO) foi mensurada através do Dual Energy X-Ray Absoptometry (DEXA). O nível de significância adotado foi de 5% (p≤0,05). Resultados: Encontramos diferença significativa na ocorrência de fraturas, presença de deformidades ósseas, uso de haste intramedular, baixa densidade mineral óssea, tratamento medicamentoso e aspectos relacionados à marcha comparando OI tipo I, III e IV. As formas mais graves de OI (tipo III e IV) apresentaram fraturas nos primeiros meses de vida, maior deformidade óssea. Associação inversa entre amplitude de movimento articular geral e o nível da marcha e uma associação direta com idade de início de marcha, o número total de fraturas e a presença de deformidades ósseas. Encontrou-se uma associação direta entre a força muscular geral e o nível da marcha e uma associação inversa com a idade de início de marcha e presença de deformidades ósseas. Conclusão: Estes dados sugerem que as características clínico-funcionais variam de acordo com os tipos de OI. Nas formas moderada e grave de OI há maior limitação funcional influenciada pelo número de fraturas e presença de deformidades ósseas afetando negativamente o nível da marcha. / Osteogenesis Imperfecta (OI) is characterized by bone fragility and susceptibility to fractures. Complications of the disease can affect the physical and motor development, compromising the functional skills, level of gait and independence of the individual. Objective: To evaluate the clinical and functional features of children and adolescents with OI. Methods: A cross-sectional study which evaluated subjects of both genders aged between 0 and 18 years attended in the Reference Center for Treatment of OI of Rio Grande do Sul (CROI-RS). Clinical and functional data were evaluated through specific tokens and functional assessment. We evaluated aspects related to the presence of fractures and bone deformities, gait ability, muscle strength, joint range of motion and use of intramedullary rod. Bone mineral density (BMD) was measured by Dual Energy X-Ray Absoptometry (DEXA). The level of significance was set at 5% (p ≤ 0.05). Results: We found significant differences in the occurrence of fractures, presence of bone deformities, use of intramedullary rod, bone mineral density, drug therapy and aspects related to gait comparing OI types I, III and IV. The age of gait acquisition showed a direct association with overall joint range of motion and an inverse relationship with overall muscle strength. The level of ambulation was directly associated with overall muscle strength and inversely associated with overall joint range of motion. Conclusion: Our findings confirm that clinical and functional features vary according to OI type. Moderate and severe forms of OI are associated with greater functional limitation, influenced by fractures in early life, number of fractures and the presence of bone deformities, which negatively affect the acquisition and level of ambulation.

A Osteogênese Imperfeita (OI) é caracterizada por fragilidade óssea e susceptibilidade a fraturas. As complicações da patologia podem afetar o desenvolvimento físico e motor, comprometendo as habilidades funcionais, o nível da marcha e a independência do indivíduo. Objetivo: Avaliar as características clínico-funcionais de crianças e adolescentes com Osteogênese Imperfeita (OI). Métodos: Estudo transversal no qual foram avaliados sujeitos de ambos os gêneros com idade entre 0 e 18 anos e diagnóstico de OI, em tratamento no CROI-RS. Os dados clínicos e funcionais foram coletados através de fichas específicas e avaliação funcional. Foram avaliados aspectos relacionados à presença de fraturas e deformidades ósseas, habilidade da marcha, força muscular e amplitude de movimento articular. A densidade mineral óssea (DMO) foi mensurada através do Dual Energy X-Ray Absoptometry (DEXA). O nível de significância adotado foi de 5% (p≤0,05). Resultados: Encontramos diferença significativa na ocorrência de fraturas, presença de deformidades ósseas, uso de haste intramedular, baixa densidade mineral óssea, tratamento medicamentoso e aspectos relacionados à marcha comparando OI tipo I, III e IV. As formas mais graves de OI (tipo III e IV) apresentaram fraturas nos primeiros meses de vida, maior deformidade óssea. Associação inversa entre amplitude de movimento articular geral e o nível da marcha e uma associação direta com idade de início de marcha, o número total de fraturas e a presença de deformidades ósseas. Encontrou-se uma associação direta entre a força muscular geral e o nível da marcha e uma associação inversa com a idade de início de marcha e presença de deformidades ósseas. Conclusão: Estes dados sugerem que as características clínico-funcionais variam de acordo com os tipos de OI. Nas formas moderada e grave de OI há maior limitação funcional influenciada pelo número de fraturas e presença de deformidades ósseas afetando negativamente o nível da marcha. / Osteogenesis Imperfecta (OI) is characterized by bone fragility and susceptibility to fractures. Complications of the disease can affect the physical and motor development, compromising the functional skills, level of gait and independence of the individual. Objective: To evaluate the clinical and functional features of children and adolescents with OI. Methods: A cross-sectional study which evaluated subjects of both genders aged between 0 and 18 years attended in the Reference Center for Treatment of OI of Rio Grande do Sul (CROI-RS). Clinical and functional data were evaluated through specific tokens and functional assessment. We evaluated aspects related to the presence of fractures and bone deformities, gait ability, muscle strength, joint range of motion and use of intramedullary rod. Bone mineral density (BMD) was measured by Dual Energy X-Ray Absoptometry (DEXA). The level of significance was set at 5% (p ≤ 0.05). Results: We found significant differences in the occurrence of fractures, presence of bone deformities, use of intramedullary rod, bone mineral density, drug therapy and aspects related to gait comparing OI types I, III and IV. The age of gait acquisition showed a direct association with overall joint range of motion and an inverse relationship with overall muscle strength. The level of ambulation was directly associated with overall muscle strength and inversely associated with overall joint range of motion. Conclusion: Our findings confirm that clinical and functional features vary according to OI type. Moderate and severe forms of OI are associated with greater functional limitation, influenced by fractures in early life, number of fractures and the presence of bone deformities, which negatively affect the acquisition and level of ambulation.

Dissertação (mestrado)—Universidade de Brasília, Faculdade de Ciências da Saúde, 2009. / Submitted by Larissa Ferreira dos Angelos (ferreirangelos@gmail.com) on 2010-03-03T19:03:55Z No. of bitstreams: 1 2009_AnaCarolinaEsmeraldoApolinario.pdf: 2914697 bytes, checksum: ada93d2ff21136d9678bae21fa6391a0 (MD5) / Approved for entry into archive by Carolina Campos(carolinacamposmaia@gmail.com) on 2010-03-05T15:31:50Z (GMT) No. of bitstreams: 1 2009_AnaCarolinaEsmeraldoApolinario.pdf: 2914697 bytes, checksum: ada93d2ff21136d9678bae21fa6391a0 (MD5) / Made available in DSpace on 2010-03-05T15:31:50Z (GMT). No. of bitstreams: 1 2009_AnaCarolinaEsmeraldoApolinario.pdf: 2914697 bytes, checksum: ada93d2ff21136d9678bae21fa6391a0 (MD5) / A aquisição de massa óssea das crianças é um determinante fundamental na prevenção de fraturas e osteoporose. Vários trabalhos mostram correlações entre densidades minerais ósseas e índices radiomorfométricos de mandíbula em adultos. O objetivo desta pesquisa foi verificar se essa correlação existe também em indivíduos em crescimento. Para isso foram avaliadas as densitometrias ósseas da coluna lombar e corpo total exceto cabeça e radiografias panorâmicas de 94 crianças saudáveis - 42 meninos e 52 meninas - e 35 crianças com diagnóstico de Osteogênese Imperfeita tipos I, III e IV - 16 meninos e 19 meninas - com idades entre 5 e 18 anos. Foram testados cinco índices radiomorfométricos de mandíbula: mandibular cortical, visual, mentual, antegoníaco e profundidade antegoníaca. Esse estudo mostrou correlação entre os índices visual, mentual e antegoníaco com as densidades minerais ósseas e com as idades ósseas nas crianças saudáveis. Crianças com diagnóstico de Osteogênese Imperfeita apresentaram, proporcionalmente, mais corticais classificadas como C3 e finas, e em média os índices mentual e antegoníaco tinham espessuras menores, mesmo nas crianças que já estavam em tratamento com o pamidronato. A maioria das crianças com diagnóstico densitométrico normal apresentava corticais classificadas como C1 e não finas. ________________________________________________________________________________ ABSTRACT / Bone mass aquisition in childhood is an important factor in fractures and osteoporosis prevention. Many studies show correlations between bone mineral densities and mandibular radiomorphometric indices in adults. The objective of this research was to verify if such a correlation exists also in growing individuals. Spine and whole-body densitometries and panoramic radiographs of 94 healthy children - 42 boys and 52 girls - and of 35 children with diagnosis of Osteogenesis Imperfecta types I, III and IV - 16 boys and 19 girls - aged from 5 to 18 years were evaluated. Five mandibular radiomorphometric indices were tested: mandibular cortical index, visual estimation of cortical width, mentual and antegonial indices and antegonial depth. This study showed correlation between visual estimation of cortical width, mentual and antegonial indices with bone mineral densities and skeletal ages in healthy children. Children with diagnosis of Osteogenesis Imperfecta showed more corticals classified as C3 and thin, and mentual and antegonial indices were thinner than in healthy children, even in those who were already in pamidronate treatment. Most of the children with normal densitometric diagnosis had corticals classified as C1 and not-thin.

Dissertação (mestrado)—Universidade de Brasília, Faculdade de Ciências da Saúde, 2006. / Submitted by Thaíza da Silva Santos (thaiza28@hotmail.com) on 2010-03-07T12:43:17Z No. of bitstreams: 1 dissertacao Erika Assuncao de Oliveira.pdf: 4244305 bytes, checksum: d79be1978fd2a12bcdc6717dd777cf2a (MD5) / Approved for entry into archive by Carolina Campos(carolinacamposmaia@gmail.com) on 2010-03-08T13:39:26Z (GMT) No. of bitstreams: 1 dissertacao Erika Assuncao de Oliveira.pdf: 4244305 bytes, checksum: d79be1978fd2a12bcdc6717dd777cf2a (MD5) / Made available in DSpace on 2010-03-08T13:39:26Z (GMT). No. of bitstreams: 1 dissertacao Erika Assuncao de Oliveira.pdf: 4244305 bytes, checksum: d79be1978fd2a12bcdc6717dd777cf2a (MD5) Previous issue date: 2006-12-05 / A Osteogênese Imperfeita (OI) é uma desordem hereditária do tecido conjuntivo com uma incidência que varia de 1: 5.000 a 1: 10.000 nascimentos. A principal manifestação clínica da doença é a fragilidade óssea. A OI pode estar associada a alterações dentinárias conhecidas como Dentinogênese Imperfeita (DGI), que é uma condição genética que afeta a formação da dentina e envolve dentes decíduos e dentes permanentes. No presente estudo foram avaliados 26 pacientes com OI na Clínica de Anomalias de Desenvolvimento Dentário do HUB – Brasília, DF submetidos a tratamento cíclico com bisfosfonatos. Dos indivíduos examinados, 41,67% apresentavam DGI e estes mostraram alterações na coloração da coroa e atrição dentária em ambas as dentições, sendo a dentição decídua mais afetada do que a dentição permanente. Radiograficamente, os indivíduos com DGI apresentaram coroas com morfologia bulbosa, constrição cervical, raízes encurtadas e polpas obliteradas. Em grande parte da amostra não foi observada alteração na cronologia de erupção e no desenvolvimento dentário. O defeito de desenvolvimento de esmalte mais prevalente na amostra foi a opacidade difusa, tanto na presença como na ausência de DGI. Não foi observada nenhuma alteração periodontal nos indivíduos estudados, porém o Índice ceod-CPOD para avaliação da doença cárie mostrou valores elevados quando comparados com a população normal (SB BRASIL, 2003). Este valor mais elevado foi dado não pela doença em si, mas pela atrição acentuada com necessidades restauradoras. A avaliação do Complexo Craniofacial mostrou que os indivíduos com OI apresentaram medidas cefalométricas muito próximas da normalidade, exceto o valor médio do comprimento efetivo da mandíbula e o valor médio da altura facial posterior, que foram estatisticamente menores em comparação com os indivíduos normais. Além da comparação com os indivíduos normais, este estudo também realizou uma comparação entre grupos de indivíduos portadores de OI tipo I e tipo III. Nesta comparação, observaram-se diferenças estatisticamente significantes com relação aos valores que relacionam a maxila e a mandíbula em relação à base do crânio. Os indivíduos portadores de OI tipo III apresentaram uma retrusão estatisticamente maior, tanto da maxila quanto da mandíbula em relação à base do crânio. ___________________________________________________________________________________________ ABSTRACT / Osteogenesis Imperfecta (OI) is a hereditary disorder of the connective tissue with an incidence that varies between 1: 5.000 and 1: 10.000 births. The main clinical manifestation of the disease is bone fragility. OI may be associated with dentinal alterations known as Dentinogenesis Imperfecta (DGI), which is a genetic condition that affects the formation of the dentin, and involves primary and permanent teeth. In the present study, 26 patients with OI at the Dental Development Anomaly Clinic of the University of Brasilia Hospital were analyzed, who were submitted to cyclic treatment with bisphosphonates. Of the examined individuals, 41,67% presented DGI, and showed alterations in the coloration of the crowns and dental attrition in both dentitions, with the primary dentition being more affected than the permanent dentition. Radiographically, the individuals with DGI presented crowns with bulbous morphology, marked cervical constriction, shortened roots and obliterated pulps. In a large portion of the sample alterations were not observed during the eruption and dental development chronology. The most prevalent development defect of the sample was diffuse opacity in both the presence and absence of DGI. No periodontal alterations were observed in the studied individuals; however, the ceod-CPOD index, used to evaluate of disease decay, showed high values when compared with the normal population (SB Brasil, 2003). These higher values were not due to the disease in itself, but to increased attrition requiring restoration. The evaluation of Craniofacial Complex showed that the individuals with OI presented cephalometric measurements close to normal, except for the average value of the effective length of the jaw and the average value of the posterior facial height, which were statistically lower in comparison with normal individuals. Besides the comparison with normal individuals, this study performed a comparison between groups of individuals bearers of OI type I and III. In this comparison, statistically significant differences were observed regarding the values that relate the jawbone and the jaw in relation to the base of the skull. The individuals with OI type III presented statistically higher retrusion values for both the jawbone as well as the jaw in relation to the base of the skull.

A Osteogênese Imperfeita (OI) é caracterizada por fragilidade óssea e susceptibilidade a fraturas. As complicações da patologia podem afetar o desenvolvimento físico e motor, comprometendo as habilidades funcionais, o nível da marcha e a independência do indivíduo. Objetivo: Avaliar as características clínico-funcionais de crianças e adolescentes com Osteogênese Imperfeita (OI). Métodos: Estudo transversal no qual foram avaliados sujeitos de ambos os gêneros com idade entre 0 e 18 anos e diagnóstico de OI, em tratamento no CROI-RS. Os dados clínicos e funcionais foram coletados através de fichas específicas e avaliação funcional. Foram avaliados aspectos relacionados à presença de fraturas e deformidades ósseas, habilidade da marcha, força muscular e amplitude de movimento articular. A densidade mineral óssea (DMO) foi mensurada através do Dual Energy X-Ray Absoptometry (DEXA). O nível de significância adotado foi de 5% (p≤0,05). Resultados: Encontramos diferença significativa na ocorrência de fraturas, presença de deformidades ósseas, uso de haste intramedular, baixa densidade mineral óssea, tratamento medicamentoso e aspectos relacionados à marcha comparando OI tipo I, III e IV. As formas mais graves de OI (tipo III e IV) apresentaram fraturas nos primeiros meses de vida, maior deformidade óssea. Associação inversa entre amplitude de movimento articular geral e o nível da marcha e uma associação direta com idade de início de marcha, o número total de fraturas e a presença de deformidades ósseas. Encontrou-se uma associação direta entre a força muscular geral e o nível da marcha e uma associação inversa com a idade de início de marcha e presença de deformidades ósseas. Conclusão: Estes dados sugerem que as características clínico-funcionais variam de acordo com os tipos de OI. Nas formas moderada e grave de OI há maior limitação funcional influenciada pelo número de fraturas e presença de deformidades ósseas afetando negativamente o nível da marcha. / Osteogenesis Imperfecta (OI) is characterized by bone fragility and susceptibility to fractures. Complications of the disease can affect the physical and motor development, compromising the functional skills, level of gait and independence of the individual. Objective: To evaluate the clinical and functional features of children and adolescents with OI. Methods: A cross-sectional study which evaluated subjects of both genders aged between 0 and 18 years attended in the Reference Center for Treatment of OI of Rio Grande do Sul (CROI-RS). Clinical and functional data were evaluated through specific tokens and functional assessment. We evaluated aspects related to the presence of fractures and bone deformities, gait ability, muscle strength, joint range of motion and use of intramedullary rod. Bone mineral density (BMD) was measured by Dual Energy X-Ray Absoptometry (DEXA). The level of significance was set at 5% (p ≤ 0.05). Results: We found significant differences in the occurrence of fractures, presence of bone deformities, use of intramedullary rod, bone mineral density, drug therapy and aspects related to gait comparing OI types I, III and IV. The age of gait acquisition showed a direct association with overall joint range of motion and an inverse relationship with overall muscle strength. The level of ambulation was directly associated with overall muscle strength and inversely associated with overall joint range of motion. Conclusion: Our findings confirm that clinical and functional features vary according to OI type. Moderate and severe forms of OI are associated with greater functional limitation, influenced by fractures in early life, number of fractures and the presence of bone deformities, which negatively affect the acquisition and level of ambulation.

Submitted by Luis Guilherme Macena (guilhermelg2004@gmail.com) on 2013-05-07T15:40:21Z No. of bitstreams: 1 Tese - Lia Martins Moreira.pdf: 3329572 bytes, checksum: fc270c2266a2f89e6d2f0fbfece0fa1e (MD5) / Made available in DSpace on 2013-05-07T15:40:21Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Tese - Lia Martins Moreira.pdf: 3329572 bytes, checksum: fc270c2266a2f89e6d2f0fbfece0fa1e (MD5) Previous issue date: 2012 / Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Fernandes Figueira. Departamento de Ensino. Programa de Pós-Graduação em Saúde da Criança e da Mulher. Rio de Janeiro, RJ, Brasil / Investigamos a atuação da clínica fisioterapêutica, no tocante à funcionalidade dos pacientes com osteogênese imperfeita (OI), inscritos no Programa de Tratamento de Osteogênese Imperfeita do Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira da Fundação Oswaldo Cruz (INSMCA/IFF/FIOCRUZ), coordenado pelo Centro de Referência de Osteogênese Imperfeita do INSMCA/FIOCRUZ (CROI/IFF). A atuação da clínica fisioterapêutica considera aspectos como: (a) a funcionalidade; (b) os estímulos táteis e, (c) as ações preventivas como facilitadores do desenvolvimento motor e da reabilitação de indivíduos com OI. O objetivo geral foi analisar a funcionalidade dos indivíduos com OI em tratamento fisioterapêutico no CROI/IFF. Os objetivos específicos foram: (a) analisar o processo de locomoção dos pacientes com OI, mapeando os fatores que o influenciam; (b) avaliar a capacidade funcional mediante a mensuração da amplitude de movimento, e (c) discutir os exercícios, atividades fisioterapêuticas e orientações aos familiares propostas para os pacientes com OI. Lançamos mão de duas abordagens: as análises bioestatísticas e a perspectiva etnográfica, compondo uma pesquisa exploratória e um estudo de caso institucional. O estudo foi desenvolvido com pacientes com OI atendidos no CROI/IFF entre 2004 e 2008, totalizando 92 sujeitos de pesquisa. O Epi-Info versão 3.4 e o SPSS versão 15 foram empregados na construção de banco de dados e para cálculos estatísticos. Em relação à perspectiva etnográfica, tomou-se como fonte as anotações feitas num diário de campo durante as diversas avaliações fisioterapêuticas, analisando-as via uma codificação analítica qualitativa seguida pela análise semiótica. Os resultados são apresentados em três artigos. O primeiro expõe a relação entre a marcha independente na OI e os fatores que a influenciam, ressaltando-se a associação negativa entre hipotonia, número de fraturas e os desfechos de interesse e positiva entre marcha independente e OI tipo I. O segundo aborda a hipermobilidade articular como característica clínica da OI e a hipotonia observada nesta amostra como aspectos contribuintes às limitações funcionais, estabelecendo que a primeira se associa à idade e a segunda ao tipo de OI. O terceiro remete-se aos relatos da experiência de campo marcando as múltiplas dimensões da ação fisioterapêutica assentada num diálogo que envolve os pacientes, seus familiares e o fisioterapeuta, aprofundando a compreensão do movimento humano nesta doença. Salienta-se que o incentivo precoce reduziu as contraturas musculares com melhora do tônus muscular; os manuseios fisioterapêuticos facilitaram a integração da percepção do corpo e ajudou a afastar o medo das fraturas, permitindo a construção de uma nova imagem funcional. Concluímos que como a OI é uma doença rara, necessita uma abordagem multidisciplinar e, no que tange à Fisioterapia, esta deve focar questões relevantes à mobilidade dos pacientes, procurando estabelecer estratégias de ação e caminhos para a maximização e ou recuperação de sua independência funcional. / This study investigates a clinical physical therapy approach concerning functionality of patients with osteogenesis imperfecta (OI) enrolled at the OI Treatment Programme at the Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira - Fundação Oswaldo Cruz (INSMCA/IFF/FIOCRUZ), which is coordinated by the OI Reference Center at the same institution (CROI/IFF). Physical therapy assistance provided by the CROI/IFF takes into consideration aspects such as: a) functionality, b) tactile stimuli, and c) preventive actions regarded as key elements for promoting motor development and rehabilitation of individuals with OI. The objective was to analyse the functionality of patients with OI under physical therapy treatment carried out as part of the cited programme, and, more specifically, a) to analyse the locomotion process in those patients, mapping out factors that influence it; b) to evaluate functional capacity by measuring the amplitude of movement, and c) to discuss with patients and their families physical therapy activities, exercises, and orientations. The analysis followed two different approaches: biostatistical analyses and an ethnographic perspective, comprising an exploratory research and an institutional case study. The research subjects were 92 patients with OI treated at the CROI/IFF between 2004 and 2008. Epi-Info version 3.4 and SPSS version 15 were used to construct the database and for statistical analyses. Ethnographic approach was based on fieldnotes taken during physical therapy assessments. Those fieldnotes were submitted to a two-part codification - open and focused - followed by semiotic techniques of analysis. Results are presented in three articles. The first one investigates the relationship between the locomotion process in patients with OI and connected factors, highlighting that a negative association was observed between hypotonia, number of fractures and the outcomes of interest, and a positive association was observed between independent walk and OI type I. The second article focuses on articular hypermobility, a clinical feature of OI, and the presence of hypotonia in those patients as major issues that tend to worsen functional limitations. It discusses the association between hypermobillity and age and hypotonia and type of OI. The third article examines accounts of physical therapy assistance and emphasizes its multiple dimensions. Moreover, the paper argues that this kind of assistance should be based on a dialogue between patients/families and physical therapists, contributing to deepen the understanding of human movement in relation to OI. We argue that early encouragement to perform active movements within a safe environment reduced articular contratures and enhanced muscular tonus; physiotherapy manipulation facilitated the integration of body perception, contributed to reduce fear of fractures and allowed the construction of a new functional image. Finally, we highlight the significance of a multidisciplinary approach to rare diseases such as OI and, in the case of physical therapy, the importance of establishing strategic actions in order to recover or enhance functional independence of patients with OI.

Made available in DSpace on 2014-07-22T13:16:49Z (GMT). No. of bitstreams: 2 Antilia Januário Martins.pdf: 1137257 bytes, checksum: 159a0e5bfe6dfad2a82e1e8948f1b580 (MD5) license.txt: 1914 bytes, checksum: 7d48279ffeed55da8dfe2f8e81f3b81f (MD5) Previous issue date: 2011 / Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Fernandes Figueira. Departamento de Ensino. Programa de Pós-Graduação em Saúde da Criança e da Mulher. Rio de Janeiro, RJ, Brasil. / A Osteogênese Imperfeita (OI) é uma doença genética causada por mutações no colágeno tipo I, caracterizada pela fragilidade óssea e fraturas recorrentes, que podem evoluir com graves deformidades e limitações funcionais. Atualmente, o tratamento baseia-se em procedimentos cirúrgico-ortopédicos, na reabilitação fisioterápica e no uso de medicamentos, como os bisfosfonatos, que buscam reduzir a fragilidade óssea. Em 2001, com a aprovação da Portaria 2.305 do Ministério da Saúde, foi implantado o programa de tratamento com o pamidronato dissódico para crianças, adolescentes e jovens com OI na rede pública de saúde no Brasil. No entanto, o tratamento com bisfosfonatos na OI ainda é inovador e os estudos que existem na literatura, em sua maioria, baseiam-se no resultado positivo do uso dos medicamentos e intervenções em relação ao aumento na densidade mineral óssea, diminuição do número de fraturas esqueléticas, diminuição da dor e melhora no crescimento. Poucos estudos buscam avaliar a qualidade de vida, considerado hoje um desfecho importante na área da saúde. Neste sentido, buscou-se avaliar a qualidade de vida dos adolescentes inseridos no programa de tratamento com bisfosfonatos (pamidronato e alendronato) do Instituto Fernandes Figueira/Fiocruz, através de uma abordagem quantitativa e qualitativa. Participaram deste estudo 37 adolescentes, que na primeira etapa responderam ao instrumento de avaliação de qualidade de vida da Organização Mundial da Saúde (WHOQOL-100) e, seus responsáveis, ao questionário sociodemográfico. Na segunda etapa, os adolescentes participaram do grupo focal. A maioria dos adolescentes tinha idade maior ou igual a 15 anos (62,2%), OI do tipo I (51,4%) e encontrava-se em tratamento ambulatorial fazendo uso de alendronato (59,4%). Não se confirmou a associação entre as características sociodemográficas e o tipo de tratamento e, também, o tipo de OI. Os domínios do WHOQOL-100 que obtiveram os melhores escores de avaliação foram religiosidade/espiritualidade/crenças pessoais (77,6%) e relações sociais (73,7%) e o pior escore foi o do meio ambiente (64,9%). O único domínio que apresentou diferença estatisticamente significativa foi o meio-ambiente entre os tipos de OI (p=0,091). Como não se obteve diferença estatisticamente significante nos domínios, com exceção do meio ambiente, os resultados do WHOQOL-100 sugerem que a percepção que os adolescentes deste estudo têm de sua qualidade de vida independe do tipo de OI (I, III e IV) ou do tipo de tratamento (ambulatório/alendronato e internação/pamidronato). Estes resultados são semelhantes aos do grupo focal, quando se percebeu as relações sociais como a dimensão mais valorizada pelos participantes, o que é comum nesta fase. Estes destacaram as vivências familiares e sociais, muitas vezes, como experiências estigmatizantes em função das marcas que a OI proporciona como a fragilidade, a baixa estatura, as cicatrizes corporais, dentre outras. Estas marcas também afetam o desenvolvimento da sexualidade nestes jovens. Mas a vivência dos adolescentes com OI é muito semelhante e independe da gravidade da doença ou do tipo de tratamento a que estão submetidos. Desta forma, a qualidade de vida é indiscutivelmente uma questão subjetiva, que se estabelece dentro de um contexto social, mas cuja construção não se dá comparativamente nem de forma vertical em relação às marcas da doença, pois um adolescente que possui um marca muito grande pode considerar a sua qualidade de vida melhor do que outro que possui uma marca menor. A qualidade de vida, portanto, não está necessariamente vinculada à marca que o adolescente tem, mas principalmente à forma como ele lida com a marca e enfrenta as barreiras criadas por ela. / Osteogenesis Imperfecta (OI) is a genetic illness caused by mutations in the type I collagen, characterized by the bone fragility and recurring fractures, that can result in severe deformities and functional limitations. Currently, treatment encompasses surgical-orthopedic procedures, physiotherapeutic rehabilitation and the administration of bisphosphonates to increase bone mass and reduce the incidence of fractures. In 2001, with the approval of a federal law, a treatment program using pamidronate disodium for children, adolescents and young adults with OI was implemented in the Brazilian public health system. However, bisphosphonate therapy is still innovative and the current studies found in the literature are in their majority focused on the positive results of drugs and interventions regarding the increase in the bone mineral density, reduction of skeletal fractures rates, pain and improvements in the growth patterns. Few studies aim to evaluate the quality of life of these patients, considered today an important outcome in health discussions. The present study had as its objective the evaluation of the quality of life of adolescents enrolled in the bisphosphonate (pamidronate and alendronate) therapeutic program of the Instituto Fernandes Figueira/Fiocruz, through a qualitative and quantitative approach. The first phase of the study consisted on the administration of the World Health Organization Quality of Life Assessment Instrument (WHOQOL-100) to 37 adolescents and of the sociodemographic questionnaire to parents. The next phase of the study consisted of a focus group. The majority of the adolescents were 15 years of age or older (62,2%), had OI Type I (51,4%) and were on ambulatory treatment using alendronate (59,4%). The association between the socio-demographic characteristics and the type of treatment was not confirmed in addition to the Type of OI. The domains of the WHOQOL-100 that attained the higher scores were spirituality/religion/personal beliefs (77,6%) and social relationships (73,7%) and the worst scores were observed for the environment domain (64,9%). The only domain that presented statistically significant difference when it came to type of OI was environment (p=0,091). The lack of statistical significance within the domains, with the exception of environment, in the WHOQOL-100 suggests that adolescents` perception of their quality of life is independent from type of OI (I, III and IV) and treatment (ambulatory/alendronate and hospitalization/pamidronate). The results are similar those obtained on the focus group, for this technique the social relationships were perceived as the more valuable dimension by the participants, common in adolescence. The subjects point out social and family experiences as frequently stigmatized due to marks associated with OI and such as fragility, decreased stature, bodily scars, amongst others. These marks and blemishes of character also affect the development of sexuality in these adolescents. But the experience of the adolescents with OI is very similar and is independent of the severity of the illness or of the treatment plan. Thus, quality of life is indisputably a subjective construct established in a social context, although its construction can neither be made comparatively nor vertically in relation to the marks present in the disease, thus an adolescent with a very significant mark may have the perception of a better quality of life than another that possesses a smaller mark. Therefore, quality of life is not necessarily associated to the mark the adolescent holds as is the manner in which he/she faces the barriers produced by it.

RESUMO Introdução: Osteogênese imperfeita (OI) é uma enfermidade que leva à fragilidade e redução da massa óssea, não secundária a qualquer outra condição conhecida. Devido à importância do estado nutricional para a saúde óssea, há necessidade de melhor conhecimento sobre o estado nutricional, a composição corporal e a ingestão alimentar de indivíduos com OI. Objetivo: Avaliar o estado nutricional e o consumo alimentar de adolescentes e adultos com OI. Métodos: Estudo caso-controle, com adolescentes e adultos de ambos os sexos. Todos os indivíduos foram submetidos a avaliações do estado nutricional (IMC, comprimento supino e envergadura), da composição corporal e densidade mineral óssea (DMO) pelo Dual energy X-ray absorptiometry DXA, ingestão alimentar (diário alimentar de 3 dias), avaliação bioquímica [cálcio total, fósforo, creatinina, albumina, CTX, PTH e vitamina D], avaliação da atividade física, determinação da Taxa de Metabolismo Basal (TMB). Para análise dos resultados foram utilizados One Way ANOVA, teste T-Student e testes de correlação de Pearson e considerados os valores de p<0,05. Resultados: Participaram do estudo 26 indivíduos com OI (50% OI tipo I/ 50% OI tipo III) e 8 indivíduos saudáveis pareados por sexo e idade. O nº de fraturas foi maior nos indivíduos com OI tipo III, em média 60 fraturas comparado a 19 no OI tipo I. A DMO em coluna lombar L1-L4 foi significativamente maior no grupo controle comparado aos tipos de OI I e III [-0,4(0,5) vs. -2,7(1,0) e - 2,7(0,6) g/cm2, p<0,05], respectivamente. Segundo o IMC, 100% dos indivíduos do grupo controle encontram-se eutróficos, 46% dos indivíduos com OI tipo III obesos e 31% dos indivíduos OI tipo I com sobrepeso. Quanto ao percentual de gordura corporal, encontrou-se 14% de indivíduos com excesso de gordura corporal no grupo controle, 83% nos indivíduos com OI tipo III e 42% nos indivíduos com OI tipo I. No grupo caso houve correlação negativa entre número de fraturas e massa magra e correlações positivas entre número de fraturas e porcentagem de gordura corporal e IMC. Não houve diferença na ingestão de cálcio e de fósforo entre os grupos. Entretanto, a vitamina D foi significativamente menor no grupo controle. Somando-se a ingestão e a suplementação de nutrientes, 58% e 12% dos indivíduos do grupo caso não alcançaram os valores recomendados de ingestão de cálcio e vitamina D, respectivamente. Os indivíduos com OI tipo III apresentaram concentrações séricas de fósforo significativamente maiores quando comparados aos com OI tipo I [4,3 (0,8) vs. 3,3 (0,4)mg/dl, p<0,05], respectivamente. Foi observada 71%, 77% e 69% de indivíduos com insuficiência de vitamina D no grupo controle, OI tipos I e III, respectivamente. Quanto à TMB, observou-se diferença significativa na TMB em kcal/dia entre os gêneros dos indivíduos adultos com OI tipo III, sendo significativamente maior no feminino. Conclusão: Observou-se elevada porcentagem de indivíduos com OI com excesso de peso e excesso de gordura corporal, principalmente entre os indivíduos com OI tipo III. A ingestão de cálcio e vitamina D foi inferior a recomendação na maioria dos indivíduos com OI e também no grupo controle. Estes resultados apontam a necessidade de uma intervenção nutricional direcionada a estes pacientes, uma vez que o estado nutricional e alimentar adequado podem contribuir para a saúde óssea. / Background: Osteogenesis imperfecta (OI) is a disease that leads to fragility and reduced bone mass, not secondary to another known condition. Due to the importance of nutritional status for bone health, there is a need for better knowledge on the nutritional status, body composition and dietary intake of individuals with OI. Objective: To evaluate the nutritional status and nutrient intakes of adolescents and adults with OI. Methods: A case-control study with adolescents and adults of both genders. Nutritional status (BMI, supine length and armspan), body composition and bone mineral density (BMD) by Dual Energy X-Ray Absorptiometry - DXA, dietary intake (3 days Dietary Records), biochemical measurements (total calcium, phosphorus, albumin, creatinina, PTH, CTX and vitamin D), physical activity assessment and determination of basal metabolic rate (BMR) were evaluated. Statistical analyses comprised One Way ANOVA and Student-T test to calculated differences between groups and Pearson\'s correlation test. Significance was considered when p<0.05. Results: There were 26 subjects with OI (50% OI type I / type III OI 50%) and 8 healthy subjects matched by sex and age in the control group. The number of fractures was higher in subjects with OI type III, an average of 60 fractures compared to 19 in the OI type I. The BMD in the lumbar spine L1-L4 was significantly higher in the control group compared to the types of OI I and III [-0.4 (0.5) vs -2.7 (1.0) and -2.7 (0.6) g/cm2, p<0.05], respectively. According to BMI, 100% of subjects in the control group were considered normal weight, 46% of individuals with OI type III are obese and 31% of individuals type I OI, overweight. Regarding percentage of body fat, 14% of individuals with in the control group, 83% in OI type III and 42% in individuals with type I presented excess of body fat. In the case group, there was negative association between number of fractures and fat-free body mass and positive association between number of fractures and body fat% and BMI. There was no difference of calcium and phosphorus intakes between the groups. However, vitamin D was significantly lower in the control group. In addition considering foods and supplementation, 58% and 12% of individuals in the case group did not reach the recommended levels of calcium and vitamin D, respectively. Individuals with type III showed serum phosphorus significantly higher when compared with OI type I [4.3 (0.8) vs. 3.3 (0.4) mg/dl, p<0.05], respectively. Was observed 71%, 77% and 69% of insufficiency vitamin D in individuals of control group, OI types I and III, respectively. A significant difference between BMR in kcal/day between genders of adults with OI type III was observed being significantly higher in females. Conclusion: There was a high percentage of individuals with OI with higher body weight and body fat, mainly among OI type III. The calcium and vitamin D intakes was under recommended levels in most individuals with OI and in the control group. These results demonstrates that a nutritional intervention program is necessary for these patients, such an adequate nutritional status and dietary pattern could contribute to bone health.

RESUMO Introdução: Osteogênese imperfeita (OI) é uma enfermidade que leva à fragilidade e redução da massa óssea, não secundária a qualquer outra condição conhecida. Devido à importância do estado nutricional para a saúde óssea, há necessidade de melhor conhecimento sobre o estado nutricional, a composição corporal e a ingestão alimentar de indivíduos com OI. Objetivo: Avaliar o estado nutricional e o consumo alimentar de adolescentes e adultos com OI. Métodos: Estudo caso-controle, com adolescentes e adultos de ambos os sexos. Todos os indivíduos foram submetidos a avaliações do estado nutricional (IMC, comprimento supino e envergadura), da composição corporal e densidade mineral óssea (DMO) pelo Dual energy X-ray absorptiometry DXA, ingestão alimentar (diário alimentar de 3 dias), avaliação bioquímica [cálcio total, fósforo, creatinina, albumina, CTX, PTH e vitamina D], avaliação da atividade física, determinação da Taxa de Metabolismo Basal (TMB). Para análise dos resultados foram utilizados One Way ANOVA, teste T-Student e testes de correlação de Pearson e considerados os valores de p<0,05. Resultados: Participaram do estudo 26 indivíduos com OI (50% OI tipo I/ 50% OI tipo III) e 8 indivíduos saudáveis pareados por sexo e idade. O nº de fraturas foi maior nos indivíduos com OI tipo III, em média 60 fraturas comparado a 19 no OI tipo I. A DMO em coluna lombar L1-L4 foi significativamente maior no grupo controle comparado aos tipos de OI I e III [-0,4(0,5) vs. -2,7(1,0) e - 2,7(0,6) g/cm2, p<0,05], respectivamente. Segundo o IMC, 100% dos indivíduos do grupo controle encontram-se eutróficos, 46% dos indivíduos com OI tipo III obesos e 31% dos indivíduos OI tipo I com sobrepeso. Quanto ao percentual de gordura corporal, encontrou-se 14% de indivíduos com excesso de gordura corporal no grupo controle, 83% nos indivíduos com OI tipo III e 42% nos indivíduos com OI tipo I. No grupo caso houve correlação negativa entre número de fraturas e massa magra e correlações positivas entre número de fraturas e porcentagem de gordura corporal e IMC. Não houve diferença na ingestão de cálcio e de fósforo entre os grupos. Entretanto, a vitamina D foi significativamente menor no grupo controle. Somando-se a ingestão e a suplementação de nutrientes, 58% e 12% dos indivíduos do grupo caso não alcançaram os valores recomendados de ingestão de cálcio e vitamina D, respectivamente. Os indivíduos com OI tipo III apresentaram concentrações séricas de fósforo significativamente maiores quando comparados aos com OI tipo I [4,3 (0,8) vs. 3,3 (0,4)mg/dl, p<0,05], respectivamente. Foi observada 71%, 77% e 69% de indivíduos com insuficiência de vitamina D no grupo controle, OI tipos I e III, respectivamente. Quanto à TMB, observou-se diferença significativa na TMB em kcal/dia entre os gêneros dos indivíduos adultos com OI tipo III, sendo significativamente maior no feminino. Conclusão: Observou-se elevada porcentagem de indivíduos com OI com excesso de peso e excesso de gordura corporal, principalmente entre os indivíduos com OI tipo III. A ingestão de cálcio e vitamina D foi inferior a recomendação na maioria dos indivíduos com OI e também no grupo controle. Estes resultados apontam a necessidade de uma intervenção nutricional direcionada a estes pacientes, uma vez que o estado nutricional e alimentar adequado podem contribuir para a saúde óssea. / Background: Osteogenesis imperfecta (OI) is a disease that leads to fragility and reduced bone mass, not secondary to another known condition. Due to the importance of nutritional status for bone health, there is a need for better knowledge on the nutritional status, body composition and dietary intake of individuals with OI. Objective: To evaluate the nutritional status and nutrient intakes of adolescents and adults with OI. Methods: A case-control study with adolescents and adults of both genders. Nutritional status (BMI, supine length and armspan), body composition and bone mineral density (BMD) by Dual Energy X-Ray Absorptiometry - DXA, dietary intake (3 days Dietary Records), biochemical measurements (total calcium, phosphorus, albumin, creatinina, PTH, CTX and vitamin D), physical activity assessment and determination of basal metabolic rate (BMR) were evaluated. Statistical analyses comprised One Way ANOVA and Student-T test to calculated differences between groups and Pearson\'s correlation test. Significance was considered when p<0.05. Results: There were 26 subjects with OI (50% OI type I / type III OI 50%) and 8 healthy subjects matched by sex and age in the control group. The number of fractures was higher in subjects with OI type III, an average of 60 fractures compared to 19 in the OI type I. The BMD in the lumbar spine L1-L4 was significantly higher in the control group compared to the types of OI I and III [-0.4 (0.5) vs -2.7 (1.0) and -2.7 (0.6) g/cm2, p<0.05], respectively. According to BMI, 100% of subjects in the control group were considered normal weight, 46% of individuals with OI type III are obese and 31% of individuals type I OI, overweight. Regarding percentage of body fat, 14% of individuals with in the control group, 83% in OI type III and 42% in individuals with type I presented excess of body fat. In the case group, there was negative association between number of fractures and fat-free body mass and positive association between number of fractures and body fat% and BMI. There was no difference of calcium and phosphorus intakes between the groups. However, vitamin D was significantly lower in the control group. In addition considering foods and supplementation, 58% and 12% of individuals in the case group did not reach the recommended levels of calcium and vitamin D, respectively. Individuals with type III showed serum phosphorus significantly higher when compared with OI type I [4.3 (0.8) vs. 3.3 (0.4) mg/dl, p<0.05], respectively. Was observed 71%, 77% and 69% of insufficiency vitamin D in individuals of control group, OI types I and III, respectively. A significant difference between BMR in kcal/day between genders of adults with OI type III was observed being significantly higher in females. Conclusion: There was a high percentage of individuals with OI with higher body weight and body fat, mainly among OI type III. The calcium and vitamin D intakes was under recommended levels in most individuals with OI and in the control group. These results demonstrates that a nutritional intervention program is necessary for these patients, such an adequate nutritional status and dietary pattern could contribute to bone health.

Osteogênese Imperfeita (OI) é uma doença da formação do colágeno que leva à baixa densidade mineral óssea e consequentemente a fraturas relacionadas ou não aos mínimos traumas. Pacientes com OI requerem acompanhamento médico regular, cirurgia corretiva, terapia periódica de medicamentos e fisioterapia, bem como as práticas específicas de cuidados diários. Além disso, na ocorrência de fraturas necessitam de imobilização que causam importante desconforto e podem gerar limitações a curto e longo prazo. Objetivo: Avaliar a Qualidade de Vida (QV) de crianças, adolescentes e adultos com OI e seus cuidadores. Métodos: Estudo prospectivo transversal utilizando diferentes questionários para avaliação da QV, de acordo com a idade e condição médica. Em crianças e adolescentes foi utilizado o Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQLTM), em adultos foi aplicado The 36-Item Short form Health Survey Questionnaire (SF-36) e em cuidadores foi utilizado WHOQOL-Bref. A classificação socioeconômica foi realizada utilizando o questionário desenvolvido pela Associação Brasileira de Empresas de Pesquisa (ABEP). Para classificação clínica da OI os participantes foram agrupados em forma leve (tipo I) ou f moderada/grave (tipos III-V). A dor e o número de fraturas foram avaliados por auto relato. Resultados: Na avaliação de crianças e adolescentes a amostra foi composta por 52 pacientes com OI (com idade entre 5-17 anos); Em relação ao tipo de OI, 26 (50%) do tipo I, 13 (25%) do tipo IV, 12 (23,1%) do tipo III, e 1 (1,9%) do tipo V. A menor média dos domínios avaliados foi no domínio físico (62,07 ± 2,9), sendo observado diferença significativa entre OI leve versus moderada/grave (69,23 ± 3,3 vs 54,56 ± 4,4; p= 0,01), e correlacionada positivamente com a mobilidade (r= 0,43, p= 0,01) e negativamente com a dor (r= -0,33, p= 0,025). Na avaliação dos adultos com diagnóstico de OI a amostra foi composta por 31 indivíduos, com média de idade de 32,84 anos (± 12,11), destes 24 (77,4%) eram do sexo feminino. Em relação ao tipo de OI, 24 (77,4%) apresentavam OI tipo I, 2 (6,4 %) tipo III, 2 (6,4%) tipo IV, 3 (9,8%) tipo V. Com relação à QV, o escore que apresentou menor média foi de capacidade funcional (41,9±12,3) e o que apresentou melhor média foi a vitalidade (53,3±9,3). Quando comparados pela condição física, forma moderada/grave versus forma leve, o domínio de capacidade funcional continuou com a menor média (30,91), não sendo observada diferença significativa entre os grupos, por condição física. A variável dor mostrou correlação negativa nos escores capacidade funcional (p=0,04 r=-0,3), aspectos sociais (p=0,02 r=-0,4) e aspectos emocionais (p=0,02 r=-0.4). Foi testada a correlação das variáveis classe econômica e número de fraturas em relação aos escores de QV estudados, não sendo encontrada significância estatística. Em relação à avaliação dos cuidadores foram incluídos 24 cuidadores de 27 pacientes com OI, 10 com OI tipo I, 4 com tipo III e 13 com tipo IV. Dezoito dos cuidadores eram mães, dois também apresentavam diagnóstico de OI, e 22 cuidavam de um indivíduo com OI, as demais cuidavam de dois ou mais. As médias dos domínios avaliados foram 14,59 (±3,29) para o domínio físico, 13,80 (±2,8) para o domínio psicológico, 15,19 (±3,7) para o domínio relações sociais, e 12,87 (±2,9) para o domínio ambiental; a pontuação QV total foi de 14,16. Os domínios de QV não diferiram significativamente de acordo com o tipo de OI ou com o número de fraturas. O nível socioeconômico não se correlacionou significativamente com os domínios de QV avaliados. Conclusões: De um modo geral podemos observar que a OI interfere na avaliação da QV, tanto na avaliação de crianças e adolescentes quanto em adultos, principalmente no dom físico, embora não avaliada por questionário específico, e, este domínio resultou em menores médias nos indivíduos com formas moderadas e graves de OI. Observamos que a dor foi frequentemente relatada e foi uma das variáveis que mais interferiu nos domínios avaliados, isto reforça a importância do manejo e acompanhamento clínico desses pacientes. Em relação aos cuidadores a QV mostrou-se prejudicada em decorrência da doença daquele que recebe o cuidado. Ressaltamos que estudos adicionais são necessários para confirmar estes resultados e determinar quais os fatores que mais influenciam os domínios de QV. / Osteogenesis Imperfecta (OI) is a congenital disorder of collagen biosynthesis which leads to low bone mineral density and consequently fractures related or not to minimum trauma. Patients are often requiring regular medical assistance, surgery, periodic drug therapy and physiotherapy, as well as specific practices for daily care activities. Moreover, immobilization leads to significant discomfort and physical limitations both at short and long term follow-up. Objective: To evaluate quality of life (QoL) of caregivers as well as children, adolescents and adults with OI. Methods: Cross-sectional study using different questionnaires to evaluate QoL, according to age and clinical data. The Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQLTM), the 36-Item Short Form Health Survey Questionnaire (SF-36) and WHOQOL-Bref were used for QoL assessment in children/adolescents, adults and caregivers, respectively. The socioeconomic classification was assessed using the Brazilian Association of Research Companies (ABEP) survey. OI was classified as mild (type I) or moderate to severe forms (III-V types). Pain and number of fractures were assessed by self-report questionnaires. Results: The children and adolescents sample consisted of 52 patients with OI (aged 5-17 years); twenty-six (50%) of type I, 13 (25%) of type IV, 12 (23.1%) of type III, and 1 (1.9%) of type V. Physical domain reached lowest means (62.07 ± 2.9), with significant differences between mild versus moderate to severe OI (69.23 ± 3.3 vs 54.56 ± 4.4, p = 0, 01), being positively correlated with mobility (r = 0.43, p = 0.01) and negatively with pain (r = -0.33, p = 0.025). The adults sample consisted of 31 OI subjects with a mean age of 32.84 years (± 12.11), of these 24 (77.4%) were female. Twenty-four (77.4%) had type I, 2 (6.4%) type III, 2 (6.4%) type IV and 3 (9.8%) type V OI. Functional capacity reached the lowest score (41.9 ± 12.3) and vitality the highest (53.3 ± 9.3). No significant difference between severity groups were observed in the functional capacity domain when compared for physical condition. Pain showed negative correlation with the functional capacity scores (p = 0.04 r = -0.3), social aspects (p = 0.02 r = -0.4) and emotional aspects (p = 0.02 r = -0.4). Economic class and number of fractures did not reached statistical significance when tested with QoL scores. Twenty-four caregivers of 27 patients were included, 10 with type I, 4 with type III and 13 with type IV OI. Eighteen caregivers were mothers, two diagnosed with OI, 22 took care of single patients, and the remainder took care of two or more. The means were 14.59 (± 3.29) for the physical domain, 13.80 (± 2.8) for the psychological domain, 15.19 (± 3.7) for the social relationships domain, and 12.87 (± 2.9) for the environmental domain; the total score QoL was 14.16. QoL domains did not differ significantly according to the type of OI or the number of fractures. The socioeconomic classification did not correlate with domains assessing QoL Conclusions: OI interferes in the assessment of QoL, both in the evaluation of children, adolescents and adults, especially in the physical component. Although not evaluated by specific questionnaires, the study shows lower means in individuals with moderate and severe forms of OI. Pain was commonly reported and it was the main factor influencing the domains. This reinforces the importance of management and clinical monitoring of these patients. Regarding caregivers, QoL assessment proved to be impaired due to the disease of their dependents. We emphasize that further studies are needed to confirm these results and to determine which factors most influence in QoL domains.